Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>II=КУ50/2012/2<.>

Общее количество найденных документов : 59
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-59

    Гречаніна, О. Я.
    Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 7-18
Рубрики: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
Аннотация: Показано, що населенню України притаманний такий розподіл генотипів та частот алелів генів MTHFR (С677Т, А1298С, G1793A); MTRR (A66G); RFC-1 (G80A), який характеризується високою питомою вагою гомозігот MTRR (A66G) і мутантного алеля 66G, що пов'язане в високою частотою уражень центральної нервової системи. Описані основні клінічні ознаки носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR і A66G MTRR

Доп.точки доступа:
Гречаніна, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан [та ін.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 19-36
Рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ--ADRENOGENITAL SYNDROME
   ОКСИГЕНАЗЫ СО СМЕШАННОЙ ФУНКЦИЕЙ--MIXED FUNCTION OXYGENASES
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ДЕТИ--CHILD
   МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ--GUIDELINE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибська, О. П.; Бугайова, О. В.; Білецька, С. В.; Показій, К. О.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречаніна, Ю. Б.
    Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією [] / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 37-51
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
Аннотация: Дослідження вивчило клініко-генетичну характеристику хворих із мітохондріальною дисфункцією (МТХД). В уражених індивідів знайдені різні комбінації нервово-м'язових та інших симптомів, які втягували різні незалежні системи органів, що можливо пояснити тканино-специфічною експресією визначеного генетичного дефекту, у всіх випадках відмічені прогредієнтний перебіг. Дефект дихального ланцюга був порушений у будь-якому віці. Внутрішньоутробний розвиток був порушений, що призводило до тяжкої внутрішньоутробної гіпотрофії і вад розвитку мозку. У 87 % дітей проявлялась енцефаломієлопатія, у дорослих міопатія. Найбільш значущі зміни відмічені в м'язовій та нервових системах. МТХД були притаманні зміни з боку скелету, серцево-судинної системи, очей, серця, ендокринної системи. Побудований мітохондріальний континуум патологічних змін. Встановлено порушення епігенетичного статусу у значної кількості пацієнтів із МТХД

Доп.точки доступа:
Молодан, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Николаева, Е. А.
    Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы [] / Е. А. Николаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 52-60
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ДЕТИ--CHILD
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕВОКАРНИТИН (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Рассмотрены характерные особенности митохондриальных заболеваний — группы патологических состояний, обусловленных генетически детерминированными нарушениями клеточной биоэнергетики. Актуальность изучения данной патологии в значительной степени определяется тяжестью клинических проявлений, ведущих к инвалидности и повышенной смертности как детей, так и взрослых. Трудности дифференциальной диагностики связаны с генетической гетерогенностью заболеваний, выраженным межсемейным и внутрисемейным полиморфизмом, широким спектром проявлений, сходством с другими заболеваниями, имеющими иное происхождение. Представлены критерии установления диагноза митохондриального заболевания: клинические, генеалогические, метаболические, морфологические, молекулярно-генетические. Обращено внимание на недостаточную эффективность лечения больных и необходимость разработки новых способов терапии

Экз-ры:
Найти похожие

    Чернушин, С. Ю.
    Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 61-64
Рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ--ADRENOGENITAL SYNDROME
   ДНК--DNA
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ--POLYMORPHISM, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УКРАИНА--UKRAINE
Аннотация: Проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, І172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. 4-м хворим було підтверджено діагноз АГС. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мeтацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318Х, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС

Доп.точки доступа:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари [] / И. А. Жадан, Е. Н. Бабаджанян, О. В. Ромадина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 65-67
Рубрики: АРНОЛЬДА-КИАРИ СИНДРОМ--ARNOLD-CHIARI MALFORMATION
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
Аннотация: В статье представлен случай пренатальной диагностики и постнатальной коррекции редкого орфанного заболевания - синдрома Арнольда-Киари

