Національна наукова медична бібліотека України

    Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха [] / Ю. В. Сороколат [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 143-147
Рубрики: МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ
   НОВОРОЖДЕННЫЙ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   НЕРВНАЯ СИСТЕМА ЦЕНТРАЛЬНАЯ
   ГЛУХОТА
   ФАКТОРЫ РИСКА
   СЛУХОВЫЕ ТЕСТЫ
   ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ
Анотація: Проанализированы наблюдения за 1790 недоношенными новорожденными с перинатальной патологией для определения частоты встречаемости и факторов, детерминирующих нарушения слуха. Исследована функциональная активность головного мозга у новорожденных с тугоухостью методом компьютерного электроэнцефалографического топографического картирования. Первичный скрининг слуха проведен 1488 новорожденным, а у 302 — проведен повторный аудиологический скрининг через 2-6 недель после первого тестирования с последующим мониторированием слуховой функции. В ходе проведенных исследований результат скрининга «тест пройден» (т.е. выделена отоакустическая эмиссия) был зарегистрирован у 1100 детей, что составило 73,9 % всех обследованных детей при первичном скрининге. Результат «тест не пройден» был зарегистрирован у 388 детей (26,1 % обследованных детей при первичном скрининге). У недоношенных со сроком гестации 28 и менее недель выявлено следующее: тест пройден у 9 (13,2 %) детей, «тест не пройден» был выявлен у 51 (75 %) ребёнка бинаурально и у 8 (11,8%) детей на одно ухо. У недоношенных новорожденных с отрицательньм результатом аудиологического скрининга наблюдались ЭЭГ паттерны как соответствующие сроку гестации, так и характеризующие тяжелые функциональные нарушения головного мозга, обусловленные гипоксическими поражениями, метаболическими нарушениями. Разработка индивидуального алгоритма медико-социального сопровождения детей с нарушениями слуха и перинатальными поражениями ЦНС будет способствовать единой стратегии в системе комплексной помощи семьям с детьми раннего возраста

Дод.точки доступу:
Сороколат, Ю.В.; Клименко, Т.М.; Закревский, А.Н.; Мельничук, О. П.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Карпова, Е. П.
    Современные методы ранней диагностики и реабилитации нарушений слуха у детей и подростков [] / Е. П. Карпова, А. Г. Кисина // Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 1. - С. 181-182 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: ГЛУХОТА
   УШНЫЕ ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ
   ДЕТИ
   ПОДРОСТКИ

Дод.точки доступу:
Кисина, А.Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Сообщение II. Оценка спектра мутаций в гене GJB2 (Сх26) и их вклада в этиологию потери слуха [] / М. С. Бады-Хоо [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 11. - С. 30-40
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ГЛУХОТА
   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   АЛЛЕЛИ
   МУТАЦИЯ
   НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ РЕПЛИКАЦИЯ САМОПОДДЕРЖИВАЕМАЯ
   НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНОТИП
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   ТУВА
Анотація: Представлены результаты изучения генетической компоненты потери слуха, обусловленной мутациями в гене GJB2 (Сх26), у 201 больного из Республики Тыва с врождённой или возникшей в раннем детском возрасте нейросенсорной тугоухостью III-IV степени/глухотой. Рецессивные мутации в гене GJB2 p.W172C (c.516G › C), IVS1+1G › A (c.-23+1G › A), c.235delC, p.V37I (c.109G › A), c.299_300delAT, c.35delG) в гомозиготном, компаунд-гетерозиготном или гетерозиготном состояниях были выявлены у 70 больных (34,8% обследованных), у 38 из которых (18,9%) обнаружено две GJB2-мутации, а у 32 (15,9%) — только одна мутация в гене GJB2. Мутационный спектр гена GJB2 в обследованной выборке тувинских больных характеризуется наличием пяти мутаций (p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l, c.299_300delAT) и полиморфных вариантов этого гена p.V27l (c.79G › A), p.E114G (c.341A › G), p.V153l (c.457G › A), p.F191L (c.571T › C), p.l203T (c.608T › C), часто встречающихся в азиатском регионе, а у русских больных выявлена только одна мутация c.35delG, характерная для европейцев. Частота аллелей с мутациями p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l и c.299_300delAT среди всех мутантных хромосом обследованных пациентов-тувинцев — 51,49%, 38,61%, 4,95%, 2,97% и 1,98% соответственно. Суммарная частота гетерозиготного носительства рецессивных мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке тувинцев (n = 121) составила 11,57% (p.W172C - 4,96%, IVS1+1G › A - 4,13%, p.V37l - 2,48%). Обнаружение мутаций в гене GJB2 в группе пациентов, в анамнезе которых имеются указания на средовые этиологические факторы, предположительно приведшие к потере слуха, свидетельствует о необходимости проведения генетического тестирования и в группе больных с отягощенным анамнезом. Выявленные нами семейные (наследуемые) случаи «Сх26-негативной» потери слуха в Республике Тыва свидетельствуют о наличии других, пока не установленных, генов, ассоциированных с этой патологией. Доля больных с потерей слуха, обусловленной наличием двух рецессивных мутаций в гене GJB2 (18,9%), является минимальной оценкой доли наследственной тугоухости у населения Тывы.

