Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (10)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>A=Чернушин, С. Ю.@<.>

Загальна кількість знайдених документів : 14
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-14

Шифр: КУ50/2012/2
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012р. N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)

Зміст:
Гречаніна, О. Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.7-18
Гречаніна, О. Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.19-36
Інші автори: Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Бугайова О.В., Білецька С.В., Показій К.О.
Гречаніна, Ю. Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан. - С.37-51
Николаева, Е. А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы / Е. А. Николаева. - С.52-60
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.61-64
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари / И. А. Жадан [и др.]. - С.65-67
Інші автори: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Духовский А.Э.
Гречанина, Ю. Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.68-75
Інші автори: Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В.
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.76-80
Запорожан, В. М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України / В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова. - С.81-84
Омельчук, В. П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом / В. П. Омельчук [и др.]. - С.84-92
Інші автори: Омельчук Л.Г., Пюрик В.П., Омельчук І.В.
Зенченко, Н. Л. Туберозный склероз: случай из практики / Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.93-98
Інші автори: Пасечник В.И., Клим В.В., Огородник Е.Г.
Назаренко, Л. Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.99-104
Інші автори: Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Бабаджанян Е.Н., Жадан И.А., Лихачева Н.В.
Тимченко, О. І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях / О. І. Тимченко [и др.]. - С.105-111
Інші автори: Приходько A.M., Поканєвич Т.М., Максіян О.І., Бенедичук Ю.В., Линчак О.В.
Корольков, A. M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы) / A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач. - С.112-116
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.117-120
Безродная, А. И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний / А. И. Безродная, Э. М. Ходош. - С.121-126
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.127-128
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.128-130
Інші автори: Федосеева Н.П., Гринюк А.В., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н.
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.130-131
Здыбская, Е. П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк. - С.131-132
Литвинова, Л. С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа / Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн. - С.133-134
Белецкая, С. В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла / С. В. Белецкая. - С.134-136
Гуленко, И. И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" / И. И. Гуленко [и др.]. - С.136-138
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П.
Здыбская, Е. П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн. - С.138-139
Здыбская, Е. П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская. - С.139-140
Здыбская, Е. П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк. - С.141-142
Литвинова, Л. С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Л. С. Литвинова. - С.142-143
Анцупова, В. В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16 / В. В. Анцупова, В. Т. Германов. - С.144
Багацкая, Н. В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями / Н. В. Багацкая. - С.144-145
Веропотвелян, Н. П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.146
Інші автори: Авксентьев О.Н., Нетребко Т.А., Деревянко С.А., Погуляй Ю.С.
Веропотвелян, Н. П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.147-148
Інші автори: Завгородняя Л.И., Логвинов Д.В., Авксентьев О.Н., Троян Н.Н.
Веропотвелян, М. П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова. - С.148
Ворсанова, С. Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.149
Інші автори: Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А.Д., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю.
Ворсанова, С. Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.150
Інші автори: Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б.
Гарбузняк, И. Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации / И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов. - С.150-152
Гречаника, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь / Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.152
Гречанина, Е. Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А.А., Мищенко Т.А., Канюка М.В.
Гречанина, Е. Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153-154
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Волобуева И.А.
Гречанина, Е. Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.154
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Бугаева Е.В.
Демидова, И. А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом / И. А. Демидова [и др.]. - С.155
Інші автори: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Захарова, Н. М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми / Н. М. Захарова [и др.]. - С.156
Інші автори: Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М.М.
Коростий, В. И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины / В. И. Коростий [и др.]. - С.157-159
Інші автори: Зинченко Е.Н., Высоцкая Е.В., Порван А.П., Антоненко В.Г.
Колотий, А. Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала / А. Д. Колотий [и др.]. - С.159-160
Інші автори: Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Корольков, А. И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией / А. И. Корольков, Г. В. Кикош. - С.160-161
Лисюк, Г. М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова. - С.162
Мезенцев, А. А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе / А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко. - С.162-164
Петрушко, М. П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека / М. П. Петрушко [и др.]. - С.165
Інші автори: Пиняев В.И., Подуфалий В.В., Правдина С.С., Ткаченко Е., Чуб Н.Н.
Синчук, Н. И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт) / Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король. - С.166
Сорокман, Т. В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини / Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський. - С.166-167
Ткачева, Т. М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.167-168
Інші автори: Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В., Яновская А.А.
Ткачева, Т. М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.168-169
Інші автори: Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н.
Фоменко, Н. М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.169-170
Інші автори: Пилип'юк A.M., Мельник Т.М., Фединська О.В., Ганущак А.О.
Хмызов, С. А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией / С. А. Хмызов. - С.171-174
Хмызов, С. А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк. - С.172-173
Юров, И. Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.173-174
Юров, Ю. Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.174
Яновская, А. А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко. - С.175
Adenegan, Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases / Adesola Idowu Adenegan. - С.176
Зшокке, Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман. - С.177-188
Є примірники у відділах:
КХр (20.11.2012р. Прим. 1 - ) (вільний)
КХр (27.11.2012р. Прим. 2 - ) (вільний)

Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Чернушин, С. Ю.
    Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 61-64
Рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ--ADRENOGENITAL SYNDROME
   ДНК--DNA
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ--POLYMORPHISM, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УКРАИНА--UKRAINE
Анотація: Проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, І172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. 4-м хворим було підтверджено діагноз АГС. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мeтацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318Х, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС

Дод.точки доступу:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: КУ50/2013/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2013р. N 1

Зміст:
Гречанина, Ю. Б. Аутизм как поликаузальное расстройство / Ю. Б. Гречанина. - С.3-18
Гречанина, Е. Я. Метионин - незаменимая аминокислота / Е. Я. Гречанина. - С.19-35
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.36-39
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.40-43
Matalon, R. Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine / R. Matalon [и др.]. - С.44-49
Інші автори: Michals-Matalon K., Bhatia G., Burlina A.B., Burlina A.P., Braga C., Fiori L., Giovannini M., Giovannini O., Novikov P., Grady J., Tyring S.K., Guttler F.
Ворcанова, С. Г. Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями / С. Г. Ворcанова [и др.]. - С.50-53
Інші автори: Юров Ю.Б., Куринная О.С,, Зеленова М.А., Воинова В.Ю., Юрова М.Ю., Демидова И.А., Колотий А.Д., Кравец B.C., Коростелев С.А., Юров И.Ю.
Юров, И. Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.54-57
Юров, И. Ю. Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями / И. Ю. Юров [и др.]. - С.58-60
Інші автори: Зеленова М.А., Куринная О.С,, Коростелев С.А., Юров Ю.Б., Вореанова С.Г.
Юров, Ю. Б. Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии / Ю. Б. Юров [и др.]. - С.61-63
Інші автори: Ворсанова С.Г., Колотий А.Д., Юров И.Ю.
Гречаніна, О. Я. Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.64-67
Інші автори: Рубінська Н.В., Ткачова Т.М., Дворніченко Н.С, Іванова І.Б., Квітчата Н.М., Молодан Л.В.
Хлевная, Л. А. Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна / Л. А. Хлевная [и др.]. - С.69-73
Інші автори: Арбузова С.Б., Николенко М.И., Митусова Л.И.
Кочерга, З. Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області / З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук. - С.74-79
Koziol, M. J. TCTP in Development and Cancer / M. J. Koziol, J. B. Gurdon. - С.80-89
Галаган, В. О. Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу / В. О. Галаган [и др.]. - С.90-94
Інші автори: Козелкова М.Б., Кульбалаєва Ш.А., Іванова Т.П., Мешкова О.М.
Гребенщикова, Ю. А. Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра / Ю. А. Гребенщикова. - С.95-98
Давиденко, В. Б. Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей / В. Б. Давиденко [и др.]. - С.99-102
Інші автори: Гречаніна О.Я., Пащенко Ю.В., В'юн В.В., Лапшин В.В., Басилайшвілі Ю.В.
Джавелова, О. Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом / О. Т. Джавелова. - С.103-108
Євдокимова, В. В. Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз / В. В. Євдокимова, Є. В. Попов. - С.109-112
Жукова, Л. В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом / Л. В. Жукова. - С.113-115
Карпушенко, Ю. В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією / Ю. В. Карпушенко. - С.116-118
Колесникова, В. В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности / В. В. Колесникова. - С.119-121
Коростій, В. І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях / В. І. Коростій. - С.122-127
Пішак, В. П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини / В. П. Пішак, М. О. Ризничук. - С.128-130
Себов, Д. М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д. М. Себов, О. О. Якименко, О. В. Галаєв. - С.131-134
