Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (86)

Наукових збірників (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Юров, Ю.@<.>

Общее количество найденных документов : 66
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-66

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Юров И. Ю.
Заглавие : Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2016. - Т. 61, № 5. - С. 34-41 (Шифр РР6/2016/61/5)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ДЕТИ -- CHILD
ФРАГИЛЬНОЙ X ХРОМОСОМЫ БЕЛОК, ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров Ю. Б., Зеленова М.А., Коростелев С. А., Юров И. Ю.
Заглавие : Вариации числа копий последовательности ДНК в участке 1Р36 у детей с умственной отсталостью и врожденными пороками развития
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 182 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Зеленова М.А., Строганова Т. А., Юров Ю. Б.
Заглавие : Вариомный анализ высокофункционального аутизма (синдрома Аспергера)
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 193-194 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров Ю. Б., Васин К.С., Юров И. Ю.
Заглавие : Вариомный анализ недефференцированных форм эпилепсии
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 182-183 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров Ю. Б., Васин К.С., Юров И. Ю.
Заглавие : Вариомный анализ сердечно-сосудистой патологии у детей
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 183 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

Заглавие журнала :Вестник Российской Академии медицинских наук -2012г.,N 9
Интересные статьи :
Беляков Н. А. Механизмы поражения головного мозга при ВИЧ-инфекции/ Н. А. Беляков, С. В. Медведев, Т. Н. Трофимова (стр.4-12)
Гранов А. М. Применение технологий ядерной медицины в неврологии, психиатрии и нейрохирургии/ А. М. Гранов, Л. А. Тютин, А. А. Станжевский (стр.13-18)
Крылов В. В. Новые технологии в хирургии нетравматических внутричерепных кровоизлияний/ В. В. Крылов (стр.19-26)
Пирадов М. А. Пути развития современной нейрореаниматологии/ М. А. Пирадов, В. В. Мороз (стр.27-30)
Потапов А. А. Современные технологии в хирургическом лечении последствий травмы черепа и головного мозга/ А. А. Потапов, В. Н. Корниенко, А. Д. Кравчук (стр.31-38)
Скребицкий В. Г. Фундаментальные основы пластичности нервной системы/ В. Г. Скребицкий, М. Б. Штарк (стр.39-44)
Тиганов А. С. Нестабильность генома головного мозга: этиология, патогенез и новые биологические маркеры психических блезней/ А. С. Тиганов, Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова (стр.45-53)
Яхно Н. Н. Хроническая боль: медико-биологические и социально-экономические аспекты/ Н. Н. Яхно, М. Л. Кукушкин (стр.54-58)
Стародубов В. И. Представленность публикаций ученых РАМН в WEB of Science: оценка текущих показателей и перспективы их увеличения/ В. И. Стародубов, С. Л. Кузнецов, Н. Г. Куракова (стр.59-64)
Брико Н. И. Научно-практические и образовательные аспекты клинической эпидемиологии/ Н. И. Брико (стр.65-69)
Олег Валерьевич Бухарин (стр.70-71)
Ростислав Сергеевич Карпов (стр.71-72)
Интересные статьи :
Найти похожие

Заглавие журнала :Вопросы практической педиатрии -2017г. т.12,N 5
Интересные статьи :
Трефилов Р.Н. Влияние инзбыточной прибавки массы тела у детей первого года жизни на риск формирования ожирения у школьников/ Р. Н. Трефилов, Л. В. Софронова, Р. М. Ахмедова (стр.1-11)
Жуковец И.В. Основные гормонально-метаболические механизмы гипоталамической дисфункции у девочек-подростков/ И. В. Жуковец [и др.] (стр.12-17)
Добрынина О.Д. Компьютерная бронхофонография в диагностике обратимости бронхиальной обструкции при заболеваниях органов дыхания у детей/ О. Д. Добрынина, В. В. Мещеряков (стр.18-24)
Хавкин А.И. Пробиотический штамм Bifidobacterium animalis subsp. lactis (BB-12) - опыт и перспективы применения в клинической практике/ А. И. Хавкин, О. Н. Комарова (стр.25-34)
Храмова Т.В. Расстройства аутистического спектра. Прогностические и диагностические факторы/ Т. В. Храмова [и др.] (стр.35-43)
Аминова А.И. Современные представления о метаболоме и метабиотиках/ А. И. Аминова [и др.] (стр.44-50)
Ревякина В.А. Оценка переносимости овощных и фруктовых блюд прикорма у детей с пищевой аллергией/ В. А. Ревякина [и др.] (стр.52-55)
Пантелеева М.В. Применение препарата гопантеновой кислоты для корреции когнитивных нарушений в послеоперационном периоде у детей/ М. В. Пантелеева [и др.] (стр.56-60)
Фельдблюм И.В. Оценка реактогенности, безопасности и иммуногенности отечественной субъединичной гриппозной вакцины Совигрипп® при иммунизации детей и подростков/ И. В. Фельдблюм [и др.] (стр.61-66)
Журтова И.Б. Взаимозаменяемость аналогов инсулина ультракороткого действия: медицинские и правовые аспекты/ И. Б. Журтова, Л. Д. Карданова, И. К. Тхабисимова (стр.67-72)
Нурпеисов Т.Т. Применение комплекса топических средств для лечения атопического дерматита у детей/ Т. Т. Нурпеисов [и др.] (стр.73-77)
Катанахова Л.Л. Клиническая характеристика и принципы терапии Эпштейн-Барр вирусной инфекции у детей/ Л. Л. Катанахова [и др.] (стр.78-83)
Интересные статьи :
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Кравец В. С., Востриков В. М., Соловьев И. В., Уранова Н. А., Юров И. Ю.
Заглавие : Геномная нестабильность в клетках головного мозга: хромосомный мозаицизм при шизофрении
Параллельн. заглавия :Genomic instability in the brain: chromosomal mosaicism in schizophrenia
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 11. - С. 86-91 (Шифр ЖР15/2016/116/11)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ШИЗОФРЕНИЯ -- SCHIZOPHRENIA
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): мозаичная анеуплодия
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH)
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2013/113/8). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 49
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
АУТИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А. П., Воинова В. Ю., Юров Ю. Б.
Заглавие : Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 50-54 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
ДЕТИ-- CHILD
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ-- OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ-- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ-- GENE DUPLICATION
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.
Найти похожие

