Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (53)Книг та авторефератів дисертацій (3)Наукових збірників (2)Інформаційні листи (1)
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>A=Гречаніна, Ю. Б.@<.>
Общее количество найденных документов : 30
Показаны документы с 1 по 30
1.

Заглавие журнала :Архив клинической и экспериментальной медицины -2012г. т.21,N 2
Интересные статьи :
V з'їзд медичних генетиків України з міжнародною участю, 11-13 жовтня, м. Донецьк (стр.209-257)
Діагностика вроджених вад серця в умовах безвибіркового генетичного скринінгу (стр.126-128)
Генетичне підгрунтя і патогенез гіпергомоцистеїнемії та асоційованих захворювань людини (стр.128-131)
Болтина И.В. Цитогенетическое обследование больных, находящихся на заместительной почечной терапии с хроническим гепатитом С/ И.В. Болтина, М.Ю. Хиль, В.Ю. Хиль (стр.131-133)
Цитогенетичні, молекулярні та імуногенетичні причини невиношування вагітності в першому триместрі (стр.134-136)
Ультразвуковой скрининг первого триместра беременности: выбор оптимального срока обследования (стр.136-138)
Грабар В.В. Результати дослідження трофобластичних клітин в цервікальному слизу матері для діагностики хромосомної патології ембріона/ В.В. Грабар (стр.139-141)
Демченко О.М. Закономірності утворення радіаційно-індукованих аберацій хромосом в лімфоцитах хворих на рак грудної залози/ О.М. Демченко, Е.А. Дьоміна (стр.141-142)
Дмитренко С.В. Иллюстрация врожденного ихтиоза картиной дерматоглифики/ С.В. Дмитренко, Л.А. Климас, Н.А. Каминская (стр.143-145)
Врожденные аномалии развития у ребенка с кольцевой хромосомой 21 (стр.146-149)
Дьоміна Е.А. Формування хромосомної нестабільності лімфоцитів периферичної крові людини за умов комбінованого впливу іонізуючої радіації та нітрозоглутатіону/ Е.А. Дьоміна, О.М. Демченко (стр.149-151)
Дьоміна Е.А. Цитогенетичні аспекти комутагенезу/ Е.А. Дьоміна, О.П. Пилипчук (стр.151-153)
Популяційний моніторинг вроджених вад розвитку за міжнародними стандартами (стр.153-156)
Жадан И.А. Мультифакториальная патология в семьях детей с перинатальным гипоксически-ишемическим поражением центральной нервной системы/ И.А. Жадан, И.В. Рябовол, А.В. Назарчук (стр.156-157)
Випадок вагітності та народження дитини у пацієнтки із спінальною м'язовою атрофією Кугельберга-Веландера (стр.158-160)
Запорожан В.H. Фрагильные сайты хромосом как маркеры при неопластических процессах матки/ В.H. Запорожан, Н.Н. Рожковская, В.Н. Боброва (стр.160-161)
Імуногенетичні передумови репродуктивних втрат у людини (стр.162-164)
Молекулярно-цитогенетическая диагностика малых сверхчисленных маркерных хромосом у плода (стр.164-167)
Молекулярно-генетичні характеристики онкогематологічних захворювань мієлоїдного походження у постраждалих внаслідок аварії на Чорнобільській АЕС (стр.167-169)
Молекулярная диагностика синдромов, связанных с микроделецией 22Q11.2 (стр.169-171)
Методические приемы для оценки интракраниального пространства плода в первом триместре беременности (стр.172-174)
Интерстициальные делеции, идентифицированные с помощью метода сравнительной геномной гибридизации (стр.174-176)
Назаренко Л.Г. Внутриутробное программирование - новый вектор осмысления акушерской и перинатальной патологии/ Л.Г. Назаренко, Ю.В. Сороколат, Н.С. Якимук (стр.177-179)
Два случая пренатальной диагностики персистирующей левой верхней полой вены. Особенности гемодинамики (стр.179-181)
Дослідження антитератогенної дії фолієвої кислоти в експерименті (стр.181-182)
Мутації у генах BRCA1/2 у жінок з раком молочної залози та відносно здорових жінок, які приймали участь у ліквідації наслідків аварії на ЧАЕС (стр.183-185)
Сокольник С.В. Фенотип виразкової хвороби дванадцятипалої кишки в дітей залежно від впливу поліморфізму гена рецепторного антагоніста інтерлейкіну-1 на його продукцію/ С.В. Сокольник (стр.185-187)
Досвід системного вирішення завдань охорони репродуктивного здоров'я в мегаполісі Східної України (стр.187-189)
Молекулярно-цитогенетическая диагностика случаев со сверхчисленной маркерной хромосомой, образованной от хромосомы 15 (стр.190-192)
Телитченко А.Г. Диагностические возможности комбинированного пренатального скрининга первого триместра беременности в прогнозировании риска преэклампсии/ А.Г. Телитченко, М.И. Николенко, С.Б. Арбузова (стр.192-194)
Исследование динамики развития эуплоидных и анеуплоидных эмбрионов пациентов с высоким содержанием анеуплоидных сперматозоидов в эякуляте (стр.194-196)
Муковісцидоз на Прикарпатті. Взаємовідносини у системі генотип-фенотип (стр.196-199)
Хлевная Л.А. Молярная плацента при триплоидии - следствие специфической инактивации Х-хромосомы?/ Л.А. Хлевная, С.Б. Арбузова, М.И. Николенко (стр.199-201)
Черняева Ю.В. Ультразвуковой скрининг и диагностика объемных образований малого таза у беременных/ Ю.В. Черняева, С.Б. Арбузова, Л.Н. Головаха (стр.201-204)
Шеметун О.В. Цитогенетичні показники в опромінених in vitro соматичних клітинах людини при дії антиоксидантного вітамінного препарату/ О.В. Шеметун (стр.204-206)
Шкарупа В.М. Частота аберацій хромосом в культурі лімфоцитів периферичної крові хворих на рак щитоподібної залози/ В.М. Шкарупа, Л.В. Неумержицька, С.В. Клименко (стр.206-208)
Агафонова О.О. Характеристика плодових репродуктивних втрат в Луганській області/ О.О. Агафонова (стр.210)
Цитогенетические аспекты нарушения репродуктивной функции (стр.210-211)
Синдром Фрейзера. Редкий клинический случай в практике врача-генетика (стр.211)
Аналіз частоти вад нервової трубки в Донецькій області (стр.211-212)
Арбузова С.Б. Стратегії пренатальної діагностики - що краще для України?/ С.Б. Арбузова, М.І. Ніколенко (стр.212)
Беляєв Е.В. Дерматогліфічні показники як прогностичні маркери розвитку карієсу зубів в осіб юнацького віку/ Е.В. Беляєв, С.В. Прокопенко (стр.213)
Характеристика клінічного фенотипу муковісцидозу при наявності мутації С.2052_2053INSA гена CFTR (стр.213-214)
Цитогенетичні методи дослідження при обстеженні хворих на волосистоклітинну лейкемію (стр.214)
Цитогенетичні дослідження лімфатичних вузлів, отриманих методом лапароскопічної біопсії у хворих на дифузну великоклітинну лімфому (стр.214-215)
Анализ эффективности пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков сердца за 12 лет (стр.215)
Веропотвелян Н.П. Новые возможности и особенности ультразвуковой диагностики в 11-14 недель беременности: расширение спектра выявляемых и прогнозируемых врожденных пороков развития/ Н.П. Веропотвелян (стр.216)
Веропотвелян М.П. До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я/ М.П. Веропотвелян, О.М. Авксентьєв, П.М. Веропотвелян (стр.216-217)
Современные подходы к повышению эффективности ультразвукового пренатального скрининга плодов с хромосомными аномалиями при оценке длины носовой кости во II триместре беременности (стр.217)
Веропотвелян М.П. Діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові, що застосовуються для неонатального скринінгу/ М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, С.А. Журавльова (стр.218)
Спектр микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием, проживающих в центральных и юго-восточных областях Украины (стр.218-219)
Веропотвелян М.П. Асоціація мутації А928G гену транскрипційного фактору GATA4 з виникненням ізольованих дефектів міжпередсердної перетинки/ М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, О.В. Шашко (стр.219)
Вертелецький В. Преконцепційне здоров'я та профілактика вроджених вад розвитку/ В. Вертелецький (стр.219-220)
Волобуєва І.А. Дослідження поліморфних варіантів Т174М та М235Т гена ангіотензиногена у мешканців Харківської області/ І.А. Волобуєва, Ю.Б. Гречаніна, О.П. Здибська (стр.220)
Досвід діагностики часткової моносомії довгого плеча хромосоми 7 (стр.221)
Випадок хромосомної транслокації у дитини з вродженими вадами розвитку (стр.221)
Новітні технології об'ємного УЗД вимірювання легенів при вродженій та спадковій патології у плода (стр.222)
Гречанина Ю.Б. Репродуктивные потери как следствие эволюционных процессов/ Ю.Б. Гречанина, Т.Д. Алиева (стр.222-223)
Гречанина Е.Я. Генетика псориатической артропатии/ Е.Я. Гречанина, А.И. Безродная (стр.223)
Случай недостаточности ксантиноксидазы в сочетании с нарушением реметилирования метионина (стр.224)
Случай пренатальной ультразвуковой диагностики лимфангиомы туловища у плода у беременной с гипергомоцистеинэмией (стр.224-225)
Случай мужского бесплодия с кариотипом 46,ХХ (стр.225)
Изучение изменения уровня отдельных фракций гликозаминогликанов в моче методом тонкослойной хроматографии (стр.226)
Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла с синдромом Прадера-Вилли (стр.226-227)
Поліморфізм генів інтерлейкінів IL-10 та IL-8 у жінок з невиношуванням вагітності (стр.227-228)
Инверсия по хромосоме Y и хромосомный полиморфизм у ребенка с эндокринными нарушениями (стр.228)
Джонс К.Л. Пренатальний вплив медикаментів, хімічних речовин та факторів довкілля - найбільш поширена причина вроджених вад, якій можна запобігти/ К.Л. Джонс (стр.229)
Євдокимова В.В. Поліморфізм гену VEGF у хворих на зовнішній генітальний ендометріоз/ В.В. Євдокимова (стр.229-230)
Изменение спектра пренатально диагностированных аномалий развития за 10 лет (стр.230)
К особенностям проведения неонатального скрининга (стр.230-231)
Задворная Т.В. Проблема внутриутробного инфицирования плода стрептококками группы В у беременных после ВРТ/ Т.В. Задворная (стр.231-232)
Захарова Н.М. Клінічний випадок пізньої діагностики метафізарної дісплазії Янсена як приклад недостатньої обізнаності лікарів загального профілю в спадкових хворобах/ Н.М. Захарова, Ю.В. Рябова, Л.В. Котляр (стр.232-233)
Філадельфійська хромосома у хворих на гостру лейкемію (стр.233)
Кін К.Л. Вплив дефіциту мікронутрієнтів на виникнення ускладнень вагітності: значення преконцепційного здоров'я/ К.Л. Кін (стр.233-234)
Генетические аспекты невынашивания беременности (стр.234)
Медико-генетическое консультирование при синдроме Лежена (стр.235)
Медико-генетическое консультирование мужчин с первичным бесплодием (стр.235-236)
Случай синдрома Ангельмана в практике врача-генетика (стр.236)
Кузюбердина Т.Н. Результаты цитогенетического обследования супружеских пар с невынашиванием беременности/ Т.Н. Кузюбердина (стр.236-237)
Шляхи утворення гена BCR/ABL при хронічній мієлоїдній лейкемії (стр.238)
Часткові делеції регіону AZFc Y-хромосоми - ще один генетичний чинник порушення сперматогенезу у чоловіків (стр.239)
Микитенко Д.О. ACGH: перший досвід доімплантаційної діагностики та кореляція з показниками морфокінетики ембріонів/ Д.О. Микитенко, П.С. Мазур, В.Д. Зукін (стр.239-240)
Генетично обумовлені репродуктивні втрати: медичний та економічний аспекти (стр.240)
Поширеність інверсій хромосом у Донецькій області (стр.240-241)
Мішаріна Ж.А. Молекулярно-цитогенетична діагностика множинної мієломи методом FISH/ Ж.А. Мішаріна (стр.241)
Современная диагностика дерегуляции генов CYCLIN D1 и С-MYC при лимфомах (стр.242)
Сравнительная характеристика методов S-FISH и D-FISH на этапах первичной диагностики хронической миелоидной лейкемии и мониторинга результатов таргетной терапии (стр.242-243)
Медико-генетическое консультирование при кератиновых болезнях (стр.243)
Нагнибеда И.М. Неонатальный скрининг на фенилкетонурию новорожденных Херсонской и Николаевской областей/ И.М. Нагнибеда, Э.М. Рзаева, В.А. Галаган (стр.244)
Назарько И.М. Генетические и биохимические маркеры предрасположенности к развитию ишемической болезни сердца в молодом возрасте/ И.М. Назарько, Т.В. Призимирская, Г.Р. Акопян (стр.244-245)
Случай гипохондроплазии в четырех поколениях (стр.245)
Ніколенко М.І. Біохімічний скринінг вагітних: сучасні стандарти, стратегії та контроль якості/ М.І. Ніколенко (стр.245-246)
Випадок пренатальної діагностики рідкісної хромосомної патології: термінальної делеції хромосоми 7 (стр.246-247)
Внемишеневые цитогенетические эффекты в соматических клетках человека - отдалённый результат действия факторов Чернобыльской аварии (стр.247)
Оцінка ризику виявлення хромосомних аномалій у групах чоловіків з безпліддям (стр.247-248)
Поканєвич Т.М. Структура вроджених вад розвитку, що були виявлені пренатально/ Т.М. Поканєвич, Т.М. Кабанець, О.В. Сизоненко (стр.248)
Характеристика взаємовідносин лікаря та пацієнта в сфері медичної генетики (стр.249)
Рахметова С.Ю. Молекулярно-генетические исследования при лечении онкологических заболеваний/ С.Ю. Рахметова, Л.А. Чернышова (стр.249-250)
Рзаева Э.М. Неонатальная диагностика врожденного гипотиреоза в Южных областях Украины/ Э.М. Рзаева, И.М. Нагнибеда, В.А. Галаган (стр.250)
Сарафинюк Л.А. Особливість дерматогліфічних показників у легкоатлетів, які займаються швидкістно-силовими видами легкої атлетики/ Л.А. Сарафинюк, А.В. Соколовський, Н.О. Сорокіна (стр.250-251)
Тавокина Л.В. Диагностика методом FISH случая частичной трисомии длинного плеча хромосомы 9 у новорожденного/ Л.В. Тавокина, Л.П. Михайлец, А.А. Бровко (стр.252)
Роль мононуклеотидної заміни А313G гена GSTP1 в порушенні гомеостазу в системі мати-плід та відповіді на стимульовану суперовуляцію (стр.252-253)
Генетичні процеси в популяціях та здоров'я населення України (стр.253)
Химическая природа формирования триплоидного эмбриона (стр.253-254)
Редкий цитогенетический вариант синдрома Дауна (стр.254-255)
