Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (21)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНОМ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 26
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-26

    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Кл.слова (ненормовані):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Дод.точки доступу:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормовані):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Анотація: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Дод.точки доступу:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНОМ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
Анотація: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)

Дод.точки доступу:
Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии [] / Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 61-63
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНОМ
   МУТАЦИЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Анотація: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ

Дод.точки доступу:
Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Оценка нестабильности генома у больных ювенильным ревматоидным артритом [Текст] / Т. П. Макарова [и др.] // Практическая медицина. - 2013. - N 1. - С. 132-135. - Библиогр.: с. 135
Рубрики: АРТРИТ РЕВМАТОИДНЫЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
   ГЕНОМ

Дод.точки доступу:
Макарова, Т.П.; Ильина, М.С.; Семенов, В.В.; Сенек, С.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Брєєва, О. В.
    Використання технології Comet assay для оцінки генетичної нестабільності лімфоцитів периферичної крові онкологічних хворих [] / О. В. Брєєва // Клініч. онкологія = Клиническая онкология. - 2015. - N 1. - С. 91
Рубрики: ГЕНОМ
   ЛИМФОЦИТЫ

Экз-ры:
Знайти схожі

    Новые маркёры аномального метилирования ДНК при остром миелоидном лейкозе у детей, идентифицированные непредвзятым скринингом дифференциального метилирования геномов [] / В. В. Руденко [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 1. - С. 36-44
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ
   НОВООБРАЗОВАНИЕ ОСТАТОЧНОЕ
   КОСТНЫЙ МОЗГ
   ДЕТИ
   ГЕНОМ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ДНК
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
Анотація: Методом непредвзятого скрининга дифференциального метилирования ДНК выявлены 16 новых геномных локусов, аномально метилированных при остром миелоидном лейкозе у детей. Практически все они принадлежат промоторным CpG-островкам генов, за исключением одного, принадлежащего межгенному CpG-островку на хромосоме 7р21.1. Два гена, аномальное метилирование которых при детском ОМЛ выявлено в работе, кодируют белки, вовлечённые в процессы эпигенетической регуляции экспрессии: рецептор ретиноидов RXRA, вовлечённый в посттрансляционную модификацию гистонов, и KHSRP/KSRP, связывающий аденин/урацил-богатые последовательности и регулирующий посттранскрипционную стабильность мРНК. Предложена система из 13 маркёров метилирования ДНК, соответствующих промоторным областям генов EGFLAM, RXRA, MAFA, TMEM176A/TMEM176B, KHSRP, TMEM200B, ABCG4, GSG1L, CLDN7, CXCL14, DLK2, AIFM3v и SOX8, для определения минимальной остаточной болезни при детском остром миелоидном лейкозе.

Дод.точки доступу:
Руденко, В.В.; Немировченко, B.C.; Танас, А.С.; Попа, А. В.; Казакова, С. А.; Кузнецова, Е. Б.; Залетаев, Д. В.; Стрельников, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Инструменты геномной инженерии, предназначенные для создания изогенной клеточной модели бокового амиотрофического склероза [] / К. Р. Валетдинова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 6. - С. 3-9
MeSH-головна:
ГЕНОМ -- GENOME (генетика)
ПЛАЗМИДЫ -- PLASMIDS (генетика)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
ТРАНСФЕКЦИЯ -- TRANSFECTION (методы)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
ДНК -- DNA (диагностическое применение)
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION (генетика)
НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ГЕННЫЙ ОТВЕТ -- RESPONSE ELEMENTS (генетика)
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
Анотація: Системы редактирования генома TALEN и CRISPR/Cas9 являются мощными инструментами для решения таких актуальных задач биомедицины, как создание клеточных моделей наследственных заболеваний человека и поиск средств их терапии. В данной работе нами были созданы и оптимизированы инструменты, которые предназначены для получения панели изогенных линий клеток, несущих мутации в гене SOD1, моделирующих наследственную форму бокового амиотрофического склероза (БАС). Для внесения двухцепочечных разрывов в восьми точках нуклеотидной последовательности гена SOD1 было создано 7 пар векторов, которые экспрессируют нуклеазы TALEN, и 8 векторов, экспрессирующих компоненты системы CRISPR/Cas9. Для внесения 11 однонуклеотидных замен, локализующихся вблизи двухцепочечных разрывов, был проведен дизайн донорных молекул - одноцепочечных ДНК-олигонукдеотидов. Показано, что все полученные системы проявляют активность в пределах этого гена, при этом CRISPR/Cas9 имеет более высокую активность по сравнению с TALEN во всех проанализированных точках. Для мутации Ala89Val показано, что использование одноцепочечного олигонуклеотида, модифицированного по концам фосфотиоатными связями, в качестве донорной молекулы повышает частоту гомологичной рекомбинации в месте разрыва.

Дод.точки доступу:
Валетдинова, К.Р.; Устьянцева, Е.И.; Елисафенко, Е.А.; Жарков, Д.О.; Тупикин, А.Е.; Кабилов, М.Р.; Медведев, С.П.; Закиян, С.М.
Экз-ры:
Знайти схожі

Изучение взаимосвязи состава микробиома пародонта и кишечника в норме и при патологии методами глубокого секвенирования [] = Study of mutual dependence of periodontal and colonic microbiome in health and pathology using using NSG-sequencing / Н. Б. Петрухина [и др.] // Стоматология. - 2016. - Том 95, N 2. - С. 8-13. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ -- PERIODONTAL DISEASES
ПЕРИОДОНТИТ -- PERIODONTITIS
КИШЕЧНИК -- INTESTINES
ГЕНОМ -- GENOME
РРНК ОПЕРОН -- RRNA OPERON (генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)

Дод.точки доступу:
Петрухина, Н. Б.; Зорина, О.А.; Ших, Е. В.; Шибаева, А. В.; Шевелев, А. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Талалаєв, К. О.
Предиктивна медицина - виклики і досягнення [] / К. О. Талалаєв // Одеський медичний журнал. - 2016. - N 4. - С. 69-74. - Бібліогр.:с. 73-74
MeSH-головна:
ГЕНОМ -- GENOME
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ -- MORBIDITY
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE

Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-26

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)