Скварская, Е. А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов / Е. А. Скварская. - С.135-138
Сорокман, Т. В. Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакцї в дітей / Т. В. Сорокман [и др.]. - С.139-142
Інші автори: Сокольник С.В., Попелюк Н.О., Зимагорова Н.О.
Сороколат, Ю. В. Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха / Ю. В. Сороколат [и др.]. - С.143-147
Інші автори: Клименко Т.М., Закревский А.Н., Мельничук О.П.
Телитченко, А. Г. Особенности оценки доплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга I триместра беременности / А. Г. Телитченко [и др.]. - С.148-152
Інші автори: Аверьянов A.И., Малова C.A., Николенко М.И., Краснов А.В.
Філатова, Г. Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях / Г. Є. Філатова, О. К. Толстанов. - С.153-157
Штандель, С. А. Генетический анализ рака щитовидной железы / С. А. Штандель [и др.]. - С.158-162
Інші автори: Хазиев В.В., Дубовик В.Н., Светлова-Коваленко Е.А.
Жадан, И. А. Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности / И. А. Жадан [и др.]. - С.163-166
Інші автори: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А.
Сенаторова, Г. С. Актуальні питання вродженого гіпотиреозу / Г. С. Сенаторова [и др.]. - С.167-170
Інші автори: Чайченко Т.В., Тельнова Л.Г., Бужинська Н.Р., Омельченко О.В., Лутай Т.В., Шульга Н.В.
Фоменко, Н. М. Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.171-175
Інші автори: Синоверська О.Б., Березна Т.Г., Маслєннікова О.В., Шкандрій С.Б., Іщук Я.Д.
Школьніков, B. C. Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє) / B. C. Школьніков, Ю. Й. Гумінський, В. О. Тихолаз. - С.176-181
Михайлова, С. В. Болезнь Ниммана-Пика тип С / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова. - С.182-200
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Чернушин, С. Ю.
    Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 36-39
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
   МУТАЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   IN VITRO
   ДНК
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Анотація: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС

Дод.точки доступу:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ЦУ1/2016/50/3
Журнал

Цитология и генетика : межд. научн. журнал/ Глав. ред. Ю.Ю. Глеба. - К., 1967 - . - Виходит раз на два місяця
2016р. т.50 N 3

Зміст:
Изменчивость микросателлитных локусов у видов рода ластовень (VINCETOXICUM WOLF) Юго-Востока Украины. - С.3-11
Mutagenesis testing using the LacZ reporter activity of the reparation gene mus209 in DROSOPHILA MELANOGASTER. - С.12-15
Кулибаба, Р. А. Влияние артефактов ПЦР на эффективность генотипирования по микросателлитным локусам при использовании электрофореза в нативных полиакриламидных гелях / Р. А. Кулибаба. - С.16-23
Генетичне маркування забарвлення колоскових лусок у TRITICUM SPELTA L. VAR. CAERULEUM за допомогою гліадинів. - С.24-29
Алельний поліморфізм С-59ОТ гена IL4 як ймовірний генетичний маркер підвищеної схильності до розвитку повторних епізодів гострого обструктивного бронхіту у дітей. - С.30-35
BcI 1 polymorphism of glucocorticoid receptor gene in patients with bronchial asthma with obesity. - С.36-41
Чернушин, С. Ю. Аналіз мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирників з України / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.42-45
Sabadashka, M. Reduction of radiation-induced nitrative stress in leucocytes and kidney cells of rats upon administration of polyphenolic complex concentrates from red wine / M. Sabadashka, N. Sybirna. - С.46-56
Экспрессия генов TLr2, Defa, Muc2 в эпителиоцитах двенадцатиперстной кишки крыс при длительной гипоацидности желудка и ее мультипробиотической коррекции. - С.57-65
Землянских, Н. Г. Влияние веществ, обладающих криопротекторными свойствами, на поверхностный маркер CD44 эритроцитов человека / Н. Г. Землянских. - С.66-79
Віктор Анатолійович Кунах (до 70-річчя від дня народження) / 80-81
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