Чамберс К.Д. Запобігання порушенням фетального алкогольного спектру/ К.Д. Чамберс (стр.255)
Исследование радиационно-индуцированного эффекта свидетеля (стр.255-256)
Шинкарук-Диковицкая М. Генетические аспекты кариеса и заболеваний пародонта/ М. Шинкарук-Диковицкая (стр.256)
Шкарупа В.М. Особлива форма хромосомної нестабільності в культурі лімфоцитів периферичної крові хворих на рак щитоподібної залози/ В.М. Шкарупа, Л.В. Неумержицька, С.В. Клименко (стр.257)
Интересные статьи :
Найти похожие
2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Волобуєва І.А., Гречаніна Ю.Б., Здибська О.П.
Заглавие : Дослідження поліморфних варіантів Т174М та М235Т гена ангіотензиногена у мешканців Харківської області
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 220 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: АНГИОТЕНЗИНОГЕН-- ANGIOTENSINOGEN
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
Найти похожие
3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гусар В.А., Гречаніна Ю.Б., Жаданов С.І., Шурр Т., Гречаніна О.Я., Фадєєва А.Л.
Заглавие : Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу
Место публикации : Клінічна генетика. - Харьков, 2011. - N1/2. - С. 95-111 (Шифр КУ46/2011/1/2)
Найти похожие
4.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2012г.,N 1
Интересные статьи :
Богатирьова Р.В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини/ Р. В. Богатирьова (стр.3-9)
Богатирьова Р.В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні/ Р. В. Богатирьова [и др.] (стр.10-14)
Гречанина Е.Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку/ Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко (стр.15-30)
Запорожан В.М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань/ В. М. Запорожан [и др.] (стр.З0-36)
Здыбская Е.П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра/ Е. П. Здыбская (стр.37-42)
Сенаторова А.С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.43-46)
Клименко Т.М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології/ Т. М. Клименко (стр.47-49)
Юров И.Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.50-54)
Колотий А.Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.55-66)
Демидова И.А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей/ И. А. Демидова [и др.] (стр.67-76)
Акопян Г.Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця)/ Г. Р. Акопян [и др.] (стр.77-83)
Гречанина Ю.Б. Современные проблемы аутизма/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина (стр.84-92)
Гордієнко І.Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні/ І. Ю. Гордієнко [и др.] (стр.93-97)
Сенаторова А.С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.98-101)
Фоменко Н.М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції/ Н. М. Фоменко (стр.102-105)
Костюковская А.Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки/ А. Е. Костюковская (стр.106-111)
Гречаніна Ю.Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій/ Ю. Б. Гречаніна (стр.112-142)
Интересные статьи :
Найти похожие
5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Богатирьова Р.В., Гречаніна О.Я., Моісеєнко Р.О., Терещенко А. В., Гречаніна Ю. Б., Здибска О. П., Молодан Л. В., Озерова Л. С., Осташко С. І., Матюшенко В. М.
Заглавие : Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 10-14 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
ОРФАННЫХ ЛЕКАРСТВ ПРОИЗВОДСТВО-- ORPHAN DRUG PRODUCTION
УКРАИНА-- UKRAINE
Найти похожие
6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна Ю.Б.
Заглавие : Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 112-142 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ГЕНОМ-- GENOME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ЭПИГЕНОМИКА-- EPIGENOMICS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ-- NEONATAL SCREENING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ-- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Найти похожие
7.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2012г.,N 2
Интересные статьи :
Гречаніна О.Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR/ О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна (стр.7-18)
Гречаніна О.Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації)/ О. Я. Гречаніна [и др.] (стр.19-36)
Гречаніна Ю.Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією/ Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан (стр.37-51)
Николаева Е.А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы/ Е. А. Николаева (стр.52-60)
Чернушин С.Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні/ С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць (стр.61-64)
Жадан И.А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари/ И. А. Жадан [и др.] (стр.65-67)
Гречанина Ю.Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X/ Ю. Б. Гречанина [и др.] (стр.68-75)
Грищенко Н.В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана/ Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць (стр.76-80)
Запорожан В.М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України/ В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова (стр.81-84)
Омельчук В.П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом/ В. П. Омельчук [и др.] (стр.84-92)
Зенченко Н.Л. Туберозный склероз: случай из практики/ Н. Л. Зенченко [и др.] (стр.93-98)
Назаренко Л.Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода/ Л. Г. Назаренко [и др.] (стр.99-104)
Тимченко О.І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях/ О. І. Тимченко [и др.] (стр.105-111)
Корольков A.M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы)/ A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач (стр.112-116)
Клименко Т.М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології/ Т. М. Клименко (стр.117-120)
Безродная А.И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний/ А. И. Безродная, Э. М. Ходош (стр.121-126)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая (стр.127-128)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла/ Ю. Б. Гречанина [и др.] (стр.128-130)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.130-131)
Здыбская Е.П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла/ Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк (стр.131-132)
Литвинова Л.С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа/ Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн (стр.133-134)
Белецкая С.В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла/ С. В. Белецкая (стр.134-136)
Гуленко И.И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки"/ И. И. Гуленко [и др.] (стр.136-138)
Здыбская Е.П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия/ Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн (стр.138-139)
Здыбская Е.П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет/ Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская (стр.139-140)
Здыбская Е.П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G/ Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк (стр.141-142)
Литвинова Л.С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот/ Л. С. Литвинова (стр.142-143)
Анцупова В.В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16/ В. В. Анцупова, В. Т. Германов (стр.144)
Багацкая Н.В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями/ Н. В. Багацкая (стр.144-145)
Веропотвелян Н.П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы/ Н. П. Веропотвелян [и др.] (стр.146)
Веропотвелян Н.П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.] (стр.147-148)
Веропотвелян М.П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові/ М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова (стр.148)
Ворсанова С.Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.149)
Ворсанова С.Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.150)
Гарбузняк И.Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации/ И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов (стр.150-152)
Гречаника Е.Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь/ Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева (стр.152)
Гречанина Е.Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.153)
Гречанина Е.Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.153-154)
Гречанина Е.Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.154)
Демидова И.А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом/ И. А. Демидова [и др.] (стр.155)
Захарова Н.М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми/ Н. М. Захарова [и др.] (стр.156)
Коростий В.И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины/ В. И. Коростий [и др.] (стр.157-159)
Колотий А.Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.159-160)
Корольков А.И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией/ А. И. Корольков, Г. В. Кикош (стр.160-161)
Лисюк Г.М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий/ Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова (стр.162)
Мезенцев А.А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе/ А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко (стр.162-164)
Петрушко М.П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека/ М. П. Петрушко [и др.] (стр.165)
Синчук Н.И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт)/ Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король (стр.166)
Сорокман Т.В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини/ Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський (стр.166-167)
Ткачева Т.М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18/ Т. М. Ткачева [и др.] (стр.167-168)
Ткачева Т.М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции/ Т. М. Ткачева [и др.] (стр.168-169)
Фоменко Н.М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан/ Н. М. Фоменко [и др.] (стр.169-170)
Хмызов С.А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией/ С. А. Хмызов (стр.171-174)
Хмызов С.А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами/ С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк (стр.172-173)
Юров И.Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний/ И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров (стр.173-174)
Юров Ю.Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2/ Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров (стр.174)
Яновская А.А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного/ А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко (стр.175)
Adenegan Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases/ Adesola Idowu Adenegan (стр.176)
Зшокке Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман (стр.177-188)
Интересные статьи :
Найти похожие
8.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б.
Заглавие : Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 7-18 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ-- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН-- ENERGY METABOLISM
Аннотация: Показано, що населенню України притаманний такий розподіл генотипів та частот алелів генів MTHFR (С677Т, А1298С, G1793A); MTRR (A66G); RFC-1 (G80A), який характеризується високою питомою вагою гомозігот MTRR (A66G) і мутантного алеля 66G, що пов'язане в високою частотою уражень центральної нервової системи. Описані основні клінічні ознаки носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR і A66G MTRR
Найти похожие
9.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О. П., Бугайова О. В., Білецька С. В., Показій К. О.
Заглавие : Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації)
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 19-36 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ-- ADRENOGENITAL SYNDROME
ОКСИГЕНАЗЫ СО СМЕШАННОЙ ФУНКЦИЕЙ-- MIXED FUNCTION OXYGENASES
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ-- NEONATAL SCREENING
ДЕТИ-- CHILD
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ-- GUIDELINE
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
Найти похожие
10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В.
Заглавие : Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 37-51 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ-- DNA, MITOCHONDRIAL
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА-- FOLIC ACID
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН-- ENERGY METABOLISM
Аннотация: Дослідження вивчило клініко-генетичну характеристику хворих із мітохондріальною дисфункцією (МТХД). В уражених індивідів знайдені різні комбінації нервово-м'язових та інших симптомів, які втягували різні незалежні системи органів, що можливо пояснити тканино-специфічною експресією визначеного генетичного дефекту, у всіх випадках відмічені прогредієнтний перебіг. Дефект дихального ланцюга був порушений у будь-якому віці. Внутрішньоутробний розвиток був порушений, що призводило до тяжкої внутрішньоутробної гіпотрофії і вад розвитку мозку. У 87 % дітей проявлялась енцефаломієлопатія, у дорослих міопатія. Найбільш значущі зміни відмічені в м'язовій та нервових системах. МТХД були притаманні зміни з боку скелету, серцево-судинної системи, очей, серця, ендокринної системи. Побудований мітохондріальний континуум патологічних змін. Встановлено порушення епігенетичного статусу у значної кількості пацієнтів із МТХД
Найти похожие
11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б., Гусар В.А., Молодан Л.В.
