Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
Бази даних
Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку
Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Назва
Рік видання
у знайденому
Знайдено у інших БД:
Періодичних видань (6)
Формат представлення знайдених документів:
повний
інформаційний
короткий
Відсортувати знайдені документи за:
автором
назвою
роком видання
типом документа
Пошуковий запит:
<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС<.>
Загальна кількість знайдених документів
:
12
Показані документи
с 1 за 10
1-10
11-12
>
1.
Гречанина , Юлия Борисовна
.
Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. -
N 1
. - С. 3-18
Рубрики:
АУТИЗМ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЛОКУС
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
МУТАЦИЯ
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Анотація:
В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения
Экз-ры:
Знайти схожі
>
2.
Поиск ассоциаций полиморфных
вариантов гена рецептора витамина D (VDR) с остеоартритом и дисплазией соединительной ткани [] / А. В. Тюрин [и др.]> // Медицинская генетика. - 2014. -
Том 13
,
N 9
. - С. 18-27
Рубрики:
ОСТЕОАРТРИТ
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ДНК
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЛОКУС
ГЕНОТИП
ГАПЛОТИПЫ
АЛЛЕЛИ
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Анотація:
Проведено изучение полиморфных вариантов rs2228570 (C.2T/A/C/G, Met1Lys/Arg/Thr, Fokl, rs10735810), rsl544410 (с. 1024+283GA; Bsml), rs7975232 (c. 1025-49G › T, Араl), rs731236 (c. 1056T › C, Taql) гена рецептора витамина D (VDR) у жен¬щин, страдающих остеоартритом (ОА) и имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Обнаружена значимость аллеля VDR*G генотипа VDR*G*G
локус
а rs1544410 в развитии ОА в сочетании с дисплазией соединительной ткани (ДСТ), генотипа VDR*G*Т
локус
а rs7975232 c риском возникновения изолированного полиостеоартрита (ПОА) и сочетанной патологии. Гаплотип *CTG ассоциирован с повышенным риском развития ПОА, гаплотип *CGG - с повышенным риском развития ДСТ, гаплотип *СТА снижает риск развития ОА в сочетании с ДСТ
Дод.точки доступу:
Тюрин, А.В.; Хусаинова, Р.И.; Хуснутдинова, Н.Н.; Давлетшин, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
3.
Новые возможности прогнозирования
эффективности противовирусной терапии хронического гепатита С [] / A. M. Рюмин [и др.]> // Эпидемиология и инфекционные болезни. - 2015. -
Том 20
,
N 2
. - С. 25-29
Рубрики:
ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ
HEPACIVIRUS
ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА
ИНТЕРЛЕЙКИНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ
ГЕНОТИП
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЛОКУС
Кл.слова (ненормовані):
интерлейкин-B28
Анотація:
Несмотря на многочисленные исследования, проблема прогнозирования эффективности противовирусной терапии хронического гепатита С остается актуальной. Как показали недавние исследования, полиморфизм гена ILB28 в значительной мере определяет достижение устойчивого вирусологического ответа. В настоящем исследовании у 70 больных хроническим гепатитам С оценены факторы, влияющие на результаты лечения, их распространенность в популяции и использование контроля над ними в качестве предиктора эффективности терапии. Обсуждается возможность коррекции некоторых из них. Это позволяет прогнозировать достижение устойчивого вирусологического ответа. Подтверждена необходимость учета полиморфизма гена ILB28 в связи с широким распространением в популяции нормальных генотипов
локус
ов rs12979860 и rs80999l7.
Дод.точки доступу:
Рюмин, A.M.; Корочкина, О.В.; Собчак, Д.М.; Соболевская, О.Л.; Бутина, Т.Ю.; Кузнецова, И.В.; Корейво, Е.Г.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
4.
Ассоциации полиморфных вариантов
генов подверженности бронхиальной астме [] / Н. П. Бабушкина [и др.]> // Медицинская генетика. - 2015. -
Том 14
,
N 5
. - С. 28-36
Рубрики:
АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЛОКУС
ГЕНОТИП
АЛЛЕЛИ
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ЭНДОФЕНОТИПЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЛОКУС
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
МЕТА-АНАЛИЗ
ФАКТОРЫ РИСКА
Анотація:
Бронхиальная астма (БА) является клинически гетерогенной многофакторной патологией с существенной наследственной компонентой в этиологии, которая до конца не установлена. Целью настоящего исследования было изучение ассоциаций полиморфизма плейотропных генов с БА и её эндофенотипами. Проанализировано 23 полиморфных варианта 17 генов. Выявлены ассоциации с астмой и её эндофенотипами девяти генов (IL12A, LTA, TNF, TNFRSF1B, IFNGR2, NOS3, AGTR1, GNB3, PPP3R1); показано, что в развитие изолированной БА и её сочетаний с сопутствующими заболеваниями ассоциированные гены вовлечены в различной степени. Продукты большинства генов, для которых установлены ассоциации с БА и её эндофенотипами, участвуют в реализации двух основных механизмов патогенеза БА : воспаления и бронхоспазма. Установлено, что клинические фенотипы лёгкой, средней и тяжёлой форм БА имеют свои отличительные генетические особенности. Для генов PPP3R1, TNFRSF1B, GNB3, AGTR1 ассоциативное исследование с БА проведено впервые.
