Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (59)

Наукових збірників (5)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Юров, И. Ю.@<.>

Общее количество найденных документов : 54
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-54

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тиганов А. С., Юров Ю. Б., Ворсанова С. Г., Юров И. Ю.
Заглавие : Нестабильность генома головного мозга: этиология, патогенез и новые биологические маркеры психических блезней
Место публикации : Вестн. Рос. АМН. - М., 2012. - № 9. - С. 45-53 (Шифр ВР41/2012/9)
Примечания : Библиогр.: с. 51-53
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH)
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2013/113/8). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 49
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
АУТИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Зеленова М.А.
Заглавие : Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH). у девочек без мутаций в гене MECP2
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 10. - С. 63-68. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2013/113/10). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 67-68
Предметные рубрики: РЕТТА СИНДРОМ
АУТИЗМ
ГЕНОТИП
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Колотий А.Д., Демидова И.А., Кравец В.С., Юров Ю.Б.
Заглавие : Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2014/114/1). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 52-53
Предметные рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
ГЕНОМ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ангельмана синдром
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Воинова В.Ю., Зеленова М.А.
Заглавие : Молекулярное кариотипирование и медицинская биоинформатика: новые постгеномные технологии в диагностике нервных и психических заболеваний
Место публикации : Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - N 9. - С. 58 (Шифр КР12/2013/9)
Найти похожие

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2012г.,N 1
Интересные статьи :
Богатирьова Р.В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини/ Р. В. Богатирьова (стр.3-9)
Богатирьова Р.В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні/ Р. В. Богатирьова [и др.] (стр.10-14)
Гречанина Е.Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку/ Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко (стр.15-30)
Запорожан В.М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань/ В. М. Запорожан [и др.] (стр.З0-36)
Здыбская Е.П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра/ Е. П. Здыбская (стр.37-42)
Сенаторова А.С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.43-46)
Клименко Т.М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології/ Т. М. Клименко (стр.47-49)
Юров И.Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.50-54)
Колотий А.Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.55-66)
Демидова И.А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей/ И. А. Демидова [и др.] (стр.67-76)
Акопян Г.Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця)/ Г. Р. Акопян [и др.] (стр.77-83)
Гречанина Ю.Б. Современные проблемы аутизма/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина (стр.84-92)
Гордієнко І.Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні/ І. Ю. Гордієнко [и др.] (стр.93-97)
Сенаторова А.С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.98-101)
Фоменко Н.М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції/ Н. М. Фоменко (стр.102-105)
Костюковская А.Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки/ А. Е. Костюковская (стр.106-111)
Гречаніна Ю.Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій/ Ю. Б. Гречаніна (стр.112-142)
Интересные статьи :
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А. П., Воинова В. Ю., Юров Ю. Б.
Заглавие : Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 50-54 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
ДЕТИ-- CHILD
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ-- OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ-- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ-- GENE DUPLICATION
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И. А., Куринная О. С., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Заглавие : Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 55-66 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
ДЕТИ-- CHILD
АНЕУПЛОИДИЯ-- ANEUPLOIDY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
МОЗАИЦИЗМ-- MOSAICISM
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ДАУНА СИНДРОМ-- DOWN SYNDROME
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): шерешевского - тернера синдром / генетика, диагноз--клайнфельтера синдром / генетика, диагноз
Аннотация: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Демидова И.А., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Заглавие : Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 67-76 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ГЕТЕРОХРОМАТИН-- HETEROCHROMATIN
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ-- CHILD
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ГЕНОМ-- GENOME
Аннотация: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.
Найти похожие

10.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2012г.,N 2
Интересные статьи :
Гречаніна О.Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR/ О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна (стр.7-18)
Гречаніна О.Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації)/ О. Я. Гречаніна [и др.] (стр.19-36)
Гречаніна Ю.Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією/ Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан (стр.37-51)
Николаева Е.А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы/ Е. А. Николаева (стр.52-60)
Чернушин С.Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні/ С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць (стр.61-64)
Жадан И.А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари/ И. А. Жадан [и др.] (стр.65-67)
Гречанина Ю.Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X/ Ю. Б. Гречанина [и др.] (стр.68-75)
Грищенко Н.В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана/ Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць (стр.76-80)
Запорожан В.М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України/ В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова (стр.81-84)
Омельчук В.П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом/ В. П. Омельчук [и др.] (стр.84-92)
Зенченко Н.Л. Туберозный склероз: случай из практики/ Н. Л. Зенченко [и др.] (стр.93-98)
Назаренко Л.Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода/ Л. Г. Назаренко [и др.] (стр.99-104)
Тимченко О.І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях/ О. І. Тимченко [и др.] (стр.105-111)
Корольков A.M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы)/ A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач (стр.112-116)
Клименко Т.М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології/ Т. М. Клименко (стр.117-120)
Безродная А.И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний/ А. И. Безродная, Э. М. Ходош (стр.121-126)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая (стр.127-128)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла/ Ю. Б. Гречанина [и др.] (стр.128-130)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.130-131)
Здыбская Е.П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла/ Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк (стр.131-132)
Литвинова Л.С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа/ Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн (стр.133-134)
Белецкая С.В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла/ С. В. Белецкая (стр.134-136)
Гуленко И.И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки"/ И. И. Гуленко [и др.] (стр.136-138)
Здыбская Е.П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия/ Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн (стр.138-139)
Здыбская Е.П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет/ Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская (стр.139-140)
Здыбская Е.П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G/ Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк (стр.141-142)
Литвинова Л.С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот/ Л. С. Литвинова (стр.142-143)
Анцупова В.В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16/ В. В. Анцупова, В. Т. Германов (стр.144)
Багацкая Н.В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями/ Н. В. Багацкая (стр.144-145)
Веропотвелян Н.П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы/ Н. П. Веропотвелян [и др.] (стр.146)
Веропотвелян Н.П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.] (стр.147-148)
Веропотвелян М.П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові/ М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова (стр.148)
Ворсанова С.Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.149)
Ворсанова С.Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.150)
Гарбузняк И.Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации/ И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов (стр.150-152)
Гречаника Е.Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь/ Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева (стр.152)
Гречанина Е.Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.153)
Гречанина Е.Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.153-154)
Гречанина Е.Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.154)
Демидова И.А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом/ И. А. Демидова [и др.] (стр.155)
Захарова Н.М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми/ Н. М. Захарова [и др.] (стр.156)
Коростий В.И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины/ В. И. Коростий [и др.] (стр.157-159)
Колотий А.Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.159-160)
Корольков А.И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией/ А. И. Корольков, Г. В. Кикош (стр.160-161)
Лисюк Г.М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий/ Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова (стр.162)
Мезенцев А.А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе/ А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко (стр.162-164)
Петрушко М.П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека/ М. П. Петрушко [и др.] (стр.165)
Синчук Н.И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт)/ Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король (стр.166)
Сорокман Т.В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини/ Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський (стр.166-167)
Ткачева Т.М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18/ Т. М. Ткачева [и др.] (стр.167-168)
Ткачева Т.М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции/ Т. М. Ткачева [и др.] (стр.168-169)
Фоменко Н.М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан/ Н. М. Фоменко [и др.] (стр.169-170)
Хмызов С.А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией/ С. А. Хмызов (стр.171-174)
Хмызов С.А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами/ С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк (стр.172-173)
Юров И.Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний/ И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров (стр.173-174)
Юров Ю.Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2/ Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров (стр.174)
Яновская А.А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного/ А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко (стр.175)
Adenegan Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases/ Adesola Idowu Adenegan (стр.176)
Зшокке Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман (стр.177-188)
Интересные статьи :
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А. Д., Воинова В. Ю., Куринная О. С., Юров И. Ю.
Заглавие : Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 149 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА-- PSYCHOMOTOR DISORDERS
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ-- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю. Б.
Заглавие : Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 150 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ-- MOLECULAR FARMING
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Демидова И.А., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Заглавие : Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 155 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колотий А.Д., Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О. С., Кравец B. C., Воинова В. Ю., Юров Ю. Б., Ворсанова С. Г.
Заглавие : Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 159-160 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ-- TRANSLOCATION, GENETIC
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, 6-12 И X-- CHROMOSOMES, HUMAN, 6-12 AND X
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ-- CHROMOSOME DELETION
СТРУКТУРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ-- FRAMESHIFT MUTATION
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 173-174 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю.
Заглавие : Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 174 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром николаидес-барайцера (диагностика)
Найти похожие

17.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2013г.,N 1
Интересные статьи :
Гречанина Ю.Б. Аутизм как поликаузальное расстройство/ Ю. Б. Гречанина (стр.3-18)
Гречанина Е.Я. Метионин - незаменимая аминокислота/ Е. Я. Гречанина (стр.19-35)
Чернушин С.Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні/ С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць (стр.36-39)
Грищенко Н.В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана/ Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць (стр.40-43)
Matalon R. Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine/ R. Matalon [и др.] (стр.44-49)
Ворcанова С.Г. Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями/ С. Г. Ворcанова [и др.] (стр.50-53)
Юров И.Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний/ И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров (стр.54-57)
Юров И.Ю. Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.58-60)
Юров Ю.Б. Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии/ Ю. Б. Юров [и др.] (стр.61-63)
Гречаніна О.Я. Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом/ О. Я. Гречаніна [и др.] (стр.64-67)
Хлевная Л.А. Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна/ Л. А. Хлевная [и др.] (стр.69-73)
Кочерга З.Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області/ З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук (стр.74-79)
Koziol M.J. TCTP in Development and Cancer/ M. J. Koziol, J. B. Gurdon (стр.80-89)
Галаган В.О. Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу/ В. О. Галаган [и др.] (стр.90-94)
Гребенщикова Ю.А. Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра/ Ю. А. Гребенщикова (стр.95-98)
Давиденко В.Б. Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей/ В. Б. Давиденко [и др.] (стр.99-102)
Джавелова О.Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом/ О. Т. Джавелова (стр.103-108)
Євдокимова В.В. Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз/ В. В. Євдокимова, Є. В. Попов (стр.109-112)
Жукова Л.В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом/ Л. В. Жукова (стр.113-115)
Карпушенко Ю.В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією/ Ю. В. Карпушенко (стр.116-118)
Колесникова В.В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности/ В. В. Колесникова (стр.119-121)
Коростій В.І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях/ В. І. Коростій (стр.122-127)
Пішак В.П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини/ В. П. Пішак, М. О. Ризничук (стр.128-130)
Себов Д.М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця/ Д. М. Себов, О. О. Якименко, О. В. Галаєв (стр.131-134)
Скварская Е.А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов/ Е. А. Скварская (стр.135-138)
Сорокман Т.В. Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакцї в дітей/ Т. В. Сорокман [и др.] (стр.139-142)
Сороколат Ю.В. Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха/ Ю. В. Сороколат [и др.] (стр.143-147)
Телитченко А.Г. Особенности оценки доплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга I триместра беременности/ А. Г. Телитченко [и др.] (стр.148-152)
Філатова Г.Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях/ Г. Є. Філатова, О. К. Толстанов (стр.153-157)
Штандель С.А. Генетический анализ рака щитовидной железы/ С. А. Штандель [и др.] (стр.158-162)
Жадан И.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности/ И. А. Жадан [и др.] (стр.163-166)
Сенаторова Г.С. Актуальні питання вродженого гіпотиреозу/ Г. С. Сенаторова [и др.] (стр.167-170)
Фоменко Н.М. Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції/ Н. М. Фоменко [и др.] (стр.171-175)
Школьніков B.C. Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє)/ B. C. Школьніков, Ю. Й. Гумінський, В. О. Тихолаз (стр.176-181)
Михайлова С.В. Болезнь Ниммана-Пика тип С/ С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова (стр.182-200)
Интересные статьи :
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворcанова С.Г., Юров Ю.Б., Куринная О.С, О.С,, Зеленова М. А., Воинова В. Ю., Юрова М. Ю., Демидова И. А., Колотий А. Д., Кравец B. C., Коростелев С. А., Юров И. Ю.
Заглавие : Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 50-53 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
ГЕНОМ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ДНК
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 54-57 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МУТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Зеленова М.А., Куринная О.С, О.С,, Коростелев С. А., Юров Ю. Б., Вореанова С. Г.
Заглавие : Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 58-60 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ОЖИРЕНИЕ
ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией
Найти похожие

21.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Колотий А.Д., Юров И. Ю.
Заглавие : Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 61-63 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНОМ
МУТАЦИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ
Найти похожие

22.