11.

Заглавие журнала :Довідник головної медичної сестри -2016г.,N 11
Интересные статьи :
Нові нормативні акти у сфері охорони здоров'я (стр.4-5)
Люханова К. Вхідний контроль якості лікарських засобів у закладі охорони здоров'я/ К. Люханова (стр.6-15)
Обов'язки уповноваженої особи (стр.16-21)
Не забудьте зробити у листопаді (стр.22)
Іщенко О. Сучасні підходи до роботи Ради медичних сестер ЛПЗ/ О. Іщенко (стр.23-36)
Юров Ю. Посадова інструкція сестри медичної з функціональної діагностики І кваліфікаційної категорії (код КП 3231)/ Ю. Юров (стр.37-39)
Кунинець О. Санітарно-протиепідемічний режим у закладах загальної практики - сімейної медицини/ О. Кунинець (стр.40-49)
Доан С. Розроблюємо алгоритми дій медичних сестер на випадок контакту з кров'ю пацієнта/ С. Доан (стр.50-59)
Ганжа І. Зберігання простерилізованого інструментарію/ І. Ганжа (стр.60)
Ганжа І. Кольорове маркування робочого одягу працівників ЦСВ/ І. Ганжа (стр.61)
Ганжа І. Утилізація виробів медичного призначення/ І. Ганжа (стр.61-62)
Кубанський С. Залучення фельдшерів-лаборантів-біохіміків до проведення експрес-тестів для визначення груп крові та резус-фактора/ С. Кубанський (стр.62-63)
Интересные статьи :
Найти похожие

12.

Заглавие журнала :Довідник головної медичної сестри -2016г.,N 4
Интересные статьи :
Нові нормативні акти у сфері охорони здоров'я (стр.4-9)
Протас С. Втрата чинності радянських санітарних норм: відповідаємо на запитання/ С. Протас, Р. Родина (стр.10-22)
Протас С. Розроблення аналогів радянських санітарних норм/ С. Протас, Р. Родина (стр.11-13)
Протас С. Посилання на санітарні норми у робочій документації/ С. Протас, Р. Родина (стр.13-14)
Протас С. Протидія внутрішньолікарняним інфекціям/ С. Протас, Р. Родина (стр.14-15)
Протас С. Поточні та генеральні прибирання/ С. Протас, Р. Родина (стр.15-16)
Протас С. Списання деззасобів/ С. Протас, Р. Родина (стр.16-17)
Протас С. Норми видачі санітарного одягу/ С. Протас, Р. Родина (стр.18-19)
Протас С. Консультування з питань санепідрежиму/ С. Протас, Р. Родина (стр.19-20)
Протас С. Дотримання вимог санепідрежиму за новими наказами МОЗ: хто має право перевіряти/ С. Протас, Р. Родина (стр.21-22)
Не забудьте зробити у квітні (стр.23)
Орієнтовна циклограма діяльності головної медичної сестри на другий квартал (стр.24-25)
Протас С. Перевірки дотримання вимог санітарного законодавства у лікувально-профілактичних закладах/ С. Протас, Р. Родина (стр.26-30)
Доан С. Уніфікований акт перевірки дотримання вимог санітарного законодавства: правомірність застосування/ С. Доан, М. Хімка (стр.31-47)
Контроль за виконанням приписів територіального органу Держсанепідслужби України (стр.32-33)
Перевірка санітарно-гігієнічного стану прилеглої території закладу охорони здоров'я (стр.34-39)
Контроль за організацією роботи з медичними відходами (стр.40-41)
Перевірка дотримання архітектурно-планувальних та конструктивних рішень у приміщеннях закладу (стр.41-43)
Перевірка дотримання вимог розміщення пацієнтів у стаціонарних закладах (стр.43)
Санітарно-гігієнічні вимоги до харчоблоку (стр.44-46)
Санітарно-гігієнічні вимоги до буфетних відділень (стр.46-47)
Юров Ю. Розширення посади "Сестра медична" похідним словом "Старша"/ Ю. Юров, Ю. Видиборець (стр.48-49)
Посадова інструкція сестри медичної загальної практики - сімейної медицини (код КП 3231) (стр.50-53)
Протас С. Виявлено пацієнта з підозрою на гострий в'ялий параліч: алгоритм дій керівництва закладу/ С. Протас, Р. Родина (стр.54-56)
Забір та зберігання проб фекальних мас пацієнта при підозрі на поліомієліт (стр.57-58)
Організація виявлення пацієнтів з ознаками гострого в'ялого паралічу (стр.59)
Мельник І. Електронні закупівлі у закладах охорони здоров'я/ І. Мельник (стр.60)
Мельник І. Локальне Положення закладу про порядок проведення торгів через електронні системи/ І. Мельник (стр.61)
Мельник І. Вартість закупівлі менша за 50000 грн.: чи використовувати електронну систему/ І. Мельник (стр.61-62)
Коновалова О. Перевірки роботодавців органами Держпраці: мораторій не діє/ О. Коновалова (стр.62-63)
Интересные статьи :
Найти похожие

