Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (286)

Книг та авторефератів дисертацій (16)

Наукових збірників (4)

Предметні рубрики (26)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>K=ГЕНОМ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 184
Показані документи с 1 за 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

    Быстрое секвенирование целого генома для обнаружения и характеристики микроорганизмов в клинических пробах [] // Антибиотики и химиотерапия. - 2014. - Том59, N3/4. - С. 45
Рубрики: МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--MICROBIOLOGICAL TECHNIQUES
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   ГЕНОМ--GENOME

Экз-ры:
Знайти схожі

    ARG-ANNOT, новый биоинформационный способ обнаружения генов антибиотикоустойчивости в бактериальном геноме [] // Антибиотики и химиотерапия. - 2014. - Том59, N3/4. - С. 45
Рубрики: ГЕНОМ--GENOME
   МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--MICROBIOLOGICAL TECHNIQUES
   БАКТЕРИИ--BACTERIA
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ--DRUG RESISTANCE, BACTERIAL

Экз-ры:
Знайти схожі

    Сниженная чувствительность к ванкомицину у изогенных штаммов STAPHYLOCOCCUS AUREUS, относящихся к сиквенс-типу 59: ход эволюции и идентификации мутаций с помощью секвенирования целого генома [] // Антибиотики и химиотерапия. - 2014. - Том59, N3/4. - С. 47
Рубрики: ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ--DRUG RESISTANCE, BACTERIAL
   СТАФИЛОКОКК ЗОЛОТИСТЫЙ--STAPHYLOCOCCUS AUREUS
   ГЕНОМ--GENOME
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   ГЕНЕТИКА МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ--GENETICS, MICROBIAL

Экз-ры:
Знайти схожі

    Козовий, Р. В.
    Оцінка значущості впливу чинників різного генезу на тривалість життя і довголіття [] / Р. В. Козовий, Л. Є. Ковальчук // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2014. - Том 14, N 2. - С. 136-139. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: БЕЛКА МОДИФИКАЦИЯ ТРАНСЛЯЦИОННАЯ--Protein Modification, Translational
   СТАРЕНИЕ--Aging
Кл.слова (ненормовані):
ГЕНОМ -- ДОЛГОЖИТЕЛИ -- СТАРЕНИЕ -- ГЛУТАТИОН -- СОМАТИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ

Дод.точки доступу:
Ковальчук, Л.Є.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Тюлько, Ж. С.
    Корреляция изменений, возникающих в отдельных участках сегментов генома хантавирусов [] / Ж. С. Тюлько, В. В. Якименко // Вопр. вирусологии : Научно-теоретический журнал. - 2012. - Том 57, N 4. - С. 31-34 . - ISSN 0507-4088
Рубрики: ХАНТАВИРУС--HANTAVIRUS
   ГЕНОМ--GENOME

Дод.точки доступу:
Якименко, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ВР52/2013/58/3
Журнал

Вопросы вирусологии : науч.- теорет. журн./ Гл. ред. Львов Д.К. - М, 1956 - . - ISSN 0507-4088. - Виходит раз на два місяця
2013р. т.58 N 3