Доп.точки доступа:
Жадан, И.А.; Бабаджанян, Е.Н.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е. А.; Духовский, А. Э.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X [] / Ю. Б. Гречанина, И. Б. Иванова, Н. С. Дворниченко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 68-75
Рубрики: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ--SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
   ТЕРНЕРА СИНДРОМ--TURNER SYNDROME
   МОДЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--MODELS, GENETIC
   X-ХРОМОСОМА--X CHROMOSOME
   ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   КЛЕТКИ КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ--CELLS, CULTURED
   IN VITRO--IN VITRO
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
Аннотация: В статье рассмотрено многообразие кариотипов с численными и структурными нарушениями хромосомы X с целью изучить возникновение и проявление хромосомного дисбаланса половых хромосом у женщин. Была проведена сравнительная характеристика сомато-генетических и фенотипических особенностей различных цитогенетических форм у пробандов с аномалией хромосомы X. Кариотипирование проводилось по общепринятым методикам культивирования клеток крови in vitro. Для исследования было отобрано 12 различных цитогенетических вариантов патологических кариотипов. Основные признаки, которые возникают вследствие количественных и структурных перестроек половых хромосом, проявляются разнообразными нарушениями строения и функции половых органов и аномалиями роста. Анализ клинических и цитогенетических особенностей показал, что все пробанды со структурными аномалиями хромосомы X имеют признаки синдрома Шерешевского-Тернера, выраженные в большей или меньшей степени. Общим для всех явилось нарушение развития репродуктивной системы. Остальные фенотипические и клинические признаки носят крайне индивидуальный характер. При кариотипе 47,ХХХ у женщин соматические аномалии выражены слабо. Добавочная хромосома приводит к эндокринному дисбалансу, что может вызвать нарушение репродуктивной функции в дальнейшем. Если функции яичников сохранены, то такие женщины способны к деторождению

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Иванова, И.Б.; Дворниченко, Н.С.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.; Рубинская, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 76-80
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ--PRADER-WILLI SYNDROME
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   ДНК--DNA
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   МУТАЦИЯ--MUTATION
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) - це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15q11-ql3. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метил-специфічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15qll-ql3, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN та PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15qll-ql3, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Доп.точки доступа:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Запорожан, В. М.
    Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України [] / В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 81-84
Рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ--ENDOMETRIOSIS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ПРОГНОЗИРОВАНИЕ--FORECASTING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--EPIDEMIOLOGIC METHODS
   УКРАИНА--UKRAINE
Аннотация: Метою даного дослідження була оцінка поширеності різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNFA, IL6, IL8, VEGF серед хворих на ендометріоз жінок, що проживають на півдні України. Наявність гомозиготних алельних варіантів однонуклеотидних поліморфізмів 405СТ гену VEGF, del гену GSTM1 308GA гену TNF-? та 174И гена IL-6 значно збільшує ризик виникнення зовнішнього генітального ендометріозу. Дискутуються перспективи подальших досліджень пов'язані з дослідженням ролі інших поліморфізмів гену VEGF та генів інших проангіогенних факторів

Доп.точки доступа:
Євдокимова, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом [] / В. П. Омельчук, Л. Г. Омельчук, В. П. Пюрик, І. В. Омельчук // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 84-92
Рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ--OSTEOGENESIS IMPERFECTA
   КОСТНАЯ РЕГЕНЕРАЦИЯ--BONE REGENERATION
   ОДОНТОГЕНЕЗ--ODONTOGENESIS
   КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ--BONE AND BONES
   КОСТИ ПЛОТНОСТЬ--BONE DENSITY
Аннотация: Приведено спостереження за 6 хворими з недосконалим остеоґенезом 1, З, 4 типів, які лікувалися з приводу свіжих переломів довгих кісток та лицевого черепа, проаналізовано методи лікування переломів, отриманих ними раніше. Застосовано консервативні методи лікування (скелетний витяг, спрощені гіпсові пов'язки, шини, лонгети) та оперативні: остеосинтез спицями, стержнями Богданова, спицевими апаратами зовнішньої фіксації. Виконано лікування карієсу, пародонтиту та протезування зубів. Отримані позитивні результати. У висновках акцентовано увагу на гарній репаративній регенерації у даних пацієнтів, доцільності застосування, при переломах, самих простих консервативних методик та інтрамедулярного закритого малоінвазивного та відкритого остеосинтезу спицями, стержнями Богданова, спицевими апаратами зовнішньої фіксації та сучасних методик протезування зубів

