Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (134)

Книг та авторефератів дисертацій (6)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Гречанина, Е. Я.@<.>

Общее количество найденных документов : 68
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-68

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай сочетания синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера, нарушения липидного обмена и гипергомоцистеинемия [] / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 277-278
MeSH-главная:
КЛИППЕЛЯ-ТРЕНОНЕ-ВЕБЕРА СИНДРОМ -- KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME (патофизиология)
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
АНГИОМАТОЗ -- ANGIOMATOSIS (диагностика, метаболизм)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Адамян, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай врожденной патологии легких и нарушения обмена серосодержащих аминокислот [] / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 280-281
MeSH-главная:
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНЬ ХРОНИЧЕСКАЯ ОБСТРУКТИВНАЯ -- PULMONARY DISEASE, CHRONIC OBSTRUCTIVE (врожденный)
АМИНОКИСЛОТЫ СЕРУСОДЕРЖАЩИЕ -- AMINO ACIDS, SULFUR (метаболизм)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY

Доп.точки доступа:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, аллергии к белкам глютена и дефицита метионин-синтазыредуктазы / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 257-258
MeSH-главная:
ЛАКТАЗА -- LACTASE (дефицит)
ЦЕЛИАКИЯ -- CELIAC DISEASE (патофизиология)
МЕТИОНИН -- METHIONINE (дефицит)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Адамян, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай гомоцистинурии в сочетании с соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией [] / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 273-274
MeSH-главная:
ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA (патофизиология)
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES (патофизиология)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (патофизиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Молодан, Л.В.; Белецкая, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай нарушения обмена аминокислот и энергетического метаболизма у ребенка с острым нарушением внутримозгового кровообращения [] / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 309
MeSH-главная:
МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ РАССТРОЙСТВА -- CEREBROVASCULAR DISORDERS (диагностика, патофизиология)
ЯНТАРНАЯ КИСЛОТА -- SUCCINIC ACID (метаболизм)
МОЗГА ГОЛОВНОГО ОТЕК -- BRAIN EDEMA (диагностика, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай сочетания синдрома Ретта, дефицита метионин-синтазыредуктазы и гипергомоцистеинемии [] / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 312-313
MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (диагностика, патофизиология)
5-МЕТИЛТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- 5-METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE (дефицит)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (диагностика, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Адамян, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай нарушения В-окисления длинных цепей жирных кислот [] / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 297
MeSH-главная:
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ -- FATTY ACIDS (метаболизм)
MeSH-не главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES (генетика, диагностика, кровь, метаболизм, моча, патофизиология, терапия)
МЕТИЛТРАНСФЕРАЗЫ -- METHYLTRANSFERASES (дефицит)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, диагностика, кровь, моча, патофизиология, терапия)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай ложного мужского гермафродитизма и генетически обусловленной лактазной недостаточности, вторичной митохондриальной дисфункции, задержкой физического развития [] / Е. Я. Гречанина, И. И. Гуленко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 298
MeSH-главная:
ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (патофизиология)
ЛАКТАЗА -- LACTASE (дефицит)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (патофизиология)
ЗАДЕРЖКА ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- FAILURE TO THRIVE (патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гуленко, И.И.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Е. Я.
Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса в сочетании с нарушением обмена мукополисахаридов у матери и сына / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 200
MeSH-главная:
ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (генетика, метаболизм)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, метаболизм)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (генетика, метаболизм)

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Бугаева, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов / Е. Я. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 205-206
MeSH-главная:
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- CHROMOSOME DISORDERS (диагностика, патофизиология)