Дод.точки доступу:
Бабушкина, Н.П.; Брагина, Е.Ю.; Буйкин, С.В.; Салтыкова, И. В.; Назаренко, М. С.; Тарасенко, Н. В.; Кулиш, Е. В.; Маркова, В. В.; Половкова, О. Г.; Кучер, А. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
5.
Связь полиморфизмов
локус
ов
G-1082A и С-592А гена IL10 с мультифокальным атеросклерозом у больных с острым коронарным синдромом без подъема сегмента ST [] / С. А. Бернс [и др.]> // Клиническая медицина. - 2015. -
Том 93
,
N 11
. - С. 28-34
MeSH-головна:
КОРОНАРНЫЙ СИНДРОМ ОСТРЫЙ -- ACUTE CORONARY SYNDROME (этиология)
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS (генетика, диагностика)
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЛОКУС
-- GENETIC LOCI
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ЛИПОПРОТЕИНЫ ВЫСОКОЙ ПЛОТНОСТИ -- LIPOPROTEINS, HDL (анализ)
ИММУНОФЕРМЕНТНЫЙ ТВЕРДОФАЗНЫЙ АНАЛИЗ -- ENZYME-LINKED IMMUNOSORBENT ASSAY (методы)
Анотація:
Цель. Изучение ассоциации полиморфных вариантов G-1082A (rs3024491) и С-592А (rs1800872) гена IL10 с мультифокальным атеросклерозом (МФА) у больных с острым коронарным синдромом без подъема сегмента ST (ОКСбnST). Материал и методы. У 178 пациентов определены генотипы полиморфизмов С-592A (rs 1800872) и G-1082A (rs3024491) гена IL10; кроме того, у 93 больных оценен уровень интерлейкина-10 (IL-10) количественным методом твердофазного иммуноферментного анализа. У всех пациентов проведена визуализация коронарных и периферических артерий. Результаты. Для полиморфизма rs1800872 (C-592A) гена IL10 у носителей генотипа СС (gg) выявлена тенденциям ассоциации с сахарным диабетом 2-го типа, а носители генотипа АА (tt) имели более высокую концентрацию липопротеинов высокой плотности и меньшую толщину комплекса интима—медиа. Частота МФА у носителей разных генотипов полиморфизма rs1800872 IL10 практически не различалась, однако генотип CA(gt) ассоциирован с более тяжелым проявлением атеросклероза, в то время как генотип AA(tt) указанного полиморфизма гена IL10 ассоциирован с низкой частотой стеноза периферических артерий. Установлено, что носители генотипа AA(tt) полиморфизма rs1800872 характеризовались более высоким уровнем IL-10. Связи полиморфизма rs3024491 гена IL10 с концентрацией IL-10 в крови, клиническими факторами риска и МФА не выявлено. Заключение. У пациентов с ОKCбnST генотип CC(gg) полиморфизма rs 1800872 (С-592А) гена IL10 ассоциирован с сахарным диабетом 2-го типа, в то время как генотип AA(tt) полиморфизма rsl800872 (С-592А) гена IL10 сочетается с уменьшением толщины комплекса интима—медиа, низкой частотой выявления стеноза периферических артерий, повышением концентрации липопротеинов высокой плотности и продукции IL-10 у пациентов с OKCбnST. Генотип CA(gt) полиморфизма rsl800872 гена IL10 ассоциирован с наличием МФА у больных с OKCбnST.
Дод.точки доступу:
Бернс, С.А.; Шмидт, Е.А.; Макеева, О.А.; Голикова, А.А.; Иванова, Т.Б.; Нагирняк, О.А.; Барбараш, О.Л.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
6.
