Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (70)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Здыбская, Е. П.@<.>

Общее количество найденных документов : 52
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-52

Случай диагностики 3-гидрокси-3-метилгутаровой ацидурии у ребенка с дефицитом ферментов фолатного цикла [] / Е.П. Здыбская, Е.Я. Гречанина, Н.П. Федосеева и др. // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 158-163

Доп.точки доступа:
Здыбская, Е.П.; Гречанина, Е.Я.; Федосеева, Н.П.; Васильева, О.В.; Фадеева, А.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

    Здыбская, Е. П.
    Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет [] / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 139-140
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   МЛАДЕНЕЦ--INFANT
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Федосеева, Н.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Здыбская, Е. П.
    Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия [] / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 138-139
Рубрики: КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ--BONE AND BONES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   МЛАДЕНЕЦ--INFANT
Кл.слова (ненормированные):
СПОНДИЛОКОСТАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ (генетика, диагностика)

Доп.точки доступа:
Гринюк, А.В.; Вьюн, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, И. А. Волобуева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 153-154
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ--ABNORMALITIES, MULTIPLE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC ASSOCIATION STUDIES
   ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Волобуева, И. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Здыбская, Е. П.
    Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G [] / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 141-142
Рубрики: АЛАЖИЛЛА СИНДРОМ--ALAGILLE SYNDROME
   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ--CLINICAL CHEMISTRY TESTS
   ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМА--ENDOCRINE SYSTEM
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Федосеева, Н.П.; Гринюк, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" [] / И. И. Гуленко, Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 136-138
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ КАБУКИ (генетика, диагностика)

Доп.точки доступа:
Гуленко, И.И.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Молодан, Л. В.; Федосеева, Н. П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Здыбская, Е. П.
    Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра [] / Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 37-42
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
   ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ СТАТИСТИЧЕСКИЕ ОБЗОРЫ--HEALTH SURVEYS
   СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--SELECTION, GENETIC
   ДЕТИ--CHILD
   ГЕНОМ--GENOME
Аннотация: Представлены данные о клинических и биохимических критериях отбора детей в группы риска для проведения селективного скрининга и выявления наследственных нарушений обмена веществ в разные возрастные периоды.

Экз-ры:
Найти похожие

Шифр: КУ50/2012/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012г. N 1

Содержание:
Богатирьова, Р. В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини / Р. В. Богатирьова. - С.3-9
Богатирьова, Р. В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні / Р. В. Богатирьова [и др.]. - С.10-14
Другие авторы: Гречаніна О.Я., Моісеєнко Р.О., Терещенко А.В., Гречаніна Ю.Б., Здибска О.П., Молодан Л.В., Озерова Л.С., Осташко С.І., Матюшенко В.М.
Гречанина, Е. Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко. - С.15-30
Запорожан, В. М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань / В. М. Запорожан [и др.]. - С.З0-36
Другие авторы: Бубнов В.В., Маричереда В.Г., Ворохта Ю.М., Йорг, Бондарь Е.В.
Здыбская, Е. П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра / Е. П. Здыбская. - С.37-42
Сенаторова, А. С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.43-46
Другие авторы: Малич Т.С., Омельченко Е.В., Ермолаев М.Н.
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.47-49
Юров, И. Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) / И. Ю. Юров [и др.]. - С.50-54
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А.П., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Колотий, А. Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования / А. Д. Колотий [и др.]. - С.55-66
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Демидова, И. А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей / И. А. Демидова [и др.]. - С.67-76
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Акопян, Г. Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) / Г. Р. Акопян [и др.]. - С.77-83
Другие авторы: Назарько І.М., Єфіменко О.К., Призимірська Т.В.
Гречанина, Ю. Б. Современные проблемы аутизма / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.84-92
Гордієнко, І. Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні / І. Ю. Гордієнко [и др.]. - С.93-97
Другие авторы: Гребініченко Т.О., Тарапурова О.М., Носко А.О.
Сенаторова, А. С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.98-101
Другие авторы: Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М.Н.
Фоменко, Н. М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко. - С.102-105
Костюковская, А. Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки / А. Е. Костюковская. - С.106-111
Гречаніна, Ю. Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій / Ю. Б. Гречаніна. - С.112-142
Имеются экземпляры в отделах:
КХр (20.11.2012г. Экз. 1 - ) (свободен)
КХр (20.11.2012г. Экз. 2 - ) (свободен)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

