Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (17)

Предметні рубрики (3)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1<.>

Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи с 1 за 18

    Семейный случай сочетания нейрофиброматоза I типа и типичной целиакии [] / В. А. Курьянинова [и др.] // Педиатрия. - 2014. - Том 93, N 4. - С. 182-186. - Библиогр.: с.186 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1
   ЦЕЛИАКИЯ
   КОМОРБИДНОСТЬ

Дод.точки доступу:
Курьянинова, В.А.; Кадурина, Т.И.; Захарова, И.Н.; Климов, Л.Я.; Вдовина, Т.М.; Стоян, М.В.; Боташева, В.С.; Чубова, Е.П.; Атанесян, Р.А.; Кашников, В.С.; Шелегеда, М.А.; Дмитриева, Ю.А.; Кашникова, С.Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

Шуцький, М. А.
Патоморфологія нейрофіброматозу [] / М.А. Шуцький, А.А. Бурбела, А.І. Попович // Хист. - 2014. - Вып.16(продовження2). - С. 219
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (генетика)

Дод.точки доступу:
Бурбела, А.А.; Попович, А.І.
Экз-ры:
Знайти схожі

Мустафин, Р. Н.
Особенности нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан [] / Р. Н. Мустафин, М. А. Бермишева, Э. К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 6. - С. 29-34
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология)
НЕЙРОФИБРОМИН 1 -- NEUROFIBROMIN 1 (анализ, генетика)
ПИГМЕНТНЫЕ ПЯТНА ЦВЕТА КОФЕ С МОЛОКОМ -- CAFE-AU-LAIT SPOTS (генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология)
ДНК -- DNA (диагностическое применение)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
БАШКИРИЯ -- BASHKIRIA (эпидемиология)
Анотація: Представлены результаты эпидемиологических, клинических и генетических исследований нейрофиброматоза 1-го типа (НФ1) в Республике Башкортостан. Распространённость болезни составила в среднем 4,7 на 100 000 населения. Клинические проявления характеризовались выраженным полиморфизмом. Выявлено 10 мутаций в гене NF1 у 16 пациентов, что составило 23% в выборке больных нейрофиброматозом I типа. Мутации c.1278GA (p.Trp426X), c.1570GA (p.Glu541Lys), c.1973_1974delTC (p.Leu658ProfsX10), c.3526_3528delAGA (p.Arg1176del), c.3826delC (p.Arg1276GlufsX8), c.4514+5GA, c.5758_5761delTTGA (p.Leu1920AsnfsX7) в гене NF1 идентифицированы впервые. Описаны особенности клинической картины болезни у больных с выявленными мутациями. Предположено влияние генного импринтинга на развитие опухолей.

Дод.точки доступу:
Бермишева, М.А.; Хуснутдинова, Э.К.
Экз-ры:
Знайти схожі

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай сочетания нейрофиброматоза, тип І и гипергомоцистеинемии [] / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 343
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Белецкая, С. В.; Литвинова, Л.С.
Экз-ры:
Знайти схожі

Косовська, Т. М.
Нейрофіброматоз як рідкісна патологія у практиці педіатра [] / Т. М. Косовська, І. Б. Чорномидз, В. О. Косовська // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2015. - № 2. - С. 35. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Чорномидз, І. Б.; Косовська, В. О.
Экз-ры:
Знайти схожі

Головченко, Д. Я.
Клінічний випадок нейрофіброматозу з супутнім цукровим діабетом [] / Д. Я. Головченко, О. Д. Пуришкіна // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2016. - N 4. - С. 110
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (осложнения)
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Пуришкіна, О.Д.
Экз-ры:
Знайти схожі

Плексиформная нейрофиброма малого таза при болезни фон Реклингхаузена [] / А. Г. Кригер [и др.] // Хирургия. Журнал имени Н.И. Пирогова. - 2017. - N 3. - С. 90-93
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (осложнения, патофизиология, хирургия)
ТАЗОВЫХ ОРГАНОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PELVIC NEOPLASMS (хирургия)

Дод.точки доступу:
Кригер, А. Г.; Берелавичус, С. В.; Поляков, И. С.; Варава, А. Б.; Сон, А. И.; Ахмедов, Б. Г.; Гальчина, Ю. С.
Экз-ры:
Знайти схожі