Заглавие журнала :Медицинская генетика -2015г. т.14,N 4
Интересные статьи :
Материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. (стр.3-63)
Савостьянов К. В. Новые патогенные варианты гена GBA, кодирующего глюкоцереброзидазу, выявленные у пациентов с болезнью Гоше в российской популяции/ К. В. Савостьянов [и др.] (стр.3)
Сагдатова А.А. Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов АРОВ-100, LRPAP1, ABCG5 и ABCG8 с риском развития желчекаменной болезни в Республике Башкортостан/ А. А. Сагдатова [и др.] (стр.3-4)
Саженова Е.А. Эпигенетические модификации импринтированных локусов генома при привычном невынашивании беременности/ Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев (стр.4)
Сайфуллина Е.В. Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с доминантной наследственной моторно-сенсорной нейропатией/ Е. В. Сайфуллина [и др.] (стр.4)
Салахов Р.Р. Полиморфизм политиминового повтора в гене ТОММ40 в российской популяции и его связь с фактором риска ССЗ/ Р. Р. Салахов [и др.] (стр.4-5)
Салимбаева Д. Н. Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в казахской популяции/ Д. Н. Салимбаева (стр.5)
Сальникова Л.Е. Генетические предикторы ответа на неоадъювантную терапию у больных со злокачественными образованиями пищевода и прямой кишки/ Л. Е. Сальникова, Д. С. Колобков (стр.5)
Салюкова О. А. Распространенность "частых" форм наследственных заболеваний в российских популяциях/ О. А. Салюкова, Л. П. Назаренко (стр.5-6)
Сараев К.Н. Исследование ассоциации аллельных вариантов генов металлопротеиназ с невынашиванием беременности/ К. Н. Сараев [и др.] (стр.6)
Сваровская М. Г. Генетические аспекты миотонической дистрофии у якутов/ М. Г. Сваровская, С. К. Степанова, В. А. Степанов (стр.6)
Свержова К.А. Протекторная роль полиморфного локуса rs1554286 гена IL10 в этиопатогенезе псориаза/ К. А. Свержова [и др.] (стр.6-7)
Светличная Д.В. Биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика тирозинемии, тип І/ Д. В. Светличная [и др.] (стр.7)
Свечникова Е.В. Ассоциация атопического дерматита и целиакии/ Е. В. Свечникова, Н. Е. Щиголева (стр.7)
Свищева Г.Р. Методы регионального анализа ассоциаций а поиске генетических факторов предрасположенности к рапространенным заболеваниям человека/ Г. Р. Свищева, Н. М. Белоногова, Т. И. Аксенович (стр.7-8)
Святова Г.С. Гены предрасположенности к преэклампсии в казахской популяции/ Г. С. Святова [и др.] (стр.8)
Северина Н.А. Анализ мутаций в генах TP53, NOTCH1, SF3B1 И BIRC3 у больных хроническим лимфолейкозом/ Н. А. Северина [и др.] (стр.8)
Семуткина О.Ю. Исследование ассоциации полиморфизма -588СТ в гене модифицирующей субъединицы глутамат-цистеин лигазы с развитием развития миомы матки/ О. Ю. Семуткина [и др.] (стр.9)
Семячкина А.Н. Клинико-генетические особенности синдрома Марфана у российских больных/ А. Н. Семячкина [и др.] (стр.9)
Сердюк А. П. Внешняя оценка качества определения кариотипа в лабораториях России, по данным ФСВОК/ А. П. Сердюк [и др.] (стр.10)
Серебреницкая М.П. Фено- и генотипические особенности семейной гиперхолестеринемии в Санкт-Петербурге/ М. П. Серебреницкая [и др.] (стр.10)
Сереброва В.Н. Анализ роли регуляторных участков генов плацентарной ткани в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии/ В. Н. Сереброва [и др.] (стр.10-11)
Сермягина И.Г. Спектр мутаций у российских больных в гене WASP/ И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, А. В. Поляков (стр.11)
Сероклинов В.Н. Муковисцидоз в Алтайском крае/ В. Н. Сероклинов [и др.] (стр.11)
Симонова В.В. Цитогеннетический контроль индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в экспериментальных исследованиях болезни Паркинсона/ В. В. Симонова [и др.] (стр.11-12)
Симонова О.А. Определение статуса метилирования генов белков экстрацеллюлярного матрикса в норме и при раке молочной железы/ О. А. Симонова [и др.] (стр.12)
Сироткина А.М. Возможности оптимизации терапии статинами с учетом генотипирования по SLCO1B1 и CYP2C9 у пациентов с сердечно-сосудистой патологией/ А. М. Сироткина [и др.] (стр.12)
Сироткина О.В. "Фармакогенетика антиагрегантов: от поиска полиморфизмов к анализу микроРНК"/ О. В. Сироткина, Т. В. Вавилова (стр.12-13)
Ситько В.В. Определение прогностически значимых делеций хромосом 13 и 17 у больных диффузной крупноклеточной В-лимфомой/ В. В. Ситько [и др.] (стр.13)
Скоблов М.Ю. Механизмы антисмысловой регуляции экспрессии генов/ М. Ю. Скоблов [и др.] (стр.13)
Скрябин Н.А. Возможности и перспективы сравнительной геномной гибридизации на микрочипах в клинической цитогенетике и репродуктивной медицине/ Н. А. Скрябин [и др.] (стр.14)
Слепцов А.А. Микроструктурные перестройки хромосом у больных с ишемической болезнью сердца/ А. А. Слепцов [и др.] (стр.14)
Смагулова Г. К. Детекция и мониторинг лечения минимальной остаточной болезни при хроническом миелолейкозе методом ПЦР/ Г. К. Смагулова [и др.] (стр.14-15)
Смирнихина С.А. Молекулярно-генетические предикторы безопасной отмены таргетной терапии хронического миелоидного лейкоза на основе полноэкзомного анализа/ С. А. Смирнихина [и др.] (стр.15)
Смирнова С.Ю. Клональная гетерогенность при Ph-негативном остром лимфобластном лейкозе/ С. Ю. Смирнова [и др.] (стр.15)
Смирнова С.Ю. Т-клеточная клональность при аутоиммунной гемолитической анемии/ С. Ю. Смирнова [и др.] (стр.15-16)
Соболева О. А. Полиморфизм гена GPx Pro198Leu и хромосомные аберрации в условиях сверхнормативного воздействия радона/ О. А. Соболева, В. И. Минина (стр.16)
Соловьев А.В. Реконструкция предкового гаплотипа с мутацией сайта сплайсинга с.-23+1GА гена GJB2 в некоторых популяциях Евразии/ А. В. Соловьев [и др.] (стр.16)
Семенова И.А. Экспрессия генов PPAR?, ABCA1, ABCG1 и OMENTIN1 в интраабдоминальной жировой ткани/ И. А. Семенова [и др.] (стр.8-9)
Солодилова М.А. Необходимость преподавания основ геномной и персонализированной медицины при изучении курса медицинской генетики/ М. А. Солодилова [и др.] (стр.17)
Солопекин Н.В. Перспективы использования многофункциональных биобанков для исследований в проблемном поле генетики человека/ Н. В. Солопекин [и др.] (стр.17)
Сорокина И.Н. Использование фамилий для популяционно-генетического анализа населения Центральной России/ И. Н. Сорокина, В. И. Евдокимов, Е. Н. Крикун (стр.17-18)
Сорокина Т.М. Патология репродуктивной системы у мужчин с муковисцидозом/ Т. М. Сорокина [и др.] (стр.18)
Спицын В.А. Полиморфизм АРОЕ в рамках изучения явления долгожительства в Абхазии/ В. А. Спицын [и др.] (стр.18)
Спицына Н. Х. Сравнительный анализ эффектов репродукции в западной группе бурят/ Н. Х. Спицына, В. А. Спицын, Н. В. Балинова (стр.18-19)
Ставчанский В.В. Влияние семакса и его С-концевого пептида PGP на экспрессию транскрипторов гена Cplx2 в условиях фокальной ишемии мозга крыс/ В. В. Ставчанский [и др.] (стр.19)
Степанов В.А. Проблемы эволюционной медицины/ В. А. Степанов (стр.19)
Степанова A.A. Распределение наиболее часто встречающихся мутаций в гене CFTR среди детей и взрослых, больных муковисцидозом/ A. A. Степанова [и др.] (стр.19-20)
Степанова М.С. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) у российских пациентов/ М. С. Степанова [и др.] (стр.20)
Стрельников В.В. Врожденные мутации у больных спорадическим раком молочной железы/ В. В. Стрельников [и др.] (стр.20-21)
Стукалов С.В. Способность клеток с нерепарированными повреждениями ДНК и хромосом преодолевать контрольные точки миотического цикла/ С. В. Стукалов, С. М. Кузин (стр.21)
Субаскаран С. Ассоциация полиморфизма HindIII гена липопротеинлипазы с риском развития острого небилиарного панкреатита/ С. Субаскаран [и др.] (стр.21)
Субботина Т.И. Применение ситуационных задач на основе реальных результатов генетического тестирования в преподавании медицинской генетики/ Т. И. Субботина [и др.] (стр.21-22)
Султанова P.И. Изучение генов TGF-бета сигнального пути у больных интракраниальными аневризмами/ P. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Э. К. Хуснутдинова (стр.22)
Сумина М.Г. Сложные хромосомные перестройки в этиологии бесплодия/ М. Г. Сумина [и др.] (стр.22)
Сухомясова А.Л. Особенности медико-генетического консультирования в Якутии/ А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына (стр.22-23)
Схаляхо Р.А. Спектр подходов к формированию выборок для биобанков (на примере дискуссии об анализе генофондов карачаевцев, балкарцев и ногайцев)/ Р. А. Схаляхо [и др.] (стр.23)
Сычев Д.А. Генетические и фенотипические предикторы антиагрегантного действия клопидогрела/ Д. А. Сычев (стр.23)
Сычева Л.П. Оценка цитологического статуса человека. Диагностика, коррекция, профилактика цитогенетических нарушений/ Л. П. Сычева [и др.] (стр.24)
Танас А. С. . Молекулярно-генетическая класификация рака молочной железы на основе анализа метилотипов методом высокопроизводительного параллельного бисульфитного секвенирования/ А. С. Танас [и др.] (стр.24)
Тарасенко Н.В. Сходство генетической компоненты в патогенетике различных типов сахарного диабета/ Н. В. Тарасенко, А. Н. Кучер (стр.24-25)
Татару Д.А. Фрагментация ДНК в сперматозоидах мужчин с разным репродуктивным статусом/ Д. А. Татару [и др.] (стр.25)
Тахирова З.Р. Анализ генов PTEN, BLM, PALB2, RFWD3 у больных раком молочной железы и раком яичников из Республики Башкортостан/ З. Р. Тахирова [и др.] (стр.25)
Терентьева А.А. Поиск ассоциации полиморфных маркеров генов семейства IL1 с микробно-воспалительным процессом при пиелонефрите у детей/ А. А. Терентьева [и др.] (стр.25-26)
Терютин Ф.М. Гетерозиготное носительство мутации сайта сплайсинга IVS1+1GA гена GJB2(CX26) - фактор риска возрастных изменений слуха (пресбиакузис) в популяции якутов/ Ф. М. Терютин [и др.] (стр.26)
Тимашева Я.Р. Аллельные комбинации генов хемокинов как потенциальные предикторы эссенциальной гипертензии/ Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, О. Е. Мустафина (стр.26-27)
Тимолянова Е.К. Синдром Шпринцев-Гольдберг/ Е. К. Тимолянова [и др.] (стр.27)
Титов Р. А. Полиморфизм генов ферментов антиоксидантной системы у жителей Кузбасса, больных раком легкого/ Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Рыжкова (стр.27)
Толмачева Е.Н. Эпигенетические модификации генома в нарушении развития/ Е. Н. Толмачева [и др.] (стр.27-28)
Толочко Т.А. Использование комплекса цитогенетических методов для оценки мутагенных и анеугенных эффектов при длительном воздействии ионизирующей радиации/ Т. А. Толочко [и др.] (стр.28)
