Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (16)
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>A=Карабанов, А. В.@<.>
Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 13
1.

Заглавие журнала :Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова -2012г. т.112,N 9
Интересные статьи :
Смулевич А.Б. Расстройства личности и депрессия/ А. Б. Смулевич, Э. Б. Дубницкая, В. В. Читлова (стр.4-11)
Клинические особенности постинсультных тревожных расстройств (стр.12-16)
Иванец Н.Н. Клинический анализ симптоматики поздней депрессии и новая психометрическая шкала ее оценки/ Н. Н. Иванец, М. А. Кинкулькина, Т. И. Авдеева (стр.17-25)
Результаты российского мультицентрового исследования эффективности и безопасности мелаксена (мелатонин) для лечения нарушений сна у пациентов с хронической церебральной сосудистой недостаточностью (стр.26-31)
Тимэктомия и антитела к ацетилхолиновым рецепторам у больных миастенией в раннем послеоперационном периоде (стр.32-36)
Котов А.С. Эффективность лечения эпилепсии разными противоэпилептическими препаратами/ А. С. Котов, Ю. А. Белова (стр.37-40)
Карабанов А.В. Возможности терапии дистонических синдромов с использованием препарата акинетон/ А. В. Карабанов, С. Н. Иллариошкин (стр.41-46)
Воробьева О.В. Вальдоксан в терапии депрессии в неврологической практике: результаты российского многоцентрового натуралистического исследования "Резонанс"/ О. В. Воробьева (стр.47-51)
Психические, вегетативные и нейрофизиологические нарушения у больных с ожирением и их коррекция с помощью транскраниальной электростимуляции (стр.52-56)
Маджидова Е.Н. Динамика проявлений хронической ишемии мозга в процессе лечения цитофлавином/ Е. Н. Маджидова, Д. Д. Усманова, Ж. М. Байтурсунова (стр.57-62)
Сравнительное исследование эффектов гимантана и амантадина на экспериментальной модели интрацеребральной посттравматической гематомы (стр.63-66)
Влияние пола на формирование предпочтения алкоголя и его сочетание с кофеином в длительном эксперименте (стр.67-71)
Раздорская В.В. Статистика амбулаторных случаев болезни Паркинсона/ В. В. Раздорская, Г. К. Юдина, О. Н. Воскресенская (стр.72-76)
Бобылова М.Ю. Миоклонус у детей/ М. Ю. Бобылова, Г. Н. Дунаевская (стр.77-81)
Хирургическое лечение больных с экстравазальной компрессией позвоночных артерий (стр.82-85)
Изменения течения и исходов герпетического энцефалита после введения в практику ацикловира (стр.86-89)
Метаболические расстройства у больных шизофренией в процессе терапии атипичными антипсихотическими препаратами (стр.90-96)
Розанов В.А. Роль взаимодействия генов и среды формирования нарушений психического здоровья детей и подростков/ В. А. Розанов (стр.97-102)
Касаткин Д.С. Нейроваскулярная единица как точка приложения действия некоторых вазоактивных и нейропротективных препаратов/ Д. С. Касаткин (стр.103-107)
Интересные статьи :
Найти похожие


2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Карабанов А.В., Иллариошкин С.Н.
Заглавие : Возможности терапии дистонических синдромов с использованием препарата акинетон
Место публикации : Журн.неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2012. - Том 112, N 9. - С. 41-46 (Шифр ЖР15/2012/112/9)
Предметные рубрики: ДИСТОНИЯ-- Dystonia
БИПЕРИДЕН-- Biperiden
Найти похожие

3.