Юдина, С.
Наследственные дерматозы в практической косметологии [] / С. Юдина // Косметолог. - 2017. - N 6. - С. 62-63
MeSH-головна:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- SKIN DISEASES, GENETIC (диагностика)
ИХТИОЗ -- ICHTHYOSIS (диагностика, классификация)
КЕРАТОДЕРМИЯ ЛАДОННО-ПОДОШВЕННАЯ -- DARIER DISEASE (диагностика, классификация)
ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC (диагностика)
ПСОРИАЗ -- PSORIASIS (диагностика)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика)
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика)
КОЖИ ПИГМЕНТАЦИЯ -- SKIN PIGMENTATION

Экз-ры:
Знайти схожі

Головченко, Д. Я.
Семейный нейрофиброматоз [] / Д. Я. Головченко, О. Д. Пурышкина, Л. В. Сологуб // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2017. - N 4. - С. 74-75
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Пурышкина, О.Д.; Сологуб, Л.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Садыкова, Д. И.
Поздняя диагностика нейрофиброматоза 1-го типа у 14-летнего юноши [] / Д. И. Садыкова, Л. З. Сафина, Р. А. Кадырметов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2017. - Т. 62, № 4. - С. 88-92. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ -- NEUROCUTANEOUS SYNDROMES (диагностика)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика)
ПОЗДНИЙ ДИАГНОЗ -- DELAYED DIAGNOSIS
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT

Дод.точки доступу:
Сафина, Л. З.; Кадырметов, Р. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

11.

Дудник, В. М.
Клінінчні особливості нейрофіброматозу 1 типу у дітей: асоціація з примітивною нейроектодермальною пухлиною [] / В. М. Дудник, В. Г. Фурман, В. В. Демянишина // Перинатологія та педіатрія. - 2017. - № 4. - С. 106-114. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика, патофизиология)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- HISTOLOGICAL TECHNIQUES (использование)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Фурман, В. Г.; Демянишина, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

12.

Неспецифический аортоартериит и нейрофиброматоз 1-го типа: трудности дифференциального диагноза / Г. А. Лыскина [и др.] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2019. - Том 98, N 3. - С. 105-111
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика)
СИСТЕМНЫЙ ВАСКУЛИТ -- SYSTEMIC VASCULITIS (диагностика)
АОРТЫ БОЛЕЗНИ -- AORTIC DISEASES (диагностика)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL

Дод.точки доступу:
Лыскина, Г. А.; Подчерняева, Н. С.; Подзолкова, В. А.; Аракелян, В. С.; Папиташвили, В. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

13.

Хирургическое лечение нейрофиброматоза І типа, ассоциированного с опухолевым поражением забрюшинного пространства / С. В. Берелавичус [и др.] // Хирургия. Журнал имени Н.И. Пирогова. - 2019. - N 3. - С. 5-14
MeSH-головна:
ЗАБРЮШИННОГО ПРОСТРАНСТВА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- RETROPERITONEAL NEOPLASMS (хирургия)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (хирургия)

Дод.точки доступу:
Берелавичус, С. В.; Стручков, В. Ю.; Сон, А. И.; Кригер, А. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

14.

Нейрофіброматоз І типу на Прикарпатті. Випадок гігантської нейрофіброми у дитини [] / Н. М. Фоменко [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 4. - С. 75-78. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика, терапия)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Фоменко, Н. М.; Синоверська, О. Б.; Цимбаліста, О. Л.; Вовк, З. В.; Березна, Т. Г.; Семкович, Я. В.; Сем'янчук, В. Б.; Бобрикович, О. С.; Томащук, Ю. С.
Экз-ры:
Знайти схожі

15.

Случай сочетания рассеянного склероза и недиагностированного с раннего детского возраста нейрофиброматоза I типа [] / О. Н. Воскресенская [и др.] // Вопросы практической педиатрии. - 2019. - Т. 14, № 3. - С. 45-49. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ -- MULTIPLE SCLEROSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Рассеянный склероз (РС) – это хроническое воспалительное заболевание инфекционно-аллергического происхождения, клинически проявляющееся в молодом возрасте прогрессирующими симптомами поражения центральной нервной системы в результате демиелинизации нервных волокон. Нейрофиброматоз I типа (НФ-1) является распространенным моногенным заболеванием, относящимся к группе факоматозов, и наследуется по аутосомно-доминантному типу (OMIM: 162200). Ни одно из клинических проявлений НФ-1 не связано с демиелинизацией, в то время как центральным звеном в патогенезе РС является потеря миелина аксонами центральной нервной системы. Сочетание этих двух заболеваний у одного и того же пациента встречается крайне редко. В публикации приведен содержательный анализ сочетания достоверного РС первично-прогрессирующего течения, развившегося на фоне длительно протекавшего недиагностированного НФ-1. Рассмотрены возможные механизмы патогенетической связи этих заболеваний, а также обсуждаются проблемы, связанные с диагностикой стертых форм НФ-1 у детей.