    Здыбская, Е. П.
    Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла [] / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 131-132
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ--CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гринюк, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Шифр: КУ50/2012/2
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012г. N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)

Содержание:
Гречаніна, О. Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.7-18
Гречаніна, О. Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.19-36
Другие авторы: Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Бугайова О.В., Білецька С.В., Показій К.О.
Гречаніна, Ю. Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан. - С.37-51
Николаева, Е. А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы / Е. А. Николаева. - С.52-60
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.61-64
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари / И. А. Жадан [и др.]. - С.65-67
Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Духовский А.Э.
Гречанина, Ю. Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.68-75
Другие авторы: Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В.
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.76-80
Запорожан, В. М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України / В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова. - С.81-84
Омельчук, В. П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом / В. П. Омельчук [и др.]. - С.84-92
Другие авторы: Омельчук Л.Г., Пюрик В.П., Омельчук І.В.
Зенченко, Н. Л. Туберозный склероз: случай из практики / Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.93-98
Другие авторы: Пасечник В.И., Клим В.В., Огородник Е.Г.
Назаренко, Л. Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.99-104
Другие авторы: Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Бабаджанян Е.Н., Жадан И.А., Лихачева Н.В.
Тимченко, О. І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях / О. І. Тимченко [и др.]. - С.105-111
Другие авторы: Приходько A.M., Поканєвич Т.М., Максіян О.І., Бенедичук Ю.В., Линчак О.В.
Корольков, A. M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы) / A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач. - С.112-116
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.117-120
Безродная, А. И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний / А. И. Безродная, Э. М. Ходош. - С.121-126
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.127-128
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.128-130
Другие авторы: Федосеева Н.П., Гринюк А.В., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н.
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.130-131
Здыбская, Е. П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк. - С.131-132
Литвинова, Л. С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа / Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн. - С.133-134
Белецкая, С. В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла / С. В. Белецкая. - С.134-136
Гуленко, И. И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" / И. И. Гуленко [и др.]. - С.136-138
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П.
Здыбская, Е. П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн. - С.138-139
Здыбская, Е. П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская. - С.139-140
Здыбская, Е. П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк. - С.141-142
Литвинова, Л. С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Л. С. Литвинова. - С.142-143
Анцупова, В. В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16 / В. В. Анцупова, В. Т. Германов. - С.144
Багацкая, Н. В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями / Н. В. Багацкая. - С.144-145
Веропотвелян, Н. П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.146
Другие авторы: Авксентьев О.Н., Нетребко Т.А., Деревянко С.А., Погуляй Ю.С.
Веропотвелян, Н. П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.147-148
Другие авторы: Завгородняя Л.И., Логвинов Д.В., Авксентьев О.Н., Троян Н.Н.
Веропотвелян, М. П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова. - С.148
Ворсанова, С. Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.149
Другие авторы: Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А.Д., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю.
Ворсанова, С. Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.150
Другие авторы: Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б.
Гарбузняк, И. Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации / И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов. - С.150-152
Гречаника, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь / Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.152
Гречанина, Е. Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А.А., Мищенко Т.А., Канюка М.В.
Гречанина, Е. Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153-154
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Волобуева И.А.
Гречанина, Е. Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.154
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Бугаева Е.В.
Демидова, И. А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом / И. А. Демидова [и др.]. - С.155
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Захарова, Н. М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми / Н. М. Захарова [и др.]. - С.156
Другие авторы: Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М.М.
Коростий, В. И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины / В. И. Коростий [и др.]. - С.157-159
Другие авторы: Зинченко Е.Н., Высоцкая Е.В., Порван А.П., Антоненко В.Г.
Колотий, А. Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала / А. Д. Колотий [и др.]. - С.159-160
Другие авторы: Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Корольков, А. И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией / А. И. Корольков, Г. В. Кикош. - С.160-161
Лисюк, Г. М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова. - С.162
Мезенцев, А. А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе / А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко. - С.162-164
Петрушко, М. П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека / М. П. Петрушко [и др.]. - С.165
Другие авторы: Пиняев В.И., Подуфалий В.В., Правдина С.С., Ткаченко Е., Чуб Н.Н.
Синчук, Н. И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт) / Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король. - С.166
Сорокман, Т. В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини / Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський. - С.166-167
Ткачева, Т. М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.167-168
Другие авторы: Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В., Яновская А.А.
Ткачева, Т. М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.168-169
Другие авторы: Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н.
Фоменко, Н. М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.169-170
Другие авторы: Пилип'юк A.M., Мельник Т.М., Фединська О.В., Ганущак А.О.
Хмызов, С. А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией / С. А. Хмызов. - С.171-174
Хмызов, С. А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк. - С.172-173
Юров, И. Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.173-174
Юров, Ю. Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.174
Яновская, А. А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко. - С.175
Adenegan, Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases / Adesola Idowu Adenegan. - С.176
Зшокке, Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман. - С.177-188
Имеются экземпляры в отделах:
КХр (20.11.2012г. Экз. 1 - ) (свободен)
КХр (27.11.2012г. Экз. 2 - ) (свободен)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