Дод.точки доступу:
Бады-Хоо, М.С.; Бондарь, А.А.; Морозов, И.В.; Зыцарь, М.В.; Михальская, В.Ю.; Скиданова, О.В.; Барашков, Н.А.; Монгуш, Р.Ш.; Омзар, О.С.; Тукар, В.М.; Посух, О.Л.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Соколова, І. І.
    Динаміка зміни стану твердих тканин зубів у дітей з уродженою глухотою під дією лікувально-профілактичних заходів [] / І. І. Соколова, М. В. Прокопова // Клінічна стоматологія. - 2015. - N 1. - С. 111-119. - Библиогр.: с.119
Рубрики: КАРИЕС ЗУБОВ
   КАРИЕС ЗУБОВ, ТЕСТЫ АКТИВНОСТИ
   ГЛУХОТА
   ДЕТИ

Дод.точки доступу:
Прокопова, М.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врождёнными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия) [] / В. Г. Пшенникова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 6. - С. 10-22
MeSH-головна:
СЛУХА РАССТРОЙСТВА -- HEARING DISORDERS (генетика, диагностика, эпидемиология, этнология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ГЛУХОТА -- DEAFNESS (генетика, диагностика, эпидемиология, этиология)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагностика, эпидемиология, этнология)
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (генетика)
ДНК -- DNA (диагностическое применение)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Анотація: Мутации в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26 (Сх26), признаны основной причиной врождённых нарушений слуха. В гене GJB2 известно более 300 различных аллельных вариантов, при этом спектр и частота наиболее частых рецессивных мутаций этого гена существенно различается в разных этнических группах. До настоящего времени территория Восточной Сибири (Республика Саха) не была полностью охарактеризована по спектру и частотам мутаций в экзонах 1 и 2 гена GJB2 на представительных выборках. Впервые было проведено полное ресеквенирование промоторной и белок-кодирующей областей гена GJB2 у 580 человек, проживающих в Якутии, из которых 393 — пациенты с врождёнными нарушениями слуха (363 неродственных) и 187 - индивиды с нормальным слухом. В исследованной выборке (n = 580) было выявлено 12 аллельных вариантов гена GJB2, из которых 8 являются рецессивными мутациями, 4 — вариантами не имеющими клинического значения. Всего в выборке пациентов был выявлен 21 различный GJB2-генотип, из которых 10 с двумя рецессивными мутациями были обнаружены у 192 пациентов (48,85%). Вклад мутаций в гене GJB2 в этиологию потери слуха у населения Якутии (48,85%), является максимальным среди всех ранее изученных регионов Азии. В общей выборке пациентов с нарушениями слуха наиболее распространены три мутации: c.-23+1GA, c.35delG и c.109GA. Детекция только этих трёх мутаций гена GJB2 позволяет обнаружить до 99% мутантных хромосом, встречающихся в Якутии, что может являться основой для разработки эффективных регионально-адаптированных методов рутинной ДНК-диагностики врождённых нарушений слуха. Средняя территориальная распространённость врождённой потери слуха, обусловленной двумя рецессивными GJB2-мутациями, в Якутии составила 2,00±0,14 на 10 000 населения с локальными «очагами накопления» в Нюрбинском(9,50±1,94 на 10 000) и Чурапчинском (7,84±1,96 на 10 000) районах (улусах). Таким образом, полученные результаты являются актуальными для проведения медико-профилактических мероприятий по предупреждению и снижению частоты врождённых нарушений слуха в Республике Саха (Якутия).