Треглазова С.А. Молекулярный анализ мутаций экзона 9 гена CALR у российских пациентов с JAK2V617F и MPLW515L/K-негативной эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом/ С. А. Треглазова [и др.] (стр.28)
Трофимова Н.В. Изучение митохондриальной ДНК и Y-хромосомы в популяциях Волго-Уральского Региона/ Н. В. Трофимова [и др.] (стр.29)
Туктарова И.А. Генетические факторы риска рассеяного склероза/ И. А. Туктарова [и др.] (стр.29)
Тулузановская И. Г. Компьютерные программы как пример партисипаторного партнерства/ И. Г. Тулузановская [и др.] (стр.29-30)
Турдиева М.Т. Тест-система на основе биочипа для диагностики частых наследственных болезней у населения Республики Саха (Якутия) / М. Т. Турдиева, Н. Р. Максимова (стр.30)
Тюльпаков А.Н. Опыт использования высокопроизводительного параллельного секвенирования в диагностике моногенных эндокринных заболеваний/ А. Н. Тюльпаков [и др.] (стр.30)
Удовиченко А.И. Случай выявления inv(3)(q21q26) в Ph-негативных клетках костного мозга у больного хроническим миелолейкозом с развитием миелодиспластического синдрома и трансформацией в острый миелоидный лейкоз/ А. И. Удовиченко [и др.] (стр.30-31)
Федяков М.А. Стерджа-Вебера-Краббе синдром: аспекты диагностики/ М. А. Федяков, Т. А. Ледащева (стр.31)
Фетисова И. Н. Генетические аспекты преэклампсии/ И. Н. Фетисова [и др.] (стр.31)
Фоминых М. С. Прогностическое значение снижения индивидуального уровня BCR-ABL в течение первых трех месяцев терапии для достижения большого молекулярного ответа у больных хроническим миелолейкозом (ХМЛ) в хронической фазе/ М. С. Фоминых [и др.] (стр.31-32)
Хаджиева М.Б. Связь полиморфных вариантов генов экстрацеллюлярного матрикса с риском развития пролапса тазовых органов/ М. Б. Хаджиева [и др.] (стр.32)
Харлап М.С. Диагностика наследственных кардиологических заболеваний методом экзомного секвенирования/ М. С. Харлап [и др.] (стр.32)
Харьков В.Н. Генетическое разнообразие в популяциях человека: корреляция с климато-географическими параметрами и деканализация в ходе расселения из Африки/ В. Н. Харьков, В. А. Степанов (стр.32-33)
Хаят С. Ш. Некоторые генетические аспекты нарушения половой аутоидентификации/ С. Ш. Хаят [и др.] (стр.33)
Хидиятова И. М. Молекулярно-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан/ И. М. Хидиятова [и др.] (стр.33)
Хидиятова И. И. Анализ генов CRYAA, GJA3 и GJA8 у пациентов с наследственными врожденными формами катаракты из Республики Башкортостан/ И. И. Хидиятова [и др.] (стр.34)
Хитринская И.Ю. Вариабельность генов, ассоциированных с ожирением, в популяциях России и сопредельных стран/ И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, В. А. Степанов (стр.34)
Хлебникова О.В. Клинико-генетическая характеристика врожденной изолированной аниридии В России/ О. В. Хлебникова [и др.] (стр.34-35)
Хорошевская Я.А. Клинический случай поздней диагностики туберозного склероза/ Я. А. Хорошевская, О. В. Лисиченко, Ю. В. Максимова (стр.35)
Хорошилова И. Г. Результаты молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии в Казахстане/ И. Г. Хорошилова, Г. М. Березина (стр.35)
Хохова А.В. Триметиламинурия в клинической практике/ А. В. Хохова, Т. А. Ледащева (стр.35-36)
Хусаинова Р.И. Молекулярно-генетическое изучение постменопаузального остеопороза у женщин из Волго-Уральского региона России/ Р. И. Хусаинова, Э. К. Хуснутдинова (стр.36)
Цаур Г. А. Определение минимальной остаточной болезни в костном мозге и периферической крови при остром лимфобластном лейкозе у детей первого года жизни/ Г. А. Цаур [и др.] (стр.36)
Чаплыгина М.С. Комплексная молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза/ М. С. Чаплыгина [и др.] (стр.37)
Чередниченко А.А. Популяционные особенности распределения полиморфных вариантов генов, ассоциированных с иммунозависимыми заболеваниями/ А. А. Чередниченко [и др.] (стр.37)
Черемных А.Д. Опыт внедрения автоматизированных систем пробоподготовки и анализа препаратов при проведении цитогенетической диагностики в клинико-диагностической лаборатории генетической клиники ФГБНУ "НИИ медицинской генетики"/ А. Д. Черемных [и др.] (стр.37-38)
Черных В.Б. Геносомный мозаицизм и его роль в нарушении формирования пола и репродукции/ В. Б. Черных [и др.] (стр.38)
Черных Ю. Б. Исследование экспрессии генов множественной лекарственной устойчивости у пациентов с множественной миеломой до и после проведения цитостатического лечения/ Ю. Б. Черных [и др.] (стр.38)
Чернышова Е.В. Анализ кросс-линейных перестроений генов иммуноглобулинов и Т-клеточного рецептора при остром лимфобластном лейкозе/ Е. В. Чернышова [и др.] (стр.38-39)
Чибисова С. С. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных в России, значение генетических анализов/ С. С. Чибисова [и др.] (стр.39)
Чурносов М.И. Изучение вовлеченности генетических вариантов цитокинов в формирование гиперпластических процессов матки/ М. И. Чурносов [и др.] (стр.39)
Чухраева М.И. Генофонд популяций индоевропейской лингвистической семьи: полногеномный анализ на основе использования биобанков/ М. И. Чухраева [и др.] (стр.40)
Чшиева Ф.Т. Многолетняя динамика цитогенетических нарушений в лимфоцитах крови жителей Северной Осетии/ Ф. Т. Чшиева (стр.40)
Шадрина М.И. Транскриптомное профилирование на ранних стадиях болезни Паркинсона/ М. И. Шадрина [и др.] (стр.40-41)
Шакирова А.И. Оценка вероятности развития рецидива острого миелоидного лейкоза в посттрансплантационном периоде у пациентов с использованием панели экспрессионных маркеров/ А. И. Шакирова [и др.] (стр.41)
Шарков А.А. Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой xGenCloud при некоторых формах эпилепсий/ А. А. Шарков [и др.] (стр.41)
Шаркова И.В. Современная классификация, генетическая гетерогенность и дифференциальная диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий/ И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали (стр.41-42)
Шахиджанова В.С. Влияние полиморфизма CYP4F2 на профиль безопасности и особенности режима дозирования фениндиона у пациентов с клапанной фибрилляцией предсердий/ В. С. Шахиджанова [и др.] (стр.42)
Швед Н.Ю. Роль полиморфизма генов металлопротеиназ в патогенезе наружного генитального эндометриоза/ Н. Ю. Швед [и др.] (стр.42)
Швецов Я.Д. Исследование ассоциации полиморфизма I462V гена CYP1A1 с развитием врожденного дефекта межпредсердной перегородки сердца в Краснодарском крае/ Я. Д. Швецов [и др.] (стр.42-43)
Шевченко К.Г. Возможности молекулярно-генетического скрининга как инструмента профилактики наследственных заболеваний при планировании беременности/ К. Г. Шевченко [и др.] (стр.43)
Шестак А.Г. Спектр мутаций в генах PKP2 и DSG2 у больных с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка/ А. Г. Шестак [и др.] (стр.43-44)
Шикеева А.А. Экспрессия микроРНК при немелкоклеточном раке легкого/ А. А. Шикеева [и др.] (стр.44)
Шилова Н.В. Структура геномного дисбаланса у пациентов с аномалиями фенотипа и нормальным кариотипом при стандартном цитогенетическом исследовании/ Н. В. Шилова [и др.] (стр.44-45)
Шипилов А.А. Диагностика не описанной ранее мутации при синдроме ригидного позвоночника/ А. А. Шипилов, А. В. Поляков, В. А. Кадникова (стр.45)
Шипилова А.А. Холецистокинин как экспрессионная мишень несфатина-1 в процессах формирования пищевого поведения/ А. А. Шипилова [и др.] (стр.45)
Шкурат Т.П. Поиски микроРНК как биомаркеров фолликулогенеза/ Т. П. Шкурат [и др.] (стр.45-46)
Шориков Е. В. Прогностическое значение поражения костного мозга (КМ), выявляемого на основании экспрессии опухоль-ассоциированных генов (ОАГ) у пациентов с нейробластомой/ Е. В. Шориков [и др.] (стр.46)
Шубина-Олейник О.А. Анализ геномного контекста мутации с.35delG гена GJB2 у белорусских пациентов с потерей слуха в сравнении с пациентами из Сибири/ О. А. Шубина-Олейник [и др.] (стр.46-47)
Шульгин Д. А. Клинический случай синдрома де ля Шапеля/ Д. А. Шульгин [и др.] (стр.47)
Шульская М.В. Анализ спектра мутаций в гене SDHD при параганглиоме/ М. В. Шульская [и др.] (стр.47)
Шурыгина М.В. Медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными дистрофиями роговицы/ М. В. Шурыгина [и др.] (стр.48)
Шухов О. А. Молекулярно-цитогенетические факторы неэффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ у больных ХМЛ/ О. А. Шухов [и др.] (стр.48)
Щагина О. А. . Стркуктура аутосомно-рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатий в РФ/ О. А. Щагина [и др.] (стр.48)
Щаюк А.Н. Роль фактора роста эндотелия сосудов в патогенезе немелкоклеточного рака легкого/ А. Н. Щаюк [и др.] (стр.49)
Эрдман В.В. Гены "фармакологического ответа": возрастные особенности полиморфизма у жителей Республики Башкортостан/ В. В. Эрдман [и др.] (стр.49)
Южакова А. Г. Редкий случай синдрома Дауна с дисомией Х-хромосомы (48,XXY,+21)/ А. Г. Южакова [и др.] (стр.49-50)
Юнес Р.А. Криобанк микробиоты российского человека/ Р. А. Юнес [и др.] (стр.50)
Юров Ю. Б. Молекулярно-нейроцитогенетический анализ последствий и причин возникновения соматических вариаций и нестабильности генома при болезнях мозга/ Ю. Б. Юров [и др.] (стр.50)
Юсупов Ю.М. Региональный исследовательский биобанк: принципы формирования и перспективы использования/ Ю. М. Юсупов [и др.] (стр.50-51)
Яблонская М.И. Синдром Леша-Нихана с формированием хронической почечной недостаточности у ребенка раннего возраста/ М. И. Яблонская [и др.] (стр.51)
Январева О.К. Результаты многолетнего наблюдения за состоянием органа зрения у больных с марфаноподобным фенотипом/ О. К. Январева, М. О. Мхеидзе (стр.51)
Ярошкевич С.А. Молекулярно-цитогенетические аспекты и применение вспомогательных репродуктивных технологий при нарушении репродуктивной функции у мужчин/ С. А. Ярошкевич [и др.] (стр.51-52)
Асекретова Т. В. Онкогематологические заболевания и полиморфозные маркеры генов семейства IL1/ Т. В. Асекретова [и др.] (стр.52)
Габдулхакова А.Х. Изучение роли полиморфизма генов GSTM1, GSTT1 и GSTP1 в патогенезе первичного миелофиброза/ А. Х. Габдулхакова, В. А. Овсепян, Д. А. Дьяконов (стр.52-53)
Дмитренко Д. В. Фармакогенетика антиконвульсантов и тератогенез/ Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер (стр.53)
Железнова М.А. Цито- и молекулярно-генетическая диагностика нарушений сперматогенеза/ М. А. Железнова [и др.] (стр.53)
Капранов Н.И. Генетический портрет муковисцидоза детей и взрослых московского региона/ Н. И. Капранов [и др.] (стр.53-54)
Кипкеева Ф. М. Экспрессионные профили потенциально прогностических и предиктивных генов-маркеров при диссеминированном раке желудка/ Ф. М. Кипкеева [и др.] (стр.54)
