Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
Бази даних
Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку
Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Назва
Рік видання
у знайденому
Знайдено у інших БД:
Періодичних видань (275)
Книг та авторефератів дисертацій (17)
Предметні рубрики (5)
Формат представлення знайдених документів:
повний
інформаційний
короткий
Відсортувати знайдені документи за:
автором
назвою
роком видання
типом документа
Пошуковий запит:
<.>S=СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ<.>
Загальна кількість знайдених документів
:
176
Показані документи
с 1 за 10
1-10
11-20
21-30
31-40
41-50
51-60
>
1.
Рахманова, И. В.
Слуховая функция у недоношенных детей, получавших лечение ототоксическими антибиотиками [] / И. В. Рахманова, И. Н. Дьяконова, Д. С. Бурмистрова> // Педиатрия. - 2013. -
Том 92
,
N 2
. - С. 174-175 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики:
МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ
ИНТЕНСИВНАЯ ТЕРАПИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ
АНТИБАКТЕРИАЛЬНЫЕ СРЕДСТВА
СЛУХА
ПОТЕРЯ
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
ГЕСТАЦИОННЫЙ ВОЗРАСТ
Дод.точки доступу:
Дьяконова, И.Н.; Бурмистрова, Д.С.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
2.
Речевые нарушения у
детей с недостатками
слуха
[] / Я. М. Сапожников [и др.]> // Педиатрия. - 2013. -
Том 92
,
N 5
. - С. 102-109. - Библиогр.: с. 109 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики:
РЕЧИ РАССТРОЙСТВА
СЛУХА
РАССТРОЙСТВА
СЛУХА
ПОТЕРЯ
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
СЛУХА
ПОТЕРЯ
СЛАБОСЛЫШАЩИХ РЕАБИЛИТАЦИЯ
ДЕТИ
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
ФАКТОРЫ РИСКА
Дод.точки доступу:
Сапожников, Я.М.; Черкасова, Е.Л.; Минасян, В.С.; Мхитарян, А.С.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
3.
Лангергансово-клеточный гистиоцитоз у
ребенка 7 лет [] / А. Д. Копанева [и др.]> // Педиатрия. - 2013. -
Том 92
,
N 5
. - С. 150-152. - Библиогр.: с. 152 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики:
ГИСТИОЦИТОЗ
ЛАНГЕРГАНСА КЛЕТКИ
ВИСОЧНОЙ КОСТИ ПИРАМИДА
АТАКСИЯ
СЛУХА
ПОТЕРЯ
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
ДЕТИ
Дод.точки доступу:
Копанева, А.Д.; Бронин, Г.О.; Ковалева, О.Л.; Кондратчик, К.Л.; Высоцкая, Т.А.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
4.
Порхун, О.
Медичні новації: лікуємо вади слуху пуповинною кров'ю [] / О. Порхун> // Управління закладом охорони здоров'я. - 2014. -
N 11
. - С. 42-43
Рубрики:
ТЕХНОЛОГИЯ МЕДИЦИНСКАЯ
СЛУХА
ПОТЕРЯ
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
ПЛОДА КРОВЬ
КРОВИ БАНКИ
Экз-ры:
Знайти схожі
>
5.
Изучение наследственных форм
тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Сообщение II. Оценка спектра мутаций в гене GJB2 (Сх26) и их вклада в этиологию потери
слуха
[] / М. С. Бады-Хоо [и др.]> // Медицинская генетика. - 2014. -
Том 13
,
N 11
. - С. 30-40
Рубрики:
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
ГЛУХОТА
СЛУХА
ПОТЕРЯ
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АЛЛЕЛИ
МУТАЦИЯ
НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ РЕПЛИКАЦИЯ САМОПОДДЕРЖИВАЕМАЯ
НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ГЕНОТИП
ГЕТЕРОЗИГОТА
ТУВА
Анотація:
Представлены результаты изучения генетической компоненты потери
слуха
, обусловленной мутациями в гене GJB2 (Сх26), у 201 больного из Республики Тыва с врождённой или возникшей в раннем детском возрасте нейросенсорной тугоухостью III-IV степени/глухотой. Рецессивные мутации в гене GJB2 p.W172C (c.516G › C), IVS1+1G › A (c.-23+1G › A), c.235delC, p.V37I (c.109G › A), c.299_300delAT, c.35delG) в гомозиготном, компаунд-гетерозиготном или гетерозиготном состояниях были выявлены у 70 больных (34,8% обследованных), у 38 из которых (18,9%) обнаружено две GJB2-мутации, а у 32 (15,9%) — только одна мутация в гене GJB2. Мутационный спектр гена GJB2 в обследованной выборке тувинских больных характеризуется наличием пяти мутаций (p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l, c.299_300delAT) и полиморфных вариантов этого гена p.V27l (c.79G › A), p.E114G (c.341A › G), p.V153l (c.457G › A), p.F191L (c.571T › C), p.l203T (c.608T › C), часто встречающихся в азиатском регионе, а у русских больных выявлена только одна мутация c.35delG, характерная для европейцев. Частота аллелей с мутациями p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l и c.299_300delAT среди всех мутантных хромосом обследованных пациентов-тувинцев — 51,49%, 38,61%, 4,95%, 2,97% и 1,98% соответственно. Суммарная частота гетерозиготного носительства рецессивных мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке тувинцев (n = 121) составила 11,57% (p.W172C - 4,96%, IVS1+1G › A - 4,13%, p.V37l - 2,48%). Обнаружение мутаций в гене GJB2 в группе пациентов, в анамнезе которых имеются указания на средовые этиологические факторы, предположительно приведшие к потере
слуха
, свидетельствует о необходимости проведения генетического тестирования и в группе больных с отягощенным анамнезом. Выявленные нами семейные (наследуемые) случаи «Сх26-негативной» потери
слуха
в Республике Тыва свидетельствуют о наличии других, пока не установленных, генов, ассоциированных с этой патологией. Доля больных с потерей
слуха
, обусловленной наличием двух рецессивных мутаций в гене GJB2 (18,9%), является минимальной оценкой доли наследственной тугоухости у населения Тывы.
