Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (18)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH<.>

Загальна кількість знайдених документів : 27
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-27

    Гонтарь, Ю. В.
    Комплексное исследование генетического аппарата сперматозоидов пациентов, вступающих в программу вспомогательных репродуктивных технологий [] / Ю.В. Гонтарь, О.В. Чапля, И.Е. Ильин // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. - Том15, N3(ч.2). - С. 84-86
Рубрики: СПЕРМАТОЗОИДЫ--SPERMATOZOA
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   РЕПРОДУКТИВНОСТИ АНАЛИЗ--REPRODUCTIVE HISTORY
   РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ--REPRODUCTIVE TECHNIQUES
Кл.слова (ненормовані):
FISH-ДИАГНОСТИКА

Дод.точки доступу:
Чапля, О.В.; Ильин, И.Е.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Первое Всероссийское молекулярно-эпидемиологическое исследование меланомы: результаты анализа мутаций в гене BRAF [] // Арх. патологии. - 2014. - Том76, N3. - С. 65-73
Рубрики: МЕЛАНОМА--MELANOMA
   ПАТОЛОГИЯ МОЛЕКУЛЯРНАЯ--PATHOLOGY, MOLECULAR
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH

Экз-ры:
Знайти схожі

    Potopalsky, A. I.
    Molecular genetic biotechnologies - the way to the welfare of the people and increasing of agriculture profitability [Text] / A. I. Potopalsky, O. I. Bolsunova, L. A. Zaika // Biopolymers & Cell : наук. журнал. - 2013. - Том29, N4. - P261-265. - 13 ref. . - ISSN 0233-7657
Рубрики: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY
   БИОТЕХНОЛОГИЯ--BIOTECHNOLOGY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH

Дод.точки доступу:
Bolsunova, O. I.; Zaika, L. A.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Ковалев, С. Ю.
    Проблема "смены" генотипа вируса клещевого энцефалита на Среднем Урале за последние 60 лет [] / С. Ю. Ковалев, Т. А. Мухачева, В. С. Кокорев // Вопр. вирусологии : Научно-теоретический журнал. - 2012. - Том 57, N 4. - С. 45-48 . - ISSN 0507-4088
Рубрики: ЭНЦЕФАЛИТА КЛЕЩЕВОГО ВИРУСЫ--ENCEPHALITIS VIRUSES, TICK-BORNE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH

Дод.точки доступу:
Мухачева, Т. А.; Кокорев, В. С.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Роль аллельного полиморфизма гена GSTM1 в развитии рефрактерных форм множественной миеломы [] / Н. И. Костюкова, З. И. Россоха, С. В. Выдыборец, Н. Г. Горовенко // Експериментальна і клінічна медицина. - 2013. - N 1. - С. 97-102
Рубрики: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ--MULTIPLE MYELOMA
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА--GLUTATHIONE TRANSFERASE
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ЦИТОСТАТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА--CYTOSTATIC AGENTS
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
Анотація: Рассмотрено влияние полиморфных вариантов генов GSTT1, GSTM1, GSTP1, MDR1 на риск развития рефрактерных форм множественной миеломы. Выявлено, что аллельный полиморфизм гена GSTM1 ассоциирован с повышенным риском развития рефрактерных форм множественной миеломы, а делеционный полиморфизм гена GSTM1 оказывает протективный эффект, снижает риск развития рефрактерных форм

Дод.точки доступу:
Костюкова, Н.И.; Россоха, З.И.; Выдыборец, С.В.; Горовенко, Н. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Клініко-діагностична характеристика тяжких порушень слуху у дітей на основі комплексного клінічного та молекулярно-генетичного обстеження [] / Д.І. Заболотний, А.І. Розкладка, І.А. Бєлякова та ін. // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2014. - Том20, N1. - С. 74-82
Рубрики: СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ--HEARING LOSS, SENSORINEURAL
   ГЛУХОТА--DEAFNESS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ДЕТИ--CHILD

Дод.точки доступу:
Заболотний, Д.І.; Розкладка, А.І.; Бєлякова, І.А.; Холоденко, Т.Ю.; Микитенко, Д.О.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования [] / А. Д. Колотий, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 55-66
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   ДЕТИ--CHILD
   АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   МОЗАИЦИЗМ--MOSAICISM
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
Кл.слова (ненормовані):
ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз -- КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз
Анотація: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.

Дод.точки доступу:
Колотий, А.Д.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Демидова, И. А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Знайти схожі

    Безродная, А. И.
    Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний [] / А. И. Безродная, Э. М. Ходош // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 121-126
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ--DERMATITIS, ATOPIC
   АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ--AUTOIMMUNE DISEASES
   ПСОРИАЗ--PSORIASIS
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
Анотація: Была исследована распространенность полиморфных вариантов 4 генов: IL4 С-589Т, ILІ7A G-197A, IL17F His-161 Arg, CYPlAl Ile462Val среди пробандов с атопическими патологиями - бронхиальной астмой и атоническим дерматитом и аутоиммунной патологией - псориазом (ПС). Установлена достоверно высокая 27% частота аллеля Т-589 гена IL4 для пробандов с ПС. У 100% пробандов полиморфизм 462 Val Val гена CYP1Al отсутствует

Дод.точки доступу:
Ходош, Э.М.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Здыбская, Е. П.
    Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла [] / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 131-132
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ--CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Гринюк, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-27

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)