Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (25)

Предметні рубрики (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 38
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-38

    Годован, В. В.
    Асоціація поліморфізму CYP2E1*6 гена CYP2E1 із ризиком розвитку та тяжкістю перебігу хронічного гепатиту С [] / В. В. Годован, К. В. Остапчук // Запорож. мед. журн. - 2014. - N 3. - С. 67-70
Рубрики: ГЕПАТИТ C
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ

Дод.точки доступу:
Остапчук, К. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена рецептора витамина D (VDR) с остеоартритом и дисплазией соединительной ткани [] / А. В. Тюрин [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 18-27
Рубрики: ОСТЕОАРТРИТ
   СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ДНК
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕНОТИП
   ГАПЛОТИПЫ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Анотація: Проведено изучение полиморфных вариантов rs2228570 (C.2T/A/C/G, Met1Lys/Arg/Thr, Fokl, rs10735810), rsl544410 (с. 1024+283GA; Bsml), rs7975232 (c. 1025-49G › T, Араl), rs731236 (c. 1056T › C, Taql) гена рецептора витамина D (VDR) у жен¬щин, страдающих остеоартритом (ОА) и имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Обнаружена значимость аллеля VDR*G генотипа VDR*G*G локуса rs1544410 в развитии ОА в сочетании с дисплазией соединительной ткани (ДСТ), генотипа VDR*G*Т локуса rs7975232 c риском возникновения изолированного полиостеоартрита (ПОА) и сочетанной патологии. Гаплотип *CTG ассоциирован с повышенным риском развития ПОА, гаплотип *CGG - с повышенным риском развития ДСТ, гаплотип *СТА снижает риск развития ОА в сочетании с ДСТ

Дод.точки доступу:
Тюрин, А.В.; Хусаинова, Р.И.; Хуснутдинова, Н.Н.; Давлетшин, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Роль полиморфных вариантов генов цитокинов в развитии атопического дерматита [] / Г. Ф. Гималова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 35-40
Рубрики: ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ЦИТОКИНЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНОТИП
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
Анотація: Атопический дерматит (АД) — это хроническое аллергическое заболевание кожи многофакторной природы. Характерной особенностью аллергических заболеваний является Th2 воспаление, ключевую роль в развитии и поддержании которого играют цитокины. Нами исследованы полиморфные варианты генов IL4, IL4R, IL10, IL13, TNF, CCL11 у больных АД и в контрольной группе индивидов русской и татарской этнической принадлежности. Показана ассоциация полиморфного варианта rs1800872 гена IL10 с развитием данного заболевания у русских. У татар обнаружена статистически значимая модель межгенных взаимодействий, предрасполагающая к развитию атопического дерматита.

Дод.точки доступу:
Гималова, Г.Ф.; Карунас, А.С.; Федорова, Ю.Ю.; Гуменная, Э.Р.; Левашева, С.В.; Хантимерова, Э.Ф.; Эткина, Э.И.; Загидуллин, Ш.З.; Хуснутдинова, Э.К.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Молекулярно-генетические аспекты язвенной болезни [] / Э. Х. Шаймарданова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 11. - С. 4-14
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   ЖЕЛУДКА ЯЗВА
   ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ ЯЗВА
   ПЕПТИЧЕСКАЯ ЯЗВА
   HELICOBACTER PYLORI
   ВИРУЛЕНТНОСТИ ФАКТОРЫ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ЦИТОКИНЫ
   МАТРИКСА МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗЫ
   ТКАНЕВОЙ ИНГИБИТОР МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ
   РЕЦЕПТОРЫ ЦИТОКИНА
Анотація: Язвенная болезнь (ЯБ) — хроническое, циклически протекающее заболевание с разнообразной клинической картиной и изъязвлением слизистой оболочки желудка и/или двенадцатиперстной кишки (ДПК) в периоды обострения. Это одна из наиболее часто встречающихся патологий желудочно-кишечного тракта, которой страдают около 10% всего населения земного шара. Одной из вероятных причин возникновения язвенного поражения слизистой оболочки желудка или ДПК считают инфицирование бактерией Helicobacter pylori, однако ульцерогенность её зависит от большого количества эндогенных и экзогенных факторов риска. Многочисленные исследования свидетельствуют о том, что предрасположенность к ЯБ является генетически обусловленной, известно множество генов-кандидатов, белковые продукты которых участвуют в патогенезе данного заболевания. Изучение молекулярно-генетических основ ЯБ является необходимым условием для разработки новых подходов к её диагностике и назначению оптимальной терапии. Целью данной работы является обзор современного состояния знаний о ЯБ и освещение последних достижений в области молекулярной генетики этого заболевания.

