Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (17)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES<.>

Загальна кількість знайдених документів : 19
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-19

    Структурные изменения сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера [] / С. Э. Аветисов [и др.] // Вестник офтальмологии : научно-практический журнал. - 2014. - N 1. - С. 4-11
Рубрики: ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА АТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ЛЕБЕРА--OPTIC ATROPHY, HEREDITARY, LEBER
   ТОМОГРАФИЯ ОПТИЧЕСКАЯ КОГЕРЕНТНАЯ--TOMOGRAPHY, OPTICAL COHERENCE
   СЕТЧАТКА--RETINA
   ЗРИТЕЛЬНЫЙ НЕРВ--OPTIC NERVE
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES

Дод.точки доступу:
Аветисов, С.Э.; Шеремент, Н.Л.; Фомин, А.В.; Галоян, Н. С. ; Ханакова, Н. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Знайти схожі

    Гречаніна, Ю. Б.
    Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією [] / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 37-51
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
Анотація: Дослідження вивчило клініко-генетичну характеристику хворих із мітохондріальною дисфункцією (МТХД). В уражених індивідів знайдені різні комбінації нервово-м'язових та інших симптомів, які втягували різні незалежні системи органів, що можливо пояснити тканино-специфічною експресією визначеного генетичного дефекту, у всіх випадках відмічені прогредієнтний перебіг. Дефект дихального ланцюга був порушений у будь-якому віці. Внутрішньоутробний розвиток був порушений, що призводило до тяжкої внутрішньоутробної гіпотрофії і вад розвитку мозку. У 87 % дітей проявлялась енцефаломієлопатія, у дорослих міопатія. Найбільш значущі зміни відмічені в м'язовій та нервових системах. МТХД були притаманні зміни з боку скелету, серцево-судинної системи, очей, серця, ендокринної системи. Побудований мітохондріальний континуум патологічних змін. Встановлено порушення епігенетичного статусу у значної кількості пацієнтів із МТХД

Дод.точки доступу:
Молодан, Л.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Николаева, Е. А.
    Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы [] / Е. А. Николаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 52-60
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ДЕТИ--CHILD
Кл.слова (ненормовані):
ЛЕВОКАРНИТИН (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Анотація: Рассмотрены характерные особенности митохондриальных заболеваний — группы патологических состояний, обусловленных генетически детерминированными нарушениями клеточной биоэнергетики. Актуальность изучения данной патологии в значительной степени определяется тяжестью клинических проявлений, ведущих к инвалидности и повышенной смертности как детей, так и взрослых. Трудности дифференциальной диагностики связаны с генетической гетерогенностью заболеваний, выраженным межсемейным и внутрисемейным полиморфизмом, широким спектром проявлений, сходством с другими заболеваниями, имеющими иное происхождение. Представлены критерии установления диагноза митохондриального заболевания: клинические, генеалогические, метаболические, морфологические, молекулярно-генетические. Обращено внимание на недостаточную эффективность лечения больных и необходимость разработки новых способов терапии

Экз-ры:
Знайти схожі

    Харитонов, В. И.
    Новое в эпилептологии [] / В.И. Харитонов // Нейроnews. - 2014. - N5. - С. 16-17
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ--EPILEPSY
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES

Экз-ры:
Знайти схожі

    Иванова, М. М.
    Заболевания человека, ассоциированные с мутациями митохондриального генома [] / М. М. Иванова, Е. Н. Бородачев, М. А. Сазонова // Патолог. физиология и эксперим. терапия : Научно-теоретический журнал. - 2012. - N 3. - С. 115-122 . - ISSN 0031-2991
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Дод.точки доступу:
Бородачев, Е. Н.; Сазонова, М. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Морозов, С. Л.
    Перспективы энерготропной терапии нейрогенной дисфункции мочевого пузыря [] / С. Л. Морозов, Н. Б. Гусева, В. В. Длин // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 5. - С. 35-38. - Библиогр.: с. 37-38
Рубрики: МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ НЕЙРОГЕННЫЕ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА--URINARY BLADDER, NEUROGENIC
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   КАРНИТИН--CARNITINE
   ДЕТИ--CHILD

Дод.точки доступу:
Гусева, Н. Б.; Длин, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата [] / Е. А. Николаева [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 5. - С. 54-58. - Библиогр.: с. 58
Рубрики: ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МНОГООЧАГОВАЯ--LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE MULTIFOCAL
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   АТАКСИЯ--ATAXIA
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ--MAGNETIC RESONANCE IMAGING
   УБИХИНОН--UBIQUINONE
   ДЕТИ--CHILD
Кл.слова (ненормовані):
ЭНЕРГОТРОПНАЯ ТЕРАПИЯ

Дод.точки доступу:
Николаева, Е. А.; Козина, А. А.; Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.; Мамедов, И. С.; Золкина, И. В.; Новиков, П. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Єрошенко, Г. А.
    Поняття про мітохондріальні хвороби. Мітохондріальні регулятори апоптозу та виживання клітин [] / Г. А. Єрошенко, В. І. Шепітько, Н. В. Богута // СВІТ МЕДИЦИНИ ТА БІОЛОГІЇ : Головний редактор Ю.Б.Чайковський. - 2013. - N 3(40). - С. 73-81. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: АПОПТОЗ--Apoptosis
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--Mitochondrial Diseases
Кл.слова (ненормовані):
КЛЕТОЧНАЯ СМЕРТЬ -- МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДИСФУНКЦИЯ -- АПОПТОЗ

Дод.точки доступу:
Шепітько, В.І.; Богута, Н.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Сатаева, Т. П.
    Перинатальная гипоксия как индуктор вторичной митохондриальной недостаточности [] / Т.П. Сатаева, Аль-Тиджани Ибрагим // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2014. - NСпецвип. №2. - С. 90
Рубрики: ПЛОДА ГИПОКСИЯ--FETAL HYPOXIA
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ЖИВОТНЫЕ--ANIMALS

Дод.точки доступу:
Ибрагим, Аль-Тиджани
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-19

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)