Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>II=КУ50/2012/2<.>

Общее количество найденных документов : 59
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-59

    Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 155
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. В. Бугаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 154
Рубрики: КОСТИ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ--BONE DISEASES, DEVELOPMENTAL
   АКРООСТЕОЛИЗ--ACRO-OSTEOLYSIS
   ОСТЕОЛИЗ--OSTEOLYSIS
Кл.слова (ненормированные):
МАНДИБУЛОАКРАЛЬНЫЙ ОСТЕОЛИЗ (генетика)

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Бугаева, Е. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, И. А. Волобуева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 153-154
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ--ABNORMALITIES, MULTIPLE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC ASSOCIATION STUDIES
   ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Волобуева, И. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми [] / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. Л. Зінченко [та ін.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 156
Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Доп.точки доступа:
Захарова, Н.М.; Рябова, Ю.В.; Зінченко, Н.Л.; Котляр, Л.; Сірик, М. М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Корольков, А. И.
    Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией [] / А. И. Корольков, Г. В. Кикош // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 160-161
Рубрики: СТОПЫ ДЕФОРМАЦИИ ВРОЖДЕННЫЕ--FOOT DEFORMITIES, CONGENITAL
   КОСОЛАПОСТЬ--CLUBFOOT
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Кикош, Г.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала [] / А. Д. Колотий, И. Ю. Юров, И. А. Демидова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 159-160
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSLOCATION, GENETIC
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, 6-12 И X--CHROMOSOMES, HUMAN, 6-12 AND X
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   СТРУКТУРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ--FRAMESHIFT MUTATION

Доп.точки доступа:
Колотий, А.Д.; Юров, И.Ю.; Демидова, И.А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Ворсанова, С. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины [] / В. И. Коростий, Е. Н. Зинченко, Е. В. Высоцкая [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 157-159
Рубрики: ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--MENTAL DISORDERS
   ПОВЕДЕНИЯ РАССТРОЙСТВА--CONDUCT DISORDER
   ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ, ЧАСТОТА СЛУЧАЕВ--PREVALENCE
   УКРАИНА--UKRAINE
   СЕЛЬСКОГО НАСЕЛЕНИЯ ЗДОРОВЬЕ--RURAL HEALTH

Доп.точки доступа:
Коростий, В.И.; Зинченко, Е.Н.; Высоцкая, Е.В.; Порван, А. П.; Антоненко, В. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования [] / С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 149
Рубрики: ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА--PSYCHOMOTOR DISORDERS
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--HEART DEFECTS, CONGENITAL
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Демидова, И.А.; Юров, Ю.Б.; Колотий, А. Д.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Веропотвелян, М. П.
    Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові [] / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 148
Рубрики: ГЛУХОТА--DEAFNESS
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES

Доп.точки доступа:
Погуляй, Ю.С.; Журавльова, С.А.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз [] / Н. П. Веропотвелян, Л. И. Завгородняя, Д. В. Логвинов [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 147-148
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ--CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING

Доп.точки доступа:
Веропотвелян, Н.П.; Завгородняя, Л.И.; Логвинов, Д.В.; Авксентьев, О. Н.; Троян, Н. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней [] / С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров, О. С. Куринная, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 150
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ--MOLECULAR FARMING

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 153
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Бугаева, Е.В.; Булавина, А. А.; Мищенко, Т. А.; Канюка, М. В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Гречаника, Е. Я.
    Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь [] / Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 152
Рубрики: ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ--EHLERS-DANLOS SYNDROME
   ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Бугаева, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Гарбузняк, И. Н.
    Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации [] / И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 150-152
Рубрики: КОНТРАКТУРА--CONTRACTURE
   АРТРОГРИПОЗ--ARTHROGRYPOSIS
   СТОПЫ ДЕФОРМАЦИИ ВРОЖДЕННЫЕ--FOOT DEFORMITIES, CONGENITAL

Доп.точки доступа:
Корольков, А.И.; Хмызов, С.А.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Лисюк, Г. М.
    Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий [] / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 162
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ--PHENYLKETONURIAS
   ДИЕТА С ОГРАНИЧЕНИЕМ БЕЛКОВ--DIET, PROTEIN-RESTRICTED
   ХЛЕБ--BREAD
   КАРОТИНОИДЫ--CAROTENOIDS
   ПИЩА ОБОГАЩЕННАЯ--FOOD, FORTIFIED

Доп.точки доступа:
Кучерук, З.И.; Цуканова, Е.С.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Юров, И. Ю.
    Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 173-174
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Хмызов, С. А.
    Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами [] / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 172-173
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КОСТНО-МЫШЕЧНЫЕ АНОМАЛИИ--MUSCULOSKELETAL ABNORMALITIES
   ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ УСТРОЙСТВА--ORTHOTIC DEVICES
   СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ--SOCIAL ADJUSTMENT
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Корольков, А.И.; Гарбузняк, И.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Хмызов, С. А.
    Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией [] / С. А. Хмызов // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 171-174
Рубрики: КОНЕЧНОСТИ ВЕРХНЕЙ ДЕФОРМАЦИИ ВРОЖДЕННЫЕ--UPPER EXTREMITY DEFORMITIES, CONGENITAL
   КОНЕЧНОСТИ НИЖНЕЙ ДЕФОРМАЦИИ ВРОЖДЕННЫЕ--LOWER EXTREMITY DEFORMITIES, CONGENITAL
   ПРОГНОЗИРОВАНИЕ--FORECASTING
   АЛГОРИТМЫ--ALGORITHMS
   МЛАДЕНЕЦ--INFANT
   ДЕТИ--CHILD
   ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT

Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Юров, Ю. Б.
    Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 [] / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 174
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА (диагностика)

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Зшокке, Иоганнес
    Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма [] / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 177-188
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING

Доп.точки доступа:
Гофман, Георг Ф.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-59

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)