13.

Заглавие журнала :Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова -2015г. т.115,N 10
Интересные статьи :
Никишина В.Б. Восприятие эмоций у больных с ишемическим инсультом/ В. Б. Никишина, Е. А. Петраш, И. В. Запесоцкая (стр.4-9.)
Воинова В.Ю. Клинико-генетические характеристики синдрома микродупликации длинного плеча хромосомы Х, включающей ген МЕСР2/ В. Ю. Воинова [и др.] (стр.10-16.)
Струков В.И. Эффективность препарата цитофлавин в лечении гипоксически-ишемических поражений нервной системы у детей первого месяца жизни с транзиторным неонатальным гипотирезом/ В. И. Струков [и др.] (стр.17-20.)
Новикова Л.Б. Миофасциальный болевой синдром/ Л. Б. Новикова, А. П. Акопян (стр.21-24.)
Зотова А.В. Эффективность разгрузочно-диетической терапии у больных с артериальной гипертонией и хронической ишемией мозга/ А. В. Зотова [и др.] (стр.25-28.)
Бурд С.Г. Современные возможности терапии генерализованных судорожных приступов/ С. Г. Бурд, Ю. В. Рублева, С. Е. Сердюк (стр.29-32.)
Зенкевич А.С. Мигрень и дисфункция височно-нижнечелюстного сустава: механизмы коморбидности/ А. С. Зенкевич, Е. Г. Филатова, Н. В. Латышева (стр.33-38.)
Крупицкий Е.М. Двойное слепое рандомизированное плацебо-контролируемое исследование эффективности комбинированной терапии налтрексоном и гуанфацином для стабилизации ремиссии при опийной наркомании/ Е. М. Крупицкий [и др.] (стр.39-46.)
Попов Ю.В. Терапия психотических расстройств шизофренического спектра у подростков/ Ю. В. Попов, Ю. А. Яковлева, М. В. Писевич (стр.47-50.)
Гузева В.И. Диагностика и коррекция когнитивных нарушений у детей дошкольного возраста с эпилепсией/ В. И. Гузева [и др.] (стр.51-55.)
Ширяев О.Ю. Сравнение эффективности и безопасности меманталя и оригинального препарата мемантин при легкой и умеренной деменции при болезни Альцгеймера/ О. Ю. Ширяев [и др.] (стр.56-61.)
Кременицкая В.Б. Эффективность сульпирида у больных с тревожными расстройствами в зависимости от концентрации серотонина в сыворотке крови/ В. Б. Кременицкая, С. А. Кременицкая, Н. В. Соловьева (стр.62-65.)
Чутко Л.С. Эффективность цитофлавина при лечении синдрома эмоционального выгорания/ Л. С. Чутко [и др.] (стр.66-70.)
Подсонная И.В. Формирование пароксизмальной активности головного мозга у ликвидаторов последствий аварии на Чернобыльской АЭС/ И. В. Подсонная [и др.] (стр.71-76.)
Рачин А.П. Зависимость параметров когнитивного потенциала Р300 и эмоционального состояния у пациентов с хронической болью/ А. П. Рачин, А. А. Аверченкова (стр.77-81.)
Мирсаев Т.Р. Клиническая характеристика сирингомиелии в башкирском эпидемиологическом кластере/ Т. Р. Мирсаев (стр.82-84.)
Котов А.С. Эпилепсия у злоупотребляющих алкоголем и наркотиками/ А. С. Котов (стр.85-88.)
Белоусова Е.Д. Диагностика туберозного склероза/ Е. Д. Белоусова [и др.] (стр.89-95.)
Федорова Н.В. Применение пирибедила на ранней и поздней стадиях болезни Паркинсона/ Н. В. Федорова, Т. К. Кулуа, Е. Н. Губанова (стр.96-98.)
Крюков А.И. Комбинированный прозопалгический синдром с острым дебютом/ А. И. Крюков [и др.] (стр.99-101.)
Гомазков О.А. Сигнальные молекулы мозга и эпигенетические факторы при нейродегенеративных и психических расстройствах/ О. А. Гомазков (стр.102-110.)
Перампанел - новый препарат для дополнительной терапии первично-генерализованных тонико-клонических приступов (стр.111-112.)
Интересные статьи :
Найти похожие