Кирничная К.А. Фармакогенетическая оценка эффективности и безопасности применения антипсихотиков на основе параметров дофаминергической нейротрансмиссии/ К. А. Кирничная [и др.] (стр.54)
Козлова Ю. О. Генетическая гетерогенность среди пациентов с клиническими проявлениями СД22Q11.2/ Ю. О. Козлова [и др.] (стр.54-55)
Кондратьева Е.И. Характеристика генотипов CFTR при частых фенотипах муковисцидоза у детей московской популяции/ Е. И. Кондратьева [и др.] (стр.55)
Куртанов Х.А. Молекулярно-генетический анализ целиакии в Республике Саха (Якутия) на основе типирования генов HLA II класса - DRB1, DQA1, DQB1/ Х. А. Куртанов [и др.] (стр.55-56)
Маркова Е.В. Сцепление мутации F508del гена CFTR с 9Т-аллелем интрона 8 и микросателлитными маркерами/ Е. В. Маркова [и др.] (стр.56)
Петрова Н. В. Особенности распространенности мутации F508del в гене СFTR у больных Российской Федерации/ Н. В. Петрова [и др.] (стр.56-57)
Протасова М.С. Идентификация генетической причины Х-сцепленной не прогрессирующей наследственной мозжечковой атаксии с использованием полногеномного секвенирования/ М. С. Протасова [и др.] (стр.57)
Таирова С.А. Первые результаты работы цитогенетической лаборатории в Городском гематологическом центре г. Новосибирска/ С. А. Таирова [и др.] (стр.57-58)
Тюрин А.В. Поиск маркеров генетической предрасположенности к остеоартриту у женщин с фенотипическими признаками дисплазии соединительной ткани/ А. В. Тюрин [и др.] (стр.58)
Тюрина Г.Л. Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Курской области/ Г. Л. Тюрина [и др.] (стр.58)
Угаров И.В. Использование системы поддержки принятия решений в практике преподавания медицинской генетики/ И. В. Угаров, Л. Д. Ильяшенко, Л. В. Акуленко (стр.58-59)
Удилова А.А. Полиморфизм гена ТР53 (rs1042522, rs17878362) и аллельный дисбаланс локуса 17р13.1 в качестве факторов прогноза эффективности лечения у больных раком желудка / А. А. Удилова [и др.] (стр.59)
Утевская О.М. Биобанки как основа для создания референсных баз ДНК-идентификации в судебно-медицинской экспертизе/ О. М. Утевская, Л. А. Атраментова (стр.59)
Федосова А.А. Проявление гендерных различий в ассоциации полиморфизма S311C гена PON2 с предрасположенностью к ИБС у русских жителей Центральной России/ А. А. Федосова [и др.] (стр.59-60)
Федотов В.П. Клинический полиморфизм и большая распространенность дисферлинопатии в семьях Горного Дагестана/ В. П. Федотов [и др.] (стр.60)
Федотова Е.Ю. Универсальная роль гена C90RF72 в развитии нейродегенеративных заболеваний/ Е. Ю. Федотова [и др.] (стр.60-61)
Филатова Е.В. Анализ профиля микроРНК в различных отделах мозга человека/ Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, П. А. Сломинский (стр.61)
Филимонова М.Н. Применение памидроната в лечении несовершенного остеогенеза/ М. Н. Филимонова [и др.] (стр.61)
Филиппова Т. В. Инновационные образовательные технологии в практической работе кафедры медицинской генетики/ Т. В. Филиппова [и др.] (стр.61-62)
Цыганов М.М. Выявление функционального экспрессионного кластера генов АВС-транспортеров в опухоли молочной железы/ М. М. Цыганов [и др.] (стр.62)
Цыпченко О. В. Неонатальный скрининг в Алтайском крае/ О. В. Цыпченко [и др.] (стр.62)
Чакова Н.Н. Идентификация мутаций в генах саркомерных белков у пациентов с ГКМП из России и Беларуси с использованием NGS технологии/ Н. Н. Чакова [и др.] (стр.62-63)
Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. (стр.64-83)
Баранова Е.Е. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска/ Е. Е. Баранова [и др.] (стр.64)
Вербицкая Н.А. Пренатальный скрининг рождения ребенка с синдромом Дауна в 1 триместре: сравнение двух расчетных программ/ Н. А. Вербицкая [и др.] (стр.64-65)
Гергерд И.Г. Итоги работы цитогенетической лаборатории краевого центра пренатальной диагностики за 2012-2014 гг./ И. Г. Гергерд [и др.] (стр.65)
Головатая Е.И. Мозаицизм в культуре клеток амниотической жидкости/ Е. И. Головатая (стр.65)
Готовцева Л. В. Эффективность комбинированного пренатального скрининга в Республике Саха (Якутия)/ Л. В. Готовцева [и др.] (стр.66)
Жученко Л.А. Анализ причин отказов от инвазивной пренатальной диагностики женщин из группы высокого риска по хромосомным аномалиям плода в Московской области/ Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская (стр.66)
Зайцева Е.С. К вопросу об эффективности раннего пренатального скрининга на территории Ивановской области/ Е. С. Зайцева [и др.] (стр.66-67)
Ижевская В. Л. Старые заботы и новые этические проблемы в пренатальной диагностике/ В. Л. Ижевская (стр.67)
Калашникова Е.А. Чувствительность и специфичность метода количественной флуоресцентной ПЦЗ в пренатальной диагностике анеуплоидий/ Е. А. Калашникова [и др.] (стр.67)
Каретникова Н.А. Современные возможности пренатальной диагностики при увеличении толщины воротникового пространства (ТВП) у плода/ Н. А. Каретникова [и др.] (стр.67-68)
Кащеева Т.К. Стандарты биохимического скрининга в 1-м триместре беременности/ Т. К. Кащеева (стр.68)
Кащеева Т.К. Значение биохимического пренатального скрининга в эпоху неинвазивной диагностики/ Т. К. Кащеева, B. C. Баранов (стр.68-69)
Кирикбаева М. С. Генетический биохимический скрининг беременных в Республике Казахстан: итоги 2014 года/ М. С. Кирикбаева, Д. Н. Салимбаева, Г.С. Святова (стр.69)
Климова М.И. Эффективность современных методов лабораторной диагностики хромосомных нарушений в пренатальном цитогенетике/ М. И. Климова, О. А. Тихонова (стр.69)
Ковалева Я.В. Результаты проведения преимплантационного генетического скрининга (ПГС) методом сравнительной гибридизации/ Я. В. Ковалева [и др.] (стр.69-70)
Кокаровцева С. Н. Внешняя оценка качества биохимического скрининга хромосомных аномалий в 1 триместре беременности/ С. Н. Кокаровцева [и др.] (стр.70)
Кононенко Н. И. Пренатальная генетика - путь снижения младенческой смертности/ Н. И. Кононенко [и др.] (стр.70)
Коноплев А.А. Опыт использования "Prenatal BoBs" в практической медицине Свердловской области/ А. А. Коноплев, С. С. Дерябина, О. В. Лагутина (стр.71)
Корф М.П. Оценка кровотока в венозном протоке - пренатальный скрининговый тест по формированию группы высокого риска плодов с хромосомными аномалиями и пороками развития / М. П. Корф [и др.] (стр.71)
Кречмар М.В. Молекулярные исследования родителей и плода в практике репродуктивных исследований при подготовке к беременности и в пренатальной диагностике (ПД)/ М. В. Кречмар (стр.71-72)
Кривенцова Н.В. Амниоцентез как оптимальное решение для инвазивной пренатальной диагностики частых анеуплоидий в Ростовской области/ Н. В. Кривенцова [и др.] (стр.72)
Лаврова Л.В. Антенатальное выявление врожденных пороков развития в Краснодарском крае/ Л. В. Лаврова [и др.] (стр.72-73)
Лазаревич А.А. Пренатальная диагностика и патоморфологическая верификация ателостеогенеза 2 типа у плода 1 триместра беременности/ А. А. Лазаревич, И. В. Новикова (стр.73-74)
Линдина Л.И. Эффективность пренатальной диагностики ВПР первого триместра беременности в г. Новокузнецке и Юге Кузбасса/ Л. И. Линдина [и др.] (стр.74)
Марахонов А.В. Преимплантационная генетическая диагностика, совмещенная с молекулярным кариотипированием нак микрочипах. Клинический пример диагностики врожденной спондилоэпифизарной дисплазии/ Марахонов А.В. [и др.] (стр.74)
Мачарашвили Т.К. О необходимости совершенствования пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней на уровне амбулаторного звена акушерско-гинекологической службы/ Т. К. Мачарашвили [и др.] (стр.74-75)
Мещерякова Т.И. Эффективность пренатального медико-генетического консультирования в ЗАО г. Москвы и Новомосковском районе / Т. И. Мещерякова [и др.] (стр.75)
Минайчева Л.И. Влияние пренатальной диагностики на распространенность врожденных пороков развития у новорожденных / Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко (стр.75-76)
Мотырева П.Ю. Преимплантационный генетический скрининг при выборе эмбриона/ П. Ю. Мотырева [и др.] (стр.76)
Мункуева Л.Д. Состояние пренатальной диагностики нарушений развития плода в Республике Бурятии/ Л. Д. Мункуева [и др.] (стр.76)
Мусатова Е. В. Оценка возможности детекции анеуплоидий в клетках трофобласта в целях неинвазивной пренатальной диагностики/ Е. В. Мусатова [и др.] (стр.76-77)
Назарова Л.К. Пренатальная диагностика хромосомной патологии/ Л. К. Назарова [и др.] (стр.77)
Николаева Ю.З. Опыт пренатальной диагностики ВПС в Гомельской области/ Ю. З. Николаева [и др.] (стр.77-78)
Никонова В. А. Пренатальная диагностика в Алтайском крае/ В. А. Никонова [и др.] (стр.77)
Новикова И.В. Пороки центральной нервной системы у плодов, абортированных по генетическим показаниям в первом триместре беременности/ И. В. Новикова, А. А. Лазаревич (стр.78)
Павленко Н.Е. Реализация национального проекта "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка" в Краснодарском крае/ Н. Е. Павленко [и др.] (стр.78)
Петрова Е.Г. Использование данных "Мониторинга ВПР" в оценке результативности пренатальной диагностики в Архангельской области/ Е. Г. Петрова, А. Л. Турабова (стр.79)
Плотникова О.В. Диагностическая значимость маркеров хромосомной патологии/ О. В. Плотникова [и др.] (стр.79)
Померанцева Е. А. Организация службы ПГД-консультирования/ Е. А. Померанцева, Я. В. Ковалева, А. А. Исаев (стр.79-80)
Самохвалов В.А. Мониторинг беременных и ранний пренатальный скрининг в Амурской области/ В. А. Самохвалов, А. Г. Судаков, В. В. Шальнев (стр.80)
Святова Г.С. Анализ результатов пренатального скрининга в Республике Казахстан (2007-2014)/ Г. С. Святова [и др.] (стр.80)
Смирнова М.В. Оценка результатов цитогенетического анализа инвазивной пренатальной диагностики после внедрения комбинированного скрининга І триместра в Санкт-Петербурге/ М. В. Смирнова [и др.] (стр.80-81)
Талипова З.К. Пренатальный скрининг в Республике Башкортостан/ З. К. Талипова [и др.] (стр.81)
Фесик О.А. Информативность маркеров хромосомных аномалий плода/ О. А. Фесик [и др.] (стр.81-82)
Чухрова А.Л. Пренатальная диагностика анеуплоидий методом QF-PCR/ А. Л. Чухрова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков (стр.82)
Шальнев В.В. Номограмма соотношения копчико-теменного размера и бипариетального размера головки плода для раннего пренатального скрининга/ В. В. Шальнев [и др.] (стр.82)
Шокарев Р.А. Субмикроскопические делеции и дупликации при интерпретации результатов методом КФ-ПЦР/ Р. А. Шокарев, Н. В. Кривенцова, С. Ю. Кригер (стр.83)
Яковлева Ю. С. Диагностика хромосомной патологии у плода в рамках пренатального скрининга І триместра беременности в Томской области/ Ю. С. Яковлева [и др.] (стр.83)
Интересные статьи :
Найти похожие

