Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Зона пошуку
у знайденому
 Знайдено у інших БД:Періодичних видань (275)Книг та авторефератів дисертацій (17)Предметні рубрики (5)
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: <.>S=СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ<.>
Загальна кількість знайдених документів : 176
Показані документи с 1 за 10
 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-60      
1.


    Рахманова, И. В.
    Слуховая функция у недоношенных детей, получавших лечение ототоксическими антибиотиками [] / И. В. Рахманова, И. Н. Дьяконова, Д. С. Бурмистрова // Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 2. - С. 174-175 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ
   ИНТЕНСИВНАЯ ТЕРАПИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ

   АНТИБАКТЕРИАЛЬНЫЕ СРЕДСТВА

   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ

   ГЕСТАЦИОННЫЙ ВОЗРАСТ



Дод.точки доступу:
Дьяконова, И.Н.; Бурмистрова, Д.С.
Экз-ры:
Знайти схожі

2.


   
    Речевые нарушения у детей с недостатками слуха [] / Я. М. Сапожников [и др.] // Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 5. - С. 102-109. - Библиогр.: с. 109 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: РЕЧИ РАССТРОЙСТВА
   СЛУХА РАССТРОЙСТВА

   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ

   СЛУХА ПОТЕРЯ

   СЛАБОСЛЫШАЩИХ РЕАБИЛИТАЦИЯ

   ДЕТИ

   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ

   ФАКТОРЫ РИСКА



Дод.точки доступу:
Сапожников, Я.М.; Черкасова, Е.Л.; Минасян, В.С.; Мхитарян, А.С.
Экз-ры:
Знайти схожі

3.


   
    Лангергансово-клеточный гистиоцитоз у ребенка 7 лет [] / А. Д. Копанева [и др.] // Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 5. - С. 150-152. - Библиогр.: с. 152 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: ГИСТИОЦИТОЗ
   ЛАНГЕРГАНСА КЛЕТКИ

   ВИСОЧНОЙ КОСТИ ПИРАМИДА

   АТАКСИЯ

   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ

   ДЕТИ



Дод.точки доступу:
Копанева, А.Д.; Бронин, Г.О.; Ковалева, О.Л.; Кондратчик, К.Л.; Высоцкая, Т.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

4.


    Порхун, О.
    Медичні новації: лікуємо вади слуху пуповинною кров'ю [] / О. Порхун // Управління закладом охорони здоров'я. - 2014. - N 11. - С. 42-43
Рубрики: ТЕХНОЛОГИЯ МЕДИЦИНСКАЯ
   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ

   ПЛОДА КРОВЬ

   КРОВИ БАНКИ


Экз-ры:
Знайти схожі

5.


   
    Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Сообщение II. Оценка спектра мутаций в гене GJB2 (Сх26) и их вклада в этиологию потери слуха [] / М. С. Бады-Хоо [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 11. - С. 30-40
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ГЛУХОТА

   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   АЛЛЕЛИ

   МУТАЦИЯ

   НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ РЕПЛИКАЦИЯ САМОПОДДЕРЖИВАЕМАЯ

   НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ

   ГЕНОТИП

   ГЕТЕРОЗИГОТА

   ТУВА

Анотація: Представлены результаты изучения генетической компоненты потери слуха, обусловленной мутациями в гене GJB2 (Сх26), у 201 больного из Республики Тыва с врождённой или возникшей в раннем детском возрасте нейросенсорной тугоухостью III-IV степени/глухотой. Рецессивные мутации в гене GJB2 p.W172C (c.516G › C), IVS1+1G › A (c.-23+1G › A), c.235delC, p.V37I (c.109G › A), c.299_300delAT, c.35delG) в гомозиготном, компаунд-гетерозиготном или гетерозиготном состояниях были выявлены у 70 больных (34,8% обследованных), у 38 из которых (18,9%) обнаружено две GJB2-мутации, а у 32 (15,9%) — только одна мутация в гене GJB2. Мутационный спектр гена GJB2 в обследованной выборке тувинских больных характеризуется наличием пяти мутаций (p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l, c.299_300delAT) и полиморфных вариантов этого гена p.V27l (c.79G › A), p.E114G (c.341A › G), p.V153l (c.457G › A), p.F191L (c.571T › C), p.l203T (c.608T › C), часто встречающихся в азиатском регионе, а у русских больных выявлена только одна мутация c.35delG, характерная для европейцев. Частота аллелей с мутациями p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l и c.299_300delAT среди всех мутантных хромосом обследованных пациентов-тувинцев — 51,49%, 38,61%, 4,95%, 2,97% и 1,98% соответственно. Суммарная частота гетерозиготного носительства рецессивных мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке тувинцев (n = 121) составила 11,57% (p.W172C - 4,96%, IVS1+1G › A - 4,13%, p.V37l - 2,48%). Обнаружение мутаций в гене GJB2 в группе пациентов, в анамнезе которых имеются указания на средовые этиологические факторы, предположительно приведшие к потере слуха, свидетельствует о необходимости проведения генетического тестирования и в группе больных с отягощенным анамнезом. Выявленные нами семейные (наследуемые) случаи «Сх26-негативной» потери слуха в Республике Тыва свидетельствуют о наличии других, пока не установленных, генов, ассоциированных с этой патологией. Доля больных с потерей слуха, обусловленной наличием двух рецессивных мутаций в гене GJB2 (18,9%), является минимальной оценкой доли наследственной тугоухости у населения Тывы.


