Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (38)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING<.>

Загальна кількість знайдених документів : 27
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-27

    Correlation of mutagenesis level with expression of reparative enzyme O6-methylguanine DNA methyltransferase during establishment of cell lines in virto [Text] / L.L. Macewicz, V.O. Kushniruk, A.P. Iatsyshyna et al. // Biopolymers & Cell. - 2013. - Том29, N6. - P480-486
Рубрики: КЛЕТОК КУЛЬТУРЫ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ--CELL CULTURE TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ--GENETIC VARIATION
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION

Дод.точки доступу:
Macewicz, L.L.; Kushniruk, V.O.; Iatsyshyna, A.P.; Kotsarenko, K.V.; Lylo, V.V.; Akopyan, G.R.; Huleuk, N.L.; Mykytenko, D.O.; Lukash, L.L.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Визначення первинної популяційної частоти хромосомної патології і ранньої ембріональної летальності в Україні [] / М. П. Веропотвелян [та ін.] // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2012. - N 9. - С. 108-113
Рубрики: ЭМБРИОНА ГИБЕЛЬ--EMBRYO LOSS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ПОЛОВ СООТНОШЕНИЕ--SEX RATIO
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   УКРАИНА--UKRAINE

Дод.точки доступу:
Веропотвелян, М.П.; Кодунов, Л.О.; Веропотвелян, П.М.; Нестерчук, Д. О. ; Горук, П. С. ; Костинець, В.М.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Веропотвелян, М. П.
    Використання некропсії трофобласта для визначення каріотипу плода при спонтанних абортах, мертвонародженні та елімінації аномальних плодів [] / М. П. Веропотвелян, Л. О. Кодунов, Д. О. Нестерчук // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2012. - N 10. - С. 77-79
Рубрики: КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ПЛОДА СМЕРТЬ--FETAL DEATH
   АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS
   ТРОФОБЛАСТЫ--TROPHOBLASTS
   ПЛАЦЕНТА--PLACENTA

Дод.точки доступу:
Кодунов, Л.О.; Нестерчук, Д.О.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Тавокина, Л. В.
    Спектр хромосомных аномалий в кариотипах пациентов с репродуктивными проблемами [] / Л. В. Тавокина // Здоровье женщины : всеукраинский научно-практический журнал. - 2013. - N 10. - С. 115-120
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ--INFERTILITY
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Экз-ры:
Знайти схожі

    Цитогенетическое исследование эякулята при мужском бесплодии [] / П. Цветкова [и др.] // Здоровье мужчины. - 2012. - N 3. - С. 116-117
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--Infertility, Male
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--Karyotyping
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--Cytogenetic Analysis

Дод.точки доступу:
Цветкова, П.; Бабюк, И.; Иванова, С.; Илиева, И.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Курииная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 50-54
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   ДЕТИ--CHILD
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ--OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ--GENE DUPLICATION
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
Анотація: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.

Дод.точки доступу:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Курииная, О.С.; Сильванович, А. П.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X [] / Ю. Б. Гречанина, И. Б. Иванова, Н. С. Дворниченко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 68-75
Рубрики: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ--SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
   ТЕРНЕРА СИНДРОМ--TURNER SYNDROME
   МОДЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--MODELS, GENETIC
   X-ХРОМОСОМА--X CHROMOSOME
   ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   КЛЕТКИ КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ--CELLS, CULTURED
   IN VITRO--IN VITRO
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
Анотація: В статье рассмотрено многообразие кариотипов с численными и структурными нарушениями хромосомы X с целью изучить возникновение и проявление хромосомного дисбаланса половых хромосом у женщин. Была проведена сравнительная характеристика сомато-генетических и фенотипических особенностей различных цитогенетических форм у пробандов с аномалией хромосомы X. Кариотипирование проводилось по общепринятым методикам культивирования клеток крови in vitro. Для исследования было отобрано 12 различных цитогенетических вариантов патологических кариотипов. Основные признаки, которые возникают вследствие количественных и структурных перестроек половых хромосом, проявляются разнообразными нарушениями строения и функции половых органов и аномалиями роста. Анализ клинических и цитогенетических особенностей показал, что все пробанды со структурными аномалиями хромосомы X имеют признаки синдрома Шерешевского-Тернера, выраженные в большей или меньшей степени. Общим для всех явилось нарушение развития репродуктивной системы. Остальные фенотипические и клинические признаки носят крайне индивидуальный характер. При кариотипе 47,ХХХ у женщин соматические аномалии выражены слабо. Добавочная хромосома приводит к эндокринному дисбалансу, что может вызвать нарушение репродуктивной функции в дальнейшем. Если функции яичников сохранены, то такие женщины способны к деторождению

Дод.точки доступу:
Гречанина, Ю.Б.; Иванова, И.Б.; Дворниченко, Н.С.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.; Рубинская, Н. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования [] / С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 149
Рубрики: ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА--PSYCHOMOTOR DISORDERS
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--HEART DEFECTS, CONGENITAL
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Дод.точки доступу:
Ворсанова, С.Г.; Демидова, И.А.; Юров, Ю.Б.; Колотий, А. Д.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней [] / С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров, О. С. Куринная, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 150
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ--MOLECULAR FARMING

Дод.точки доступу:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми [] / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. Л. Зінченко [та ін.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 156
Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Дод.точки доступу:
Захарова, Н.М.; Рябова, Ю.В.; Зінченко, Н.Л.; Котляр, Л.; Сірик, М. М.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-27

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)