Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (10)

Предметні рубрики (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 12
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-12

    19-е Рабочее совещание Европейской исследовательской группы по лизосомным болезням накопления (Австрия, 26-29 сентября 2013 г.) [] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2014. - Том 13, N 2. - С. 71-78
Рубрики: ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ
   НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
   ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ
   МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III

Экз-ры:
Знайти схожі

Мицик, Н. Й.
Використання методу тонкошарової хроматографії олігосахаридів для селективного біохімічного скринінгу лізосомних хвороб накопичення [] / Н. Й. Мицик, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // Досягнення біології та медицини. - 2015. - N 2. - С. 41-44
MeSH-головна:
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (генетика, патофизиология, этиология)
ОЛИГОСАХАРИДЫ -- OLIGOSACCHARIDES (метаболизм)

Дод.точки доступу:
Ольхович, Н.В.; Горовенко, Н.Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

Агафонова, Е.
Редкие болезни в практике врача. Болезнь Фабри [] / Е. Агафонова, В. Кравченко // З турботою про дитину. - 2016. - № 2. - С. 20-23
MeSH-головна:
СФИНГОЛИПИДОЗЫ -- SPHINGOLIPIDOSES (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, лекарственная терапия)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (диагностика)
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика)

Дод.точки доступу:
Кравченко, В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Моисеев, С. В.
Ферментозаместительная терапия лизосомных болезней накопления [] / С. В. Моисеев, В. В. Фомин // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - Т. 25, № 1. - С. 5-6. - Библиогр.: с. 6
Рубрики: агалсидаза альфа
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES
ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, терапия)
АНГИОКЕРАТОМА -- ANGIOKERATOMA (врожденный, генетика, диагностика, этиология)
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (генетика, лекарственная терапия, патофизиология, терапия, этиология)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ -- HYPERTROPHY, LEFT VENTRICULAR (генетика, диагностика, патофизиология, терапия)
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (анализ, кровь)
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы, тенденции)

Дод.точки доступу:
Фомин, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Kampmann, C.
Влияние 10-летней ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа на поражение сердца при болезни Фарби [] / C. Kampmann, A. Perrin, M. Beck // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - Т. 25, № 1. - С. 26-31. - Библиогр.: с. 30-31
Рубрики: агалсидаза альфа
MeSH-головна:
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (генетика, диагностика, кровь, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, реабилитация, терапия, эпидемиология, этиология)
СЕРДЦА БОЛЕЗНИ -- HEART DISEASES (диагностика, классификация, кровь, лекарственная терапия, моча, осложнения, терапия, ультрасонография)
КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (осложнения, реабилитация, терапия, ультрасонография, эпидемиология, этиология)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ -- HYPERTROPHY, LEFT VENTRICULAR (генетика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, профилактика и контроль, реабилитация, терапия, ультрасонография, этиология)

Дод.точки доступу:
Perrin, A.; Beck, M.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото–Лами) [] / С. В. Моисеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - Т. 25, № 1. - С. 85-90. - Библиогр.: с. 90
Рубрики: рекомбинантная форма арилсульфатазы В
   галсульфаза
   Наглазим
MeSH-головна:
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (лекарственная терапия, осложнения)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI (генетика, диагностика, кровь, лекарственная терапия, моча, смертность, эпидемиология)
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ -- GLYCOSAMINOGLYCANS (генетика, моча, физиология)
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы)
АРИЛСУЛЬФАТАЗЫ -- ARYLSULFATASES (генетика, кровь, метаболизм, фармакокинетика, фармакология, физиология)
СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ -- UNITED STATES (эпидемиология)
ЕВРОПА -- EUROPE (эпидемиология)
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA (эпидемиология)

Дод.точки доступу:
Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Мешков, А. Д.; Фомин, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Моисеев, С. В.
    Лечение болезни Фабри [] / С. В. Моисеев, П. И. Новиков, В. В. Фомин // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - Т. 25, № 4. - С. 63-70. - Библиогр.: с. 69-70
Рубрики: Реплагал--агалсидаза альфа
   Фабразим--агалсидаза бета
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, лекарственная терапия, осложнения, профилактика и контроль, эпидемиология)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (генетика, кровь, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, профилактика и контроль)
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы, стандарты, тенденции)
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (кровь, метаболизм, терапевтическое применение, фармакология)
ГЕМОДИАЛИЗ -- RENAL DIALYSIS (методы, стандарты, тенденции)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ -- HYPERTROPHY, LEFT VENTRICULAR (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, профилактика и контроль)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, профилактика и контроль)
ПАРЕСТЕЗИЯ -- PARESTHESIA (генетика, лекарственная терапия, профилактика и контроль, энзимология)