14.

Заглавие журнала :Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова -2016г. т.116,N 11
Интересные статьи :
Жиляева Т. В. Психопатологическая характеристика и особенности социального функционирования больных шизофренией с носительством Т-аллеля в полиморфном локусе гена обмена фолатов MTHFR677 CT/ Т. В. Жиляева [и др.] (стр.5-11)
Овчинников А. В. Клинические проявления неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае/ А. В. Овчинников, В. В. Шпрах (стр.12-16)
Юнилайнен О. А. Гиперпролактинемия, ассоциированная с приемом нейролептиков: особенности клинических проявлений и влияние на сексуальные функции/ О. А. Юнилайнен [и др.] (стр.17-25)
Медведев В. Э. Различия в оценке тяжести депрессии врачами и пациентами в процессе комбинированной терапии агомелатином (мультицентровое исследование "ЭМОЦИЯ")/ В. Э. Медведев [и др.] (стр.26-34)
Азимова Ю. Э. Эффективность и безопасность терапии антидепресантами мигрени и депрессии/ Ю. Э. Азимова [и др.] (стр.35-40)
Искра Д. А. Патогенетические аспекты применения цитофлавина в лечении хронической посттравматической головной боли/ Д. А. Искра (стр.41-44)
Гехт А. Б. Возможности применения рац-гопантеновой кислоты в комплексном лечении тревожно-депрессивных расстройств у больных с хронической ишемией головного мозга/ А. Б. Гехт [и др.] (стр.45-57)
Путилина М. В. Комбинированное применение нейропротекторов в терапии цереброваскулярных заболеваний/ М. В. Путилина (стр.58-63)
Девликамова Ф. И. Применение препарата кокарнит при лечении пациентов с диабетической полинейропатией/ Ф. И. Девликамова (стр.64-68)
Громова О. А. Оценка противоопухолевого потенциала церебролизина/ О. А. Громова [и др.] (стр.68-77)
Соловьева Э. Ю. Индивидуальные и комбинированные антиоксидантные эффекты цитоколина и этилметилгидроксипиридина сукцината/ Э. Ю. Соловьева [и др.] (стр.78-85)
Юров Ю. Б. Геномная нестабильность в клетках головного мозга: хромосомный мозаицизм при шизофрении/ Ю. Б. Юров [и др.] (стр.86-91)
Кадырова И. А. Изменение концентрации сывороточных нейроспецифических белков у пациентов с метаболическим синдромом/ И. А. Кадырова, А. С. Кадыров (стр.92-97)
Шалькевич Л. В. Эпидемиология эпилепсии в детской популяции Республики Беларусь/ Л. В. Шалькевич, А. И. Кудлач, В. И. Волчок (стр.98-120)
Котов С. В. Исходы и лечение миастенического криза/ С. В. Котов, О. П. Сидорова (стр.103-109)
Юсупалиева М. М. Климатолечение депрессивных состояний у больных хронической обструктивной болезнью/ М. М. Юсупалиева, А. У. Юсупалиев (стр.106-109)
Левицкий Г. Н. Дифференциальная диагностика подострого герпетического миелита с боковым амиотрофическим склерозом/ Г. Н. Левицкий [и др.] (стр.110-113)
Александрова Н. Ш. Импрессивная (сенсорная) алалия/ Н. Ш. Александрова, О. А. Александрова (стр.114-120)
Куренков А. Л. Первый Российский консенсус по применению многоуровневых инъекций аbobotulinumtoxin A при лечении спастических форм детского церебрального паралича/ А. Л. Куренков [и др.] (стр.121-130)
Горбачев В. И. Эффекты позиционирования у больных с внутричерепными нетравматическими кровоизлияниями/ В. И. Горбачев [и др.] (стр.131-136)
Алфимова М. В. Результаты и перспективы генетических исследований когнитивных нарушений при шизофрении: молекулярно-генетические подходы/ М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. Е. Голимбет (стр.137-144)
Сапронова М. Р. Предикторы и модификаторы импульсивно-компульсивных расстройств при болезни Паркинсона/ М. Р. Сапронова, Н. А. Шнайдер (стр.145-156)
Гуляева Н. В. Пластичность мозга и коннектопатии: механизмы коморбидности неврологических заболеваний и депрессии/ Н. В. Гуляева (стр.157-162)
Дамулин Н. В. Особенности структурной и функциональной организации головного мозга/ Н. В. Дамулин (стр.163-168)
Пахомова И. Г. Особенности применения нестероидных противовоспалительных препаратов у пожилых/ И. Г. Пахомова, Л. П. Хорошинина (стр.169-173)
Алифирова В. М. Возможная роль микробиоты желудочно-кишечного тракта в патогенезе болезни Паркинсона/ В. М. Алифирова [и др.] (стр.174-179)
Памяти профессора Ирвинга Готесмана (1930-2016) (стр.108-181)
Памяти професора лорда Джона Волтона (1922-2016) (стр.182-183)
Памяти Владимира Борисовича Альтшулера (1930-2016) (стр.184)
Интересные статьи :
Найти похожие