Молекулярная биология семейных
случаев меланомы человека [] / О. И. Кит [и др.]> // Вопросы онкологии. - 2015. -
Том 61
,
N 6
. - С. 889-897
MeSH-головна:
МЕЛАНОМА -- MELANOMA (генетика, диагностика, смертность, эпидемиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE (генетика, этиология)
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
-- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
ГЕНЫ P16 -- GENES, P16
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
ОНКОГЕНЫ -- ONCOGENES (генетика)
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА -- GENES, TUMOR SUPPRESSOR
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЛОКУС
-- GENETIC LOCI (генетика)
ЦИКЛИН-ЗАВИСИМАЯ КИНАЗА 4 -- CYCLIN-DEPENDENT KINASE 4 (анализ, генетика)
ГЕНЫ РЕТИНОБЛАСТОМЫ -- GENES, RETINOBLASTOMA (генетика)
РЕЦЕПТОР МЕЛАНОКОРТИНА ТИПА 1 -- RECEPTOR, MELANOCORTIN, TYPE 1 (анализ, генетика)
МИКРОФТАЛЬМ-АССОЦИИРОВАННЫЙ ТРАНСКРИПЦИИ ФАКТОР -- MICROPHTHALMIA-ASSOCIATED TRANSCRIPTION FACTOR (анализ, генетика)
ПРОТООНКОГЕНА БЕЛКИ C-RAF -- PROTO-ONCOGENE PROTEINS C-RAF (анализ, генетика)
КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ -- XERODERMA PIGMENTOSUM (генетика, диагностика)
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
ЭКСПЕРИМЕНТЫ НА ЖИВОТНЫХ -- ANIMAL EXPERIMENTATION
Анотація:
Меланома кожи — этиологически гетерогенное заболевание, развитие которого связано со сложным взаимодействием факторов окружающей среды и индивидуальных генетических особенностей. Исследование семейных составляющих приблизительно 5-10% случаев меланомы, привело к идентификации предполагаемых генов предрасположенности к развитию меланомы кожи (например, CDKN2A, CDK4, MC1R, РОТ1и др.), большая часть которых ассоциирована с полиморфизмами различной степени пенетрантности. В обзоре представлены современные данные исследований молекулярной генетики семейных случаев меланомы, которые необходимы для понимания общих механизмов предрасположенности к онкотрансформации и решения таких прикладных задач, как выявление с высоким риском заболевания или выбор схем лечения опухолей с наследственной предрасположенностью. Представлены актуальные молекулярно-генетические аспекты семейных случаев меланомы и полиморфизма генов, имеющие непосредственное отношение к рискам развития этого наследственного заболевания. Исследования наследственных случаев онкологических заболеваний дополняют о механизмах онкотрансформации, генетических изменениях в сигнальных путях, ответственных за инвазивность, метастазирование и лекарственную устойчивость клеток меланомы кожи.
Дод.точки доступу:
Кит, О.И.; Водолажский, Д.И.; Тимошкина, Н.Н.; Пржедецкий, Ю.В.; Хохлова, О.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
7.
Прогностическая значимость микроделеций
локус
ов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы) [Текст] / С. Х. Аль-Шукри [и др.]> // Нефрология. - 2016. -
Т. 20
,
№ 4
. - С. 40-46. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
КЛАЙНФЕЛТЕРА СИНДРОМ -- KLINEFELTER SYNDROME (генетика, диагностика, терапия)
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (диагностика)
АЗООСПЕРМИЯ -- AZOOSPERMIA (диагностика)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЛОКУС
-- GENETIC LOCI
Дод.точки доступу:
Аль-Шукри, С. Х.; Гзгзян, А. М.; Боровец, С. Ю.; Белоусов, В. Я.; Торопов, В. А.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
8.
Забненкова, В. В.
Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии "Количественный метод детекции числа копий генов
локус
а СМА" [] / В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков> // Медицинская генетика. - 2016. -
Т. 15
,
№ 2
. - С. 18-23. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЛОКУС
-- GENETIC LOCI
Дод.точки доступу:
Щагина, О. А.; Поляков, А. В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
9.
Анализ стабильности генотипа
Vibrio cholerae в условиях низкой температуры и дефицита питательных веществ [] / Л. В. Миронова [и др.]> // Проблемы особо опасных инфекций. - 2016. -
N 3
. - С. 52-56. - Библиогр.: с. 56
Рубрики:
ГЕНОТИП
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЛОКУС
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ
ХОЛЕРНЫЕ ВИБРИОНЫ
МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ
Дод.точки доступу:
Миронова, Л.В.; Хунхеева, Ж.Ю.; Басов, Е.А.; Пономарева, А.С.; Миткеева, С.К.; Балахонов, С.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
10.
Зіміна, О. В.
Втрата гетерозіготності окремих
локус
ів в регенерантах Arabidopsis thaliana, культивованих на середовищі з пара-фтор-фенілаланіном [] / О. В. Зіміна, М. Ф. Парій, О. Г. Алхімова> // Цитология и генетика. - 2016. -
Том 50
,
N 5
. - С. 17-24
MeSH-головна:
ХРОМОСОМ СЕГРЕГАЦИЯ -- CHROMOSOME SEGREGATION
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЛОКУС
-- GENETIC LOCI
ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ ПОТЕРЯ -- LOSS OF HETEROZYGOSITY
Дод.точки доступу:
Парій, М.Ф.; Алхімова, О.Г.
Экз-ры:
Знайти схожі
повний формат
короткий формат
всі знайдені
відмічені
окрім відмічених
1-10
11-12
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)