Дод.точки доступу:
Новиков, П. И.; Фомин, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Olkhovych, N. V.
Determination of frequencies of alleles, associated with the pseudodeficiency of lysosomal hydrolases, in population of Ukraine [Text] = Визначення частоти алелів, пов’язаних із псевдодефіцитом лізосомних гідролаз, серед населення України / N. V. Olkhovych, N. G. Gorovenko // Український біохімічний журнал. - 2016. - Т. 88, № 5. - P96-106. - Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна:
ГИДРОЛАЗЫ -- HYDROLASES (биосинтез, иммунология, метаболизм)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (иммунология, метаболизм, энзимология)
АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС -- ALLELIC IMBALANCE (иммунология)
НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ -- COHORT STUDIES
УКРАИНА -- UKRAINE (эпидемиология)
Анотація: Псевдодефіцит активності лізосомних гідролаз, описаний як істотне зниження ензиматичної активності in vitro у клінічно здорових осіб, загрожує діагностичними помилками за біохімічної діагностики лізосомних хвороб накопичення в разі його поєднання з патологією іншого генезу. У більшості випадків псевдодефіцит обумовлений певними непатогенними змінами у відповідному гені, які призводять до лабільності ензиматичної молекули in vitro, тоді як in vivo ензим зберігає функціональну активність. Для оцінки поширеності найрозповсюдженіших алелів псевдодефіциту лізосомних гідролаз в Україні нами було визначено частоту алелів с.1055АG і с.*96АG в гені ARSA, а також замін с.739CT (R247W) та с.745CT (R249W) в гені HEXA, с.1726GA (G576S) та с.2065GA (E689K) в гені GAA, с.937GT (D313Y) в гені GLA1 та с.898GA (A300T) у гені IDUA серед 117 здорових осіб із різних регіонів країни та 14 гетерозиготних носіїв патогенних мутацій в гені HEXA (батьки дітей з підтвердженим діагнозом хвороби Тея-Сакса). Сумарна частота гаплотипів, які обумовлюють псевдодефіцит арилсульфатази А у здорових осіб (с.1055G/с.*96G та с.1055G/с.*96А гаплотипи), дорівнювала 10,3%. Частота алеля с.739CT (R247W), асоційованого з псевдодефіцитом гексозамінідази А, серед носіїв патогенних мутацій в гені HEXA з України становила 7,1%. Сумарна частота гаплотипів, які обумовлюють псевдодефіцит ?-глюкозидази в здорових осіб (1726A/2065A та 1726G/2065A гаплотипи), становила 2,6%. Серед обстежених волонтерів, які б мали заміни с.937GT (D313Y) у гені GLA1 та с.898GA (A300T) у гені IDUA жодної особи не виявлено. Зроблено висновок, що інтерпретацію результатів визначення ензиматичної активності у разі біохімічної діагностики лізосомних хвороб накопичення необхідно проводити з урахуванням даних про наявність або відсутність у пробанда алеля псевдодефіциту. Якщо враховувати досить велику частоту деяких алелів у загальній популяції, то ігнорування цього явища може призвести до значних діагностичних помилок
The pseudodeficiency of lysosomal hydrolases described as a significant reduction in enzyme activity in vitro in clinically healthy individuals, can lead to diagnostic errors in the process of biochemical analysis of lysosomal storage disease in case of its combination with pathology of another origin. Pseudodeficiency is mostly caused by some non-pathogenic changes in the corresponding gene. These changes lead to the in vitro lability of the enzyme molecule, whereas in vivo the enzyme retains its functional activity. To assess the prevalence of the most common lysosomal hydrolases pseudodeficiency alleles in Ukraine, we have determined the frequency of alleles c.1055AG and c.* 96AG in the ARSA gene, substitutions c.739CT (R247W) and c.745CT (R249W) in the HEXA gene, c.1726GA (G576S) and c.2065GA (E689K) in the GAA gene, c.937GT (D313Y) in the GLA1 gene and c.898GA (A300T) in the IDUA gene in a group of 117 healthy individuals from different regions of the country and 14 heterozygous carriers of pathogenic mutations in the HEXA gene (parents of children with confirmed diagnosis of Tay-Sachs disease). The total frequency of haplotypes, associated with arylsulfatase A pseudodeficiency, in healthy people in Ukraine (c.1055G/c.*96G and c.1055G/c.*96A haplotypes) was 10.3%. The frequency of c.739CT (R247W) allele, associated with hexosaminidase A pseudodeficiency, among Tay-Sachs carriers from Ukraine was 7.1%. The total frequency of ?-glucosidase pseudodeficiency haplotypes in healthy individuals in Ukraine (c.1726A/c.2065A and c.1726G/c.2065A haplotypes) was 2.6%. No person among examined individuals with the substitution c.937GT (D313Y) in the GLA1 gene and c.898GA (A300T) in the IDUA gene was found. The differential diagnostics of lysosomal storage diseases requires obligatory determination of the presence of the pseudodeficiency alleles, particularly the ones with high incidence in the total population. Ignoring phenomenon of pseudodeficiency may lead to serious diagnostic errors