Заглавие журнала :Медицинская генетика -2015г. т.14,N 3
Интересные статьи :
Материалы VII съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. (стр.3-79)
Ингель Ф.И. Этика и целеполагание семьи как основа для возникновения генетической нестабильности у ребенка/ Ф. И. Ингель [и др.] (стр.3)
Иткис Ю. С. Комплексный подход к молекулярной диагностике митохондриальной патологии/ Ю. С. Иткис [и др.] (стр.3-4)
Кадирова И.С. Клинический случай кольцевой Y-хромосомы, сопровождающейся микроделецией локусов AZF-A,B,C/ И. С. Кадирова [и др.] (стр.4)
Кадникова В.А. Клинические и молекулярно-генетические характеристики наследственной спастической параплегии 3-го типа (SPG3)/ В. А. Кадникова [и др.] (стр.4)
Кадышев В. В. Эпидемиология моногенной наследственной патологии среди детского населения Усть-Джегутинского района Карачаево-Черкесской Республики/ В. В. Кадышев [и др.]
Казакбаева Х.М. Опыт применения иматинибмезилата у детей с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) в Узбекистане/ Х. М. Казакбаева, С. М. Салиев (стр.5)
Казакова А. Н. Случай острого миелоидного лейкоза с редкой t(11; 19)(p13;q13) у пациента с фенотипическими признаками нейрофиброматоза/ А. Н. Казакова [и др.] (стр.5-6)
Казанцева А. В. Средовые факторы как модуляторы ассоциации генов, участвующих в стрессе ЭПР, с чертами тревожного ряда/ А. В Казанцева [и др.] (стр.6)
Каймонов В.С. Популяционное исследование резистентности к лекарственным средствам в якутской этнической группе на примере гена CYP2C19 (rs 4244285, rs4986893)/ В. С. Каймонов, Е. И. Алексеева, Н. Р. Максимова (стр.6)
Калиненкова С.Г. Медико-генетическая помощь жителям Московской области на базе МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского в 2019-2014 гг./ С. Г. Калиненкова [и др.] (стр.6-7)
Камалиева Б.О. Молекулярно-генетический анализ генов SMN и NAIP при спинальной мышечной атрофии/ Б. О. Камалиева [и др.] (стр.7)
Каменец Е. А. Результаты молекулярного анализа генов NLRP3, TNFRSF1A, MVK при аутовоспалительных заболеваниях и системном ювенильном артрите/ Е. А. Каменец [и др.] (стр.7)
Канзафарова Р.Ф. Роль генов, участвующих в синаптической пластичности, в формировании математической тревожности/ Р. Ф. Канзафарова [и др.] (стр.7-8)
Канивец И.В. Новые методы диагностики наследственной патологии: проблемы и перспективы/ И. В. Канивец [и др.] (стр.8)
Каражанова М.К. Молекулярно-цитогенетические исследования хронического миелолейкоза/ М. К. Каражанова [и др.] (стр.8-9)
Каралкин П. А. Этнические аспекты наследственной тромбофилии у жителей Центрального и Северо-Кавказского федеральных округов России/ П. А. Каралкин [и др.] (стр.9)
Карамышева Т.В. Пространственная организация интерфазного ядра клеток человека и расположенние в них малых сверхчисленных маркерных хромосом/ Т. В. Карамышева, Т. Лир, Н. Б. Рубцов (стр.9)
Карельян В.И. Клинический случай синдрома Шинцеля/ В. И. Карельян [и др.] (стр.9-10)
Каримов Д.Д. Поиск ассоциаций инсерций Alu-элементов с долголетием/ Д. Д. Каримов [и др.] (стр.10)
Картига Лидиджа С. Исследование взаимосвязи промоторного полиморфизма -308А в гене фактора некроза опухоли с развитием и течением острого панкреатита у русских жителей Центральной России/ Лидиджа С. Картига [и др.] (стр.10)
Карунас А.С. Идентификация генов предрасположенности к бронхиальной астме в различных этнических группах/ А. С. Карунас [и др.] (стр.10-11)
Кашеварова А. А. Молекулярная цитогенетика невынашивания беременности: от хромосомных мутаций к идентификации онтогенетически-значимых генов/ А. А. Кашеварова [и др.] (стр.11)
Кекеева Т.В. Анализ транскриптома рака мочевого пузыря/ Т. В. Кекеева [и др.] (стр.11)
Ким О.А. Медико-генетическое консультирование в условиях клиники ВРТ/ О. А. Ким, Е. В. Сорокина, М. Г. Зуб (стр.12)
Киняшева К.О. Изучение роли генов DISC1, GRIA2A и CAD2 в развитии параноидной шизофрении в различных этнических группах из Республики Башкортостан/ К. О. Киняшева [и др.] (стр.12)
Кирикбаева М. С. Неонатальный скрининг в Республике Казахстан: итоги 8 лет/ М. С. Кирикбаева, Д. Н. Салимбаева, Г. С. Святова (стр.12-13)
Киселев А.В. Изучение пептидных ностителей адресной доставки интерферирующих РНК в клетки эндотелия сосудов с целью подавления ангиогенеза при эндометриозе/ А. В. Киселев [и др.] (стр.13)
Кларов Л.А. Случай аплазии Мишель у пациентки с врожденной нейросенсорной глухотой в Якутии/ Л. А. Кларов [и др.] (стр.13)
Климов Е.А. Ген-симптом - новый подход в ассоциативных исследованиях многофакторных заболеваний на примере мигрени/ Е. А. Климов [и др.] (стр.13-14)
Клюшников С. А. Болезнь Нимана-Пика типа С у пациентов взрослого возраста/ С. А. Клюшников [и др.] (стр.14)
Кноль С.А. Атопический дерматит при хромосомных перестройках/ С. А. Кноль [и др.] (стр.14)
Ковалева Н.В. Проблемы репродукции и структурные аномалии хромосом. Исследование феномена преобладания женщин среди фертильных носителей реципрокных транслокаций/ Н. В. Ковалева [и др.] (стр.15)
Коваленко К.А. Исследование аддитивного эффекта генов цитокинов, факторов роста, фолатного цикла при ранних эмбриональных потерях/ К. А. Коваленко, Е. В. Машкина (стр.15)
Кожина Е.А. Повреждения ДНК человека при действии тяжелых металлов и алкилирующих агентов/ Е. А. Кожина, С. В. Стукалов, С. М. Кузин (стр.15-16)
Колбасин Л. Н. Динамика частоты неонатальной фенилкетонурии в ханты-Мансийиском автономном округе - Югре за восьмилетний период/ Л. Н. Колбасин [и др.] (стр.16)
Колбаско А.В. К вопросу о возможной связи наследственного полиморфизма генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1 и GSTT1 с онкопатологией у коренного и пришлого населения г. Новокузнецка Кемеровской области/ А. В. Колбаско [и др.] (стр.16)
Коломин Т.А. Поиск молекулярных механизмов действия регулярного пептида селанк/ Т. А. Коломин [и др.] (стр.16-17)
Колядин Д.А. Клинико-генетический анализ хореи Гентингтона в Воронежской области/ Д. А. Колядин [и др.] (стр.17)
Комарова Н.В. Разработка эффективной ситемы детекции дупликаций в гене дистрофина на основе метода MLPA/ Н. В. Комарова [и др.] (стр.17)
Комкова Г.В. . Оценка уровня хромосомных аберраций у работающих ЦДШ МГОК/ Г.В. Комкова [и др.] (стр.17-18)
Кондратенко А.С. Ассоциация локуса С677Т гена MTHFR с клиническими симптомами шизофрении/ А. С. Кондратенко [и др.] (стр.18)
Кондратьева Н. С. NO-синтазы и мигрень: роль полиморфных вариантов генов в патогенезе заболевания/ Н. С. Кондратьева [и др.] (стр.18)
Коновалов Ф.А. Молекулярная диагностика наследственных миопатий методом полноэкзомного секвенирования/ Ф. А. Коновалов [и др.] (стр.18-19)
Кормоз С.В. Диагностика болезни Краббе в Украине/ С. В. Кормоз [и др.] (стр.19)
Корнюшо Е.М. Клинико-функциональная характеристика детей с синдромом Дауна/ Е. М. Корнюшо (стр.19-20)
Корогодина Т.В. Влияние полиморфизма R554K гена арилгидрокарбонового рецептора на развитие миомы матки/ Т. В. Корогодина [и др.] (стр.20)
Коростелев С. А. Хромосомный микроматричный анализ/ С. А. Коростелев [и др.] (стр.20)
Корхмазова С.А. Геннетическое консультирование в условиях перинатального центра/ С. А. Корхмазова, С. Н. Хачак, С. Д. Яхутль (стр.20-21)
Корытина Г.Ф. Анализ профиля транскрипционной активности генов, вовлеченных в метаболизм свободных радикалов в клетках периферической крови при хронической обструктивной болезни легких/ Г. Ф. Корытина [и др.] (стр.21)
Костина О.И. Случай сочетанной числовой хромосомной патологии у новорожденного/ О. И. Костина [и др.] (стр.21)
Кострома И.И. Характеристика больных острым миелоидным лейкозом (ОМЛ) и миелодиспластическим синдромом (МДС) с моносомным кариотипом (МК)/ И. И. Кострома [и др.] (стр.21-22)
Котов С.В. Магнитно-резонансная томография - современный метод диагностики мышц у больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями/ С. В. Котов, М. С. Бунак, О. П. Сидорова (стр.22)
Кочетова О.В. Репликативный анализ ассоциаций полиморфных маркеров генов, ассоциированных с ожирением при метаболическом синдроме у татар/ О. В. Кочетова [и др.] (стр.22-23)
Красильников В.В. Семейный случай синдрома Вильямса/ В. В. Красильников [и др.] (стр.23)
Краснов М.Ю. ДНК-диагностика первичной торсионной дистонии с ранним началом/ М. Ю. Краснов [и др.] (стр.23)
Кривошей И.В. Анализ распределения молекулярно-генетических маркеров rs4633 и rs7766109 у больных гиперпластическими процессами матки/ И. В. Кривошей [и др.] (стр.23-24)
Крылова Т. Д. Высокоразрешающая респирометрия в диагностике митохондриальной патологии/ Т. Д. Крылова [и др.] (стр.24)
Крюкова Н.М. Использование молекулярно-цитогенетического метода при цитогенетическом исследовании в группе лиц с нарушением полового развития/ Н. М. Крюкова [и др.] (стр.24)
Крючкова А.Д. Диагностические критерии синдрома Беквита-Видемана/ А. Д. Крючкова [и др.] (стр.24-25)
Кужир Т.Д. Полиморфизм некоторых генов репарации ДНК при раке мочевого пузыря: влияние на риск возникновения и прогрессирование опухоли/ Т. Д. Кужир [и др.] (стр.25)
Кузин С.М. Генетический гоместаз на клеточно-популяционном уровне: контрольные точки клеточного цикла/ С. М. Кузин (стр.25-26)
Кузнецов A. A. Инновационные тест-системы на основе оксида графена - будущая замена современных рутинных методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний/ A. A. Кузнецов [и др.] (стр.26)
Кузнецов Д.Ю. Анализ спектра и частоты мутаций в гене USH2A у пациентов с синдромом Ушера из Республики Башкортостан/ Д. Ю. Кузнецов [и др.] (стр.26)
Кузнецова М.А. Биобанк Северной Евразии: массовый скрининг популяций и геногеография субвариантов гаплогруппы N1с, выявленных при полногемном секвенировании/ М. А. Кузнецова [и др.] (стр.26)
Кузнецова С.А. Определение мутаций FLT3/ITD, NPM1, CEBPA у больных ОМЛ с нормальным кариотипом/ С. А. Кузнецова [и др.] (стр.27)
Кулакова А.В. Исследование цитогенетической и мутаген-модифицирующей активности кофеина/ А. В. Кулакова, А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев (стр.27)
