Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (66)

Книг та авторефератів дисертацій (8)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME<.>

Загальна кількість знайдених документів : 34
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-34

    Редкий цитогенетический вариант синдрома Дауна [] / Л.А. Хлевная, Т.В. Лысенко, Е.Б. Казначеева, Н.З. Малыхина // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 254-255
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Хлевная, Л.А.; Лысенко, Т.В.; Казначеева, Е.Б.; Малыхина, Н.З.
Экз-ры:
Знайти схожі

    ГТФазо-активуючий білок олігофренін 1 - новий партнер багатофункціонального адапторного білка інтерсектину 1 [] / О.С. Губар, С.Уї, П. Білюарт та ін. // Biopolymers & Cell. - 2012. - Том28, N5. - С. 357-362
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ--ALZHEIMER DISEASE
   ЭКЗОЦИТОЗ--EXOCYTOSIS
   ГТФ-СВЯЗЫВАЮЩИХ БЕЛКОВ РЕГУЛЯТОРЫ--GTP-BINDING PROTEIN REGULATORS

Дод.точки доступу:
Губар, О.С.; Уї , С.; Білюарт, П.; Кропивко С.В.; Циба, Л.О.; Гасман, С.; Риндич, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Особенности клинических проявлений синдрома Дауна в стоматологической практике (обзор литературы) [] / О. В. Искоростенская [и др.] // ВІСНИК ПРОБЛЕМ БІОЛОГІЇ І МЕДИЦИНИ : Український науково-практичний журнал. - 2014. - Том 3, N 2. - С. 20-28. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--Down Syndrome
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА--Chromosome Disorders
   ПСИХИЧЕСКОГО СТАТУСА ШКАЛА--Mental Status Schedule
Кл.слова (ненормовані):
ДАУНА СИНДРОМ -- ВРАЧИ СТОМАТОЛОГИ -- ПСИХИЧЕСКИЙ СТАТУС -- СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС

Дод.точки доступу:
Искоростенская, О.В.; Микулинская-Рудич, Ю.Н.; Мысь, В.А.; Олейник, Е. С.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Косаковський, А. Л.
    Порушення слуху у дітей з синдромом Дауна [] / А. Л. Косаковський // Журн. вуш. нос. і горл. хвороб : Наук.-практ. журн. - 2014. - N 5. - С. 85-91
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   СЛУХА РАССТРОЙСТВА--HEARING DISORDERS
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ОТОЛОГИЧЕСКИЕ--DIAGNOSTIC TECHNIQUES, OTOLOGICAL

Экз-ры:
Знайти схожі

    Артеменко, В. В.
    Современные аспекты прогнозирования синдрома Дауна с использованием наиболее информативных маркеров [] / В. В. Артеменко // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2012. - N 10. - С. 26-28
Рубрики: ПРОГНОЗИРОВАНИЕ--FORECASTING
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   КРОВИ ХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--BLOOD CHEMICAL ANALYSIS
   АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНЫ--ALPHA-FETOPROTEINS
   ХОРИОНИЧЕСКИЙ ГОНАДОТРОПИН--CHORIONIC GONADOTROPIN
   ХОРИОНИЧЕСКИЙ ГОНАДОТРОПИН ЧЕЛОВЕКА, БЕТА СУБЪЕДИНИЦА--CHORIONIC GONADOTROPIN, BETA SUBUNIT, HUMAN
   БЕЛОК-A ПЛАЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЙ С БЕРЕМЕННОСТЬЮ--PREGNANCY-ASSOCIATED PLASMA PROTEIN-A

Экз-ры:
Знайти схожі

    Авраменко, І. Ю.
    Результати лікування дітей із вродженими вадами серця і синдромом Дауна [] / І. Ю. Авраменко, Р. Я. Ковальський, В. Ф. Гусак // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2012. - N 7. - С. 76-79
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--HEART DEFECTS, CONGENITAL
   ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ--TREATMENT OUTCOME
   Львовская область

Дод.точки доступу:
Ковальський, Р.Я.; Гусак, В.Ф.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Нагорная, Н. В.
    Доктор Даун [] / Н. В. Нагорная, Е. В. Бордюгова, Н. А. Усенко // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2013. - N 6. - С. 159-162
Рубрики: ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ--HISTORY OF MEDICINE
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME

Дод.точки доступу:
Бордюгова, Е.В.; Усенко, Н.А.; Даун, Джон Лэнгдон (доктор ; 1828-1896) \о нем\
Экз-ры:
Знайти схожі

    Кашіна-Ярмак, В. Л.
    Стан соматичного здоров'я дітей раннього віку із синдромом Дауна [] / В. Л. Кашіна-Ярмак // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2013. - N 8. - С. 48-51
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЕ--HEALTH STATUS
   ДЕТИ--CHILD

Экз-ры:
Знайти схожі

    Випадок інфекційного ендокардиту у дитини з множинними уродженими вадами розвитку: клініко-ехокардіографічні і патоморфологічні зіставлення [] / В. О. Кондратьєв [та ін.] // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2014. - N 4. - С. 139-142
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ДЕТИ--CHILD
   ЭНДОКАРДИТ ИНФЕКЦИОННЫЙ--ENDOCARDITIS, BACTERIAL
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--HEART DEFECTS, CONGENITAL
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ--GASTROINTESTINAL TRACT

Дод.точки доступу:
Кондратьєв, В.О.; Абатурова, Н.І.; Порохня, Н.Г.; Фініті, С. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования [] / А. Д. Колотий, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 55-66
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   ДЕТИ--CHILD
   АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   МОЗАИЦИЗМ--MOSAICISM
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
Кл.слова (ненормовані):
ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз -- КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз
Анотація: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.

Дод.точки доступу:
Колотий, А.Д.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Демидова, И. А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-34

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)