Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (36)

Наукових збірників (7)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>A=Жадан, И. А.@<.>

Загальна кількість знайдених документів : 15
Показані документи с 1 за 15

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: АУ3/2012/21/2
Журнал

Архив клинической и экспериментальной медицины. - 1992 . - періодичність невідома
2012р. т.21 N 2

Зміст:
V з'їзд медичних генетиків України з міжнародною участю, 11-13 жовтня, м. Донецьк. - С.209-257
Діагностика вроджених вад серця в умовах безвибіркового генетичного скринінгу. - С.126-128
Генетичне підгрунтя і патогенез гіпергомоцистеїнемії та асоційованих захворювань людини. - С.128-131
Болтина, И. В. Цитогенетическое обследование больных, находящихся на заместительной почечной терапии с хроническим гепатитом С / И.В. Болтина, М.Ю. Хиль, В.Ю. Хиль. - С.131-133
Цитогенетичні, молекулярні та імуногенетичні причини невиношування вагітності в першому триместрі. - С.134-136
Ультразвуковой скрининг первого триместра беременности: выбор оптимального срока обследования. - С.136-138
Грабар, В. В. Результати дослідження трофобластичних клітин в цервікальному слизу матері для діагностики хромосомної патології ембріона / В.В. Грабар. - С.139-141
Демченко, О. М. Закономірності утворення радіаційно-індукованих аберацій хромосом в лімфоцитах хворих на рак грудної залози / О.М. Демченко, Е.А. Дьоміна. - С.141-142
Дмитренко, С. В. Иллюстрация врожденного ихтиоза картиной дерматоглифики / С.В. Дмитренко, Л.А. Климас, Н.А. Каминская. - С.143-145
Врожденные аномалии развития у ребенка с кольцевой хромосомой 21. - С.146-149
Дьоміна, Е. А. Формування хромосомної нестабільності лімфоцитів периферичної крові людини за умов комбінованого впливу іонізуючої радіації та нітрозоглутатіону / Е.А. Дьоміна, О.М. Демченко. - С.149-151
Дьоміна, Е. А. Цитогенетичні аспекти комутагенезу / Е.А. Дьоміна, О.П. Пилипчук. - С.151-153
Популяційний моніторинг вроджених вад розвитку за міжнародними стандартами. - С.153-156
Жадан, И. А. Мультифакториальная патология в семьях детей с перинатальным гипоксически-ишемическим поражением центральной нервной системы / И.А. Жадан, И.В. Рябовол, А.В. Назарчук. - С.156-157
Випадок вагітності та народження дитини у пацієнтки із спінальною м'язовою атрофією Кугельберга-Веландера . - С.158-160
Запорожан, В. H. Фрагильные сайты хромосом как маркеры при неопластических процессах матки / В.H. Запорожан, Н.Н. Рожковская, В.Н. Боброва. - С.160-161
Імуногенетичні передумови репродуктивних втрат у людини. - С.162-164
Молекулярно-цитогенетическая диагностика малых сверхчисленных маркерных хромосом у плода. - С.164-167
Молекулярно-генетичні характеристики онкогематологічних захворювань мієлоїдного походження у постраждалих внаслідок аварії на Чорнобільській АЕС. - С.167-169
Молекулярная диагностика синдромов, связанных с микроделецией 22Q11.2. - С.169-171
Методические приемы для оценки интракраниального пространства плода в первом триместре беременности. - С.172-174
Интерстициальные делеции, идентифицированные с помощью метода сравнительной геномной гибридизации. - С.174-176
Назаренко, Л. Г. Внутриутробное программирование - новый вектор осмысления акушерской и перинатальной патологии / Л.Г. Назаренко, Ю.В. Сороколат, Н.С. Якимук. - С.177-179
Два случая пренатальной диагностики персистирующей левой верхней полой вены. Особенности гемодинамики. - С.179-181
Дослідження антитератогенної дії фолієвої кислоти в експерименті. - С.181-182
Мутації у генах BRCA1/2 у жінок з раком молочної залози та відносно здорових жінок, які приймали участь у ліквідації наслідків аварії на ЧАЕС. - С.183-185
Сокольник, С. В. Фенотип виразкової хвороби дванадцятипалої кишки в дітей залежно від впливу поліморфізму гена рецепторного антагоніста інтерлейкіну-1 на його продукцію / С.В. Сокольник. - С.185-187
Досвід системного вирішення завдань охорони репродуктивного здоров'я в мегаполісі Східної України. - С.187-189
Молекулярно-цитогенетическая диагностика случаев со сверхчисленной маркерной хромосомой, образованной от хромосомы 15. - С.190-192
Телитченко, А. Г. Диагностические возможности комбинированного пренатального скрининга первого триместра беременности в прогнозировании риска преэклампсии / А.Г. Телитченко, М.И. Николенко, С.Б. Арбузова. - С.192-194
Исследование динамики развития эуплоидных и анеуплоидных эмбрионов пациентов с высоким содержанием анеуплоидных сперматозоидов в эякуляте. - С.194-196
Муковісцидоз на Прикарпатті. Взаємовідносини у системі генотип-фенотип. - С.196-199
Хлевная, Л. А. Молярная плацента при триплоидии - следствие специфической инактивации Х-хромосомы? / Л.А. Хлевная, С.Б. Арбузова, М.И. Николенко. - С.199-201
Черняева, Ю. В. Ультразвуковой скрининг и диагностика объемных образований малого таза у беременных / Ю.В. Черняева, С.Б. Арбузова, Л.Н. Головаха. - С.201-204
Шеметун, О. В. Цитогенетичні показники в опромінених in vitro соматичних клітинах людини при дії антиоксидантного вітамінного препарату / О.В. Шеметун. - С.204-206
Шкарупа, В. М. Частота аберацій хромосом в культурі лімфоцитів периферичної крові хворих на рак щитоподібної залози / В.М. Шкарупа, Л.В. Неумержицька, С.В. Клименко. - С.206-208
Агафонова, О. О. Характеристика плодових репродуктивних втрат в Луганській області / О.О. Агафонова. - С.210
Цитогенетические аспекты нарушения репродуктивной функции. - С.210-211
Синдром Фрейзера. Редкий клинический случай в практике врача-генетика. - С.211
Аналіз частоти вад нервової трубки в Донецькій області. - С.211-212
Арбузова, С. Б. Стратегії пренатальної діагностики - що краще для України? / С.Б. Арбузова, М.І. Ніколенко. - С.212
Беляєв, Е. В. Дерматогліфічні показники як прогностичні маркери розвитку карієсу зубів в осіб юнацького віку / Е.В. Беляєв, С.В. Прокопенко. - С.213
Характеристика клінічного фенотипу муковісцидозу при наявності мутації С.2052_2053INSA гена CFTR. - С.213-214
Цитогенетичні методи дослідження при обстеженні хворих на волосистоклітинну лейкемію. - С.214
Цитогенетичні дослідження лімфатичних вузлів, отриманих методом лапароскопічної біопсії у хворих на дифузну великоклітинну лімфому. - С.214-215
Анализ эффективности пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков сердца за 12 лет. - С.215
Веропотвелян, Н. П. Новые возможности и особенности ультразвуковой диагностики в 11-14 недель беременности: расширение спектра выявляемых и прогнозируемых врожденных пороков развития / Н.П. Веропотвелян. - С.216
Веропотвелян, М. П. До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я / М.П. Веропотвелян, О.М. Авксентьєв, П.М. Веропотвелян. - С.216-217
Современные подходы к повышению эффективности ультразвукового пренатального скрининга плодов с хромосомными аномалиями при оценке длины носовой кости во II триместре беременности. - С.217
Веропотвелян, М. П. Діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові, що застосовуються для неонатального скринінгу / М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, С.А. Журавльова. - С.218
Спектр микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием, проживающих в центральных и юго-восточных областях Украины. - С.218-219
Веропотвелян, М. П. Асоціація мутації А928G гену транскрипційного фактору GATA4 з виникненням ізольованих дефектів міжпередсердної перетинки / М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, О.В. Шашко. - С.219
