Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (33)

Предметні рубрики (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 43
Показані документи с 1 за 20

1-20 21-40 41-43

    Успешный исход беременности у пациентки с болезнью Фабри [] / О. В. Хорошкеева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 4. - С. 96-100. - Библиогр.: с.99 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
   ФЕРМЕНТЫ

Дод.точки доступу:
Хорошкеева, О.В.; Тетруашвили, Н.К.; Кирсанова, Т.В.; Агаджанова, А.А.; Шарашкина, Н.В.; Рунихина, Н.К.; Сухих, Г.Т.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Волгина, С. Я.
    Болезнь Фабри [Текст] / С. Я. Волгина // Практическая медицина. - 2012. - N 7. - С. 75-79. - Библиогр.: с. 79 . - ISSN 2072-1757
Рубрики: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ

Экз-ры:
Знайти схожі

    Фомин, В. В.
    Нефропатия при болезни Фабри: возможности радикального улучшения прогноза при орфанных заболеваниях [] / В. В. Фомин, А. А. Пулин, Н. А. Мухин // Терапевтический архив. - 2013. - Том 85, N 6. - С. 4-9. - Библиогр.: с. 8-9 . - ISSN 0040-3660
Рубрики: ПОЧЕК БОЛЕЗНИ
   АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ
   ПОЧЕК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
   ФЕРМЕНТЫ

Дод.точки доступу:
Пулин, А.А.; Мухин, Н.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Волгина, С. Я.
Диагностика и лечение болезни Фабри у детей раннего возраста [] / С. Я. Волгина, А. Ю. Асанов, А. А. Соколов // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 6. - С. 41-45
MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика, терапия, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (методы)
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (метаболизм)
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
УРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- UROLOGICAL MANIFESTATIONS
КОЖНЫЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- SKIN MANIFESTATIONS
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT (патология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы)
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР -- REVIEW
Кл.слова (ненормовані):
AGALAKTOSIDASE-? (терапевтическое применение)
Анотація: Обзор посвящен вопросам диагностики и особенностям лечения болезни Фабри (БФ), которая является прогрессирующей лизосомной болезнью накопления, сцепленной с Х-хромосомой, вызванная мутацией в гене GLA, приводящей к снижению или полному дефициту продукции фермента ?-галактозидазы A (?-galA) и характеризующейся мультисистемными патологическими проявлениями. БФ встречается с частотой 1 на 1250—117 000 живых новорожденных мальчиков во всем мире, а по данным скрининга новорожденных в США 1 на 3000-7800 лиц мужского пола. Представлены данные о пренатальных и неонатальных исследованиях БФ, охарактеризованы клинические проявления заболевания, в том числе нарушения слуха и зрения, представлены неврологические, почечные, сердечные и дерматологические симптомы. Чаще всего в дебюте заболевания у детей раннего возраста формируются акропарестезии, желудочно-кишечные нарушения, непереносимость жары. Особое внимание уделено организации мониторинга детей с БФ. Обсуждаются различные подхлоды к лечению БФ у детей разного возраста.

Дод.точки доступу:
Асанов, А.Ю.; Соколов, А.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Характеристика изолированного поражения сердца при болезни Фабри-Андерсона [] / З. А. Багманова [и др.] // Врач скорой помощи. - 2016. - N 3. - С. 45-50. - Библиогр.: с. 50-51
Рубрики: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ
   СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
   КАРДИОМИОПАТИИ
   ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ
   ЭХОКАРДИОГРАФИЯ ДОППЛЕРОВСКАЯ

Дод.точки доступу:
Багманова, З.А.; Руденко, В.Г.; Гарифуллин, Б.Н.; Червякова, Б.Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Соболева, М. К.
    Современные представления о диагностике и лечении нефропатии, сопровождающей болезнь Андерсона-Фабри [] / М. К. Соболева // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2016. - Т. 95, № 4. - С. 160-166. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Фабразим
   Реплагал
MeSH-головна:
ДЕТИ -- CHILD
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения)
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (диагностика, лекарственная терапия, этиология)

Экз-ры:
Знайти схожі

Агафонова, Е.
Редкие болезни в практике врача. Болезнь Фабри [] / Е. Агафонова, В. Кравченко // З турботою про дитину. - 2016. - № 2. - С. 20-23
MeSH-головна:
СФИНГОЛИПИДОЗЫ -- SPHINGOLIPIDOSES (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, лекарственная терапия)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (диагностика)
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика)

Дод.точки доступу:
Кравченко, В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Дамулин, И. В.
Болезнь Фабри: неврологические нарушения [] / И. В. Дамулин // Терапевтический архив. - 2016. - N 8. - С. 111-114. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагноз, осложнения, патофизиология)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES (патофизиология, этиология)
МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ РАССТРОЙСТВА -- CEREBROVASCULAR DISORDERS (диагноз, патофизиология, этиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
Кл.слова (ненормовані):
Мелких волокон поражение

Экз-ры:
Знайти схожі

    Болезнь Фабри - наследственное метаболическое заболевание нервной системы. Основные клинические проявления, проблемы диагностики и лечения [] / Л. Т. Голивец [и др.] // Нервные болезни. - 2016. - N 1. - С. 36-44. - Библиогр.: с. 44-46
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ
   ДИАГНОСТИКА
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ

Дод.точки доступу:
Голивец, Л.Т.; Круглова, О.В.; Гусарова, Е.А.; Цыганкова, П.Г.; Каменец, Е.А.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Фирсов, К. В.
Неврологические проявления при болезни Фабри [] = The neurological manifestation of Fabry disease. A review / К. В. Фирсов, А. С. Котов // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 9. - С. 98-105. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE
БЕТА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- BETA-GALACTOSIDASE

Дод.точки доступу:
Котов, А.С.
Экз-ры:
Знайти схожі

11.