Кулемин Ю.Е. Исследование генетических основ генотоксических эффектов воздействия условий труда у работников угледобывающей промышленности Кемеровской области/ Ю. Е. Кулемин [и др.] (стр.27-28)
Кунсбаева Г.Б. Изучение структуры особенностей гена синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы/ Г. Б. Кунсбаева [и др.] (стр.28)
Курбатов С.А. Оромандибулярной и конечностей гипогенезии синдром, ІІІС тип. Проблемы дифференциальной диагностики/ С. А. Курбатов (стр.28-29)
Курило Л. Ф. Наследственные синдромы, включающие патологию органов репродуктивной системы/ Л. Ф. Курило [и др.] (стр.29)
Куркина М.В. Молекулярно-генетическая диагностика Х-сцепленной адренолейкодистрофии у российских пациентов/ М. В. Куркина [и др.] (стр.29)
Лавров А.В. Молекулярно-генетические предикторы эффективности терапии больных хроническим миелоидным лейкозом/ А. В. Лавров [и др.] (стр.29-30)
Лавряшина М.Б. Популяционно-генетические аспекты распространенности заболеваний сердечно-сосудистой системы у коренных народов Юга Западной Сибири/ М. Б. Лавряшина [и др.] (стр.30)
Лазарев К.Ю. Ассоциации генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков с предрасположенностью к формированию дефектов перегородок сердца мультифакторного генеза/ К. Ю. Лазарев, О. П. Брайко, В. И. Голубцов (стр.30)
Лалаянц М. Р. Аудиологическое обследование детей и предпосылки для скрининга новорожденных на частые мутации в гене GJB2/ М. Р. Лалаянц [и др.] (стр.30-31)
Ларшина Е.А. Молекулярно-генетический анализ пациентов с болезнью Помпе/ Е. А. Ларшина [и др.] (стр.31)
Лебедев И.Н. Архитектура генома и хромосомные болезни/ И. Н. Лебедев [и др.] (стр.31-32)
Леберфарб Е.Ю. Выявление и функциональный анализ регуляторных SNPs, связанных с развитием рака толстого кишечника/ Е. Ю. Леберфарб [и др.] (стр.32)
Ледащева Т.А. Аспекты клинического полиморфизма нейрофиброматоза І типа/ Т. А. Ледащева, А. А. Кинунен, А. П. Афанасьев (стр.32)
Литвинова М.М. Случай раннего выявления трех моногенных заболеваний у одного пациента с помощью генетического скрининга "Этноген"/ М. М. Литвинова [и др.] (стр.32-33)
Литвяков Н.В. Клональная эволюция опухоли молочной железы в процессе неоадьювантной химиотерапии/ Н. В. Литвяков [и др.] (стр.33)
Лифшиц Г.И. Фармакогенетическое тестирование в практике кардиолога/ Г. И. Лифшиц, Н. В. Кох (стр.33)
Логинова А.Н. Спектр мутаций в гене RS1 при Х-сцепленном ретиношизисе у российских больных/ А. Н. Логинова, О. В. Хлебникова, А. В. Поляков (стр.34)
Ложкин Д.А. Редкий случай мозаичной формы тетрасомии по короткому плечу хромосомы 9/ Д. А. Ложкин [и др.] (стр.34)
Лошкова Е.В. Воспаление различного генеза и гены семейства интерлейкина-1/ Е. В. Лошкова [и др.] (стр.34)
Лузина Ф. А. Распределение полиморфизма генов глутатион-S-трансфераз М1, Т1, и их связь с нарушением репродукции у коренного населения Горной Шории/ Ф. А. Лузина [и др.] (стр.34-35)
Лукьянова А.С. Сложные транслокации, приводящие к нетипичной морфологии производной хромосомы 22, при хроническом миелолейкозе/ А. С. Лукьянова [и др.] (стр.35)
Лукьянова Т. В. Клинический случай идиопатической гемолакрии/ Т. В. Лукьянова [и др.] (стр.35)
Лучинин А.С. Вторичный миелодиспластический синдром у пациентки с множественной миеломой (случай из практики)/ А. С. Лучинин, В. А. Овсепян (стр.36)
Лысогорская Е.В. Мутационный скрининг основных кандидатных генов при боковом амиотрофическом склерозе/ Е. В. Лысогорская [и др.] (стр.36)
Магжанов Р.В. Клиническая характеристика пациентов с болезнью Гентингтона, проживающих в Республике Башкортостан/ Р. В. Магжанов, Е. В. Сайфуллина (стр.36-37)
Макаров С.В. Полиморфизм гена хитотриозидазы человека (CHIT1) в рамках изучения явления долгожительства в Абхазии/ С. В. Макаров [и др.] (стр.37)
Максимов В.Н. Длина теломер лейкоцитов крови как маркер старения и фактор риска развития возраст-зависимых заболеваний в Сибири/ В. Н. Максимов [и др.] (стр.37)
Максимова Н.Р. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое изучение редких наследственных болезней в Якутии/ Н. Р. Максимова (стр.37-38)
Максимова Ю. В. Преемственность преподавания медицинской генетики в медицинском вузе/ Ю. В. Максимова [и др.] (стр.38)
Малышева О.В. Генетические аспекты патогенеза миомы матки/ О. В. Малышева, Н. С. Осиновская (стр.38)
Мамаев Н.Н. Серийные изменения уровня экспрессии гена WT1 для оценки эффективности трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при острых миелоидных лейкозах/ Н. Н. Мамаев [и др.] (стр.38-39)
Маретина М.А. Исследование генетических и эпигенетических факторов, влияющих на тяжесть спинальной мышечной атрофии/ М. А. Маретина [и др.] (стр.39)
Марков А.В. Метилирование ДНК при атеросклеротическом поражении артерий у человека/ А. В. Марков [и др.] (стр.39)
Маркова Т.Г. Степень тяжести тугоухости при мутациях в гене GJB2 (коннексина 26)/ Т. Г. Маркова [и др.] (стр.39-40)
Мартынкевич И.С. Возможности использования стандартного метода полимеразной цепной реакции в режиме реального времени и автоматизированного анализатора GeneXpert Dx System в определении глубокого молекулярного ответа у больных ХМЛ/ И. С. Мартынкевич [и др.] (стр.40)
Марусин А.В. Вариабельность локуса окулофарингеальной миодистрофии в популяциях Якутии/ А. В. Марусин [и др.] (стр.40)
Масленников А.Б. Частота аллеля 1691Ф гена F5 в группах пациентов с различными видами патологии/ А. Б. Масленников (стр.41)
Матвеева Е.А. Реверсия иммунфенотипа при острых лейкозах у детей/ Е. А. Матвеева [и др.] (стр.41)
Матвеева М.Ю. Изучение потенциально регуляторных SNPs в промоторных районах гена ФЗС человека/ М. Ю. Матвеева [и др.] (стр.41)
Медведев С. П. Новые методы геномной инженерии в биомедицинских исследованиях/ С. П. Медведев, С. М. Закиян (стр.42)
Милованова Н.В. Две новые мутации в гене IFT80, ответственном за развитие синдрома Жена/ Н. В. Милованова [и др.] (стр.42)
Миловидова Т.Б. Молекулярно-генетичесская диагностика и частота врожденной мышечной дистрофии типа 1А (мерозин-негативной) в России/ Т. Б. Миловидова [и др.] (стр.42)
Миронович О.Л. Дифференциальная молекулярная диагностика наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости и синдрома Пендреда/ О. Л. Миронович [и др.] (стр.43)
Мирошникова В.В. Генетический контроль обмена холестерина в интраабдоминальной жировой ткани/ В. В. Мирошникова [и др.] (стр.43)
Мисюрин В.А. Прогностическая и диагностическая роль экспрессии раково-тестикулярных генов при онкогематологических заболеваниях/ В. А. Мисюрин [и др.] (стр.43)
Мисюрина А.Е. Коэкспрессия MYC/BCL2 повышает риск развития рецидива/прогрессирования заболевания у больных ДВКЛ, получающих интенсивную химиотерапию по протоколу M-NHL-BFM-90/ А. Е. Мисюрина [и др.] (стр.44)
Митькина В.Б. Врожденный гипотиреоз в Москве: основные итоги 10-летнего неонатального скрининга (2005-2014 гг.)/ В. Б. Митькина, Е. В. Денисенкова (стр.44)
Михайленко Д. С. Анализ мутаций и экспрессии онкогенов при неинвазивной молекулярно-генетической диагностике основных онкоурологических заболеваний по осадку мочи/ Д. С. Михайленко [и др.] (стр.45)
Михайлик Л.И. Семейный случай сбалансированной реципрокной транслокации аутосом и риск трисомии 21 у потомства/ Л. И. Михайлик, О. В. Тюрина, Е. Н. Пронина (стр.45)
Михальская В. Ю. Вклад мутации генов OTOF, RAI1 и SLC26A4 в этиологию наследственной потери слуха на Алтае и в Туве/ В. Ю. Михальская [и др.] (стр.45-46)
Михна И.Н. Два случая синдрома де ля Шапеля в Югре/ И. Н. Михна [и др.] (стр.46)
Мишарина Ж. А. Молекулярно-цитогенетическая детекция диагностически значимых хромосомных аномалий при множественной миеломе/ Ж. А. Мишарина [и др.] (стр.46)
Морданов С. В. Оценка мутации W515L/K в гене MPL и химерного онкогена BCR/ABL p210 у пациента с сочетанными хроническими миелопролиферативными заболеваниями/ С. В. Морданов [и др.] (стр.46-47)
Мороз А.А. Роль полиморфизма некоторых микросателлитных локусов в патогенезе нейродегенеративных заболеваний/ А. А. Мороз [и др.] (стр.47)
Москалев Е.А. Роль длинных некодирующих РНК в развитии гастроинтестинальных стромальных опухолей (ГИСО)/ Е. А. Москалев [и др.] (стр.47-48)
Москаленко М.И. Исследование вклада полиморфизма генов-кандидатов в развитие гипертонической болезни/ М. И. Москаленко, С. Н. Миланова, Т. И. Якунченко (стр.48)
Музаффарова Т.А. Взаимосвязь экспрессии микроРНК и генов при раке молочной железы/ Т. А. Музаффарова [и др.] (стр.48)
Мхеидзе М.О. Графическое оформление родословной: ошибки и возможные нововведения/ М. О. Мхеидзе (стр.48-49)
Нагимтаева А.А. Плацентарный фактор роста как прогностический маркер развития преэклампсии и связь генетических вариантов с уровнем PIGF у беременных с преэклампсией/ А. А. Нагимтаева [и др.] (стр.49)
Назаренко М. С. Феномен парадоминального наследования при многофакторных заболеваниях человека/ М. С. Назаренко [и др.] (стр.49)
Назаренко Л.П. Возможные пути решения проблем редких (орфанных) болезней/ Л. П. Назаренко (стр.49-50)
Назаров Л.Ш. Роль генов цитокинов и их рецепторов в развитии ювенильного артрита/ Л. Ш. Назаров [и др.] (стр.50)
Насибуллин Т. Р. Анализ сочетаний полиморфных маркеров генов факторов воспаления как потенциальных предикторов инфаркта миокарда/ Т. Р. Насибуллин [и др.] (стр.50)
Насыхова Ю.А. Анализ гена CFTR у больных с классической и атипичной формами муковисцидоза/ Ю. А. Насыхова [и др.] (стр.51)
Наумова Е.А. Роль полиморфных вариантов генов холецистокиненергической системы мозга в патогенезе панических расстройств/ Е. А. Наумова [и др.] (стр.51)
Некипелова Е.В. Распределение частот полиморфных вариантов генов-кандидатов у больных с хронической болезнью почек/ Е. В. Некипелова [и др.] (стр.51)
Нехорошкина М.О. Моногенные наследственные синдромы с признаками врожденных расщелин губы и/или неба на территории Краснодарского края/ М. О. Нехорошкина [и др.] (стр.51-52)
Никитина В. А. Подходы к оценке генетической гетерогенности клеточных культур человека, предназначенных для научных и биомедицинских целей/ В. А. Никитина (стр.52)