Чернушин, С. Ю.
Аналіз мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирників з України / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2016. - Том 50, N 3. - С. 42-45
MeSH-головна:
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- ADRENAL CORTEX NEOPLASMS (врожденный, генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)

Дод.точки доступу:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Поліморфізм гена IFNL4 як предиктор ефективності лікування хронічного гепатиту С у пацієнтів з України [] / А. М. Кучеренко [и др.] // Цитология и генетика. - 2016. - Том 50, N 5. - С. 79-84
MeSH-головна:
ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ -- HEPATITIS C, CHRONIC (лекарственная терапия)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC

Дод.точки доступу:
Кучеренко, А.М.; Пампуха, В.М.; Романчук, К.Ю.; Чернушин, С.Ю.; Боброва, І.А.; Мороз, Л.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ЦУ1/2018/52/4
Журнал

Цитология и генетика : межд. научн. журнал/ Глав. ред. Ю.Ю. Глеба. - К., 1967 - . - Виходит раз на два місяця
2018р. т.52 N 4

Зміст:
Литвин, Д. И. Гистохимический анализ тканеспецифического ацетилирования ?-тубулина как ответной реакции на индукцию аутофагии у Arabidopsis thaliana различными стрессовыми факторами / Д. И. Литвин [и др.]. - С.3-13
Інші автори: Оленева В. Д., Емец А. И., Блюм Я. Б.
Матвеева, H. A. Изменение антиоксидантного статуса трансгенных корней растений рода Artemisia после A. Rhizogenes-опосредованной генетической трансформации / H. A. Матвеева [и др.]. - С.14-22
Інші автори: Шутова А. Г., Шиш С. Н., Дробот Е. А., Ратушняк Я. И., Дуплий В. П.
Моцний, І. І. Успадкування ознак, що контролюються непарними хромосомами, за даними щодо трансмісії моносомно-доповненої хромосоми St геному Elymus sibiricus / І. І. Моцний, М. П. Кульбіда. - С.23-34
Пушкарьова, Н. О. Особливості регенерації та генетична мінливість рослин видів Crambe Koktebelica та Crambe tataria в культурі in vitro / Н. О. Пушкарьова [та ін.]. - С.35-44
Інші автори: Лахнеко О. Р., Белокурова В. Б., Моргун Б. В., Кучук М. В.
Кирієнко, А. В. Генотипування зразків гексаплоїдної пшениці з роду Triticum ssp. за допомогою ISSR-маркерів / А. В. Кирієнко [та ін.]. - С.45-53
Інші автори: Рожков Р. В., Парій М. Ф., Симоненко Ю. В.
Гергелюк, Т. Вплив похідних мультипотентних мезенхімальних стромальних клітин на властивості клітин раку молочної залози in vitro та in vivo / Т. Гергелюк [та ін.]. - С.54-67
Інші автори: Перепелиціна О., Остапченко Л., Сидоренко М.
Чернушин, С. Ю. Нова мутація в гені МЕСР2, ідентифікована в групі пацієнтів із синдромом Ретта з України / С. Ю. Чернушин, Р. В. Гулковський, Л. А. Лівшиць. - С.68-75
Pramanik, A. : статья опубликована в журнале "Cytology and genetics", № 4, 2018 г. / A. Pramanik [et al.]. - С.76-78
Інші автори: Datta A. K., Das D., Kumbhakar D. V., Ghosh B., Mandal A., Gupta S., Saha A., Sengupta S.
Esfandani-Bozchaloyi, S. Morphometric and ISSR-analisis of local populations of Geranium molle L. from the southern coast of the Caspian sea : статья опубликована в журнале: "Cytology and genetics", № 4, 2018 г. / S. Esfandani-Bozchaloyi [et al.]. - С.79-81
Інші автори: Sheidai M., Keshavarzi M., Noormohammadi Z.
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