Зміст:
Науменко, В. А. Герпесвирусы и мужское бесплодие: есть ли связь? / В. А. Науменко, А. А. Кущ. - С.4-9
Полещук, Е. М. Итоги изучения антигенного и генетического разнообразия вируса бешенства в популяциях наземных млекопитающих России / Е. М. Полещук, Г. Н. Сидоров, С. В.Грибенча С. В. Грибенча. - С.9-16
Этиология летальных пневмоний в период развития пандемии, вызванной вирусом гриппа A(H1N1)PDM2009 в России. - С.17-21
Інші автори: Лаврищева В. В., Бурцева Е. И., Хомяков Ю. Н., Шевченко Е. С., Оскерко Т. А., Иванова С. М., Данилевская М. М., Щелканов М. Ю., Федякина И. Т., Альховский С. В., Прилипов А. Г., Журавлева М. В., Колобухина Л. В., Малышев Н. А., Львов Д. К.
Иммуногенные свойства рекомбинантных белков, включающих эктодомен белка М2 вируса гриппа А. - С.21-25
Інші автори: Степанова Л. А., Ковалева А. А., Потапчук М. В., Коротков А. В., Куприянов В. В., Блохина Е. А., Котляров Р. Ю., Цыбалова Л. М.
Воздействие вирусов гриппа А и их поверхностных белков на метаболизм клеток эндотелия кровеносных сосудов человека. - С.25-27
Інші автори: Азаренок А. А., Еропкина Е. М., Прочуханова А. Р., Шалджян А. А., Козлова Н. М., Козелецкая К. Н., Жилинская И. Н.
Комбинированное применение для интраназальной иммунизации рекомбинантных полипептидов стрептококков группы В и живой противогриппозной вакцины с удаленным NS1-геном. - С.28-31
Інші автори: Шурыгина А.- П. С., Леонтьева Г. Ф., Грабовская К. Б., Гупалова Т. В., Королева И. В., Крамская Т. А., Киселев О. И., Егоров А. Ю., Суворов А. Н.
Астровирусная инфекция в Российской Федерации. - С.32-37
Інші автори: Подколзин А. Т., Коновалова Т. А., Яковенко М. Л., Браславская С. И., Шипулин Г. А.
Локальный и гуморальный иммунный ответ у больных гриппом и у лиц, привитых против сезонных и пандемических вирусов гриппа. - С.37-42
Інші автори: Донина С. А., Петухова Г. Д., Кореньков Д. А., Григорьева Е. П., Кузнецова С. А., Лосев И. В., Руденко Л. Г., Найхин А. Н.
Эффективность изоляции вирусов гриппа А и В из носоглоточных смывов, взятых в пробирки ?-Virocult® (M40 Compliant, Sigma Virocult) и Virocult® (M40 Compliant, Virocult), в эпидемическом сезоне 2010-2011 гг. - С.42-45
Інші автори: Шевченко Е. С., Бреслав Н. В., Лаврищева В. В., Мукашева Е. А., Силуянова Э. В., Оскерко Т. А., Колобухина Л. В., Меркулова Л. Н., Дубовая Н. В., Заплатников А. Л., Бурцева Е. И.
Матвеева, Л. В. Выявляемость маркеров герпесвирусных инфекций при заболеваниях желудка у жителей Республики Мордовия / Л. В. Матвеева. - С.46-48
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Комбинированное применение для интраназальной иммунизации рекомбинантных полипептидов стрептококков группы В и живой противогриппозной вакцины с удаленным NS1-геном [] / А.- П. С. Шурыгина [и др.] // Вопр. вирусологии : Научно-теоретический журнал. - 2013. - Том 58, N 3. - С. 28-31 . - ISSN 0507-4088
Рубрики: STREPTOCOCCUS AGALACTIAE--STREPTOCOCCUS AGALACTIAE
   ВАКЦИНЫ ГРИППОЗНЫЕ--INFLUENZA VACCINES
Анотація: На мышах линии Balb/c исследовали иммуноадъювантные свойства вакцинного штамма вируса гриппа с удаленным геном NS1 при совместном интраназальном введении с рекомбинантными полипептидами сГв. показано, что комбинированное применение рекомбинантных белков СГВ и живой противогриппозной вакцины с удаленным NS1-геном приводит к повышению иммуногенности бактериального препарата и усилению его защитных свойств в отношении Сгв-инфекции, развивающейся на фоне гриппа. Совместное использование вакцинного препарата на основе рекомбинантных белков СГВ и ?NS1-противогриппозной вакцины может не только быть средством профилактики заболеваний, вызванных СГВ, но и усиливать защитный эффект гриппозной вакцины за счет профилактики бактериальных осложнений гриппа.

Дод.точки доступу:
Шурыгина, А.- П. С.; Леонтьева, Г. Ф.; Грабовская, К. Б.; Гупалова, Т. В.; Королева, И. В.; Крамская, Т. А.; Киселев, О. И.; Егоров, А. Ю.; Суворов, А. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Жебрун, А. Б.
    От молекулярной к геномной и метагеномной эпидемиологии [] / А.Б. Жебрун // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2014. - N3. - С. 91-100
Рубрики: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МОЛЕКУЛЯРНАЯ--MOLECULAR EPIDEMIOLOGY
   ГЕНОМ--GENOME

Экз-ры:
Знайти схожі

    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Кл.слова (ненормовані):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Дод.точки доступу:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ЖР15/2014/114/5
Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : рецензир. науч.-практ. журн./ Гл. ред.Е.И.Гусев. - ISSN 0044-4588. - Виходить щомісячно
2014р. т.114 N 5