11.

Здыбская, Е. П.
Клинический случай сочетания пероксисомной болезни (гипероксалурия І типа), лактазной недостаточности и вторичным пороком сердца [] / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 293-294
MeSH-главная:
ГИПЕРОКСАЛУРИЯ -- HYPEROXALURIA (патофизиология)
ЛАКТАЗА -- LACTASE (дефицит)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гринченко, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Клинический случай хорея Гентингтона в сочетании с нарушением обмена аминокислот [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 291-292
MeSH-главная:
ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE (патофизиология)
АМИНОКИСЛОТЫ -- AMINO ACIDS (метаболизм)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES (метаболизм, патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Хмиль, О.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Клинический случай глутаровой ацидурии ІІ типа [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 303
MeSH-главная:
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD
Кл.слова (ненормированные):
ГЛУТАРИЛКАРНИТИЛ

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Клиническое наблюдение множественного эндокринного аденоматоза [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 306-307
MeSH-главная:
ПРОЛАКТИНОМА -- PROLACTINOMA (диагностика, патофизиология)

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Адамян, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Здыбская, Е. П.
Клинический случай глутаровой ацидурии, тип І и гипергомоцистеинемии [] / Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 304
MeSH-главная:
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Белецкая, С.В.; Литвинова, Л.С.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Клинический случай сочетания экзостозной хондродисплазии, гипергомоцистинурии и дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 284
MeSH-главная:
ХРЯЩЕВОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CARTILAGE DISEASES (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ДЕГИДРОГЕНАЗА (НАДФ) -- METHYLENETETRAHYDROFOLATE DEHYDROGENASE (NADP)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Адамян, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Клинический случай сочетания врожденной патологии ЦНС и нарушения обмена серосодержащих аминокислот [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 275-276
MeSH-главная:
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES (врожденный, патофизиология)
АМИНОКИСЛОТЫ СЕРУСОДЕРЖАЩИЕ -- AMINO ACIDS, SULFUR (метаболизм)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Клиническое наблюдение тотальной алопеции и гипергомоцистеинемии [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 285-286
MeSH-главная:
АЛОПЕЦИЯ -- ALOPECIA (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Адамян, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Клинический случай описания онкогенетического синдрома [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 289-290
MeSH-главная:
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (генетика, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаёва, Е.В.; Гринченко, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Молодан, Л. В.
Клинический случай сочетания синдрома Лея и недостаточности метионинсинтазы редуктазы, метионинсинтазы [] / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 287-288
MeSH-главная:
ЛИ СИНДРОМ -- LEIGH DISEASE (патофизиология)
5-МЕТИЛТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- 5-METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE (дефицит)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Здыбская, Е.П.; Белецкая, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

