Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (11)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Лебедев, И. Н.@<.>

Общее количество найденных документов : 25
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-25

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лебедев И.Н.
Заглавие : Геномный импринтинг и репродукция человека: достижения, проблемы и перспективы исследований
Место публикации : Клінічна генетика. - Харьков, 2011. - N1/2. - С. 62-73 (Шифр КУ46/2011/1/2)
Найти похожие

Заглавие журнала :Клінічна генетика -2011г.,N 1/2
Интересные статьи :
Гречанина Е.Я. Обьединение "Генетика" - как научная и клиническая база современной протеогеномики/ Е.Я. Гречанина, Р.В. Богатырева (стр.7-34)
Гречанина Ю.Б. Эпигенетические заболевания. Синдром Ретта / Ю.Б. Гречанина (стр.35-48)
Озерова Л.С. Опыт медико-генетического консультирования больных с наследственной патологией легких/ Л.С. Озерова (стр.49-52)
Васильєва О.В. Ураження підшлункової залози як один із маркерів рідкісних cпадкових хвороб/ О.В. Васильєва (стр.53-61)
Лебедев И.Н. Геномный импринтинг и репродукция человека: достижения, проблемы и перспективы исследований/ И.Н. Лебедев (стр.62-73)
Тактика диетической и медикаментозной коррекции при наследственных болезнях обмена органических кислот у детей (стр.74-81)
Клинико-генетическая характеристика фенилкетонурии в Донецкой области (стр.82-86)
Синдром Елерса-Данлоса у Прикарпатті (стр.87-94)
Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу (стр.95-111)
Роль робертсоновских транслокаций в репродуктивных потерях у супружеских пар (стр.112-116)
Петрушко М.П. Полиморфизм гетерохроматиновых участков хромосом у бесплодных супружеских пар/ М.П. Петрушко, В.И. Пиняев, С.С. Правдина (стр.117-119)
Магнитно-резонансная диагностика аномалий развития головного мозга (стр.120-135)
Оцінка профілю плода - примха чи необхідність? (стр.136-139)
Верификация пренатального диагноза врожденного порока сердца (стр.140-145)
Жадан И.А. Подходы к изучению эпигенетического воздействия внутриутробных инфекций/ И.А. Жадан (стр.146-150)
Каменщик А.В. Генеалогічна епігенетична складова онкозахворюваності та гострі серцево-судинні події у родоводах пробандів при клапанних та неклапанних вроджених вадах серця/ А.В. Каменщик (стр.151-155)
Случай пренатальной диагностики инфантильной артериальной кальцификации у плода с хромосомной аберрацией - 46, ХУ[12], 48, ХХХУ[4] (стр.156-157)
Случай диагностики 3-гидрокси-3-метилгутаровой ацидурии у ребенка с дефицитом ферментов фолатного цикла (стр.158-163)
Гречанина Ю.Б. Случай синдрома Прадера-Вилли в сочетании с хромосомным полиморфизмом и дефицитом ферментов фолатного цикла (эпигенетическая болезнь)/ Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан (стр.164-169)
Семейный случай бокового амиотрофического склероза (стр.170-176)
Молодан Л.В. Случай перемежающей порфирии в сочетании с дефицитом фолатного цикла/ Л.В. Молодан, М.А. Скалицкий (стр.177-183)
Гречанина Ю.Б. Случай синдрома Протея, дефицита ферментов фолатного цикла, митохондриальной дисфункции/ Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан, С.В. Белецкая (стр.184-189)
Тези до Міжнародної конференції "Епігенетичні захворювання" (стр.190-218)
Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ методом высокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии (стр.190)
Безродная А.И. Корреляция между родителями и потомками по возрасту манифестации бронхиальной астмы/ А.И. Безродная (стр.191)
Безродная А.И. Анализ различных форм псориаза у детей/ А.И. Безродная (стр.191-192)
Бобронникова Л.Р. Варианты коррекции метаболических нарушений у пациентов с сахарным диабетом в сочетании с артериальной гипертензией/ Л.Р. Бобронникова, Л.В. Журавлёва (стр.192-193)
Божков А.И. Эпигенетические механизмы формирования возраст-зависимых патологий/ А.И. Божков (стр.193-194)
Бойко В.В. Иммунофизиологические маркеры и профилактика несостоятельности анастомозов у больных, оперированных по поводу колоректального рака/ В.В. Бойко, Е.М. Климова, Т.И. Кордон (стр.194-195)
Вайсерман А.М. Эпигенетические болезни адаптации/ А.М. Вайсерман (стр.195)
Фенилкетонурия: массовый скрининг, диагностика, лечение, социальная реабилитация, проблемы и перспективы (стр.196)
Гречанина Е.Я. Феномен фенотипической синтропии при некоторых аллергических заболеваниях/ Е.Я. Гречанина, А.И. Безродная (стр.197)
Случай диагностики эпигенетической болезни (стр.197-199)
Гречанина Ю.Б. Случай синдрома мышечно-нейро-гастро-интестинальной энцефалопатии/ Ю.Б. Гречанина, В.А. Гусар, М.В. Канюка (стр.199-201)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай синдрома Робинова в сочетании с множественным гамартозным ростом/ Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан (стр.202-203)
Подходы к изучению эпигенетического воздействия внутриутробных инфекций (стр.203-204)
Журавльова Л.В. Метформін та альфа-ліпоєва кислота-комбінація для тривалої агресивної терапії метаболічного синдрому/ Л.В. Журавльова, Т.А. Моїсеєнко (стр.204-205)
Журавльова Л.В. Особливості холеретичної функції печінки у хворих на цукровий діабет в поєднанні з неалкогольною жировою хворобою печінки/ Л.В. Журавльова, А.В. Власенко (стр.205-206)
Зрелых Л.В. Современные представления о рецепторах 2-го типа к эпидермальному фактору роста человека (HER-2/NEU): роль в развитии и лечении рака молочной железы/ Л.В. Зрелых, А.И. Асеев (стр.206-207)
Кир'яченко С.П. Оцінка ролі багатоалельних поєднань поліморфних варіантів деяких генів у виникненні патології перинатального періоду/ С.П. Кир'яченко, Н.Г. Горовенко (стр.207-208)
Климова Е.М. Диагностически значимые метаболические критерии у больных с неотложными и угрозоопасными состояниями/ Е.М. Климова, В.В. Бойко, Л.А. Дроздова (стр.208-209)
Климова Е.М. Роль геномных и эпигеномных факторов в формировании тромбоэмболий различной локализации/ Е.М. Климова, Ю.В. Калашникова, В.А. Прасол (стр.209-210)
Полиморфизм клинических фенотипов дислипопротеинемий у больных ишемической болезнью сердца (стр.210-211)
Эпигенетические аспекты синдромов с преждевременным старением (стр.211)
Левкович Н.М. Визначення частот генотипів генів, що кодують ферменти системи біотранформації ксенобіотиків та транспортерів, у населення України/ Н.М. Левкович, Н.Г. Горовенко (стр.212)
Случай сочетания нарушения обмена метионина у пациента с ранней манифестацией инфаркта миокарда и лимфогранулематозом (стр.212-214)
Подольська С.В. Визначення ролі сполучень поліморфних варіантів генів GSTT1, GSTM1, PON1 у виникненні патології серцево-судинної системи/ С.В. Подольська, Н.Г. Горовенко (стр.214)
Эпигенетические болезни в практике врача-генетика (стр.215)
Семейный случай носительства полиморфизма по хромосомам 1 и 13 (стр.215-216)
Фіщук Л.Е. Визначення частоти поліморфних варіантів генів ACE і MTHFR та їх сполучень у хворих на рак молочної залози з патологією серцево-судинної системи/ Л.Е. Фіщук, Н.Г. Горовенко (стр.216-217)
Фіщук Р.М. Особливості стану тромбоцитарного гемостазу у пацієнтів з аспіриновою тріадою/ Р.М. ФІщук, І.В. Кошель (стр.217)
Шейко Л.П. Важливість тематичного удосконалення з сучасних питань клінічної генетики в системі підготовки лікарів не генетиків/ Л.П. Шейко, С.В. Подольська, Л.І. Брішевац (стр.218)
Савченко Ю.Г. Особенности энергетического гомеостаза у лиц с метаболическим синдромом/ Ю.Г. Савченко (стр.219-222)
Евдокимова В.В. Состав влагалищного содержимого у женщин, страдающих бактериальным вагинозом и наружным генитальным эндометриозом. Диагностика. Этапность и эффективность лечения препаратом "Вагиклин" в комплексе / В.В. Евдокимова (стр.223-232)
Попович В.І. Малі форми кровоточивості та їх зв'язок з порушенням обміну арахідонової кислоти/ В.І. Попович, І.В. Кошель, Р.М. Фіщук (стр.233-245)
Євдокимова В.В. Фактори, що формують ендометріоїдні гетеротопії. Концентрації рівнів цитокінів IL-6, IL-8 та TNF-альфа у перитонеальній рідині у хворих на ендометріоз на тлі імуномоделюючої терапії "Імуномаксом"/ В.В. Євдокимова (стр.246-252)
Canadian Conference on Epigenetics (4-7 May 2011, London, Canada) (стр.253-292)
Интересные статьи :
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лебедев И.Н., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Никитина Т. В. , Лопаткина М. Е.
Заглавие : Матричная сравнительная геномная гибридизация (array-CGH) в диагностике хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизма при анэмбрионии
Место публикации : Журн. акушерства и женс. болезней: научно-практический журнал. - СПб.: ООО "Издательство Н-Л", 2013. - Т. 62, Вып. 2. - С. 117-125 (Шифр ЖР11/2013/62/Вып. 2)
Предметные рубрики: ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ-- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ-- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ-- EMBRYONIC DEVELOPMENT
Найти похожие

Заглавие журнала :Журнал акушерства и женских болезней -2013г. т.62,N Вып. 2
Интересные статьи :
Алексеев Н.П. Прогнозирование патологического послеродового лактационного нагрубания молочной железы женщин / Н. П. Алексеев, В. И. Ильин, Н. Е. Талалаева (стр.3-9)
Дедуль А.Г. Оценка эффективности и безопасности терапии препаратами кальция у беременных с симфизиопатией/ А. Г. Дедуль [и др.] (стр.10-16)
Денисова В.М. Активность овариальной ароматазы при эндометриозе/ В. М. Денисова [и др.] (стр.17-22)
Дурнова А.О. Изучение репродукции вируса гриппа A в клетках эндометрия человека/ А. О. Дурнова [и др.] (стр.23-28)
Закурина А.Н. Особенности внутриплацентарного кровотока при физиологической беременности/ А. Н. Закурина, Н. Г. Павлова (стр.29-33)
Семенова Т.В. Нарушение фолатного обмена при табакокурении во время беременности/ Т. В. Семенова [и др.] (стр.34-42)
Гвоздев М.Ю. Синтетические материалы в урогинекологии/ М. Ю. Гвоздев (стр.43-50)
Гусева Е.С. Современные подходы к решению проблемы генитального пролапса влагалищным доступом/ Е. С. Гусева (стр.51-62)
Крылова Ю.С. Рецептивность эндометрия: молекулярные механизмы регуляции имплантации/ Ю. С. Крылова, И. М. Кветной, Э. К. Айламазян (стр.63-74)
Боровик Н.В. Диабетические микрососудистые осложнения (ретинопатия и нефропатия) и беременность/ Н. В. Боровик, В. В. Потин, Е. Л. Рутенбург (стр.75-82)
Золотов И.С. Кесарево сечение в ювенильном акушерстве/ И. С. Золотов, Г. Ф. Кутушева, Е. А. Рукояткина (стр.83-87)
Золотухина Т.В. Спектр редких хромосомных аномалий, выявленных пренатально у плодов с увеличенным воротниковым пространством/ Т. В. Золотухина [и др.] (стр.88-92)
Ившин А.А. Влияние родостимуляции на церебральную гемодинамику плода/ А. А. Ившин [и др.] (стр.93-100)
Капустин Р.В. Состояние системы гемостаза у беременных с гестационным сахарным диабетом/ Р. В. Капустин [и др.] (стр.101-109)
Кудряшова А.В. Дифференцировка клеток памяти в популяции Т-хелперов при неосложненной беременности и преэклампсии/ А. В. Кудряшова [и др.] (стр.110-116)
Лебедев И.Н. Матричная сравнительная геномная гибридизация (array-CGH) в диагностике хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизма при анэмбрионии/ И. Н. Лебедев [и др.] (стр.117-125)
Лысенко О.В. Использование трехмерной эхографии с опцией энергетического доплера при подозрении на гиперплазию эндометрия у женщин позднего репродуктивного возраста/ О. В. Лысенко (стр.126-132)
Малышева О.В. Диагностика хромосомных нарушений методом гибридизации на микроматрицах/ О. В. Малышева [и др.] (стр.133-138)
Мозговая Е.В. Методы остеопатии в комплексной подготовке к родам/ Е. В. Мозговая [и др.] (стр.139-143)
Первак В.А. К вопросу о влиянии регионарной анестезии на сократительную функцию матки/ В. А. Первак (стр.144-150)
Сотникова Н.Ю. Роль клеток врожденного иммунитета в обеспечении успеха беременности на ранних сроках гестации/ Н. Ю. Сотникова [и др.] (стр.151-159)
Фомина Н.П. 3D-доплерометрия плацентарного кровотока в прогнозировании синдрома задержки роста плода/ Н. П. Фомина (стр.160-165)
Шихова Е.П. Медико-психологический мониторинг семьи в период ожидания ребенка/ Е. П. Шихова, Г. Б. Мальгина (стр.166-171)
Каргополова М.В. Возможности и пределы современных методов диагностики отдаленных метастазов местно-распространенных форм рака шейки матки/ М. В. Каргополова [и др.] (стр.172-178)
Лаврова О.В. Особенности течения беременности у больных бронхиальной астмой/ О. В. Лаврова [и др.] (стр.179-185)
Интересные статьи :
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пузырев В.П., Назаренко М.С., Лебедев И.Н., Марков А.В., Слепцов А.А., Кашеварова А.А., Толмачёва Е.Н., Фролов А.В., Попов В.А., Барбараш О.Л., Барбараш Л.С.