Заглавие : Ураження травної системи як прояв плейотропної дії генів при мітохондріальній дисфункції
Место публикации : Лікарська справа. - 2014. - N 11. - С. 29-38. - ISSN 0049-6804 (Шифр ЛУ2/2014/11). - ISSN 0049-6804
Примечания : Библиогр.: с. 38-39
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ
Найти похожие
12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б., Гусар В.А., Молодан Л.В.
Заглавие : Ураження травної системи як прояв плейотропної дії генів при мітохондріальній дисфункції
Место публикации : Лікарська справа. - 2014. - N 11. - С. 29-38. - ISSN 0049-6804 (Шифр ЛУ2/2014/11). - ISSN 0049-6804
Примечания : Библиогр.: с. 38-39
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ
Найти похожие
13.

Заглавие журнала :Современная педиатрия -2015г.,N 5
Интересные статьи :
Чернишова Л.І. Стратегічні напрямки профілактики поліомієліту/ Л. І. Чернишова (стр.14-17)
Резолюція науково-практичної конференції "Медико-соціальні аспекти діагностики, лікування та реабілітації захворювань у дітей" (19-20 березня 2015 року, Київ) (стр.18-20)
Резолюція XI Всеукраїнської школи-семінару "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів" з міжнародною участю (стр.22)
Viljanen M. Індукція запалення як можливий механізм впливу пробіотиків при синдромі атопічної екземи/дерматиту/ M. Viljanen [et al.] (стр.23-28)
Gillman S. Концепция замещения рецепторов как предиктор клинической эффективности препарата: сравнительный анализ блокаторов H1-рецепторов второго поколения/ S. Gillman, M. Gillard, M. Benedetti (стр.29-35)
Esposito С. Влияние смешанного бактериального лизата (OM-85 BV) на иммуногенность, безопасность и переносимость инактивированной вакцины против гриппа у детей с рецидивирующей инфекцией дыхательных путей/ С. Esposito [et al.] (стр.36-43)
Уманець Т.Р. Основні положення настанов по веденню хворих з алергією до коров'ячого молока. Частина IV. Лікування та прогноз алергії до коров'ячого молока/ Т. Р. Уманець [та ін.] (стр.44-48)
Чернишова Л.І. Множинна антибактеріальна резистентність Streptococcus pneumoniae. Можливості емпіричної антибактеріальної терапії пневмококової інфекції у дітей/ Л. І. Чернишова [та ін.] (стр.49-54)
Кокоркин Д.Н. Сравнительная патология носа и околоносовых пазух у детей и подростков с хроническими гнойными средними отитами/ Д. Н. Кокоркин (стр.55-58)
Попович В.І. Порівняльна ефективність рослинного фітонірингового препарату з комплексною дією та синтетичного протизапального засобу в лікуванні дітей з негнійними формами гострого риносинуситу/ В. І. Попович, І. В. Кошель (стр.59-63)
Демиденко Ю.Г. Профілактика, діагностика, лікування абсцесів та інфільтратів черевної порожнини у дітей/ Ю. Г. Демиденко (стр.64-68)
Марушко Ю.В. Іригаційна терапія носової порожнини при гострих респіраторних вірусних захворюваннях у дітей/ Ю. В. Марушко, О. Д. Московенко, Є. Ю. Марушко (стр.69-72)
Іфтода О.М. Загальна імунологічна реактивність та неспецифічний протиінфекційний захист організму дітей із глухотою та приглухуватістю/ О. М. Іфтода (стр.73-77)
Коренєв М.М. Актуальні питання надання медичної допомоги юнацькому контингенту/ М. М. Коренєв [та ін.] (стр.78-80)
Березенко В.С. Сучасна стратегія лікування виразкового коліту у дітей/ В. С. Березенко [та ін.] (стр.81-87)
Боброва В.І. Морфологічні особливості слизової оболонки шлунка у дітей з хронічною гастродуоденальною патологією/ В. І. Боброва, Ю. І. Прощенко (стр.88-92)
Сокольник С.В. Клінічні прояви гелікобактер-асоційованого хронічного гастродуоденіту у дітей із лямбліозом/ С. В. Сокольник (стр.93-95)
Усачова О.В. Особливості перебігу неонатального герпесу (клінічний випадок)/ О. В. Усачова [та ін.] (стр.96-98)
Каблукова О.К. Стан серцево-судинної системи, внутрішньокардіальної та церебральної гемодинаміки у дітей, хворих на бронхіальну астму/ О. К. Каблукова [та ін.] (стр.99-102)
Абраменко В.В. Аналіз патогенетичних чинників щодо формування органічних уражень центральної нервової системи у дітей залежно від факторів ризику/ В. В. Абраменко, О. Е. Коваленко (стр.103-106)
Пахольчук О.П. Клінічні особливості харчової алергії у дітей на тлі синдрому надмірного бактеріального росту тонкої кишки/ О. П. Пахольчук (стр.107-110)
Тяжка О.В. Профілактичні заходи та професійна орієнтація дітей зі спадковою атопією/ О. В. Тяжка, Л. О. Левадна, А. О. Горобець (стр.111-114)
Круглікова І.В. Герпесвірусна інфекція у дітей, хворих на хронічний гломерулонефрит/ І. В. Круглікова, С. П. Фоміна, І. В. Багдасарова (стр.115-118)
Яблонь О.С. Toll-подібні рецептори: роль вродженого імунітету у патогенезі передчасних пологів та механізмах ушкодження центральної нервової системи у недоношених дітей/ О. С. Яблонь, Д. Ю. Власенко (стр.119-123)
Тарасова І.В. Аналіз чинників ризику віддалених наслідків гіпоксії у доношених новонароджених із низькою оцінкою за шкалою Апгар/ І. В. Тарасова [та ін.] (стр.124-127)
Боярская Л.Н. Опыт работы кафедры детских болезней ФПО Запорожского государственного медицинского университета по совершенствованию преподавания педиатрии на последипломном этапе/ Л. Н. Боярская [и др.] (стр.128-129)
Медико-социальные аспекты диагностики, лечения и реабилитации заболеваний у детей (стр.130-136)
Бугайова О.В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу/ О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна (стр.130)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания болезни Вильсона-Коновалова, нарушения обмена липидов и серосодержащих аминокислот/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.131)
Евтушенко С.К. Травма лучевого и срединного нервов у ребенка вследствие огнестрельного оскольчатого ранения правого плеча/ С. К. Евтушенко [и др.] (стр.131-132)
Евтушенко С.К. Аномалии развития головного мозга в генезе формирования различных форм церебрального паралича/ С. К. Евтушенко [и др.] (стр.132-133)
Зелінська Н.Б. Профілактика порушень репродуктивної функції у хлопців із вродженою дисфункцією кори надниркових залоз/ Н. Б. Зелінська [та ін.] (стр.134)
Козявкін В.І. Використання системи інтенсивної нейрофізіологічної реабілітації у комплексному лікуванні дітей з аутизмом/ В. І. Козявкін, Т. Б. Волошин (стр.135)
Мишина Н.В. Применение препарата Урсофальк в лечении затяжных конъюгационных желтух и синдрома холестаза у детей с пренатальными поражениями ЦНС/ Н. В. Мишина, А. А. Ефанова, И. В. Македонская (стр.135-136)
Швейкіна В.Б. Роль мозкового нейротрофічного фактору на етапі діагностики гіпоксично-ішемічного ушкодження головного мозку у недоношених новонароджених у гострому періоді/ В. Б. Швейкіна (стр.136)
Интересные статьи :
Найти похожие
14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бугайова О.В., Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б.
Заглавие : Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу
Место публикации : Современная педиатрия. - Київ, 2015. - N 5. - С. 130 (Шифр СУ26/2015/5)
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ-- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES
Найти похожие
15.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2015г.,N 1
Интересные статьи :
Здыбская Е.П. Дифференциальная диагностика лейкоэнцефалопатий/ Е. П. Здыбская (стр.3-7)
Mayr J.A. Diagnostic Challenge - Disorders in the Mitochondrial Energy Metabolism/ J. A. Mayr (стр.8-37)
Grechanina E.Y. Undifferentiated form of MPS as a epigenetic disease/ E. Y. Grechanina, E. V. Bugaeva, M. N. Ermolaev (стр.38-62)
Гречанина Е.Я. Спектр метаболических нарушений при острых и рецидивирующих психоневрологических состояниях/ Е. Я. Гречанина (стр.63-87)
Гречанина Ю.Б. Абдоминальные симптомы как составляющая полиорганных поражений при метаболических болезнях на примере митохондриальных дисфункций и копропорфирии/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина (стр.88-103)
Орфанні захворювання в Україні (стр.104-122)
Характер цитогенетических нарушений при репродуктивных потерях. Интерпретация данных (стр.123-139)
Гречанина Ю.Б. Особенности неонатального периода у детей с аутизмом/ Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая (стр.140-144)
Гречанина Е.Я. Раритетные конгломераты болезней среди нарушений обмена гликозаминогликанов/ Е. Я. Гречанина, Е. В. Бугаева (стр.145-149)
Пренатальная диагностика врожденной патологии легких. Тактика ведения и перинатальный прогноз (стр.150-153)
Ультразвуковая диагностика кист головного мозга у новорожденного (стр.154-159)
Себов Д.М. Вивчення поліморфізму гену аполіпопротеїну Е у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця/ Д. М. Себов (стр.160-164)
Жадан И.А. Пренатальная диагностика внутриутробного инфицирования плода/ И. А. Жадан (стр.165-168)
Багацкая Н.В. Особенности спонтанного и индуцированного мутагенеза в лимфоцитах периферической крови больных с патологией суставов/ Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, Е. В. Медзяновская (стр.169-173)
Одинец Ю.В. Современные особенности клиники, диагностики и лечения гипофосфатазии у детей/ Ю. В. Одинец, В. А. Головачева (стр.174-177)
Клинический случай болезни Гиппеля-Линдау (стр.178-181)
Молекулярно-цитогенетична діагностика синдрому Сміта-Магеніса (стр.182-184)
Клінічний випадок поєднання декількох генетичних захворювань у одного пацієнта (гомоцистинурія, синдром Елерса-Данлоса, синдром Жильбера) (стр.185)
Захарова Н.М. Клінічні випадки триплоідії у плодів, виявлені за допомогою першого біохімічного скринінгу/ Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. В. Здрілько (стр.186)
Клінічний випадок синдрому Ніймеген без вираженого імунодефіциту (стр.187)
Клінічний випадок рідкісного генетичного синдрому - Опіца-Фріаса (стр.188)
Фено- и генотипическая синтропия - краниометафизарная дисплазия (ANKH-GEN C.1124-1126DEL в соответствии с NCBI NM_054027.4, ATG=+1) (P.SER375DEL, HTZG), легкой гомоцистинурии (MTHFR 677 TT) и полиморфизмов MTR 2756 GG, MTRR 66AG, PAI -675 (5G/4G), AGT II 235TT (стр.189-198)
Grechanina E.Ya. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son/ E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva (стр.199)
Гречанина Е.Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса в сочетании с нарушением обмена мукополисахаридов у матери и сына/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева (стр.200)
Grechanina E.Y. An early diagnosis of XYY syndrome associated with metabolic disorders/ E. Y. Grechanina, A. A. Yanovska, T. M. Tkacheva (стр.201-202)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. М. Адамян (стр.203)
Семейный случай сочетания структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии (стр.204)
Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов (стр.205-206)
Сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией (стр.207-208)
Гречанина Ю.Б. Сочетание болезни Вильсона и клинически значимых полиморфизмов MTRR (AA) и MTHFR (CT) на фоне герпесвирусной инфекции/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская, В. М. Елисеев (стр.209-210)
Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты (стр.211)
Ковальова В.І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості/ В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова (стр.212)
Рідкісний випадок поєднаних спадкових орфанних хвороб (фенілкетонурія, мукополісахаридоз ІІІ тип) (стр.213-214)
Ковальова В.І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості/ В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова (стр.215)
Селективний біохімічний скринінг лізосомних хвороб накопичення, що супроводжуються олігосахаридурією (стр.216)
Розробка алгоритму біохімічного селективного скринінгу мукополісахаридозів у пацієнтів з України (стр.217)
Школьніков В.С. Структура нейральних гермінативних центрів у плодів людини з тератомами/ В. С. Школьніков (стр.218)
Бондар В.М. Антигіпертензивна ефективність олмесартану та поліморфізм гена рецептора 1 типу до ангіотензину ІІ при артеріальній гіпертензії з метаболічним синдромом/ В. М. Бондар, О. О. Якименко, К. С. Чернишова (стр.219)
Плюшко Д.Г. Синдром Ретта в сочетании с "аллелем риска" метионинсинтазы редуктазы/ Д. Г. Плюшко (стр.220-222)
Фельдман Д.А. Клинический случай синдрома митохондриальной нейро-жедудочно-кишечной энцефалопатии/ Д. А. Фельдман (стр.223-224)
Кебашвили С.В. Ассоциация инфекционного фактора и метаболических нарушений как одна из причин привычного невынашивания беременности/ С. В. Кебашвили (стр.225-230)
Червань И.В. Проблема ранней диагностики синдрома Корнелии де Ланж/ И. В. Червань (стр.231-233)
Серебрякова Н.Я. Эффективность уточняющей диагностики наследственных болезней обмена с использованием газовой хроматографии/масс-спектрометрии на примере синдрома ННН/ Н. Я. Серебрякова, М. В. Канюка (стр.234-237)
Ковальчук Е.А. Роль измерения уровня аминокислот в диагностике наследственной патологии/ Е. А. Ковальчук (стр.238-240)
План заходів щодо надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Харківській області на 2015-2019 рр. (стр.241-244)
Гречанина Ю.Б. Фумаровая ацидурия/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.245)
Гречанина Е.Я. Нарушение В-окисления длинных цепей жирных кислот/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.246)
Гречанина Е.Я. Гомоцистинурия - нарушение обмена кобаламина/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.247)
Глутаровая ацидурия, ІІ тип (стр.248)
Случай сочетанной патологии: ВПР ЦНС, нарушение обмена серосодержащих аминокислот (стр.249-250)
Здыбская Е.П. Глутаровая ацидурия, І тип/ Е. П. Здыбская, А. А. Яновская (стр.251)
Здыбская Е.П. Гомоцистинурия - недостаточность кобаламина Е/ Е. П. Здыбская, А. А. Яновская (стр.252-253)