Клинический случай сочетания синдрома Вильямса и хромосомного полиморфизма (46, XY gh+) [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 317
MeSH-главная:
УИЛЬЯМСА СИНДРОМ -- WILLIAMS SYNDROME (патофизиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Адамян, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

Молодан, Л. В.
Клинический случай сочетания синдрома Мебиуса, умеренной гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции [] / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 355-356
MeSH-главная:
МЕБИУСА СИНДРОМ -- MOBIUS SYNDROME (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (патофизиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Здыбская, Е.П.; Белецкая, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

Клинический случай описания МВПР (гипоплазия мозжечка, врождённая катаракта) с НБО соединительной ткани и аминоацидопатией [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 349-351
MeSH-главная:
МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ -- BRAIN DISEASES (врожденный)
МОЗЖЕЧКА БОЛЕЗНИ -- CEREBELLAR DISEASES (врожденный, патофизиология)
КАТАРАКТА -- CATARACT (врожденный, патофизиология)
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ -- CEREBRAL PALSY (врожденный, патофизиология)
ПОЧЕЧНОГО КАНАЛЬЦЕВОГО ТРАНСПОРТА ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- RENAL TUBULAR TRANSPORT, INBORN ERRORS (патофизиология)
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES (патофизиология)
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Кл.слова (ненормированные):
ТЕТРАПАРЕЗ

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаёва, Е.В.; Гринченко, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

Клинический случай описания синдрома множественной эндокринной неоплазии [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 357-359
MeSH-главная:
ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаёва, Е.В.; Гринченко, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

Оценкаи состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг [] / Е. Я. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 424-425
MeSH-главная:
ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (диагностика)
МАССОВЫЙ СКРИНИНГ -- MASS SCREENING (использование)

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Здыбская, Е.П.; Хмиль, О.Б.; Показий, Н.А.; Гринюк, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

Случай сочетания глутаровой ацидемии 2 типа и гипергомоцистеинемии [] / Е. Я. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 421-423
MeSH-главная:
АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Хмиль, О.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

Клинический случай сочетания нарушения половой дифференцировки, недостаточности метионинсинтазы редуктазы (дефицит кобаламина Е), гипергомоцистеинемии и врождённой цитомегаловирусной инфекции [] / Е. Я. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 336-337
MeSH-главная:
5-МЕТИЛТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- 5-METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE (дефицит)
ВИТАМИН B12 -- VITAMIN B 12
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD
ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ -- CYTOMEGALOVIRUS INFECTIONS (врожденный, патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Белецкая, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

Клинический случай эпигенетическая болезнь. Синдром Миллера-Дикера (синдром лисенцефалии). Нарушение серосодержащих аминокислот. Гипергомоцистеинемия. Хромосомный полиморфизм - 46, XY,14,PS +,G-, с окраски, 1% хромосомной нестабильности [] / О. Б. Хмиль [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 318-319
MeSH-главная:
ЭПИГЕНОМИКА -- EPIGENOMICS (тенденции)
ЛИССЭНЦЕФАЛИИ КЛАССИЧЕСКИЕ И СУБКОРТИКАЛЬНЫЕ ГЕТЕРОТОПИИ -- CLASSICAL LISSENCEPHALIES AND SUBCORTICAL BAND HETEROTOPIAS (патофизиология)
АМИНОКИСЛОТЫ СЕРУСОДЕРЖАЩИЕ -- AMINO ACIDS, SULFUR (метаболизм)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Хмиль, О.Б.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Случай сочетания синдрома Вольфа-Хиршхорна и гипергомоцистеинемии [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 340
MeSH-главная:
ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА СИНДРОМ -- WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаёва, Е.В.; Белецкая, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

Клинический случай сочетания синдрома Сан-Филиппо и гипергомоцистеинемии [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 345-346
MeSH-главная:
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS III (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Адамян, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-52

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)