Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Зона пошуку
 Знайдено у інших БД:Періодичних видань (1)
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: <.>S=ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT<.>
Загальна кількість знайдених документів : 2
Показані документи с 1 за 2
1.


   
    Случай мужского бесплодия с кариотипом 46,ХХ [] / Ю.Б. Гречанина, И.Б. Иванова, Н.С. Дворниченко и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 225
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE
   ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ--SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING

   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS



Дод.точки доступу:
Гречанина, Ю.Б.; Иванова, И.Б.; Дворниченко, Н.С.; Ткачева, Т.М.; Рубинская, Н.В.; Квитчатая, Н.Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

2.


   
    Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X [] / Ю. Б. Гречанина, И. Б. Иванова, Н. С. Дворниченко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 68-75
Рубрики: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ--SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
   ТЕРНЕРА СИНДРОМ--TURNER SYNDROME

   МОДЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--MODELS, GENETIC

   X-ХРОМОСОМА--X CHROMOSOME

   ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

   КЛЕТКИ КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ--CELLS, CULTURED

   IN VITRO--IN VITRO

   ФЕНОТИП--PHENOTYPE

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Анотація: В статье рассмотрено многообразие кариотипов с численными и структурными нарушениями хромосомы X с целью изучить возникновение и проявление хромосомного дисбаланса половых хромосом у женщин. Была проведена сравнительная характеристика сомато-генетических и фенотипических особенностей различных цитогенетических форм у пробандов с аномалией хромосомы X. Кариотипирование проводилось по общепринятым методикам культивирования клеток крови in vitro. Для исследования было отобрано 12 различных цитогенетических вариантов патологических кариотипов. Основные признаки, которые возникают вследствие количественных и структурных перестроек половых хромосом, проявляются разнообразными нарушениями строения и функции половых органов и аномалиями роста. Анализ клинических и цитогенетических особенностей показал, что все пробанды со структурными аномалиями хромосомы X имеют признаки синдрома Шерешевского-Тернера, выраженные в большей или меньшей степени. Общим для всех явилось нарушение развития репродуктивной системы. Остальные фенотипические и клинические признаки носят крайне индивидуальный характер. При кариотипе 47,ХХХ у женщин соматические аномалии выражены слабо. Добавочная хромосома приводит к эндокринному дисбалансу, что может вызвать нарушение репродуктивной функции в дальнейшем. Если функции яичников сохранены, то такие женщины способны к деторождению


Дод.точки доступу:
Гречанина, Ю.Б.; Иванова, И.Б.; Дворниченко, Н.С.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.; Рубинская, Н. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

 
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)