Здыбская Е.П. Клинический случай сочетания врождённого порока сердца с хромосомным полиморфизмом/ Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко (стр.254)
Гречанина Е.Я. Клинический случай гомоцистинурии - нарушения обмена кобаламина/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.255-256)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, аллергии к белкам глютена и дефицита метионин-синтазыредуктазы/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян (стр.257-258)
Молодан Л.В. Клинический случай наследственная мотосенсорная нейропатия. Spina bifida occulta L5-S1. Состояние после операции (ламинэктомия L5-S1, радиколиз). Состояние после операции (иссечение множественных гнойных крестцово-копчиковых свищей). Гипергомоцистеинемия. Вторичная митохондриальная дисфункция/ Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль (стр.259-260)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.261-262)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза ІІ типа, дефицита метилентетраг идрофолатредуктазы, метионин синтазаредуктазы, метионинсинтазы с гипергомоцистеинемией и соединительнотканной дисплазией/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко (стр.263-264)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай регулярной формы трисомии 9 с метаболическими нарушениями/ Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, А. А. Яновская (стр.265)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сочетания хромосомного полиморфизма и органической ацидурии/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.266-267)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сочетания синдрома Элерса-Данлоса с неполной манифестацией, кардиологический вариант с первичной кардиомиопатией и гипергомоцистеинемией/ Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко (стр.268-269)
Здыбская Е.П. Клинический случай глутаровой ацидурии І типа/ Е. П. Здыбская, А. А. Яновская (стр.270)
Здыбская Е.П. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, атопического дерматита и функционального нарушения желудочно-кишечного тракта/ Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко (стр.271-272)
Гречанина Е.Я. Клинический случай гомоцистинурии в сочетании с соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией/ Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая (стр.273-274)
Клинический случай сочетания врожденной патологии ЦНС и нарушения обмена серосодержащих аминокислот (стр.275-276)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера, нарушения липидного обмена и гипергомоцистеинемия/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян (стр.277-278)
Яновская А.А. Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов/ А. А. Яновская (стр.279)
Гречанина Е.Я. Клинический случай врожденной патологии легких и нарушения обмена серосодержащих аминокислот/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.280-281)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай: сочетание хромосомного полиморфизма (46,XYGH+) с нарушением обмена аминокислот и нарушением обмена жирных кислот/ Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль (стр.282-283)
Клинический случай сочетания экзостозной хондродисплазии, гипергомоцистинурии и дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы (стр.284)
Клиническое наблюдение тотальной алопеции и гипергомоцистеинемии (стр.285-286)
Молодан Л.В. Клинический случай сочетания синдрома Лея и недостаточности метионинсинтазы редуктазы, метионинсинтазы/ Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая (стр.287-288)
Клинический случай описания онкогенетического синдрома (стр.289-290)
Клинический случай хорея Гентингтона в сочетании с нарушением обмена аминокислот (стр.291-292)
Здыбская Е.П. Клинический случай сочетания пероксисомной болезни (гипероксалурия І типа), лактазной недостаточности и вторичным пороком сердца/ Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко (стр.293-294)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай синдром Аперта-Крузона, ассоциированный с митохондриальной дисфункцией, нарушением обмена аминокислот и липидов/ Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль (стр.295-296)
Гречанина Е.Я. Клинический случай нарушения В-окисления длинных цепей жирных кислот/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.297)
Гречанина Е.Я. Клинический случай ложного мужского гермафродитизма и генетически обусловленной лактазной недостаточности, вторичной митохондриальной дисфункции, задержкой физического развития/ Е. Я. Гречанина, И. И. Гуленко (стр.298)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай врожденная патология ЦНС. Порэнцефалия - киста правой теменной, височной, затылочной доли, сообщающаяся с задним рогом бокового желудочка. Окклюзионная гидроцефалия . Состояние после операции вентрикулоперитонеостомии справа (2005г.). Правосторонний гемипарез. Эписиндром. Умственная отсталость. Нарушение обмена аминокислот. Гипергомоцистеинемия/ Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль (стр.299-300)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай расстройства экспрессивной речи. ОНР ІІІ ст.F80.1 с нарушением коммуникативного поведения, когнитивной недостаточностью. F 84.0. нарушение обмена серосодержащих аминокислот, недостаточность метионинсинтазы-редуктазы/ Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль (стр.301-302)
Клинический случай глутаровой ацидурии ІІ типа (стр.303)
Здыбская Е.П. Клинический случай глутаровой ацидурии, тип І и гипергомоцистеинемии/ Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова (стр.304)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай эпигенетической болезни (синдрома Ретта-мутация в 4 экзоне гена MeCP2, хромосомного полиморфизма и митохондриальной дисфункции)/ Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова (стр.305)
Клиническое наблюдение множественного эндокринного аденоматоза (стр.306-307)
Гречанина Ю.Б. Дифференциальная диагностика болезни Макардла/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова (стр.308)
Гречанина Е.Я. Клинический случай нарушения обмена аминокислот и энергетического метаболизма у ребенка с острым нарушением внутримозгового кровообращения/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.309)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай соединительно-тканная дисплазия. Гипергомоцистеинемия. Полиморфизм генов MTHFR C677T в гетерозиготном состоянии и MTRR66G в гомозиготном состоянии. Вторичная митохондриальная дисфункция/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль (стр.310-311)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания синдрома Ретта, дефицита метионин-синтазыредуктазы и гипергомоцистеинемии/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян (стр.312-313)
Гречанина Е.Я. Клинический случай синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. Гипергомоцистеинемия. Хроническое носительство токсоплазменной и цитомегаловирусной инфекции. Пролапс ПС митральногот клапана І ст/ Е. Я. Гречанина, О. Б. Хмиль (стр.314-315)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай фумаровой ацидурии/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.316)
Клинический случай сочетания синдрома Вильямса и хромосомного полиморфизма (46, XY gh+) (стр.317)
Клинический случай эпигенетическая болезнь. Синдром Миллера-Дикера (синдром лисенцефалии). Нарушение серосодержащих аминокислот. Гипергомоцистеинемия. Хромосомный полиморфизм - 46, XY,14,PS +,G-, с окраски, 1% хромосомной нестабильности (стр.318-319)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай синдром Марфана. Умеренная гипергомоцистеинемия/ Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева, О. Б. Хмиль (стр.320)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания синдрома Жубера и гипергомоцистеинемии/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян (стр.321-322)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания структурной хромосомной патологиип (47,XX,+DER (22)T(11;22) (Q23.3;Q11.2) и гипергомоцистеинемии/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян (стр.323-324)
Яновская А.А. Клинический случай гомоцистинурии - недостаточности кобаламина Е./ А. А. Яновская (стр.325-326)
Клинический случай сочетания болезни Ниманна-Пика (тип С), гипергомоцистеинемии и дефицита фолиевой кислоты (стр.327-328)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлен и гомоцистинурии, тип ІІ/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова (стр.329-330)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания синдрома Кернса-Сейра и гипергомоцистеинемии/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая (стр.331-332)
Клинический случай сочетания дисомии Y и нарушения обмена метионина (стр.333-334)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова (стр.335)
Клинический случай сочетания нарушения половой дифференцировки, недостаточности метионинсинтазы редуктазы (дефицит кобаламина Е), гипергомоцистеинемии и врождённой цитомегаловирусной инфекции (стр.336-337)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай периодической болезни, абдоминальной формы/ Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова (стр.338-339)
Случай сочетания синдрома Вольфа-Хиршхорна и гипергомоцистеинемии (стр.340)
Клинический случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит бета-липопротеинлипазы), гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции (стр.341-342)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза, тип І и гипергомоцистеинемии/ Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова (стр.343)
Клинический случай сочетания ангидротической эктодермальной дисплазии с гипергомоцистеинемией (стр.344)
Клинический случай сочетания синдрома Сан-Филиппо и гипергомоцистеинемии (стр.345-346)
Гречанина Е.Я. Клинический случай синдрома Сэтрэ-Чотзена в сочетании с гипергомоцистеинемией (недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазы редуктазы), соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией/ Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая (стр.347-348)
Клинический случай описания МВПР (гипоплазия мозжечка, врождённая катаракта) с НБО соединительной ткани и аминоацидопатией (стр.349-351)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сочетания синдрома Протея, соединительно-тканной дисплазии и хронического вирусного гепатита С/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова (стр.352)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай ВПР ЦНС (синдром Денди-Уокера), микроцефалии, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, недостаточности метионинсинтазы редуктазы, митохондриальной дисфункции. Клинически недостаточность голокарбоксилазсинтазы/ Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая (стр.353-354)
Молодан Л.В. Клинический случай сочетания синдрома Мебиуса, умеренной гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции/ Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая (стр.355-356)
Клинический случай описания синдрома множественной эндокринной неоплазии (стр.357-359)
Клинический случай сочетания дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана с патологией зрения, желудочно-кишечного тракта, щитовидной и молочных желез (стр.360-361)
Гречанина Е.Я. Гуанидинацетат метилтрансферазы недостаточность (Gamt deficiency) у разнояйцевых близнецов/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко (стр.362-373)
Бондар В.М. Роль поліморфізму генів-кандидатів у патогенезі артеріальної гіпертензії/ В. М. Бондар, К. С. Чернишова, Д. А. Олійник (стр.374-381)
Бугайова О.В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі ІІ типу/ О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна (стр.382)
Гречанина Ю.Б. Описание случая сочетания глутаровой ацидурии І типа с митохондриальной дисфункцией, гипергомоцистеинемией и генным полиморфизмом/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко (стр.383-385)
Гречанина Ю.Б. Особенности клинического проявления синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова (стр.386-389)
Гречанина Е.Я. Успешная коррекция дефицита митохондриального трифункционального белка (МТР) (OMIM #609015) мутация G.26477125 GGAST во 2 экзоне гена HADHB хромосомы 2), ассоциированного с недостаточностью CBL E(ммутация MTRR GG) у пациента с фенотипом синдрома Йохансона-Близзарда/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина (стр.390-401)
Яновська Г.О. Порушення обміну амінокислот при перинатальних енцефалопатіях/ Г. О. Яновська (стр.402-411)
Яновская А.А. Особенности интерпретации повышения 4-гидроксибутировой и гамма-аминомасляной кислот на примере 3-х детей с проявлениями метаболического криза/ А. А. Яновская, В. Ю. Водопьянова, М. В. Канюка (стр.412-414)
Гречанина Е.Я. Особенности метаболического статуса у пациентов с муковисцидозом в Украине/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.415-417)
Гречанина Ю.Б. Скрининговое обследование детей с аутизмом для выявления врождённой и наследственной патологии/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая (стр.418-420)
Случай сочетания глутаровой ацидемии 2 типа и гипергомоцистеинемии (стр.421-423)
Оценкаи состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг (стр.424-425)
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Лабораторные показатели (стр.426-444)
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Эпилепсии (стр.445-453)
Интересные статьи :
Найти похожие
16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бугайова О.В., Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б.