Дод.точки доступу:
Шаймарданова, Э.Х.; Нургалиева, А.Х.; Надыршина, Д.Д.; Хуснутдинова, Э.К.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Курение как провоцирующий фактор в развитии диабетической ангиопатии нижних конечностей у мужчин с генотипом 677ТТ гена метилентетрагидрофолатредуктазы [] / Ю. И. Васильева [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 7. - С. 45-49
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2
   ДИАБЕТИЧЕСКИЕ АНГИОПАТИИ
   КОНЕЧНОСТЬ НИЖНЯЯ
   КУРЕНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНОТИП
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   АЛЛЕЛИ
   МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (НАДФH2)
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   НАСЕЛЕНИЕ

Дод.точки доступу:
Васильева, Ю.И.; Бушуева, О.Ю.; Жабин, С.Н.; Иванов, С.В.; Полоников, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Особенности распределения полиморфизма генов АСЕ, CHIT1, PON1, SIRT1 и NOS3 у больных вибрационной болезнью [] / В. А. Спицын [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 23-27
Рубрики: ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
   ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ ВРЕДНОСТЕЙ ВОЗДЕЙСТВИЕ
   ВИБРАЦИЯ
   СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Анотація: Представлены результаты молекулярно-генетического исследования полиморфизма в генах АСЕ, CHIT1, SIRT1, NOS3 и PON1 в группе больных вибрационной болезнью (ВБ) в сравнении с контрольной выборкой лиц преимущественно русской национальности. Среди больных ВБ установлено подобие в распределении частот генов АСЕ, CHIT1, NOS3 c распространением таковых у больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Получена информация о статистически значимых различиях в частотах полиморфных вариантов генов АСЕ и NOS3 между когортами больных ВБ и контролем. Замечено своеобразие в частотах генотипов CHIT1 у пациентов с ВБ. Не подтверждена ранее установленная связь между ВБ и генотипами SIRT1.

Дод.точки доступу:
Спицын, В.А.; Кузьмина, Л.П.; Макаров, С.В.; Карапетян, М. К.; Попова, М. В.; Бычковская, Л. С.; Самохин, А. С.; Спицына, Н. Х.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Ассоциации полиморфных вариантов генов подверженности бронхиальной астме [] / Н. П. Бабушкина [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 28-36
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ЭНДОФЕНОТИПЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МЕТА-АНАЛИЗ
   ФАКТОРЫ РИСКА
Анотація: Бронхиальная астма (БА) является клинически гетерогенной многофакторной патологией с существенной наследственной компонентой в этиологии, которая до конца не установлена. Целью настоящего исследования было изучение ассоциаций полиморфизма плейотропных генов с БА и её эндофенотипами. Проанализировано 23 полиморфных варианта 17 генов. Выявлены ассоциации с астмой и её эндофенотипами девяти генов (IL12A, LTA, TNF, TNFRSF1B, IFNGR2, NOS3, AGTR1, GNB3, PPP3R1); показано, что в развитие изолированной БА и её сочетаний с сопутствующими заболеваниями ассоциированные гены вовлечены в различной степени. Продукты большинства генов, для которых установлены ассоциации с БА и её эндофенотипами, участвуют в реализации двух основных механизмов патогенеза БА : воспаления и бронхоспазма. Установлено, что клинические фенотипы лёгкой, средней и тяжёлой форм БА имеют свои отличительные генетические особенности. Для генов PPP3R1, TNFRSF1B, GNB3, AGTR1 ассоциативное исследование с БА проведено впервые.

Дод.точки доступу:
Бабушкина, Н.П.; Брагина, Е.Ю.; Буйкин, С.В.; Салтыкова, И. В.; Назаренко, М. С.; Тарасенко, Н. В.; Кулиш, Е. В.; Маркова, В. В.; Половкова, О. Г.; Кучер, А. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

Ассоциация полиморфного маркера Glu23Lys гена KCNJ11 с сахарным диабетом 2-го типа в кыргызской популяции [] / Ж. Т. Исакова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Том 61, N 5. - С. 26-29
MeSH-головна:
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 2 (генетика, эпидемиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ -- POLYMORPHISM, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
КЫРГЫЗСТАН -- KYRGYZSTAN (эпидемиология)
Анотація: Цель исследования — изучить ассоциацию полиморфного локуса Glu23Lys гена KCNJ11 с развитием сахарного диабета 2-го типа (СД2) в кыргызской популяции. Материал и методы. Обследованы 287 человек кыргызской национальности. Исследование было проведено по типу «случай—контроль», включало 178 больных с СД2 (55 женщин и 123 мужчины, средний возраст 54±6,6 года) и 109 пациентов (48 женщин и 61 мужчина, средний возраст 50±8,4 года) без нарушений углеводного обмена (контрольная группа). Идентификация аллелей в полиморфном локусе Glu23Lys гена KCNJ11 проводилась методом регистрации полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. При сравнительном анализе распределения частот генотипов и аллелей полиморфизма Glu23Lys гена KCNJ11 среди больных СД2 и лиц контрольной группы выявлены статистически значимые различия. Частота встречаемости аллеля 23Lys в гетерозиготном и гомозиготном состояниях (Glu23Lys+Lys23Lys) у больных СД2 была значимо выше, чем в группе контроля (?²=4,09; р=0,043). Риск развития СД2 у носителей аллеля 23Lys увеличивается в 1,46 раза [OR=1,46 (1,02—2,07); р=0,036]. Гомозиготный генотип Glu23Glu и аллель Glu23 снижают риск развития СД2 [OR=0,61 (0,37—0,99); р=0,043 для генотипа и OR=0,69 (0,48—0,98); р=0,037 для аллеля]. Заключение. В кыргызской популяции полиморфный локус Glu23Lys гена KCNJ11 ассоциирован с развитием СД2. Предрасположенность к СД2 наследуется согласно доминантной и аддитивной моделям наследования признака. У кыргызов аллелем риска развития СД2 в полиморфном локусе Glu23Lys гена KCNJ11 является 23Lys.

