Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
Бази даних
Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку
Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Назва
Рік видання
Знайдено у інших БД:
Періодичних видань (29)
Книг та авторефератів дисертацій (5)
Формат представлення знайдених документів:
повний
інформаційний
короткий
Відсортувати знайдені документи за:
автором
назвою
роком видання
типом документа
Пошуковий запит:
<.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- Metabolism, Inborn Errors<.>
Загальна кількість знайдених документів
:
17
Показані документи
с 1 за 17
>
1.
Ранняя диагностика галактоземии
у новорожденного [] / И. В. Орловская [и др.]> // Акушерство и гинекология. - 2012. -
N 8/2
. - С. 107-110
Рубрики:
ГАЛАКТОЗЕМИИ--Galactosemias
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
Metabolism
,
Inborn
Errors
ВРОЖДЕННЫЕ
, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ--Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities
Дод.точки доступу:
Орловская, И.В.; Перепелкина, А.Е.; Грошева, Е.В.; Рюмина, И. И.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
2.
Здыбская, Е. П.
Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней
обмена
. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра [] / Е. П. Здыбская> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 37-42
Рубрики:
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ СТАТИСТИЧЕСКИЕ ОБЗОРЫ--HEALTH SURVEYS
СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--SELECTION, GENETIC
ДЕТИ--CHILD
ГЕНОМ--GENOME
Анотація:
Представлены данные о клинических и биохимических критериях отбора детей в группы риска для проведения селективного скрининга и выявления наследственных нарушений
обмена
веществ
в разные возрастные периоды.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
3.
Гречанина, Ю. Б.
Современные проблемы аутизма [] / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 84-92
Рубрики:
АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
ДЕТИ--CHILD
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--GENETIC DISEASES,
INBORN
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
Анотація:
Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие
нарушения
развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.
Дод.точки доступу:
Гречанина, Е.Я.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
4.
Мукополисахаридоз II типа
(болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) [] / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 98-101
Рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS
ДЕТИ--CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Анотація:
Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.
Дод.точки доступу:
Сенаторова, А.С.; Омельченко, Е.В.; Малич, Т.С.; Ермолаев, М. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
5.
Случай сочетания НБО
серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла [] / Ю. Б. Гречанина, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 128-130
Рубрики:
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID
МЕТИОНИН--METHIONINE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Гречанина, Ю.Б.; Федосеева, Н.П.; Гринюк, А.В.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
6.
Здыбская, Е. П.
Случай сложного наследственного
нарушения
обмена
веществ
у ребенка 2 лет [] / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 139-140
Рубрики:
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
МЛАДЕНЕЦ--INFANT
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Федосеева, Н.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
7.
Литвинова, Л. С.
Случай сочетания болезни Крона и
нарушения
обмена
серосодержащих аминокислот [] / Л. С. Литвинова> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 142-143
Рубрики:
КРОНА БОЛЕЗНЬ--CROHN DISEASE
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ,
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--AMINO ACID
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
СЕРА--SULFUR
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Экз-ры:
Знайти схожі
>
8.
Яновская, А. А.
Случай диагностики
нарушения
обмена
в орнитиновом цикле у новорожденного [] / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 175
Рубрики:
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА
НАРУШЕНИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ
--UREA CYCLE DISORDERS,
INBORN
НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Колосюк, А.С.; Андрющенко, О.Н.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
9.
Зшокке, Иоганнес
Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма [] / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 177-188
Рубрики:
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
Дод.точки доступу:
Гофман, Георг Ф.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
10.
Малов, А. Г.
Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных
нарушения
х метаболизма [] / А. Г. Малов, Е. С. Овчинникова, Э. Б. Серебренникова> // Неврол. журнал : научно-практический журнал. - 2013. -
Том 18
,
N 5
. - С. 31-33
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ--SPASMS, INFANTILE
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--BIOTINIDASE DEFICIENCY
Дод.точки доступу:
Овчинникова, Е.С.; Серебренникова, Э.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
11.