Заглавие : Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі ІІ типу
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2015. - N 1. - С. 382 (Шифр КУ50/2015/1)
MeSH-главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
Найти похожие
17.

Заглавие журнала :Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина -2016г. т.6,N 3
Интересные статьи :
Curteanu A. Neurodevelopmental outcomes in preterm infants with intraventricular hemorrhage and periventricular leukomalacia/ A. Curteanu (стр.5-11)
Меньшикова А.О. Особливості перебігу респіраторного дистрес-синдрому у недоношених новонароджених залежно від виду дихальної підтримки/ А. О. Меньшикова, Д. О. Добрянський (стр.13-18)
Визначення маркерів розвитку некротизуючого ентероколіту в умовах обласного перинатального центру (стр.19-24)
Мазулов О.В. Вміст сурфактантного протеїну В у сироватці крові як маркер ураження дихальної системи у недоношених дітей/ О. В. Мазулов (стр.25-29)
Результати патоморфологічних та імуногістохімічних досліджень гепатобіліарної системи у новонароджених, які загинули внаслідок перинатальних причин (стр.30-36)
Стан центральної гемодинаміки у новонароджених із судомним синдромом (стр.37-39)
Ячник І.М. Діагностична цінність IL-2, IL-6, IL-8, TNFA для діагностики сепсиса та його ускладнень у дітей/ І. М. Ячник (стр.41-47)
Горбатюк О.М. Синдром короткої кишки у немовлят: сучасні погляди на проблему за даними літературного огляду і власного досвіду/ О. М. Горбатюк (стр.48-55)
Берцун К.Т. Оптимізація штучної вентиляції легень у новонароджених з синдромом інтраабдомінальної гіпертензії з урахуванням механічних властивостей легень/ К. Т. Берцун (стр.56-60)
Ніцович І.Р. Особливості перебігу та лікування бактеріального вагінозу у вагітних/ І. Р. Ніцович, А. В. Семеняк (стр.61-64)
Ночвіна О.А. Корекція психоневрологічних станів у жінок з синдромом хронічного тазового болю/ О. А. Ночвіна (стр.65-71)
Білецька С.В. Роль дефіциту вітаміну D в етіопатогенезі розладів аутистичного спектру / С. В. Білецька, Ю. Б. Гречаніна, О. Я. Гречаніна (стр.72-75)
Добрянський Д.О. Мікробіомна революція і неонатологія/ Д. О. Добрянський (стр.76-86)
Яновська Г.О. Порушення обміну амінокислот в перинатальному періоді/ Г. О. Яновська (стр.87-92)
Казицька Н.М. Маніфестація туберозного склерозу (хвороби Бурневілля-Прінгла) у новонародженої дитини/ Н. М. Казицька, Н. В. Дупленко (стр.93-98)
Клінічне спостереження за динамікою перебігу генералізованої форми артрогрипозу у дитини першого року життя (стр.99-102)
Чуйко М.М. Природжена гідроцефалія. Як діяти неонатологу пологового будинку, якщо вада несумісна із життям?/ М. М. Чуйко (стр.103-106)
Коленко І.О. Місцева зволожуюча терапія у дітей з атопічним дерматитом - запорука успішного протирецидивного лікування/ І. О. Коленко (стр.107-113)
Интересные статьи :
Найти похожие
18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Білецька С.В., Гречаніна Ю.Б., Гречаніна О.Я.
Заглавие : Роль дефіциту вітаміну D в етіопатогенезі розладів аутистичного спектру
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2016. - Т. 6, № 3. - С. 72-75 (Шифр НУ45/2016/6/3)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: ВИТАМИНА D НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- VITAMIN D DEFICIENCY
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: У статті обговорюються сучасні дані щодо ролі вітаміну D у розвитку дитини, впливу системи вітаміну D на виникнення та розвиток розладів аутистичного спектру (РАС); показані результати обстеження дітей з РАС на наявність поліморфізмів гену VDR та изначення рівня активного метаболіту вітаміну D (1,25-OH2-D).
Найти похожие
19.

Заглавие журнала :Міжнародний журнал педіатрії, акушерства та гінекології -2017г. т.11,N 2
Интересные статьи :
Неділько В. П. Здоров’я дітей шкільного віку та проблемні питання його покращення/ В. П. Неділько, С. А. Руденко, Л. П. Пінчук (стр.5-10)
Кеч Н. Р. Роль алельного поліморфізму генів системи біотрансформації ксенобіотиків при екопатології у дітей Івано-Франківської області/ Н. Р. Кеч [и др.] (стр.11-18)
Лук’яненко Н. С. Роль середовищних факторів у виникненні та перебігу нефрологічної патології у дітей з недиференційованою дисплазією сполучної тканини/ Н. С. Лук’яненко [и др.] (стр.19-27)
Белых Н. А. Прогнозирование риска формирования гипофизарно-тиреоидной дезадаптации в регионе умеренного йодного дефицита/ Н. А. Белых (стр.28-35)
Яновська Г. О. Прогностичні антенатальні фактори ризику у формуванні гіпоксично-ішемічної енцефалопатії та їх кореляція із змінами рівней амінокислот у новонародженних/ Г. О. Яновська, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна (стр.36-41)
Романенко С. Ю. Оцінка фізичної активності та здоров’я дітей в місті Києві/ С. Ю. Романенко, А. М. Базілевич (стр.42-46)
Пархоменко Л. К. "Недитячі" проблеми підлітків: юнацькі вугрі/ Л. К. Пархоменко [и др.] (стр.47-53)
Сміян-Горбунова К. О. Динаміка показників мікро- та макроелементів у дітей, хворих на ротавірусну інфекцію/ К. О. Сміян-Горбунова [и др.] (стр.54-57)
Алі Самех Алі. Оптимізація антигелікобактерної терапії на основі препарату вісмуту у дітей з функціональною диспепсією з урахуванням Helicobacter Pilory-статусу/ Самех Алі Алі (стр.58-64)
Павлишин Г. А. Фульмінантний перебіг гепатиту у педіатричній практиці/ Г. А. Павлишин [и др.] (стр.65-70)
Kovesdy C. P. Ожиріння і захворювання нирок: приховані наслідки епідемії/ C. P. Kovesdy, S. Furth, C. Zoccali (стр.71-80)
Heyman M. B. Фруктові соки для немовлят, дітей та підлітків: сучасні рекомендації/ M. B. Heyman, A. Steven, S. A. Abrams (стр.81-87)
Олександра Іванівна Корнілова (До 100-річчя від дня народження) (стр.88-89)
Интересные статьи :
Найти похожие
20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Яновська Г. О., Гречаніна О. Я., Гречаніна Ю. Б.
Заглавие : Прогностичні антенатальні фактори ризику у формуванні гіпоксично-ішемічної енцефалопатії та їх кореляція із змінами рівней амінокислот у новонародженних
Место публикации : Міжнародний журнал педіатрії, акушерства та гінекології. - 2017. - Т. 11, № 2. - С. 36-41 (Шифр МУ94/2017/11/2)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ -- HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN
ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, НАБЛЮДЕНИЕ -- PERINATAL CARE
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
АМИНОКИСЛОТЫ -- AMINO ACIDS
Найти похожие
21.

Заглавие журнала :Современная педиатрия -2017г.,N 4
Интересные статьи :
Маменко М.Є. Зоб у дітей/ М. Є. Маменко (стр.8-15)
Пархоменко Л.К. Медико-соціальні проблеми підліткового віку та шляхи їх вирішення/ Л. К. Пархоменко (стр.16-21)
Писанко В.М. Ефективність застосування препарату Респіброн з метою імунопрофілактики хронічних та рецидивних риносинуситів у дітей/ В. М. Писанко (стр.22-28)
Усачова О.В. Ентеровірусні інфекції: сучасні уявлення про етіологію, епідеміологію, підходи до діагностики та лікування ентеровірусних екзантем у дітей/ О. В. Усачова (стр.29-34)
Зинченко С.Н. Детские страхи (психология и патология)/ С. Н. Зинченко, В. Г. Козачук, Л. В. Чурсина (стр.36-40)
Охотнікова О.М. Пріоритетні напрямки підвищення ефективності мукоактивної терапії у лікуванні бронхолегеневих захворювань у дітей/ О. М. Охотнікова, О. В. Поночевна (стр.41-47)
Марушко Ю.В. Застосування фітотерапевтичних препаратів при кашлі у дітей/ Ю. В. Марушко (стр.49-54)
Височина І.Л. Ефективність превентивного використання флавоноїдів у дітей шкільного віку в комплексі заходів щодо зниження захворюваності на гострі респіраторні захворювання/ І. Л. Височина, О. Є. Абатуров (стр.55-60)
Гончарь М.О. Фактори ризику розвитку інтерстиційного захворювання легень у дітей з трисомією по 21 хромосомі/ М. О. Гончарь [та ін.] (стр.62-65)
Яблонь О.С. Патогенетична роль сурфактантного протеїну B у формуванні бронхолегеневої патології у дітей/ О. С. Яблонь [та ін.] (стр.66-71)
Банадига Н.В. Клініко-генетичні паралелі перебігу бронхіальної астми у дітей/ Н. В. Банадига, С. Б. Волошин (стр.72-76)
Недельська С.М. Ефективність пробіотиків у комплексній терапії атопічного дерматиту у дітей/ С. М. Недельська [та ін.] (стр.77-80)
Фесенко М.Є. Клініко-інструментальна характеристика малої аномалії розвитку серця (МАРС) у дітей м. Полтави/ М. Є. Фесенко [та ін.] (стр.82-85)
Боярская Л.Н. Оптимизация патогенетической терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей/ Л. Н. Боярская, С. В. Потапенко (стр.86-90)
Клименко Т.М. О возможности использования адаптированной смеси на основе козьего молока у новорожденных с перинатальной патологией/ Т. М. Клименко [и др.] (стр.91-94)
Чернишова Л. І. Перебіг ротавірусного гастроентериту у дітей до п'яти років на сучасному етапі/ Л. І. Чернишова [та ін.] (стр.96-100)
Шевцова О.М. Оптимізація послідовної антигелікобактерної терапії на основі препарату вісмуту з включенням ад'ювантної складової у дітей з хронічним гастритом/ О. М. Шевцова [та ін.] (стр.101-106)
Сорокман Т.В. Природжений гіпотиреоз у дітей: інтелектуальний розвиток та психосоціальна адаптація/ Т. В. Сорокман, Н. О. Попелюк (стр.107-111)
Яновська Г.О. Зміни метаболізму амінокислот при гіпоксично-ішемічній енцефалопатії та їх залежність від клінічної симптоматики/ Г. О. Яновська, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна (стр.112-116)
Ахмедли К.Н. Особенности дефицита макро- и микроэлеменов при дисплазии соединительной ткани/ К. Н. Ахмедли (стр.117-119)
Корниенко. Клинический случай туберкулезного шейного лимфаденита у мальчика 10 лет/ Г.В. Корниенко [и др.] (стр.120-123)
Дорош О.І. Інфантильний злоякісний остеопетроз у дитини з апалічним синдромом/ О. І. Дорош [та ін.] (стр.124-133)
Слєпов О.К. Фактори ризику та їх вплив на результати хірургічного лікування високої природженої обструкції тонкої кишки у новонароджених дітей/ О. К. Слєпов, М. Ю. Мигур, А. О. Журавель (стр.134-138)
Сапунков О.Д. Особливості будови барабанної порожнини у плода людини дев'ятого місяця розвитку/ О. Д. Сапунков, А. Л. Косаковський, Л. О. Сапункова (стр.139-141)
Интересные статьи :
Найти похожие
22.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Яновська Г.О., Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б.
