Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (28)Книг та авторефератів дисертацій (2)
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>K=НОСИТЕЛЬСТВО<.>
Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 20
1.

Заглавие журнала :Проблемы репродукции -2014г. т.20,N 5
Интересные статьи :
Репортаж с ХХIV Международной конференции РАРЧ, 3-6 сентября 2014 г., Ярославль (стр.6-11)
Корсак В.С. Регистр центров ВРТ России. Отчет за 2012 год/ В.С. Корсак, А.А. Смирнова, О.В. Шурыгина (стр.13-21)
Брюхин Г.В. Характеристика клеток Лейдига у потомства самок крыс с хроническим поражением печени различного генеза при действии иммобилизационного стресса/ Г.В. Брюхин, М.Л. Сизоненко, Е.В. Куставинова (стр.22-25)
Савостикова М.В. Иммуноцитохимическое исследование некоторых факторв прогноза при доброкачественных образованиях молочной железы/ М.В. Савостикова, Ю.Г. Паяниди, К.И. Жорданиа (стр.26-30)
Бадретдинова Ф.Ф. Оптимизация антибактериальной терапии при цервицитах, вызванных условно-патогенной флорой/ Ф.Ф. Бадретдинова, А.Г. Хасанов (стр.31-34)
Лечение кист яичника (стр.35-38)
Роль опухолевых маркеров в диагностике рака яичников и рака молочной железы (стр.39-42)
Возможности улучшения качества кожи у женщин. Результаты клинического исследования влияния препарата Клайра на кожу женщин разных возрастных групп (стр.43-52)
Предикторы синдрома поликистозных яичников у юных пациенток (обзор литературы) (стр.52-56)
Перекрут придатков матки у детей и подростков с дисплазией соединительной ткани (клинический случай) (стр.57-59)
Зиядуллаев У.Х. Гормональный статус девочек-подростков с кандидозным вульвовагинитом/ У.Х. Зиядуллаев (стр.60-62)
Тихомиров А.Л. Курсовое лечение миомы матки улипристала ацетатом/ А.Л. Тихомиров, В.В. Казенашев, И.Б. Манухин (стр.63-65)
Бурлев В.А. Роль растворимых и клеточных селектинов в наступлении беременности при лиганд-рецепторных взаимодействиях эмбриона и эндометрия/ В.А. Бурлев (стр.66-72)
Информационное письмо от Международного Общества по ПГД. Отчет о 13-й Международной конференции по ПГД, 30 апреля - 2 мая, Кентербери (стр.73)
Гейдарова Н.Ф. Комплексная диагностика плацентарной недостаточности у беременных с энтеровирусной инфекцией/ Н.Ф. Гейдарова (стр.74-77)
Течение беременности у больных туберкулезом легких (стр.78-81)
Влияние ретрохориальной гематомы на исход беременности при привычном невынашивании (стр.82-86)
Течение и исход беременности у женщин с диффузным и узловым эутиреоидным зобом в зависимости от величины тиреотропного гормона (стр.87-89)
Костно-метаболические нарушения у женщин с инсулинонезависимым сахарным диабетом в постменопаузе (стр.90-93)
Влияние стимуляции овуляции в программе ЭКО/ИКСИ на антиоксидантную защитную систему и ее взаимосвязь с исходом (стр.94)
Физическая активность перед началом циклов ЭКО и ИКСИ у пациенток с ожирением: наблюдательное когортное исследование (стр.94)
Многоцентровое исследование клинического значения скрининга на носительство гаплотипа М2 аннексина А5 в программе ЭКО (стр.94)
Подъем уровня прогестерона в день введения чХГ может влиять на исходы "аварийного" ИКСИ (стр.94)
Овариальный резерв и исходы ЭКО-ПГД у пациенток с миотонической дистрофией (стр.94)
Число сперматид как предиктор ответа на ФСГ (стр.94-95)
Совместное применение коензима Q10 и кломифен цитрата в стимуляции овуляции у кломифенрезистентных пациенток с синдромом поликистозных яичников (стр.95)
Витрификация ооцитов в ХХI веке и репродуктивные исходы после оттаивания: систематический обзор и метаанализ (стр.95)
Характеристики развития эмбриона в зависимости от пола: результаты покадровой съемки (стр.95)
Влияние качества дополнительных эмбрионов при переносе на частоту наступления беременности в ЭКО: прогнозирование на основании математического подхода (стр.95)
