Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (28)

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Предметні рубрики (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 29
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-29

    Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины [] / А. В. Дегтярева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 2. - С. 96-100. - Библиогр.: с. 100 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
   ОРНИТИН-КАРБАМОИЛТРАНСФЕРАЗА
   ГИПЕРАММОНИЕМИЯ
   АММОНИЙ
   СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ

Дод.точки доступу:
Дегтярева, А.В.; Байбарина, Е.Н.; Евтеева, Н.В.; Береговая, Е.В.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гречанина , Юлия Борисовна.
    Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 3-18
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Анотація: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения

Экз-ры:
Знайти схожі

    Актуальні питання вродженого гіпотиреозу [] / Г. С. Сенаторова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 167-170
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДЕТИ
   МУТАЦИЯ
Анотація: В статті наведено оглядові дані щодо сучасних уявлень про молекулярно-генетичні основи вродженого гіпотиреозу та результати власного спостереження за останні 5 років. Матеріал проілюстрований клінічним випадком, що ретельно проаналізований з точки зору можливих патогенетичних механізмів формування встановлених розладів

Дод.точки доступу:
Сенаторова, Ганна Сергіївна (Професор, зав. кафедрою ; 1956); Чайченко, Тетяна Валеріївна (Доцент ; 1975); Тельнова, Лариса Григорівна (Доцент ; 1952); Бужинська, Надія Романівна (Асистент ; 1948); Омельченко, Олена Володимирівна (Доцент ; 1967); Лутай, Т. В.; Шульга, Н. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Синдром двигательных нарушений, сочетающийся с когнитивным дефицитом и эпилепсией: диагностика синдрома дефицита белка-транспортера глюкозы GluT1 в ЦНС [] / К. А. Пуголовкин, Е. А. Домбровская // Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 4. - С. 112-116. - Библиогр.: с. 116 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАВЫКОВ РАССТРОЙСТВА
   КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА
   ЭПИЛЕПСИЯ
   БЕЛКИ МОНОСАХАРИД-ТРАНСПОРТНЫЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
   ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ
   ДЕТИ

Дод.точки доступу:
Пуголовкин, К.А.; Домбровская, Е.А.; Шарина, Г.Б.; Калинина, Л.В.; Захарова, Е.Ю.; Сорвачева, Т.Н.; Пырьева, Е.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Диагностическое значение показателя коэнзима Q₁₀ в крови у детей с митохондриальными заболеваниями [] / Е. А. Николаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 71-75
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (этиология)
МИТОХОНДРИИ -- MITOCHONDRIA (метаболизм)
КЛЕТКИ -- CELLS (метаболизм)
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН -- ENERGY METABOLISM
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL (метаболизм)
УБИХИНОН -- UBIQUINONE (кровь)
ХОЛЕСТЕРИН -- CHOLESTEROL (кровь)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
Анотація: С целью установления диагностической значимости изменения показателя коэнзима Q₁₀ проведено исследование его уровня в крови у 15 детей с митохондриальными заболеваниями (1-я группа). Группу сравнения составили 13 детей с нейродегенеративными заболеваниями (2-я группа). В контрольную группу вошли 29 здоровых детей аналогичного возраста. Средний уровень коэнзима Q₁₀ в 1-й группе детей (0,56±0,06 мкмоль/л) не отличался от значений контрольной группы. Однако у этих пациентов было значительно снижено отношение коэнзим Q₁₀/холестерин (0,10±0,01; p‹0,001). У больных старшей возрастной подгруппы определялся достоверно более низкий уровень коэнзима Q₁₀, что, по-видимому, отражает прогрессирующий характер патологии. Отмечена тенденция к снижению с возрастом отношения коэнзим Q₁₀/ холестерин. У детей 2-й группы выявлено более высокое содержание коэнзима Q₁₀ в крови (1,53±0,23 мкмоль/л; p‹,001), чем в 1-й группе, и повышение отношения коэнзим Q₁₀/холестерин (0,31±0,04 мкмоль/л; p‹0,001). Рекомендуется продолжить исследования для установления обоснованности использования низких показателей коэнзима как дополнительного критерия дифференциальной диагностики митохондриальных болезней.

Дод.точки доступу:
Николаева, Е.А.; Харабадзе, М.Н.; Золкина, И.В.; Кулагина, Т.Е.; Васина, Т.Н.; Ставцева, С.Н.; Глаговский, П.Б.; Мамедов, И.С.; Новиков, П.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Леонтьва, И. В.
Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей [] / И. В. Леонтьва, Е. А. Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - Т. 61, № 2. - С. 17-27
MeSH-головна:
ДЕТИ -- CHILD
КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (генетика, диагностика, классификация, метаболизм, смертность, эпидемиология, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, диагностика, осложнения, эпидемиология, этиология)

Дод.точки доступу:
Николаева, Е. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Гречанина, Ю. Б.
Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 261-262
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, осложнения)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
MeSH-не головна:
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Яновская, А. А.
Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов [] / А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 279
MeSH-головна:
ПУРИНЫ -- PURINES (метаболизм)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология)
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES (генетика, диагностика, метаболизм, патофизиология)
ИНСУЛЬТ -- STROKE (осложнения)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Знайти схожі

Моисеев, С. В.
Ферментозаместительная терапия лизосомных болезней накопления [] / С. В. Моисеев, В. В. Фомин // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - Т. 25, № 1. - С. 5-6. - Библиогр.: с. 6
Рубрики: агалсидаза альфа
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES
ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, терапия)
АНГИОКЕРАТОМА -- ANGIOKERATOMA (врожденный, генетика, диагностика, этиология)
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (генетика, лекарственная терапия, патофизиология, терапия, этиология)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ -- HYPERTROPHY, LEFT VENTRICULAR (генетика, диагностика, патофизиология, терапия)
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (анализ, кровь)
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы, тенденции)

Дод.точки доступу:
Фомин, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Kampmann, C.
Влияние 10-летней ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа на поражение сердца при болезни Фарби [] / C. Kampmann, A. Perrin, M. Beck // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - Т. 25, № 1. - С. 26-31. - Библиогр.: с. 30-31
Рубрики: агалсидаза альфа
MeSH-головна:
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (генетика, диагностика, кровь, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, реабилитация, терапия, эпидемиология, этиология)
СЕРДЦА БОЛЕЗНИ -- HEART DISEASES (диагностика, классификация, кровь, лекарственная терапия, моча, осложнения, терапия, ультрасонография)
КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (осложнения, реабилитация, терапия, ультрасонография, эпидемиология, этиология)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ -- HYPERTROPHY, LEFT VENTRICULAR (генетика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, профилактика и контроль, реабилитация, терапия, ультрасонография, этиология)

Дод.точки доступу:
Perrin, A.; Beck, M.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-29

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)