Заглавие : Зміни метаболізму амінокислот при гіпоксично-ішемічній енцефалопатії та їх залежність від клінічної симптоматики
Место публикации : Современная педиатрия. - Київ, 2017. - N 4. - С. 112-116 (Шифр СУ26/2017/4)
Примечания : Библиогр.: с. 116
MeSH-главная: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ -- HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN
АМИНОКИСЛОТЫ -- AMINO ACIDS
Найти похожие
23.

Заглавие журнала :Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина -2017г. т.7,N 3
Интересные статьи :
Яновська Г.О. Амінокислоти крові та органічні кислоти сечі у визначенні метаболічного статусу при перинатальному гіпоксично-ішемічному ураженні/ Г. О. Яновська, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна (стр.5-11)
Роль морфологічних досліджень послідів у діагностиці внутрішньоутробних інфекцій у новонароджених (стр.12-17)
Сидоренко І.В. Практичні аспекти раннього ентерального годування у дітей з дуже малою масою тіла при народженні/ І. В. Сидоренко (стр.18-22)
Сіренко О.І. Структура перинатальної патології у передчасно народжених дітей з гестаційним віком 34 (0/7) - 36 (6/7) тижнів/ О. І. Сіренко (стр.23-28)
Аналіз ефективності призначення антибіотиків з метою попередження неонатального сепсису та визначення СГВ-статусу новонароджених у відділенні постнатального догляду перинатального центру міста Києва (стр.29-33)
Бабінцева А.Г. Патогенетичні аспекти порушень функціонального стану сечовидільної системи у доношених новонароджених дітей при патології раннього неонатального періоду/ А. Г. Бабінцева (стр.34-42)
Годованець О.С. Особливості механізмів антиоксидантного захисту у передчасно народжених дітей за умов пологового оксидативного стресу/ О. С. Годованець (стр.43-50)
Горбатюк О.М. Сучасні підходи до діагностики і хірургічного лікування хвороби Гіршпрунга у дітей раннього віку/ О. М. Горбатюк (стр.51-56)
Сенаторова Г.С. Вітамін D та його роль у перебігу запальних захворювань суглобів у дітей/ Г. С. Сенаторова, К. А. Пугачова (стр.57-61)
Боконбаева С.Дж. Особенности клинического течения острого обструктивного бронхита у детей раннего возраста/ С. Дж. Боконбаева, Н. М. Апсаматова (стр.63-67)
Характеристика показників галектину 3 при пієлонефриті на тлі міхурово-сечовідного рефлюксу у дітей раннього віку (стр.68-73)
Пенишкевич Я.И. Ретинопатия преждевременно рожденных. Патогенез. Механизмы развития. Часть 1. Факторы риска/ Я. И. Пенишкевич, Ю. Д. Годованец, И. В. Кошурба (стр.75-81)
Пішак В.П. Участь мікро РНК у ранньому розвитку тварин і людини/ В. П. Пішак, М. О. Ризничук (стр.82-87)
Порушення ритму серця у новонароджених. Клінічний випадок суправентрикулярної пароксизмальної тахікардії у новонародженого (стр.88-94)
Клінічний випадок голопрозенцефалії у доношеної новонародженої дівчинки з множинними уродженими вадами розвитку (стр.95-100)
Знаменська Т.К. Функціональний запор у дітей раннього віку: сучасний стан проблеми на підставі доказів/ Т. К. Знаменська, О. В. Воробйова (стр.101-107)
Применение специализированной смеси на основе частично гидролизированного белка в питании для недоношенных детей. Результаты клинической апробации (стр.108-113)
Професіонали обирають найкраще. Допомагаємо мамам годувати груддю довше (стр.114-116)
Интересные статьи :
Найти похожие
24.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Яновська Г.О., Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б.
Заглавие : Амінокислоти крові та органічні кислоти сечі у визначенні метаболічного статусу при перинатальному гіпоксично-ішемічному ураженні
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2017. - Т. 7, № 3. - С. 5-11 (Шифр НУ45/2017/7/3)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: АМИНОКИСЛОТЫ -- AMINO ACIDS
МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ -- HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN
МОЧЕВАЯ КИСЛОТА -- URIC ACID
Аннотация: Гіпоксично-ішемічні ураження (ГІУ) головного мозку є частою причиною інвалідизації та дезадаптації дітей. Роль і взаємодія метаболічних шляхів у механізмах їх розвитку ясні ще не до кінця. Мета роботи: вивчити зміни рівнів амінокислот (АК) крові та органічних кислот (ОК) сечі при перинатальному гіпоксично-ішемічному ураженні головного мозку. Матеріали та методи: обстежено 117 новонароджених з ГІУ (із них 60 в гострому періоді - у віці до 1 місяця, і 57 в ранньому відновному періоді - у віці 1 - 4 місяці), та 35 відносно здорових новонароджених. Всім дітям проведено дослідження вільних АК крові методом високоефективної рідинної хроматографії. У 98 дітей з ГІУ визначені ОК сечі методом газової хроматографії – мас-спектрометрії. Результати. Аналіз амінокислот крові виявив: в гострому періоді ГІУ - підвищення рівнів АК, які є медіаторами (глутамат, р = 0,001, гліцин, р = 0,038), а також метіоніну (р = 0,015) і АК, що залучені до енергетичного метаболізму та підтримці постійного рівню глюкози крові: аланін (р = 0,001), треонін (р = 0,028), валін (р = 0,01), лейцин (р = 0,021); зниження рівнів триптофану (р = 0,0001) і тирозіну (р = 0,015), які є попередниками нейромедіаторів. У ранньому відновному періоді ГІУ більш часто відмічались зміни АК циклу сечовини, зниження валіну. При аналізі ОК сечі найчастіше зміненими були метаболіти циклу Кребса та дихального ланцюга (більш ніж 70% випадків), а також метаболіти АК з розгалуженим ланцюгом (більше за 60% випадків), що залучені до енергетичного та вуглеводного метаболізму. Виявлені кореляцій між змінами рівнів ОК в сечі та АК в крові. Висновки. Аналіз АК крові після перинатальної гіпоксії-ішемії виявив найбільш часті зміни рівнів АК, залучених до енергетичного, нейротрансмітерного метаболізму, детоксикації аміаку. Серед ОК сечі найчастіше були змінені метаболіти циклу Кребса та АК, залучених до енергетичного метаболізму. Робота демонструє наявність кореляцій між АК крові та ОК сечі, доцільність їх дослідження для оцінки метаболічного статусу після перинатальної гіпоксії.
Найти похожие
25.

Заглавие журнала :Перинатологія та педіатрія -2017г.,N 2
Интересные статьи :
Давыдова Ю. Тазовое предлежание: за и против родоразрешения через естественные родовые пути/ Ю. Давыдова (стр.7-9)
Khalil А. Многоплодная беременность: практические рекомендации Международной ассоциации ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии/ А. Khalil [и др.] (стр.10-24)
Давыдова Ю. В. Сросшиеся близнецы: диагностика и акушерская тактика/ Ю. В. Давыдова [и др.] (стр.25-31)
Лазоришинец В. В. Периоперационная профилактика акушерских и перинатальных осложнений при выполнении операций с использованием искусственного кровообращения в период гестации/ В. В. Лазоришинец [и др.] (стр.32-36)
Давыдова Ю. В. Профилактика акушерских осложнений при анемии хронического заболевания/ Ю. В. Давыдова [и др.] (стр.37-41)
Подольський Вл. В. Сучасні можливості лікування папіломавірусної інфекції у вагітних/ Вл. В. Подольський [и др.] (стр.42-47)
Деменына Н. К. Сучасна діагностика та лікування передчасного розриву плодових оболонок (огляд літератури)/ Н. К. Деменына, Г. І. Іщенко (стр.48-52)
Лиманська А. Ю. Вплив використання деяких антиаритмічних препаратів на тонус і скоротливу діяльність матки (експериментальні дослідження)/ А. Ю. Лиманська (стр.53-57)
Дронова B. Л. Психологічний стан пацієнток із гінекологічною, хірургічною та поєднаною гінекологічною патологією в перед- та післяопераційному періодах у поєднанні з визначеними у них показниками гормонального гомеостазу/ B. Л. Дронова [и др.] (стр.58-63)
Сюсюка В. Г. Оцінка параметрів вегетативного балансу та активності регуляторних систем у вагітних з урахуванням їх психоемоційного стану/ В. Г. Сюсюка (стр.64-68)
Лиманська А. Ю. Преконцепційна профілактика венозного тромбоемболізму у жінок з тромбоемболічними ускладненнями в анамнезі/ А. Ю. Лиманська, А. К. Байдер (стр.69-72)
Огородник А. А. Эффективность итраконазола в преконцепционной профилактике рецидивирующего вульвовагинального кандидоза/ А. А. Огородник, Ю. В. Давыдова (стр.74-78)
Волик Н. К. Ехографічний моніторинг мезенхімальної дисплазії плаценти/ Н. К. Волик (стр.80-83)
Задорожна Т. Д. Патоморфологічні особливості плацент у роділь з ендокринною неплідністю в анамнезі/ Т. Д. Задорожна [и др.] (стр.84-90)
Живецька-Денисова А. А. Невиношування вагітності: сучасні підходи до діагностики, профілактики та лікування/ А. А. Живецька-Денисова [и др.] (стр.91-98)
Огородник А. А. Використання порожнинних щипців та вакууму пов'язане з підвищеним ризиком травматизації для матері та дитини/ А. А. Огородник (стр.99)
Огородник А. А. Грудне вигодовування може зменшити інтенсивність хронічного болю після кесаревого розтину/ А. А. Огородник (стр.99-100)
Огородник А. А. Ризик втрати вагітності зростає при використанні антибіотиків/ А. А. Огородник (стр.100-101)
Яновська Г. О. Зміни метаболізму амінокислот при перинатальній гіпоксично-ішемічній енцефалопатії та їх залежність від ступеня морфологічних змін головного мозку за даними нейросонографії/ Г. О. Яновська [и др.] (стр.102-107)
Слєпов О. К. Фактори ризику та їх вплив на результати хірургічного лікування низької природженої обструкції тонкої кишки у новонароджених дітей/ О. К. Слєпов, М. Ю. Мигур, А. О. Журавель (стр.108-112)
Бабінцева А. Г. Стан ренальної гемодинаміки у доношених новонароджених дітей з перинатальною патологією/ А. Г. Бабінцева (стр.113-120)
Ошлянская Е. А. К вопросу дифференциальной диагностики суставного синдрома у детей: паранеопластический артрит/ Е. А. Ошлянская, Л. И. Омельченко, Т. А. Людвик (стр.121-125)
Кирилова Л. Г. Перинатальна неврологія та орфанні захворювання в Україні: проблеми та перспективи/ Л. Г. Кирилова [и др.] (стр.126-133)
Березенко В. С. Особливості функціонального стану печінки у дітей із запальними захворюваннями кишечника залежно від поліморфних варіантів генів системи детоксикації/ В. С. Березенко, О. М. Ткалик, З. І. Россоха (стр.134-139)
Лукашук В. Д. Клінічне значення Helicobacter pylori-статусу дітей з функціональною диспепсією та з хронічним гастритом/ В. Д. Лукашук [и др.] (стр.140-146)
Дудник В. М. Безоари шлунково-кишкового тракту у дітей. Клінічний випадок/ В. М. Дудник, Г. М. Руденко, О. О. Калінчук (стр.147-149)
Слєпов О. К. Успішна лапароскопічна нефректомія в дитини раннього віку з лівобічним термінальним гідронефрозом/ О. К. Слєпов [и др.] (стр.150-152)
Интересные статьи :
Найти похожие
26.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Яновська Г. О., Гречаніна О. Я., Гречаніна Ю. Б., Здибська О. П.