Никитина Е. Г. Аберрантная экспрессия микроРНК при раке гортани/ Е. Г. Никитина [и др.] (стр.52-53)
Никитина Н.В. Случай сочетанной генетической патологии фенилкетонурии и муковисцидоза/ Н. В. Никитина [и др.] (стр.53)
Никитина Т.В. Сравнительный анализ хромосомных аномалий при привычном и спорадическом невынашивании беременности/ Т. В. Никитина [и др.] (стр.53)
Николаев М.А. Общность патогенеза болезни Паркинсона и лизосомных болезней накопления/ М. А. Николаев [и др.] (стр.53-54)
Николаева Е.А. Гетерогенные формы митохондриальных болезней у детей/ Е. А. Николаева [и др.] (стр.54)
Николаева И.А. Наследственные заболевания нервной системы в Якутии/ И. А. Николаева [и др.] (стр.54-55)
Никонов А.М. Медико-генетическая помощь населению Алтайского края/ А. М. Никонов (стр.55)
Никулина О.В. Диагностический алгоритм по выявлению частых и редких типов химерного транскрипта BCR-ABL при хроническом миелолейкозе/ О. В. Никулина [и др.] (стр.55)
Новиков П.В. Роль современной генетики в ранней диагностике и лечении наследственных болезней у детей/ П. В. Новиков (стр.55-56)
Ноговицына А.Н. Генетическое консультирование, профилактика 3М-синдрома в Республике Саха (Якутия)/ А. Н. Ноговицына [и др.] (стр.56)
Носиков В.В. Генетические факторы и осложнения атеросклероза у больных, перенесших коронарный синдром/ В. В. Носиков, Д. А. Затейщиков (стр.56)
Нургалиева А.Х. Анализ генов предрасположенности к язвенной болезни в Республике Башкортостан/ А. Х. Нургалиева [и др.] (стр.56-57)
Нурписова Д.З. Диагностическая значимость перестройки гена C-MYC/ Д. З. Нурписова [и др.] (стр.57)
Обухова Т.Н. "Singe"-, "double"- и "triple-hit" лимфомы/ Т. Н. Обухова [и др.] (стр.57-58)
Овчарова В.С. О различиях в частотах аллелей полиморфизма -153 С/Т ММР-7 среди женщин с перєклампсией и контрольной группой/ В. С. Овчарова, Ф. И. Собянин, А. А. Должиков (стр.58)
Осадчук Т.В. Мутационній анализ генов PTPN11 и SOS1 у белорусских пациентов с фенотипом синдромов Нунан/LEOPARD/ Т. В. Осадчук, Н. В. Румянцева, О. Л. Зобикова (стр.58)
Осиновская Н. С. Особенности молекулярно-генетической диагностики недостаточности 21-гидроксилазы/ Н. С. Осиновская (стр.58-59)
Осипова Е.В. Семейный случай частичной трисомии хромосомы 13 и частичной моносомии хромосомы 18/ Е. В. Осипова [и др.] (стр.59)
Остапчук К.А. Торсионная дистония І типа у взрослых больных Московской области/ К. А. Остапчук [и др.] (стр.59)
Павлов А.Е. Создание биобанка с расширенным молекулярно-генетическим аннотированием образцов ДНК пациентов с муковисцидозом и фенилкетонурией/ А. Е. Павлов [и др.] (стр.59-60)
Падюкова А.Д. Проблемы формирования биобанков при обследовании изолированных популяций (на примере ясколбинских сибирских татар)/ А. Д. Падюкова [и др.] (стр.60)
Панкова Е.Е. Полиморфизмы генов тромбофилии и фолатного цикла в группе женщин с привычным невынашиванием/ Е. Е. Панкова, В. И. Голубцов, К. Ю. Лазарев (стр.60)
Панкрашова К.А. Анализ распределения частот -627СА полиморфного маркера гена IL10 у здоровых доноров и больных эссенциальной артериальной гиперплазией (на примере жителей Карелии)/ К. А. Панкрашова [и др.] (стр.61)
Панферова А.В. Делеции гена IKZF1 при В-линейном остром лимфобластном лейкозе у детей, зарегистрированных в исследовании ALL-MB2008/ А. В. Панферова [и др.] (стр.61)
Пендина А.А. Анализ кариотипа клеток хориона при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий/ А. А. Пендина [и др.] (стр.61-62)
Петрин А.Н. Полиморфизм С677Т гена МТНFR и риск формирования несиндромальных орофациальных расщелин/ А. Н. Петрин [и др.] (стр.62)
Петрина Н. Е. Изучение генов GJB2, GJB6 у больных несиндромальной наследственной тугоухостью в четырех популяциях Карачаево-Черкесской Республики/ Н. Е. Петрина [и др.] (стр.62)
Петрова Е.В. Клинические особенности острых миелоидных лейкозов с мутациями в гене DNMT3A/ Е. В. Петрова [и др.] (стр.63)
Петрова Н. В. Расширенная стратегия изучения спектра мутаций в гене CFTR у российских пациентов с муковисцидозом/ Н. В. Петрова [и др.] (стр.63)
Пинелис В.Г. Сравнительный анализ профиля экспрессии мкРНК и генов-мишеней ткани мозга крыс при фокальной ишемии и в глутамат-индуцированных культивируемых нейронах гиппокампа/ В. Г. Пинелис [и др.] (стр.63-64)
Плеханова О.М. Случай вариантной транслокации с участием гена RARа у пациентов с острым промиелоцитарным лейкозом/ О. М. Плеханова [и др.] (стр.64)
Плигина К.Л. Цитогенетические эффекты модельных мутагенов в ооцитах мышей/ К. Л. Плигина [и др.] (стр.64)
Подолина В.К. Совершенствование работы с диспансерной группой пациентов с фенилкетонурией в Свердловской области/ В. К. Подолина, Е. Ю. Тиунова, Н. В. Никитина (стр.64)
Поздеева Т.Ю. Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Амурской области/ Т. Ю. Поздеева, В. А. Самохвалов, А. В. Иванова (стр.65)
Полещук В.В. Мутационный скрининг гена АТР7В при гепатолентикулярной дегенерации/ В. В. Полещук [и др.] (стр.65-66)
Полоников А.В. Гены ферментов биотрансформации ксенобиотиков и антиоксидантной защиты как генетическая основа развития мужского идиопатического бесплодия/ А. В. Полоников [и др.] (стр.66)
Полушкина Л. Б. Маркеры клонального гемопоэза при Ph-негативных миелопролиферативных неоплазиях (Рн(-)ХМПН)/ Л. Б. Полушкина [и др.] (стр.66)
Поляк М.Е. Спектр мутаций в гене KCNQ1 у российских пациентов с синдромом удлиненного интервала QT/ М. Е. Поляк [и др.] (стр.66)
Поляков А.В. Аллельные заболевания при мутациях в гене коннексина 26 - GJB2/ А. В. Поляков [и др.] (стр.67)
Поляков А.В. Идентификация причины заболевания в большой семье с поздней АД мышечной дистрофией методом NGS/ А. В. Поляков, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали (стр.67-68)
Поляков А.В. Особенности клинических проявлений у больных СМА, обусловленной точковыми мутациями в компаунд-гетерозиготном состоянии с делецией экзонов 7 и/или 8 гена SMN1/ А. В. Поляков [и др.] (стр.68)
Поляков А.В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене CFTR у больных муковисцидозом из различных регионов России/ А. В. Поляков, A. A. Степанова, С. А. Красовский (стр.68-69)
Полякова Д.А. Аутосомно-рецессивные формы в выборке девочек с направляющим диагнозом "Мышечная дистрофия Дюшена/Беккера"/ Д. А. Полякова [и др.] (стр.69)
Полякова И.В. Влияние менопаузы на детерминированность фенотипических признаков/ И. В. Полякова [и др.] (стр.69)
Понасенко А.В. Полиморфизмы генов TLRs и риски развития инфекционного эндокардита/ А. В. Понасенко, М. В. Хуторная, А. Г. Кутихин (стр.69-70)
Пономарева А.А. Анализ статуса метилирования LINE-1 повторов в циркулирующих ДНК крови в мониторинге рака легкого/ А. А. Пономарева [и др.] (стр.70)
Посух О. Л. Экзомное секвенирование для молекулярной диагностики наследственной потери слуха/ О. Л. Посух (стр.70)
Приходько Д.А. Анализ экспансии тандемных CAG- и CCG-повторов при болезни Гентингтона в российской популяции/ Д. А. Приходько [и др.] (стр.70-71)
Прозорова М.В. Проблемы репродукции и структурные аномалии хромосом. Мозаицизм по структурным перестройкам аутосом/ М. В. Прозорова [и др.] (стр.71)
Прокофьева А.Д. Новорожденная с делецией короткого плеча хромосомы 18 и клинико-рентгенологической картиной синдрома каудальной регресии/ А. Д. Прокофьева [и др.] (стр.71-72)
Прокофьева Д.С. Исследование молекулярно-генетических основ рака яичников в Республике Башкортостан/ Д. С. Прокофьева [и др.] (стр.72)
Пронина И. В. Особенности профилей экспрессии 20 микроДНК при раке почки/ И. В. Пронина [и др.] (стр.72)
Прошлякова Т.Ю. Биохимические маркеры при болезни Ниманна-Пика типа С/ Т. Ю. Прошлякова [и др.] (стр.72)
Пчелина С.Н. Мутации в генах лизосомных болезней накопления - фактор высокого риска развития болезни Паркинсона: возможные молекулярные механизмы/ С. Н. Пчелина (стр.73)
Пшенникова В. Г. Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)/ В. Г. Пшенникова [и др.] (стр.73)
Раскуражев А.А. Генетические полиморфизмы у пациентов с асимптомным атеросклерозом брахиоцефальных артерий/ А. А. Раскуражев [и др.] (стр.74)
Ратникова С.Ю. Полиморфизм генов системы гемостаза у женщин с нарушенной репродуктивной функцией в Ивановской области/ С. Ю. Ратникова [и др.] (стр.74)
Реутова Н.В. Генетическое влияние отходов горно-обогатительного комбината на население/ Н. В. Реутова [и др.] (стр.74-75)
Рогожина Ю.А. Молекулярно-генетические аспекты синдрома Марфана/ Ю. А. Рогожина, В. А. Румянцева, E. B. Заклязьминская (стр.75)
Родькин М.С. Связь полиморфных аллелей гена COMT с риском развития гестоза у белорусских женщин/ М. С. Родькин, Л. Н. Сивицкая (стр.75)
Романенко О.П. Медико-генетическая помощь семьям на современном этапе/ О. П. Романенко (стр.75-76)
Романов Г. П. Частота ассортативных браков среди глухих и слабослышащих людей Якутии/ Г. П. Романов [и др.] (стр.76)
Руденко В.В. Новые маркеры аномального метилирования ДНК при остром миелоидном лейкозе у детей/ В. В. Руденко [и др.] (стр.76)
Руденская Г.Е. Наследственные нейрометаболические болезни в юношеском и взрослом возрасте/ Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова (стр.77)
Рудко А.А. Поиск новых генов подверженности туберкулезу с использованием результатов полногеномных исследований аутоиммунных заболеваний/ А. А. Рудко [и др.] (стр.77)
Румянцева Н.В. Наследственная моторно-сенсорная невропатия ІА и наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления - один механизм образования двух неврологических заболеваний/ Н. В. Румянцева [и др.] (стр.77-78)
Рыжкова А.В. Анализ зачимости аллельных вариантов генов репарации двунитевых разрывов ДНК у жителей Кузбасса, больных раком легкого/ А. В. Рыжкова [и др.] (стр.78)
Рыжкова О.П. Первый опыт примеения NGS с целью практической диагностики на примере МДД/МДБ в РФ/ О. П. Рыжкова, А. В. Поляков (стр.78)
Рыкова Е.Ю. Эпигенетические ДНК-маркеры в крови: современные подходы к диагностике рака/ Е. Ю. Рыкова [и др.] (стр.79)
Интересные статьи :
Найти похожие