Чернушин, С. Ю.
Нова мутація в гені МЕСР2, ідентифікована в групі пацієнтів із синдромом Ретта з України / С. Ю. Чернушин, Р. В. Гулковський, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 4. - С. 68-75
MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)

Дод.точки доступу:
Гулковський, Р. В.; Лівшиць, Л. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ОУ3/2019/21/1
Журнал

Онкология : науч.- практ. журн./ Гл. ред. В.Ф. Чехун. - Киев, 1999 - . - Виходить кожного кварталу
2019р. т.21 N 1

Зміст:
Цип, Н. П. Рак шейки матки у беременных: современное руководство и вектор развития лечебных подходов / Н. П. Цип. - С.5-9. - Библиогр. в конце ст.
Задворний, Т. В. мікроРНК-126, -205, -214 при доброякісних і злоякісних новоутвореннях передміхурової залози: обгрунтування можливого діагностичного та прогностичного значення / Т. В. Задворний [та ін.]. - С.10-16. - Бібліогр. наприкінці ст.
Інші автори: Борікун Т. В., Лук'янова Н. Ю., Вітрук Ю. В., Стаховський Е. О., Чехун В. Ф.
Несіна, І. П. Вміст адипонектину і лептину у сироватці периферичної крові хворих на рак молочної залози і ендометрія з ожирінням / І. П. Несіна [та ін.]. - С.17-22. - Бібліогр. наприкінці ст.
Інші автори: Задворний Т. В., Неспрядько С. В., Клюсов О. М., Бучинська Л. Г.
Ганусевич, І. І. Пухлиноасоційовані адипоцити, редокс-стан жирової тканини та мікрометастази при раку шлунка / І. І. Ганусевич [та ін.]. - С.23-30. - Бібліогр. наприкінці ст.
Інші автори: Бурлака А. П., Вовк А. В., Скороход А. Р.
Зелінська, Г. В. Цитокератин 17 і тиреоїдна пероксидаза в якості імуноцитохімічних маркерів доопераційного прогнозування радіойодрезистентності та ефективності радіойодтерапії папілярного раку щитоподібної залози / Г. В. Зелінська. - С.31-35. - Бібліогр. наприкінці ст.
Максимяк, Г. И. Применение препарата Эрбисол® Ультрафарм в лечении больных раком поджелудочной железы / Г. И. Максимяк [и др.]. - С.36-43. - Библиогр. в конце ст.
Інші автори: Жильчук В. Е., Жильчук А. В., Кудрявец Ю. И., Созонюк Л. И., Николаенко А. Н., Корнилина Е. М.
Мотузюк, І. М. Досвід хірургічного лікування хворих на спадковий BRCA1/2-асоційований рак молочної залози / І. М. Мотузюк [та ін.]. - С.44-49. - Бібліогр. наприкінці ст.
Інші автори: Сидорчук О. І., Костюченко Є. В., Ковтун Н. В., Ляшенко А. О.
Брєєва, О. В. Науково-практична конференція молодих вчених "Фундаментальна медицина: інтегральні підходи до терапії хворих з онкопатологією" / О. В. Брєєва. - С.51-52
Науково-практична конференція молодих вчених "Фундаментальна медицина: інтегральні підходи до терапії хворих з онкопатологією" : (4-5 лютого 2019 р., Київ). - С.54-82
Чехун, В. Ф. Сучасні вектори фундаментальних досліджень в контексті проблем клінічної онкології / В. Ф. Чехун. - С.54
Мінченко, О. Г. Розшифрування інтегральних механізмів регуляції метаболізму є фундаментом для розробки інтегральних шляхів терапії онкологічних захворювань / О. Г. Мінченко, Д. О. Цимбал. - С.54