Вертелецький, В. Преконцепційне здоров'я та профілактика вроджених вад розвитку / В. Вертелецький. - С.219-220
Волобуєва, І. А. Дослідження поліморфних варіантів Т174М та М235Т гена ангіотензиногена у мешканців Харківської області / І.А. Волобуєва, Ю.Б. Гречаніна, О.П. Здибська. - С.220
Досвід діагностики часткової моносомії довгого плеча хромосоми 7. - С.221
Випадок хромосомної транслокації у дитини з вродженими вадами розвитку. - С.221
Новітні технології об'ємного УЗД вимірювання легенів при вродженій та спадковій патології у плода. - С.222
Гречанина, Ю. Б. Репродуктивные потери как следствие эволюционных процессов / Ю.Б. Гречанина, Т.Д. Алиева. - С.222-223
Гречанина, Е. Я. Генетика псориатической артропатии / Е.Я. Гречанина, А.И. Безродная. - С.223
Случай недостаточности ксантиноксидазы в сочетании с нарушением реметилирования метионина. - С.224
Случай пренатальной ультразвуковой диагностики лимфангиомы туловища у плода у беременной с гипергомоцистеинэмией. - С.224-225
Случай мужского бесплодия с кариотипом 46,ХХ. - С.225
Изучение изменения уровня отдельных фракций гликозаминогликанов в моче методом тонкослойной хроматографии. - С.226
Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла с синдромом Прадера-Вилли. - С.226-227
Поліморфізм генів інтерлейкінів IL-10 та IL-8 у жінок з невиношуванням вагітності. - С.227-228
Инверсия по хромосоме Y и хромосомный полиморфизм у ребенка с эндокринными нарушениями. - С.228
Джонс, К. Л. Пренатальний вплив медикаментів, хімічних речовин та факторів довкілля - найбільш поширена причина вроджених вад, якій можна запобігти / К.Л. Джонс. - С.229
Євдокимова, В. В. Поліморфізм гену VEGF у хворих на зовнішній генітальний ендометріоз / В.В. Євдокимова. - С.229-230
Изменение спектра пренатально диагностированных аномалий развития за 10 лет. - С.230
К особенностям проведения неонатального скрининга. - С.230-231
Задворная, Т. В. Проблема внутриутробного инфицирования плода стрептококками группы В у беременных после ВРТ / Т.В. Задворная. - С.231-232
Захарова, Н. М. Клінічний випадок пізньої діагностики метафізарної дісплазії Янсена як приклад недостатньої обізнаності лікарів загального профілю в спадкових хворобах / Н.М. Захарова, Ю.В. Рябова, Л.В. Котляр. - С.232-233
Філадельфійська хромосома у хворих на гостру лейкемію. - С.233
Кін, К. Л. Вплив дефіциту мікронутрієнтів на виникнення ускладнень вагітності: значення преконцепційного здоров'я / К.Л. Кін. - С.233-234
Генетические аспекты невынашивания беременности. - С.234
Медико-генетическое консультирование при синдроме Лежена. - С.235
Медико-генетическое консультирование мужчин с первичным бесплодием. - С.235-236
Случай синдрома Ангельмана в практике врача-генетика. - С.236
Кузюбердина, Т. Н. Результаты цитогенетического обследования супружеских пар с невынашиванием беременности / Т.Н. Кузюбердина. - С.236-237
Шляхи утворення гена BCR/ABL при хронічній мієлоїдній лейкемії. - С.238
Часткові делеції регіону AZFc Y-хромосоми - ще один генетичний чинник порушення сперматогенезу у чоловіків. - С.239
Микитенко, Д. О. ACGH: перший досвід доімплантаційної діагностики та кореляція з показниками морфокінетики ембріонів / Д.О. Микитенко, П.С. Мазур, В.Д. Зукін. - С.239-240
Генетично обумовлені репродуктивні втрати: медичний та економічний аспекти. - С.240
Поширеність інверсій хромосом у Донецькій області. - С.240-241
Мішаріна, Ж. А. Молекулярно-цитогенетична діагностика множинної мієломи методом FISH / Ж.А. Мішаріна. - С.241
Современная диагностика дерегуляции генов CYCLIN D1 и С-MYC при лимфомах. - С.242
Сравнительная характеристика методов S-FISH и D-FISH на этапах первичной диагностики хронической миелоидной лейкемии и мониторинга результатов таргетной терапии. - С.242-243
Медико-генетическое консультирование при кератиновых болезнях. - С.243
Нагнибеда, И. М. Неонатальный скрининг на фенилкетонурию новорожденных Херсонской и Николаевской областей / И.М. Нагнибеда, Э.М. Рзаева, В.А. Галаган. - С.244
Назарько, И. М. Генетические и биохимические маркеры предрасположенности к развитию ишемической болезни сердца в молодом возрасте / И.М. Назарько, Т.В. Призимирская, Г.Р. Акопян. - С.244-245
Случай гипохондроплазии в четырех поколениях. - С.245
Ніколенко, М. І. Біохімічний скринінг вагітних: сучасні стандарти, стратегії та контроль якості / М.І. Ніколенко. - С.245-246
Випадок пренатальної діагностики рідкісної хромосомної патології: термінальної делеції хромосоми 7. - С.246-247
Внемишеневые цитогенетические эффекты в соматических клетках человека - отдалённый результат действия факторов Чернобыльской аварии. - С.247
Оцінка ризику виявлення хромосомних аномалій у групах чоловіків з безпліддям. - С.247-248
Поканєвич, Т. М. Структура вроджених вад розвитку, що були виявлені пренатально / Т.М. Поканєвич, Т.М. Кабанець, О.В. Сизоненко. - С.248
Характеристика взаємовідносин лікаря та пацієнта в сфері медичної генетики. - С.249
Рахметова, С. Ю. Молекулярно-генетические исследования при лечении онкологических заболеваний / С.Ю. Рахметова, Л.А. Чернышова. - С.249-250
Рзаева, Э. М. Неонатальная диагностика врожденного гипотиреоза в Южных областях Украины / Э.М. Рзаева, И.М. Нагнибеда, В.А. Галаган. - С.250
Сарафинюк, Л. А. Особливість дерматогліфічних показників у легкоатлетів, які займаються швидкістно-силовими видами легкої атлетики / Л.А. Сарафинюк, А.В. Соколовський, Н.О. Сорокіна. - С.250-251
Тавокина, Л. В. Диагностика методом FISH случая частичной трисомии длинного плеча хромосомы 9 у новорожденного / Л.В. Тавокина, Л.П. Михайлец, А.А. Бровко. - С.252
Роль мононуклеотидної заміни А313G гена GSTP1 в порушенні гомеостазу в системі мати-плід та відповіді на стимульовану суперовуляцію. - С.252-253
Генетичні процеси в популяціях та здоров'я населення України. - С.253
Химическая природа формирования триплоидного эмбриона. - С.253-254
Редкий цитогенетический вариант синдрома Дауна. - С.254-255
Чамберс, К. Д. Запобігання порушенням фетального алкогольного спектру / К.Д. Чамберс. - С.255
Исследование радиационно-индуцированного эффекта свидетеля. - С.255-256
Шинкарук-Диковицкая, М. Генетические аспекты кариеса и заболеваний пародонта / М. Шинкарук-Диковицкая. - С.256
Шкарупа, В. М. Особлива форма хромосомної нестабільності в культурі лімфоцитів периферичної крові хворих на рак щитоподібної залози / В.М. Шкарупа, Л.В. Неумержицька, С.В. Клименко. - С.257
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Жадан, И. А.
    Мультифакториальная патология в семьях детей с перинатальным гипоксически-ишемическим поражением центральной нервной системы [] / И.А. Жадан, И.В. Рябовол, А.В. Назарчук // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 156-157
Рубрики: МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ--HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN
   ПЕРИНАТОЛОГИЯ--PERINATOLOGY
   ДЕТИ ОТ НЕЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ--CHILD OF IMPAIRED PARENTS

Дод.точки доступу:
Рябовол, И.В.; Назарчук, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Изменение спектра пренатально диагностированных аномалий развития за 10 лет [] / И.А. Жадан, Е.Н. Бабаджанян, О.В. Ромадина и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 230
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL

Дод.точки доступу:
Жадан, И.А.; Бабаджанян, Е.Н.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е.А.; Назарчук, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: КУ46/2011/1/2
Журнал

Клінічна генетика / ХНМУ, Укр. ін-т клініч. генетики. - Харьков, 2011 - . - періодичність невідома
2011р. N 1/2

Зміст:
Гречанина, Е. Я. Обьединение "Генетика" - как научная и клиническая база современной протеогеномики / Е.Я. Гречанина, Р.В. Богатырева. - С.7-34
Гречанина, Ю. Б. Эпигенетические заболевания. Синдром Ретта / Ю.Б. Гречанина. - С.35-48
Озерова, Л. С. Опыт медико-генетического консультирования больных с наследственной патологией легких / Л.С. Озерова. - С.49-52
Васильєва, О. В. Ураження підшлункової залози як один із маркерів рідкісних cпадкових хвороб / О.В. Васильєва. - С.53-61
Лебедев, И. Н. Геномный импринтинг и репродукция человека: достижения, проблемы и перспективы исследований / И.Н. Лебедев. - С.62-73
Тактика диетической и медикаментозной коррекции при наследственных болезнях обмена органических кислот у детей. - С.74-81
Клинико-генетическая характеристика фенилкетонурии в Донецкой области. - С.82-86
Синдром Елерса-Данлоса у Прикарпатті. - С.87-94
Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу. - С.95-111
Роль робертсоновских транслокаций в репродуктивных потерях у супружеских пар. - С.112-116
Петрушко, М. П. Полиморфизм гетерохроматиновых участков хромосом у бесплодных супружеских пар / М.П. Петрушко, В.И. Пиняев, С.С. Правдина. - С.117-119
Магнитно-резонансная диагностика аномалий развития головного мозга. - С.120-135
Оцінка профілю плода - примха чи необхідність?. - С.136-139
Верификация пренатального диагноза врожденного порока сердца. - С.140-145
Жадан, И. А. Подходы к изучению эпигенетического воздействия внутриутробных инфекций / И.А. Жадан. - С.146-150
Каменщик, А. В. Генеалогічна епігенетична складова онкозахворюваності та гострі серцево-судинні події у родоводах пробандів при клапанних та неклапанних вроджених вадах серця / А.В. Каменщик. - С.151-155
Случай пренатальной диагностики инфантильной артериальной кальцификации у плода с хромосомной аберрацией - 46, ХУ[12], 48, ХХХУ[4]. - С.156-157
Случай диагностики 3-гидрокси-3-метилгутаровой ацидурии у ребенка с дефицитом ферментов фолатного цикла. - С.158-163
Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома Прадера-Вилли в сочетании с хромосомным полиморфизмом и дефицитом ферментов фолатного цикла (эпигенетическая болезнь) / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан. - С.164-169
Семейный случай бокового амиотрофического склероза. - С.170-176
Молодан, Л. В. Случай перемежающей порфирии в сочетании с дефицитом фолатного цикла / Л.В. Молодан, М.А. Скалицкий. - С.177-183
Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома Протея, дефицита ферментов фолатного цикла, митохондриальной дисфункции / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан, С.В. Белецкая. - С.184-189
Тези до Міжнародної конференції "Епігенетичні захворювання". - С.190-218
Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ методом высокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии. - С.190
Безродная, А. И. Корреляция между родителями и потомками по возрасту манифестации бронхиальной астмы / А.И. Безродная. - С.191
Безродная, А. И. Анализ различных форм псориаза у детей / А.И. Безродная. - С.191-192
Бобронникова, Л. Р. Варианты коррекции метаболических нарушений у пациентов с сахарным диабетом в сочетании с артериальной гипертензией / Л.Р. Бобронникова, Л.В. Журавлёва. - С.192-193
Божков, А. И. Эпигенетические механизмы формирования возраст-зависимых патологий / А.И. Божков. - С.193-194
Бойко, В. В. Иммунофизиологические маркеры и профилактика несостоятельности анастомозов у больных, оперированных по поводу колоректального рака / В.В. Бойко, Е.М. Климова, Т.И. Кордон. - С.194-195
Вайсерман, А. М. Эпигенетические болезни адаптации / А.М. Вайсерман. - С.195
Фенилкетонурия: массовый скрининг, диагностика, лечение, социальная реабилитация, проблемы и перспективы. - С.196
Гречанина, Е. Я. Феномен фенотипической синтропии при некоторых аллергических заболеваниях / Е.Я. Гречанина, А.И. Безродная. - С.197
Случай диагностики эпигенетической болезни. - С.197-199
Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома мышечно-нейро-гастро-интестинальной энцефалопатии / Ю.Б. Гречанина, В.А. Гусар, М.В. Канюка. - С.199-201
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдрома Робинова в сочетании с множественным гамартозным ростом / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан. - С.202-203
Подходы к изучению эпигенетического воздействия внутриутробных инфекций. - С.203-204
Журавльова, Л. В. Метформін та альфа-ліпоєва кислота-комбінація для тривалої агресивної терапії метаболічного синдрому / Л.В. Журавльова, Т.А. Моїсеєнко. - С.204-205
Журавльова, Л. В. Особливості холеретичної функції печінки у хворих на цукровий діабет в поєднанні з неалкогольною жировою хворобою печінки / Л.В. Журавльова, А.В. Власенко. - С.205-206
Зрелых, Л. В. Современные представления о рецепторах 2-го типа к эпидермальному фактору роста человека (HER-2/NEU): роль в развитии и лечении рака молочной железы / Л.В. Зрелых, А.И. Асеев. - С.206-207
Кир'яченко, С. П. Оцінка ролі багатоалельних поєднань поліморфних варіантів деяких генів у виникненні патології перинатального періоду / С.П. Кир'яченко, Н.Г. Горовенко. - С.207-208
Климова, Е. М. Диагностически значимые метаболические критерии у больных с неотложными и угрозоопасными состояниями / Е.М. Климова, В.В. Бойко, Л.А. Дроздова. - С.208-209
Климова, Е. М. Роль геномных и эпигеномных факторов в формировании тромбоэмболий различной локализации / Е.М. Климова, Ю.В. Калашникова, В.А. Прасол. - С.209-210
Полиморфизм клинических фенотипов дислипопротеинемий у больных ишемической болезнью сердца. - С.210-211
Эпигенетические аспекты синдромов с преждевременным старением. - С.211
Левкович, Н. М. Визначення частот генотипів генів, що кодують ферменти системи біотранформації ксенобіотиків та транспортерів, у населення України / Н.М. Левкович, Н.Г. Горовенко. - С.212
Случай сочетания нарушения обмена метионина у пациента с ранней манифестацией инфаркта миокарда и лимфогранулематозом. - С.212-214
Подольська, С. В. Визначення ролі сполучень поліморфних варіантів генів GSTT1, GSTM1, PON1 у виникненні патології серцево-судинної системи / С.В. Подольська, Н.Г. Горовенко. - С.214
Эпигенетические болезни в практике врача-генетика. - С.215
Семейный случай носительства полиморфизма по хромосомам 1 и 13. - С.215-216
Фіщук, Л. Е. Визначення частоти поліморфних варіантів генів ACE і MTHFR та їх сполучень у хворих на рак молочної залози з патологією серцево-судинної системи / Л.Е. Фіщук, Н.Г. Горовенко. - С.216-217
Фіщук, Р. М. Особливості стану тромбоцитарного гемостазу у пацієнтів з аспіриновою тріадою / Р.М. ФІщук, І.В. Кошель. - С.217
Шейко, Л. П. Важливість тематичного удосконалення з сучасних питань клінічної генетики в системі підготовки лікарів не генетиків / Л.П. Шейко, С.В. Подольська, Л.І. Брішевац. - С.218
Савченко, Ю. Г. Особенности энергетического гомеостаза у лиц с метаболическим синдромом / Ю.Г. Савченко. - С.219-222
Евдокимова, В. В. Состав влагалищного содержимого у женщин, страдающих бактериальным вагинозом и наружным генитальным эндометриозом. Диагностика. Этапность и эффективность лечения препаратом "Вагиклин" в комплексе / В.В. Евдокимова. - С.223-232
Попович, В. І. Малі форми кровоточивості та їх зв'язок з порушенням обміну арахідонової кислоти / В.І. Попович, І.В. Кошель, Р.М. Фіщук. - С.233-245
Євдокимова, В. В. Фактори, що формують ендометріоїдні гетеротопії. Концентрації рівнів цитокінів IL-6, IL-8 та TNF-альфа у перитонеальній рідині у хворих на ендометріоз на тлі імуномоделюючої терапії "Імуномаксом" / В.В. Євдокимова. - С.246-252
Canadian Conference on Epigenetics (4-7 May 2011, London, Canada). - С.253-292
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