4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Полещук В.В., Благодатских К.А., Коновалова Н.В., Степанова М. С., Карабанов А. В., Иванова-Смоленская И. А.
Заглавие : Мутационный скрининг гена АТР7В при гепатолентикулярной дегенерации
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 3. - С. 65-66 (Шифр МР61/2015/14/3)
Найти похожие

5.

Заглавие журнала :Медицинская генетика -2015г. т.14,N 4
Интересные статьи :
Материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. (стр.3-63)
Савостьянов К. В. Новые патогенные варианты гена GBA, кодирующего глюкоцереброзидазу, выявленные у пациентов с болезнью Гоше в российской популяции/ К. В. Савостьянов [и др.] (стр.3)
Сагдатова А.А. Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов АРОВ-100, LRPAP1, ABCG5 и ABCG8 с риском развития желчекаменной болезни в Республике Башкортостан/ А. А. Сагдатова [и др.] (стр.3-4)
Саженова Е.А. Эпигенетические модификации импринтированных локусов генома при привычном невынашивании беременности/ Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев (стр.4)
Сайфуллина Е.В. Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с доминантной наследственной моторно-сенсорной нейропатией/ Е. В. Сайфуллина [и др.] (стр.4)
Салахов Р.Р. Полиморфизм политиминового повтора в гене ТОММ40 в российской популяции и его связь с фактором риска ССЗ/ Р. Р. Салахов [и др.] (стр.4-5)
Салимбаева Д. Н. Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в казахской популяции/ Д. Н. Салимбаева (стр.5)
Сальникова Л.Е. Генетические предикторы ответа на неоадъювантную терапию у больных со злокачественными образованиями пищевода и прямой кишки/ Л. Е. Сальникова, Д. С. Колобков (стр.5)
Салюкова О. А. Распространенность "частых" форм наследственных заболеваний в российских популяциях/ О. А. Салюкова, Л. П. Назаренко (стр.5-6)
Сараев К.Н. Исследование ассоциации аллельных вариантов генов металлопротеиназ с невынашиванием беременности/ К. Н. Сараев [и др.] (стр.6)
Сваровская М. Г. Генетические аспекты миотонической дистрофии у якутов/ М. Г. Сваровская, С. К. Степанова, В. А. Степанов (стр.6)
Свержова К.А. Протекторная роль полиморфного локуса rs1554286 гена IL10 в этиопатогенезе псориаза/ К. А. Свержова [и др.] (стр.6-7)
Светличная Д.В. Биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика тирозинемии, тип І/ Д. В. Светличная [и др.] (стр.7)
Свечникова Е.В. Ассоциация атопического дерматита и целиакии/ Е. В. Свечникова, Н. Е. Щиголева (стр.7)
Свищева Г.Р. Методы регионального анализа ассоциаций а поиске генетических факторов предрасположенности к рапространенным заболеваниям человека/ Г. Р. Свищева, Н. М. Белоногова, Т. И. Аксенович (стр.7-8)
Святова Г.С. Гены предрасположенности к преэклампсии в казахской популяции/ Г. С. Святова [и др.] (стр.8)
Северина Н.А. Анализ мутаций в генах TP53, NOTCH1, SF3B1 И BIRC3 у больных хроническим лимфолейкозом/ Н. А. Северина [и др.] (стр.8)
Семуткина О.Ю. Исследование ассоциации полиморфизма -588СТ в гене модифицирующей субъединицы глутамат-цистеин лигазы с развитием развития миомы матки/ О. Ю. Семуткина [и др.] (стр.9)
Семячкина А.Н. Клинико-генетические особенности синдрома Марфана у российских больных/ А. Н. Семячкина [и др.] (стр.9)
Сердюк А. П. Внешняя оценка качества определения кариотипа в лабораториях России, по данным ФСВОК/ А. П. Сердюк [и др.] (стр.10)
Серебреницкая М.П. Фено- и генотипические особенности семейной гиперхолестеринемии в Санкт-Петербурге/ М. П. Серебреницкая [и др.] (стр.10)
Сереброва В.Н. Анализ роли регуляторных участков генов плацентарной ткани в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии/ В. Н. Сереброва [и др.] (стр.10-11)
Сермягина И.Г. Спектр мутаций у российских больных в гене WASP/ И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, А. В. Поляков (стр.11)
Сероклинов В.Н. Муковисцидоз в Алтайском крае/ В. Н. Сероклинов [и др.] (стр.11)
Симонова В.В. Цитогеннетический контроль индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в экспериментальных исследованиях болезни Паркинсона/ В. В. Симонова [и др.] (стр.11-12)
Симонова О.А. Определение статуса метилирования генов белков экстрацеллюлярного матрикса в норме и при раке молочной железы/ О. А. Симонова [и др.] (стр.12)
Сироткина А.М. Возможности оптимизации терапии статинами с учетом генотипирования по SLCO1B1 и CYP2C9 у пациентов с сердечно-сосудистой патологией/ А. М. Сироткина [и др.] (стр.12)
Сироткина О.В. "Фармакогенетика антиагрегантов: от поиска полиморфизмов к анализу микроРНК"/ О. В. Сироткина, Т. В. Вавилова (стр.12-13)
Ситько В.В. Определение прогностически значимых делеций хромосом 13 и 17 у больных диффузной крупноклеточной В-лимфомой/ В. В. Ситько [и др.] (стр.13)
Скоблов М.Ю. Механизмы антисмысловой регуляции экспрессии генов/ М. Ю. Скоблов [и др.] (стр.13)
Скрябин Н.А. Возможности и перспективы сравнительной геномной гибридизации на микрочипах в клинической цитогенетике и репродуктивной медицине/ Н. А. Скрябин [и др.] (стр.14)
Слепцов А.А. Микроструктурные перестройки хромосом у больных с ишемической болезнью сердца/ А. А. Слепцов [и др.] (стр.14)
Смагулова Г. К. Детекция и мониторинг лечения минимальной остаточной болезни при хроническом миелолейкозе методом ПЦР/ Г. К. Смагулова [и др.] (стр.14-15)
Смирнихина С.А. Молекулярно-генетические предикторы безопасной отмены таргетной терапии хронического миелоидного лейкоза на основе полноэкзомного анализа/ С. А. Смирнихина [и др.] (стр.15)
Смирнова С.Ю. Клональная гетерогенность при Ph-негативном остром лимфобластном лейкозе/ С. Ю. Смирнова [и др.] (стр.15)
Смирнова С.Ю. Т-клеточная клональность при аутоиммунной гемолитической анемии/ С. Ю. Смирнова [и др.] (стр.15-16)
Соболева О. А. Полиморфизм гена GPx Pro198Leu и хромосомные аберрации в условиях сверхнормативного воздействия радона/ О. А. Соболева, В. И. Минина (стр.16)
Соловьев А.В. Реконструкция предкового гаплотипа с мутацией сайта сплайсинга с.-23+1GА гена GJB2 в некоторых популяциях Евразии/ А. В. Соловьев [и др.] (стр.16)
Семенова И.А. Экспрессия генов PPAR?, ABCA1, ABCG1 и OMENTIN1 в интраабдоминальной жировой ткани/ И. А. Семенова [и др.] (стр.8-9)
Солодилова М.А. Необходимость преподавания основ геномной и персонализированной медицины при изучении курса медицинской генетики/ М. А. Солодилова [и др.] (стр.17)
Солопекин Н.В. Перспективы использования многофункциональных биобанков для исследований в проблемном поле генетики человека/ Н. В. Солопекин [и др.] (стр.17)
Сорокина И.Н. Использование фамилий для популяционно-генетического анализа населения Центральной России/ И. Н. Сорокина, В. И. Евдокимов, Е. Н. Крикун (стр.17-18)
Сорокина Т.М. Патология репродуктивной системы у мужчин с муковисцидозом/ Т. М. Сорокина [и др.] (стр.18)
Спицын В.А. Полиморфизм АРОЕ в рамках изучения явления долгожительства в Абхазии/ В. А. Спицын [и др.] (стр.18)
Спицына Н. Х. Сравнительный анализ эффектов репродукции в западной группе бурят/ Н. Х. Спицына, В. А. Спицын, Н. В. Балинова (стр.18-19)
Ставчанский В.В. Влияние семакса и его С-концевого пептида PGP на экспрессию транскрипторов гена Cplx2 в условиях фокальной ишемии мозга крыс/ В. В. Ставчанский [и др.] (стр.19)
Степанов В.А. Проблемы эволюционной медицины/ В. А. Степанов (стр.19)
Степанова A.A. Распределение наиболее часто встречающихся мутаций в гене CFTR среди детей и взрослых, больных муковисцидозом/ A. A. Степанова [и др.] (стр.19-20)
Степанова М.С. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) у российских пациентов/ М. С. Степанова [и др.] (стр.20)
Стрельников В.В. Врожденные мутации у больных спорадическим раком молочной железы/ В. В. Стрельников [и др.] (стр.20-21)
Стукалов С.В. Способность клеток с нерепарированными повреждениями ДНК и хромосом преодолевать контрольные точки миотического цикла/ С. В. Стукалов, С. М. Кузин (стр.21)
Субаскаран С. Ассоциация полиморфизма HindIII гена липопротеинлипазы с риском развития острого небилиарного панкреатита/ С. Субаскаран [и др.] (стр.21)
Субботина Т.И. Применение ситуационных задач на основе реальных результатов генетического тестирования в преподавании медицинской генетики/ Т. И. Субботина [и др.] (стр.21-22)
Султанова P.И. Изучение генов TGF-бета сигнального пути у больных интракраниальными аневризмами/ P. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Э. К. Хуснутдинова (стр.22)
Сумина М.Г. Сложные хромосомные перестройки в этиологии бесплодия/ М. Г. Сумина [и др.] (стр.22)
Сухомясова А.Л. Особенности медико-генетического консультирования в Якутии/ А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына (стр.22-23)
Схаляхо Р.А. Спектр подходов к формированию выборок для биобанков (на примере дискуссии об анализе генофондов карачаевцев, балкарцев и ногайцев)/ Р. А. Схаляхо [и др.] (стр.23)
Сычев Д.А. Генетические и фенотипические предикторы антиагрегантного действия клопидогрела/ Д. А. Сычев (стр.23)
Сычева Л.П. Оценка цитологического статуса человека. Диагностика, коррекция, профилактика цитогенетических нарушений/ Л. П. Сычева [и др.] (стр.24)
Танас А. С. . Молекулярно-генетическая класификация рака молочной железы на основе анализа метилотипов методом высокопроизводительного параллельного бисульфитного секвенирования/ А. С. Танас [и др.] (стр.24)
Тарасенко Н.В. Сходство генетической компоненты в патогенетике различных типов сахарного диабета/ Н. В. Тарасенко, А. Н. Кучер (стр.24-25)
Татару Д.А. Фрагментация ДНК в сперматозоидах мужчин с разным репродуктивным статусом/ Д. А. Татару [и др.] (стр.25)
Тахирова З.Р. Анализ генов PTEN, BLM, PALB2, RFWD3 у больных раком молочной железы и раком яичников из Республики Башкортостан/ З. Р. Тахирова [и др.] (стр.25)
Терентьева А.А. Поиск ассоциации полиморфных маркеров генов семейства IL1 с микробно-воспалительным процессом при пиелонефрите у детей/ А. А. Терентьева [и др.] (стр.25-26)
Терютин Ф.М. Гетерозиготное носительство мутации сайта сплайсинга IVS1+1GA гена GJB2(CX26) - фактор риска возрастных изменений слуха (пресбиакузис) в популяции якутов/ Ф. М. Терютин [и др.] (стр.26)
Тимашева Я.Р. Аллельные комбинации генов хемокинов как потенциальные предикторы эссенциальной гипертензии/ Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, О. Е. Мустафина (стр.26-27)
Тимолянова Е.К. Синдром Шпринцев-Гольдберг/ Е. К. Тимолянова [и др.] (стр.27)
Титов Р. А. Полиморфизм генов ферментов антиоксидантной системы у жителей Кузбасса, больных раком легкого/ Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Рыжкова (стр.27)
Толмачева Е.Н. Эпигенетические модификации генома в нарушении развития/ Е. Н. Толмачева [и др.] (стр.27-28)