Зміст:
Тревожные расстройства у больных пожилого возраста: психопатологическая характеристика, диагностика, сходство и отличия от тревожных депрессий. - С.4-11. - Библиогр.: с.10-11
Крупаткин, А. И. Значение сенсорных пептидергических волокон и нейрогенного воспаления в развитии посттравматического комплексного регионарного болевого синдрома / А. И. Крупаткин. - С.12-16. - Библиогр.: с.16
Потанин, С. С. Теория и практика терапии обострения шизофрении (ретроспективное исследование) / С. С. Потанин, Д. С. Бурминский, М. А. Морозова. - С.17-21. - Библиогр.: с.21
Пизова, Н. В. Целлекс в лечении больных с острым нарушением мозгового кровообращения: результаты российского многоцентрового сравнительного открытого клинического исследования / Н. В. Пизова, М. А. Соколов, И. А. Измайлов. - С.22-26. - Библиогр.: с.26
Опыт применения рекомбинантного интерлейкина-2 при энцефалитах у детей. - С.27-32. - Библиогр.: с.32
Путилина, М. В. Результаты многоцентровой клинико-эпидемиологической наблюдательной программы "ГЛОБУС" (определение распространенности головокружения и оценка схем терапии на амбулаторном уровне) / М. В. Путилина, О. А. Баранова. - С.33-38. - Библиогр.: с.38
Стулин, И. Д. Новый клинический признак - асимметричная пульсация сосудов шеи с преобладанием в правой надключичной ямке лежащих на спине здоровых людей / И. Д. Стулин. - С.39-41. - Библиогр.: с.41
Каплиев, А. В. Роль диэнцефальной моноаминергической дисфункции в генезе хронической нейрогенной боли / А. В. Каплиев, И. М. Котиева. - С.42-45. - Библиогр.: с.45
Изучение генов интерлейкина-1 бета и индоламин-2,3-диоксигеназы у больных шизофренией. - С.46-49. - Библиогр.: с.49
Бензодиазепиновая рецепторная система мозга человека и крысы при алкогольной аддикции. - С.50-54. - Библиогр.: с.54
Влияние органической патологии на развитие когнитивных нарушений у больных приступообразной параноидной шизофренией. - С.55-58. - Библиогр.: с.58
Психиатрическая больница: история, современность и перспективы. - С.59-64. - Библиогр.: с.64
Сабанов, А. В. Фармакоэкономический анализ эффективности применения натализумаба при рецидивирующе-ремиттирующем рассеянном склерозе / А. В. Сабанов, А. В. Лунева, Н. В. Матвеев. - С.65-69. - Библиогр.: с.69
Руденская, Г. Е. Врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника, связанная с геном SEPN1 / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. В. Поляков. - С.70-74. - Библиогр.: с.73-74
Коррекция нарушений сна у пациентов с легкой черепно-мозговой травмой в раннем восстановительном периоде. - С.75-77. - Библиогр.: с.77
Значение транскраниальной ультразвуковой допплерографии для предупреждения интраоперационной ишемии головного мозга. - С.78-80. - Библиогр.: с.80
Тавадян, З. Д. Немоторные проявления болезни Паркинсона / З. Д. Тавадян, Г. О. Бакунц. - С.81-85. - Библиогр.: с.83-85
Цыганков, Б. Д. Антипсихотические препараты и их влияние на углеводный обмен у пациентов с расстройствами шизофренического спектра / Б. Д. Цыганков. - С.86-91. - Библиогр.: с.90-91
Коломеец, Н. С. Современные представления о реактивности астроцитов при шизофрении / Н. С. Коломеец, Н. А. Уранова. - С.92-99. - Библиогр.: с.97-99
Котова, О. В. Расстройства сна при эпилепсии / О. В. Котова, Е. С. Акарачкова. - С.100-103. - Библиогр.: с.103
Пивень, Б. Н. Новая суть или только новые названия / Б. Н. Пивень. - С.104-107. - Библиогр.: с.107
Николай Николаевич Боголепов (к 80-летию со дня рождения). - С.108
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

11.

    Руденская, Г. Е.
    Врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника, связанная с геном SEPN1 [] / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. В. Поляков // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 5. - С. 70-74. - Библиогр.: с.73-74 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ
   ПОЗВОНОЧНИКА БОЛЕЗНИ
   МУТАЦИЯ

Дод.точки доступу:
Кадникова, В.А.; Поляков, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

12.

