Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (15)

Предметні рубрики (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-18

    Диагностика мужского бесплодия, ассоциированного с микроделециями в локусе AZF хромосомы Y [] / И. Ю. Барков [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 1. - С. 59-63. - Библиогр.: с. 63-64 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, Y

Дод.точки доступу:
Барков, И.Ю.; Сорока, Н.Е.; Попова, А.Ю.; Гамидов, С.И.; Беляева, Н.А.; Глинкина, Ж.И.; Калинина, Е.А.; Трофимов, Д.Ю.; Сухих, Г.Т.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гречанина , Юлия Борисовна.
    Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 3-18
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Анотація: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения

Экз-ры:
Знайти схожі

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормовані):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Анотація: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Дод.точки доступу:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Микроделеция хромосомы 22 у детей с врожденными пороками сердца: результаты поиска [] / Н. П. Колтукова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Том 93, N 1. - С. 40-43. - Библиогр.: с. 43 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ДЕТИ
Кл.слова (ненормовані):
ВЕЛОКАРДИОФАСЦИАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Дод.точки доступу:
Колтукова, Н.П.; Бомбардирова, Т.Д.; Козлова, Ю.О.; Казанцева, И.А.; Кисленко, О.А.; Симонова, Л.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Молекулярно-генетические изменения как маркер эффективности лечения при раке желудка [] / A. Черноусов [и др.] // Врач. - 2014. - N 11. - С. 57-59
Рубрики: ЖЕЛУДКА НОВООБРАЗОВАНИЯ
   БРЮШИНЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ИНЪЕКЦИИ ИНТРАПЕРИТОНЕАЛЬНЫЕ
   ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА
   ФТОРУРАЦИЛ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА
   ПРОТИВООПУХОЛЕВОЙ КОМБИНИРОВАННОЙ ХИМИОТЕРАПИИ ПРОТОКОЛЫ
   ТИМИДИЛАТСИНТАЗА
   ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ
   ПРОГНОЗ
Анотація: Использование молекулярно-генетических маркеров, которые связаны с течением болезни, прогнозом, ответом на проводимую терапию, а также риском развития побочных эффектов, поможет в разработке индивидуализированного подхода к лечению больных раком желудка

Дод.точки доступу:
Черноусов, A.; Немцова, М.; Хоробрых, Т.; Удилова, А.; Вычужанин, Д.; Нурутдинов, Р.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Применение метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике [] / Н. А. Каретникова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 18-22
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ИНВАЗИВНАЯ
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ХРОМОСОМНЫЙ РАЗРЫВ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
   БЕРЕМЕННОСТЬ
Анотація: Представлен собственный опыт применения метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) при обследовании плодов с увеличением толщины воротникового пространства и нормальным кариотипом в I триместре беременности. В 8,3% наблюдений были выявлены патогенные и вероятно патогенные микрохромосомные изменения (CNV), одно из которых было представлено редким синдромом микроделеции 13q. Беременность с данной патологией сопровождалась тяжёлыми пороками развития плода и была прервана. Метод aCGH может являться существенным дополнением к классической цитогенетике, а в ряде случаев выступать его альтернативой

Дод.точки доступу:
Каретникова, Н.А.; Екимов, А.Н.; Баранова, Е.Е.; Бахарев, В. А.; Трофимов, Д. Ю.; Гус, A. M.
Экз-ры:
Знайти схожі

Выживаемость при увеальной меланоме: роль молекулярно-генетических факторов [] / С. В. Саакян [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2016. - Т. 132, № 1. - С. 3-9. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
МЕЛАНОМА -- MELANOMA (генетика, смертность)
ГЛАЗА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- EYE NEOPLASMS (генетика, смертность)
МОНОСОМИЯ -- MONOSOMY
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
МЕТИЛИРОВАНИЕ -- METHYLATION
СМЕРТНОСТЬ -- MORTALITY

Дод.точки доступу:
Саакян, С. В.; Цыганков, А. Ю.; Амирян, А. Г.; Склярова, Н. В.; Залетаев, Д. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Прогностическое значение делеции короткого плеча хромосомы 9 при нейробластоме [] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии. - 2015. - Том 61, N 5. - С. 821-827
MeSH-головна:
НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA (генетика)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 9 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 9 (генетика)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
ВЫЖИВАЕМОСТИ АНАЛИЗ -- SURVIVAL ANALYSIS
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
Анотація: Делеция гена CDKN2A, картированного в регионе 9р21.3, встречается при различных типах злокачественных опухолей. В том числе, она описана при нейробластоме. При этом ее прогностическое значение остается неясным, оценка чего явилось одной из задач исследования. Определение количества копий генетического материала хромосомы 9 осуществлялось методом MLPA в 100 образцах ткани опухоли. Прогностическое значение аберрации оценивалось на основании показателей общей (ОВ) и бессобытийной (БСВ) выживаемости пациентов, медиана времени наблюдения достигла 28 месяцев (диапазон 1-166 мес). Делеция короткого плеча хромосомы 9 выявлена у 8 пациентов (8,0%), в пяти случаях она затрагивала локусы 9р21-23, а в трех - только локус 9р21.3, в котором картирован ген CDKN2A/pl6. He было обнаружено ассоциации делеции 9р с клиническими (стадия, гистологический вариант опухоли, возраст) и молекулярно-генетическими (амплификация гена MYCN, делеции 1p, 11q) факторами риска нейробластомы. Наличие делеции 9р приводило к резкому снижению выживаемости пациентов: как БСВ, так и ОВ равнялись нулю, в то время как при отсутствии данной аберрации показатели достигли 0,60±0,06 и 0,68±0,06 соответственно, р=0,035, р=0,014. Негативное прогностическое значение делеции 9р сохранялось в прогностически-благоприятных группах больных с локализованной опухолью и без амплификации гена MYCN. При создании регрессионной модели Кокса для расчета ОВ пациентов, включающей такие факторы риска как стадию IV, возраст старше 12 месяцев на момент постановки диагноза, амплификацию гена MYCN, делеции 1р, 9р и увеличение материала 17q, IV стадия нейробластомы (р=0,042), амплификация гена MYCN (p=0,049) и делеция 9р (р=0,041) продемонстрировали независимое прогностическое значение. Прогностическое значение аберрации сохраняется в группах больных с локализованной опухолью и без амплификации гена MYCN.

Дод.точки доступу:
Друй, А.Е.; Шориков, Е.В.; Цаур, Г.А.; Тупоногов, С. Н.; Солодовников, А. Г.; Попов, A. M.; Савельев, Л. И.; Фечина, Л. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

Микитенко, Д.
Пренатальная диагностика интерстециальной делеции 16Q22.1 [] / Д. Микитенко // З турботою про жінку. - 2016. - № 4. - С. 14-18
MeSH-головна:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы) [Текст] / С. Х. Аль-Шукри [и др.] // Нефрология. - 2016. - Т. 20, № 4. - С. 40-46. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
КЛАЙНФЕЛТЕРА СИНДРОМ -- KLINEFELTER SYNDROME (генетика, диагностика, терапия)
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (диагностика)
АЗООСПЕРМИЯ -- AZOOSPERMIA (диагностика)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI

Дод.точки доступу:
Аль-Шукри, С. Х.; Гзгзян, А. М.; Боровец, С. Ю.; Белоусов, В. Я.; Торопов, В. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-18

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)