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаёва, Е.В.; Белецкая, С.В.; Елисеев, В.М.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Гречанина, Е. Я.
Раритетные конгломераты болезней среди нарушений обмена гликозаминогликанов / Е. Я. Гречанина, Е. В. Бугаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 145-149
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES (патофизиология)
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ -- GLYCOSAMINOGLYCANS (метаболизм)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Бугаева, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Фено- и генотипическая синтропия - краниометафизарная дисплазия (ANKH-GEN C.1124-1126DEL в соответствии с NCBI NM_054027.4, ATG=+1) (P.SER375DEL, HTZG), легкой гомоцистинурии (MTHFR 677 TT) и полиморфизмов MTR 2756 GG, MTRR 66AG, PAI -675 (5G/4G), AGT II 235TT / Е. Я. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 189-198
MeSH-главная:
КОСТИ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ -- BONE DISEASES, DEVELOPMENTAL (генетика, патофизиология)
ЧЕРЕП -- SKULL (аномалии, повреждения)
ЛИЦА КОСТИ -- FACIAL BONES (аномалии, повреждения)
ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Волобуева, И.А.; Вернигор, О.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Гречанина, Е. Я.
Гомоцистинурия - нарушение обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 247
MeSH-главная:
ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA (метаболизм, этиология)
ВИТАМИН B12 -- VITAMIN B 12 (метаболизм)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай гомоцистинурии - нарушения обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 255-256
MeSH-главная:
ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA (патофизиология, этиология)
ВИТАМИН B12 -- VITAMIN B 12 (метаболизм)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES (диагностика, патофизиология)
БРОНХОЛЕГОЧНАЯ ДИСПЛАЗИЯ -- BRONCHOPULMONARY DYSPLASIA (диагностика, патофизиология)
ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOMOTOR DISORDERS (диагностика, патофизиология, терапия)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты / Е. Я. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 211
MeSH-главная:
НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY (генетика, патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (генетика, патофизиология)
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- FOLIC ACID DEFICIENCY (генетика, патофизиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Нагиева, К.Ф.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Гречанина, Е. Я.
Нарушение В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 246
MeSH-главная:
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ -- FATTY ACIDS (метаболизм)

Доп.точки доступа:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. Гипергомоцистеинемия. Хроническое носительство токсоплазменной и цитомегаловирусной инфекции. Пролапс ПС митральногот клапана І ст [] / Е. Я. Гречанина, О. Б. Хмиль // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 314-315
MeSH-главная:
ЯЗЫКОВОГО РАЗВИТИЯ РАССТРОЙСТВА -- LANGUAGE DEVELOPMENT DISORDERS (диагностика, патофизиология)
ПОХОДКА -- GAIT
НОГТИ ВРОСШИЕ -- NAILS, INGROWN (диагностика, патофизиология)
МОЧЕИСПУСКАНИЯ НАРУШЕНИЯ -- URINATION DISORDERS (диагностика, патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (диагностика, патофизиология)
ТОКСОПЛАЗМОЗ -- TOXOPLASMOSIS (диагностика, патофизиология)
ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ -- CYTOMEGALOVIRUS INFECTIONS (диагностика, патофизиология)
МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА ПРОЛАПС -- MITRAL VALVE PROLAPSE (диагностика, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Хмиль, О.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Гречанина, Е. Я.
Успешная коррекция дефицита митохондриального трифункционального белка (МТР) (OMIM #609015) мутация G.26477125 GGAST во 2 экзоне гена HADHB хромосомы 2), ассоциированного с недостаточностью CBL E(ммутация MTRR GG) у пациента с фенотипом синдрома Йохансона-Близзарда [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 390-401
MeSH-главная:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ТРИФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ БЕЛОК -- MITOCHONDRIAL TRIFUNCTIONAL PROTEIN (дефицит)
ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ -- PANCREATIC DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, патофизиология)
НАНИЗМ -- DWARFISM (генетика, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Гречанина, Е. Я.
Особенности метаболического статуса у пациентов с муковисцидозом в Украине [] / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 415-417
MeSH-главная:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (метаболизм, патофизиология, эпидемиология)

Доп.точки доступа:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай синдрома Сэтрэ-Чотзена в сочетании с гипергомоцистеинемией (недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазы редуктазы), соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией [] / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 347-348
MeSH-главная:
АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ -- ACROCEPHALOSYNDACTYLIA (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES (патофизиология)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Белецкая, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

Гречанина, Е. Я.
Гуанидинацетат метилтрансферазы недостаточность (Gamt deficiency) у разнояйцевых близнецов [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 362-373
MeSH-главная:
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (патофизиология)
РЕЧИ РАССТРОЙСТВА -- SPEECH DISORDERS (патофизиология)
ЗАПОРЫ -- CONSTIPATION (патофизиология)
КОСОГЛАЗИЕ СХОДЯЩЕЕСЯ -- ESOTROPIA (патофизиология)
ЗУБНОЙ ЭМАЛИ ГИПОПЛАЗИЯ -- DENTAL ENAMEL HYPOPLASIA (патофизиология)
ГУАНИДИНОАЦЕТАТ-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- GUANIDINOACETATE N-METHYLTRANSFERASE
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Гринченко, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