23.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров Ю. Б., Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Зеленова М. А., Куринная О. С., Колотий А. Д., Кравец В. С., Гордеева М. Л., Шаронин В. О., Юров И. Ю.
Заглавие : Молекулярно-нейроцитогенетический анализ последствий и причин возникновения соматических вариаций и нестабильности генома при болезнях мозга : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г.
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 4. - С. 50 (Шифр МР61/2015/14/4)
Найти похожие

24.

Заглавие журнала :Российский вестник перинатологии и педиатрии -2015г. т.60,N 4
Интересные статьи :
Балева Л.С. Состояние здоровья детского населения России, подвергшегося радиационному воздействию вследствие аварии на ЧАЭС. Итоги 29-летнего наблюдения Детского научно-практического центра противорадиационной защиты/ Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан (стр.6-10)
Алямовская Г.А. Особенности физического развития глубоконедоношенных детей/ Г. А. Алямовская, Е. С. Кешишян, Е. С. Сахарова (стр.11-18)
Дементьева Ю.Н. Иммунологические аспекты грудного вскармливания/ Ю. Н. Дементьева (стр.19-24)
Царегородцев А.Д. Острые инфекционные диареи у детей. Современные особенности эпидемиологии и клинической картины заболеваний/ А. Д. Царегородцев, В. А. Анохин, С. В. Халиуллина (стр.25-30)
Балашова Е.А. Современные подходы к диагностике железодефицитной анемии у детей/ Е. А. Балашова, Л. И. Мазур (стр.31-36)
Касихина Е.И. Пробиотики в профилактике атопического дерматита и пищевой аллергии у детей/ Е. И. Касихина (стр.37-42)
Фареитор Е.В. Прогнозирование отставания длины тела в постконцептуальном возрасте 38-40 нед. у недоношенных детей, родившихся с очень низкой и экстремально низкой массой тела/ Е. В. Фареитор [и др.] (стр.44-49)
Якорнова Г.В. Динамика провоспалительных цитокинов у детей, родившихся у женщин с осложненной беременностью, в зависимости от течения раннего периода адаптации/ Г. В. Якорнова [и др.] (стр.50-56)
Яблонская М.И. Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша-Найхана и современные возможности терапии/ М. И. Яблонская [и др.] (стр.57-62)
Грознова О.С. Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери-Дрейфуса/ О. С. Грознова [и др.] (стр.63-68)
Баранич Т.И. Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия)/ Т. И. Баранич [и др.] (стр.69-74)
Леонтьева И.В. Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов/ И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев (стр.75-81)
Мизерницкий Ю.Л. Клинико-функциональные критерии прогноза бронхиальной астмы в раннем детском возрасте/ Ю. Л. Мизерницкий, В. А. Павленко, И. М. Мельникова (стр.82-88)
Ермолаева Е.И. Содержание антимикробных пептидов в сыворотке у детей с атопическим дерматитом/ Е. И. Ермолаева, Т. В. Виноградова, А. Н. Пампура (стр.89-92)
Щедеркина И.О. Эпилепсия в амбулаторной нейропедиатрической практике: современные подходы к фармакотерапии/ И. О. Щедеркина [и др.] (стр.93-99)
Милютина Л.Н. Опыт применения Ликопида для санации постинфекционного сальмонеллезного бактерионосительства у детей/ Л. Н. Милютина, А. О. Голубев (стр.100-107)
Маскова Г.С. Динамика показателей сердечно-сосудистого риска у детей с ожирением под влиянием реабилитационного лечения с использованием гидрокинезиотерапии/ Г. С. Маскова [и др.] (стр.108-114)
Будкевич Л.И. Потенциал вакуумной терапии в лечении новорожденного с тяжелым термическим поражением/ Л. И. Будкевич [и др.] (стр.115-118)
Хавкин А.И. Клинико-патогенетические варианты нарушений антродуоденальной моторики у детей и их медикаментозная коррекция/ А. И. Хавкин, О. Н. Комарова (стр.119-124)
Конь И.Я. Использование соков прямого отжима в питании детей первого года жизни/ И. Я. Конь [и др.] (стр.125-130)
Гордиенко Л. М. Медико-социальная помощь, как форма обеспечения качества жизни ребенка/ Л. М. Гордиенко, И. И. Макаева, С. В. Барсукова (стр.137-138)
Кулакова Е.Н. Нутрициология: программа обучения базовым принципам здорового питания/ Е. Н. Кулакова, Т. Л. Настаушева (стр.138)
Попова И.В. Проблемное обучение как способ повышения мотивации/ И. В. Попова, Т. С. Подлевских (стр.139)
Стрелкова Т.Н. Оценка эффективности лечебно-профилактических мероприятий на основании исследования показателей качества жизни/ Т. Н. Стрелкова, Л. Ф. Молчанова (стр.139)
Харченко С.С. Социально-психологические особенности качества жизни детей с ортопедической патологией на фоне дисплазии соединительной ткани/ С. С. Харченко, А. В. Ларина (стр.140)
Шигаев Н.Н. Комплексная оценка организации медицинской помощи детям в регионе с точки зрения профилактики безнадзорности несовершеннолетних/ Н. Н. Шигаев (стр.140)
Варламов Е.Е. Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом/ Е. Е. Варламов [и др.] (стр.142)
Ермолаева Е.И. Особенности уровней антимикробных пептидов в сыворотке крови детей с диффузным атопическим дерматитом/ Е. И. Ермолаева, Т. В. Виноградова, А. Н. Пампура (стр.142)
Камаєв В.О. Локальный аллергический ринит у детей: пилотное исследование/ В. О. Камаєв [и др.] (стр.143)
Киндеева Е.Т. Клиническая эффективность применения крем-эмольянта Ксеродиан плюс у детей с атопическим дерматитом/ Е. Т. Киндеева, Е. Е. Варламов, А. Н. Пампура (стр.143)
Киндеева Е.Т. Динамика состояния кожного барьера у детей с атопическим дерматитом на фоне применения молочка-эмолянта Ксемоз/ Е. Т. Киндеева, Н. Г. Короткий, А. Н. Пампура (стр.143-144)
Киселева М.А. Рапространенность аллергических заболеваний у детей, рожденных в результате применения вспомогательных репродуктивных технологий/ М. А. Киселева (стр.144)
Короткий Н.Г. Метаболическая активность кишечной микрофлоры при тяжелом атопическом дерматите у детей/ Н. Г. Короткий [и др.] (стр.144-145)
Короткий Н.Г. Эффективность применения прокинетиков в терапии атопического дерматита у детей/ Н. Г. Короткий [и др.] (стр.145-146)
Ларькова И. А. Атопический дерматит, осложненный вторичным инфицированием: эффективность и безопасность наружной антимикробной терапии/ И. А. Ларькова, В. А. Ревякина, В. А. Мухортых (стр.146)
Ляпунова В.А. Оценка содержания ферритина и уровня экспрессии рецептора CD71 на моноцитах пуповинной крови/ В. А. Ляпунова [и др.] (стр.146-147)
Цывкина Г.И. Инновационные технологии в терапии дерматологических симтомов при лекарственной аллергии у детей/ Г. И. Цывкина, Г. А. Луценко (стр.147)
Шуматова Т.А. Зонулин как неинвазивный маркер диагностики пищевой непереносимости у детей/ Т. А. Шуматова [и др.] (стр.147)
Шуматова Т.А. Эозинофильный катионный протеин у детей с аллергической энтеропатией/ Т. А. Шуматова [и др.] (стр.147-148)
Бородина Г.В. Результаты суточного РН-мониторирования при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей и подростков с избыточной массой тела и ожирением/ Г. В. Бородина [и др.] (стр.148)
Гордиенко Л. М. Редкий клинический случай в педиатрии - синдром Вильсона-Коновалова/ Л. М. Гордиенко [и др.] (стр.148-149)
Грищенко А.В. Роль нутритивной поддержки в формировании и течении нарушений минерального обмена недоношенных детей с очень низкой массой тела при рождении/ А. В. Грищенко, А. В. Дмитриева, Е. В. Михалев (стр.149)
Жнивина Н.Е. Оценка состояния барьера кишки у детей раннего возраста с инфекционной диареей/ Н. Е. Жнивина, А. В. Дмитриев (стр.149-150)
Зубович А.И. Витаминный статус у детей с болезнями накопления гликогена/ А. И. Зубович [и др.] (стр.150)
Комарова О. Н. Необходимость введения в состав детских смесей мембраны жировых глобул молока/ О. Н. Комарова, А. И. Хавкин (стр.151)
Митинян И.А. Комбинированная терапия при хроническом гепатите С, ассоциированном с инфицированием HCV 1 генотипа у детей/ И. А. Митинян [и др.] (стр.151-152)
Павловская Е.В. Микронутриентный статус у детей с ожирением/ Е. В. Павловская [и др.] (стр.152)
Павловская Е.В. Осложнения и сопутствующие заболевания при ожирении у детей/ Е. В. Павловская [и др.] (стр.152-153)
Пискун Т.А. Проблемы диагностики лямблиоза у детей/ Т. А. Пискун, И. И. Мурашко, П. В. Белая (стр.153)
Романцова Е. Б. Факторы риска формирования у подростков синдрома раздраженного кишечника/ Е. Б. Романцова, В. И. Есаулов (стр.153-154)
Сурков А.Г. Варианты дебюта аутоиммунного гепатита у детей/ А. Г. Сурков [и др.] (стр.154)
Трусова О.Ю. Эффективность диетотерапии с включением нута у детей с ожирением в загородном лагере санаторного типа/ О. Ю. Трусова [и др.] (стр.154-155)
Блохова Е.Э. Динамика показателей здоровья детей малого срока гестации на первом году жизни/ Е. Э. Блохова, А. В. Дмитриев (стр.155)
Борисенко Е.П. Выявление D-дефицитного состояния у детей первых лет жизни, проживающих в Амурской области/ Е. П. Борисенко, Е. Б. Романцова (стр.155-156)
Боцман А.В. Экологическое неблагополучие как фактор риска высокой частоты регистрации гемангиом наружных покровов у детей Смоленской области/ А. В. Боцман, В. В. Бекезин, А. А. Тарасов (стр.156)
Грищенко А.В. Роль нутритивной поддержки в формировании и течении нарушений минерального обмена недоношенных детей с очень низкой массой тела при рождении/ А. В. Грищенко, А. В. Дмитриева, Е. В. Михалев (стр.156-157)
Елкина Т.Н. Вскармливание недоношенных детей на педиатрических участках г. Новосибирска/ Т. Н. Елкина [и др.] (стр.157)
Иванова А.В. Особенности гематологических показателей у детей, перенесших внутриутробное внутрисосудистое переливание крови, по поводу гемолитической болезни плода по резус-фактору/ Иванова А.В., С. Ю. Захарова (стр.157-158)
Кочерова В.В. Уровень соматотропного гормона и инсулиноподобного фактора роста ІІ у новорожденных с задержкой внутриутробного роста/ В. В. Кочерова, В. А. Щербак (стр.158)
Кузьмин В.Д. Острое нарушение мозгового кровообращения при поздней геморрагической болезни новорожденных/ В. Д. Кузьмин [и др.] (стр.158-159)
Кульманов Х.Б. Клинико-инструментальные критерии судорожного синдрома у детей раннего возраста/ Х. Б. Кульманов [и др.] (стр.159)
Максимова М. Н. Динамика содержания витамина D в сыворотке крови у детей с транзиторным неонатальным гипотиреозом в зависимости от способа профилактики рахита/ М. Н. Максимова, В. И. Суркова, Л. Г. Радченко (стр.159-160)
Малинина Е.И. Особенности течения антенатального периода новорожденных с пренатально диагностированным внутрисердечным фокусом (ГВФ)/ Е. И. Малинина, Т. В. Чернышева (стр.160)
Михеева И.Г. Динамика клинических и иммунологических показателей у новорожденных детей с церебральной ишемией ІІ степени/ И. Г. Михеева [и др.] (стр.160-161)