Жадан, И. А.
Подходы к изучению эпигенетического воздействия внутриутробных инфекций [] / И.А. Жадан // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 146-150

Экз-ры:
Знайти схожі

Подходы к изучению эпигенетического воздействия внутриутробных инфекций [] / И.А. Жадан, Е.Н. Бабаджанян, О.В. Ромадина и др. // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 203-204

Дод.точки доступу:
Жадан, И.А.; Бабаджанян, Е.Н.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е.А.; Назарчук, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ЗУ3/2013/3
Журнал

Здоровье женщины : всеукраинский науч.- практ. журн./ Гл. ред. Е.С. Щербинская. - Киев, 1998 - . - Періодичність не визначена
2013р. N 3

Зміст:
Давыдова, Ю. В. Заболевания щитовидной железы и беременность / Ю. В. Давыдова, Г. А. Петрова. - С.12-16
Репродуктивное здоровье женщины в XXI веке : обмен международным опытом в Киеве. - С.17-22
Научно-производственной компании "О.Д. Пролисок" - эксклюзивному разработчику и производителю мультипробиотиков группы Симбитер® в мае этого года исполняется 20 лет. - С.24
Давыдова, Ю. В. Железодефицитная анемия в XXI веке: ионные и неионные препараты железа, практические рекомендации для беременных / Ю. В. Давыдова, А. Ю. Лиманская, А. О. Огородник. - С.25-29
Бабенко, О. М. Прогестеронотерапия в акушерстве и гинекологии / О. М. Бабенко, Е. Г. Яшина. - С.30-32
Вдовиченко, Ю. П. Современные аспекты партнерских родов / Ю. П. Вдовиченко, С. Ю. Вдовиченко. - С.34-37
Шекера, О. Г. Забезпечення прав медичних працівників у контексті розвитку медичного права в Україні / О. Г. Шекера, О. О. Шекера, Л. А. Підопригора. - С.38-39
Падалко, А. А. Острое повреждение легких вследствие трансфузий / А. А. Падалко, А. А. Жежер, Д. А. Гончаренко. - С.40-43
Жемела, Н. І. Вплив вітамінів та мікроелементів на перебіг вагітності : (огляд літератури) / Н. І. Жемела. - С.44-51
Чуйко, М. М. Сучасний епідеміологічний стан проблеми внутрішньошлуночкових крововиливів у передчасно народжених немовлят : (огляд літератури та дані власних спостережень) / М. М. Чуйко. - С.52-55
Сафонова, И. Н. Доказательная медицина и роль третьего ультразвукового скрининга в выявлении фетоплацентарной патологии : (обзор литературных и веб-источников) / И. Н. Сафонова, И. С. Лукьянова. - С.56-60
Пирогова, В. І. Оцінювання ефективності застосування комбінованих препаратів у терапії первинної дисменореї / В. І. Пирогова, О. Р. Цьолко. - С.61-64
Кондратюк, В. К. Виділення з жіночих статевих шляхів : (етіологія, диференціальна діагностика та принципи лікування) / В. К. Кондратюк [та ін.]. - С.65-68
Інші автори: Ємець Н.О., Коблош Н.Д., Дзюба Г.А., Щуревська О.Д.
Бенюк, В. О. Особливості функціонального стану слизової оболонки піхви та шийки матки за умов мікст-інфекції / В. О. Бенюк, О. А. Щерба. - С.71-75
Макаренко, М. В. К вопросу хирургического лечения преждевременных родов при невынашиваемости / М. В. Макаренко [и др.]. - С.76-79
Інші автори: Говсеев Д.А., Городничая Л.Н., Аксенов В.Б.
Тезиков, Ю. В. Комплексное лечение плацентарной недостаточности с включением ангиопротектора диосмина / Ю. В. Тезиков. - С.80-83
Сабиров, Д. М. Лечение беременных с заболеваниями мочевыводящих путей / Д. М. Сабиров, Г. Ш. Артикходжаева, Ф. А. Гафурова. - С.84-86
Захаренко, Н. Ф. Клінічні аспекти ендометріоїдної хвороби / Н. Ф. Захаренко. - С.87-92
Шпак, І. В. Прогнозування акушерських, перинатальних ускладнень у жінок, інфікованих вірусом грипу / І. В. Шпак. - С.93-95
Радзинский, В. Е. Преждевременные роды и перспективы применения прогестерона для их профилактики / В. Е. Радзинский. - С.96-98
Данилко, В. А. Апластическая анемия и беременность / В. А. Данилко [и др.]. - С.99-100
Інші автори: Исламова Е.В., Коваль С.Д., Медведь В.И., Янюта С.Н.
Юдіна, Т. В. Вплив фітотерапії на властивості сечі як напрямок патогенетичного лікування пієлонефритів у вагітних / Т. В. Юдіна, Н. В. Терехова, С. М. Сергієнко. - С.101-106
Веропотвелян, Н. П. Современные направления фетальной хирургии и особенности проведения анестезиологического пособия / Н. П. Веропотвелян, Е. П. Смородская. - С.107-118
Товстановская, В. А. Современный подход в лечении бактериального вагиноза у беременных / В. А. Товстановская [и др.]. - С.119-123
Інші автори: Прилуцкая А.Б., Прилуцкий А.И., Михеева Л.М., Славута Г.Б.
Вдовиченко, Ю. П. Вагітність та пологи у жінок з рубцем на матці після кесарева розтину - реальна небезпека чи безпідставний страх / Ю. П. Вдовиченко, Н. П. Гончарук, О. М. Полуянова. - С.124-128
Диндар, О. А. Акушерські і перинатальні ускладнення у жінок з надмірною масою тіла і метаболічним синдромом / О. А. Диндар. - С.129-132
Назаренко, Л. Г. Низкий рост женщины как значимый и независимый фактор акушерского и перинатального риска / Л. Г. Назаренко, Е. В. Тарусина. - С.133-136
Процепко, А. А. Влияние недифференцированной дисплазии соединительной ткани при недержании мочи у женщин во время беременности на качество их жизни / А. А. Процепко, А. Л. Костюк. - С.137-139
Чемер, Н. М. Хронічна церебральна венозна дисциркуляція у жінок в I триместрі вагітності / Н. М. Чемер. - С.140-144
Савичева, А. М. Оценка действия Полижинакса на микроорганизмы, выделенные из влагалища женщин, в опыте in vitro / А. М. Савичева, Е. В. Рыбина. - С.145-147
Сінетар, Е. О. Вплив препарату Афлазин® на адгезивні властивості мікроорганізмів - збудників катетер-асоційованих інфекцій / Е. О. Сінетар, М. М. Лоскутова. - С.148-151
Гопчук, Е. Н. Альгодисменорея - коррекция состояния современными средствами / Е. Н. Гопчук. - С.152-154
Неймарк, А. И. Эффективность препарата Сагенит в комплексной терапии женщин с урогенитальными нарушениями в период пери- и постменопаузы / А. И. Неймарк, Н. В. Шелковникова. - С.155-158
Вдовиченко, Ю. П. Рациональная антибиотикопрофилактика инфекционно-воспалительных осложнений после внутриматочных операций / Ю. П. Вдовиченко, Е. Н. Гопчук. - С.160-162
Жук, С. І. Сучасна ДНК-діагностика папіломавірусної інфекції / С. І. Жук, А. М. Кошмеринська, О. А. Таран. - С.164-167
Веропотвелян, П. Н. Беременность и папилломавирусная инфекция / П. Н. Веропотвелян [и др.]. - С.168-175
Інші автори: Лакатош В.П., Гужевская И.В., Цехмистренко И.С., Яручник С.П., Полонец И.А.
Мельников, С. М. Противірусна хіміотерапія генітального герпесу / С. М. Мельников. - С.176-180
Прилуцкая, А. Б. Иммунный статус больных, инфицированных хламидиозом, и его коррекция препаратом Лаферобион / А. Б. Прилуцкая [и др.]. - С.182-186
Інші автори: Авраменко С.А., Цапенко Т.В., Прилуцкий А.И., Славута Г.Б.
Адамовская, Т. Н. Особенности ведения пациенток с эндометриоз-ассоциированным бесплодием / Т. Н. Адамовская. - С.187-191
Данкович, Н. А. Причины и формы бесплодия. Соременные возможности диагностики и лечения / Н. А. Данкович, В. Н. Воробей-Виховская. - С.192-197
Ткачук, Т. Є. Репродуктивне здоров'я жінок зі злоякісними пухлинами зовнішніх статевих органів / Т. Є. Ткачук. - С.198-200
Актуальные вопросы здоровья матери, плода и новорожденного : материалы научно-практического симпозиума с международным участием. 16-17 мая 2013 года, г. Винница. - С.201-237
Зарічанська, Х. В. Епідеміологія та фактори ризику папіломавірусної інфекції шийки матки / Х. В. Зарічанська. - С.201-203
Егоров, А. А. Современные возможности диагностики состояния фетоплацентарного комплекса у женщин, перенесших органосохраняющее лечение по поводу предрака и начальных стадий рака шейки матки / А. А. Егоров. - С.204-205
Марченко, Н. Є. Чинники ризику загрози передчасних пологів у II триместрі вагітності / Н. Є. Марченко. - С.206-208
Меленчук, Л. М. Визначення рівня еритропоетину як маркера адекватного призначення лікування у вагітних з інфекційними ураженнями нирок, поєднаними з анемією / Л. М. Меленчук. - С.209-211
Антонюк, М. І. Аналіз медико-соціального статусу жінок, у яких відбулися передчасні пологи / М. І. Антонюк, О. Л. Дола, Н. О. Ємець. - С.212-213
Яремчук, Т. П. Відновлення мікробіоценозу піхви - один з напрямів покращання перинатальних наслідків сифілісу / Т. П. Яремчук. - С.214-216
Назаренко, Л. Г. Случай пренатальной диагностики эпулиса / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.217-218
Інші автори: Бабаджанян Е.Н., Яковенко Е.А., Ромадина О.В., Лихачова Н.В.
Гайструк, А. Н. Сучасний погляд на багатоплідну вагітність з елементами доказової медицини / А. Н. Гайструк [та ін.]. - С.219-221
Інші автори: Булавенко О.В., Гайструк Н.А., Шевчук М.В., Притуляк Л.В.
Нечай, О. С. Молекулярно-генетичні методи в пренатальній діагностиці гемолітичної хвороби плода / О. С. Нечай. - С.222-224
Бабаджанян, Е. Н. К вопросу о необходимости третьего ультразвукового перинатального скрининга / Е. Н. Бабаджанян [и др.]. - С.225-227
Інші автори: Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Жадан И.А.
Арбузова, С. Б. Стратегія пренатального скринінгу вродженої та спадкової патології в умовах реформування перинатальної допомоги / С. Б. Арбузова, В. М. Астахов, М. І. Ніколенко. - С.228-230
Посохова, С. П. Частота внутрішньоутробного інфікування плода у разі передчасного розриву плодових оболонок в терміні гестації 22-34 тиж / С. П. Посохова, К. О. Ніточко, В. Г. Фісун. - С.231-234
Удовика, Н. А. Прегравидарная подготовка - ведущий фактор формирования здоровья ребенка / Н. А. Удовика, И. Ю. Романенко. - С.235-237
Самая женская "болезнь". - С.238
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