К некоторым особенностям
поздней кожной порфирии у женщин [] / Н. П. Кузнецова [и др.]> // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2012. -
N 6
. - С. 18-26 . - ISSN 1560-9588
Рубрики:
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
MeSH-не головна:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ -- SKIN DISEASES (этиология)
Дод.точки доступу:
Кузнецова, Н. П.; Кривошеев, Б. Н.; Чащин, А. Ю.; Кривошеев, А. Б.; Кондратова, М. А.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
12.
Роль пренатального метаболічного
стресу у процесах клітинної реорганізації печінки (експериментальне дослідження) [] / Л. Ю. Безпалько, О.М. Гаврилюк, О.С. Заячківська, М.Р. Гжегоцький > // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. -
Том15
,
N1
. - С. 301-302
Рубрики:
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ--FATTY LIVER
ЖИВОТНОЕ--ANIMAL
Дод.точки доступу:
Безпалько, Л. Ю.; Гаврилюк, О.М.; Заячківська, О.С.; Гжегоцький , М.Р.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
13.
Мавропуло, Т. К.
Уроджені порушення метаболізму у новонароджених - необхідність скринінгу [] / Т. К. Мавропуло> // Сімейна медицина. - 2014. -
N 6
. - С. 147-152
Рубрики:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
Экз-ры:
Знайти схожі
>
14.
Случай лейциноза у
новорожденного ребенка [] / Л. В. Кравченко, Е. К. Тимолянова, А. В. Шокарев> // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2015. -
Том 94
,
№ 1
. - С. 153-155. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
Metabolism
,
Inborn
Errors
НОВОРОЖДЕННЫЙ--Infant, Newborn
Кл.слова (ненормовані):
ЛЕЙЦИНОЗ
--
НОВОРОЖДЕННЫЙ
--
ОБМЕН
ВЕЩЕСТВ
Дод.точки доступу:
Кравченко, Л.В.; Тимолянова, Е.К.; Шокарев, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
15.
Здыбская, Е. П.
Дифференциальная диагностика и адекватная коррекция перинатальных энцефалопатий [] / Е. П. Здыбская, М. В. Канюка> // Современная педиатрия. - 2015. -
N 3
. - С. 126
Рубрики:
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ДЕТИ--CHILD
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ--BRAIN DISEASES, METABOLIC
ОРГАНИЧЕСКИЕ
ВЕЩЕСТВ
А--ORGANIC CHEMICALS
КИСЛОТЫ--ACIDS
ХРОМАТОГРАФИЯ ГАЗОВАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--GAS CHROMATOGRAPHY-MASS SPECTROMETRY
Дод.точки доступу:
Канюка, М.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
16.
Клиническое наблюдение ребенка
с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы [] / А. И. Кожемяка [и др.]> // Здоровье ребенка. - 2015. -
N 3
. - С. 109-112
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
МАЛЬАБСОРБЦИИ СИНДРОМЫ--MALABSORPTION SYNDROMES
ГЛЮКОЗЫ
ОБМЕНА
НАРУШЕНИЯ
--GLUCOSE
METABOLISM
DISORDERS
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
Дод.точки доступу:
Кожемяка, А.И.; Здыбская, Е.П.; Сиренко, Т.В.; Плахотная, О. Н. ; Вьюн, Н. Р.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
17.
Мамедов, И. С.
Диагностика наследственных нарушений
обмена
пуринов и пиримидинов у детей с использованием ВЭЖХ-электроспрейной тандемной масс-спектрометрии [] / И. С. Мамедов, И. В. Золкина, В. С. Сухоруков> // Клиническая лабораторная диагностика. - 2015. -
N 6
. - С. 21-29
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ
--
METABOLISM
,
INBORN
ERRORS
ПУРИНЫ--PURINES
ПИРИМИДИНЫ--PYRIMIDINES
ХРОМАТОГРАФИЯ ЖИДКОСТНАЯ--CHROMATOGRAPHY, LIQUID
ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--TANDEM MASS SPECTROMETRY
Дод.точки доступу:
Золкина, И.В.; Сухоруков, В.С.
Экз-ры:
Знайти схожі
повний формат
короткий формат
всі знайдені
відмічені
окрім відмічених
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)