Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (12)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 11
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-11

    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Кл.слова (ненормовані):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Дод.точки доступу:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормовані):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Анотація: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Дод.точки доступу:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Пилипенко, В. М.
Гормональні предиктори ожиріння при синдромі Прадера-Віллі: нові можливості в лікуванні дітей і підлітків [] / В. М. Пилипенко // Український журнал дитячої ендокринології. - 2017. - N 3/4. - С. 13-21
MeSH-головна:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (патофизиология, терапия)
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY (этиология)
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT

Экз-ры:
Знайти схожі

Косовська, Т. М.
Випадок синдрому Прадера-Віллі в клінічній практиці педіатра [] = Event of the Prader-Willi syndrome in the clinical practice of pediatrician / Т. М. Косовська, В. О. Косовська // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2018. - N 2. - С. 17-23
MeSH-головна:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Косовська, В. О.
Экз-ры:
Знайти схожі

Chernushyn, S. Yu.
Study of SNRPN genetic and epigenetic mutations in Prader-Willi and Angelman patients / S. Yu. Chernushyn, N. V. Hryshchenko // Biopolymers & Cell. - 2018. - Том 34, N 5. - P361-366
MeSH-головна:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (генетика, диагностика)
ЭЙНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ -- ANGELMAN SYNDROME (генетика, диагностика)

Дод.точки доступу:
Hryshchenko, N. V.
Экз-ры:
Знайти схожі

Лисунець, О. В.
Діагностика вродженої патології у практиці сімейного лікаря [] / О. В. Лисунець, Н. В. Дідик // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2018. - № 3/4. - С. 115-119. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
КЛАССИФИКАЦИЯ -- CLASSIFICATION
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (диагностика, классификация)
СЕМЕЙНАЯ ПРАКТИКА -- FAMILY PRACTICE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Дідик, Н. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Грищенко, Н. В.
Молекулярно-генетична диференційна діагностика синдрому Прадера-Віллі / Н. В. Грищенко, С. Ю. Чернушин, С. А. Кравченко // Пробл. ендокринної патології. - 2019. - N спец.вип. - С. 34-35
MeSH-головна:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (генетика, диагностика, патофизиология)

Дод.точки доступу:
Чернушин, С. Ю.; Кравченко, С. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Клинические трудности диагностики синдрома Прадера-Вилли [] / Ю. А. Парамонова [и др.] // Врач. - 2020. - № 3. - С. 65-68. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (генетика, диагностика, патофизиология)
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY (патофизиология, этиология)
НАНИЗМ -- DWARFISM (генетика, диагностика)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Парамонова, Ю. А.; Халтурина, Ю. В.; Хрулева, Н. С.; Хрулев, А. Е.; Любавина, Н. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Епігенетичні та генетичні аспекти фенотипів синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [Text] / Л. Я. Федонюк [та ін.] // Світ медицини та біології. - 2021. - № 1(75). - P245-248 : табл. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
MeSH-не головна:
ГЕНОМ -- GENOME
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME
ПАРТЕНОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИСОМИЯ -- UNIPARENTAL DISOMY
ДНК -- DNA (генетика)
ЭЙНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ -- ANGELMAN SYNDROME
Анотація: Вивчення епігенетичних і генетичних механізмів геномного імпритинга і однобатьківської дисомії, як найбільш частих порушень при синдромі Прадера-Віллі та синдромі Ангельмана, сприяє розкриттю особливостей патогенезу цих генетичних аномалій і створюють основу для пошуку нових методів для їх профілактики та епігенетичної терапії. Моноалельна експресія генів у геномному імпритингу розвивається внаслідок різного специфічного для різної статі метилування ДНК 15 хромосоми. Синдром Прадера-Віллі розвивається внаслідок мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена SNRPN батьківських хромосом. Синдром Ангельмана – в результаті мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена UBE 3A в материнській хромосомі. Батьківська однобатьківська дисомія стає причиною Синдрому Ангельмана, а материнська однобатьківська дисомія – причиною синдрому Прадера-Віллі. Можна припустити, що подібні порушення геномного імпритинга при вищевказаних синдромах можуть виникати внаслідок деметилювання жіночих і чоловічих хромосом за допомогою метилтрансферази.

Дод.точки доступу:
Федонюк, Л. Я.; Кованова, Е. М.; Ремінецький, Б. Я.; Єрошенко, Г. А.; Ваценко, А. В.; Передерій, Н. О.; Улановська-Циба, Н. А.; Ханнанова, О. Р.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Епоніми у медичній біології [] / О. Б. Рябушко [та ін.] // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2021. - № 2. - С. 161-165. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
ЭПОНИМЫ -- EPONYMS
БИОЛОГИЯ -- BIOLOGY
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME
ФАНКОНИ СИНДРОМ -- FANCONI SYNDROME
ЭЙНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ -- ANGELMAN SYNDROME
АДДИСОНОВА БОЛЕЗНЬ -- ADDISON DISEASE
ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME
Анотація: Одним з важливих завдань вищих медичних навчальних закладів є створення сучасної та досконалої матеріально-технічної освітньої бази, яка б дозволила готувати висококваліфікованих та конкурентоспроможних фахівців-медиків. Медична біологія, як навчальна дисципліна, спрямована на формування у майбутнього медика сучасного наукового світогляду і сприяє у подальшому втіленню досягнень інших фундаментальних дисциплін у практичні галузі медицини. При вивченні медичної біології здобувачі освіти повинні засвоїти не тільки термінологію природничих наук, але й значну кількість нових для них, складних медичних термінів. Серед медичних термінів часто зустрічаються епонімічні клінічні терміни, в яких відображені імена вчених або лікарів, що вперше описали певну хворобу, явище, метод дослідження, або вперше застосували особливий метод лікування чи діагностики. Знання та свідоме розуміння термінів-епонімів, вміння їх застосовувати вже на початку фахової підготовки майбутніх лікарів сприяє підвищенню інтелектуального рівня, опануванню професійною термінологією та мовою фахівців. Метою роботи є проведення аналізу та визначення ролі термінів-епонімів, які використовуються при вивченні дисципліни медична біологія, зокрема, розділів – антропогенетика та медична генетика, дослідити особливості структури цих термінологічних одиниць. Використання епонімічних назв при вивченні медичної біології сприяє наближенню навчального матеріалу до рівня фахівців-медиків, поглиблює інтеграційні зв’язки з клінічними дисциплінами, формує розуміння професійної етики. При вивченні розділів антропогенетика та медична генетика студенти знайомляться з великою кількість назв хвороб, симптомів та синдромів. Як показує досвід роботи, студенти краще засвоюють навчальний матеріал, розуміють причинно-наслідкові зв’язки, швидше запам’ятовують назви хвороб та синдромів, якщо розуміють походження терміну. Вивчення медичної біології для здобувачів освіти дещо ускладнюється при застосуванні епонімів, оскільки їх важко запам’ятовувати, складно перекладати та транскрибувати, але вони мають першорядне значення для майбутніх медиків як складова фахової мови.

Дод.точки доступу:
Рябушко, О. Б.; Єрошенко, Г. А.; Клепець, О. В.; Ваценко, А. В.; Улановська-Циба, Н. А.; Передерій, Н. О.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-11

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)