Дод.точки доступу:
Gorovenko, N. G.
Экз-ры:
Знайти схожі

Пічкур, Н. О.
Нейроавтоімунні реакції в нормі та у хворих із нейропатичними формами лізосомних хвороб накопичення [] / Н. О. Пічкур // Український неврологічний журнал. - 2018. - N 1. - С. 33-39
MeSH-головна:
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (диагностика, иммунология)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES, NERVOUS SYSTEM (диагностика, иммунология)
АУТОАНТИТЕЛА -- AUTOANTIBODIES (диагностическое применение)
СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- COMPARATIVE STUDY
Анотація: Мета — визначити рівень автоантитіл до нейроспецифічних білків (НСБ) у крові хворих із нейропатичними формами лізосомних хвороб накопичення та інформативність цих показників. Матеріали і методи. Обстежено 7 хворих з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення. До групи порівняння 1 залучено 7 здорових дітей, до групи порівняння 2–?7 дітей, хворих на дитячий церебральний параліч у формі спастичного тетрапарезу. Вік дітей — від 2 до 7 років (середній вік — (3,50?±?0,34) року). У крові дітей усіх груп імуноферментним методом визначали вміст Влімфоцитів, їх проліферативну активність, рівень циркулюючих імунних комплексів, автоантитіл до НСБ (основного білка мієліну, S100, нейроспецифічної енолази). Результати. За даними міжгрупового порівняльного аналізу виявлено тенденцію до статистично значущих відмінностей за показниками імунологічного статусу в пацієнтів з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення порівняно із здоровими дітьми за U-критерієм Манна?—?Уїтні (вміст Влімфоцитів у периферичній крові (р?=?0,0009), циркулюючих імунних комплексів (р?=?0,00007), автоантитіл до основного білка мієліну (р?=?0,0001)). Рівень автоантитіл до нейроспецифічної енолази у пацієнтів з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення був статистично значуще вищим, ніж у здорових дітей (р?=?0,002) та хворих на дитячий церебральний параліч (р?=?0,012). Між здоровими дітьми та хворими на дитячий церебральний параліч для жодного показника значущих відмінностей не виявлено, враховуючи поправку Бонферроні. Відмінності між групами за показниками проліферативної активності лімфоцитів і вмістом тканинного антигена за критерієм Краскела?—?Уолліса були статистично незначущими. Висновки. Підвищення вмісту автоантитіл до НСБ у сироватці крові пацієнтів з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення свідчить про підвищену проникність гематоенцефалічного бар’єра та наявність морфологічних змін у структурних елементах ЦНС. Одночасне визначення вмісту автоантитіл до декількох НСБ дає повніше уявлення про характер порушень функціонування ЦНС. Виявлене статистично значуще збільшення рівня автоантитіл до НСБ дає змогу оцінити ступінь ураження нервової системи і може бути раннім діагностичним критерієм до маніфестації захворювання.

Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Моисеев, С. В.
Мукополисахаридозы - путь к диагнозу [] / С. В. Моисеев, П. И. Новиков, В. В. Фомин // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - Том 27, N 3. - С. 41-47 : ил. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES

Дод.точки доступу:
Новиков, П. И.; Фомин, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-12

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)