Соколов О.Ю. Клиническое значение активности дипептидилпептидзы-4 в сыворотке крови здоровых новорожденных, их матерей и детей с церебральной ишемией/ О. Ю. Соколов [и др.] (стр.161)
Пономаренко О.В. Корреляционная зависимость между антропометрическими и физиометрическими показателями детей/ О. В. Пономаренко [и др.] (стр.162)
Прилуцкая В.А. Взаимосвязи антропометрических показателей родителей и крупновесных и маловесных новорожденных/ В. А. Прилуцкая, А. В. Сукало, А. В. Сапотницкий (стр.162-163)
Строганова М.А. Особенности этиопатогенеза фебрильных приступов у детей раннего твозраста на примере города Красноярска (Сибирский федеральный округ)/ М. А. Строганова [и др.] (стр.163)
Устьянцева Л. С. Оценка уровня эритропоэтина и ферритина у глубоко недоношенных детей в динамике постнатального периода/ Л. С. Устьянцева [и др.] (стр.163-164)
Черных Н.Ю. Фетоплацентарная недостаточность как один из ведущих факторов поражения ЦНС у детей/ Н. Ю. Черных [и др.] (стр.164)
Шалкина Л.А. Антропометрические показатели у новорожденных детей от матерей с патологической гестационной прибавкой массы тела/ Л. А. Шалкина, И. Л. Алимова, В. Н. Покусаева (стр.164-165)
Шумилов П.В. Клиническое значение наследственной тромбофилии в системе "Женщина-плод-новорожденный"/ П. В. Шумилов [и др.] (стр.165)
Баедилова М.Т. Эффективность энерготропной терапии у детей с дисплазиями сердца/ М. Т. Баедилова [и др.] (стр.165-166)
Дмитрачков В.В. Синдром ранней реполяризации желудочков - состояние, ассациированное с синдромом дисплазии соединительной ткани/ В. В. Дмитрачков [и др.] (стр.166)
Дмитрачков В.В. Нарушения ритма, проводимости, синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей и подростков с приобретенным синдромом удлиненного QT (LOTS)/ В. В. Дмитрачков [и др.] (стр.166-167)
Емельянчик Е.Ю. ЭХО-кардиографические показатели правых отделов сердца при легочной артериальной гипертензии на фоне врожденных пороков сердца у детей/ Е. Ю. Емельянчик [и др.] (стр.167)
Емельянчик Е.Ю. Клинико-функциональная характеристика вторичной легочной артериальной гипертензии на фоне врожденных пороков сердца у детей с синдромом Дауна/ Е. Ю. Емельянчик, А. Б. Салмина, Н. Г. Вольф (стр.167-168)
Игишева Л.Н. Внутрисердечная гемодинамика в катамнезе у детей с дилатационной кардиомиопатией/ Л. Н. Игишева [и др.] (стр.168-169)
Краева О.А. Ремоделирование сердца у новорожденных после перенесенной внутриутробной гипоксии/ О. А. Краева (стр.169)
Мэтрэгунэ Н.Г. Влияние хронического воспаления на эластичность сосудов у детей с эссенциальной артериальной гипертензией и избыточной массой тела/ Н. Г. Мэтрэгунэ [и др.] (стр.169-170)
Нагорная Н.В. Дисплазия соединительной ткани как один из наиболее значимых факторов в прогнозе развития аритмогенных осложнений у детей с идиопатической экстрасистолией/ Н. В. Нагорная, Н. Н. Конопко (стр.170)
Подшивалова О.Ю. Значение дезадаптации интервала QT по данным электрокардиограммы в ортостазе и после физической нагрузки в диагностике первичного синдрома удлиненного интервала QT у детей/ О. Ю. Подшивалова, М. А. Школьникова (стр.170-171)
Сависько А.А. Особенности формирования гемодинамики у подростков в зависимости от соматического типа развития/ А. А. Сависько, С. Г. Гончаров (стр.171)
Цигельникова Л.В. Влияние сердечной недостаточности на вутритивный статус у новорожденных с врожденными пороками сердца/ Л. В. Цигельникова, Е. Г. Цой, Л. Н. Игишева (стр.171-172)
Шамраева В.В. Отклонения со стороны сердечно-сосудистой системы, выявленные у детей г. Благовещенска с избыточной массой тела и ожирением/ В. В. Шамраева, В. В. Фомина, С. М. Галактионова (стр.172-173)
Яцышина Д.В. Особенности гемодинамической значимости артериального протока у недоношенных детей с экстремально низкой массой тела/ Д. В. Яцышина [и др.] (стр.173)
Al Fchkar W. Molecular cytogenetic characteristics of 24 Variant Fhiladelphia translocatijns in Syrian chronik myeloid leukemia patients: a closer look on the derivative chromosomes/ Fchkar W. Al [и др.] (стр.173-174)
Al Achkan W. Influence of glutayhione S-transferase (GSTT1 and GSTM1) gene polymorphism on imatinib failure in chronic myeloid leukemia patients/ Achkan W. Al [и др.] (стр.174)
Alhourani E. Bircs alterations in chronic and B-CELL acute lymphocytic leukemia patients/ E. Alhourani [и др.] (стр.174-175)
Babameto-Laku A. Clinical and molecular characterization of a patient wiht a 2Q22.3 to 2Q24.1 deletion/ A. Babameto-Laku [и др.] (стр.175)
Hochstenbach R. Parental origin of multiple small supernumerary marker chromosomes: evidence from a rare prenatal and postnatal case/ R. Hochstenbach [и др.] (стр.175-176)
Kadioglu O. Gene expression profiling of multidrug resistant CEM/ADR-5000 and sensitive CCRF-CEM leukemia cells to shed light on drug resistance mechanisms or tumors/ O. Kadioglu [и др.] (стр.176)
Moyses-Oliveira M. X-linked intellectual disability-related genes disrupted by balanced X-autosome translocations/ M. Moyses-Oliveira [и др.] (стр.176-177)
Othman Moneeb A.K. A new IGH@ gene rearrangement associated with CDKN2A/B deletion in a young adult B-CELL acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) / Moneeb A. K. Othman [и др.] (стр.177)
Othman Moneeb A.K. High rates of submicroscopus aberration in karyotypically njrmal acute lymphoblastic leukemia/ Moneeb A. K. Othman [и др.] (стр.177-178)
Portela-Bens S. Integrated gene mapping and synteny studies give insights into the evolution of a sexual proto- chromosome in solea senegalensis: testing innovative molecular cytogenetic approaches for basic and diagnjstik research/ S. Portela-Bens [и др.] (стр.178)
Rittscher K. A cryptic three-way translocation T(10; 19; 11)(P12.31; Q13.31; Q23.3) with a derivative Y-chromosome in an infant with acute myeloblastic leukemia (M5B)/ K. Rittscher [и др.] (стр.178)
Santiago F. Complex chromosomal rearrangements in peripheral blood and decreased amount of natural killer cells in two female gas station attendants of Pio de Janeiro/ F. Santiago [и др.] (стр.178-179)
Sheth F. Prenatal screening of cytogenetic anomalies - a Western Indian experience/ F. Sheth [и др.] (стр.179)
Wafa A. Masked inv dup(22)(Q11.23), tetrasomy 8 and trisomy 19 in a blast crisis-chronic myeloid leukemia after interrupted imatinib-treatment/ A. Wafa [и др.] (стр.179)
Wafa A. Interstitial deletion 9P23 to 9P11.1 as sole additional abnormality in a philadelphia positive chronic myeloid leukemia in blast crisis: a rare event/ A. Wafa [и др.] (стр.179-180)
Weise A. Comprehensive analyses of white handed gibbon chromosomes enables access to 92 evolutionary conserved breakpoints compared to the human genome/ A. Weise [и др.] (стр.180)
Богатырева Е.П. Цитологический анализ хориона при неразвивающейся беременности/ Е. П. Богатырева, Е. Е. Шиповскова (стр.180-181)
Воинова В.Ю. Нарушения психического развития у детей: от молекулярной диагностики к лечению/ В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров (стр.181)
Воинова В.Ю. Медико-генетическое консультирование семей с несбалансированными геномными аномалиями/ В. Ю. Воинова [и др.] (стр.181-182)
Ворсанова С.Г. Вариации числа копий последовательности ДНК в участке 1Р36 у детей с умственной отсталостью и врожденными пороками развития/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.182)
Ворсанова С.Г. Вариомный анализ недефференцированных форм эпилепсии/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.182-183)
Ворсанова С.Г. Вариомный анализ сердечно-сосудистой патологии у детей/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.183)
Гамзатова А.И. Клинический полиморфизм мукополисахаридоза VI типа (синдром Марото-Лами) в большой аварской семье (Республика Дагестан)/ А. И. Гамзатова [и др.] (стр.183-184)
Демидова И.А. Случай реципрокной транслокации между хромосомами 11 и 22 в сочетании с дополнительными маркерными хромосомами у мальчика с грубой задержкой развития: необходимость применения молекулярно-цитогенетических технологий/ И. А. Демидова [и др.] (стр.184)
Зеленова М.А. Сочетание мозаичной и регулярной делеции различных хромосом у девочки с множественными аномалиями развития/ М. А. Зеленова [и др.] (стр.184-185)
Зубович А.И. Витаминный статус у детей с болезнями накопления гликогена/ А. И. Зубович [и др.] (стр.185)
Иткис Ю. С. Комплексный подход к молекулярной диагностике митохондриальных заболеваний у детей/ Ю. С. Иткис [и др.] (стр.185-186)
Каменец Е. А. Первый пациент с синдромом Блау в российской популяции/ Е. А. Каменец, Е. С. Федоров, С. О. Салугина (стр.186)
Козлова Н.Ю. Врожденный стеноз пищевода у ребенка с синдромом Лежена/ Н. Ю. Козлова, А. И. Сердюкова, Ш. М. Абдуллаева (стр.186)
Колотий А. Д. Редкая интерстициальная делеция 12р13.31р13.1 у мальчика с задержкой развития и макроцефалией: возможности молекулярного кариотипирования/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.187)
Кравец B. C. Случай синдрома Шерешевского-Тернера с необычными клиническими проявлениями: необходимость применения молекулярно-цитогенетических технологий/ B. C. Кравец [и др.] (стр.187-188)
Куринная О. С. Случай сложной перестройки хромосомы 7 у мальчика с умственной отсталостью легкой степени и микроаномалиями развития/ О. С. Куринная [и др.] (стр.188-189)
Куркина М.В. Молекулярно-генетическая и биохимическая диагностика синдрома Смита-Лемли-Опитца у российских пациентов/ М. В. Куркина [и др.] (стр.189)
Лавров А.В. Экзомное секвенирование и поиск предикторов эффективности терапии лейкозов/ А. В. Лавров [и др.] (стр.189-190)
Николаева Е.А. Диагностика митохондриальных заболеваний у детей/ Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе (стр.190)
Первунина Т.М. Сравнительная геномная гибридизация у больных с сочетанными врожденными пороками сердца и почек/ Т. М. Первунина [и др.] (стр.190-191)
Поляк М.Е. ДНК-диагностика методом NGS у пациентов с прогрессирующим внутрипеченочным холестазом/ М. Е. Поляк [и др.] (стр.191)
Прошлякова Т.Ю. Роль биохимических маркеров в диагностике болезни Ниманна-Пика тип С/ Т. Ю. Прошлякова [и др.] (стр.191-192)
Семячкина А.Н. Первый опыт применения ферментозамещающей терапии препаратом элосульфаза альфа у российского больного с синдромом Моркио А (мукополисахаридоз IV А типа/ А. Н. Семячкина [и др.] (стр.192)
Тозлиян Е.В. Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика двух случаев синдрома Олгрова/ Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Захарова (стр.192-193)