Заглавие : Феномен парадоминантного наследования при атеросклерозе
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 10. - С. 10-17 (Шифр МР61/2014/13/10)
Предметные рубрики: АТЕРОСКЛЕРОЗ
МЕЗОДЕРМА
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ДНК
ЭПИГЕНОМИКА
ФЕНОТИП
МОЗАИЦИЗМ
МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ
МИКРОЧИПЫ, АНАЛИТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ
Аннотация: В настоящей работе методом микрочипового анализа на платформе Infinium Human Methylation27 BeadChip (lllumina, США) охарактеризован уровень метилирования 27 578 CpG-сайтов, локализованных в 14 475 генах, в тканях сосудистого русла больных атеросклерозом, экстраэмбриональной мезодерме спонтанных и медицинских абортусов I триместра с нормальным кариотипом. В результате установлены различия в профиле метилирования ДНК тканей, выявлены дифференциально метилированные гены, в том числе и те, эпигенетический статус которых при развитии атеросклероза изменяется в соответствии с гипотезой парадоминантного наследования.
Найти похожие

Заглавие журнала :Медицинская генетика -2014г. т.13,N 10
Интересные статьи :
Сивицкая Л.Н. Гестоз: некоторые генетические механизмы его развития/ Л. Н. Сивицкая [и др.] (стр.3-9)
Пузырев В.П. Феномен парадоминантного наследования при атеросклерозе/ В. П. Пузырев [и др.] (стр.10-17)
Адян Т.А. Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса: молекулярно-генетические, фенотипические характеристики и дифференциальная диагностика/ Т. А. Адян [и др.] (стр.18-28)
Шувалова Ю.А. Связь полиморфизмов гена секреторной фосфолипазы A2-ІІA и уровня фермента у больных стабильной ИБС/ Ю. А. Шувалова [и др.] (стр.29-34)
Гималова Г.Ф. Роль полиморфных вариантов генов цитокинов в развитии атопического дерматита/ Г. Ф. Гималова [и др.] (стр.35-40)
Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение VI. Отягощённость моногенной наследственной патологией в восьми районах/ Е. К. Гинтер [и др.] (стр.41-48)
Интересные статьи :
Найти похожие

Заглавие журнала :Медицинская генетика -2015г. т.14,N 4
Интересные статьи :
Материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. (стр.3-63)
Савостьянов К. В. Новые патогенные варианты гена GBA, кодирующего глюкоцереброзидазу, выявленные у пациентов с болезнью Гоше в российской популяции/ К. В. Савостьянов [и др.] (стр.3)
Сагдатова А.А. Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов АРОВ-100, LRPAP1, ABCG5 и ABCG8 с риском развития желчекаменной болезни в Республике Башкортостан/ А. А. Сагдатова [и др.] (стр.3-4)
Саженова Е.А. Эпигенетические модификации импринтированных локусов генома при привычном невынашивании беременности/ Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев (стр.4)
Сайфуллина Е.В. Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с доминантной наследственной моторно-сенсорной нейропатией/ Е. В. Сайфуллина [и др.] (стр.4)
Салахов Р.Р. Полиморфизм политиминового повтора в гене ТОММ40 в российской популяции и его связь с фактором риска ССЗ/ Р. Р. Салахов [и др.] (стр.4-5)
Салимбаева Д. Н. Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в казахской популяции/ Д. Н. Салимбаева (стр.5)
Сальникова Л.Е. Генетические предикторы ответа на неоадъювантную терапию у больных со злокачественными образованиями пищевода и прямой кишки/ Л. Е. Сальникова, Д. С. Колобков (стр.5)
Салюкова О. А. Распространенность "частых" форм наследственных заболеваний в российских популяциях/ О. А. Салюкова, Л. П. Назаренко (стр.5-6)
Сараев К.Н. Исследование ассоциации аллельных вариантов генов металлопротеиназ с невынашиванием беременности/ К. Н. Сараев [и др.] (стр.6)
Сваровская М. Г. Генетические аспекты миотонической дистрофии у якутов/ М. Г. Сваровская, С. К. Степанова, В. А. Степанов (стр.6)
Свержова К.А. Протекторная роль полиморфного локуса rs1554286 гена IL10 в этиопатогенезе псориаза/ К. А. Свержова [и др.] (стр.6-7)
Светличная Д.В. Биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика тирозинемии, тип І/ Д. В. Светличная [и др.] (стр.7)
Свечникова Е.В. Ассоциация атопического дерматита и целиакии/ Е. В. Свечникова, Н. Е. Щиголева (стр.7)
Свищева Г.Р. Методы регионального анализа ассоциаций а поиске генетических факторов предрасположенности к рапространенным заболеваниям человека/ Г. Р. Свищева, Н. М. Белоногова, Т. И. Аксенович (стр.7-8)
Святова Г.С. Гены предрасположенности к преэклампсии в казахской популяции/ Г. С. Святова [и др.] (стр.8)
Северина Н.А. Анализ мутаций в генах TP53, NOTCH1, SF3B1 И BIRC3 у больных хроническим лимфолейкозом/ Н. А. Северина [и др.] (стр.8)
Семуткина О.Ю. Исследование ассоциации полиморфизма -588СТ в гене модифицирующей субъединицы глутамат-цистеин лигазы с развитием развития миомы матки/ О. Ю. Семуткина [и др.] (стр.9)
Семячкина А.Н. Клинико-генетические особенности синдрома Марфана у российских больных/ А. Н. Семячкина [и др.] (стр.9)
Сердюк А. П. Внешняя оценка качества определения кариотипа в лабораториях России, по данным ФСВОК/ А. П. Сердюк [и др.] (стр.10)
Серебреницкая М.П. Фено- и генотипические особенности семейной гиперхолестеринемии в Санкт-Петербурге/ М. П. Серебреницкая [и др.] (стр.10)
Сереброва В.Н. Анализ роли регуляторных участков генов плацентарной ткани в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии/ В. Н. Сереброва [и др.] (стр.10-11)
Сермягина И.Г. Спектр мутаций у российских больных в гене WASP/ И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, А. В. Поляков (стр.11)
Сероклинов В.Н. Муковисцидоз в Алтайском крае/ В. Н. Сероклинов [и др.] (стр.11)
Симонова В.В. Цитогеннетический контроль индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в экспериментальных исследованиях болезни Паркинсона/ В. В. Симонова [и др.] (стр.11-12)
Симонова О.А. Определение статуса метилирования генов белков экстрацеллюлярного матрикса в норме и при раке молочной железы/ О. А. Симонова [и др.] (стр.12)
Сироткина А.М. Возможности оптимизации терапии статинами с учетом генотипирования по SLCO1B1 и CYP2C9 у пациентов с сердечно-сосудистой патологией/ А. М. Сироткина [и др.] (стр.12)
Сироткина О.В. "Фармакогенетика антиагрегантов: от поиска полиморфизмов к анализу микроРНК"/ О. В. Сироткина, Т. В. Вавилова (стр.12-13)
Ситько В.В. Определение прогностически значимых делеций хромосом 13 и 17 у больных диффузной крупноклеточной В-лимфомой/ В. В. Ситько [и др.] (стр.13)
Скоблов М.Ю. Механизмы антисмысловой регуляции экспрессии генов/ М. Ю. Скоблов [и др.] (стр.13)
Скрябин Н.А. Возможности и перспективы сравнительной геномной гибридизации на микрочипах в клинической цитогенетике и репродуктивной медицине/ Н. А. Скрябин [и др.] (стр.14)
Слепцов А.А. Микроструктурные перестройки хромосом у больных с ишемической болезнью сердца/ А. А. Слепцов [и др.] (стр.14)
Смагулова Г. К. Детекция и мониторинг лечения минимальной остаточной болезни при хроническом миелолейкозе методом ПЦР/ Г. К. Смагулова [и др.] (стр.14-15)
Смирнихина С.А. Молекулярно-генетические предикторы безопасной отмены таргетной терапии хронического миелоидного лейкоза на основе полноэкзомного анализа/ С. А. Смирнихина [и др.] (стр.15)
Смирнова С.Ю. Клональная гетерогенность при Ph-негативном остром лимфобластном лейкозе/ С. Ю. Смирнова [и др.] (стр.15)
Смирнова С.Ю. Т-клеточная клональность при аутоиммунной гемолитической анемии/ С. Ю. Смирнова [и др.] (стр.15-16)
Соболева О. А. Полиморфизм гена GPx Pro198Leu и хромосомные аберрации в условиях сверхнормативного воздействия радона/ О. А. Соболева, В. И. Минина (стр.16)
Соловьев А.В. Реконструкция предкового гаплотипа с мутацией сайта сплайсинга с.-23+1GА гена GJB2 в некоторых популяциях Евразии/ А. В. Соловьев [и др.] (стр.16)
Семенова И.А. Экспрессия генов PPAR?, ABCA1, ABCG1 и OMENTIN1 в интраабдоминальной жировой ткани/ И. А. Семенова [и др.] (стр.8-9)
Солодилова М.А. Необходимость преподавания основ геномной и персонализированной медицины при изучении курса медицинской генетики/ М. А. Солодилова [и др.] (стр.17)
Солопекин Н.В. Перспективы использования многофункциональных биобанков для исследований в проблемном поле генетики человека/ Н. В. Солопекин [и др.] (стр.17)
Сорокина И.Н. Использование фамилий для популяционно-генетического анализа населения Центральной России/ И. Н. Сорокина, В. И. Евдокимов, Е. Н. Крикун (стр.17-18)
Сорокина Т.М. Патология репродуктивной системы у мужчин с муковисцидозом/ Т. М. Сорокина [и др.] (стр.18)
Спицын В.А. Полиморфизм АРОЕ в рамках изучения явления долгожительства в Абхазии/ В. А. Спицын [и др.] (стр.18)
Спицына Н. Х. Сравнительный анализ эффектов репродукции в западной группе бурят/ Н. Х. Спицына, В. А. Спицын, Н. В. Балинова (стр.18-19)
Ставчанский В.В. Влияние семакса и его С-концевого пептида PGP на экспрессию транскрипторов гена Cplx2 в условиях фокальной ишемии мозга крыс/ В. В. Ставчанский [и др.] (стр.19)
Степанов В.А. Проблемы эволюционной медицины/ В. А. Степанов (стр.19)
Степанова A.A. Распределение наиболее часто встречающихся мутаций в гене CFTR среди детей и взрослых, больных муковисцидозом/ A. A. Степанова [и др.] (стр.19-20)
Степанова М.С. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) у российских пациентов/ М. С. Степанова [и др.] (стр.20)
Стрельников В.В. Врожденные мутации у больных спорадическим раком молочной железы/ В. В. Стрельников [и др.] (стр.20-21)
Стукалов С.В. Способность клеток с нерепарированными повреждениями ДНК и хромосом преодолевать контрольные точки миотического цикла/ С. В. Стукалов, С. М. Кузин (стр.21)
Субаскаран С. Ассоциация полиморфизма HindIII гена липопротеинлипазы с риском развития острого небилиарного панкреатита/ С. Субаскаран [и др.] (стр.21)
Субботина Т.И. Применение ситуационных задач на основе реальных результатов генетического тестирования в преподавании медицинской генетики/ Т. И. Субботина [и др.] (стр.21-22)
Султанова P.И. Изучение генов TGF-бета сигнального пути у больных интракраниальными аневризмами/ P. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Э. К. Хуснутдинова (стр.22)