Доп.точки доступа:
Омельчук, В.П.; Омельчук, Л.Г.; Пюрик, В.П.; Омельчук, І. В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Туберозный склероз: случай из практики [] / Н. Л. Зенченко, В. И. Пасечник, В. В. Клим, Е. Г. Огородник // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 93-98
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--TUBEROUS SCLEROSIS
   НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ДЕТИ--CHILD
Аннотация: Туберозный склероз (ТС) - аутосомно-доминантное, генетически гетерогенное заболевание с неполной пенетрантностью, вариабильной экспрессивностью и высокой частотой спонтанных мутаций. Классическая триада симптомов ТС: себорейная аденома, судороги, умственная отсталость. Представлено клиническое наблюдение случая ТС у ребенка Я., 8 лет, ранее наблюдавшегося у врачей разных специальностей с диагнозами: «рабдомиомы сердца», «витилиго», «фокальная эпилепсия» Клиническая картина пациента Я. отвечала международным диагностическим критериям: четыре первичных (ангиофибромы лица, гипопигментированные пятна, внутримозговые кальцинированные туберы, рабдомиомы сердца) и один вторичный (гамартома селезенки) признака. Ребенку проводилась комплексная медико-социальная реабилитация: назначались антиконвульсанты, энерготропная терапия, психокоррекция. Рекомендован щадящий режим с ограничением физических нагрузок и психоэмоциональных стрессов. Достигнуты позитивные результаты: полный контроль над эпилептическими фокальными приступами, удовлетворительная компенсация психических функций и полная социальная адаптация. Поздняя (в 8 лет) диагностика ТС указывает на необходимость улучшения подготовки практических врачей по вопросам выявления ТС. Установление у пациента диагноза ГС позволило обеспечить правильною тактику реабилитации, медико-генетическое консультирование и прогноз

Доп.точки доступа:
Зенченко, Н.Л.; Пасечник, В.И.; Клим, В.В.; Огородник, Е. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода [] / Л. Г. Назаренко, О. В. Ромадина, Е. А. Яковенко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 99-104
Рубрики: КЛИППЕЛЯ-ТРЕНОНЕ-ВЕБЕРА СИНДРОМ--KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ПЛОД--FETUS
   ПОЛАЯ ВЕНА, ВЕРХНЯЯ--VENA CAVA, SUPERIOR
   СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ АНОМАЛИИ--CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES
   БРЮШНЫЕ МЫШЦЫ--ABDOMINAL MUSCLES
Аннотация: В статье описаны возможности ультразвуковой пренатальной диагностики редких врожденных пороков развития: синдром Клиппеля-Треноне-Вебера, персистирующей левой верхней полой вены, аномалии стебля тела

Доп.точки доступа:
Назаренко, Л.Г.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е.А.; Бабаджанян, Е. Н.; Жадан, И. А.; Лихачева, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях [] / О. І. Тимченко, A. M. Приходько, Т. М. Поканєвич [та ін.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 105-111
Рубрики: МАТЕРИ И РЕБЕНКА ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ЦЕНТРЫ--MATERNAL-CHILD HEALTH CENTERS
   ЖЕНЩИН ЗДОРОВЬЕ--WOMEN'S HEALTH
   РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ--REPRODUCTIVE HEALTH
   ВРАЧ-БОЛЬНОЙ ОТНОШЕНИЯ--PHYSICIAN-PATIENT RELATIONS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   ЖИЗНИ СТИЛЬ--LIFE STYLE
Аннотация: Стверджується, що відсутність в Україні широкого застосування профілактичної стратегії зміцнення здоров'я порушує основні етичні принципи. Діюча система охорони здоров'я побудована на економічних засадах і має певну зацікавленість у збільшенні числа пацієнтів, що робить принципово неможливим її використання для широкої профілактики захворювань. Відношення до пацієнта повинно відповідати тезі; лікуй хворого так, як хочеш, щоб лікували тебе. Визначення і вплив на характеристики взаємодії лікаря та пацієнта будуть допомагати активному залученню особистості пацієнта у процес лікування та позитивно впливати на його результати