Ганусевич, І. І. Метаболічний синдром і рак: роль дисфункціональної жирової тканини / І. І. Ганусевич, А. П. Бурлака. - С.56
Барановська, В. В. Онкоцитома нирки: епідеміологічна та макроскопічна характеристика / В. В. Барановська, Л. М. Захарцева, А. М. Романенко. - С.57
Біленко, О. А. Нові підходи до хірургічного лікування раку правої половини ободової кишки / О. А. Біленко, І. Л. Маланченко. - С.57
Борікун, Т. В. Зв'язок експресії онкосупресорних мікроРНК-320a та -200b з чутливістю до неоад'ювантної поліхіміотерапії у хворих на рак молочної залози / Т. В. Борікун. - С.57-58
Брєєва, О. В. Асоціація ампліфікації та оверекспресії ERBB2 та CCNE1 з показниками агресивності пухлинного процесу в ендометрії / О. В. Брєєва [та ін.]. - С.58
Інші автори: Горлакова О. О., Юрченко Н. П., Бучинська Л. Г.
Бреєва, О. В. c-MYC як маркер агресивності раку ендометрія / О. В. Бреєва, Н. І. Кухарчук, Л. Г. Бучинська. - С.58
Бурлака, А. П. Особливості метаболізму в жировій тканині у хворих на тричі негативний рак молочної залози / А. П. Бурлака [та ін.]. - С.59
Інші автори: Вовк А. В., Ганусевич І. І., Мотузюк І. М.
Видасов, Н. В. Вплив інсуліну на метаболізм глюкози та проліферативну активність клітин раку молочної залози людини з фенотипом медикаментозної резистентності до доксорубіцину або цисплатину / Н. В. Видасов [та ін.]. - С.59-60
Інші автори: Лихова О. О., Бездєнєжних Н. О., Козак Т. П.
Войціцький, Т. В. Визначення рівня експресії мікро РНК miR-30c-5p у плазмі крові як діагностичного біомаркера світлоклітинного раку нирки / Т. В. Войціцький [та ін.]. - С.60
Інші автори: Дащенко М. С., Онищенко К. В., Григоренко В. М.
Галєєва, А. М. Пухлиноасоційовані адипоцити та метастазування раку шлунку / А. М. Галєєва, А. Р. Скороход, І. І. Ганусевич. - С.60-61
Гергелюк, Т. Аналіз клітинних популяцій з характеристиками стовбурових пухлинних клітин в сфероїдах лінії MCF-7 / Т. Гергелюк [та ін.]. - С.61
Інші автори: Перепеліцина О., Остапченко Л., Сидоренко М.
Горбик, Д. М. Зміни цитоархітектоніки, морфометричних характеристик та плоїдності клітин карциносаркоми Уокер-256 під впливом екзогенного лактоферину / Д. М. Горбик. - С.61-62
Грінченко, О. О. Кількісні та якісні закономірності формування аберацій хромосом при опроміненні культури лімфоцитів крові умовно здорових донорів у різні періоди клітинного циклу / О. О. Грінченко, Е. А. Дьоміна, Л. А. Іллючок. - С.62
Задворний, Т. В. Прогностичне значення мікроРНК-126, -205 та -214 у хворих на рак передміхурової залози / Т. В. Задворний. - С.62-63
Захарычев, В. Д. Корреляция степени морфологического ответа опухоли с выживаемостью после комплексного лечения резектабельного немелкоклеточного рака легкого ІІІА стадии / В. Д. Захарычев [и др.]. - С.63
Інші автори: Борисюк Б. О., Бороров Л. В., Шевченко А. И., Малярчук К. А.
Кіріченкова, О. П. Гермінальні та соматичні мутації, асоційовані з порушенням імунної відповіді при раку грудної залози / О. П. Кіріченкова [та ін.]. - С.64-65