Сумина М.Г. Сложные хромосомные перестройки в этиологии бесплодия/ М. Г. Сумина [и др.] (стр.22)
Сухомясова А.Л. Особенности медико-генетического консультирования в Якутии/ А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына (стр.22-23)
Схаляхо Р.А. Спектр подходов к формированию выборок для биобанков (на примере дискуссии об анализе генофондов карачаевцев, балкарцев и ногайцев)/ Р. А. Схаляхо [и др.] (стр.23)
Сычев Д.А. Генетические и фенотипические предикторы антиагрегантного действия клопидогрела/ Д. А. Сычев (стр.23)
Сычева Л.П. Оценка цитологического статуса человека. Диагностика, коррекция, профилактика цитогенетических нарушений/ Л. П. Сычева [и др.] (стр.24)
Танас А. С. . Молекулярно-генетическая класификация рака молочной железы на основе анализа метилотипов методом высокопроизводительного параллельного бисульфитного секвенирования/ А. С. Танас [и др.] (стр.24)
Тарасенко Н.В. Сходство генетической компоненты в патогенетике различных типов сахарного диабета/ Н. В. Тарасенко, А. Н. Кучер (стр.24-25)
Татару Д.А. Фрагментация ДНК в сперматозоидах мужчин с разным репродуктивным статусом/ Д. А. Татару [и др.] (стр.25)
Тахирова З.Р. Анализ генов PTEN, BLM, PALB2, RFWD3 у больных раком молочной железы и раком яичников из Республики Башкортостан/ З. Р. Тахирова [и др.] (стр.25)
Терентьева А.А. Поиск ассоциации полиморфных маркеров генов семейства IL1 с микробно-воспалительным процессом при пиелонефрите у детей/ А. А. Терентьева [и др.] (стр.25-26)
Терютин Ф.М. Гетерозиготное носительство мутации сайта сплайсинга IVS1+1GA гена GJB2(CX26) - фактор риска возрастных изменений слуха (пресбиакузис) в популяции якутов/ Ф. М. Терютин [и др.] (стр.26)
Тимашева Я.Р. Аллельные комбинации генов хемокинов как потенциальные предикторы эссенциальной гипертензии/ Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, О. Е. Мустафина (стр.26-27)
Тимолянова Е.К. Синдром Шпринцев-Гольдберг/ Е. К. Тимолянова [и др.] (стр.27)
Титов Р. А. Полиморфизм генов ферментов антиоксидантной системы у жителей Кузбасса, больных раком легкого/ Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Рыжкова (стр.27)
Толмачева Е.Н. Эпигенетические модификации генома в нарушении развития/ Е. Н. Толмачева [и др.] (стр.27-28)
Толочко Т.А. Использование комплекса цитогенетических методов для оценки мутагенных и анеугенных эффектов при длительном воздействии ионизирующей радиации/ Т. А. Толочко [и др.] (стр.28)
Треглазова С.А. Молекулярный анализ мутаций экзона 9 гена CALR у российских пациентов с JAK2V617F и MPLW515L/K-негативной эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом/ С. А. Треглазова [и др.] (стр.28)
Трофимова Н.В. Изучение митохондриальной ДНК и Y-хромосомы в популяциях Волго-Уральского Региона/ Н. В. Трофимова [и др.] (стр.29)
Туктарова И.А. Генетические факторы риска рассеяного склероза/ И. А. Туктарова [и др.] (стр.29)
Тулузановская И. Г. Компьютерные программы как пример партисипаторного партнерства/ И. Г. Тулузановская [и др.] (стр.29-30)
Турдиева М.Т. Тест-система на основе биочипа для диагностики частых наследственных болезней у населения Республики Саха (Якутия) / М. Т. Турдиева, Н. Р. Максимова (стр.30)
Тюльпаков А.Н. Опыт использования высокопроизводительного параллельного секвенирования в диагностике моногенных эндокринных заболеваний/ А. Н. Тюльпаков [и др.] (стр.30)
Удовиченко А.И. Случай выявления inv(3)(q21q26) в Ph-негативных клетках костного мозга у больного хроническим миелолейкозом с развитием миелодиспластического синдрома и трансформацией в острый миелоидный лейкоз/ А. И. Удовиченко [и др.] (стр.30-31)
Федяков М.А. Стерджа-Вебера-Краббе синдром: аспекты диагностики/ М. А. Федяков, Т. А. Ледащева (стр.31)
Фетисова И. Н. Генетические аспекты преэклампсии/ И. Н. Фетисова [и др.] (стр.31)
Фоминых М. С. Прогностическое значение снижения индивидуального уровня BCR-ABL в течение первых трех месяцев терапии для достижения большого молекулярного ответа у больных хроническим миелолейкозом (ХМЛ) в хронической фазе/ М. С. Фоминых [и др.] (стр.31-32)
Хаджиева М.Б. Связь полиморфных вариантов генов экстрацеллюлярного матрикса с риском развития пролапса тазовых органов/ М. Б. Хаджиева [и др.] (стр.32)
Харлап М.С. Диагностика наследственных кардиологических заболеваний методом экзомного секвенирования/ М. С. Харлап [и др.] (стр.32)
Харьков В.Н. Генетическое разнообразие в популяциях человека: корреляция с климато-географическими параметрами и деканализация в ходе расселения из Африки/ В. Н. Харьков, В. А. Степанов (стр.32-33)
Хаят С. Ш. Некоторые генетические аспекты нарушения половой аутоидентификации/ С. Ш. Хаят [и др.] (стр.33)
Хидиятова И. М. Молекулярно-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан/ И. М. Хидиятова [и др.] (стр.33)
Хидиятова И. И. Анализ генов CRYAA, GJA3 и GJA8 у пациентов с наследственными врожденными формами катаракты из Республики Башкортостан/ И. И. Хидиятова [и др.] (стр.34)
Хитринская И.Ю. Вариабельность генов, ассоциированных с ожирением, в популяциях России и сопредельных стран/ И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, В. А. Степанов (стр.34)
Хлебникова О.В. Клинико-генетическая характеристика врожденной изолированной аниридии В России/ О. В. Хлебникова [и др.] (стр.34-35)
Хорошевская Я.А. Клинический случай поздней диагностики туберозного склероза/ Я. А. Хорошевская, О. В. Лисиченко, Ю. В. Максимова (стр.35)
Хорошилова И. Г. Результаты молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии в Казахстане/ И. Г. Хорошилова, Г. М. Березина (стр.35)
Хохова А.В. Триметиламинурия в клинической практике/ А. В. Хохова, Т. А. Ледащева (стр.35-36)
Хусаинова Р.И. Молекулярно-генетическое изучение постменопаузального остеопороза у женщин из Волго-Уральского региона России/ Р. И. Хусаинова, Э. К. Хуснутдинова (стр.36)
Цаур Г. А. Определение минимальной остаточной болезни в костном мозге и периферической крови при остром лимфобластном лейкозе у детей первого года жизни/ Г. А. Цаур [и др.] (стр.36)
Чаплыгина М.С. Комплексная молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза/ М. С. Чаплыгина [и др.] (стр.37)
Чередниченко А.А. Популяционные особенности распределения полиморфных вариантов генов, ассоциированных с иммунозависимыми заболеваниями/ А. А. Чередниченко [и др.] (стр.37)
Черемных А.Д. Опыт внедрения автоматизированных систем пробоподготовки и анализа препаратов при проведении цитогенетической диагностики в клинико-диагностической лаборатории генетической клиники ФГБНУ "НИИ медицинской генетики"/ А. Д. Черемных [и др.] (стр.37-38)
Черных В.Б. Геносомный мозаицизм и его роль в нарушении формирования пола и репродукции/ В. Б. Черных [и др.] (стр.38)
Черных Ю. Б. Исследование экспрессии генов множественной лекарственной устойчивости у пациентов с множественной миеломой до и после проведения цитостатического лечения/ Ю. Б. Черных [и др.] (стр.38)
Чернышова Е.В. Анализ кросс-линейных перестроений генов иммуноглобулинов и Т-клеточного рецептора при остром лимфобластном лейкозе/ Е. В. Чернышова [и др.] (стр.38-39)
Чибисова С. С. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных в России, значение генетических анализов/ С. С. Чибисова [и др.] (стр.39)
Чурносов М.И. Изучение вовлеченности генетических вариантов цитокинов в формирование гиперпластических процессов матки/ М. И. Чурносов [и др.] (стр.39)
Чухраева М.И. Генофонд популяций индоевропейской лингвистической семьи: полногеномный анализ на основе использования биобанков/ М. И. Чухраева [и др.] (стр.40)
Чшиева Ф.Т. Многолетняя динамика цитогенетических нарушений в лимфоцитах крови жителей Северной Осетии/ Ф. Т. Чшиева (стр.40)
Шадрина М.И. Транскриптомное профилирование на ранних стадиях болезни Паркинсона/ М. И. Шадрина [и др.] (стр.40-41)
Шакирова А.И. Оценка вероятности развития рецидива острого миелоидного лейкоза в посттрансплантационном периоде у пациентов с использованием панели экспрессионных маркеров/ А. И. Шакирова [и др.] (стр.41)
Шарков А.А. Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой xGenCloud при некоторых формах эпилепсий/ А. А. Шарков [и др.] (стр.41)
Шаркова И.В. Современная классификация, генетическая гетерогенность и дифференциальная диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий/ И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали (стр.41-42)
Шахиджанова В.С. Влияние полиморфизма CYP4F2 на профиль безопасности и особенности режима дозирования фениндиона у пациентов с клапанной фибрилляцией предсердий/ В. С. Шахиджанова [и др.] (стр.42)
Швед Н.Ю. Роль полиморфизма генов металлопротеиназ в патогенезе наружного генитального эндометриоза/ Н. Ю. Швед [и др.] (стр.42)
Швецов Я.Д. Исследование ассоциации полиморфизма I462V гена CYP1A1 с развитием врожденного дефекта межпредсердной перегородки сердца в Краснодарском крае/ Я. Д. Швецов [и др.] (стр.42-43)
Шевченко К.Г. Возможности молекулярно-генетического скрининга как инструмента профилактики наследственных заболеваний при планировании беременности/ К. Г. Шевченко [и др.] (стр.43)
Шестак А.Г. Спектр мутаций в генах PKP2 и DSG2 у больных с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка/ А. Г. Шестак [и др.] (стр.43-44)
Шикеева А.А. Экспрессия микроРНК при немелкоклеточном раке легкого/ А. А. Шикеева [и др.] (стр.44)
Шилова Н.В. Структура геномного дисбаланса у пациентов с аномалиями фенотипа и нормальным кариотипом при стандартном цитогенетическом исследовании/ Н. В. Шилова [и др.] (стр.44-45)
Шипилов А.А. Диагностика не описанной ранее мутации при синдроме ригидного позвоночника/ А. А. Шипилов, А. В. Поляков, В. А. Кадникова (стр.45)
Шипилова А.А. Холецистокинин как экспрессионная мишень несфатина-1 в процессах формирования пищевого поведения/ А. А. Шипилова [и др.] (стр.45)
Шкурат Т.П. Поиски микроРНК как биомаркеров фолликулогенеза/ Т. П. Шкурат [и др.] (стр.45-46)