Низкие дозы кломифена снижают частоту преждевременной овуляции и повышают частоту переноса в естественных циклах ЭКО (стр.95-96)
Связан ли СГЯ тяжелой степени с плохими исходами беременности? Данные исследования случай-контроль (стр.96)
Отбор эмбрионов для переноса в программе ЭКО на основании их имплантационного потенциала с использованием оценки морфологии (стр.96)
Коастинг, развитие эмбриона и исходы переноса бластоцисты: исследование случай-контроль (стр.96)
Варианты гетерохроматина в кариотипе человека: возможная взаимосвязь с неудачами ВРТ (стр.96)
Существует ли критический размер эндометриолмы, который сопровождается снижением ответа яичников на стимуляцию в программах ВРТ? (стр.96)
У детей после ВРТ не наблюдается повышения частоты генетических нарушений, характерных для аутизма (стр.97)
Частота наступления беременности в циклах с донорскими ооцитами в сравнении с аутологичными циклами ЭКО: анализ 26 457 свежих циклов из общества ВРТ (стр.97)
Использование двойного триггера - А-ГнРГ И чХГ в стандартной дозе - для повышения частоты созревания ооцитов (стр.97)
Временной промежуток от введения триггера овуляции до пункции фолликулов и зрелость ооцитов в циклах ВРТ: ретроспективное исследование (стр.97)
Эффективность и безопасность ВМИ и программ ВРТ в ВИЧ-серодискордантных парах: систематический обзор и метаанализ (стр.97)
Повышение уровня прогестерона в раннюю фолликулярную фазу и исходы циклов ЭКО: проспективное интервенционное исследование и метаанализ (стр.97)
Клиническая шкала для прогнозирования наличия сопутствующего глубокого инфильтративного эндометриоза перед операцией по поводу эндометриоидной кисты (стр.98)
Прогностическая модель избыточного и бедного овариального ответа в циклах контролируемой индукции суперовуляции в протоколе с антагонистами ГнРГ (стр.98)
Частота родов живым плодом в циклах ЭКО снижается при низком и высоком уровне прогестерона в день введения чХГ (стр.98)
Вагинальный прогестерон против внутримышечных инъекций: исходы циклов ЭКО и беременностей после переноса витрифицированных бластоцист (стр.98)
Интересные статьи :
Найти похожие
2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Многоцентровое исследование клинического значения скрининга на носительство гаплотипа М2 аннексина А5 в программе ЭКО
Место публикации : Пробл. репродукции. - М, 2014. - Т.20, №5. - С. 94 (Шифр ПР28/2014/20/5)
Предметные рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ-- ABORTION, SPONTANEOUS
ГАПЛОТИПЫ-- HAPLOTYPES
Найти похожие
3.

Заглавие журнала :Неврологический вестник. Журнал им. В.М.Бехтерева -2013г. т.45,N 1
Интересные статьи :
Короленко Ц.П. Психическое здоровье в XXI веке. Гендерные особенности, связанные с постмодернистской культурой/ Ц.П. Короленко, Т.А. Шпикс (стр.3-10)
Биохимические корреляты клинико-психопатологических нарушений у больных с невротическими расстройствами (стр.11-15)
Коцюбинская Ю.В. Влияние постинсультных двигательных нарушений на автономность и качество жизни пациентов/ Ю.В. Коцюбинская, Д.В. Захаров, В.А. Михайлов (стр.16-21)
Фролова А.В. Взаимосвязь антиципации и религиозной активности у лиц с невротическими расстройствами/ А.В. Фролова (стр.22-26)
Микродиализное исследование содержание глутамата и ГАМК в дорсальном гиппокампе у крыс на фоне иммунизации конъюгатом глутамата с бычьим сывороточным альбумином (стр.27-33)
Копытов А.В. Когнитивные гибкость и стиль при раннем алкоголизме у мужчин/ А.В. Копытов, О.А. Скугаревский, В.Г. Объедков (стр.34-39)
Скороходов А.П. Анализ полиморфизма генов, определяющих носительство гипергомоцистеинемии при повторных ишемических инсультах у лиц молодого и среднего возраста/ А.П. Скороходов, Т.И. Дутова (стр.40-44)
Развитие произвольности в детском возрасте (стр.45-48)