Інші автори: Свиридова К. О., Чернушин С. Ю., Грищенко Н. В.
Кір'якулова, М. Ізолювання та характеристика екзосом, що продукуються пухлинними клітинами з різним вмістом адаптерного протеїну RUK/CIN85 / М. Кір'якулова [та ін.]. - С.65
Інші автори: Живоложний А., Горак І., Самойленко А.
Козак, Т. П. Порівняльний аналіз чутливості клітин раку молочної залози людини із різним ступенем злоякісності до вірусу хвороби Ньюкасла in vitro / Т. П. Козак [та ін.]. - С.66-67
Інші автори: Лихова О. О., Бездєнєжних Н. О., Видасов Н. В.
Колеснік, О. О. Вибір тактики комбінованого лікування місцево-поширеного раку прямої кишки / О. О. Колеснік [та ін.]. - С.67
Інші автори: Махмудов Д. Е., Звірич В. В., Шудрак А. А.
Литвиненко, О. О. Прогностичні молекулярно-біологічні маркери злоякісної фіброзної гістіоцитоми / О. О. Литвиненко [та ін.]. - С.67-68
Інші автори: Борікун Т. В., Горбик Д. М., Задворний Т. В.
Мазур, М. Г. Біоінформатичні інструменти обробки зображень для поліпшення автоматизованої діагностики та прогнозу перебігу онкологічних захворювань / М. Г. Мазур, В. В. Сарнацький, Т. В. П'ятчаніна. - С.68
Моісеєнко, Ю. А. Експресія молекулярно-біологічних маркерів у пухлинах хворих з рецидивом раку ендометрія / Ю. А. Моісеєнко, М. А. Теплова, Ю. В. Харченко. - С.69
Немальцова, К. В. Прогностичне значення динаміки експресії маркера НЕ-4 у хворих на рак яєчника / К. В. Немальцова. - С.69-70
Пахаренко, М. В. Гетерогенність гемопоетичних клітин-попередників осіб, хворих на мієлодиспластичний синдром, у культурі in vitro / М. В. Пахаренко, Г. С. Стародуб. - С.70
Пославська, О. В. Ізольовані метастази кісток у чоловіків із підвищеним рівнем сироваткового маркера PSA з погляду морфологічної діагностики карцином невідомої первинної локалізації / О. В. Пославська. - С.70
Сипко, Т. С. Вихід аберацій хромосомного типу у хворих на рак легені впродовж дистанційної гамма-терапії 60Co на апараті РОКУС-АМ та мегавольтної терапії на лінійному прискорювачі Clinac 600C / Т. С. Сипко [та ін.]. - С.71
Інші автори: Мазник Н. О., Пшенічна Н. Д., Колпакова Л. К.
Хмельницька, Ю. Порівняння ефективності впливу протипухлинних лікарських засобів на клітинних моделях in vitro / Ю. Хмельницька [та ін.]. - С.71
Інші автори: Перепеліцина О., Гергелюк Т., Остапченко Л.
Шуба, І. М. Поліпептид ЕМАР ІІ як потенційний антиангіогенний таргетний агент / І. М. Шуба [та ін.]. - С.72
Інші автори: Цуварєв О. Ю., Главацький О. Я., Лило В. В.
Юрченко, Н. П. Особливості експресії цикліну D1 і транскрипційного фактора E2F1 у клітинах епітеліальних пухлин ендометрія / Н. П. Юрченко, О. А. Лавренова, Л. Г. Бучинська. - С.73
Х міжнародний семінар студентів та молодих вчених, присвячений Всесвітньому дню боротьби з раком : (31 січня - 1 лютого 2019, Київ, Україна). - С.86-96
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

1-10 11-14

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)