Оценкаи состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг [] / Е. Я. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 424-425
MeSH-главная:
ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (диагностика)
МАССОВЫЙ СКРИНИНГ -- MASS SCREENING (использование)

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Здыбская, Е.П.; Хмиль, О.Б.; Показий, Н.А.; Гринюк, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

Молодан, Л. В.
Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608G в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью тилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677 TT) [] / Л. В. Молодан, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 1. - С. 81-86. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПРОГЕРИЯ -- PROGERIA
МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (НАДФH2) -- METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE (NADPH2)
Аннотация: Постановка проблеми і її значення. Вивчення особливостей перебігу прогерії за умови поєднання з недостатністю метілентерагідрофолатредуктази як самостійного епігенетичного захворювання. Значення такого роду сінтропіі, що вивчається нами з 2007 року (Е.Я.Гречаніна і співав., 2008 р.) дозволяє розширити асортимент симптоматичних видів лікування, направленого на нормалізацію епігенетичного статусу. У даний час все частіше спостерігається феномен сінтропіі, коли у одного хворого виявляють конгломерат хвороб, кожна з яких вносить свій вклад у реалізацію клінічної картини патології, що нерідко ускладнює своєчасну їх діагностику. Пошук і оцінка епігенетичних механізмів, метаболічних порушень при моногенній патології, уточнення їх характеру дозволяють розробити індивідуальну тактику ведення хворого з урахуванням виявлених порушень. У роботі представлений феномен сінтропії - поєднання синдрому Гетчінсона-Гілфорда з гіпергомоцистеїнемією, недостатністю метілентетрагідрофолатредуктази, порушенням ліпідного обміну і вторинною мітохондріальною дисфункцією. Поєднання прогерії дитячого віку з недостатністю метілентетрагідрофолатредуктази, як самостійного епігенетичного захворювання (C.D. Allis et al., 2010), гіпергомоцистеїнемією, порушенням ліпідного та енергетичного обміну представлено в нашій роботі. Розроблений індивідуальний підхід до ведення хворого з позиції епігенетичних механізмів, що лежать в основі розвитку захворювання, проведена корекція виявлених метаболічних порушень дозволили послабити клінічні прояви захворювання, значно поліпшити якість життя хворого і сім'ї.

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

Гречанина, Ю. Б.
Скрининговое обследование детей с аутизмом для выявления врождённой и наследственной патологии [] / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 418-420
MeSH-главная:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, метаболизм, патофизиология)
МАССОВЫЙ СКРИНИНГ -- MASS SCREENING
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Белецкая, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

Случай сочетания глутаровой ацидемии 2 типа и гипергомоцистеинемии [] / Е. Я. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 421-423
MeSH-главная:
АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Хмиль, О.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

Клинический случай сочетания болезни Ниманна-Пика (тип С), гипергомоцистеинемии и дефицита фолиевой кислоты [] / Е. Я. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 327-328
MeSH-главная:
НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ -- NIEMANN-PICK DISEASES (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- FOLIC ACID DEFICIENCY (патофизиология)
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Литвинова, Л.С.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай сочетания синдрома Кернса-Сейра и гипергомоцистеинемии [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 331-332
MeSH-главная:
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ МИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL MYOPATHIES (патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Белецкая, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай сочетания синдрома Жубера и гипергомоцистеинемии [] / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 321-322
MeSH-главная:
МОЗЖЕЧКА ЧЕРВЬ -- CEREBELLAR VERMIS (аномалии, патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Адамян, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Гречанина, Е. Я.
Клинический случай сочетания структурной хромосомной патологии(47,XX,+DER (22)T(11;22) (Q23.3;Q11.2) и гипергомоцистеинемии [] / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 323-324
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Адамян, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

Клинический случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит бета-липопротеинлипазы), гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции [] / Е. Я. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 341-342
MeSH-главная:
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Белецкая, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-60 61-68

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)