Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (86)

Наукових збірників (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Юров, Ю.@<.>

Общее количество найденных документов : 66
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-66

Заглавие журнала :Вестник Российской Академии медицинских наук -2012г.,N 9
Интересные статьи :
Беляков Н. А. Механизмы поражения головного мозга при ВИЧ-инфекции/ Н. А. Беляков, С. В. Медведев, Т. Н. Трофимова (стр.4-12)
Гранов А. М. Применение технологий ядерной медицины в неврологии, психиатрии и нейрохирургии/ А. М. Гранов, Л. А. Тютин, А. А. Станжевский (стр.13-18)
Крылов В. В. Новые технологии в хирургии нетравматических внутричерепных кровоизлияний/ В. В. Крылов (стр.19-26)
Пирадов М. А. Пути развития современной нейрореаниматологии/ М. А. Пирадов, В. В. Мороз (стр.27-30)
Потапов А. А. Современные технологии в хирургическом лечении последствий травмы черепа и головного мозга/ А. А. Потапов, В. Н. Корниенко, А. Д. Кравчук (стр.31-38)
Скребицкий В. Г. Фундаментальные основы пластичности нервной системы/ В. Г. Скребицкий, М. Б. Штарк (стр.39-44)
Тиганов А. С. Нестабильность генома головного мозга: этиология, патогенез и новые биологические маркеры психических блезней/ А. С. Тиганов, Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова (стр.45-53)
Яхно Н. Н. Хроническая боль: медико-биологические и социально-экономические аспекты/ Н. Н. Яхно, М. Л. Кукушкин (стр.54-58)
Стародубов В. И. Представленность публикаций ученых РАМН в WEB of Science: оценка текущих показателей и перспективы их увеличения/ В. И. Стародубов, С. Л. Кузнецов, Н. Г. Куракова (стр.59-64)
Брико Н. И. Научно-практические и образовательные аспекты клинической эпидемиологии/ Н. И. Брико (стр.65-69)
Олег Валерьевич Бухарин (стр.70-71)
Ростислав Сергеевич Карпов (стр.71-72)
Интересные статьи :
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тиганов А. С., Юров Ю. Б., Ворсанова С. Г., Юров И. Ю.
Заглавие : Нестабильность генома головного мозга: этиология, патогенез и новые биологические маркеры психических блезней
Место публикации : Вестн. Рос. АМН. - М., 2012. - № 9. - С. 45-53 (Шифр ВР41/2012/9)
Примечания : Библиогр.: с. 51-53
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH)
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2013/113/8). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 49
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
АУТИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Колотий А.Д., Демидова И.А., Кравец В.С., Юров Ю.Б.
Заглавие : Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2014/114/1). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 52-53
Предметные рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
ГЕНОМ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ангельмана синдром
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Зеленова М.А.
Заглавие : Новый методический подход к молекулярной диагностике синдрома Ретта у девочек без мутаций в гене МЕСР2
Место публикации : Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - N 9. - С. 55-56 (Шифр КР12/2013/9)
Найти похожие

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2012г.,N 1
Интересные статьи :
Богатирьова Р.В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини/ Р. В. Богатирьова (стр.3-9)
Богатирьова Р.В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні/ Р. В. Богатирьова [и др.] (стр.10-14)
Гречанина Е.Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку/ Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко (стр.15-30)
Запорожан В.М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань/ В. М. Запорожан [и др.] (стр.З0-36)
Здыбская Е.П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра/ Е. П. Здыбская (стр.37-42)
Сенаторова А.С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.43-46)
Клименко Т.М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології/ Т. М. Клименко (стр.47-49)
Юров И.Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.50-54)
Колотий А.Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.55-66)
Демидова И.А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей/ И. А. Демидова [и др.] (стр.67-76)
Акопян Г.Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця)/ Г. Р. Акопян [и др.] (стр.77-83)
Гречанина Ю.Б. Современные проблемы аутизма/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина (стр.84-92)
Гордієнко І.Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні/ І. Ю. Гордієнко [и др.] (стр.93-97)
Сенаторова А.С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.98-101)
Фоменко Н.М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції/ Н. М. Фоменко (стр.102-105)
Костюковская А.Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки/ А. Е. Костюковская (стр.106-111)
Гречаніна Ю.Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій/ Ю. Б. Гречаніна (стр.112-142)
Интересные статьи :
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А. П., Воинова В. Ю., Юров Ю. Б.
Заглавие : Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 50-54 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
ДЕТИ-- CHILD
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ-- OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ-- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ-- GENE DUPLICATION
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И. А., Куринная О. С., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Заглавие : Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 55-66 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
ДЕТИ-- CHILD
АНЕУПЛОИДИЯ-- ANEUPLOIDY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
МОЗАИЦИЗМ-- MOSAICISM
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ДАУНА СИНДРОМ-- DOWN SYNDROME
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): шерешевского - тернера синдром / генетика, диагноз--клайнфельтера синдром / генетика, диагноз
Аннотация: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Демидова И.А., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Заглавие : Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 67-76 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ГЕТЕРОХРОМАТИН-- HETEROCHROMATIN
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ-- CHILD
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ГЕНОМ-- GENOME
Аннотация: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.
Найти похожие