    К вопросу о необходимости третьего ультразвукового перинатального скрининга [] / Е. Н. Бабаджанян [и др.] // Здоровье женщины : всеукраинский научно-практический журнал. - 2013. - N 3. - С. 225-227
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ТРЕТИЙ--PREGNANCY TRIMESTER, THIRD
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES

Дод.точки доступу:
Бабаджанян, Е.Н.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е.А.; Жадан, И. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Шифр: КУ50/2012/2
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012р. N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)

Зміст:
Гречаніна, О. Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.7-18
Гречаніна, О. Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.19-36
Інші автори: Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Бугайова О.В., Білецька С.В., Показій К.О.
Гречаніна, Ю. Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан. - С.37-51
Николаева, Е. А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы / Е. А. Николаева. - С.52-60
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.61-64
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари / И. А. Жадан [и др.]. - С.65-67
Інші автори: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Духовский А.Э.
Гречанина, Ю. Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.68-75
Інші автори: Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В.
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.76-80
Запорожан, В. М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України / В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова. - С.81-84
Омельчук, В. П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом / В. П. Омельчук [и др.]. - С.84-92
Інші автори: Омельчук Л.Г., Пюрик В.П., Омельчук І.В.
Зенченко, Н. Л. Туберозный склероз: случай из практики / Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.93-98
Інші автори: Пасечник В.И., Клим В.В., Огородник Е.Г.
Назаренко, Л. Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.99-104
Інші автори: Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Бабаджанян Е.Н., Жадан И.А., Лихачева Н.В.
Тимченко, О. І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях / О. І. Тимченко [и др.]. - С.105-111
Інші автори: Приходько A.M., Поканєвич Т.М., Максіян О.І., Бенедичук Ю.В., Линчак О.В.
Корольков, A. M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы) / A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач. - С.112-116
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.117-120
Безродная, А. И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний / А. И. Безродная, Э. М. Ходош. - С.121-126
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.127-128
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.128-130
Інші автори: Федосеева Н.П., Гринюк А.В., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н.
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.130-131
Здыбская, Е. П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк. - С.131-132
Литвинова, Л. С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа / Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн. - С.133-134
Белецкая, С. В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла / С. В. Белецкая. - С.134-136
Гуленко, И. И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" / И. И. Гуленко [и др.]. - С.136-138
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П.
Здыбская, Е. П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн. - С.138-139
Здыбская, Е. П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская. - С.139-140
Здыбская, Е. П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк. - С.141-142
Литвинова, Л. С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Л. С. Литвинова. - С.142-143
Анцупова, В. В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16 / В. В. Анцупова, В. Т. Германов. - С.144
Багацкая, Н. В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями / Н. В. Багацкая. - С.144-145
Веропотвелян, Н. П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.146
Інші автори: Авксентьев О.Н., Нетребко Т.А., Деревянко С.А., Погуляй Ю.С.
Веропотвелян, Н. П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.147-148
Інші автори: Завгородняя Л.И., Логвинов Д.В., Авксентьев О.Н., Троян Н.Н.
Веропотвелян, М. П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова. - С.148
Ворсанова, С. Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.149
Інші автори: Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А.Д., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю.
Ворсанова, С. Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.150
Інші автори: Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б.
Гарбузняк, И. Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации / И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов. - С.150-152
Гречаника, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь / Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.152
Гречанина, Е. Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А.А., Мищенко Т.А., Канюка М.В.
Гречанина, Е. Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153-154
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Волобуева И.А.
Гречанина, Е. Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.154
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Бугаева Е.В.
Демидова, И. А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом / И. А. Демидова [и др.]. - С.155
Інші автори: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Захарова, Н. М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми / Н. М. Захарова [и др.]. - С.156
Інші автори: Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М.М.
Коростий, В. И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины / В. И. Коростий [и др.]. - С.157-159
Інші автори: Зинченко Е.Н., Высоцкая Е.В., Порван А.П., Антоненко В.Г.
Колотий, А. Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала / А. Д. Колотий [и др.]. - С.159-160
Інші автори: Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Корольков, А. И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией / А. И. Корольков, Г. В. Кикош. - С.160-161
Лисюк, Г. М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова. - С.162
Мезенцев, А. А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе / А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко. - С.162-164
Петрушко, М. П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека / М. П. Петрушко [и др.]. - С.165
Інші автори: Пиняев В.И., Подуфалий В.В., Правдина С.С., Ткаченко Е., Чуб Н.Н.
Синчук, Н. И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт) / Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король. - С.166
Сорокман, Т. В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини / Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський. - С.166-167
Ткачева, Т. М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.167-168
Інші автори: Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В., Яновская А.А.
Ткачева, Т. М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.168-169
Інші автори: Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н.
Фоменко, Н. М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.169-170
Інші автори: Пилип'юк A.M., Мельник Т.М., Фединська О.В., Ганущак А.О.
Хмызов, С. А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией / С. А. Хмызов. - С.171-174
Хмызов, С. А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк. - С.172-173
Юров, И. Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.173-174
Юров, Ю. Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.174
Яновская, А. А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко. - С.175
Adenegan, Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases / Adesola Idowu Adenegan. - С.176
Зшокке, Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман. - С.177-188
Є примірники у відділах:
КХр (20.11.2012р. Прим. 1 - ) (вільний)
КХр (27.11.2012р. Прим. 2 - ) (вільний)

