Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (57)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 71
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

    Лыкина, О.
    Периодическая болезнь: возможности диагностики [] / О. Лыкина, О. Ветчинникова, И. Крейк // Врач : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2014. - N 9. - С. 27-29 . - ISSN 0236-3054
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
   ПОЧЕК БОЛЕЗНИ
   АМИЛОИДОЗ
   ДНК
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
   МУТАЦИЯ
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Анотація: Периодическая болезнь (ПБ) относится к числу наиболее частых врожденных периодических (аутовоспалительных) патологий. Представлено клиническое наблюдение, в котором диагноз ПБ поставлен при первом обращении пациента в лечебно-профилактическое учреждение по результатам молекулярно-генетического анализа

Дод.точки доступу:
Ветчинникова, О.; Крейк, И.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Панов, П.
    Дифференцированные подходы к профилактике бронхолегочной дисплазии с учетом HLА-фенотипа и перинатального анамнеза [] / П. Панов, Л. Панова, Э. Ахмадеева // Врач : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2014. - N 9. - С. 39-43 . - ISSN 0236-3054
Рубрики: БРОНХОЛЕГОЧНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   РЕНТГЕНОГРАФИЯ ТОРАКАЛЬНАЯ
   ЛЕГКИЕ
   ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ
   МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ
   МЛАДЕНЕЦ С ОЧЕНЬ НИЗКИМ ВЕСОМ ПРИ РОЖДЕНИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ АНТИГЕНЫ КЛАССА I
   HLA АНТИГЕНЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ПРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
   НОВОРОЖДЕННЫЙ
   МЛАДЕНЕЦ
Анотація: Проведен анализ генов главного комплекса гистосовместимости и перина¬тального анамнеза у глубоконедоношенных детей с бронхолегочной дисплазией (БЛД). Установлены иммуногенетические маркеры предрасположенности и устойчивости к развитию заболевания, уточнены наиболее значимые материнские и неонатальные факторы риска, разработана диф¬ференцированная схема профилактики БЛД

Дод.точки доступу:
Панова, Л.; Ахмадеева, Э.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Юров, И. Ю.
    Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 54-57
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анотація: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов

Дод.точки доступу:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Скварская, Е. А.
    Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов [] / Е. А. Скварская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 135-138
Рубрики: ФЕНОТИП
   ДЕТИ
   ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА
   ИЗЛУЧЕНИЯ ВОЗДЕЙСТВИЕ
   ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ
   АНОМАЛИИ, ВЫЗВАННЫЕ ОБЛУЧЕНИЕМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   МАТЕМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ОСНОВНЫХ КОМПОНЕНТОВ
Анотація: Предложена методика количественной оценки клинико-генетического статуса детей с использованием математического аппарата распознавания образов. Использование математического аппарата распознавания образов позволило определить комплекс признаков, выделяющих детей, родившихся у облученных родителей, от их сибсов, рожденных до аварии. Полученные данные могут быть использованы для создания мониторинговых систем для оценки экологического воздействия на базе комплексного учета малых аномалий развития и клинических признаков

Экз-ры:
Знайти схожі

    Особенности развития плода у женщины с uterus duplex (клинический случай) [] / С. Г. Беляев [и др.] // Лікарська справа. - 2013. - N 7. - С. 15-20. - Библиогр.: с. 20-21 . - ISSN 0049-6804
Рубрики: АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ, ВЫЗВАННЫЕ ОБЛУЧЕНИЕМ
   ПЛОДА ДИСТРЕСС
   ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ ЖЕНСКИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ДОППЛЕРОВСКАЯ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Дод.точки доступу:
Беляев, С.Г.; Федота, А.М.; Гонтарь, Ю.В.; Яковенко, Е.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в российской популяции [] / М. А. Меликян [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N 2. - С. 3-9. - Библиогр.: с. 9 . - ISSN 0375-9660
Рубрики: ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   МУТАЦИЯ

Дод.точки доступу:
Меликян, М.А.; Карева, М.А.; Петряйкина, Е.Е.; Волков, И.Э.; Аверьянова, Ю.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Молекулярно-генетический анализ DIDMOAD-синдрома.Материалы УІ Всероссийского конгресса эндокринологов с международным участием "Современные технологии в эндокринологии" [] / Л. И. Зильберман [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 23-24 . - ISSN 0375-9660
Рубрики: ВОЛЬФРАМА СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Дод.точки доступу:
Зильберман, Л.И.; Гришина, Д.П.; Захарова, Е.Ю.; Цыганкова, П.Г.; Кураева, Т.Л.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гемизиготное состояние гена HNF-1a у подростка с инсулинозависимым сахарным диабетом и сохранной секрецией С-пептида спустя 3 года от дебюта. Материалы УІ Всероссийского конгресса эндокринологов с международным участием "Современные технологии в эндокринологии" [] / Т. Л. Кураева [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 30-31 . - ISSN 0375-9660
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ
   ИНСУЛИН
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Дод.точки доступу:
Кураева, Т.Л.; Иванова, О.Н.; Светлова, Г.Н.; Сечко, Е.А.; Прокофьев, С.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Клинические особенности течения муковисцидоза у взрослых больных с нарушением углеводного обмена [] / В. А. Самойленко [и др.] // Терапевтический архив. - 2013. - Том 85, N 3. - С. 32-37. - Библиогр.: с. 37 . - ISSN 0040-3660
Рубрики: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
   ДИАБЕТ САХАРНЫЙ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ
   ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ВЗРОСЛЫЕ

Дод.точки доступу:
Самойленко, В.А.; Красовский, С.А.; Марченков, Я.В.; Чикина, С.Ю.; Бабаджанова, Г.Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Ракитский, В. Н.
    Актуальные вопросы современной токсикологии по материалам 50-ого Конгресса Ассоциации европейских токсикологов и токсикологических обществ - Eurotox 2014 [] / В. Н. Ракитский // Токсикол. вестн. - 2015. - N 1. - С. 51-53
Рубрики: КОМПЬЮТЕРНОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ
   КЛЕТКИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анотація: Перспективными направлениями развития современной токсикологии являются разработка альтернативных моделей in vitro, совершенствование методологии оценки риска, развитие методов токсикогеномики, хемоинформатики, клеточных технологий, а также компьютерное моделирование токсических эффектов для изучения механизмов действия на клеточном и генном уровнях.

Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)