15.

Заглавие журнала :Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова -2016г. т.116,N 7
Интересные статьи :
Котов С. В. Синдром Вернике-Корсакова/ С. В. Котов [и др.] (стр.4-11.)
Стаднюк Ю. И. Стратегии самоконтроля эпилептических приступов у пациентов, страдающих фокальной эпилепсией/ Ю. И. Стаднюк, О. В. Воробьева (стр.12-16.)
Челяпина М.В. Синдром холинергической недостаточности при длительном угнетении сознания после тяжелой черепно-мозговой травмы/ М. В. Челяпина, Е. В. Шарова, О. С. Зайцев (стр.17-24.)
Попов Ю.В. Возможности оптимизации терапии детей и подростков, страдающих эпилепсией с эмоционально-волевыми нарушениями (дисфории)/ Ю. В. Попов, Ю. А. Яковлева, С. В. Семенова (стр.25-28.)
Крупицкий Е.М. Рандомизированное контролируемое исследование эффективности прегабалина в терапии синдрома отмены опиатов/ Е. М. Крупицкий [и др.] (стр.29-36.)
Чуканова Е.И. Лечение хронической церебральной венозной недостаточности: изучение влияния L-лизина эсцината/ Е. И. Чуканова, Х. И. Мамаева, А. С. Чуканова (стр.37-41.)
Бахтадзе М. А. Лингвистическая адаптация русскоязычной версии Второй сокращенной формы Мак-Гилловского болевого опросника/ М. А. Бахтадзе [и др.] (стр.42-45.)
Трофимова С.А. Изучение в эксперименте in vitro антиоксидантных и антирадикальных свойств препаратов цитофлавин, винпоцетин, актовегин и этилметилгидроксипиридина сукцинат у доноров и больных, перенесших ишемический инсульт/ С. А. Трофимова [и др.] (стр.46-49.)
Юров И.Ю. Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.50-54.)
Ветлугина Т.П. Влияние кветиапина на некоторые показатели иммунитета у больных шизофренией/ Т. П. Ветлугина [и др.] (стр.55-58.)
Василенко А. В. Значение депривации сна в развитии локально обусловленной эпилепсии с позиций концепции нейропластичности/ А. В. Василенко [и др.] (стр.59-65.)
Малыгин Я. В. Сравнительный анализ многофакторных моделей удовлетворенности медицинскими услугами первичных и повторных пациентов с пограничными психическими расстройствами/ Я. В. Малыгин, Б. Д. Цыганков (стр.66-69.)
Добрынина Л.А. Синдром задней обратимой энцефалопатии при гипокальциемии: описание наблюдения и анализ патогенетической значимости электролитных нарушений/ Л. А. Добрынина [и др.] (стр.70-77.)
Скобло Г. В. Нарушения психического здоровья в первые годы жизни: расстройства аутистического спектра, конституциональные и резидуально-органические нарушения/ Г. В. Скобло, С. В. Трушкина (стр.78-84.)
Соловьева Э.Ю. Патогенетические подходы к терапии когнитивных нарушений у больных сахарным диабетом/ Э. Ю. Соловьева, Э. Д. Джутова, В. С. Князева (стр.85-93.)
Левин О.С. Роль ингибитора МАО-В разагилина в лечении болезни Паркинсона/ О. С. Левин, О. В. Бабкина (стр.94-100.)
Прокопенко С.В. Методы оценки двигательных функций верхней конечности/ С. В. Прокопенко, Е. Ю. Можейко, Г. В. Алексеевич (стр.101-107.)
Сиволап Ю.П. Жестокое обращение с детьми и его влияние на психическое здоровье/ Ю. П. Сиволап, А. А. Портнова (стр.108-112.)
Кибитов А.О. Генетические факторы патогенеза и клиническая генетика приступообразного переедания/ А. О. Кибитов, Г. Э. Мазо (стр.113-119.)
Карлов В.А. Алгоритмы моно- и политерапии в клинической эпилептологии. Часть 2. Особенности лечения отдельных групп пациентов/ В. А. Карлов [и др.] (стр.120-129.)
А. А. Михайленко, М. М. Одинак, Н. Н. Яхно "История отечественной неврологии. Московская неврологическая шкала". Санкт-Петербург 2015; 511 (стр.130-132.)
Резолюция Совета Экспертов секции по демиелинизирующим заболеваниям Всероссийского общества неврологов и Исполкома РОКИРС (стр.133.)
Памяти Александра Сергеевича Боброва (стр.134.)
Интересные статьи :
Найти похожие