Юров И.Ю. Вариомный анализ высокофункционального аутизма (синдрома Аспергера)/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.193-194)
Юров И.Ю. Молекулярно-цитогенетическая технология in silico для диагностики геномной патологии/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.194)
Юров Ю. Б. Молекулярная диагностика субтеломерной делеции короткого плеча хромосомы 6/ Ю. Б. Юров [и др.] (стр.194-195)
Юров Ю. Б. Нестабильность генома в клетках головного мозга при аутизме/ Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров (стр.195)
Яблонская М.И. Особенности клинико-лабораторной диагностики и лечения детей с синдромом Леша-Нихана/ М. И. Яблонская [и др.] (стр.195-196)
Яблонская М.И. Молекулярное кариотипирование у ребенка с множественными врожденными пороками развития и эпилепсией/ М. И. Яблонская, И. Ю. Юров, Е. С. Сахарова (стр.196)
Якубовский Г.И. Случай частичной трисомии по длинному плечу хромосомы 4 у новорожденного/ Г. И. Якубовский, Е. И. Шумская, Ю. Н. Пилипенко (стр.196-197)
Аксенова М.Е. Изменение каротидных сосудов у детей со стероидрезистентным нефротическим синдромом/ М. Е. Аксенова [и др.] (стр.197)
Баширова З.Р. Определение матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в крови и моче у детей с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек/ З. Р. Баширова, И. М. Османов (стр.197-198)
Баширова З.Р. Оценка определения матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в крови и моче в качестве показателя степени прогрессирования при синдромме Альпорта/ З. Р. Баширова, И. М. Османов (стр.198)
Бекмурзаева Г.Б. Перспективный метод диагностики инфекции половой системы/ Г. Б. Бекмурзаева [и др.] (стр.198-199)
Бекмурзаева Г.Б. Перспективный метод диагностики инфекции мочевой системы/ Г. Б. Бекмурзаева [и др.] (стр.198-199)
Байко С.В. Исходы гемолитико-уремического синдрома у детей/ С. В. Байко, А. В. Сукало, Н. Н. Абросимова (стр.199)
Байко С.В. Динамика изменений уровней белков системы комплемента С3 и С4, витамина Д у детей с постдиарейным ГУС/ С. В. Байко [и др.] (стр.199)
Воронина Е.А. Верификация обструктивных уропатий у детей с использованием пренатального и раннего постнатального УЗИ скрининга/ Е. А. Воронина [и др.] (стр.200)
Вялкова А.А. Заболевания органов мочевой системы у детей с сахарным диабетом 1 типа в Оренбургской области/ А. А. Вялкова, Е. В. Савельева, Е. П. Кулагина (стр.201)
Грищенко А.В. Реабилитация детей с дисметаболическими нефропатиями/ А. В. Грищенко [и др.] (стр.201-202)
Елкина Т.Н. Диагностика инфекции мочевых путей на педиатрическом участке/ Т. Н. Елкина [и др.] (стр.202)
Елкина Т.Н. Анализ противорецидивной терапии у детей с хроническим пиелонефритом на педиатрическом участке/ Т. Н. Елкина [и др.] (стр.202-203)
Еремеева А.В. Диагностическая значимость уровня NGAL в моче при острых пиелонефритах и инфекциях мочевыводящих путей у детей/ А. В. Еремеева [и др.] (стр.203)
Зайкова Н.М. Роль полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента у детей с пузырно-мочеточниковым рефлюксом в прогрессировании рефлюкс-нефропатии/ Н. М. Зайкова [и др.] (стр.203-204)
Зорин И.В. Предикторы инициации интерстициального повреждения почек у детей с ПМР/ И. В. Зорин, А. А. Вялкова (стр.204)
Зыкова Л.С. Клиническое значение этиологического подхода к диагностике пиелонефрита у детей/ Л. С. Зыкова [и др.] (стр.204-205)
Кириллов В.И. Цитокиновый спектр при инфекции мочевой системы у детей/ В. И. Кириллов, Н. А. Богданова (стр.205)
Кириллов В.И. Альтернативные подходы к лечению инфекций мочевой системы у детей/ В. И. Кириллов, Н. А. Богданова, С. Ю. Никитина (стр.205-206)
Кривоносова Е.П. Хемилюминесценция в оценке физико-химических свойств мочи при пиелонефрите и дисметаболических нефропатиях у детей/ Е. П. Кривоносова, Г. М. Летифов (стр.206)
Кулакова Е.Н. Детская нефрология: инновационные технологии обучения будущих педиатров/ Е. Н. Кулакова, Т. Л. Настаушева (стр.206-207)
Летифов Г.М. Уровень антител к липополисахаридам грамотрицательных бактерий и их иммуноглобулиновый состав при пиелонефрите у детей/ Г. М. Летифов, Р. А. Беловолова, Г. В. Хорунжий (стр.207)
Лучанинова В.Н. Диагностическая значимость цитокина IL-10 в моче у детей с различными заболеваниями почек/ В. Н. Лучанинова [и др.] (стр.207-208)
Маврина Л.П. Эффективность ультразвукового скрининга патологии органов мочевой системы у детей первого года жизни/ Л. П. Маврина [и др.] (стр.208)
Мамбетова А.М. Особенности механизмов формирования артериальной гипертензии у детей с врожденным гидронефрозом на фоне дисплазии соединительной ткани/ А. М. Мамбетова, Н. Н. Шабалова (стр.208-209)
Мельникова Е.А. Инфекции мочевыводящих путей, ассоциированные с фекальным энтерококом/ Е. А. Мельникова [и др.] (стр.209)
Михеева Н.М. Особенности проявлений гиперкальциурии у детей г. Барнаула/ Н. М. Михеева, Н. А. Текутьева, Ю. Ф. Лобанов (стр.209-210)
Морозов C.Л. Состояние клеточного энергообмена и его коррекция у детей с гиперактивным мочевым пузырем/ C. Л. Морозов [и др.] (стр.210)
Морозов C.Л. Современный подход к терапии моносимптомного энуреза у детей / C. Л. Морозов [и др.] (стр.210-211)
Настаушева Н.С. Сравнительный анализ физического развития детей с хронической болезнью почек (ХБП) на ранних стадиях/ Н. С. Настаушева [и др.] (стр.211)
Нестеренко О.В. Состояние липидного спектра у детей с хроническим пиелонефритом/ О. В. Нестеренко, С. Ю. Елизарова, О. В. Сидорович (стр.211-212)
Нестеренко О.В. Опыт использования иммуносупрессивной терапии в лечении детей с рецидивирующим нефротическим синдромом/ О. В. Нестеренко [и др.] (стр.212)
Нестеренко О.В. Гипергомоцистеинемия у детей с пиелонефритом/ О. В. Нестеренко [и др.] (стр.212-213)
Ни А. Структура нефротической патологии у детей по данным специализированного отделения/ А. Ни [и др.] (стр.213)
Ни А. Роль метаболитов оксида азота в развитии инфекции мочевой системы у детей/ А. Ни [и др.] (стр.213-214)
Никитина С.Ю. Диагностические возможности визуализирующих методов исследования почек у детей с нефрологической патологией/ С. Ю. Никитина [и др.] (стр.214)
Османов И.М. IgA - нефропатия у ребенка с целиакией/ И. М. Османов, Г. Б. Бекмурзаева, З. Р. Баширова (стр.214-215)
Османов И.М. Нефротический синдром ассоциированный цитомегаловирусной инфекцией у ребенка 9 месяцев/ И. М. Османов, З. Р. Баширова, Г. Б. Бекмурзаева (стр.215)
Петросян Э.К. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек у детей, особенности клинической картины и исхода заболевания/ Э. К. Петросян, Е. В. Пушкарева (стр.215-216)
Плешкова Е.М. Изучение молекул адгезии у детей в активную стадию острого пиелонефрита/ Е. М. Плешкова, А. А. Яйленко, Т. С. Максакова (стр.216)
Седашкина О.А. Клинико-генетические маркеры прогрессирования хронической болезни почек у детей/ О. А. Седашкина [и др.] (стр.216-217)
Семешина О.В. Показатели цитокина IL-10 в крови у детей с болезнями почек/ О. В. Семешина [и др.] (стр.217)
Стрелкова Т.Н. Оценка эффективности лечебно-профилактических мероприятий на основании исследования показателей качества жизни/ Т. Н. Стрелкова, Л. Ф. Молчанова (стр.217-218)
Фатькина Ю.В. Этапная реабилитация детей с хроническим пиелонефритом/ Ю. В. Фатькина [и др.] (стр.218)
Чугунова О.Л. Диагностика и методы терапевтической коррекции острого почечного повреждения у недоношенных новорожденных/ О. Л. Чугунова, С. В. Думова, А. С. Фоктова (стр.218-219)
Шулакова О.А. Факторы риска развития инфекции мочевыделительных путей в период новорожденности/ О. А. Шулакова [и др.] (стр.219)
Аяганов Д.Н. Роль клеточного звена иммунитета в генезе эпилепсии/ Д. Н. Аяганов, М. М. Лепесова (стр.219-220)
Влодавец Д. В. Новая таргетная терапия при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/ Д. В. Влодавец (стр.220)
Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к методике моногенных идеопатических и симптоматических эпилепсий/ Е. Л. Дадали, Е. Д. Белоусова, А. А. Шарков (стр.221)
Казакенова А.К. Клинический случай эпилептической энцефалопатии в практике детского невролога/ А. К. Казакенова (стр.221-222)
Лепесова М.М. Клинико-нейрофизиологическая, нейрорадиологическая характеристика эпилепсии у больных с комплексом туберозного склероза/ М. М. Лепесова, Л.А. Текебаева (стр.222)
Мачевская О.Е. Опыт применения хронической интратекальной терапии (CITB) у детей с тяжелой диффузной спастичностью и/или гиперкинезами/ О. Е. Мачевская [и др.] (стр.222-223)
Мачевская О.Е. Опыт применения VNS терапии у детей с фармакорезистентной эпилепсией/ О. Е. Мачевская [и др.] (стр.223)
Орешков А.Б. Ортотерапия и клиническое ортезирование пациентов со спинальными мышечными атрофиями/ А. Б. Орешков, М. Абдулрахим (стр.223-224)
Савельева H.H. Клинико-эпидемиологические особенности туберозного склероза по данным регистра Самарской области/ H. H. Савельева [и др.] (стр.224)
Савельева H.H. Варианты течения болезни Унферрихта-Лундборга по данным Самарского областного противоэпилептического центра/ H. H. Савельева, А. В. Якунина, И. Е. Повереннова (стр.224-225)
Сергеева О.Н. Нервно-психическое развитие детей, перенесших инфекционное поражение центральной нервной системы в неонатальном периоде/ О. Н. Сергеева, Ю. Г. Миронова, А. С. Бибик (стр.225)
Степанова Е.Ю. Влияние вегетативной дисфункции на когнитивную адаптацию детей школьного возраста/ Е. Ю. Степанова [и др.] (стр.225-226)
Темина Л.Б. Когнитивные нарушения детей с симптоматическими формами эпилепсии/ Л. Б. Темина [и др.] (стр.226)
Шарков А.А. Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберкулезным склерозом/ А. А. Шарков [и др.] (стр.226-227)
Шидловская О.А. Особенности МРТ картины у детей с эпилептической энцефалопатией с продолженной спайк-волновой активностью во сне/ О. А. Шидловская, Е. Д. Белоусова (стр.227)
Балаболкин И.И. Иммунологические биомаркеры эффективности терапии у детей с атопической бронхиальной астмой/ И. И. Балаболкин, В. А. Булгакова (стр.227-228)
Бабцева А.Ф. Морфофункциональные особенности детей с частыми респираторными заболеваниями/ А. Ф. Бабцева [и др.] (стр.228)
Жаков Я.И. Ретроспективный анализ ведения бронхообструктивного синдрома у детей с впервые выявленной бронхиальной астмой/ Я. И. Жаков, Е. Е. Минина, Л. В. Медведева (стр.228-229)
Жаков Я.И. Вопалительные фенотипы при обострении вирус-индуцированной бронхиальной астмы у детей и их изменение в динамике/ Я. И. Жаков, Е. Е. Минина, Л. В. Медведева (стр.229)