Шориков Е. В. Прогностическое значение поражения костного мозга (КМ), выявляемого на основании экспрессии опухоль-ассоциированных генов (ОАГ) у пациентов с нейробластомой/ Е. В. Шориков [и др.] (стр.46)
Шубина-Олейник О.А. Анализ геномного контекста мутации с.35delG гена GJB2 у белорусских пациентов с потерей слуха в сравнении с пациентами из Сибири/ О. А. Шубина-Олейник [и др.] (стр.46-47)
Шульгин Д. А. Клинический случай синдрома де ля Шапеля/ Д. А. Шульгин [и др.] (стр.47)
Шульская М.В. Анализ спектра мутаций в гене SDHD при параганглиоме/ М. В. Шульская [и др.] (стр.47)
Шурыгина М.В. Медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными дистрофиями роговицы/ М. В. Шурыгина [и др.] (стр.48)
Шухов О. А. Молекулярно-цитогенетические факторы неэффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ у больных ХМЛ/ О. А. Шухов [и др.] (стр.48)
Щагина О. А. . Стркуктура аутосомно-рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатий в РФ/ О. А. Щагина [и др.] (стр.48)
Щаюк А.Н. Роль фактора роста эндотелия сосудов в патогенезе немелкоклеточного рака легкого/ А. Н. Щаюк [и др.] (стр.49)
Эрдман В.В. Гены "фармакологического ответа": возрастные особенности полиморфизма у жителей Республики Башкортостан/ В. В. Эрдман [и др.] (стр.49)
Южакова А. Г. Редкий случай синдрома Дауна с дисомией Х-хромосомы (48,XXY,+21)/ А. Г. Южакова [и др.] (стр.49-50)
Юнес Р.А. Криобанк микробиоты российского человека/ Р. А. Юнес [и др.] (стр.50)
Юров Ю. Б. Молекулярно-нейроцитогенетический анализ последствий и причин возникновения соматических вариаций и нестабильности генома при болезнях мозга/ Ю. Б. Юров [и др.] (стр.50)
Юсупов Ю.М. Региональный исследовательский биобанк: принципы формирования и перспективы использования/ Ю. М. Юсупов [и др.] (стр.50-51)
Яблонская М.И. Синдром Леша-Нихана с формированием хронической почечной недостаточности у ребенка раннего возраста/ М. И. Яблонская [и др.] (стр.51)
Январева О.К. Результаты многолетнего наблюдения за состоянием органа зрения у больных с марфаноподобным фенотипом/ О. К. Январева, М. О. Мхеидзе (стр.51)
Ярошкевич С.А. Молекулярно-цитогенетические аспекты и применение вспомогательных репродуктивных технологий при нарушении репродуктивной функции у мужчин/ С. А. Ярошкевич [и др.] (стр.51-52)
Асекретова Т. В. Онкогематологические заболевания и полиморфозные маркеры генов семейства IL1/ Т. В. Асекретова [и др.] (стр.52)
Габдулхакова А.Х. Изучение роли полиморфизма генов GSTM1, GSTT1 и GSTP1 в патогенезе первичного миелофиброза/ А. Х. Габдулхакова, В. А. Овсепян, Д. А. Дьяконов (стр.52-53)
Дмитренко Д. В. Фармакогенетика антиконвульсантов и тератогенез/ Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер (стр.53)
Железнова М.А. Цито- и молекулярно-генетическая диагностика нарушений сперматогенеза/ М. А. Железнова [и др.] (стр.53)
Капранов Н.И. Генетический портрет муковисцидоза детей и взрослых московского региона/ Н. И. Капранов [и др.] (стр.53-54)
Кипкеева Ф. М. Экспрессионные профили потенциально прогностических и предиктивных генов-маркеров при диссеминированном раке желудка/ Ф. М. Кипкеева [и др.] (стр.54)
Кирничная К.А. Фармакогенетическая оценка эффективности и безопасности применения антипсихотиков на основе параметров дофаминергической нейротрансмиссии/ К. А. Кирничная [и др.] (стр.54)
Козлова Ю. О. Генетическая гетерогенность среди пациентов с клиническими проявлениями СД22Q11.2/ Ю. О. Козлова [и др.] (стр.54-55)
Кондратьева Е.И. Характеристика генотипов CFTR при частых фенотипах муковисцидоза у детей московской популяции/ Е. И. Кондратьева [и др.] (стр.55)
Куртанов Х.А. Молекулярно-генетический анализ целиакии в Республике Саха (Якутия) на основе типирования генов HLA II класса - DRB1, DQA1, DQB1/ Х. А. Куртанов [и др.] (стр.55-56)
Маркова Е.В. Сцепление мутации F508del гена CFTR с 9Т-аллелем интрона 8 и микросателлитными маркерами/ Е. В. Маркова [и др.] (стр.56)
Петрова Н. В. Особенности распространенности мутации F508del в гене СFTR у больных Российской Федерации/ Н. В. Петрова [и др.] (стр.56-57)
Протасова М.С. Идентификация генетической причины Х-сцепленной не прогрессирующей наследственной мозжечковой атаксии с использованием полногеномного секвенирования/ М. С. Протасова [и др.] (стр.57)
Таирова С.А. Первые результаты работы цитогенетической лаборатории в Городском гематологическом центре г. Новосибирска/ С. А. Таирова [и др.] (стр.57-58)
Тюрин А.В. Поиск маркеров генетической предрасположенности к остеоартриту у женщин с фенотипическими признаками дисплазии соединительной ткани/ А. В. Тюрин [и др.] (стр.58)
Тюрина Г.Л. Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Курской области/ Г. Л. Тюрина [и др.] (стр.58)
Угаров И.В. Использование системы поддержки принятия решений в практике преподавания медицинской генетики/ И. В. Угаров, Л. Д. Ильяшенко, Л. В. Акуленко (стр.58-59)
Удилова А.А. Полиморфизм гена ТР53 (rs1042522, rs17878362) и аллельный дисбаланс локуса 17р13.1 в качестве факторов прогноза эффективности лечения у больных раком желудка / А. А. Удилова [и др.] (стр.59)
Утевская О.М. Биобанки как основа для создания референсных баз ДНК-идентификации в судебно-медицинской экспертизе/ О. М. Утевская, Л. А. Атраментова (стр.59)
Федосова А.А. Проявление гендерных различий в ассоциации полиморфизма S311C гена PON2 с предрасположенностью к ИБС у русских жителей Центральной России/ А. А. Федосова [и др.] (стр.59-60)
Федотов В.П. Клинический полиморфизм и большая распространенность дисферлинопатии в семьях Горного Дагестана/ В. П. Федотов [и др.] (стр.60)
Федотова Е.Ю. Универсальная роль гена C90RF72 в развитии нейродегенеративных заболеваний/ Е. Ю. Федотова [и др.] (стр.60-61)
Филатова Е.В. Анализ профиля микроРНК в различных отделах мозга человека/ Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, П. А. Сломинский (стр.61)
Филимонова М.Н. Применение памидроната в лечении несовершенного остеогенеза/ М. Н. Филимонова [и др.] (стр.61)
Филиппова Т. В. Инновационные образовательные технологии в практической работе кафедры медицинской генетики/ Т. В. Филиппова [и др.] (стр.61-62)
Цыганов М.М. Выявление функционального экспрессионного кластера генов АВС-транспортеров в опухоли молочной железы/ М. М. Цыганов [и др.] (стр.62)
Цыпченко О. В. Неонатальный скрининг в Алтайском крае/ О. В. Цыпченко [и др.] (стр.62)
Чакова Н.Н. Идентификация мутаций в генах саркомерных белков у пациентов с ГКМП из России и Беларуси с использованием NGS технологии/ Н. Н. Чакова [и др.] (стр.62-63)
Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. (стр.64-83)
Баранова Е.Е. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска/ Е. Е. Баранова [и др.] (стр.64)
Вербицкая Н.А. Пренатальный скрининг рождения ребенка с синдромом Дауна в 1 триместре: сравнение двух расчетных программ/ Н. А. Вербицкая [и др.] (стр.64-65)
Гергерд И.Г. Итоги работы цитогенетической лаборатории краевого центра пренатальной диагностики за 2012-2014 гг./ И. Г. Гергерд [и др.] (стр.65)
Головатая Е.И. Мозаицизм в культуре клеток амниотической жидкости/ Е. И. Головатая (стр.65)
Готовцева Л. В. Эффективность комбинированного пренатального скрининга в Республике Саха (Якутия)/ Л. В. Готовцева [и др.] (стр.66)
Жученко Л.А. Анализ причин отказов от инвазивной пренатальной диагностики женщин из группы высокого риска по хромосомным аномалиям плода в Московской области/ Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская (стр.66)
Зайцева Е.С. К вопросу об эффективности раннего пренатального скрининга на территории Ивановской области/ Е. С. Зайцева [и др.] (стр.66-67)
Ижевская В. Л. Старые заботы и новые этические проблемы в пренатальной диагностике/ В. Л. Ижевская (стр.67)
Калашникова Е.А. Чувствительность и специфичность метода количественной флуоресцентной ПЦЗ в пренатальной диагностике анеуплоидий/ Е. А. Калашникова [и др.] (стр.67)
Каретникова Н.А. Современные возможности пренатальной диагностики при увеличении толщины воротникового пространства (ТВП) у плода/ Н. А. Каретникова [и др.] (стр.67-68)
Кащеева Т.К. Стандарты биохимического скрининга в 1-м триместре беременности/ Т. К. Кащеева (стр.68)
Кащеева Т.К. Значение биохимического пренатального скрининга в эпоху неинвазивной диагностики/ Т. К. Кащеева, B. C. Баранов (стр.68-69)
Кирикбаева М. С. Генетический биохимический скрининг беременных в Республике Казахстан: итоги 2014 года/ М. С. Кирикбаева, Д. Н. Салимбаева, Г.С. Святова (стр.69)
Климова М.И. Эффективность современных методов лабораторной диагностики хромосомных нарушений в пренатальном цитогенетике/ М. И. Климова, О. А. Тихонова (стр.69)
Ковалева Я.В. Результаты проведения преимплантационного генетического скрининга (ПГС) методом сравнительной гибридизации/ Я. В. Ковалева [и др.] (стр.69-70)
Кокаровцева С. Н. Внешняя оценка качества биохимического скрининга хромосомных аномалий в 1 триместре беременности/ С. Н. Кокаровцева [и др.] (стр.70)
Кононенко Н. И. Пренатальная генетика - путь снижения младенческой смертности/ Н. И. Кононенко [и др.] (стр.70)
Коноплев А.А. Опыт использования "Prenatal BoBs" в практической медицине Свердловской области/ А. А. Коноплев, С. С. Дерябина, О. В. Лагутина (стр.71)
Корф М.П. Оценка кровотока в венозном протоке - пренатальный скрининговый тест по формированию группы высокого риска плодов с хромосомными аномалиями и пороками развития / М. П. Корф [и др.] (стр.71)
Кречмар М.В. Молекулярные исследования родителей и плода в практике репродуктивных исследований при подготовке к беременности и в пренатальной диагностике (ПД)/ М. В. Кречмар (стр.71-72)
Кривенцова Н.В. Амниоцентез как оптимальное решение для инвазивной пренатальной диагностики частых анеуплоидий в Ростовской области/ Н. В. Кривенцова [и др.] (стр.72)
Лаврова Л.В. Антенатальное выявление врожденных пороков развития в Краснодарском крае/ Л. В. Лаврова [и др.] (стр.72-73)
Лазаревич А.А. Пренатальная диагностика и патоморфологическая верификация ателостеогенеза 2 типа у плода 1 триместра беременности/ А. А. Лазаревич, И. В. Новикова (стр.73-74)