    Состав сообщества микроорганизмов нижних дыхательных путей при хронической обструктивной болезни легких [] / С. В. Федосенко [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 8. - С. 26-32 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНЬ ХРОНИЧЕСКАЯ ОБСТРУКТИВНАЯ
   ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ОБСТРУКТИВНЫЕ
   АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
   БРОНХОВ БОЛЕЗНИ
   HAEMOPHILUS
   НЕЙССЕРИИ
   ПСЕВДОМОНАДЫ
   СТРЕПТОКОККИ
   PREVOTELLA
   FUSOBACTERIA
   ГЕНОМ БАКТЕРИАЛЬНЫЙ
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ РНК
   МЕТАГЕНОМ
   КОЛОНИЙ МИКРОБНЫХ ПОДСЧЕТ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Анотація: Обобщены результаты исследований по изучению состава сообщества микроорганизмов в дыхательных путях у здоровых людей, а также у пациентов с бронхиальной астмой и хронической обструктивной болезнью легких. Современные технологии молекулярно-генетической идентификации микроорганизмов позволяют выполнить глубокий анализ состава сообществ микроорганизмов у больных хроническими бронхообструктивными заболеваниями. Это представляет значительный интерес как для определения роли микробиома в развитии заболеваний бронхолегочной системы человека, так и для понимания влияния микробиотических сообществ на особенности течения болезни и формирование резистентности к проводимой терапии.

Дод.точки доступу:
Федосенко, С.В.; Огородова, Л.М.; Фрейдин, М.Б.; Салтыкова, И.В.; Куликов, Е.С.; Деев, И.А.; Кириллова, Н.А.; Селиванова, П.А.; Балашева, И.И.
Экз-ры:
Знайти схожі

13.

    Blaser, M. J.
    Исчезающая микробиота [] / M. J. Blaser, S. Falkow // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - Т. 23, № 4. - С. 7-15. - Библиогр.: с. 14-15
Рубрики: МЕТАГЕНОМ--METAGENOME
   МЕТАГЕНОМИКА--METAGENOMICS
   МИКРОБНЫЕ АССОЦИАЦИИ--MICROBIAL CONSORTIA
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА--GENOME, HUMAN
   ПРОБИОТИКИ--PROBIOTICS
   HELICOBACTER PYLORI--HELICOBACTER PYLORI

Дод.точки доступу:
Falkow, S.
Экз-ры:
Знайти схожі

14.

    Здыбская, Е. П.
    Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра [] / Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 37-42
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
   ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ СТАТИСТИЧЕСКИЕ ОБЗОРЫ--HEALTH SURVEYS
   СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--SELECTION, GENETIC
   ДЕТИ--CHILD
   ГЕНОМ--GENOME
Анотація: Представлены данные о клинических и биохимических критериях отбора детей в группы риска для проведения селективного скрининга и выявления наследственных нарушений обмена веществ в разные возрастные периоды.

Экз-ры:
Знайти схожі

15.

    Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 67-76
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДЕТИ--CHILD
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ГЕНОМ--GENOME
Анотація: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.

Дод.точки доступу:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

16.

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Знайти схожі

17.

    Гречанина, Елена Яковлевна.
    Метионин - незаменимая аминокислота [] / Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 19-35
Рубрики: МЕТИОНИН
   ФЕРМЕНТЫ
   АМИНОКИСЛОТЫ СЕРУСОДЕРЖАЩИЕ
   ГОМОЦИСТЕИН
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
   БЕТАИН-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
   ГЛИЦИН-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
   ГУАНИДИНОАЦЕТАТ-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
   ФОСФАТИДИЛЭТАНОЛАМИН-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
   5,10-МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (ФАДH2)
Анотація: Лекция построена на основе мировых знаний HMDB: the Human Metabolome Database и собственного многолетнего опыта, в ней показана определяющая роль метионина — незаменимой аминокислоты в прямом и переносном смысле. Знакомство с ее структурой и участием в многочисленных метаболических процесах в организме, а так же современная интерпретация полученных знаний изложена в лекции для врачей-биохимиков, молекулярных генетиков, клиницистов. Лекция является фактическим материалом, который направлен на пробуждение интереса к проблеме функционирования генома у врачей всех специальностей. Это первая лекция из серии «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот»

Экз-ры:
Знайти схожі

18.

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормовані):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Анотація: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Дод.точки доступу:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

19.

    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНОМ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
Анотація: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)

Дод.точки доступу:
Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

20.

    Юров, И. Ю.
    Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 54-57
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анотація: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов

Дод.точки доступу:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)