Дод.точки доступу:
Пшенникова, В.Г.; Барашков, Н.А.; Терютин, Ф.М.; Соловьев, А.В.; Кларов, Л.А.; Романов, Г.П.; Готовцев, Н.Н.; Саввинова, К.Е.; Кожевников, А.А.; Сидорова, О.Г.; Васильева, Л.М.; Федотова, Э.Е.; Морозов, И.В.; Бондарь, А.А.; Соловьева, Н.А.; Кононова, С.К.; Рафаилов, A.M.; Сазонов, Н.Н.; Алексеев, А.Н.; Посух, О.Л.; Джемилева, Л.У.; Хуснутдинова, Э.К.; Федорова, С.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Іфтода, О. М.
Супутня патологія як фактор ризику формування приглухуватості та глухоти у дітей [] / О. М. Іфтода, І. С. Мамалига, Л. П. Сидорчук // Клініч. та експерим. патологія. - 2015. - Том 14, N 2. - С. 285-290
MeSH-головна:
ГЛУХОТА -- DEAFNESS (патофизиология, этиология)
ХРОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ -- CHRONIC DISEASE
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Мамалига, І.С.; Сидорчук, Л.П.
Экз-ры:
Знайти схожі

Дослідження отоакустичної емісії у робітників різних професійних груп вугільної промисловості [] / Т. А. Шидловська [и др.] // Медичні перспективи. - 2015. - Том 20, N 3. - С. 120-127
MeSH-головна:
ГЛУХОТА -- DEAFNESS (этиология)
ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ ВРЕДНОСТЕЙ ВОЗДЕЙСТВИЕ -- OCCUPATIONAL EXPOSURE (вредные воздействия)

Дод.точки доступу:
Шидловська, Т.А.; Басанець, А.В.; Гвоздецький, В.А.; Шевцова, Т.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Шидловська, Т. А.
Екстраауральні поушення в осіб з акутравмою, які знаходилися в зоні проведення антитерористичної операції / Т. А. Шидловська, Л. Г. Петрук // Медичні перспективи. - 2015. - Том 20, N 4. - С. 39-50
MeSH-головна:
ГЛУХОТА -- DEAFNESS (патофизиология, терапия, этиология)
СЛУХА ПОТЕРЯ, ВЫЗВАННАЯ ШУМОМ -- HEARING LOSS, NOISE-INDUCED
ЛОКАЛЬНЫЕ ВОЙНЫ И КОНФЛИКТЫ -- LOCAL WARS AND CONFLICTS

Дод.точки доступу:
Петрук, Л.Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

Сорокман, Т. В.
Аналіз клінічного випадку синдрому Пендреда [] / Т. В. Сорокман, О.-М. В. Попелюк // Здоровье ребенка. - 2016. - № 2. - С. 163-166. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
ГЛУХОТА -- DEAFNESS (генетика, диагностика, история, кровь, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Попелюк, О.-М. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Іфтода, О. М.
Механізми та закономірності змін системи імунітету в глухих і приглухуватих дітей / О. М. Іфтода, І. С. Мамалига, Л. П. Сидорчук // Вісн. наук. досліджень. - 2015. - N 4. - С. 77-80
MeSH-головна:
ГЛУХОТА -- DEAFNESS (иммунология)
ИММУНИТЕТ -- IMMUNITY
ДЕТИ -- CHILD
ИММУНИТЕТ -- IMMUNITY

Дод.точки доступу:
Мамалига, І.С.; Сидорчук, Л.П.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-48

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)