Линдина Л.И. Эффективность пренатальной диагностики ВПР первого триместра беременности в г. Новокузнецке и Юге Кузбасса/ Л. И. Линдина [и др.] (стр.74)
Марахонов А.В. Преимплантационная генетическая диагностика, совмещенная с молекулярным кариотипированием нак микрочипах. Клинический пример диагностики врожденной спондилоэпифизарной дисплазии/ Марахонов А.В. [и др.] (стр.74)
Мачарашвили Т.К. О необходимости совершенствования пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней на уровне амбулаторного звена акушерско-гинекологической службы/ Т. К. Мачарашвили [и др.] (стр.74-75)
Мещерякова Т.И. Эффективность пренатального медико-генетического консультирования в ЗАО г. Москвы и Новомосковском районе / Т. И. Мещерякова [и др.] (стр.75)
Минайчева Л.И. Влияние пренатальной диагностики на распространенность врожденных пороков развития у новорожденных / Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко (стр.75-76)
Мотырева П.Ю. Преимплантационный генетический скрининг при выборе эмбриона/ П. Ю. Мотырева [и др.] (стр.76)
Мункуева Л.Д. Состояние пренатальной диагностики нарушений развития плода в Республике Бурятии/ Л. Д. Мункуева [и др.] (стр.76)
Мусатова Е. В. Оценка возможности детекции анеуплоидий в клетках трофобласта в целях неинвазивной пренатальной диагностики/ Е. В. Мусатова [и др.] (стр.76-77)
Назарова Л.К. Пренатальная диагностика хромосомной патологии/ Л. К. Назарова [и др.] (стр.77)
Николаева Ю.З. Опыт пренатальной диагностики ВПС в Гомельской области/ Ю. З. Николаева [и др.] (стр.77-78)
Никонова В. А. Пренатальная диагностика в Алтайском крае/ В. А. Никонова [и др.] (стр.77)
Новикова И.В. Пороки центральной нервной системы у плодов, абортированных по генетическим показаниям в первом триместре беременности/ И. В. Новикова, А. А. Лазаревич (стр.78)
Павленко Н.Е. Реализация национального проекта "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка" в Краснодарском крае/ Н. Е. Павленко [и др.] (стр.78)
Петрова Е.Г. Использование данных "Мониторинга ВПР" в оценке результативности пренатальной диагностики в Архангельской области/ Е. Г. Петрова, А. Л. Турабова (стр.79)
Плотникова О.В. Диагностическая значимость маркеров хромосомной патологии/ О. В. Плотникова [и др.] (стр.79)
Померанцева Е. А. Организация службы ПГД-консультирования/ Е. А. Померанцева, Я. В. Ковалева, А. А. Исаев (стр.79-80)
Самохвалов В.А. Мониторинг беременных и ранний пренатальный скрининг в Амурской области/ В. А. Самохвалов, А. Г. Судаков, В. В. Шальнев (стр.80)
Святова Г.С. Анализ результатов пренатального скрининга в Республике Казахстан (2007-2014)/ Г. С. Святова [и др.] (стр.80)
Смирнова М.В. Оценка результатов цитогенетического анализа инвазивной пренатальной диагностики после внедрения комбинированного скрининга І триместра в Санкт-Петербурге/ М. В. Смирнова [и др.] (стр.80-81)
Талипова З.К. Пренатальный скрининг в Республике Башкортостан/ З. К. Талипова [и др.] (стр.81)
Фесик О.А. Информативность маркеров хромосомных аномалий плода/ О. А. Фесик [и др.] (стр.81-82)
Чухрова А.Л. Пренатальная диагностика анеуплоидий методом QF-PCR/ А. Л. Чухрова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков (стр.82)
Шальнев В.В. Номограмма соотношения копчико-теменного размера и бипариетального размера головки плода для раннего пренатального скрининга/ В. В. Шальнев [и др.] (стр.82)
Шокарев Р.А. Субмикроскопические делеции и дупликации при интерпретации результатов методом КФ-ПЦР/ Р. А. Шокарев, Н. В. Кривенцова, С. Ю. Кригер (стр.83)
Яковлева Ю. С. Диагностика хромосомной патологии у плода в рамках пренатального скрининга І триместра беременности в Томской области/ Ю. С. Яковлева [и др.] (стр.83)
Интересные статьи :
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Никитина Т.В., Саженова Е.А., Суханова Н.Н., Толмачева Е. Н., Лебедев И. Н.
Заглавие : Сравнительный анализ хромосомных аномалий при привычном и спорадическом невынашивании беременности
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 3. - С. 53 (Шифр МР61/2015/14/3)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Скрябин Н.А., Жигалина Д. И., Кашеварова А. А., Лебедев И. Н.
Заглавие : Возможности и перспективы сравнительной геномной гибридизации на микрочипах в клинической цитогенетике и репродуктивной медицине : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г.
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 4. - С. 14 (Шифр МР61/2015/14/4)
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Саженова Е.А., Лебедев И.Н.
Заглавие : Эпигенетические модификации импринтированных локусов генома при привычном невынашивании беременности : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г.
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 4. - С. 4 (Шифр МР61/2015/14/4)
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кашеварова А. А., Скрябин Н.А., Никитина Т.В., Саженова Е. А., Жигалина Д. И., Лебедев И. Н.
Заглавие : Молекулярная цитогенетика невынашивания беременности: от хромосомных мутаций к идентификации онтогенетически-значимых генов
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 3. - С. 11 (Шифр МР61/2015/14/3)
Найти похожие

12.

Заглавие журнала :Медицинская генетика -2015г. т.14,N 3
Интересные статьи :
Материалы VII съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. (стр.3-79)
Ингель Ф.И. Этика и целеполагание семьи как основа для возникновения генетической нестабильности у ребенка/ Ф. И. Ингель [и др.] (стр.3)
Иткис Ю. С. Комплексный подход к молекулярной диагностике митохондриальной патологии/ Ю. С. Иткис [и др.] (стр.3-4)
Кадирова И.С. Клинический случай кольцевой Y-хромосомы, сопровождающейся микроделецией локусов AZF-A,B,C/ И. С. Кадирова [и др.] (стр.4)
Кадникова В.А. Клинические и молекулярно-генетические характеристики наследственной спастической параплегии 3-го типа (SPG3)/ В. А. Кадникова [и др.] (стр.4)
Кадышев В. В. Эпидемиология моногенной наследственной патологии среди детского населения Усть-Джегутинского района Карачаево-Черкесской Республики/ В. В. Кадышев [и др.]
Казакбаева Х.М. Опыт применения иматинибмезилата у детей с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) в Узбекистане/ Х. М. Казакбаева, С. М. Салиев (стр.5)
Казакова А. Н. Случай острого миелоидного лейкоза с редкой t(11; 19)(p13;q13) у пациента с фенотипическими признаками нейрофиброматоза/ А. Н. Казакова [и др.] (стр.5-6)
Казанцева А. В. Средовые факторы как модуляторы ассоциации генов, участвующих в стрессе ЭПР, с чертами тревожного ряда/ А. В Казанцева [и др.] (стр.6)
Каймонов В.С. Популяционное исследование резистентности к лекарственным средствам в якутской этнической группе на примере гена CYP2C19 (rs 4244285, rs4986893)/ В. С. Каймонов, Е. И. Алексеева, Н. Р. Максимова (стр.6)
Калиненкова С.Г. Медико-генетическая помощь жителям Московской области на базе МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского в 2019-2014 гг./ С. Г. Калиненкова [и др.] (стр.6-7)
Камалиева Б.О. Молекулярно-генетический анализ генов SMN и NAIP при спинальной мышечной атрофии/ Б. О. Камалиева [и др.] (стр.7)
Каменец Е. А. Результаты молекулярного анализа генов NLRP3, TNFRSF1A, MVK при аутовоспалительных заболеваниях и системном ювенильном артрите/ Е. А. Каменец [и др.] (стр.7)
Канзафарова Р.Ф. Роль генов, участвующих в синаптической пластичности, в формировании математической тревожности/ Р. Ф. Канзафарова [и др.] (стр.7-8)
Канивец И.В. Новые методы диагностики наследственной патологии: проблемы и перспективы/ И. В. Канивец [и др.] (стр.8)
Каражанова М.К. Молекулярно-цитогенетические исследования хронического миелолейкоза/ М. К. Каражанова [и др.] (стр.8-9)
Каралкин П. А. Этнические аспекты наследственной тромбофилии у жителей Центрального и Северо-Кавказского федеральных округов России/ П. А. Каралкин [и др.] (стр.9)
Карамышева Т.В. Пространственная организация интерфазного ядра клеток человека и расположенние в них малых сверхчисленных маркерных хромосом/ Т. В. Карамышева, Т. Лир, Н. Б. Рубцов (стр.9)
Карельян В.И. Клинический случай синдрома Шинцеля/ В. И. Карельян [и др.] (стр.9-10)
Каримов Д.Д. Поиск ассоциаций инсерций Alu-элементов с долголетием/ Д. Д. Каримов [и др.] (стр.10)
Картига Лидиджа С. Исследование взаимосвязи промоторного полиморфизма -308А в гене фактора некроза опухоли с развитием и течением острого панкреатита у русских жителей Центральной России/ Лидиджа С. Картига [и др.] (стр.10)
Карунас А.С. Идентификация генов предрасположенности к бронхиальной астме в различных этнических группах/ А. С. Карунас [и др.] (стр.10-11)
Кашеварова А. А. Молекулярная цитогенетика невынашивания беременности: от хромосомных мутаций к идентификации онтогенетически-значимых генов/ А. А. Кашеварова [и др.] (стр.11)
Кекеева Т.В. Анализ транскриптома рака мочевого пузыря/ Т. В. Кекеева [и др.] (стр.11)
Ким О.А. Медико-генетическое консультирование в условиях клиники ВРТ/ О. А. Ким, Е. В. Сорокина, М. Г. Зуб (стр.12)
Киняшева К.О. Изучение роли генов DISC1, GRIA2A и CAD2 в развитии параноидной шизофрении в различных этнических группах из Республики Башкортостан/ К. О. Киняшева [и др.] (стр.12)
Кирикбаева М. С. Неонатальный скрининг в Республике Казахстан: итоги 8 лет/ М. С. Кирикбаева, Д. Н. Салимбаева, Г. С. Святова (стр.12-13)
Киселев А.В. Изучение пептидных ностителей адресной доставки интерферирующих РНК в клетки эндотелия сосудов с целью подавления ангиогенеза при эндометриозе/ А. В. Киселев [и др.] (стр.13)
Кларов Л.А. Случай аплазии Мишель у пациентки с врожденной нейросенсорной глухотой в Якутии/ Л. А. Кларов [и др.] (стр.13)
Климов Е.А. Ген-симптом - новый подход в ассоциативных исследованиях многофакторных заболеваний на примере мигрени/ Е. А. Климов [и др.] (стр.13-14)
Клюшников С. А. Болезнь Нимана-Пика типа С у пациентов взрослого возраста/ С. А. Клюшников [и др.] (стр.14)
Кноль С.А. Атопический дерматит при хромосомных перестройках/ С. А. Кноль [и др.] (стр.14)