10.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2012г.,N 2
Интересные статьи :
Гречаніна О.Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR/ О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна (стр.7-18)
Гречаніна О.Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації)/ О. Я. Гречаніна [и др.] (стр.19-36)
Гречаніна Ю.Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією/ Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан (стр.37-51)
Николаева Е.А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы/ Е. А. Николаева (стр.52-60)
Чернушин С.Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні/ С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць (стр.61-64)
Жадан И.А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари/ И. А. Жадан [и др.] (стр.65-67)
Гречанина Ю.Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X/ Ю. Б. Гречанина [и др.] (стр.68-75)
Грищенко Н.В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана/ Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць (стр.76-80)
Запорожан В.М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України/ В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова (стр.81-84)
Омельчук В.П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом/ В. П. Омельчук [и др.] (стр.84-92)
Зенченко Н.Л. Туберозный склероз: случай из практики/ Н. Л. Зенченко [и др.] (стр.93-98)
Назаренко Л.Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода/ Л. Г. Назаренко [и др.] (стр.99-104)
Тимченко О.І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях/ О. І. Тимченко [и др.] (стр.105-111)
Корольков A.M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы)/ A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач (стр.112-116)
Клименко Т.М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології/ Т. М. Клименко (стр.117-120)
Безродная А.И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний/ А. И. Безродная, Э. М. Ходош (стр.121-126)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая (стр.127-128)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла/ Ю. Б. Гречанина [и др.] (стр.128-130)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.130-131)
Здыбская Е.П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла/ Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк (стр.131-132)
Литвинова Л.С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа/ Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн (стр.133-134)
Белецкая С.В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла/ С. В. Белецкая (стр.134-136)
Гуленко И.И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки"/ И. И. Гуленко [и др.] (стр.136-138)
Здыбская Е.П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия/ Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн (стр.138-139)
Здыбская Е.П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет/ Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская (стр.139-140)
Здыбская Е.П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G/ Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк (стр.141-142)
Литвинова Л.С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот/ Л. С. Литвинова (стр.142-143)
Анцупова В.В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16/ В. В. Анцупова, В. Т. Германов (стр.144)
Багацкая Н.В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями/ Н. В. Багацкая (стр.144-145)
Веропотвелян Н.П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы/ Н. П. Веропотвелян [и др.] (стр.146)
Веропотвелян Н.П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.] (стр.147-148)
Веропотвелян М.П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові/ М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова (стр.148)
Ворсанова С.Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.149)
Ворсанова С.Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.150)
Гарбузняк И.Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации/ И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов (стр.150-152)
Гречаника Е.Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь/ Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева (стр.152)
Гречанина Е.Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.153)
Гречанина Е.Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.153-154)
Гречанина Е.Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.154)
Демидова И.А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом/ И. А. Демидова [и др.] (стр.155)
Захарова Н.М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми/ Н. М. Захарова [и др.] (стр.156)
Коростий В.И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины/ В. И. Коростий [и др.] (стр.157-159)
Колотий А.Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.159-160)
Корольков А.И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией/ А. И. Корольков, Г. В. Кикош (стр.160-161)
Лисюк Г.М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий/ Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова (стр.162)
Мезенцев А.А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе/ А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко (стр.162-164)
Петрушко М.П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека/ М. П. Петрушко [и др.] (стр.165)
Синчук Н.И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт)/ Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король (стр.166)
Сорокман Т.В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини/ Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський (стр.166-167)
Ткачева Т.М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18/ Т. М. Ткачева [и др.] (стр.167-168)
Ткачева Т.М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции/ Т. М. Ткачева [и др.] (стр.168-169)
Фоменко Н.М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан/ Н. М. Фоменко [и др.] (стр.169-170)
Хмызов С.А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией/ С. А. Хмызов (стр.171-174)
Хмызов С.А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами/ С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк (стр.172-173)
Юров И.Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний/ И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров (стр.173-174)
Юров Ю.Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2/ Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров (стр.174)
Яновская А.А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного/ А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко (стр.175)
Adenegan Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases/ Adesola Idowu Adenegan (стр.176)
Зшокке Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман (стр.177-188)
Интересные статьи :
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А. Д., Воинова В. Ю., Куринная О. С., Юров И. Ю.
Заглавие : Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 149 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА-- PSYCHOMOTOR DISORDERS
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ-- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю. Б.
Заглавие : Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 150 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ-- MOLECULAR FARMING
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Демидова И.А., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Заглавие : Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 155 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колотий А.Д., Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О. С., Кравец B. C., Воинова В. Ю., Юров Ю. Б., Ворсанова С. Г.
Заглавие : Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 159-160 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ-- TRANSLOCATION, GENETIC
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, 6-12 И X-- CHROMOSOMES, HUMAN, 6-12 AND X
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ-- CHROMOSOME DELETION
СТРУКТУРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ-- FRAMESHIFT MUTATION
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 173-174 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю.
Заглавие : Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 174 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром николаидес-барайцера (диагностика)
Найти похожие