16.

Заглавие журнала :Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова -2019г. т.119,N 5
Интересные статьи :
Смулевич А. Б. Астения в психопатологическом пространстве шизофрении и расстройств шизофренического спектра (концепция астенического дефекта в аспекте современных моделей негативных расстройств)/ А. Б. Смулевич [и др.] (стр.7-14)
Хасанов И. А. Значимость фокальных и нефокальных симптомов в диагностике транзиторных ишемических синдромов в вертебрально-базилярной системе/ И. А. Хасанов, Э. И. Богданов (стр.15-21)
Ларькин В. И. Влияние модифицированной терапии на течение эпилепсии у больных с низким ликворо-краниальным индексом/ В. И. Ларькин, Н. С. Стельмах (стр.22-26)
Левин О. С. Эффективность и безопасность напроксена в лечении неспецифической люмбалгии: результаты открытого многоцентрового исследования (NEST)/ О. С. Левин [и др.] (стр.27-31)
Танашян М. М. Патогенетический подход к лечению вестибулярных расстройств в ангионеврологии/ М. М. Танашян [и др.] (стр.32-38)
Гусева О. В. Коррекция двигательных расстройств специальными физическими упражнениями у больных с поздней мозжечковой атаксией/ О. В. Гусева, Н. Г. Жукова, А. Н. Выходцев (стр.39-43)
Шипилова Е. М. Головные боли напряжения у детей и подростков: коморбидность с эмоциональными и поведенческими расстройствами/ Е. М. Шипилова, Н. Н. Заваденко, Ю. Е. Нестеровский (стр.44-50)
Стеняева Н. Н. Психопатологические особенности инфертильных женщин с сексуальными дисфункциями, участвующих в программах вспомогательных репродуктивных технологий/ Н. Н. Стеняева [и др.] (стр.51-58)
Малыгин В. А. Самомедикация и факторы ее формирования у пациентов с депрессивными и невротическими расстройствами в доманифестном периоде/ В. А. Малыгин, Д. Б. Цыганков, Я. В. Малыгин (стр.59-64)
Сафарова Т. П. Аугментация карницетином терапии поздних депрессий/ Т. П. Сафарова [и др.] (стр.65-75)
Щепанкевич Л. А. Болевая форма диабетической полинейропатии: фокус на улучшение качества жизни пациента/ Л. А. Щепанкевич [и др.] (стр.76-79)
Искра Д. А. Мануальная дифференциальная диагностика мигрени и цервикогенной головной боли/ Д. А. Искра [и др.] (стр.80-85)
Гареев И. Ф. Циркулирующие микроРНК как новые потенциальные биомаркеры для диагностики высокозлокачественных глиом/ И. Ф. Гареев, Л. Б. Новикова, О. А. Бейлерли (стр.86-90)
Юров И. Ю. Эпигеномные вариации в виде потери гетерозиготности, затрагивающей импринтированные гены, как молекулярный механизм расстройств аутистического спектра и умственной отсталости у детей/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.91-97)
Пятницкий Н. Ю. Учение о психопатиях: концепция конституциональных типов К. Конрада/ Н. Ю. Пятницкий (стр.98-106)
Алехин А. Н. Особенности мышления у молодых людей, фиксируемые в экспериментальных психологических исследованиях/ А. Н. Алехин, А. А. Грекова (стр.107-111)
Немкова С. А. Речевые нарушения при детском церебральном параличе: диагностика и коррекция/ С. А. Немкова (стр.112-119)
Прокопенко С. В. Оценка функции ходьбы в неврологической практике/ С. В. Прокопенко [и др.] (стр.120-125)
Шавловская О. А. Инъекционная форма хондроитина сульфата в неврологической практике/ О. А. Шавловская, С. Л. Кузнецов (стр.126-133)
Гайдукова И. З. Эффективность нестероидных противовоспалительных препаратов/ И. З. Гайдукова, В. И. Мазуров (стр.134-140)
Аведисова А. С. Апатическая депрессия: морфометрический анализ/ А. С. Аведисова [и др.] (стр.141-147)
Андрущенко Н. В. Особенности эмоционального состояния матерей в аспекте их раннего взаимодействия с недоношенными детьми/ Н. В. Андрущенко [и др.] (стр.148-153)
Филиппова Н. В. Агомелатин при лечении большого депрессивного расстройства: оценка эффективности и переносимости/ Н. В. Филиппова [и др.] (стр.154-161)
Ткачева О. Н. Доказательная база снижения количества и доз антипсихотиков у пациентов пожилого и старческого возраста/ О. Н. Ткачева [и др.] (стр.162-172)
Интересные статьи :
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Зеленова М.А., Куринная О.С, О.С,, Коростелев С. А., Юров Ю. Б., Вореанова С. Г.
Заглавие : Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 58-60 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ОЖИРЕНИЕ
ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией
Найти похожие