Ковалева Н.В. Проблемы репродукции и структурные аномалии хромосом. Исследование феномена преобладания женщин среди фертильных носителей реципрокных транслокаций/ Н. В. Ковалева [и др.] (стр.15)
Коваленко К.А. Исследование аддитивного эффекта генов цитокинов, факторов роста, фолатного цикла при ранних эмбриональных потерях/ К. А. Коваленко, Е. В. Машкина (стр.15)
Кожина Е.А. Повреждения ДНК человека при действии тяжелых металлов и алкилирующих агентов/ Е. А. Кожина, С. В. Стукалов, С. М. Кузин (стр.15-16)
Колбасин Л. Н. Динамика частоты неонатальной фенилкетонурии в ханты-Мансийиском автономном округе - Югре за восьмилетний период/ Л. Н. Колбасин [и др.] (стр.16)
Колбаско А.В. К вопросу о возможной связи наследственного полиморфизма генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1 и GSTT1 с онкопатологией у коренного и пришлого населения г. Новокузнецка Кемеровской области/ А. В. Колбаско [и др.] (стр.16)
Коломин Т.А. Поиск молекулярных механизмов действия регулярного пептида селанк/ Т. А. Коломин [и др.] (стр.16-17)
Колядин Д.А. Клинико-генетический анализ хореи Гентингтона в Воронежской области/ Д. А. Колядин [и др.] (стр.17)
Комарова Н.В. Разработка эффективной ситемы детекции дупликаций в гене дистрофина на основе метода MLPA/ Н. В. Комарова [и др.] (стр.17)
Комкова Г.В. . Оценка уровня хромосомных аберраций у работающих ЦДШ МГОК/ Г.В. Комкова [и др.] (стр.17-18)
Кондратенко А.С. Ассоциация локуса С677Т гена MTHFR с клиническими симптомами шизофрении/ А. С. Кондратенко [и др.] (стр.18)
Кондратьева Н. С. NO-синтазы и мигрень: роль полиморфных вариантов генов в патогенезе заболевания/ Н. С. Кондратьева [и др.] (стр.18)
Коновалов Ф.А. Молекулярная диагностика наследственных миопатий методом полноэкзомного секвенирования/ Ф. А. Коновалов [и др.] (стр.18-19)
Кормоз С.В. Диагностика болезни Краббе в Украине/ С. В. Кормоз [и др.] (стр.19)
Корнюшо Е.М. Клинико-функциональная характеристика детей с синдромом Дауна/ Е. М. Корнюшо (стр.19-20)
Корогодина Т.В. Влияние полиморфизма R554K гена арилгидрокарбонового рецептора на развитие миомы матки/ Т. В. Корогодина [и др.] (стр.20)
Коростелев С. А. Хромосомный микроматричный анализ/ С. А. Коростелев [и др.] (стр.20)
Корхмазова С.А. Геннетическое консультирование в условиях перинатального центра/ С. А. Корхмазова, С. Н. Хачак, С. Д. Яхутль (стр.20-21)
Корытина Г.Ф. Анализ профиля транскрипционной активности генов, вовлеченных в метаболизм свободных радикалов в клетках периферической крови при хронической обструктивной болезни легких/ Г. Ф. Корытина [и др.] (стр.21)
Костина О.И. Случай сочетанной числовой хромосомной патологии у новорожденного/ О. И. Костина [и др.] (стр.21)
Кострома И.И. Характеристика больных острым миелоидным лейкозом (ОМЛ) и миелодиспластическим синдромом (МДС) с моносомным кариотипом (МК)/ И. И. Кострома [и др.] (стр.21-22)
Котов С.В. Магнитно-резонансная томография - современный метод диагностики мышц у больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями/ С. В. Котов, М. С. Бунак, О. П. Сидорова (стр.22)
Кочетова О.В. Репликативный анализ ассоциаций полиморфных маркеров генов, ассоциированных с ожирением при метаболическом синдроме у татар/ О. В. Кочетова [и др.] (стр.22-23)
Красильников В.В. Семейный случай синдрома Вильямса/ В. В. Красильников [и др.] (стр.23)
Краснов М.Ю. ДНК-диагностика первичной торсионной дистонии с ранним началом/ М. Ю. Краснов [и др.] (стр.23)
Кривошей И.В. Анализ распределения молекулярно-генетических маркеров rs4633 и rs7766109 у больных гиперпластическими процессами матки/ И. В. Кривошей [и др.] (стр.23-24)
Крылова Т. Д. Высокоразрешающая респирометрия в диагностике митохондриальной патологии/ Т. Д. Крылова [и др.] (стр.24)
Крюкова Н.М. Использование молекулярно-цитогенетического метода при цитогенетическом исследовании в группе лиц с нарушением полового развития/ Н. М. Крюкова [и др.] (стр.24)
Крючкова А.Д. Диагностические критерии синдрома Беквита-Видемана/ А. Д. Крючкова [и др.] (стр.24-25)
Кужир Т.Д. Полиморфизм некоторых генов репарации ДНК при раке мочевого пузыря: влияние на риск возникновения и прогрессирование опухоли/ Т. Д. Кужир [и др.] (стр.25)
Кузин С.М. Генетический гоместаз на клеточно-популяционном уровне: контрольные точки клеточного цикла/ С. М. Кузин (стр.25-26)
Кузнецов A. A. Инновационные тест-системы на основе оксида графена - будущая замена современных рутинных методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний/ A. A. Кузнецов [и др.] (стр.26)
Кузнецов Д.Ю. Анализ спектра и частоты мутаций в гене USH2A у пациентов с синдромом Ушера из Республики Башкортостан/ Д. Ю. Кузнецов [и др.] (стр.26)
Кузнецова М.А. Биобанк Северной Евразии: массовый скрининг популяций и геногеография субвариантов гаплогруппы N1с, выявленных при полногемном секвенировании/ М. А. Кузнецова [и др.] (стр.26)
Кузнецова С.А. Определение мутаций FLT3/ITD, NPM1, CEBPA у больных ОМЛ с нормальным кариотипом/ С. А. Кузнецова [и др.] (стр.27)
Кулакова А.В. Исследование цитогенетической и мутаген-модифицирующей активности кофеина/ А. В. Кулакова, А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев (стр.27)
Кулемин Ю.Е. Исследование генетических основ генотоксических эффектов воздействия условий труда у работников угледобывающей промышленности Кемеровской области/ Ю. Е. Кулемин [и др.] (стр.27-28)
Кунсбаева Г.Б. Изучение структуры особенностей гена синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы/ Г. Б. Кунсбаева [и др.] (стр.28)
Курбатов С.А. Оромандибулярной и конечностей гипогенезии синдром, ІІІС тип. Проблемы дифференциальной диагностики/ С. А. Курбатов (стр.28-29)
Курило Л. Ф. Наследственные синдромы, включающие патологию органов репродуктивной системы/ Л. Ф. Курило [и др.] (стр.29)
Куркина М.В. Молекулярно-генетическая диагностика Х-сцепленной адренолейкодистрофии у российских пациентов/ М. В. Куркина [и др.] (стр.29)
Лавров А.В. Молекулярно-генетические предикторы эффективности терапии больных хроническим миелоидным лейкозом/ А. В. Лавров [и др.] (стр.29-30)
Лавряшина М.Б. Популяционно-генетические аспекты распространенности заболеваний сердечно-сосудистой системы у коренных народов Юга Западной Сибири/ М. Б. Лавряшина [и др.] (стр.30)
Лазарев К.Ю. Ассоциации генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков с предрасположенностью к формированию дефектов перегородок сердца мультифакторного генеза/ К. Ю. Лазарев, О. П. Брайко, В. И. Голубцов (стр.30)
Лалаянц М. Р. Аудиологическое обследование детей и предпосылки для скрининга новорожденных на частые мутации в гене GJB2/ М. Р. Лалаянц [и др.] (стр.30-31)
Ларшина Е.А. Молекулярно-генетический анализ пациентов с болезнью Помпе/ Е. А. Ларшина [и др.] (стр.31)
Лебедев И.Н. Архитектура генома и хромосомные болезни/ И. Н. Лебедев [и др.] (стр.31-32)
Леберфарб Е.Ю. Выявление и функциональный анализ регуляторных SNPs, связанных с развитием рака толстого кишечника/ Е. Ю. Леберфарб [и др.] (стр.32)
Ледащева Т.А. Аспекты клинического полиморфизма нейрофиброматоза І типа/ Т. А. Ледащева, А. А. Кинунен, А. П. Афанасьев (стр.32)
Литвинова М.М. Случай раннего выявления трех моногенных заболеваний у одного пациента с помощью генетического скрининга "Этноген"/ М. М. Литвинова [и др.] (стр.32-33)
Литвяков Н.В. Клональная эволюция опухоли молочной железы в процессе неоадьювантной химиотерапии/ Н. В. Литвяков [и др.] (стр.33)
Лифшиц Г.И. Фармакогенетическое тестирование в практике кардиолога/ Г. И. Лифшиц, Н. В. Кох (стр.33)
Логинова А.Н. Спектр мутаций в гене RS1 при Х-сцепленном ретиношизисе у российских больных/ А. Н. Логинова, О. В. Хлебникова, А. В. Поляков (стр.34)
Ложкин Д.А. Редкий случай мозаичной формы тетрасомии по короткому плечу хромосомы 9/ Д. А. Ложкин [и др.] (стр.34)
Лошкова Е.В. Воспаление различного генеза и гены семейства интерлейкина-1/ Е. В. Лошкова [и др.] (стр.34)
Лузина Ф. А. Распределение полиморфизма генов глутатион-S-трансфераз М1, Т1, и их связь с нарушением репродукции у коренного населения Горной Шории/ Ф. А. Лузина [и др.] (стр.34-35)
Лукьянова А.С. Сложные транслокации, приводящие к нетипичной морфологии производной хромосомы 22, при хроническом миелолейкозе/ А. С. Лукьянова [и др.] (стр.35)
Лукьянова Т. В. Клинический случай идиопатической гемолакрии/ Т. В. Лукьянова [и др.] (стр.35)
Лучинин А.С. Вторичный миелодиспластический синдром у пациентки с множественной миеломой (случай из практики)/ А. С. Лучинин, В. А. Овсепян (стр.36)
Лысогорская Е.В. Мутационный скрининг основных кандидатных генов при боковом амиотрофическом склерозе/ Е. В. Лысогорская [и др.] (стр.36)
Магжанов Р.В. Клиническая характеристика пациентов с болезнью Гентингтона, проживающих в Республике Башкортостан/ Р. В. Магжанов, Е. В. Сайфуллина (стр.36-37)
Макаров С.В. Полиморфизм гена хитотриозидазы человека (CHIT1) в рамках изучения явления долгожительства в Абхазии/ С. В. Макаров [и др.] (стр.37)
Максимов В.Н. Длина теломер лейкоцитов крови как маркер старения и фактор риска развития возраст-зависимых заболеваний в Сибири/ В. Н. Максимов [и др.] (стр.37)
Максимова Н.Р. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое изучение редких наследственных болезней в Якутии/ Н. Р. Максимова (стр.37-38)
Максимова Ю. В. Преемственность преподавания медицинской генетики в медицинском вузе/ Ю. В. Максимова [и др.] (стр.38)
Малышева О.В. Генетические аспекты патогенеза миомы матки/ О. В. Малышева, Н. С. Осиновская (стр.38)
Мамаев Н.Н. Серийные изменения уровня экспрессии гена WT1 для оценки эффективности трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при острых миелоидных лейкозах/ Н. Н. Мамаев [и др.] (стр.38-39)
Маретина М.А. Исследование генетических и эпигенетических факторов, влияющих на тяжесть спинальной мышечной атрофии/ М. А. Маретина [и др.] (стр.39)
Марков А.В. Метилирование ДНК при атеросклеротическом поражении артерий у человека/ А. В. Марков [и др.] (стр.39)
Маркова Т.Г. Степень тяжести тугоухости при мутациях в гене GJB2 (коннексина 26)/ Т. Г. Маркова [и др.] (стр.39-40)