Иванникова А.С. Полиорганная патология у детей с бронхолегочными заболеваниями, протекающими на фоне дисплазии соединительной ткани/ А. С. Иванникова, А. В. Почивалов (стр.229-230)
Керимов М.Б. Анализ антибиотикотерапии при лечении острых бронхитов у детей/ М. Б. Керимов (стр.230)
Конакова Д.А. Ранние рентгенологические критерии бронхолегочной дисплазии у недоношенных новорожденных/ Д. А. Конакова [и др.] (стр.231)
Лев Н.С. Клиноко-иммунологические параллели при гиперчувствительном пневмоните у детей/ Н. С. Лев [и др.] (стр.231)
Левашова С.В. Исследование полиморфного варианта RS7216389 гена гасдермина В у детей с бронхиальной астмой и атопическим дерматитом/ С. В. Левашова, Э. И. Эткина, А. С. Карунас (стр.231-232)
Левашева С. В. Анализ ассоциации полиморфного варианта RS2303067 гена SPINK5 с развитием бронхиальной астмы и атопического дерматита у детей/ С. В. Левашева, Э. И. Эткина, А.С Карунас (стр.232)
Ли Т.С. Фармакоэкономический анализ лечения крупа у детей в условиях стационара/ Т. С. Ли, Д. А. Антропов, И. И. Леер (стр.232-233)
Маринич В.В. Бронхоспазм на физическую нагрузку у спортсменов-подростков/ В. В. Маринич, Ю. Л. Мизерницкий (стр.233)
Маринич В.В. Особенности базисной терапии бронхиальной астмы у спортсменов/ В. В. Маринич, Ю. Л. Мизерницкий (стр.233-234)
Мизерницкий Ю. Л. Орфанные заболевания в пульмонологии детского возраста/ Ю. Л. Мизерницкий [и др.] (стр.234)
Миненкова Т.А. особенности аллергического бронхолегочного аспергиллеза у детей/ Т. А. Миненкова [и др.] (стр.235)
Павленко В.А. Функциональные параметры вегетативной нервной системы и коррекция их нарушений у детей раннего возраста, перенесших острый обструктивный бронхит на фоне перинатального поражения ЦНС/ В. А. Павленко, И. М. Мельникова, Ю. Л. Мизерницкий (стр.235-236)
Павленко В.А. Функциональные критерии прогноза формирования бронхиальной астмы у детей раннего возраста/ В. А. Павленко, И. М. Мельникова, Ю. Л. Мизерницкий (стр.236)
Павлинова Е.Б. Роль бронхофонографии в диагностике бронхообструктивного синдрома у детей с муковисцидозом/ Е. Б. Павлинова, Т. И. Сафонова, И. А. Киршина (стр.236-237)
Приходько О.Б. Особенности клинического течения бронхиальной астмы и перинатальные исходы у курящих беременных/ О. Б. Приходько [и др.] (стр.237)
Селиверстова Е.Н. Клинико-иммунологические аспекты бронхообструктивного синдрома у детей/ Е. Н. Селиверстова, О. А. Башкина, Т. Р. Стройкова (стр.238)
Стройкова Т.Р. Анализ показателей плазменного эндотелина-1 и фактора роста фибропластов у детей с бронхиальной астмой/ Т. Р. Стройкова, О. А. Башкина, Е. Н. Селиверстова (стр.238)
Токарев А.Н. Влияние биологических и средовых факторов на формирование бронхиальной астмы у детей/ А. Н. Токарев [и др.] (стр.239)
Добролюбова М.В. Диффузный нетоксический зоб у детей эндемического региона/ М. В. Добролюбова, С. Б. Чолоян, Е. П. Кулагина (стр.239)
Жемойтяк В.А. Изменение содержания диастазы мочи после приема аскорбиновой кислоты у детей с сахарным диабетом 1 типа/ В. А. Жемойтяк, А. Ю. Полягошко (стр.239-240)
Лабузов Д.С. Патология полового развития у мальчиков с ожирением/ Д. С. Лабузов, Ю. В. Лабузова (стр.240)
Миронова Ю.Г. Диагностика транзиторного неонатального гипотиреоза у недоношенных новорожденных/ Ю. Г. Миронова [и др.] (стр.240-241)
Солнцева A.B. Нейрогормональные и генетические аспекты детей с ожирением/ A. B. Солнцева [и др.] (стр.141-242)
Ячейкина Н.А. Распространенность избыточной массы тела и ожирения в зависимости от критериев диагностики у детей и подростков школьного возраста/ Н. А. Ячейкина, И. Л. Алимова (стр.242)
Nomura Taisei. Genetic instability and changes in gene expression in the offspring of mice and humans exposed to radiation/ Taisei Nomura [и др.] (стр.244)
Yoshida Y. Health condition of children after the Fukushima nuclear accident and the actual problem/ Y. Yoshida, K. Futagami (стр.244)
Балева Л.С. Распространенность болезней эндокринной системы у детей, проживающих на территориях, загрязненных радионуклидами в результате аварии на Чернобыльской атомной электростанции/ Л. С. Балева [и др.] (стр.145)
Балева Л.С. Характеристика показателей местногоиммунитета у детей с бронхиальной астмой, подвергшихся действию радиационного фактора после аварии на Чернобыльской АЭС/ Л. С. Балева [и др.] (стр.245-246)
Балева Л.С. Состояние здоровья детей, проживающих на территориях, загрязненных радионуклидами в результате аварии на Чернобыльской атомной электростанции/ Л. С. Балева [и др.] (стр.246)
Сипягина А.Е. Взаимосвязь метаболических и цитогенетических показателей в поколениях детей, проживающих в загрязненных радионуклидами регионах/ А. Е. Сипягина [и др.] (стр.246-247)
Алимова И.Л. Соединительнотканные дисплазия при синдроме Шершевского-Тернера/ И. Л. Алимова, Ю. В. Лабузова (стр.249)
Бекезин В.В. Характеристика оксидативного статуса детей подросткового возраста с ожирением и структурно-функциональными изменениями печени по данным эластографии/ В. В. Бекезин, Н. Н. Короткая, О. В. Пересецкая (стр.249-250)
Бекезин В.В. Опыт применения стандартизированной оценки допплерографии почек у подростков с ожирением и метаболическим синдромом/ В. В. Бекезин [и др.] (стр.250)
Елкина Т.Н. Оптимизация терапии острых тонзилофарингитов у детей/ Т. Н. Елкина [и др.] (стр.250)
Елкина Т.Н. Антибактериальная терапия ОРЗ у детей дошкольного возраста на догоспитальном этапе/ Т. Н. Елкина [и др.] (стр.251)
Князьков Л.В. Соматический статус детей с трахеостомой в отделении интенсивной терапии многопрофильного стационара/ Л. В. Князьков [и др.] (стр.251-252)
Корсунский А.А. К этиологии острых респираторных заболеваний у детей/ А. А. Корсунский, В. В. Лазарев, Е. А. Кулебина (стр.252)
Лабузова Ю.В. Клинические проявления и коррекция соединительнотканных нарушений при синдроме Шерешевского-Тернера/ Ю. В. Лабузова, И. Л. Алимова (стр.252)
Лазарев В.В. Характер дисбиоза носоглотки у часто болеющих детей/ В. В. Лазарев, Е. В. Трегуб (стр.253)
Полещук Л.А. Состояние паренхиматозного кровотока поджелудочной железы у детей с хроническим гастродуоденитом на фоне системной гормональной терапии по данным ультразвукового исследования/ Л. А. Полещук, И. М. Османов, М. И. Пыков (стр.253)
Полещук Л.А. Функциональное состояние поджелудочной железы у детей с хроническим гастродуоденитом на фоне системной гормональной терапии по данным ультразвукового исследования/ Л. А. Полещук, И. М. Османов, М. И. Пыков (стр.254)
Рахманова И.В. Диагностика экссудативного среднего отита у недоношенных детей в течение 1 года жизни/ И. В. Рахманова, А. Г. Матроскин (стр.254)
Суменко В.В. Особенности показателей ультразвукового исследования органов брюшной полости и почек у детей с диплазией соединительной ткани, проживающих на урбанизированных и сельских территория/ В. В. Суменко [и др.] (стр.255)
Сухоруков B. C. Иммуногистохимическое исследование митрохондриального белка теплового шока 70 (MTHSP70) в мышечной ткани при различных формах миопатии у детей/ B. C. Сухоруков [и др.] (стр.255-256)
Тимофеева Е.С. Риноцистограмма часто болеющих детей дошкольного возраста/ Е. С. Тимофеева [и др.] (стр.256)
Тозлиян Е.В. Остеопороз у детей с прогрессирующей мышечной дистрофией (ПМД) Дюшенна, возможности диагностики и терапии/ Е. В. Тозлиян, B. C. Сухоруков (стр.256-157)
Щетинин С.А. Клинико-иммунологическая эффективность озонотерапии в комплексной терапии детей с хроническим рецидивирующим аденоидитом/ С. А. Щетинин [и др.] (стр.257-258)
Щетинин С.А. Клинико-микробиологическая эффективность комплексной терапии у часто болеющих детей с хроническим аденоидитом/ С. А. Щетинин, О. А. Гизингер, М. Ю. Коркмазов (стр.258)
Баранова О.В. Морфологические характеристики фетоплацентарного комплекса у недоношенных детей/ О. В. Баранова (стр.260-262)
Долбня С.В. Обеспеченность витамином D и особенности фосфорно-кальциевого метаболизма у новорожденных детей Ставропольского края/ С. В. Долбня (стр.262-266)
Тюхтенева Е.Б. Особенности воспалительных заболеваний миокарда у детей первого года жизни/ Е. Б. Тюхтенева (стр.267-270)
Малинина Е.И. Клинико-патогенетические аспекты антенатального обнаружения ультразвукового маркера "Гольфный мяч" у детей/ Е. И. Малинина (стр.271-273)
Дмитрий Сергеевич Коростовцев (к 65-летию со дня рождения) (стр.5)
Интересные статьи :
Найти похожие

25.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю.
Заглавие : Нарушения психического развития у детей: от молекулярной диагностики к лечению
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 181 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

26.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю. Б., Новиков П. В., Юров И. Ю.
Заглавие : Медико-генетическое консультирование семей с несбалансированными геномными аномалиями
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 181-182 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

27.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров Ю. Б., Зеленова М.А., Коростелев С. А., Юров И. Ю.
Заглавие : Вариации числа копий последовательности ДНК в участке 1Р36 у детей с умственной отсталостью и врожденными пороками развития
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 182 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

28.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров Ю. Б., Васин К.С., Юров И. Ю.
Заглавие : Вариомный анализ недефференцированных форм эпилепсии
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 182-183 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

29.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров Ю. Б., Васин К.С., Юров И. Ю.
Заглавие : Вариомный анализ сердечно-сосудистой патологии у детей
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 183 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

30.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Демидова И.А., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Гордеева М. Л., Колотий А. Д., Юров Ю. Б.
Заглавие : Случай реципрокной транслокации между хромосомами 11 и 22 в сочетании с дополнительными маркерными хромосомами у мальчика с грубой задержкой развития: необходимость применения молекулярно-цитогенетических технологий
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 184 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

1-30 31-54

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)