Толочко Т.А. Использование комплекса цитогенетических методов для оценки мутагенных и анеугенных эффектов при длительном воздействии ионизирующей радиации/ Т. А. Толочко [и др.] (стр.28)
Треглазова С.А. Молекулярный анализ мутаций экзона 9 гена CALR у российских пациентов с JAK2V617F и MPLW515L/K-негативной эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом/ С. А. Треглазова [и др.] (стр.28)
Трофимова Н.В. Изучение митохондриальной ДНК и Y-хромосомы в популяциях Волго-Уральского Региона/ Н. В. Трофимова [и др.] (стр.29)
Туктарова И.А. Генетические факторы риска рассеяного склероза/ И. А. Туктарова [и др.] (стр.29)
Тулузановская И. Г. Компьютерные программы как пример партисипаторного партнерства/ И. Г. Тулузановская [и др.] (стр.29-30)
Турдиева М.Т. Тест-система на основе биочипа для диагностики частых наследственных болезней у населения Республики Саха (Якутия) / М. Т. Турдиева, Н. Р. Максимова (стр.30)
Тюльпаков А.Н. Опыт использования высокопроизводительного параллельного секвенирования в диагностике моногенных эндокринных заболеваний/ А. Н. Тюльпаков [и др.] (стр.30)
Удовиченко А.И. Случай выявления inv(3)(q21q26) в Ph-негативных клетках костного мозга у больного хроническим миелолейкозом с развитием миелодиспластического синдрома и трансформацией в острый миелоидный лейкоз/ А. И. Удовиченко [и др.] (стр.30-31)
Федяков М.А. Стерджа-Вебера-Краббе синдром: аспекты диагностики/ М. А. Федяков, Т. А. Ледащева (стр.31)
Фетисова И. Н. Генетические аспекты преэклампсии/ И. Н. Фетисова [и др.] (стр.31)
Фоминых М. С. Прогностическое значение снижения индивидуального уровня BCR-ABL в течение первых трех месяцев терапии для достижения большого молекулярного ответа у больных хроническим миелолейкозом (ХМЛ) в хронической фазе/ М. С. Фоминых [и др.] (стр.31-32)
Хаджиева М.Б. Связь полиморфных вариантов генов экстрацеллюлярного матрикса с риском развития пролапса тазовых органов/ М. Б. Хаджиева [и др.] (стр.32)
Харлап М.С. Диагностика наследственных кардиологических заболеваний методом экзомного секвенирования/ М. С. Харлап [и др.] (стр.32)
Харьков В.Н. Генетическое разнообразие в популяциях человека: корреляция с климато-географическими параметрами и деканализация в ходе расселения из Африки/ В. Н. Харьков, В. А. Степанов (стр.32-33)
Хаят С. Ш. Некоторые генетические аспекты нарушения половой аутоидентификации/ С. Ш. Хаят [и др.] (стр.33)
Хидиятова И. М. Молекулярно-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан/ И. М. Хидиятова [и др.] (стр.33)
Хидиятова И. И. Анализ генов CRYAA, GJA3 и GJA8 у пациентов с наследственными врожденными формами катаракты из Республики Башкортостан/ И. И. Хидиятова [и др.] (стр.34)
Хитринская И.Ю. Вариабельность генов, ассоциированных с ожирением, в популяциях России и сопредельных стран/ И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, В. А. Степанов (стр.34)
Хлебникова О.В. Клинико-генетическая характеристика врожденной изолированной аниридии В России/ О. В. Хлебникова [и др.] (стр.34-35)
Хорошевская Я.А. Клинический случай поздней диагностики туберозного склероза/ Я. А. Хорошевская, О. В. Лисиченко, Ю. В. Максимова (стр.35)
Хорошилова И. Г. Результаты молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии в Казахстане/ И. Г. Хорошилова, Г. М. Березина (стр.35)
Хохова А.В. Триметиламинурия в клинической практике/ А. В. Хохова, Т. А. Ледащева (стр.35-36)
Хусаинова Р.И. Молекулярно-генетическое изучение постменопаузального остеопороза у женщин из Волго-Уральского региона России/ Р. И. Хусаинова, Э. К. Хуснутдинова (стр.36)
Цаур Г. А. Определение минимальной остаточной болезни в костном мозге и периферической крови при остром лимфобластном лейкозе у детей первого года жизни/ Г. А. Цаур [и др.] (стр.36)
Чаплыгина М.С. Комплексная молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза/ М. С. Чаплыгина [и др.] (стр.37)
Чередниченко А.А. Популяционные особенности распределения полиморфных вариантов генов, ассоциированных с иммунозависимыми заболеваниями/ А. А. Чередниченко [и др.] (стр.37)
Черемных А.Д. Опыт внедрения автоматизированных систем пробоподготовки и анализа препаратов при проведении цитогенетической диагностики в клинико-диагностической лаборатории генетической клиники ФГБНУ "НИИ медицинской генетики"/ А. Д. Черемных [и др.] (стр.37-38)
Черных В.Б. Геносомный мозаицизм и его роль в нарушении формирования пола и репродукции/ В. Б. Черных [и др.] (стр.38)
Черных Ю. Б. Исследование экспрессии генов множественной лекарственной устойчивости у пациентов с множественной миеломой до и после проведения цитостатического лечения/ Ю. Б. Черных [и др.] (стр.38)
Чернышова Е.В. Анализ кросс-линейных перестроений генов иммуноглобулинов и Т-клеточного рецептора при остром лимфобластном лейкозе/ Е. В. Чернышова [и др.] (стр.38-39)
Чибисова С. С. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных в России, значение генетических анализов/ С. С. Чибисова [и др.] (стр.39)
Чурносов М.И. Изучение вовлеченности генетических вариантов цитокинов в формирование гиперпластических процессов матки/ М. И. Чурносов [и др.] (стр.39)
Чухраева М.И. Генофонд популяций индоевропейской лингвистической семьи: полногеномный анализ на основе использования биобанков/ М. И. Чухраева [и др.] (стр.40)
Чшиева Ф.Т. Многолетняя динамика цитогенетических нарушений в лимфоцитах крови жителей Северной Осетии/ Ф. Т. Чшиева (стр.40)
Шадрина М.И. Транскриптомное профилирование на ранних стадиях болезни Паркинсона/ М. И. Шадрина [и др.] (стр.40-41)
Шакирова А.И. Оценка вероятности развития рецидива острого миелоидного лейкоза в посттрансплантационном периоде у пациентов с использованием панели экспрессионных маркеров/ А. И. Шакирова [и др.] (стр.41)
Шарков А.А. Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой xGenCloud при некоторых формах эпилепсий/ А. А. Шарков [и др.] (стр.41)
Шаркова И.В. Современная классификация, генетическая гетерогенность и дифференциальная диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий/ И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали (стр.41-42)
Шахиджанова В.С. Влияние полиморфизма CYP4F2 на профиль безопасности и особенности режима дозирования фениндиона у пациентов с клапанной фибрилляцией предсердий/ В. С. Шахиджанова [и др.] (стр.42)
Швед Н.Ю. Роль полиморфизма генов металлопротеиназ в патогенезе наружного генитального эндометриоза/ Н. Ю. Швед [и др.] (стр.42)
Швецов Я.Д. Исследование ассоциации полиморфизма I462V гена CYP1A1 с развитием врожденного дефекта межпредсердной перегородки сердца в Краснодарском крае/ Я. Д. Швецов [и др.] (стр.42-43)
Шевченко К.Г. Возможности молекулярно-генетического скрининга как инструмента профилактики наследственных заболеваний при планировании беременности/ К. Г. Шевченко [и др.] (стр.43)
Шестак А.Г. Спектр мутаций в генах PKP2 и DSG2 у больных с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка/ А. Г. Шестак [и др.] (стр.43-44)
Шикеева А.А. Экспрессия микроРНК при немелкоклеточном раке легкого/ А. А. Шикеева [и др.] (стр.44)
Шилова Н.В. Структура геномного дисбаланса у пациентов с аномалиями фенотипа и нормальным кариотипом при стандартном цитогенетическом исследовании/ Н. В. Шилова [и др.] (стр.44-45)
Шипилов А.А. Диагностика не описанной ранее мутации при синдроме ригидного позвоночника/ А. А. Шипилов, А. В. Поляков, В. А. Кадникова (стр.45)
Шипилова А.А. Холецистокинин как экспрессионная мишень несфатина-1 в процессах формирования пищевого поведения/ А. А. Шипилова [и др.] (стр.45)
Шкурат Т.П. Поиски микроРНК как биомаркеров фолликулогенеза/ Т. П. Шкурат [и др.] (стр.45-46)
Шориков Е. В. Прогностическое значение поражения костного мозга (КМ), выявляемого на основании экспрессии опухоль-ассоциированных генов (ОАГ) у пациентов с нейробластомой/ Е. В. Шориков [и др.] (стр.46)
Шубина-Олейник О.А. Анализ геномного контекста мутации с.35delG гена GJB2 у белорусских пациентов с потерей слуха в сравнении с пациентами из Сибири/ О. А. Шубина-Олейник [и др.] (стр.46-47)
Шульгин Д. А. Клинический случай синдрома де ля Шапеля/ Д. А. Шульгин [и др.] (стр.47)
Шульская М.В. Анализ спектра мутаций в гене SDHD при параганглиоме/ М. В. Шульская [и др.] (стр.47)
Шурыгина М.В. Медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными дистрофиями роговицы/ М. В. Шурыгина [и др.] (стр.48)
Шухов О. А. Молекулярно-цитогенетические факторы неэффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ у больных ХМЛ/ О. А. Шухов [и др.] (стр.48)
Щагина О. А. . Стркуктура аутосомно-рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатий в РФ/ О. А. Щагина [и др.] (стр.48)
Щаюк А.Н. Роль фактора роста эндотелия сосудов в патогенезе немелкоклеточного рака легкого/ А. Н. Щаюк [и др.] (стр.49)
Эрдман В.В. Гены "фармакологического ответа": возрастные особенности полиморфизма у жителей Республики Башкортостан/ В. В. Эрдман [и др.] (стр.49)
Южакова А. Г. Редкий случай синдрома Дауна с дисомией Х-хромосомы (48,XXY,+21)/ А. Г. Южакова [и др.] (стр.49-50)
Юнес Р.А. Криобанк микробиоты российского человека/ Р. А. Юнес [и др.] (стр.50)
Юров Ю. Б. Молекулярно-нейроцитогенетический анализ последствий и причин возникновения соматических вариаций и нестабильности генома при болезнях мозга/ Ю. Б. Юров [и др.] (стр.50)
Юсупов Ю.М. Региональный исследовательский биобанк: принципы формирования и перспективы использования/ Ю. М. Юсупов [и др.] (стр.50-51)
Яблонская М.И. Синдром Леша-Нихана с формированием хронической почечной недостаточности у ребенка раннего возраста/ М. И. Яблонская [и др.] (стр.51)
Январева О.К. Результаты многолетнего наблюдения за состоянием органа зрения у больных с марфаноподобным фенотипом/ О. К. Январева, М. О. Мхеидзе (стр.51)
Ярошкевич С.А. Молекулярно-цитогенетические аспекты и применение вспомогательных репродуктивных технологий при нарушении репродуктивной функции у мужчин/ С. А. Ярошкевич [и др.] (стр.51-52)
Асекретова Т. В. Онкогематологические заболевания и полиморфозные маркеры генов семейства IL1/ Т. В. Асекретова [и др.] (стр.52)
Габдулхакова А.Х. Изучение роли полиморфизма генов GSTM1, GSTT1 и GSTP1 в патогенезе первичного миелофиброза/ А. Х. Габдулхакова, В. А. Овсепян, Д. А. Дьяконов (стр.52-53)
Дмитренко Д. В. Фармакогенетика антиконвульсантов и тератогенез/ Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер (стр.53)
Железнова М.А. Цито- и молекулярно-генетическая диагностика нарушений сперматогенеза/ М. А. Железнова [и др.] (стр.53)
Капранов Н.И. Генетический портрет муковисцидоза детей и взрослых московского региона/ Н. И. Капранов [и др.] (стр.53-54)
Кипкеева Ф. М. Экспрессионные профили потенциально прогностических и предиктивных генов-маркеров при диссеминированном раке желудка/ Ф. М. Кипкеева [и др.] (стр.54)