Ахметзянова А.И. Сравнительный анализ показателей антиципационной состоятельности у детей с общим недоразвитием речи и с нормативным речевым развитием/ А.И. Ахметзянова (стр.49-53)
Гречаный С.В. Взаимосвязь родительского воспитания и отношения к материнству у девушек-подростков с расстройствами поведения и зависимостью от психоактивных веществ/ С.В. Гречаный (стр.54-59)
Морозова Е.А. Антенатальные и интранатальные предикторы развития синдрома нарушения активности и внимания у детей/ Е.А. Морозова, В.Д. Менделевич, А.А. Мадякина (стр.60-66)
Шувалов С.А. Суточная толерантность к алкоголю у больных алкоголизмом как фактор риска возникновения острых алкогольных психозов и судорожных припадков/ С.А. Шувалов, А.О. Кибитов (стр.67-76)
Софронов А.Г. Клинико-фармакологическое обоснование применения карбамазепина в комплексной терапии алкоголизма/ А.Г. Софронов, А.Ю. Егоров (стр.77-86)
Глиальные барьеры при травме спинного мозга как мишень генно-клеточной терапии (стр.87-93)
Шайдукова Л.К. Истерические депривационные манипуляции: механизмы, феноменология, коррекция/ Л.К. Шайдукова (стр.94-99)
Минуллина А.Ф. Особенности эмоциональной привязанности к родителям у детей дошкольного возраста с адекватной и неадекватной половозрастной идентичностью/ А.Ф. Минуллина, И.А. Акрамова (стр.100-104)
Профессор Александр Васильевич Густов: к 75-летию со дня рождения (стр.105-106)
V международный конгресс "Молодое поколение XXI века: Актуальные проблемы социально-психологического здоровья" (стр.107-110)
Интересные статьи :
Найти похожие
4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Скороходов А.П., Дутова Т.И.
Заглавие : Анализ полиморфизма генов, определяющих носительство гипергомоцистеинемии при повторных ишемических инсультах у лиц молодого и среднего возраста
Место публикации : Неврол. вестник. Журнал им. В.М.Бехтерева. - Казань, 2013. - Т.45, №1. - С. 40-44 (Шифр НР31/2013/45/1)
Предметные рубрики: ИНСУЛЬТ-- STROKE
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ-- HYPERHOMOCYSTEINEMIA
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ-- AGE GROUPS
Найти похожие
5.

Заглавие журнала :Вопросы современной педиатрии -2015г. т.14,N 2
Интересные статьи :
Валиуллина С.А. Экономический ущерб от черепно-мозговых травм у детей/ С. А. Валиуллина, Е. А. Шарова (стр.194-200)
Лупандина-Болотова Г.С. Функциональные нарушения при деформациях позвоночника и методы их коррекции/ Г. С. Лупандина-Болотова [и др.] (стр.201-206)
Молоканова Н.П. Применение парентерального питания у недоношенных детей/ Н. П. Молоканова, Л. К. Гавриков (стр.207-211)
Хавкин А.И. Продукты метаболизма кишечной микрофлоры: возможна ли избирательная коррекция?/ А. И. Хавкин, О. Н. Комарова (стр.212-218)
Алексеева Е.И. Внутривенный иммуноглобулин в детской ревматологической практике/ Е. И. Алексеева, Р. В. Денисова, А. М. Чомахидзе (стр.219-223)
Баранов А.А. Эффективность и безопасность длительного применения этарнецепта при ювенильном идиопатическом артрите без системных проявлений/ А. А. Баранов [и др.] (стр.224-235)
Каледа М.И. Тоцилизумаб в лечении детей с системным вариантом ювенильного артрита: анализ факторов, влияющих на эффективность терапии в долгосрочном периоде/ М. И. Каледа, И. П. Никишина (стр.236-245)
Лазарева М.А. Носоглоточное носительство Streptococcus pneumoniae у воспитанников детских домов, дошкольных учреждений и неорганизованных детей младше 5 лет/ М. А. Лазарева [и др.] (стр.246-255)
Дьяконова Е.Ю. Опыт ведения пациентов со спаечной кишечной непроходимостью/ Е. Ю. Дьяконова [и др.] (стр.256-259)
Караулов А.В. Дисфункции иммунитета при респираторных заболеваниях: нужны ли иммуномодуляторы у часто болеющих детей?/ А. В. Караулов (стр.260-264)