Мартынкевич И.С. Возможности использования стандартного метода полимеразной цепной реакции в режиме реального времени и автоматизированного анализатора GeneXpert Dx System в определении глубокого молекулярного ответа у больных ХМЛ/ И. С. Мартынкевич [и др.] (стр.40)
Марусин А.В. Вариабельность локуса окулофарингеальной миодистрофии в популяциях Якутии/ А. В. Марусин [и др.] (стр.40)
Масленников А.Б. Частота аллеля 1691Ф гена F5 в группах пациентов с различными видами патологии/ А. Б. Масленников (стр.41)
Матвеева Е.А. Реверсия иммунфенотипа при острых лейкозах у детей/ Е. А. Матвеева [и др.] (стр.41)
Матвеева М.Ю. Изучение потенциально регуляторных SNPs в промоторных районах гена ФЗС человека/ М. Ю. Матвеева [и др.] (стр.41)
Медведев С. П. Новые методы геномной инженерии в биомедицинских исследованиях/ С. П. Медведев, С. М. Закиян (стр.42)
Милованова Н.В. Две новые мутации в гене IFT80, ответственном за развитие синдрома Жена/ Н. В. Милованова [и др.] (стр.42)
Миловидова Т.Б. Молекулярно-генетичесская диагностика и частота врожденной мышечной дистрофии типа 1А (мерозин-негативной) в России/ Т. Б. Миловидова [и др.] (стр.42)
Миронович О.Л. Дифференциальная молекулярная диагностика наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости и синдрома Пендреда/ О. Л. Миронович [и др.] (стр.43)
Мирошникова В.В. Генетический контроль обмена холестерина в интраабдоминальной жировой ткани/ В. В. Мирошникова [и др.] (стр.43)
Мисюрин В.А. Прогностическая и диагностическая роль экспрессии раково-тестикулярных генов при онкогематологических заболеваниях/ В. А. Мисюрин [и др.] (стр.43)
Мисюрина А.Е. Коэкспрессия MYC/BCL2 повышает риск развития рецидива/прогрессирования заболевания у больных ДВКЛ, получающих интенсивную химиотерапию по протоколу M-NHL-BFM-90/ А. Е. Мисюрина [и др.] (стр.44)
Митькина В.Б. Врожденный гипотиреоз в Москве: основные итоги 10-летнего неонатального скрининга (2005-2014 гг.)/ В. Б. Митькина, Е. В. Денисенкова (стр.44)
Михайленко Д. С. Анализ мутаций и экспрессии онкогенов при неинвазивной молекулярно-генетической диагностике основных онкоурологических заболеваний по осадку мочи/ Д. С. Михайленко [и др.] (стр.45)
Михайлик Л.И. Семейный случай сбалансированной реципрокной транслокации аутосом и риск трисомии 21 у потомства/ Л. И. Михайлик, О. В. Тюрина, Е. Н. Пронина (стр.45)
Михальская В. Ю. Вклад мутации генов OTOF, RAI1 и SLC26A4 в этиологию наследственной потери слуха на Алтае и в Туве/ В. Ю. Михальская [и др.] (стр.45-46)
Михна И.Н. Два случая синдрома де ля Шапеля в Югре/ И. Н. Михна [и др.] (стр.46)
Мишарина Ж. А. Молекулярно-цитогенетическая детекция диагностически значимых хромосомных аномалий при множественной миеломе/ Ж. А. Мишарина [и др.] (стр.46)
Морданов С. В. Оценка мутации W515L/K в гене MPL и химерного онкогена BCR/ABL p210 у пациента с сочетанными хроническими миелопролиферативными заболеваниями/ С. В. Морданов [и др.] (стр.46-47)
Мороз А.А. Роль полиморфизма некоторых микросателлитных локусов в патогенезе нейродегенеративных заболеваний/ А. А. Мороз [и др.] (стр.47)
Москалев Е.А. Роль длинных некодирующих РНК в развитии гастроинтестинальных стромальных опухолей (ГИСО)/ Е. А. Москалев [и др.] (стр.47-48)
Москаленко М.И. Исследование вклада полиморфизма генов-кандидатов в развитие гипертонической болезни/ М. И. Москаленко, С. Н. Миланова, Т. И. Якунченко (стр.48)
Музаффарова Т.А. Взаимосвязь экспрессии микроРНК и генов при раке молочной железы/ Т. А. Музаффарова [и др.] (стр.48)
Мхеидзе М.О. Графическое оформление родословной: ошибки и возможные нововведения/ М. О. Мхеидзе (стр.48-49)
Нагимтаева А.А. Плацентарный фактор роста как прогностический маркер развития преэклампсии и связь генетических вариантов с уровнем PIGF у беременных с преэклампсией/ А. А. Нагимтаева [и др.] (стр.49)
Назаренко М. С. Феномен парадоминального наследования при многофакторных заболеваниях человека/ М. С. Назаренко [и др.] (стр.49)
Назаренко Л.П. Возможные пути решения проблем редких (орфанных) болезней/ Л. П. Назаренко (стр.49-50)
Назаров Л.Ш. Роль генов цитокинов и их рецепторов в развитии ювенильного артрита/ Л. Ш. Назаров [и др.] (стр.50)
Насибуллин Т. Р. Анализ сочетаний полиморфных маркеров генов факторов воспаления как потенциальных предикторов инфаркта миокарда/ Т. Р. Насибуллин [и др.] (стр.50)
Насыхова Ю.А. Анализ гена CFTR у больных с классической и атипичной формами муковисцидоза/ Ю. А. Насыхова [и др.] (стр.51)
Наумова Е.А. Роль полиморфных вариантов генов холецистокиненергической системы мозга в патогенезе панических расстройств/ Е. А. Наумова [и др.] (стр.51)
Некипелова Е.В. Распределение частот полиморфных вариантов генов-кандидатов у больных с хронической болезнью почек/ Е. В. Некипелова [и др.] (стр.51)
Нехорошкина М.О. Моногенные наследственные синдромы с признаками врожденных расщелин губы и/или неба на территории Краснодарского края/ М. О. Нехорошкина [и др.] (стр.51-52)
Никитина В. А. Подходы к оценке генетической гетерогенности клеточных культур человека, предназначенных для научных и биомедицинских целей/ В. А. Никитина (стр.52)
Никитина Е. Г. Аберрантная экспрессия микроРНК при раке гортани/ Е. Г. Никитина [и др.] (стр.52-53)
Никитина Н.В. Случай сочетанной генетической патологии фенилкетонурии и муковисцидоза/ Н. В. Никитина [и др.] (стр.53)
Никитина Т.В. Сравнительный анализ хромосомных аномалий при привычном и спорадическом невынашивании беременности/ Т. В. Никитина [и др.] (стр.53)
Николаев М.А. Общность патогенеза болезни Паркинсона и лизосомных болезней накопления/ М. А. Николаев [и др.] (стр.53-54)
Николаева Е.А. Гетерогенные формы митохондриальных болезней у детей/ Е. А. Николаева [и др.] (стр.54)
Николаева И.А. Наследственные заболевания нервной системы в Якутии/ И. А. Николаева [и др.] (стр.54-55)
Никонов А.М. Медико-генетическая помощь населению Алтайского края/ А. М. Никонов (стр.55)
Никулина О.В. Диагностический алгоритм по выявлению частых и редких типов химерного транскрипта BCR-ABL при хроническом миелолейкозе/ О. В. Никулина [и др.] (стр.55)
Новиков П.В. Роль современной генетики в ранней диагностике и лечении наследственных болезней у детей/ П. В. Новиков (стр.55-56)
Ноговицына А.Н. Генетическое консультирование, профилактика 3М-синдрома в Республике Саха (Якутия)/ А. Н. Ноговицына [и др.] (стр.56)
Носиков В.В. Генетические факторы и осложнения атеросклероза у больных, перенесших коронарный синдром/ В. В. Носиков, Д. А. Затейщиков (стр.56)
Нургалиева А.Х. Анализ генов предрасположенности к язвенной болезни в Республике Башкортостан/ А. Х. Нургалиева [и др.] (стр.56-57)
Нурписова Д.З. Диагностическая значимость перестройки гена C-MYC/ Д. З. Нурписова [и др.] (стр.57)
Обухова Т.Н. "Singe"-, "double"- и "triple-hit" лимфомы/ Т. Н. Обухова [и др.] (стр.57-58)
Овчарова В.С. О различиях в частотах аллелей полиморфизма -153 С/Т ММР-7 среди женщин с перєклампсией и контрольной группой/ В. С. Овчарова, Ф. И. Собянин, А. А. Должиков (стр.58)
Осадчук Т.В. Мутационній анализ генов PTPN11 и SOS1 у белорусских пациентов с фенотипом синдромов Нунан/LEOPARD/ Т. В. Осадчук, Н. В. Румянцева, О. Л. Зобикова (стр.58)
Осиновская Н. С. Особенности молекулярно-генетической диагностики недостаточности 21-гидроксилазы/ Н. С. Осиновская (стр.58-59)
Осипова Е.В. Семейный случай частичной трисомии хромосомы 13 и частичной моносомии хромосомы 18/ Е. В. Осипова [и др.] (стр.59)
Остапчук К.А. Торсионная дистония І типа у взрослых больных Московской области/ К. А. Остапчук [и др.] (стр.59)
Павлов А.Е. Создание биобанка с расширенным молекулярно-генетическим аннотированием образцов ДНК пациентов с муковисцидозом и фенилкетонурией/ А. Е. Павлов [и др.] (стр.59-60)
Падюкова А.Д. Проблемы формирования биобанков при обследовании изолированных популяций (на примере ясколбинских сибирских татар)/ А. Д. Падюкова [и др.] (стр.60)
Панкова Е.Е. Полиморфизмы генов тромбофилии и фолатного цикла в группе женщин с привычным невынашиванием/ Е. Е. Панкова, В. И. Голубцов, К. Ю. Лазарев (стр.60)
Панкрашова К.А. Анализ распределения частот -627СА полиморфного маркера гена IL10 у здоровых доноров и больных эссенциальной артериальной гиперплазией (на примере жителей Карелии)/ К. А. Панкрашова [и др.] (стр.61)
Панферова А.В. Делеции гена IKZF1 при В-линейном остром лимфобластном лейкозе у детей, зарегистрированных в исследовании ALL-MB2008/ А. В. Панферова [и др.] (стр.61)
Пендина А.А. Анализ кариотипа клеток хориона при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий/ А. А. Пендина [и др.] (стр.61-62)
Петрин А.Н. Полиморфизм С677Т гена МТНFR и риск формирования несиндромальных орофациальных расщелин/ А. Н. Петрин [и др.] (стр.62)
Петрина Н. Е. Изучение генов GJB2, GJB6 у больных несиндромальной наследственной тугоухостью в четырех популяциях Карачаево-Черкесской Республики/ Н. Е. Петрина [и др.] (стр.62)
Петрова Е.В. Клинические особенности острых миелоидных лейкозов с мутациями в гене DNMT3A/ Е. В. Петрова [и др.] (стр.63)
Петрова Н. В. Расширенная стратегия изучения спектра мутаций в гене CFTR у российских пациентов с муковисцидозом/ Н. В. Петрова [и др.] (стр.63)
Пинелис В.Г. Сравнительный анализ профиля экспрессии мкРНК и генов-мишеней ткани мозга крыс при фокальной ишемии и в глутамат-индуцированных культивируемых нейронах гиппокампа/ В. Г. Пинелис [и др.] (стр.63-64)
Плеханова О.М. Случай вариантной транслокации с участием гена RARа у пациентов с острым промиелоцитарным лейкозом/ О. М. Плеханова [и др.] (стр.64)
Плигина К.Л. Цитогенетические эффекты модельных мутагенов в ооцитах мышей/ К. Л. Плигина [и др.] (стр.64)
Подолина В.К. Совершенствование работы с диспансерной группой пациентов с фенилкетонурией в Свердловской области/ В. К. Подолина, Е. Ю. Тиунова, Н. В. Никитина (стр.64)
Поздеева Т.Ю. Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Амурской области/ Т. Ю. Поздеева, В. А. Самохвалов, А. В. Иванова (стр.65)