Дод.точки доступу:
Исакова, Ж.Т.; Талайбекова, Э.Т.; Исабаева, Д.И.; Лунегова, О.С.; Керимкулова, А.С.; Асамбаева, Д.А.; Алдашев, А.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Леонтьева, И. В.
Синдром Барта [] / И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 33-41
MeSH-головна:
БАРТА СИНДРОМ -- BARTH SYNDROME (генетика, диагностика, метаболизм, патофизиология, эпидемиология, этиология)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы)
КАРДИОМИОПАТИЯ ДИЛАТАЦИОННАЯ -- CARDIOMYOPATHY, DILATED (этиология)
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC (этиология)
НЕЙТРОПЕНИЯ -- NEUTROPENIA (этиология)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ МИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL MYOPATHIES (этиология)
МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ -- MUSCLE, SKELETAL (патология)
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР -- REVIEW
Анотація: Синдром Барта является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты. Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а также скелетной и сердечной миопатии. Более глубокое понимание патогенеза заболевания связано с разработкой его основных генетических механизмов. Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции, нарушению структуры кардиолипина и отвечают за фенотип синдрома Барта. Пациенты подвержены угрожающей жизни бактериальной инфекции и сепсису вследствие нейтропении; развивающаяся сердечная недостаточность обусловлена кардиомиопатией, синдромом некомпактного миокарда. Тактика ведения больных в последние годы претерпела изменения, что привело к повышению продолжительности их жизни.

Дод.точки доступу:
Белозеров, Ю.М.; Николаева, Е.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Аналіз асоціації між 11 однонуклеотидними поліморфізмами та рівнем ендотелійзалежної вазодилатації у дітей, хворих на цукровий діабет 1-го типу [] / Н. Б. Пранік [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2016. - Том 62, N 1. - С. 43-52
MeSH-головна:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 1 (генетика, осложнения, этиология)
ЭНДОТЕЛИЙ СОСУДИСТЫЙ -- ENDOTHELIUM, VASCULAR (патофизиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы)
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES (методы)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Досліджено асоціацію між 11 однонуклеотидними поліморфізмами 10 генів із рівнем ендотелій-залежної вазодилатації (ЕЗВД) у 45 дітей, хворих на цукровий діабет 1-го типу. Вивчали такі поліморфізми: G⁸⁹⁴T екзону 7 та Т^-786С промотору eNOS, A¹²⁶⁶G 16 екзону Eln, T^-381С промотору NPPB, I/D АСЕ, Arg₆₀His LMP2, Met²³⁵Thr AGT, A¹¹⁶⁶C ATR1, C^-1562T MMP9, C^-1306T MMP2, C^-8G гена PSMA6. Встановлено, що у дітей із генотипами G/TeNOS (G⁸⁹⁴T), GIG Eln (A¹²⁶⁶G), С/С NPPB (T^-381C), I/D АСЕ ЕЗВД нижча (Р‹0,05) порівняно із іншими алельними варіантами цих генів, та не залежить від тривалості захворювання, рівня глікозильованого гемоглобіну та вихідного діаметра плечової артерії. Поєднання згаданих генотипів більшою мірою впливало на зниження ЕЗВД (r = 0,61; Р‹0,01), ніж кожен з них окремо. Отже, поєднаний вплив генотипів G/TeNOS (G⁸⁹⁴T), G/G Eln (A¹²⁶⁶G), С/С NPPB (T^-381C), I/D АСЕ на ендотеліальну функцію у дітей, хворих на цукровий діабет 1-го типу, більш значимий, ніж: тривалість захворювання та вміст глікозильованого гемоглобіну.

Дод.точки доступу:
Пранік, Н.Б.; Гончаров, С.В.; Гур’янова, В.Л.; Майданник, В.Г.; Хайтович, М.В.; Мойбенко, О.О.; Досенко, В.Є.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-38

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)