Нероев В.В. Профилактика слепоты и слабовидения у детей с ретинопатией недоношенных/ В. В. Нероев, Л. А. Катаргина, Л. В. Коголева (стр.265-270)
Полякова А.С. Значение лихорадки у детей/ А. С. Полякова [и др.] (стр.271-275)
Симонова О.И. Бронхообструктивный синдром у детей: новое решение старой проблемы/ О. И. Симонова [и др.] (стр.276-280)
Тамразова О.Б. Антигистаминные препараты в лечении простудных заболеваний у детей/ О. Б. Тамразова (стр.281-286)
Макарова О.В. Сравнение эффективности и переносимости применения препаратов дезлоратадина (раствор и сироп) в лечении атопического дерматита у детей раннего возраста/ О. В. Макарова [и др.] (стр.287-291)
Козлова А.Л. Опыт диагностики и лечения больных с криопиринассоциированным периодическим синдромом/ А. Л. Козлова [и др.] (стр.292-297)
Рюмина И.И. Профилактика и лечение пеленочного дерматита в условиях неонатологического стационара/ И. И. Рюмина (стр.298-299)
Кучеров Ю.И. Пороки развития кишечника у недоношенных, протекающие под маской некротического энтероколита/ Ю. И. Кучеров [и др.] (стр.300-304)
Спиваковский Ю.М. Эффективность абатацепта у пациента с полиартикулярным ювенильным идиопатическим артритом, резистентным к ингибиторам ФНО альфа/ Ю. М. Спиваковский [и др.] (стр.305-308)
XVIII Конгресс педиатров России с международным участием "Актуальные проблемы педиатрии". III Всероссийская конференция "Неотложная детская хирургия и травматология". IV Евразийский форум по редким болезням. V Форум детских медицинских сестер. VIII Международный форум детских хирургов (стр.309-318)
Интересные статьи :
Найти похожие
6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лазарева М.А., Куличенко Т.В., Алябьева Н.М.
Заглавие : Носоглоточное носительство Streptococcus pneumoniae у воспитанников детских домов, дошкольных учреждений и неорганизованных детей младше 5 лет
Место публикации : Вопросы современной педиатрии. - Москва, 2015. - Том 14, N 2. - С. 246-255: диаграмма (Шифр ВР72/2015/14/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: СТРЕПТОКОККИ-- Streptococcus
ДОШКОЛЬНЫЕ УЧРЕЖДЕНИЯ-- Schools, Nursery
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дошкольники--стрептококки--носительство--вакцина
Найти похожие
7.

Заглавие журнала :Медицинская генетика -2015г. т.14,N 4
Интересные статьи :
Материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. (стр.3-63)
Савостьянов К. В. Новые патогенные варианты гена GBA, кодирующего глюкоцереброзидазу, выявленные у пациентов с болезнью Гоше в российской популяции/ К. В. Савостьянов [и др.] (стр.3)
Сагдатова А.А. Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов АРОВ-100, LRPAP1, ABCG5 и ABCG8 с риском развития желчекаменной болезни в Республике Башкортостан/ А. А. Сагдатова [и др.] (стр.3-4)
Саженова Е.А. Эпигенетические модификации импринтированных локусов генома при привычном невынашивании беременности/ Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев (стр.4)
Сайфуллина Е.В. Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с доминантной наследственной моторно-сенсорной нейропатией/ Е. В. Сайфуллина [и др.] (стр.4)
Салахов Р.Р. Полиморфизм политиминового повтора в гене ТОММ40 в российской популяции и его связь с фактором риска ССЗ/ Р. Р. Салахов [и др.] (стр.4-5)
Салимбаева Д. Н. Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в казахской популяции/ Д. Н. Салимбаева (стр.5)
Сальникова Л.Е. Генетические предикторы ответа на неоадъювантную терапию у больных со злокачественными образованиями пищевода и прямой кишки/ Л. Е. Сальникова, Д. С. Колобков (стр.5)
Салюкова О. А. Распространенность "частых" форм наследственных заболеваний в российских популяциях/ О. А. Салюкова, Л. П. Назаренко (стр.5-6)
Сараев К.Н. Исследование ассоциации аллельных вариантов генов металлопротеиназ с невынашиванием беременности/ К. Н. Сараев [и др.] (стр.6)