18.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2012г.,N 1
Интересные статьи :
Богатирьова Р.В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини/ Р. В. Богатирьова (стр.3-9)
Богатирьова Р.В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні/ Р. В. Богатирьова [и др.] (стр.10-14)
Гречанина Е.Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку/ Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко (стр.15-30)
Запорожан В.М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань/ В. М. Запорожан [и др.] (стр.З0-36)
Здыбская Е.П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра/ Е. П. Здыбская (стр.37-42)
Сенаторова А.С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.43-46)
Клименко Т.М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології/ Т. М. Клименко (стр.47-49)
Юров И.Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.50-54)
Колотий А.Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.55-66)
Демидова И.А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей/ И. А. Демидова [и др.] (стр.67-76)
Акопян Г.Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця)/ Г. Р. Акопян [и др.] (стр.77-83)
Гречанина Ю.Б. Современные проблемы аутизма/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина (стр.84-92)
Гордієнко І.Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні/ І. Ю. Гордієнко [и др.] (стр.93-97)
Сенаторова А.С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.98-101)
Фоменко Н.М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції/ Н. М. Фоменко (стр.102-105)
Костюковская А.Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки/ А. Е. Костюковская (стр.106-111)
Гречаніна Ю.Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій/ Ю. Б. Гречаніна (стр.112-142)
Интересные статьи :
Найти похожие

19.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2012г.,N 2
Интересные статьи :
Гречаніна О.Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR/ О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна (стр.7-18)
Гречаніна О.Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації)/ О. Я. Гречаніна [и др.] (стр.19-36)
Гречаніна Ю.Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією/ Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан (стр.37-51)
Николаева Е.А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы/ Е. А. Николаева (стр.52-60)
Чернушин С.Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні/ С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць (стр.61-64)
Жадан И.А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари/ И. А. Жадан [и др.] (стр.65-67)
Гречанина Ю.Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X/ Ю. Б. Гречанина [и др.] (стр.68-75)
Грищенко Н.В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана/ Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць (стр.76-80)
Запорожан В.М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України/ В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова (стр.81-84)
Омельчук В.П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом/ В. П. Омельчук [и др.] (стр.84-92)
Зенченко Н.Л. Туберозный склероз: случай из практики/ Н. Л. Зенченко [и др.] (стр.93-98)
Назаренко Л.Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода/ Л. Г. Назаренко [и др.] (стр.99-104)
Тимченко О.І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях/ О. І. Тимченко [и др.] (стр.105-111)
Корольков A.M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы)/ A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач (стр.112-116)
Клименко Т.М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології/ Т. М. Клименко (стр.117-120)
Безродная А.И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний/ А. И. Безродная, Э. М. Ходош (стр.121-126)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая (стр.127-128)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла/ Ю. Б. Гречанина [и др.] (стр.128-130)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.130-131)
Здыбская Е.П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла/ Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк (стр.131-132)
Литвинова Л.С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа/ Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн (стр.133-134)
Белецкая С.В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла/ С. В. Белецкая (стр.134-136)
Гуленко И.И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки"/ И. И. Гуленко [и др.] (стр.136-138)
Здыбская Е.П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия/ Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн (стр.138-139)
Здыбская Е.П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет/ Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская (стр.139-140)
Здыбская Е.П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G/ Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк (стр.141-142)
Литвинова Л.С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот/ Л. С. Литвинова (стр.142-143)
Анцупова В.В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16/ В. В. Анцупова, В. Т. Германов (стр.144)
Багацкая Н.В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями/ Н. В. Багацкая (стр.144-145)
Веропотвелян Н.П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы/ Н. П. Веропотвелян [и др.] (стр.146)
Веропотвелян Н.П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.] (стр.147-148)
Веропотвелян М.П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові/ М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова (стр.148)
Ворсанова С.Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.149)
Ворсанова С.Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.150)
Гарбузняк И.Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации/ И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов (стр.150-152)
Гречаника Е.Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь/ Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева (стр.152)
Гречанина Е.Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.153)
Гречанина Е.Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.153-154)
Гречанина Е.Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.154)
Демидова И.А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом/ И. А. Демидова [и др.] (стр.155)
Захарова Н.М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми/ Н. М. Захарова [и др.] (стр.156)
Коростий В.И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины/ В. И. Коростий [и др.] (стр.157-159)
Колотий А.Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.159-160)
Корольков А.И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией/ А. И. Корольков, Г. В. Кикош (стр.160-161)
Лисюк Г.М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий/ Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова (стр.162)
Мезенцев А.А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе/ А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко (стр.162-164)
Петрушко М.П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека/ М. П. Петрушко [и др.] (стр.165)
Синчук Н.И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт)/ Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король (стр.166)
Сорокман Т.В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини/ Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський (стр.166-167)
Ткачева Т.М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18/ Т. М. Ткачева [и др.] (стр.167-168)
Ткачева Т.М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции/ Т. М. Ткачева [и др.] (стр.168-169)
Фоменко Н.М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан/ Н. М. Фоменко [и др.] (стр.169-170)
Хмызов С.А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией/ С. А. Хмызов (стр.171-174)
Хмызов С.А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами/ С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк (стр.172-173)
Юров И.Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний/ И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров (стр.173-174)
Юров Ю.Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2/ Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров (стр.174)
Яновская А.А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного/ А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко (стр.175)
Adenegan Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases/ Adesola Idowu Adenegan (стр.176)
Зшокке Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман (стр.177-188)
Интересные статьи :
Найти похожие