Заглавие : Зміни метаболізму амінокислот при перинатальній гіпоксично-ішемічній енцефалопатії та їх залежність від ступеня морфологічних змін головного мозку за даними нейросонографії
Место публикации : Перинатологія та педіатрія. - 2017. - N 2. - С. 102-107 (Шифр ПУ3/2017/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ -- HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN
АСФИКСИЯ НОВОРОЖДЕННОГО -- ASPHYXIA NEONATORUM
АМИНОКИСЛОТЫ -- AMINO ACIDS
Найти похожие
27.

Заглавие журнала :Хірургія дитячого віку -2017г.,N 4
Интересные статьи :
Усенко А. Ю. До 100-річчя від дня народження Олександра Олексійовича Шалімова/ А. Ю. Усенко, Р. В. Салютін (стр.5-8)
Слєпов О. К. Успішне хірургічне лікування гігантської тератоїдної кісти яєчника, ускладненої компресією органів черевної порожнини та діафрагми, у новонародженої дівчинки/ О. К. Слєпов [та ін.] (стр.9-13)
Левицький A. Ф. Комбіновані лімфатичні мальформації у дітей: сучасний погляд на проблему/ A. Ф. Левицький, І. М. Бензар (стр.14-19)
Домарацький В. А. Гострі фіксовані предмети трахеї чи бронхів у дітей/ В. А. Домарацький (стр.20-24)
Сокур П. П. Диагностика и хирургическое лечение бронхолегочных опухолей у детей/ П. П. Сокур [и др.] (стр.25-27)
Gudumac E. Pleuro-pulmonary complications in patients with chistic fibros/ E. Gudumac [et al.] (стр.28-34)
Кузик А. С. Застосування пропранололу у консервативному лікуванні гемангіом у дітей раннього віку/ А. С. Кузик [та ін.] (стр.35-40)
Вівчарук В. П. Лікувальна тактика при гемангіомах у дітей/ В. П. Вівчарук, Ю. В. Пащенко, Ю. Б. Гречаніна (стр.41-45)
Веселий С. В. Сучасні тенденції у профілактиці та лікуванні спайкової кишкової непрохідності у дітей (огляд літератури)/ С. В. Веселий, Р. П. Кліманський, Н. Нгуєн (стр.46-52)
Притула В. П. Діагностика та вибір методу хірургічного лікування дітей із подвоєнням травного тракту/ В. П. Притула [та ін.] (стр.53-60)
Мельниченко М. Г. Особливості ультразвукового обстеження дітей з післяопераційним інфільтратом черевної порожнини/ М. Г. Мельниченко, В. В. Антонюк, К. О. Ветчиннікова (стр.61-65)
Аплевич В. М. Відновлювальне лікування ідіопатичного сколіозу ранніх ступенів у дітей старшого шкільного віку/ В. М. Аплевич, О. В. Горша, О. О. Лосєв (стр.66-71)
Наконечний Р. А. Ускладнення ендовезикальної корекції міхурово-сечовідного рефлюксу у дітей/ Р. А. Наконечний, В. П. Притула, А. Й. Наконечний (стр.72-79)
Кенс К. А. Обґрунтування тактики лікування дітей раннього віку з природженими вадами розвитку нирок, асоційованими з недиференційованою дисплазією сполучної тканини/ К. А. Кенс [та ін.] (стр.80-84)
Гриценко М. І. Хірургічне лікування поліпозу у дітей із синдромом Пейтца-Турена-Єгерса/ М. І. Гриценко, Є. М. Гриценко (стр.85-87)
Боднар О. Б. Хвороба Пайра у дітей: порушення місцевого імунітету та хірургічне лікування/ О. Б. Боднар [та ін.] (стр.88-91)
Діланян І. Р. Синдром короткої кишки у дітей як хірургічна, загальномедична та соціальна проблема/ І. Р. Діланян [та ін.] (стр.92-96)
Горбатюк О. М. Підвищення ефективності хірургічної допомоги дітям з хворобою Гіршпрунга з огляду на сучасні діагностичні можливості/ О. М. Горбатюк, В. В. Гончар (стр.97-102)
Гнатейко О. 3. Стан кісткової системи у дітей з патологією гастродуоденальної зони/ О. 3. Гнатейко [та ін.] (стр.103-107)
"Українсько-Польські дні дитячої хірургії" (стр.108-153)
Аверин В. И. Органосохраняющие операции при кистах селезенки у детей/ В. И. Аверин, А. А. Свирский, А. М. Махлин (стр.108)
Boczar M. Ovarian cysts in newborns - clinical picture, indications for operation, mode of treatment and results - on basis of patients operated on in the Clinic of Surgery for Children and Adolescents, Institude of Mother and Child, Warsaw (years 2000-2017)/ M. Boczar [и др.] ; M. Baczar [et al.] (стр.108-109)
Бойчук Т. М. Дистанційна діагностика судинних новоутворень шкіри у дітей/ Т. М. Бойчук, Б. М. Боднар (стр.109-110)
Бурда Л. Й. Клінічний випадок: синдром Клайнфельтера і справжній гермафродитизм/ Л. Й. Бурда [та ін.] (стр.110)
Бухмін О. В. Сучасні напрямки хірургічного лікування прихованого статевого члена у дитячому віці/ О. В. Бухмін, В. В. Россіхін, С. В. Суманов (стр.110-111)
Веселий С. В. Діагностика та лікування гострого неспецифічного мезаденіту у дітей/ С. В. Веселий, О. І. Юдін (стр.111-112)
Choinski W. Our 24-Year Experience with Open Dorsal Lumbotomy Incision in Dismembered Pyeloplasty for Ureteropelvic Junction Obstruction in Children/ W. Choinski, M. Fedoniuk, M. Pulinski (стр.112-113)
Гаврилова I. В. Лапароскопічні операції у дівчат першого року життя з кістами яєчників у практиці відділення дитячої та підліткової гінекології НДСЛ "ОХМАТДИТ"/ I. В. Гаврилова, І. В. Бачинська, Л. Є. Янович (стр.113)
Гончар В. В. Результати хірургічного лікування порушень функцій аноректальної ділянки у дітей з патологією невральної трубки/ В. В. Гончар (стр.113-115)
Гришин А. А. Закрита травма живота - необхідність чи спонукання до виконання оперативного втручання?/ А. А. Гришин [та ін.] (стр.115)
Gastol P. Varicocelectomy in adolescents - which method of treatment is the best?/ P. Gastol [et al.] (стр.115-116)
Gudumac E. M. Meconium ileus in newborns - early manifestation of cystic fibrosis/ E. M. Gudumac [et al.] (стр.116)
Даньшин Т. І. Хірургічне лікування мальротації у дітей/ Т. І. Даньшин, І. С. Максакова, О. О. Янчук (стр.116-117)
Даньшин Т. И. Современная тактика хирургического лечения экстрофии мочевого пузыря/ Т. И. Даньшин [и др.] (стр.117-119)
Дементьєва Н. А. Ефективність ?-адреноблокаторів у лікуванні геманґіом у дітей. 7 років застосування/ Н. А. Дементьєва [та ін.] (стр.119-120)
Дігтяр В. А. Ультразвукова діагностика дисплазії кульшових суглобів у дітей/ В. А. Дігтяр [та ін.] (стр.120)
Дігтяр В. А. Лікування варикозно розширених вен стравоходу у дітей/ В. А. Дігтяр [та ін.] (стр.120-121)
Дмитриева М. Б. Нозокомиальный сепсис как основная причина летальности у новорожденных с врожденными пороками развития в послеоперационном периоде/ М. Б. Дмитриева [и др.] (стр.121-122)
Доманський О. Б. Одвічна проблема дитячої хірургії - дренувати чи ні черевну порожнину?/ О. Б. Доманський [та ін.] (стр.122-123)
Дружинин Г. В. Пластика мочевого пузыря сегментом тонкой кишки и её осложнения в отдалённом периоде/ Г. В. Дружинин, В. И. Аверин, А. А. Свирский (стр.123-124)
Дубровін О. Г. Мезо-портальне шунтування у лікуванні портальної гіпертензії у дітей/ О. Г. Дубровін, О. С. Годік (стр.124-125)
Дубровін О. Г. Оцінка клінічного перебігу та варіантів хірургічного лікування портальної гіпертензії у дитячому віці/ О. Г. Дубровін [та ін.] (стр.125-126)
Дубровін О. Г. Лапароскопічне лікування ахалазії у дитячому віці/ О. Г. Дубровін [та ін.] (стр.126-127)
Felberg K. CT urography combined with cloacogpaphy in diagnosis of complicated urogenital malformations/ K. Felberg, A. Kosciesza, M. Baka-Ostrowska (стр.127)
Halinski Ad. Olbert's balloon as a possibility of treating ureteral stricture after complicated URS-L in children - preliminary reports/ Ad. Halinski, An. Halinski (стр.127-128)
Жернов О. А. Хірургічне лікування післяопікових деформацій нижніх кінцівок у дітей з використанням розтягнутих об'єднаних клаптів на основі власних судин/ О. А. Жернов [та ін.] (стр.128-129)
Захарусь М. Б. Хірургічна тактитка в комплексному лікуванні нефробластом у дітей. Досвід роботи хірургічного відділення КЗ ЛОР "Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр"/ М. Б. Захарусь [та ін.] (стр.129)
Костюкевич В. М. Невдала спроба спленорафії з використанням Surgicel Nu-Knit у дитини з важкою політравмою/ В. М. Костюкевич, Ю. В. Оніпченко (стр.130)
Кривченя Д. Ю. Операції Касаі-Хашимото в лікуванні біліарної атрезії у дітей/ Д. Ю. Кривченя [та ін.] (стр.130-131)
Lebedevych O. Mineral status of bone in children with orthopedic complications of acute hematogenous osteomyelitis/ O. Lebedevych, O. Kulyk (стр.131-132)
Lucyga M. The treatment of an extensive traumatic injury of an upper extremity in a 16-year old female patient (using negative-pressure wound therapy and hyperbaric oxygen therapy)/ M. Lucyga [et al.] (стр.132-133)
Нагайчук В. І. Динаміка кислотно-основної рівноваги опікових ран у дітей/ В. І. Нагайчук [та ін.] (стр.133-134)
Postuszka A. Prenatally operation of spina bifida improves the urinary continence and reduces the risk of constipation/ A. Postuszka [et al.] (стр.134)
Погоріляк А. Й. Хірургічне лікування набутих псевдосиндактилій та контрактур пальців кистей у пацієнтів з бульозним епідермолізом/ А. Й. Погоріляк, Р. Ю. Кучінка (стр.134)
Посунько А. И. Реконструкция глубоких раневых дефектов у детей транспозиционными перфорантными лоскутами/ А. И. Посунько [и др.] (стр.135)
Поцюрко А. Р. Ефективність лапароскопічної пієлоуретеропластики при вродженому гідронефрозі у дітей/ А. Р. Поцюрко [та ін.] (стр.135-136)
Притула В. П. Лапароскопічні підходи в лікуванні кіст печінки у дітей/ В. П. Притула [та ін.] (стр.136-137)
Притула В. П. Перекрут яєчка у новонароджених дітей - діагностика та лікування/ В. П. Притула, І. Г. Рибальченко (стр.137-138)
Притула В. П. Передопераційна підготовка ободової кишки при хронічному копростазі у дітей, спричиненому хворобою Гіршпрунга/ В. П. Притула [та ін.] (стр.138-139)
Рибальченко В. Ф. Обмежений гемоперитонеум у дітей - діагностика та лікування/ В. Ф. Рибальченко [та ін.] (стр.139)
Рибальченко В. Ф. Складнощі та нестандартні ситуації хірургічного лікування непрохідності кишечника у дітей/ В. Ф. Рибальченко [та ін.] (стр.140-141)
Рибальченко В. Ф. Геморой у дітей/ В. Ф. Рибальченко [та ін.] (стр.141)