Сваровская М. Г. Генетические аспекты миотонической дистрофии у якутов/ М. Г. Сваровская, С. К. Степанова, В. А. Степанов (стр.6)
Свержова К.А. Протекторная роль полиморфного локуса rs1554286 гена IL10 в этиопатогенезе псориаза/ К. А. Свержова [и др.] (стр.6-7)
Светличная Д.В. Биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика тирозинемии, тип І/ Д. В. Светличная [и др.] (стр.7)
Свечникова Е.В. Ассоциация атопического дерматита и целиакии/ Е. В. Свечникова, Н. Е. Щиголева (стр.7)
Свищева Г.Р. Методы регионального анализа ассоциаций а поиске генетических факторов предрасположенности к рапространенным заболеваниям человека/ Г. Р. Свищева, Н. М. Белоногова, Т. И. Аксенович (стр.7-8)
Святова Г.С. Гены предрасположенности к преэклампсии в казахской популяции/ Г. С. Святова [и др.] (стр.8)
Северина Н.А. Анализ мутаций в генах TP53, NOTCH1, SF3B1 И BIRC3 у больных хроническим лимфолейкозом/ Н. А. Северина [и др.] (стр.8)
Семуткина О.Ю. Исследование ассоциации полиморфизма -588СТ в гене модифицирующей субъединицы глутамат-цистеин лигазы с развитием развития миомы матки/ О. Ю. Семуткина [и др.] (стр.9)
Семячкина А.Н. Клинико-генетические особенности синдрома Марфана у российских больных/ А. Н. Семячкина [и др.] (стр.9)
Сердюк А. П. Внешняя оценка качества определения кариотипа в лабораториях России, по данным ФСВОК/ А. П. Сердюк [и др.] (стр.10)
Серебреницкая М.П. Фено- и генотипические особенности семейной гиперхолестеринемии в Санкт-Петербурге/ М. П. Серебреницкая [и др.] (стр.10)
Сереброва В.Н. Анализ роли регуляторных участков генов плацентарной ткани в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии/ В. Н. Сереброва [и др.] (стр.10-11)
Сермягина И.Г. Спектр мутаций у российских больных в гене WASP/ И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, А. В. Поляков (стр.11)
Сероклинов В.Н. Муковисцидоз в Алтайском крае/ В. Н. Сероклинов [и др.] (стр.11)
Симонова В.В. Цитогеннетический контроль индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в экспериментальных исследованиях болезни Паркинсона/ В. В. Симонова [и др.] (стр.11-12)
Симонова О.А. Определение статуса метилирования генов белков экстрацеллюлярного матрикса в норме и при раке молочной железы/ О. А. Симонова [и др.] (стр.12)
Сироткина А.М. Возможности оптимизации терапии статинами с учетом генотипирования по SLCO1B1 и CYP2C9 у пациентов с сердечно-сосудистой патологией/ А. М. Сироткина [и др.] (стр.12)
Сироткина О.В. "Фармакогенетика антиагрегантов: от поиска полиморфизмов к анализу микроРНК"/ О. В. Сироткина, Т. В. Вавилова (стр.12-13)
Ситько В.В. Определение прогностически значимых делеций хромосом 13 и 17 у больных диффузной крупноклеточной В-лимфомой/ В. В. Ситько [и др.] (стр.13)
Скоблов М.Ю. Механизмы антисмысловой регуляции экспрессии генов/ М. Ю. Скоблов [и др.] (стр.13)
Скрябин Н.А. Возможности и перспективы сравнительной геномной гибридизации на микрочипах в клинической цитогенетике и репродуктивной медицине/ Н. А. Скрябин [и др.] (стр.14)
Слепцов А.А. Микроструктурные перестройки хромосом у больных с ишемической болезнью сердца/ А. А. Слепцов [и др.] (стр.14)
Смагулова Г. К. Детекция и мониторинг лечения минимальной остаточной болезни при хроническом миелолейкозе методом ПЦР/ Г. К. Смагулова [и др.] (стр.14-15)
Смирнихина С.А. Молекулярно-генетические предикторы безопасной отмены таргетной терапии хронического миелоидного лейкоза на основе полноэкзомного анализа/ С. А. Смирнихина [и др.] (стр.15)
Смирнова С.Ю. Клональная гетерогенность при Ph-негативном остром лимфобластном лейкозе/ С. Ю. Смирнова [и др.] (стр.15)
Смирнова С.Ю. Т-клеточная клональность при аутоиммунной гемолитической анемии/ С. Ю. Смирнова [и др.] (стр.15-16)