Знайти схожі
Перейти до описів статей

10.

    Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари [] / И. А. Жадан, Е. Н. Бабаджанян, О. В. Ромадина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 65-67
Рубрики: АРНОЛЬДА-КИАРИ СИНДРОМ--ARNOLD-CHIARI MALFORMATION
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
Анотація: В статье представлен случай пренатальной диагностики и постнатальной коррекции редкого орфанного заболевания - синдрома Арнольда-Киари

Дод.точки доступу:
Жадан, И.А.; Бабаджанян, Е.Н.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е. А.; Духовский, А. Э.
Экз-ры:
Знайти схожі

11.

    Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода [] / Л. Г. Назаренко, О. В. Ромадина, Е. А. Яковенко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 99-104
Рубрики: КЛИППЕЛЯ-ТРЕНОНЕ-ВЕБЕРА СИНДРОМ--KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ПЛОД--FETUS
   ПОЛАЯ ВЕНА, ВЕРХНЯЯ--VENA CAVA, SUPERIOR
   СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ АНОМАЛИИ--CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES
   БРЮШНЫЕ МЫШЦЫ--ABDOMINAL MUSCLES
Анотація: В статье описаны возможности ультразвуковой пренатальной диагностики редких врожденных пороков развития: синдром Клиппеля-Треноне-Вебера, персистирующей левой верхней полой вены, аномалии стебля тела

Дод.точки доступу:
Назаренко, Л.Г.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е.А.; Бабаджанян, Е. Н.; Жадан, И. А.; Лихачева, Н. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

12.

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: КУ50/2013/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2013р. N 1

Зміст:
Гречанина, Ю. Б. Аутизм как поликаузальное расстройство / Ю. Б. Гречанина. - С.3-18
Гречанина, Е. Я. Метионин - незаменимая аминокислота / Е. Я. Гречанина. - С.19-35
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.36-39
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.40-43
Matalon, R. Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine / R. Matalon [и др.]. - С.44-49
Інші автори: Michals-Matalon K., Bhatia G., Burlina A.B., Burlina A.P., Braga C., Fiori L., Giovannini M., Giovannini O., Novikov P., Grady J., Tyring S.K., Guttler F.
Ворcанова, С. Г. Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями / С. Г. Ворcанова [и др.]. - С.50-53
Інші автори: Юров Ю.Б., Куринная О.С,, Зеленова М.А., Воинова В.Ю., Юрова М.Ю., Демидова И.А., Колотий А.Д., Кравец B.C., Коростелев С.А., Юров И.Ю.
Юров, И. Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.54-57
Юров, И. Ю. Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями / И. Ю. Юров [и др.]. - С.58-60
Інші автори: Зеленова М.А., Куринная О.С,, Коростелев С.А., Юров Ю.Б., Вореанова С.Г.
Юров, Ю. Б. Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии / Ю. Б. Юров [и др.]. - С.61-63
Інші автори: Ворсанова С.Г., Колотий А.Д., Юров И.Ю.
Гречаніна, О. Я. Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.64-67
Інші автори: Рубінська Н.В., Ткачова Т.М., Дворніченко Н.С, Іванова І.Б., Квітчата Н.М., Молодан Л.В.
Хлевная, Л. А. Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна / Л. А. Хлевная [и др.]. - С.69-73
Інші автори: Арбузова С.Б., Николенко М.И., Митусова Л.И.
Кочерга, З. Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області / З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук. - С.74-79
Koziol, M. J. TCTP in Development and Cancer / M. J. Koziol, J. B. Gurdon. - С.80-89
Галаган, В. О. Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу / В. О. Галаган [и др.]. - С.90-94
Інші автори: Козелкова М.Б., Кульбалаєва Ш.А., Іванова Т.П., Мешкова О.М.
Гребенщикова, Ю. А. Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра / Ю. А. Гребенщикова. - С.95-98
Давиденко, В. Б. Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей / В. Б. Давиденко [и др.]. - С.99-102
Інші автори: Гречаніна О.Я., Пащенко Ю.В., В'юн В.В., Лапшин В.В., Басилайшвілі Ю.В.
Джавелова, О. Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом / О. Т. Джавелова. - С.103-108
Євдокимова, В. В. Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз / В. В. Євдокимова, Є. В. Попов. - С.109-112
Жукова, Л. В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом / Л. В. Жукова. - С.113-115
Карпушенко, Ю. В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією / Ю. В. Карпушенко. - С.116-118
Колесникова, В. В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности / В. В. Колесникова. - С.119-121
Коростій, В. І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях / В. І. Коростій. - С.122-127
Пішак, В. П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини / В. П. Пішак, М. О. Ризничук. - С.128-130
Себов, Д. М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д. М. Себов, О. О. Якименко, О. В. Галаєв. - С.131-134
Скварская, Е. А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов / Е. А. Скварская. - С.135-138
Сорокман, Т. В. Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакцї в дітей / Т. В. Сорокман [и др.]. - С.139-142
Інші автори: Сокольник С.В., Попелюк Н.О., Зимагорова Н.О.
Сороколат, Ю. В. Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха / Ю. В. Сороколат [и др.]. - С.143-147
Інші автори: Клименко Т.М., Закревский А.Н., Мельничук О.П.
Телитченко, А. Г. Особенности оценки доплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга I триместра беременности / А. Г. Телитченко [и др.]. - С.148-152
Інші автори: Аверьянов A.И., Малова C.A., Николенко М.И., Краснов А.В.
Філатова, Г. Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях / Г. Є. Філатова, О. К. Толстанов. - С.153-157
Штандель, С. А. Генетический анализ рака щитовидной железы / С. А. Штандель [и др.]. - С.158-162
Інші автори: Хазиев В.В., Дубовик В.Н., Светлова-Коваленко Е.А.
Жадан, И. А. Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности / И. А. Жадан [и др.]. - С.163-166
Інші автори: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А.
Сенаторова, Г. С. Актуальні питання вродженого гіпотиреозу / Г. С. Сенаторова [и др.]. - С.167-170
Інші автори: Чайченко Т.В., Тельнова Л.Г., Бужинська Н.Р., Омельченко О.В., Лутай Т.В., Шульга Н.В.
Фоменко, Н. М. Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.171-175
Інші автори: Синоверська О.Б., Березна Т.Г., Маслєннікова О.В., Шкандрій С.Б., Іщук Я.Д.
Школьніков, B. C. Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє) / B. C. Школьніков, Ю. Й. Гумінський, В. О. Тихолаз. - С.176-181
Михайлова, С. В. Болезнь Ниммана-Пика тип С / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова. - С.182-200
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

13.

    Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности [] / И. А. Жадан [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 163-166
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ
   ПЛОД
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ТРАНСФУЗИОННЫЙ СИНДРОМ У ПЛОДОВ-БЛИЗНЕЦОВ
   КРОВОТОКА СКОРОСТЬ
   ПЛАЦЕНТАЦИЯ
Анотація: В статье показана важность ультразвукового исследования при многоплодной беременности. Эхографическое определение хориальности и зиготности при двойне дает возможность выбора оптимальной акушерской тактики при антенатальной гибели или выявлении редких врожденных пороков развития у одного из плодов

Дод.точки доступу:
Жадан, И.А.; Бабаджанян, Е.Н.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

14.