Романишин Б. С. Хірургічне лікування нейробластом заочеревинного простору III-IV стадії у дітей/ Б. С. Романишин [та ін.] (стр.141-142)
Русак П. С. Проблемні питання діагностики та лікування виразково-некротичного ентероколіту у дітей/ П. С. Русак, Н. П. Русак, О. І. Хохлов (стр.142-143)
Rusak P. Surgical treatment of intussusception in children/ P. Rusak [et al.] (стр.143)
Савчин В. С. Метод дермотензії в реконструкції післяопікових дефектів шкіри у дітей/ В. С. Савчин, О. Д. Александрович, H. P. Калинович (стр.143-144)
Савчин В. С. Застосування ксеноімплантатів, насичених нанокристалами срібла, у лікуванні опікових ран у дітей/ В. С. Савчин [та ін.] (стр.144)
Селюк В. C. Досвід малоінвазивних оперативних втручань при варикоцеле у хірургії дитячого віку у Волинській області/ В. C. Селюк [та ін.] (стр.144-145)
Скиба В. В. Струменевий гідроскальпель у лікуванні запальних та спайкових процесів черевної порожнини у підлітків/ В. В. Скиба [та ін.] (стр.145-146)
Собечко Р. Г. Вроджений дивертикул уретри/ Р. І. Собечко [та ін.] (стр.147-148)
Soltysiak P. Can testis fixation with tissue glue be alternative for classical fixation? Experimental animal study/ P. Soltysiak [et al.] (стр.148)
Сушко В. І. Нові аспекти кишкової непрохідності у недоношених новонароджених з низькою та критично низькою вагою тіла/ В. І. Сушко [та ін.] (стр.148-149)
Шевчук Д. В. Внутрішньоміхурові малоінвазивні операції у дітей: можливості та перспективи застосування/ Д. В. Шевчук (стр.149-150)
Warchol S. Endoscopic treatment of high grade vesicoureteral reflux in children: experience with polyacrylate-polyalcohol copolymer (VANTRIS)/ S. Warchol [et al.] (стр.150)
Warchol S. Late diagnosis of posterior urethral valves in boys with voiding dysfunction/ S. Warchol [et al.] (стр.150)
Wyrzykowski D. Treatment of mesenteric lymphatic malformations - a comparative analysis of surgical open excision and laparoscopically asisted sclerotherapy/ D. Wyrzykowski [et al.] (стр.151)
Ziabchenko V. Choroid plexus carcinoma in 17-month-old boy: case report/ V. Ziabchenko, A. Svyst (стр.151-152)
Zajac A. First experience with biodegradable airway stents in children/ A. Zajac [et al.] (стр.152)
Якименко О. Г. Особливості перистальтики при інвагінації кишок/ О. Г. Якименко, В. В. Погорілий, В. C. Конопліцький (стр.152-153)
Интересные статьи :
Найти похожие
28.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Вівчарук В. П., Пащенко Ю. В., Гречаніна Ю. Б.
Заглавие : Лікувальна тактика при гемангіомах у дітей
Место публикации : Хірургія дитячого віку. - київ, 2017. - N 4. - С. 41-45 (Шифр ХУ9/2017/4)
MeSH-главная: ГЕМАНГИОМА -- HEMANGIOMA
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие
29.

Заглавие журнала :Вісник наукових досліджень -2017г.,N 2
Интересные статьи :
Супрун Э. В. Роль эндотелиальной дисфункции в формировании осложнений сахарного диабета и перспективы ее коррекции рецепторным антагонистом интерлейкина-1/ Э. В. Супрун, С. В. Терещенко (стр.5-12)
Рибаков С. Й. Первинний гіперальдостеронізм - як його діагностувати/ С. Й. Рибаков, В. О. Шідловський, О. В. Шідловський (стр.13-19)
Романів М. П. Онкогінекологічна патологія в структурі захворюваності та смертності населення України/ М. П. Романів (стр.20-24)
Бідзіля П. П. Обмін адипоцитокінів та імунопатологічні зміни при хронічній серцевій недостатності з надмірною масою тіла, ожирінням та супутньою фібриляцією передсердь/ П. П. Бідзіля (стр.25-28)
Бойко Т. В. Особливості метаболізму кістково-хрящової тканини у хворих із коморбідною патологією органів травлення/ Т. В. Бойко (стр.29-32)
Бочар О. М. Особливості клінічного перебігу артеріальної гіпертензії на тлі ожиріння та неалкогольної жирової хвороби печінки залежно від гендерних особливостей/ О. М. Бочар (стр.33-37)
Господарський І. Я. Медсестринська оцінка якості життя хворих на бронхіальну обструкцію різного генезу/ І. Я. Господарський (стр.38-41)
Горженко А. И. Влияние прогрессирования фибрилляции предсердий на уровень матриксной металлопротеиназы-9/ А. И. Горженко [и др.] (стр.42-45)
Кобітович І. М. Вплив загострення хронічного бронхіту на перебіг алкогольного цирозу печінки/ І. М. Кобітович (стр.46-49)
Кошель І. В. Генотипові особливості пацієнтів із поліпозним риносинуситом/ І. В. Кошель (стр.50-54)
Соломенчук Т. М. Характеристика морфофункціонального стану коронарного кровообігу в перименопаузальних жінок, госпіталізованих з приводу гострого коронарного синдрому без підйому сегмента ST/ Т. М. Соломенчук, В. В. Процько (стр.55-59)
Теренда Н. О. Вплив терміну госпіталізації пацієнтів з інфарктом міокарда на ефективність медичної допомоги/ Н. О. Теренда (стр.60-63)
Шеремет М. І. Частота поліморфних варіантів генів у хворих на автоімунний тиреоїдит і аденому щитоподібної залози/ М. І. Шеремет [та ін.] (стр.64-71)
Гудима А. А. Медсестринська оцінка особливостей перебігу хронічного обструктивного захворювання легень в осіб старшого віку/ А. А. Гудима (стр.72-76)
Герасимчук П. О. Результати комплексного диференційованого лікування хворих із синдромом діабетичної стопи/ П. О. Герасимчук [та ін.] (стр.77-80)
Герасимюк М. І. Стан субпопуляційного складу лімфоцитів крові та його співвідношення із апоптозом і некрозом до і після різних методів лікування хронічного тонзиліту/ М. І. Герасимюк (стр.81-84)
Гриценко С. Й. Економічне обґрунтування понесених втрат із державного бюджету України та особистих витрат пацієнтів, які перенесли операцію Гартмана/ С. Й. Гриценко (стр.85-87)
Дзигал О. Ф. Формування полісиндромної недостатності у хворих на цироз печінки з портальною гіпертензією/ О. Ф. Дзигал (стр.88-92)
Захарко В. П. Порівняння традиційного та лапароскопічного методів хірургічного лікування пахвинних гриж у хлопчиків за даними кореляційного аналізу структурно-функціонального стану яєчка/ В. П. Захарко (стр.93-98)
Квасніцький М. В. Ранні результати лікування хворих із нижньопоперековим больовим синдромом, де домінували прояви спондилоартрозу з використанням радіочастотної денервації фасеткових суглобів у поєднанні з періартикулярним введенням місцевих анестетиків та стероїдних препаратівs/ М. В. Квасніцький (стр.99-104)
П'ятночка В. І. Особливості динаміки системних показників цитокінів на імплантацію "легких" і "важких" сіток за умов ретромускулярної пластики у пацієнтів із післяопераційною вентральною грижею/ В. І. П'ятночка (стр.105-108)
Антонюк-Кисіль В. М. Джерела формування нетипових форм прогресуючої варикозної хвороби підшкірних вен у вагітних (варикоз вен пахового каналу) за даними дуплексного сканування/ В. М. Антонюк-Кисіль [та ін.] (стр.109-113)
Геряк С. М. Особливості перебігу гестації у жінок із гіпертензивними розладами (ретроспективний аналіз)/ С. М. Геряк, І. Є. Гуменна, М. І. Швед (стр.114-117)
Корниенко С. М. Вегетативные нарушения на фоне патологии эндометрия в позднем репродуктивном и пременопаузальном периоде/ С. М. Корниенко (стр.118-123)
Мунтян О. А. Діагностика патології імплантації у жінок із звичним невиношуванням/ О. А. Мунтян (стр.124-126)
Рожковська Н. М. Прогнозування рецедиву міоми матки під час вагітності/ Н. М. Рожковська, Д. М. Железов, Т. В. Коссей (стр.127-130)
Смоленко Л. В. Характерні риси тимчасової непрацездатності гірників із захворюваннями хребта та периферійної нервової системи/ Л. В. Смоленко (стр.131-135)
Пшук Н. Г. Оосбливості патоморфозу депресивних розладів ендогенного характеру/ Н. Г. Пшук, О. О. Белов (стр.136-139)
Мардыева Г. М. К рентгенологической оценке степени тяжести синдрома дыхательных расстройств у новорожденных/ Г. М. Мардыева, М. Н. Абдуллаева (стр.140-142)
Яновська Г. О. Амінокислоти в патогенезі перинатальної гіпоксично-ішемічної енцефалопатії/ Г. О. Яновська, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна (стр.143-147)
Мандзюк Т. Б. Основні аспекти профілактики захворювань порожнини рота в дітей, які проживають у м. Чернівці/ Т. Б. Мандзюк, Т. С. Кіцак (стр.48-150)
Зубачик В. М. Дослідження макро- і мікроелементного складу слини наркозалежних пацієнтів, хворих на хронічний генералізований пародонтит/ В. М. Зубачик, І. Р. Федун (стр.151-153)
Гнатюк М. С. Особливості секреторної активності міоендокринних клітин передсердь легеневого серця при різних типах кровопостачання/ М. С. Гнатюк, О. Б. Слабий, Л. В. Татарчук (стр.154-158)
Фурдичко Л. О. Вплив препарату "тіотриазолін" на стан ендогенної інтоксикації у пізній період розвитку виразкової хвороби шлунка в умовах експериментальної пневмонії/ Л. О. Фурдичко (стр.159-161)
Давидович О. В. Ко-Амлесса - органопротективна комбінація препаратів у лікуванні артеріальної гіпертензії пацієнтів похилого віку з ко- та поліморбідністю/ О. В. Давидович [та ін.] (стр.162-164)
Дутка І. Ю. Проблеми радіологічної діагностики в контексті медичної послуги у різних галузях охорони здоров'я/ І. Ю. Дутка (стр.165-169)
Ткачук І. М. Інформаційне забезпечення фахівців військової первинної медичної допомоги з питань профілактики серцево-судинних захворювань/ І. М. Ткачук (стр.170-173)
Интересные статьи :
Найти похожие
30.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Яновська Г. О., Гречаніна О. Я., Гречаніна Ю. Б.
Заглавие : Амінокислоти в патогенезі перинатальної гіпоксично-ішемічної енцефалопатії
Параллельн. заглавия :Amino acids in the pathogenesis of perinatal hypoxic-ischemic encephalopathy
Место публикации : Вісник наукових досліджень. - Тернопіль, 2017. - N 2. - С. 143-147 (Шифр ВУ9/2017/2)
MeSH-главная: МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ -- HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN
АМИНОКИСЛОТЫ -- AMINO ACIDS
ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, НАБЛЮДЕНИЕ -- PERINATAL CARE
Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)