Соболева О. А. Полиморфизм гена GPx Pro198Leu и хромосомные аберрации в условиях сверхнормативного воздействия радона/ О. А. Соболева, В. И. Минина (стр.16)
Соловьев А.В. Реконструкция предкового гаплотипа с мутацией сайта сплайсинга с.-23+1GА гена GJB2 в некоторых популяциях Евразии/ А. В. Соловьев [и др.] (стр.16)
Семенова И.А. Экспрессия генов PPAR?, ABCA1, ABCG1 и OMENTIN1 в интраабдоминальной жировой ткани/ И. А. Семенова [и др.] (стр.8-9)
Солодилова М.А. Необходимость преподавания основ геномной и персонализированной медицины при изучении курса медицинской генетики/ М. А. Солодилова [и др.] (стр.17)
Солопекин Н.В. Перспективы использования многофункциональных биобанков для исследований в проблемном поле генетики человека/ Н. В. Солопекин [и др.] (стр.17)
Сорокина И.Н. Использование фамилий для популяционно-генетического анализа населения Центральной России/ И. Н. Сорокина, В. И. Евдокимов, Е. Н. Крикун (стр.17-18)
Сорокина Т.М. Патология репродуктивной системы у мужчин с муковисцидозом/ Т. М. Сорокина [и др.] (стр.18)
Спицын В.А. Полиморфизм АРОЕ в рамках изучения явления долгожительства в Абхазии/ В. А. Спицын [и др.] (стр.18)
Спицына Н. Х. Сравнительный анализ эффектов репродукции в западной группе бурят/ Н. Х. Спицына, В. А. Спицын, Н. В. Балинова (стр.18-19)
Ставчанский В.В. Влияние семакса и его С-концевого пептида PGP на экспрессию транскрипторов гена Cplx2 в условиях фокальной ишемии мозга крыс/ В. В. Ставчанский [и др.] (стр.19)
Степанов В.А. Проблемы эволюционной медицины/ В. А. Степанов (стр.19)
Степанова A.A. Распределение наиболее часто встречающихся мутаций в гене CFTR среди детей и взрослых, больных муковисцидозом/ A. A. Степанова [и др.] (стр.19-20)
Степанова М.С. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) у российских пациентов/ М. С. Степанова [и др.] (стр.20)
Стрельников В.В. Врожденные мутации у больных спорадическим раком молочной железы/ В. В. Стрельников [и др.] (стр.20-21)
Стукалов С.В. Способность клеток с нерепарированными повреждениями ДНК и хромосом преодолевать контрольные точки миотического цикла/ С. В. Стукалов, С. М. Кузин (стр.21)
Субаскаран С. Ассоциация полиморфизма HindIII гена липопротеинлипазы с риском развития острого небилиарного панкреатита/ С. Субаскаран [и др.] (стр.21)
Субботина Т.И. Применение ситуационных задач на основе реальных результатов генетического тестирования в преподавании медицинской генетики/ Т. И. Субботина [и др.] (стр.21-22)
Султанова P.И. Изучение генов TGF-бета сигнального пути у больных интракраниальными аневризмами/ P. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Э. К. Хуснутдинова (стр.22)
Сумина М.Г. Сложные хромосомные перестройки в этиологии бесплодия/ М. Г. Сумина [и др.] (стр.22)
Сухомясова А.Л. Особенности медико-генетического консультирования в Якутии/ А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына (стр.22-23)
Схаляхо Р.А. Спектр подходов к формированию выборок для биобанков (на примере дискуссии об анализе генофондов карачаевцев, балкарцев и ногайцев)/ Р. А. Схаляхо [и др.] (стр.23)
Сычев Д.А. Генетические и фенотипические предикторы антиагрегантного действия клопидогрела/ Д. А. Сычев (стр.23)
Сычева Л.П. Оценка цитологического статуса человека. Диагностика, коррекция, профилактика цитогенетических нарушений/ Л. П. Сычева [и др.] (стр.24)
Танас А. С. . Молекулярно-генетическая класификация рака молочной железы на основе анализа метилотипов методом высокопроизводительного параллельного бисульфитного секвенирования/ А. С. Танас [и др.] (стр.24)
Тарасенко Н.В. Сходство генетической компоненты в патогенетике различных типов сахарного диабета/ Н. В. Тарасенко, А. Н. Кучер (стр.24-25)
Татару Д.А. Фрагментация ДНК в сперматозоидах мужчин с разным репродуктивным статусом/ Д. А. Татару [и др.] (стр.25)