Кирничная К.А. Фармакогенетическая оценка эффективности и безопасности применения антипсихотиков на основе параметров дофаминергической нейротрансмиссии/ К. А. Кирничная [и др.] (стр.54)
Козлова Ю. О. Генетическая гетерогенность среди пациентов с клиническими проявлениями СД22Q11.2/ Ю. О. Козлова [и др.] (стр.54-55)
Кондратьева Е.И. Характеристика генотипов CFTR при частых фенотипах муковисцидоза у детей московской популяции/ Е. И. Кондратьева [и др.] (стр.55)
Куртанов Х.А. Молекулярно-генетический анализ целиакии в Республике Саха (Якутия) на основе типирования генов HLA II класса - DRB1, DQA1, DQB1/ Х. А. Куртанов [и др.] (стр.55-56)
Маркова Е.В. Сцепление мутации F508del гена CFTR с 9Т-аллелем интрона 8 и микросателлитными маркерами/ Е. В. Маркова [и др.] (стр.56)
Петрова Н. В. Особенности распространенности мутации F508del в гене СFTR у больных Российской Федерации/ Н. В. Петрова [и др.] (стр.56-57)
Протасова М.С. Идентификация генетической причины Х-сцепленной не прогрессирующей наследственной мозжечковой атаксии с использованием полногеномного секвенирования/ М. С. Протасова [и др.] (стр.57)
Таирова С.А. Первые результаты работы цитогенетической лаборатории в Городском гематологическом центре г. Новосибирска/ С. А. Таирова [и др.] (стр.57-58)
Тюрин А.В. Поиск маркеров генетической предрасположенности к остеоартриту у женщин с фенотипическими признаками дисплазии соединительной ткани/ А. В. Тюрин [и др.] (стр.58)
Тюрина Г.Л. Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Курской области/ Г. Л. Тюрина [и др.] (стр.58)
Угаров И.В. Использование системы поддержки принятия решений в практике преподавания медицинской генетики/ И. В. Угаров, Л. Д. Ильяшенко, Л. В. Акуленко (стр.58-59)
Удилова А.А. Полиморфизм гена ТР53 (rs1042522, rs17878362) и аллельный дисбаланс локуса 17р13.1 в качестве факторов прогноза эффективности лечения у больных раком желудка / А. А. Удилова [и др.] (стр.59)
Утевская О.М. Биобанки как основа для создания референсных баз ДНК-идентификации в судебно-медицинской экспертизе/ О. М. Утевская, Л. А. Атраментова (стр.59)
Федосова А.А. Проявление гендерных различий в ассоциации полиморфизма S311C гена PON2 с предрасположенностью к ИБС у русских жителей Центральной России/ А. А. Федосова [и др.] (стр.59-60)
Федотов В.П. Клинический полиморфизм и большая распространенность дисферлинопатии в семьях Горного Дагестана/ В. П. Федотов [и др.] (стр.60)
Федотова Е.Ю. Универсальная роль гена C90RF72 в развитии нейродегенеративных заболеваний/ Е. Ю. Федотова [и др.] (стр.60-61)
Филатова Е.В. Анализ профиля микроРНК в различных отделах мозга человека/ Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, П. А. Сломинский (стр.61)
Филимонова М.Н. Применение памидроната в лечении несовершенного остеогенеза/ М. Н. Филимонова [и др.] (стр.61)
Филиппова Т. В. Инновационные образовательные технологии в практической работе кафедры медицинской генетики/ Т. В. Филиппова [и др.] (стр.61-62)
Цыганов М.М. Выявление функционального экспрессионного кластера генов АВС-транспортеров в опухоли молочной железы/ М. М. Цыганов [и др.] (стр.62)
Цыпченко О. В. Неонатальный скрининг в Алтайском крае/ О. В. Цыпченко [и др.] (стр.62)
Чакова Н.Н. Идентификация мутаций в генах саркомерных белков у пациентов с ГКМП из России и Беларуси с использованием NGS технологии/ Н. Н. Чакова [и др.] (стр.62-63)
Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. (стр.64-83)
Баранова Е.Е. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска/ Е. Е. Баранова [и др.] (стр.64)
Вербицкая Н.А. Пренатальный скрининг рождения ребенка с синдромом Дауна в 1 триместре: сравнение двух расчетных программ/ Н. А. Вербицкая [и др.] (стр.64-65)
Гергерд И.Г. Итоги работы цитогенетической лаборатории краевого центра пренатальной диагностики за 2012-2014 гг./ И. Г. Гергерд [и др.] (стр.65)
Головатая Е.И. Мозаицизм в культуре клеток амниотической жидкости/ Е. И. Головатая (стр.65)
Готовцева Л. В. Эффективность комбинированного пренатального скрининга в Республике Саха (Якутия)/ Л. В. Готовцева [и др.] (стр.66)
Жученко Л.А. Анализ причин отказов от инвазивной пренатальной диагностики женщин из группы высокого риска по хромосомным аномалиям плода в Московской области/ Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская (стр.66)
Зайцева Е.С. К вопросу об эффективности раннего пренатального скрининга на территории Ивановской области/ Е. С. Зайцева [и др.] (стр.66-67)
Ижевская В. Л. Старые заботы и новые этические проблемы в пренатальной диагностике/ В. Л. Ижевская (стр.67)
Калашникова Е.А. Чувствительность и специфичность метода количественной флуоресцентной ПЦЗ в пренатальной диагностике анеуплоидий/ Е. А. Калашникова [и др.] (стр.67)
Каретникова Н.А. Современные возможности пренатальной диагностики при увеличении толщины воротникового пространства (ТВП) у плода/ Н. А. Каретникова [и др.] (стр.67-68)
Кащеева Т.К. Стандарты биохимического скрининга в 1-м триместре беременности/ Т. К. Кащеева (стр.68)
Кащеева Т.К. Значение биохимического пренатального скрининга в эпоху неинвазивной диагностики/ Т. К. Кащеева, B. C. Баранов (стр.68-69)
Кирикбаева М. С. Генетический биохимический скрининг беременных в Республике Казахстан: итоги 2014 года/ М. С. Кирикбаева, Д. Н. Салимбаева, Г.С. Святова (стр.69)
Климова М.И. Эффективность современных методов лабораторной диагностики хромосомных нарушений в пренатальном цитогенетике/ М. И. Климова, О. А. Тихонова (стр.69)
Ковалева Я.В. Результаты проведения преимплантационного генетического скрининга (ПГС) методом сравнительной гибридизации/ Я. В. Ковалева [и др.] (стр.69-70)
Кокаровцева С. Н. Внешняя оценка качества биохимического скрининга хромосомных аномалий в 1 триместре беременности/ С. Н. Кокаровцева [и др.] (стр.70)
Кононенко Н. И. Пренатальная генетика - путь снижения младенческой смертности/ Н. И. Кононенко [и др.] (стр.70)
Коноплев А.А. Опыт использования "Prenatal BoBs" в практической медицине Свердловской области/ А. А. Коноплев, С. С. Дерябина, О. В. Лагутина (стр.71)
Корф М.П. Оценка кровотока в венозном протоке - пренатальный скрининговый тест по формированию группы высокого риска плодов с хромосомными аномалиями и пороками развития / М. П. Корф [и др.] (стр.71)
Кречмар М.В. Молекулярные исследования родителей и плода в практике репродуктивных исследований при подготовке к беременности и в пренатальной диагностике (ПД)/ М. В. Кречмар (стр.71-72)
Кривенцова Н.В. Амниоцентез как оптимальное решение для инвазивной пренатальной диагностики частых анеуплоидий в Ростовской области/ Н. В. Кривенцова [и др.] (стр.72)
Лаврова Л.В. Антенатальное выявление врожденных пороков развития в Краснодарском крае/ Л. В. Лаврова [и др.] (стр.72-73)
Лазаревич А.А. Пренатальная диагностика и патоморфологическая верификация ателостеогенеза 2 типа у плода 1 триместра беременности/ А. А. Лазаревич, И. В. Новикова (стр.73-74)
Линдина Л.И. Эффективность пренатальной диагностики ВПР первого триместра беременности в г. Новокузнецке и Юге Кузбасса/ Л. И. Линдина [и др.] (стр.74)
Марахонов А.В. Преимплантационная генетическая диагностика, совмещенная с молекулярным кариотипированием нак микрочипах. Клинический пример диагностики врожденной спондилоэпифизарной дисплазии/ Марахонов А.В. [и др.] (стр.74)
Мачарашвили Т.К. О необходимости совершенствования пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней на уровне амбулаторного звена акушерско-гинекологической службы/ Т. К. Мачарашвили [и др.] (стр.74-75)
Мещерякова Т.И. Эффективность пренатального медико-генетического консультирования в ЗАО г. Москвы и Новомосковском районе / Т. И. Мещерякова [и др.] (стр.75)
Минайчева Л.И. Влияние пренатальной диагностики на распространенность врожденных пороков развития у новорожденных / Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко (стр.75-76)
Мотырева П.Ю. Преимплантационный генетический скрининг при выборе эмбриона/ П. Ю. Мотырева [и др.] (стр.76)
Мункуева Л.Д. Состояние пренатальной диагностики нарушений развития плода в Республике Бурятии/ Л. Д. Мункуева [и др.] (стр.76)
Мусатова Е. В. Оценка возможности детекции анеуплоидий в клетках трофобласта в целях неинвазивной пренатальной диагностики/ Е. В. Мусатова [и др.] (стр.76-77)
Назарова Л.К. Пренатальная диагностика хромосомной патологии/ Л. К. Назарова [и др.] (стр.77)
Николаева Ю.З. Опыт пренатальной диагностики ВПС в Гомельской области/ Ю. З. Николаева [и др.] (стр.77-78)
Никонова В. А. Пренатальная диагностика в Алтайском крае/ В. А. Никонова [и др.] (стр.77)
Новикова И.В. Пороки центральной нервной системы у плодов, абортированных по генетическим показаниям в первом триместре беременности/ И. В. Новикова, А. А. Лазаревич (стр.78)
Павленко Н.Е. Реализация национального проекта "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка" в Краснодарском крае/ Н. Е. Павленко [и др.] (стр.78)
Петрова Е.Г. Использование данных "Мониторинга ВПР" в оценке результативности пренатальной диагностики в Архангельской области/ Е. Г. Петрова, А. Л. Турабова (стр.79)
Плотникова О.В. Диагностическая значимость маркеров хромосомной патологии/ О. В. Плотникова [и др.] (стр.79)
Померанцева Е. А. Организация службы ПГД-консультирования/ Е. А. Померанцева, Я. В. Ковалева, А. А. Исаев (стр.79-80)
Самохвалов В.А. Мониторинг беременных и ранний пренатальный скрининг в Амурской области/ В. А. Самохвалов, А. Г. Судаков, В. В. Шальнев (стр.80)
Святова Г.С. Анализ результатов пренатального скрининга в Республике Казахстан (2007-2014)/ Г. С. Святова [и др.] (стр.80)
Смирнова М.В. Оценка результатов цитогенетического анализа инвазивной пренатальной диагностики после внедрения комбинированного скрининга І триместра в Санкт-Петербурге/ М. В. Смирнова [и др.] (стр.80-81)
Талипова З.К. Пренатальный скрининг в Республике Башкортостан/ З. К. Талипова [и др.] (стр.81)
Фесик О.А. Информативность маркеров хромосомных аномалий плода/ О. А. Фесик [и др.] (стр.81-82)
Чухрова А.Л. Пренатальная диагностика анеуплоидий методом QF-PCR/ А. Л. Чухрова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков (стр.82)
Шальнев В.В. Номограмма соотношения копчико-теменного размера и бипариетального размера головки плода для раннего пренатального скрининга/ В. В. Шальнев [и др.] (стр.82)
Шокарев Р.А. Субмикроскопические делеции и дупликации при интерпретации результатов методом КФ-ПЦР/ Р. А. Шокарев, Н. В. Кривенцова, С. Ю. Кригер (стр.83)
Яковлева Ю. С. Диагностика хромосомной патологии у плода в рамках пренатального скрининга І триместра беременности в Томской области/ Ю. С. Яковлева [и др.] (стр.83)
Интересные статьи :
Найти похожие