Дод.точки доступу:
Бады-Хоо, М.С.; Бондарь, А.А.; Морозов, И.В.; Зыцарь, М.В.; Михальская, В.Ю.; Скиданова, О.В.; Барашков, Н.А.; Монгуш, Р.Ш.; Омзар, О.С.; Тукар, В.М.; Посух, О.Л.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
6.
Заболотний, Д. І.
Лікування хворих з суб'єктивним вушним шумом та початковою сенсоневральною приглухуватістю судинного генезу [] / Д. І. Заболотний, Т. А. Шидловська, А. Ю. Шидловський> // Журнал вушних, носових і горлових хвороб. - 2015. -
N 6
. - С. 26-37
MeSH-головна:
ШУМ В УШАХ -- TINNITUS (диагноз, лекарственная терапия)
СЛУХА
ПОТЕРЯ
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
-- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (диагноз, лекарственная терапия, осложнения, этиология)
СЛУХОВЫЕ ТЕСТЫ -- HEARING TESTS (методы)
Дод.точки доступу:
Шидловська, Т.А.; Шидловський, А.Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
7.
Застосування карт-опитувальників для
діагностики сенсоневральних слухових порушень при акутравмі у осіб, які знаходилися в зоні проведення антитерористичної операції [] / Т. А. Шидловська [та ін.]> // Журнал вушних, носових і горлових хвороб. - 2015. -
N 6
. - С. 38-47
MeSH-головна:
СЛУХА
ПОТЕРЯ
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
-- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (диагноз, этиология)
СЛУХА
ПОТЕРЯ
, ВЫЗВАННАЯ ШУМОМ -- HEARING LOSS, NOISE-INDUCED (диагноз)
ЛОКАЛЬНЫЕ ВОЙНЫ И КОНФЛИКТЫ -- LOCAL WARS AND CONFLICTS
АНКЕТИРОВАНИЕ -- QUESTIONNAIRES
Дод.точки доступу:
Шидловська, Т.А.; Петрук, Л.Г.; Чемеркін, О.С.; Пойманова, О. С. ; Мороз, О. В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
8.
Вутто, М. Л.
Випадки поєднаного ураження слухового та зорового аналізаторів при генетичних синдромах у дітей раннього віку [] / М. Л. Вутто, В. М. Кузьмин, О. В. Рибачук> // Журнал вушних, носових і горлових хвороб. - 2015. -
N 6
. - С. 88-90
MeSH-головна:
ДЕТИ -- CHILD
СЛУХА
ПОТЕРЯ
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
-- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (генетика, диагноз, осложнения)
ЗРЕНИЯ РАССТРОЙСТВА -- VISION DISORDERS (генетика, диагноз, осложнения)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Кузьмин, В.М.; Рибачук, О.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
9.
Клиническое наблюдение ребенка
с КИД (кератит-ихтиоз-глухота) синдромом [] / В. А. Клименко [и др.]> // Здоровье ребенка. - 2015. -
N 6
. - С. 129-132
MeSH-головна:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
КЕРАТИТ -- KERATITIS (генетика, диагноз, осложнения)
ИХТИОЗ -- ICHTHYOSIS (генетика, диагноз, осложнения)
СЛУХА
ПОТЕРЯ
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
-- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (генетика, диагноз, осложнения)
Дод.точки доступу:
Клименко, В.А.; Здыбская, Е.П.; Сиренко, Т.В.; Плахотная, О. Н. ; Вьюн, Н. Р.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
10.
Кліщ, М. І.
Дослідження врівноваженості нервових процесів у школярів зі слуховою депривацією [] / М. І. Кліщ> // Здобутки клінічної і експериментальної медицини. - 2014. -
N 2
. - С. 239
MeSH-головна:
СЛУХА
ПОТЕРЯ
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
-- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (этиология)
ШКОЛЬНИКИ -- SCHOOL STUDENTS
Экз-ры:
Знайти схожі
повний формат
короткий формат
всі знайдені
відмічені
окрім відмічених
1-10
11-20
21-30
31-40
41-50
51-60
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)