Полещук В.В. Мутационный скрининг гена АТР7В при гепатолентикулярной дегенерации/ В. В. Полещук [и др.] (стр.65-66)
Полоников А.В. Гены ферментов биотрансформации ксенобиотиков и антиоксидантной защиты как генетическая основа развития мужского идиопатического бесплодия/ А. В. Полоников [и др.] (стр.66)
Полушкина Л. Б. Маркеры клонального гемопоэза при Ph-негативных миелопролиферативных неоплазиях (Рн(-)ХМПН)/ Л. Б. Полушкина [и др.] (стр.66)
Поляк М.Е. Спектр мутаций в гене KCNQ1 у российских пациентов с синдромом удлиненного интервала QT/ М. Е. Поляк [и др.] (стр.66)
Поляков А.В. Аллельные заболевания при мутациях в гене коннексина 26 - GJB2/ А. В. Поляков [и др.] (стр.67)
Поляков А.В. Идентификация причины заболевания в большой семье с поздней АД мышечной дистрофией методом NGS/ А. В. Поляков, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали (стр.67-68)
Поляков А.В. Особенности клинических проявлений у больных СМА, обусловленной точковыми мутациями в компаунд-гетерозиготном состоянии с делецией экзонов 7 и/или 8 гена SMN1/ А. В. Поляков [и др.] (стр.68)
Поляков А.В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене CFTR у больных муковисцидозом из различных регионов России/ А. В. Поляков, A. A. Степанова, С. А. Красовский (стр.68-69)
Полякова Д.А. Аутосомно-рецессивные формы в выборке девочек с направляющим диагнозом "Мышечная дистрофия Дюшена/Беккера"/ Д. А. Полякова [и др.] (стр.69)
Полякова И.В. Влияние менопаузы на детерминированность фенотипических признаков/ И. В. Полякова [и др.] (стр.69)
Понасенко А.В. Полиморфизмы генов TLRs и риски развития инфекционного эндокардита/ А. В. Понасенко, М. В. Хуторная, А. Г. Кутихин (стр.69-70)
Пономарева А.А. Анализ статуса метилирования LINE-1 повторов в циркулирующих ДНК крови в мониторинге рака легкого/ А. А. Пономарева [и др.] (стр.70)
Посух О. Л. Экзомное секвенирование для молекулярной диагностики наследственной потери слуха/ О. Л. Посух (стр.70)
Приходько Д.А. Анализ экспансии тандемных CAG- и CCG-повторов при болезни Гентингтона в российской популяции/ Д. А. Приходько [и др.] (стр.70-71)
Прозорова М.В. Проблемы репродукции и структурные аномалии хромосом. Мозаицизм по структурным перестройкам аутосом/ М. В. Прозорова [и др.] (стр.71)
Прокофьева А.Д. Новорожденная с делецией короткого плеча хромосомы 18 и клинико-рентгенологической картиной синдрома каудальной регресии/ А. Д. Прокофьева [и др.] (стр.71-72)
Прокофьева Д.С. Исследование молекулярно-генетических основ рака яичников в Республике Башкортостан/ Д. С. Прокофьева [и др.] (стр.72)
Пронина И. В. Особенности профилей экспрессии 20 микроДНК при раке почки/ И. В. Пронина [и др.] (стр.72)
Прошлякова Т.Ю. Биохимические маркеры при болезни Ниманна-Пика типа С/ Т. Ю. Прошлякова [и др.] (стр.72)
Пчелина С.Н. Мутации в генах лизосомных болезней накопления - фактор высокого риска развития болезни Паркинсона: возможные молекулярные механизмы/ С. Н. Пчелина (стр.73)
Пшенникова В. Г. Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)/ В. Г. Пшенникова [и др.] (стр.73)
Раскуражев А.А. Генетические полиморфизмы у пациентов с асимптомным атеросклерозом брахиоцефальных артерий/ А. А. Раскуражев [и др.] (стр.74)
Ратникова С.Ю. Полиморфизм генов системы гемостаза у женщин с нарушенной репродуктивной функцией в Ивановской области/ С. Ю. Ратникова [и др.] (стр.74)
Реутова Н.В. Генетическое влияние отходов горно-обогатительного комбината на население/ Н. В. Реутова [и др.] (стр.74-75)
Рогожина Ю.А. Молекулярно-генетические аспекты синдрома Марфана/ Ю. А. Рогожина, В. А. Румянцева, E. B. Заклязьминская (стр.75)
Родькин М.С. Связь полиморфных аллелей гена COMT с риском развития гестоза у белорусских женщин/ М. С. Родькин, Л. Н. Сивицкая (стр.75)
Романенко О.П. Медико-генетическая помощь семьям на современном этапе/ О. П. Романенко (стр.75-76)
Романов Г. П. Частота ассортативных браков среди глухих и слабослышащих людей Якутии/ Г. П. Романов [и др.] (стр.76)
Руденко В.В. Новые маркеры аномального метилирования ДНК при остром миелоидном лейкозе у детей/ В. В. Руденко [и др.] (стр.76)
Руденская Г.Е. Наследственные нейрометаболические болезни в юношеском и взрослом возрасте/ Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова (стр.77)
Рудко А.А. Поиск новых генов подверженности туберкулезу с использованием результатов полногеномных исследований аутоиммунных заболеваний/ А. А. Рудко [и др.] (стр.77)
Румянцева Н.В. Наследственная моторно-сенсорная невропатия ІА и наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления - один механизм образования двух неврологических заболеваний/ Н. В. Румянцева [и др.] (стр.77-78)
Рыжкова А.В. Анализ зачимости аллельных вариантов генов репарации двунитевых разрывов ДНК у жителей Кузбасса, больных раком легкого/ А. В. Рыжкова [и др.] (стр.78)
Рыжкова О.П. Первый опыт примеения NGS с целью практической диагностики на примере МДД/МДБ в РФ/ О. П. Рыжкова, А. В. Поляков (стр.78)
Рыкова Е.Ю. Эпигенетические ДНК-маркеры в крови: современные подходы к диагностике рака/ Е. Ю. Рыкова [и др.] (стр.79)
Интересные статьи :
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Назаренко М. С., Марков А.В., Слепцов А.А., Лебедев И. Н., Саженова Е. А., Фролов А. В., Барбараш О. Л., Пузырев В. П.
Заглавие : Феномен парадоминального наследования при многофакторных заболеваниях человека
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 3. - С. 49 (Шифр МР61/2015/14/3)
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лебедев И.Н., Кашеварова А. А., Скрябин Н.А., Назаренко Л. П.
Заглавие : Архитектура генома и хромосомные болезни
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 3. - С. 31-32 (Шифр МР61/2015/14/3)
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лопаткина М. Е., Кашеварова А. А., Скрябин Н. А., Шорина А. Р., Масленников А. Б., Назаренко Л. П., Лебедев И. Н.
Заглавие : Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2016. - Т. 15, № 5. - С. 10-14 (Шифр МР61/2016/15/5)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ЧЕРЕП -- SKULL
ИНТЕЛЛЕКТ -- INTELLIGENCE
НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ПОВТОРЯЮЩИЕСЯ -- REPETITIVE SEQUENCES, NUCLEIC ACID
Найти похожие

16.

Заглавие журнала :Медицинская генетика -2016г. т.15,N 5
Интересные статьи :
Кольцова А. С. Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки/ А. С. Кольцова [и др.] (стр.3-6)
Кунсбаева Г. Б. Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы/ Г. Б. Кунсбаева [и др.] (стр.7-9)
Лопаткина М. Е. Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза/ М. Е. Лопаткина [и др.] (стр.10-14)
Марков А. В. Метилирование гена липазы PNPLA2 при атеросклерозе/ А. В. Марков [и др.] (стр.15-17)
Москалев Е. А. Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы/ Е. А. Москалев, В. В. Бубнов, И. Н. Лебедев (стр.18-23)
Салахов Р. Р. Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона/ Р. Р. Салахов [и др.] (стр.24-27)
Саранчина Ю. В. Роль полиморфизма генов IL1? (+3953) C/T и IL8 (-251) A/T в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита/ Ю. В. Саранчина [и др.] (стр.28-31)
Сереброва В. Н. Роль регуляторных участков гена CORO2А в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии/ В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов (стр.32-34)
Скрябин Н. А. Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты/ Н. А. Скрябин [и др.] (стр.35-37)
Сладков Д. Г. Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома/ Д. Г. Сладков [и др.] (стр.38-41)
Слепцов А. А. Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца/ А. А. Слепцов [и др.] (стр.42-44)
Тихомирова С. В. Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности/ С. В. Тихомирова [и др.] (стр.45-47)
Харьков В. Н. Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы/ В. Н. Харьков [и др.] (стр.48-51)
Цыганов М. М. Оценка прогностической значимости изменения экспрессии генов АВС-транспортеров в процессе неоадъювантной химиотерапии у больных немелкоклеточном раке легкого/ М. М. Цыганов [и др.] (стр.52-55)
Чередниченко А. А. Связь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человека/ А. А. Чередниченко [и др.] (стр.56-60)
Эркинова С. А. Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9р21 с развитием артериовенозных мальформаций/ С. А. Эркинова [и др.] (стр.61-64)
Интересные статьи :
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Скрябин Н. А., Жигалина Д. И., Артюхова В. Г., Светлаков А. В., Лебедев И. Н.
Заглавие : Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2016. - Т. 15, № 5. - С. 35-37 (Шифр МР61/2016/15/5)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ДНК -- DNA
БЛАСТОЦИСТЫ ВНУТРЕННЯЯ КЛЕТОЧНАЯ МАССА -- BLASTOCYST INNER CELL MASS
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
ЭМБРИОН МЛЕКОПИТАЮЩИХ -- EMBRYO, MAMMALIAN
ЧЕЛОВЕК -- HUMANS
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Москалев Е. А., Бубнов В. В., Лебедев И. Н.
Заглавие : Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2016. - Т. 15, № 5. - С. 18-23 (Шифр МР61/2016/15/5)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ -- DNA METHYLATION
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кашеварова А. А., Скрябин Н. А., Лопаткина М. Е., Салюкова О. А., Филимонова М. Н., Лежнина О. В., Шорина А. Р., Масленников А. Б., Назаренко Л. П., Culic V., Лебедев И. Н.
Заглавие : Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2016. - Т. 15, № 4. - С. 46-49 (Шифр МР61/2016/15/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МЫШЛЕНИЕ -- THINKING
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ДЕТИ -- CHILD
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Беляева Е. О., Назаренко Л. П., Кашеварова А. А., Скрябин Н. Н., Лебедев И. Н.
Заглавие : Микродупликация 12g24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2016. - Т. 15, № 4. - С. 6-9 (Шифр МР61/2016/15/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): микродупликация
Найти похожие

1-20 21-25

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)