Дод.точки доступу:
Бады-Хоо, М.С.; Бондарь, А.А.; Морозов, И.В.; Зыцарь, М.В.; Михальская, В.Ю.; Скиданова, О.В.; Барашков, Н.А.; Монгуш, Р.Ш.; Омзар, О.С.; Тукар, В.М.; Посух, О.Л.
Экз-ры:
Знайти схожі

6.


    Заболотний, Д. І.
    Лікування хворих з суб'єктивним вушним шумом та початковою сенсоневральною приглухуватістю судинного генезу [] / Д. І. Заболотний, Т. А. Шидловська, А. Ю. Шидловський // Журнал вушних, носових і горлових хвороб. - 2015. - N 6. - С. 26-37
MeSH-головна:
ШУМ В УШАХ -- TINNITUS (диагноз, лекарственная терапия)
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (диагноз, лекарственная терапия, осложнения, этиология)
СЛУХОВЫЕ ТЕСТЫ -- HEARING TESTS (методы)


Дод.точки доступу:
Шидловська, Т.А.; Шидловський, А.Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

7.


   
    Застосування карт-опитувальників для діагностики сенсоневральних слухових порушень при акутравмі у осіб, які знаходилися в зоні проведення антитерористичної операції [] / Т. А. Шидловська [та ін.] // Журнал вушних, носових і горлових хвороб. - 2015. - N 6. - С. 38-47
MeSH-головна:
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (диагноз, этиология)
СЛУХА ПОТЕРЯ, ВЫЗВАННАЯ ШУМОМ -- HEARING LOSS, NOISE-INDUCED (диагноз)
ЛОКАЛЬНЫЕ ВОЙНЫ И КОНФЛИКТЫ -- LOCAL WARS AND CONFLICTS
АНКЕТИРОВАНИЕ -- QUESTIONNAIRES


Дод.точки доступу:
Шидловська, Т.А.; Петрук, Л.Г.; Чемеркін, О.С.; Пойманова, О. С. ; Мороз, О. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

8.


    Вутто, М. Л.
    Випадки поєднаного ураження слухового та зорового аналізаторів при генетичних синдромах у дітей раннього віку [] / М. Л. Вутто, В. М. Кузьмин, О. В. Рибачук // Журнал вушних, носових і горлових хвороб. - 2015. - N 6. - С. 88-90
MeSH-головна:
ДЕТИ -- CHILD
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (генетика, диагноз, осложнения)
ЗРЕНИЯ РАССТРОЙСТВА -- VISION DISORDERS (генетика, диагноз, осложнения)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS


Дод.точки доступу:
Кузьмин, В.М.; Рибачук, О.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

9.


   
    Клиническое наблюдение ребенка с КИД (кератит-ихтиоз-глухота) синдромом [] / В. А. Клименко [и др.] // Здоровье ребенка. - 2015. - N 6. - С. 129-132
MeSH-головна:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
КЕРАТИТ -- KERATITIS (генетика, диагноз, осложнения)
ИХТИОЗ -- ICHTHYOSIS (генетика, диагноз, осложнения)
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (генетика, диагноз, осложнения)


Дод.точки доступу:
Клименко, В.А.; Здыбская, Е.П.; Сиренко, Т.В.; Плахотная, О. Н. ; Вьюн, Н. Р.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.


    Кліщ, М. І.
    Дослідження врівноваженості нервових процесів у школярів зі слуховою депривацією [] / М. І. Кліщ // Здобутки клінічної і експериментальної медицини. - 2014. - N 2. - С. 239
MeSH-головна:
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (этиология)
ШКОЛЬНИКИ -- SCHOOL STUDENTS

Экз-ры:
Знайти схожі

 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-60      
 
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)