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: КУ50/2015/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2015р. N 1

Зміст:
Здыбская, Е. П. Дифференциальная диагностика лейкоэнцефалопатий / Е. П. Здыбская. - С.3-7
Mayr, J. A. Diagnostic Challenge - Disorders in the Mitochondrial Energy Metabolism / J. A. Mayr. - С.8-37
Grechanina, E. Y. Undifferentiated form of MPS as a epigenetic disease / E. Y. Grechanina, E. V. Bugaeva, M. N. Ermolaev. - С.38-62
Гречанина, Е. Я. Спектр метаболических нарушений при острых и рецидивирующих психоневрологических состояниях / Е. Я. Гречанина. - С.63-87
Гречанина, Ю. Б. Абдоминальные симптомы как составляющая полиорганных поражений при метаболических болезнях на примере митохондриальных дисфункций и копропорфирии / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.88-103
Орфанні захворювання в Україні. - С.104-122
Характер цитогенетических нарушений при репродуктивных потерях. Интерпретация данных. - С.123-139
Гречанина, Ю. Б. Особенности неонатального периода у детей с аутизмом / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.140-144
Гречанина, Е. Я. Раритетные конгломераты болезней среди нарушений обмена гликозаминогликанов / Е. Я. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.145-149
Пренатальная диагностика врожденной патологии легких. Тактика ведения и перинатальный прогноз. - С.150-153
Ультразвуковая диагностика кист головного мозга у новорожденного. - С.154-159
Себов, Д. М. Вивчення поліморфізму гену аполіпопротеїну Е у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д. М. Себов. - С.160-164
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика внутриутробного инфицирования плода / И. А. Жадан. - С.165-168
Багацкая, Н. В. Особенности спонтанного и индуцированного мутагенеза в лимфоцитах периферической крови больных с патологией суставов / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, Е. В. Медзяновская. - С.169-173
Одинец, Ю. В. Современные особенности клиники, диагностики и лечения гипофосфатазии у детей / Ю. В. Одинец, В. А. Головачева. - С.174-177
Клинический случай болезни Гиппеля-Линдау. - С.178-181
Молекулярно-цитогенетична діагностика синдрому Сміта-Магеніса. - С.182-184
Клінічний випадок поєднання декількох генетичних захворювань у одного пацієнта (гомоцистинурія, синдром Елерса-Данлоса, синдром Жильбера). - С.185
Захарова, Н. М. Клінічні випадки триплоідії у плодів, виявлені за допомогою першого біохімічного скринінгу / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. В. Здрілько. - С.186
Клінічний випадок синдрому Ніймеген без вираженого імунодефіциту. - С.187
Клінічний випадок рідкісного генетичного синдрому - Опіца-Фріаса. - С.188
Фено- и генотипическая синтропия - краниометафизарная дисплазия (ANKH-GEN C.1124-1126DEL в соответствии с NCBI NM_054027.4, ATG=+1) (P.SER375DEL, HTZG), легкой гомоцистинурии (MTHFR 677 TT) и полиморфизмов MTR 2756 GG, MTRR 66AG, PAI -675 (5G/4G), AGT II 235TT. - С.189-198
Grechanina, E. Ya. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son / E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva. - С.199
Гречанина, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса в сочетании с нарушением обмена мукополисахаридов у матери и сына / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.200
Grechanina, E. Y. An early diagnosis of XYY syndrome associated with metabolic disorders / E. Y. Grechanina, A. A. Yanovska, T. M. Tkacheva. - С.201-202
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. М. Адамян. - С.203
Семейный случай сочетания структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии. - С.204
Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов. - С.205-206
Сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией. - С.207-208
Гречанина, Ю. Б. Сочетание болезни Вильсона и клинически значимых полиморфизмов MTRR (AA) и MTHFR (CT) на фоне герпесвирусной инфекции / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская, В. М. Елисеев. - С.209-210
Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты. - С.211
Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості / В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.212
Рідкісний випадок поєднаних спадкових орфанних хвороб (фенілкетонурія, мукополісахаридоз ІІІ тип). - С.213-214
Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості / В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.215
Селективний біохімічний скринінг лізосомних хвороб накопичення, що супроводжуються олігосахаридурією. - С.216
Розробка алгоритму біохімічного селективного скринінгу мукополісахаридозів у пацієнтів з України. - С.217
Школьніков, В. С. Структура нейральних гермінативних центрів у плодів людини з тератомами / В. С. Школьніков. - С.218
Бондар, В. М. Антигіпертензивна ефективність олмесартану та поліморфізм гена рецептора 1 типу до ангіотензину ІІ при артеріальній гіпертензії з метаболічним синдромом / В. М. Бондар, О. О. Якименко, К. С. Чернишова. - С.219
Плюшко, Д. Г. Синдром Ретта в сочетании с "аллелем риска" метионинсинтазы редуктазы / Д. Г. Плюшко. - С.220-222
Фельдман, Д. А. Клинический случай синдрома митохондриальной нейро-жедудочно-кишечной энцефалопатии / Д. А. Фельдман. - С.223-224
Кебашвили, С. В. Ассоциация инфекционного фактора и метаболических нарушений как одна из причин привычного невынашивания беременности / С. В. Кебашвили. - С.225-230
Червань, И. В. Проблема ранней диагностики синдрома Корнелии де Ланж / И. В. Червань. - С.231-233
Серебрякова, Н. Я. Эффективность уточняющей диагностики наследственных болезней обмена с использованием газовой хроматографии/масс-спектрометрии на примере синдрома ННН / Н. Я. Серебрякова, М. В. Канюка. - С.234-237
Ковальчук, Е. А. Роль измерения уровня аминокислот в диагностике наследственной патологии / Е. А. Ковальчук. - С.238-240
План заходів щодо надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Харківській області на 2015-2019 рр. - С.241-244
Гречанина, Ю. Б. Фумаровая ацидурия / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.245
Гречанина, Е. Я. Нарушение В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.246
Гречанина, Е. Я. Гомоцистинурия - нарушение обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.247
Глутаровая ацидурия, ІІ тип. - С.248
Случай сочетанной патологии: ВПР ЦНС, нарушение обмена серосодержащих аминокислот. - С.249-250
Здыбская, Е. П. Глутаровая ацидурия, І тип / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.251
Здыбская, Е. П. Гомоцистинурия - недостаточность кобаламина Е / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.252-253
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания врождённого порока сердца с хромосомным полиморфизмом / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.254
Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии - нарушения обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.255-256
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, аллергии к белкам глютена и дефицита метионин-синтазыредуктазы / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.257-258
Молодан, Л. В. Клинический случай наследственная мотосенсорная нейропатия. Spina bifida occulta L5-S1. Состояние после операции (ламинэктомия L5-S1, радиколиз). Состояние после операции (иссечение множественных гнойных крестцово-копчиковых свищей). Гипергомоцистеинемия. Вторичная митохондриальная дисфункция / Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.259-260
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.261-262
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза ІІ типа, дефицита метилентетраг идрофолатредуктазы, метионин синтазаредуктазы, метионинсинтазы с гипергомоцистеинемией и соединительнотканной дисплазией / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.263-264
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай регулярной формы трисомии 9 с метаболическими нарушениями / Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.265
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания хромосомного полиморфизма и органической ацидурии / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.266-267
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Элерса-Данлоса с неполной манифестацией, кардиологический вариант с первичной кардиомиопатией и гипергомоцистеинемией / Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.268-269
Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии І типа / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.270
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, атопического дерматита и функционального нарушения желудочно-кишечного тракта / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.271-272
Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии в сочетании с соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.273-274
Клинический случай сочетания врожденной патологии ЦНС и нарушения обмена серосодержащих аминокислот. - С.275-276
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера, нарушения липидного обмена и гипергомоцистеинемия / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.277-278
Яновская, А. А. Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов / А. А. Яновская. - С.279
Гречанина, Е. Я. Клинический случай врожденной патологии легких и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.280-281
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай: сочетание хромосомного полиморфизма (46,XYGH+) с нарушением обмена аминокислот и нарушением обмена жирных кислот / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.282-283
Клинический случай сочетания экзостозной хондродисплазии, гипергомоцистинурии и дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы. - С.284
Клиническое наблюдение тотальной алопеции и гипергомоцистеинемии. - С.285-286
Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Лея и недостаточности метионинсинтазы редуктазы, метионинсинтазы / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.287-288
Клинический случай описания онкогенетического синдрома. - С.289-290
Клинический случай хорея Гентингтона в сочетании с нарушением обмена аминокислот. - С.291-292
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания пероксисомной болезни (гипероксалурия І типа), лактазной недостаточности и вторичным пороком сердца / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.293-294
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Аперта-Крузона, ассоциированный с митохондриальной дисфункцией, нарушением обмена аминокислот и липидов / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.295-296
Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.297
Гречанина, Е. Я. Клинический случай ложного мужского гермафродитизма и генетически обусловленной лактазной недостаточности, вторичной митохондриальной дисфункции, задержкой физического развития / Е. Я. Гречанина, И. И. Гуленко. - С.298
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай врожденная патология ЦНС. Порэнцефалия - киста правой теменной, височной, затылочной доли, сообщающаяся с задним рогом бокового желудочка. Окклюзионная гидроцефалия . Состояние после операции вентрикулоперитонеостомии справа (2005г.). Правосторонний гемипарез. Эписиндром. Умственная отсталость. Нарушение обмена аминокислот. Гипергомоцистеинемия / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.299-300
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай расстройства экспрессивной речи. ОНР ІІІ ст.F80.1 с нарушением коммуникативного поведения, когнитивной недостаточностью. F 84.0. нарушение обмена серосодержащих аминокислот, недостаточность метионинсинтазы-редуктазы / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.301-302
Клинический случай глутаровой ацидурии ІІ типа. - С.303
Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.304
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай эпигенетической болезни (синдрома Ретта-мутация в 4 экзоне гена MeCP2, хромосомного полиморфизма и митохондриальной дисфункции) / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.305
Клиническое наблюдение множественного эндокринного аденоматоза. - С.306-307
Гречанина, Ю. Б. Дифференциальная диагностика болезни Макардла / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.308
Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения обмена аминокислот и энергетического метаболизма у ребенка с острым нарушением внутримозгового кровообращения / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.309
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай соединительно-тканная дисплазия. Гипергомоцистеинемия. Полиморфизм генов MTHFR C677T в гетерозиготном состоянии и MTRR66G в гомозиготном состоянии. Вторичная митохондриальная дисфункция / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.310-311
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Ретта, дефицита метионин-синтазыредуктазы и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.312-313
Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. Гипергомоцистеинемия. Хроническое носительство токсоплазменной и цитомегаловирусной инфекции. Пролапс ПС митральногот клапана І ст / Е. Я. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.314-315
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай фумаровой ацидурии / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.316
Клинический случай сочетания синдрома Вильямса и хромосомного полиморфизма (46, XY gh+). - С.317
Клинический случай эпигенетическая болезнь. Синдром Миллера-Дикера (синдром лисенцефалии). Нарушение серосодержащих аминокислот. Гипергомоцистеинемия. Хромосомный полиморфизм - 46, XY,14,PS +,G-, с окраски, 1% хромосомной нестабильности. - С.318-319
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Марфана. Умеренная гипергомоцистеинемия / Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева, О. Б. Хмиль. - С.320
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Жубера и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.321-322
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания структурной хромосомной патологиип (47,XX,+DER (22)T(11;22) (Q23.3;Q11.2) и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.323-324
Яновская, А. А. Клинический случай гомоцистинурии - недостаточности кобаламина Е. / А. А. Яновская. - С.325-326
Клинический случай сочетания болезни Ниманна-Пика (тип С), гипергомоцистеинемии и дефицита фолиевой кислоты. - С.327-328
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлен и гомоцистинурии, тип ІІ / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.329-330
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Кернса-Сейра и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.331-332
Клинический случай сочетания дисомии Y и нарушения обмена метионина. - С.333-334
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.335
Клинический случай сочетания нарушения половой дифференцировки, недостаточности метионинсинтазы редуктазы (дефицит кобаламина Е), гипергомоцистеинемии и врождённой цитомегаловирусной инфекции. - С.336-337
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай периодической болезни, абдоминальной формы / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.338-339
Случай сочетания синдрома Вольфа-Хиршхорна и гипергомоцистеинемии. - С.340
Клинический случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит бета-липопротеинлипазы), гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции. - С.341-342
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.343
Клинический случай сочетания ангидротической эктодермальной дисплазии с гипергомоцистеинемией. - С.344
Клинический случай сочетания синдрома Сан-Филиппо и гипергомоцистеинемии. - С.345-346
Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдрома Сэтрэ-Чотзена в сочетании с гипергомоцистеинемией (недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазы редуктазы), соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.347-348
Клинический случай описания МВПР (гипоплазия мозжечка, врождённая катаракта) с НБО соединительной ткани и аминоацидопатией. - С.349-351
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Протея, соединительно-тканной дисплазии и хронического вирусного гепатита С / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.352
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай ВПР ЦНС (синдром Денди-Уокера), микроцефалии, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, недостаточности метионинсинтазы редуктазы, митохондриальной дисфункции. Клинически недостаточность голокарбоксилазсинтазы / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.353-354
Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Мебиуса, умеренной гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.355-356
Клинический случай описания синдрома множественной эндокринной неоплазии. - С.357-359
Клинический случай сочетания дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана с патологией зрения, желудочно-кишечного тракта, щитовидной и молочных желез. - С.360-361
Гречанина, Е. Я. Гуанидинацетат метилтрансферазы недостаточность (Gamt deficiency) у разнояйцевых близнецов / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.362-373
Бондар, В. М. Роль поліморфізму генів-кандидатів у патогенезі артеріальної гіпертензії / В. М. Бондар, К. С. Чернишова, Д. А. Олійник. - С.374-381
Бугайова, О. В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі ІІ типу / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.382
Гречанина, Ю. Б. Описание случая сочетания глутаровой ацидурии І типа с митохондриальной дисфункцией, гипергомоцистеинемией и генным полиморфизмом / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.383-385
Гречанина, Ю. Б. Особенности клинического проявления синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.386-389
Гречанина, Е. Я. Успешная коррекция дефицита митохондриального трифункционального белка (МТР) (OMIM #609015) мутация G.26477125 G>GAST во 2 экзоне гена HADHB хромосомы 2), ассоциированного с недостаточностью CBL E(ммутация MTRR GG) у пациента с фенотипом синдрома Йохансона-Близзарда / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина. - С.390-401
Яновська, Г. О. Порушення обміну амінокислот при перинатальних енцефалопатіях / Г. О. Яновська. - С.402-411
Яновская, А. А. Особенности интерпретации повышения 4-гидроксибутировой и гамма-аминомасляной кислот на примере 3-х детей с проявлениями метаболического криза / А. А. Яновская, В. Ю. Водопьянова, М. В. Канюка. - С.412-414
Гречанина, Е. Я. Особенности метаболического статуса у пациентов с муковисцидозом в Украине / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.415-417
Гречанина, Ю. Б. Скрининговое обследование детей с аутизмом для выявления врождённой и наследственной патологии / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.418-420
Случай сочетания глутаровой ацидемии 2 типа и гипергомоцистеинемии. - С.421-423
Оценкаи состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг. - С.424-425
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Лабораторные показатели. - С.426-444
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Эпилепсии. - С.445-453
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

15.

Жадан, И. А.
Пренатальная диагностика внутриутробного инфицирования плода / И. А. Жадан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 165-168
MeSH-головна:
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES (диагностика)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ ИНФЕКЦИОННЫЕ -- PREGNANCY COMPLICATIONS, INFECTIOUS (диагностика)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование, методы)

Экз-ры:
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)