Дод.точки доступу:
Воскресенская, О. Н.; Шмидт, Т. Е.; Алексеева, А. О.; Клишевская, Л. А.; Казанцев, К. Ю.; Пушков, А. А.; Савостьянов, К. В.; Асанов, А. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

16.

Феохромоцитома в сочетании с нейрофиброматозом 1-го типа: описание клинического случая [] / Е. С. Енисеева [и др.] // Рос. кардиол. журн. - 2019. - N 9. - С. 61-63
MeSH-головна:
ФЕОХРОМОЦИТОМА -- PHEOCHROMOCYTOMA (диагностика, осложнения, хирургия)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика, осложнения, хирургия)
КАТЕХОЛАМИНЫ -- CATECHOLAMINES (терапевтическое применение)
ЛЕЙКЕМОИДНЫЕ РЕАКЦИИ -- LEUKEMOID REACTION
ГИПЕРГЛИКЕМИЯ -- HYPERGLYCEMIA
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Представлен клинический случай феохромоцитомы в сочетании с нейрофиброматозом 1-го типа у мужчины, поступившего в кардиологическое отделение с клиникой острого коронарного синдрома на фоне гипертонического криза. Криз осложнялся ишемией миокарда, миелоидной лейкемоидной реакцией, гипергликемией и острым почечным повреждением. Феохромоцитома верифицирована при исследовании метаболитов катехоламинов в крови и гистологически. Проведена хирургическая адреналэктомия.

Дод.точки доступу:
Енисеева, Е. С.; Протасов, К. В.; Власюк, Т. П.; Токарева, Н. П.; Белых, Д. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

17.

Короленкова, М. В.
Стоматологические проявления нейрофиброматоза I типа у детей и подростков [] / М. В. Короленкова, Н. В. Старикова, А. А. Базиев // Стоматология. - 2020. - Т. 99, № 2. - С. 85-90 : ил. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ХИРУРГИЯ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВАЯ -- SURGERY, ORAL
ТРОЙНИЧНОГО НЕРВА БОЛЕЗНИ -- TRIGEMINAL NERVE DISEASES
ПАРЕЗ -- PARESIS
Анотація: Целью исследования была систематизация данных о проявлениях нейрофиброматоза первого типа в челюстно-лицевой области и анализ клинического случая, в котором именно стоматолог оказался ведущим специалистом в постановке диагноза. В результате анализа литературных данных выявлено, что для нейрофиброматоза I типа характерны весьма специфические проявления в челюстно-лицевой области, однако развитие их постепенно и большинство симптомов становится очевидным лишь у подростков и взрослых людей. Для детей самым патогномоничным симптомом являются пятна цвета кофе с молоком, так как в большинстве случаев они присутствуют с рождения. Типичен определенный «ортодонтический» фенотип с недоразвитием челюстей и коротким основанием черепа. Примерно у трети больных детей на ортопантомограммах заметно значительное расширение нижнечелюстного канала и увеличение диаметра подбородочного отверстия. У многих детей с нейрофиброматозом имеются поражения черепных нервов — чаще всего тройничного, лицевого и языкоглоточного, что проявляется неспецифической симптоматикой парезов, в том числе нарушениями движений жевательной и мимической мускулатуры и нарушениями речи. Представленный клинический случай демонстрирует сложность диагностики нейрофиброматоза I типа у детей и подростков в отсутствие наиболее заметного уродующего симптома — плексиформных нейрофибром. Болезнь вызвала значительные функциональные нарушения в челюстно-лицевой области, которые не только ухудшили качество жизни больного ребенка, но и создали предпосылки для судебного разбирательства, будучи ошибочно признанными последствиями стоматологического вмешательства.

Дод.точки доступу:
Старикова, Н. В.; Базиев, А. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

18.

Руцкая, Е. А.
Лучевая диагностика нейрофиброматоза 1-го типа у детей в онкологии / Е. А. Руцкая, Д. А. Маслова, А. Ю. Сивак // Евразийский онкологический журнал. - 2021. - Том 9, N 3/4. - С. 283-290
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика)
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Маслова, Д. А.; Сивак, А. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)