20.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2013г.,N 1
Интересные статьи :
Гречанина Ю.Б. Аутизм как поликаузальное расстройство/ Ю. Б. Гречанина (стр.3-18)
Гречанина Е.Я. Метионин - незаменимая аминокислота/ Е. Я. Гречанина (стр.19-35)
Чернушин С.Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні/ С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць (стр.36-39)
Грищенко Н.В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана/ Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць (стр.40-43)
Matalon R. Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine/ R. Matalon [и др.] (стр.44-49)
Ворcанова С.Г. Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями/ С. Г. Ворcанова [и др.] (стр.50-53)
Юров И.Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний/ И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров (стр.54-57)
Юров И.Ю. Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.58-60)
Юров Ю.Б. Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии/ Ю. Б. Юров [и др.] (стр.61-63)
Гречаніна О.Я. Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом/ О. Я. Гречаніна [и др.] (стр.64-67)
Хлевная Л.А. Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна/ Л. А. Хлевная [и др.] (стр.69-73)
Кочерга З.Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області/ З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук (стр.74-79)
Koziol M.J. TCTP in Development and Cancer/ M. J. Koziol, J. B. Gurdon (стр.80-89)
Галаган В.О. Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу/ В. О. Галаган [и др.] (стр.90-94)
Гребенщикова Ю.А. Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра/ Ю. А. Гребенщикова (стр.95-98)
Давиденко В.Б. Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей/ В. Б. Давиденко [и др.] (стр.99-102)
Джавелова О.Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом/ О. Т. Джавелова (стр.103-108)
Євдокимова В.В. Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз/ В. В. Євдокимова, Є. В. Попов (стр.109-112)
Жукова Л.В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом/ Л. В. Жукова (стр.113-115)
Карпушенко Ю.В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією/ Ю. В. Карпушенко (стр.116-118)
Колесникова В.В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности/ В. В. Колесникова (стр.119-121)
Коростій В.І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях/ В. І. Коростій (стр.122-127)
Пішак В.П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини/ В. П. Пішак, М. О. Ризничук (стр.128-130)
Себов Д.М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця/ Д. М. Себов, О. О. Якименко, О. В. Галаєв (стр.131-134)
Скварская Е.А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов/ Е. А. Скварская (стр.135-138)
Сорокман Т.В. Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакцї в дітей/ Т. В. Сорокман [и др.] (стр.139-142)
Сороколат Ю.В. Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха/ Ю. В. Сороколат [и др.] (стр.143-147)
Телитченко А.Г. Особенности оценки доплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга I триместра беременности/ А. Г. Телитченко [и др.] (стр.148-152)
Філатова Г.Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях/ Г. Є. Філатова, О. К. Толстанов (стр.153-157)
Штандель С.А. Генетический анализ рака щитовидной железы/ С. А. Штандель [и др.] (стр.158-162)
Жадан И.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности/ И. А. Жадан [и др.] (стр.163-166)
Сенаторова Г.С. Актуальні питання вродженого гіпотиреозу/ Г. С. Сенаторова [и др.] (стр.167-170)
Фоменко Н.М. Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції/ Н. М. Фоменко [и др.] (стр.171-175)
Школьніков B.C. Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє)/ B. C. Школьніков, Ю. Й. Гумінський, В. О. Тихолаз (стр.176-181)
Михайлова С.В. Болезнь Ниммана-Пика тип С/ С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова (стр.182-200)
Интересные статьи :
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-66

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)