Тахирова З.Р. Анализ генов PTEN, BLM, PALB2, RFWD3 у больных раком молочной железы и раком яичников из Республики Башкортостан/ З. Р. Тахирова [и др.] (стр.25)
Терентьева А.А. Поиск ассоциации полиморфных маркеров генов семейства IL1 с микробно-воспалительным процессом при пиелонефрите у детей/ А. А. Терентьева [и др.] (стр.25-26)
Терютин Ф.М. Гетерозиготное носительство мутации сайта сплайсинга IVS1+1GA гена GJB2(CX26) - фактор риска возрастных изменений слуха (пресбиакузис) в популяции якутов/ Ф. М. Терютин [и др.] (стр.26)
Тимашева Я.Р. Аллельные комбинации генов хемокинов как потенциальные предикторы эссенциальной гипертензии/ Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, О. Е. Мустафина (стр.26-27)
Тимолянова Е.К. Синдром Шпринцев-Гольдберг/ Е. К. Тимолянова [и др.] (стр.27)
Титов Р. А. Полиморфизм генов ферментов антиоксидантной системы у жителей Кузбасса, больных раком легкого/ Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Рыжкова (стр.27)
Толмачева Е.Н. Эпигенетические модификации генома в нарушении развития/ Е. Н. Толмачева [и др.] (стр.27-28)
Толочко Т.А. Использование комплекса цитогенетических методов для оценки мутагенных и анеугенных эффектов при длительном воздействии ионизирующей радиации/ Т. А. Толочко [и др.] (стр.28)
Треглазова С.А. Молекулярный анализ мутаций экзона 9 гена CALR у российских пациентов с JAK2V617F и MPLW515L/K-негативной эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом/ С. А. Треглазова [и др.] (стр.28)
Трофимова Н.В. Изучение митохондриальной ДНК и Y-хромосомы в популяциях Волго-Уральского Региона/ Н. В. Трофимова [и др.] (стр.29)
Туктарова И.А. Генетические факторы риска рассеяного склероза/ И. А. Туктарова [и др.] (стр.29)
Тулузановская И. Г. Компьютерные программы как пример партисипаторного партнерства/ И. Г. Тулузановская [и др.] (стр.29-30)
Турдиева М.Т. Тест-система на основе биочипа для диагностики частых наследственных болезней у населения Республики Саха (Якутия) / М. Т. Турдиева, Н. Р. Максимова (стр.30)
Тюльпаков А.Н. Опыт использования высокопроизводительного параллельного секвенирования в диагностике моногенных эндокринных заболеваний/ А. Н. Тюльпаков [и др.] (стр.30)
Удовиченко А.И. Случай выявления inv(3)(q21q26) в Ph-негативных клетках костного мозга у больного хроническим миелолейкозом с развитием миелодиспластического синдрома и трансформацией в острый миелоидный лейкоз/ А. И. Удовиченко [и др.] (стр.30-31)
Федяков М.А. Стерджа-Вебера-Краббе синдром: аспекты диагностики/ М. А. Федяков, Т. А. Ледащева (стр.31)
Фетисова И. Н. Генетические аспекты преэклампсии/ И. Н. Фетисова [и др.] (стр.31)
Фоминых М. С. Прогностическое значение снижения индивидуального уровня BCR-ABL в течение первых трех месяцев терапии для достижения большого молекулярного ответа у больных хроническим миелолейкозом (ХМЛ) в хронической фазе/ М. С. Фоминых [и др.] (стр.31-32)
Хаджиева М.Б. Связь полиморфных вариантов генов экстрацеллюлярного матрикса с риском развития пролапса тазовых органов/ М. Б. Хаджиева [и др.] (стр.32)
Харлап М.С. Диагностика наследственных кардиологических заболеваний методом экзомного секвенирования/ М. С. Харлап [и др.] (стр.32)
Харьков В.Н. Генетическое разнообразие в популяциях человека: корреляция с климато-географическими параметрами и деканализация в ходе расселения из Африки/ В. Н. Харьков, В. А. Степанов (стр.32-33)
Хаят С. Ш. Некоторые генетические аспекты нарушения половой аутоидентификации/ С. Ш. Хаят [и др.] (стр.33)
Хидиятова И. М. Молекулярно-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан/ И. М. Хидиятова [и др.] (стр.33)
Хидиятова И. И. Анализ генов CRYAA, GJA3 и GJA8 у пациентов с наследственными врожденными формами катаракты из Республики Башкортостан/ И. И. Хидиятова [и др.] (стр.34)
