Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (1)

Предметні рубрики (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 2
Показані документи с 1 за 2

    Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена рецептора витамина D (VDR) с остеоартритом и дисплазией соединительной ткани [] / А. В. Тюрин [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 18-27
Рубрики: ОСТЕОАРТРИТ
   СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ДНК
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕНОТИП
   ГАПЛОТИПЫ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Анотація: Проведено изучение полиморфных вариантов rs2228570 (C.2T/A/C/G, Met1Lys/Arg/Thr, Fokl, rs10735810), rsl544410 (с. 1024+283GA; Bsml), rs7975232 (c. 1025-49G › T, Араl), rs731236 (c. 1056T › C, Taql) гена рецептора витамина D (VDR) у жен¬щин, страдающих остеоартритом (ОА) и имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Обнаружена значимость аллеля VDR*G генотипа VDR*G*G локуса rs1544410 в развитии ОА в сочетании с дисплазией соединительной ткани (ДСТ), генотипа VDR*G*Т локуса rs7975232 c риском возникновения изолированного полиостеоартрита (ПОА) и сочетанной патологии. Гаплотип *CTG ассоциирован с повышенным риском развития ПОА, гаплотип *CGG - с повышенным риском развития ДСТ, гаплотип *СТА снижает риск развития ОА в сочетании с ДСТ

Дод.точки доступу:
Тюрин, А.В.; Хусаинова, Р.И.; Хуснутдинова, Н.Н.; Давлетшин, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Знайти схожі

Мутация в гене KIAA2022 у девочки с Х-сцепленной умственной отсталостью [] / Т. В. Кожанова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2018. - Т. 97, № 1. - С. 82-87. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, осложнения, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ -- GENETIC LINKAGE (генетика)
X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME (генетика, патология)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагностика, этиология)
ЭПИЛЕПСИИ МИОКЛОНИЧЕСКИЕ -- EPILEPSIES, MYOCLONIC (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование, методы)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Кожанова, Т. В.; Жилина, С. С.; Мещерякова, Т. И.; Прокопьева, Н. П.; Осипова, К. В.; Айвазян, С. О.; Канивец, И. В.; Коновалов, Ф. А.; Толмачева, Е. Р.; Кошкин, Ф. А.; Заваденко, Н. Н.; Притыко, А. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)