17.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2013г.,N 1
Интересные статьи :
Гречанина Ю.Б. Аутизм как поликаузальное расстройство/ Ю. Б. Гречанина (стр.3-18)
Гречанина Е.Я. Метионин - незаменимая аминокислота/ Е. Я. Гречанина (стр.19-35)
Чернушин С.Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні/ С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць (стр.36-39)
Грищенко Н.В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана/ Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць (стр.40-43)
Matalon R. Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine/ R. Matalon [и др.] (стр.44-49)
Ворcанова С.Г. Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями/ С. Г. Ворcанова [и др.] (стр.50-53)
Юров И.Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний/ И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров (стр.54-57)
Юров И.Ю. Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.58-60)
Юров Ю.Б. Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии/ Ю. Б. Юров [и др.] (стр.61-63)
Гречаніна О.Я. Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом/ О. Я. Гречаніна [и др.] (стр.64-67)
Хлевная Л.А. Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна/ Л. А. Хлевная [и др.] (стр.69-73)
Кочерга З.Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області/ З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук (стр.74-79)
Koziol M.J. TCTP in Development and Cancer/ M. J. Koziol, J. B. Gurdon (стр.80-89)
Галаган В.О. Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу/ В. О. Галаган [и др.] (стр.90-94)
Гребенщикова Ю.А. Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра/ Ю. А. Гребенщикова (стр.95-98)
Давиденко В.Б. Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей/ В. Б. Давиденко [и др.] (стр.99-102)
Джавелова О.Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом/ О. Т. Джавелова (стр.103-108)
Євдокимова В.В. Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз/ В. В. Євдокимова, Є. В. Попов (стр.109-112)
Жукова Л.В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом/ Л. В. Жукова (стр.113-115)
Карпушенко Ю.В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією/ Ю. В. Карпушенко (стр.116-118)
Колесникова В.В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности/ В. В. Колесникова (стр.119-121)
Коростій В.І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях/ В. І. Коростій (стр.122-127)
Пішак В.П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини/ В. П. Пішак, М. О. Ризничук (стр.128-130)
Себов Д.М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця/ Д. М. Себов, О. О. Якименко, О. В. Галаєв (стр.131-134)
Скварская Е.А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов/ Е. А. Скварская (стр.135-138)
Сорокман Т.В. Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакцї в дітей/ Т. В. Сорокман [и др.] (стр.139-142)
Сороколат Ю.В. Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха/ Ю. В. Сороколат [и др.] (стр.143-147)
Телитченко А.Г. Особенности оценки доплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга I триместра беременности/ А. Г. Телитченко [и др.] (стр.148-152)
Філатова Г.Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях/ Г. Є. Філатова, О. К. Толстанов (стр.153-157)
Штандель С.А. Генетический анализ рака щитовидной железы/ С. А. Штандель [и др.] (стр.158-162)
Жадан И.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности/ И. А. Жадан [и др.] (стр.163-166)
Сенаторова Г.С. Актуальні питання вродженого гіпотиреозу/ Г. С. Сенаторова [и др.] (стр.167-170)
Фоменко Н.М. Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції/ Н. М. Фоменко [и др.] (стр.171-175)
Школьніков B.C. Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє)/ B. C. Школьніков, Ю. Й. Гумінський, В. О. Тихолаз (стр.176-181)
Михайлова С.В. Болезнь Ниммана-Пика тип С/ С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова (стр.182-200)
Интересные статьи :
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворcанова С.Г., Юров Ю.Б., Куринная О.С, О.С,, Зеленова М. А., Воинова В. Ю., Юрова М. Ю., Демидова И. А., Колотий А. Д., Кравец B. C., Коростелев С. А., Юров И. Ю.
Заглавие : Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 50-53 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
ГЕНОМ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ДНК
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 54-57 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МУТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Зеленова М.А., Куринная О.С, О.С,, Коростелев С. А., Юров Ю. Б., Вореанова С. Г.
Заглавие : Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 58-60 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ОЖИРЕНИЕ
ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-66

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)