Семейный случай болезни Фабри [] / Р. Иванова [и др.] // Врач. - 2017. - № 6. - С. 81-85. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (использование)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Иванова, Р.; Сухомясова, А.; Гуринова, Е.; Васильев, Ф.; Гурьева, П.; Горохова, А.; Максимова, Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

12.

Фломін, Ю. В.
Неврологічні прояви хвороби Андерсона-Фабрі / Ю. В. Фломін // Судинні захворювання головного мозку. - 2017. - N 3/4. - С. 61-62
MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (осложнения, патофизиология)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES (этиология)

Экз-ры:
Знайти схожі

13.

Пічкур, Н. О.
Особливості клінічної та лабораторної діагностики хвороби Фабрі / Н. О. Пічкур // Український журнал нефрології та діалізу. - 2017. - N 4. - С. 30-36
MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика)

Экз-ры:
Знайти схожі

14.

Болезнь Фарби у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения [] / А. Н. Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2018. - Т. 63, № 1. - С. 71-77. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Реплагал
MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (терапевтическое применение)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING

Дод.точки доступу:
Семячкина, А. Н.; Николаева, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И.; Боченков, С. В.; Курамагомедова, Р. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

15.

Гуляєв, Д. В.
Хвороба Фабрі. Етиологія, патогенез, ознаки та прояви, діагностика / Д. В. Гуляєв // Судинні захворювання головного мозку. - 2018. - N 1. - С. 22-30
MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагностика, осложнения, патофизиология, этиология)

Экз-ры:
Знайти схожі

16.

Контрольний перелік симптомів хвороби Фабрі // Судинні захворювання головного мозку. - 2018. - N 1. - С. 31-32
MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (патофизиология)

Экз-ры:
Знайти схожі

17.

Болезнь Фабри в практике ревматолога [] / С. В. Моисеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - Том 27, № 1. - С. 39-45
MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагностика, иммунология, патофизиология)
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (генетика, диагностика, иммунология, патофизиология)

Дод.точки доступу:
Моисеев, С. В.; Новиков, П. И. ; Буланов, Н. М.; Моисеев, А. С.; Каровайкина, Е. А.; Фомин, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

18.

Кардиологический фенотип болезни Фабри [] / М. С. Харлап [и др.] // Рос. кардиол. журн = Russian Journal of Cardiology. - 2018. - N 7. - С. 80-83
MeSH-головна:
ПРЕДСЕРДИЙ ФИБРИЛЛЯЦИЯ -- ATRIAL FIBRILLATION (диагностика)
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика)
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC (диагностика)
ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ -- ELECTROCARDIOGRAPHY (использование)
Анотація: Клинический случай демонстрирует кардиологический фенотип болезни Фабри - редкого наследственного заболевания, сцепленного с женским полом. Описана клиническая манифестация болезни Фабри у пациентки женского пола нарушениями ритма сердца в виде пароксизмальной формы фибрилляции предсердий. Изложены особенности дифференциальной диагностики, тактики ведения и показания к генетической диагностике и назначению генотип-специфической фермент-заместительной терапии.

Дод.точки доступу:
Харлап, М. С.; Мясников, Р. П.; Павлунина, Т. О.; Береговская, С. А.; Соничева, Н. А.; Мершина, Е. А.; Давтян, К. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

19.

Фоміна, С. П.
Скринінг, діагностика та менеджмент пацієнтів з хворобою Фабрі: заключення дискусійної конференції "Хвороба нирок: покращення глобальних результатів" (KDIGO) / С. П. Фоміна, Н. О. Пічкур // Український журнал нефрології та діалізу. - 2018. - N 2. - С. 49-61
MeSH-головна:
РЕНАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ХРОНИЧЕСКАЯ -- RENAL INSUFFICIENCY, CHRONIC (диагностика, патофизиология)
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика, патофизиология, терапия)

Дод.точки доступу:
Пічкур, Н. О.
Экз-ры:
Знайти схожі

20.

Распространенность и основные проявления поражения почек у пациентов с болезнью Фарби [] / Е. А. Коровайкина [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - Том 27, N 4. - С. 46-52 : ил. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ НЕФРОПАТИИ -- DIABETIC NEPHROPATHIES

Дод.точки доступу:
Коровайкина, Е. А.; Моисеев, С. В.; Буланов, Н. М.; Моисеев, А. С.; Носова, Н. Р.; Фомин, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-20 21-40 41-43

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)