6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шадрина М.И., Алиева А.Х., Филатова Е.В., Колачева А. А., Карабанов А. В., Иллариошкин С. Н., Угрюмов М. В., Сломинский П. А.
Заглавие : Транскриптомное профилирование на ранних стадиях болезни Паркинсона : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г.
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 4. - С. 40-41 (Шифр МР61/2015/14/4)
Найти похожие

7.

Заглавие журнала :Нервные болезни -2016г.,N 1
Интересные статьи :
Карабанов А.В. Новые возможности продолжительной дофаминергической стимуляции при болезни Паркинсона/ А. В. Карабанов, М. В. Ершова, С. Н. Иллариошкин (стр.2-5)
Шавловская О.А. Патогенез писчего спазма/ О. А. Шавловская (стр.8-14)
Танашян М.М. Новые возможности нейропротекции в лечении пациентов с острыми нарушениями мозгового кровообращения/ М. М. Танашян, М. А. Домашенко (стр.16-20)
Камчатнов П.Р. Комбинированное лечение пациентов с когнитивными нарушениями/ П. Р. Камчатнов, Н. А. Михайлова, М. А. Евзельман (стр.22-26)
Левин О.С. Тревога и коморбидные состояния/ О. С. Левин, Е. А. Ляшенко (стр.28-34)
Болезнь Фабри - наследственное метаболическое заболевание нервной системы. Основные клинические проявления, проблемы диагностики и лечения (стр.36-44)
Лихачев С.А. Редкая форма дистонии - спазм музыканта/ С. А. Лихачев, Т. Н. Чернуха, А. В. Лущик (стр.48-51)
Интересные статьи :
Найти похожие


8.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Карабанов А.В., Ершова М.В., Иллариошкин С.Н.
Заглавие : Новые возможности продолжительной дофаминергической стимуляции при болезни Паркинсона
Место публикации : Нервные болезни. - 2016. - N 1. - С. 2-5 (Шифр НР43/2016/1)
Примечания : Библиогр.: с. 5-6
Предметные рубрики: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ
ДОФАМИНА D2-РЕЦЕПТОРОВ АНТАГОНИСТЫ
Найти похожие

9.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Солопова, Селионов В. А., Жванский Д. С., Карабанов А. В.
Заглавие : Нарушается ли межконечностные взаимодействия у больных паркинсонизмом: исследование в условиях разгрузки?
Место публикации : Физиология человека. - М., 2016. - Т. 42, № 5. - С. 73-83 (Шифр ФР13/2016/42/5)
Примечания : Библиогр.: с. 81-83
MeSH-главная: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ -- PARKINSON DISEASE
СИНДРОМ ВИБРАЦИИ ПЛЕЧА-КИСТИ -- HAND-ARM VIBRATION SYNDROME
ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАВЫКОВ РАССТРОЙСТВА -- MOTOR SKILLS DISORDERS
Найти похожие

10.

Заглавие журнала :Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова -2018г. т.118,N 7
Интересные статьи :
Калашникова Л. А. Анамнестическая головная боль у больных с диссекцией магистральных артерий головы: клинические особенности и механизмы развития/ Л. А. Калашникова [и др.] (стр.4-11)
Каменская О. В. Предикторы неврологических осложнений при хирургической коррекции хронического расслоения восходящего отдела и дуги аорты/ О. В. Каменская [и др.] (стр.12-17)
Кулеш А. А. Опыт проведения тромболитической терапии у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения: эффективность, безопасность, предикторы исхода и геморрагической трансформации/ А. А. Кулеш [и др.] (стр.18-24)
Щукин И. А. Клиническая и инструментальная оценка терапии сосудистых когнитивных расстройств/ И. А. Щукин [и др.] (стр.25-29)
Белова Л. А. Эффективность кортексина в остром периоде полушарного ишемического инсульта/ Л. А. Белова [и др.] (стр.30-34)
Голубова Т. Ф. Влияние санаторно-курортного лечения с включением препарата целлекс на эффективность реабилитации больных детским церебральным параличом/ Т. Ф. Голубова [и др.] (стр.35-39)
Власенко С. В. Комплексная санаторно-курортная реабилитация больных ДЦП со спастической диплегией/ С. В. Власенко [и др.] (стр.40-44)
Сушкова О. С. Применение метода анализа всплескообразной электрической активности мозга для выявления особенностей ЭЭГ пациентов на ранней стадии болезни Паркинсона/ О. С. Сушкова [и др.] (стр.45-48)
Середенин С. Б. Экспериментальная оценка терапевтического окна нейропротективной активности препарата ГК-2, низкомолекулярного миметика фактора роста нервов/ С. Б. Середенин, П. Ю. Поварнина, Т. А. Гудашева (стр.49-53)
Минакина Л. Н. Влияние лигандов аденозиновых рецепторов и гипоксического прекондиционирования на показатели основного обмена мозговой ткани в эксперименте/ Л. Н. Минакина, Э. Г. Гольдапель, Л. А. Усов (стр.54-58)
Симонов А. Н. Кластерный анализ воспалительных маркеров при расстройствах адаптации/ А. Н. Симонов [и др.] (стр.59-66)
Алфимова М. В. Эффект взаимодействия полиморфизмов ANKK/DRD2 TaqIA и HTR2C Cys23Ser на побудительную мотивацию у больных шизофренией и здоровых/ М. В. Алфимова [и др.] (стр.67-72)
Корсунская Л. Л. Изучение влияния препарата целлекс на регенераторные процессы в ткани головного мозга при моделировании паренхиматозного кровоизлияния у животных/ Л. Л. Корсунская [и др.] (стр.73-77)
Бердина О. Н. Особенности структурной организации сна у школьников с высокими интеллектуальными способностями/ О. Н. Бердина, Л. В. Рычкова, И. М. Мадаева (стр.78-81)
Лихтерман Б. Л. Создатель эндовазальной нейрохирургии: к 90-летию со дня рождения Ф. А. Сербиенко (1928-2002)/ Б. Л. Лихтерман [и др.] (стр.82-83)
Ельчанинов А. П. Энцефалит Бикерстаффа/ А. П. Ельчанинов [и др.] (стр.84-88)
Костенко Е. В. Коррекция спастического повышения мышечного тонуса при рассеянном склерозе с использованием ботулинотерапии/ Е. В. Костенко, А. Н. Бойко (стр.89-93)
Кутлубаев М. А. Клинические и нейробиологические аспекты агрессивного поведения при эпилепсии/ М. А. Кутлубаев, В. Д. Менделевич (стр.94-100)
Киспаева Т. Т. Современные аспекты противоэпилептической терапии у беременных/ Т. Т. Киспаева, А. С. Нурахметова (стр.101-103)
Зинчук М. С. Суицидальность в позднем возрасте: социокультурные и клинические факторы риска/ М. С. Зинчук [и др.] (стр.104-111)
Интересные статьи :
Найти похожие


11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сушкова О. С., Морозов А. А., Габова А. В., Карабанов А. В.
Заглавие : Применение метода анализа всплескообразной электрической активности мозга для выявления особенностей ЭЭГ пациентов на ранней стадии болезни Паркинсона
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - М., 2018. - Том 118, N 7. - С. 45-48 (Шифр ЖР15/2018/118/7)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ -- PARKINSON DISEASE
ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ -- ELECTROENCEPHALOGRAPHY
ИМПУЛЬСОВ АНАЛИЗ -- WAVELET ANALYSIS
Найти похожие

12.

Заглавие журнала :Нервные болезни -2016г.,N 4
Интересные статьи :
Орлова О. Р. Фокальные дистонии: современные подходы к диагностике и возможности ботулинотерапии/ О. Р. Орлова (стр.3-13)
Камчатнов П. Р. Безопасность применения препарата Дилакса (целекоксиб) у пациентов с дорсопатией/ П. Р. Камчатнов, А. В. Чугунов (стр.16-20)
Селивёрстов Ю. А. Эффективность применения миглустата у пациентов с болезнью Ниманна–Пика типа С (обзор литературы)/ Ю. А. Селивёрстов (стр.21-27)
Карпова Е. А. Пантокальцин в лечении и реабилитации пациентов с дегенеративными заболеваниями нервной системы/ Е. А. Карпова [и др.] (стр.28-33)
Корешкина М. И. Невропатическая боль. Проблемы и решения/ М. И. Корешкина (стр.34-37)
Лепсверидзе Л. Т. Эндоскопический метод в хирургическом лечении пациентов с гипертензивными внутримозговыми кровоизлияниями/ Л. Т. Лепсверидзе, М. С. Семенов, А. О. Гуща (стр.38-45)
Рахмонов Р. А. Роль калликреин-кининовой системы крови при нарушениях мозгового кровообращения/ Р. А. Рахмонов, М. О. Исрофилов (стр.46-51)
Скребицкий В. Г. Нейропептидный препарат Селанк: биологическая активность и фундаментальные механизмы действия/ В. Г. Скребицкий [и др.] (стр.52-57)
Федорова Н. В. Нарушения сна и бодрствования при болезни Паркинсона/ Н. В. Федорова, С. М. Омарова (стр.58-64)
Интересные статьи :
Найти похожие


13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Карпова Е. А., Карабанов А. В., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н.
Заглавие : Пантокальцин в лечении и реабилитации пациентов с дегенеративными заболеваниями нервной системы
Место публикации : Нервные болезни. - 2016. - № 4. - С. 28-33 (Шифр НР43/2016/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: Пантокальцин
MeSH-главная: НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEURODEGENERATIVE DISEASES
ГАММА-АМИНОМАСЛЯНАЯ КИСЛОТА -- GAMMA-AMINOBUTYRIC ACID
ПОЖИЛЫЕ -- AGED
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)