Доп.точки доступа:
Тимченко, О.І.; Приходько, A.M.; Поканєвич, Т.М.; Максіян, О. І.; Бенедичук, Ю. В.; Линчак, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Корольков, A. M.
    Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы) [] / A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 112-116
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
   ПОЗВОНОЧНИКА БОЛЕЗНИ--SPINAL DISEASES
   СУСТАВОВ БОЛЕЗНИ--JOINT DISEASES
   ТАЗОБЕДРЕННЫЙ СУСТАВ--HIP JOINT
   МОДЕЛИ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ--MODELS, THEORETICAL
   ПРОГНОЗ--PROGNOSIS
   ДЕТИ--CHILD
Аннотация: На основе принципов интегративной медицины, системного подхода с использованием концептуально-логического моделирования разработана единая система представлений о заболеваниях тазобедренного сустава у детей с наследственной предрасположенностью. Показано, что предлагаемый интегративный подход может служить основой для разработки диагностических и прогностических критериев развития суставов и проведения патогенетического хирургического лечения, направленного на ликвидацию или существенное снижение частоты формирования диспластического коксартроза

Доп.точки доступа:
Шевченко, С.Д.; Сименач, Б.И.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Клименко, Т. М.
    До питання обліку статевого диморфізму в неонатології [] / Т. М. Клименко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 117-120
Рубрики: АСФИКСИЯ НОВОРОЖДЕННОГО--ASPHYXIA NEONATORUM
   ПЛОДА ГИПОКСИЯ--FETAL HYPOXIA
   ПОЛОВЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ--SEX CHARACTERISTICS
   ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ--SEX FACTORS
   НЕРВНАЯ СИСТЕМА ЦЕНТРАЛЬНАЯ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM
   АДАПТАЦИЯ ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ--ADAPTATION, PHYSIOLOGICAL
   НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
Аннотация: З метою чіткого уявлення про роль статевих особливостей адаптації в організації та компенсації структурно-функціональних змін ЦНС у новонароджених, які перенесли внутрішньоутробну гіпоксію і народилися в асфіксії, представлені результати етапів власного дослідження. Винайдений статевий диморфізм реактивності та адаптивності нейроендокринної системи робить очевидною необхідність обліку статевої резистентності в неонатології і дозволяє зрозуміти факти більш успішної адаптації новонароджених дівчаток з церебральними порушеннями гіпоксичного генезу. Подальше вивчення статевого диморфізму дозволить виробити інформативно-пошукові системи клінічної, інструментальної, біохімічної та морфологічної діагностики в неонатології

Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Безродная, А. И.
    Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний [] / А. И. Безродная, Э. М. Ходош // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 121-126
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ--DERMATITIS, ATOPIC
   АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ--AUTOIMMUNE DISEASES
   ПСОРИАЗ--PSORIASIS
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
Аннотация: Была исследована распространенность полиморфных вариантов 4 генов: IL4 С-589Т, ILІ7A G-197A, IL17F His-161 Arg, CYPlAl Ile462Val среди пробандов с атопическими патологиями - бронхиальной астмой и атоническим дерматитом и аутоиммунной патологией - псориазом (ПС). Установлена достоверно высокая 27% частота аллеля Т-589 гена IL4 для пробандов с ПС. У 100% пробандов полиморфизм 462 Val Val гена CYP1Al отсутствует

Доп.точки доступа:
Ходош, Э.М.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Гречанина, Ю. Б.
    Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II [] / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 127-128
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I
   ГОМОЦИСТИНУРИЯ--HOMOCYSTINURIA
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY

Доп.точки доступа:
Молодан, Л.В.; Белецкая, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла [] / Ю. Б. Гречанина, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 128-130
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID
   МЕТИОНИН--METHIONINE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Федосеева, Н.П.; Гринюк, А.В.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Гречанина, Ю. Б.
    Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова [] / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 130-131
Рубрики: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ--HEPATOLENTICULAR DEGENERATION
   АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   СЕРА--SULFUR

Доп.точки доступа:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Здыбская, Е. П.
    Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла [] / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 131-132
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ--CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гринюк, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-59

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)