Хитринская И.Ю. Вариабельность генов, ассоциированных с ожирением, в популяциях России и сопредельных стран/ И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, В. А. Степанов (стр.34)
Хлебникова О.В. Клинико-генетическая характеристика врожденной изолированной аниридии В России/ О. В. Хлебникова [и др.] (стр.34-35)
Хорошевская Я.А. Клинический случай поздней диагностики туберозного склероза/ Я. А. Хорошевская, О. В. Лисиченко, Ю. В. Максимова (стр.35)
Хорошилова И. Г. Результаты молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии в Казахстане/ И. Г. Хорошилова, Г. М. Березина (стр.35)
Хохова А.В. Триметиламинурия в клинической практике/ А. В. Хохова, Т. А. Ледащева (стр.35-36)
Хусаинова Р.И. Молекулярно-генетическое изучение постменопаузального остеопороза у женщин из Волго-Уральского региона России/ Р. И. Хусаинова, Э. К. Хуснутдинова (стр.36)
Цаур Г. А. Определение минимальной остаточной болезни в костном мозге и периферической крови при остром лимфобластном лейкозе у детей первого года жизни/ Г. А. Цаур [и др.] (стр.36)
Чаплыгина М.С. Комплексная молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза/ М. С. Чаплыгина [и др.] (стр.37)
Чередниченко А.А. Популяционные особенности распределения полиморфных вариантов генов, ассоциированных с иммунозависимыми заболеваниями/ А. А. Чередниченко [и др.] (стр.37)
Черемных А.Д. Опыт внедрения автоматизированных систем пробоподготовки и анализа препаратов при проведении цитогенетической диагностики в клинико-диагностической лаборатории генетической клиники ФГБНУ "НИИ медицинской генетики"/ А. Д. Черемных [и др.] (стр.37-38)
Черных В.Б. Геносомный мозаицизм и его роль в нарушении формирования пола и репродукции/ В. Б. Черных [и др.] (стр.38)
Черных Ю. Б. Исследование экспрессии генов множественной лекарственной устойчивости у пациентов с множественной миеломой до и после проведения цитостатического лечения/ Ю. Б. Черных [и др.] (стр.38)
Чернышова Е.В. Анализ кросс-линейных перестроений генов иммуноглобулинов и Т-клеточного рецептора при остром лимфобластном лейкозе/ Е. В. Чернышова [и др.] (стр.38-39)
Чибисова С. С. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных в России, значение генетических анализов/ С. С. Чибисова [и др.] (стр.39)
Чурносов М.И. Изучение вовлеченности генетических вариантов цитокинов в формирование гиперпластических процессов матки/ М. И. Чурносов [и др.] (стр.39)
Чухраева М.И. Генофонд популяций индоевропейской лингвистической семьи: полногеномный анализ на основе использования биобанков/ М. И. Чухраева [и др.] (стр.40)
Чшиева Ф.Т. Многолетняя динамика цитогенетических нарушений в лимфоцитах крови жителей Северной Осетии/ Ф. Т. Чшиева (стр.40)
Шадрина М.И. Транскриптомное профилирование на ранних стадиях болезни Паркинсона/ М. И. Шадрина [и др.] (стр.40-41)
Шакирова А.И. Оценка вероятности развития рецидива острого миелоидного лейкоза в посттрансплантационном периоде у пациентов с использованием панели экспрессионных маркеров/ А. И. Шакирова [и др.] (стр.41)
Шарков А.А. Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой xGenCloud при некоторых формах эпилепсий/ А. А. Шарков [и др.] (стр.41)
Шаркова И.В. Современная классификация, генетическая гетерогенность и дифференциальная диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий/ И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали (стр.41-42)
Шахиджанова В.С. Влияние полиморфизма CYP4F2 на профиль безопасности и особенности режима дозирования фениндиона у пациентов с клапанной фибрилляцией предсердий/ В. С. Шахиджанова [и др.] (стр.42)
Швед Н.Ю. Роль полиморфизма генов металлопротеиназ в патогенезе наружного генитального эндометриоза/ Н. Ю. Швед [и др.] (стр.42)
Швецов Я.Д. Исследование ассоциации полиморфизма I462V гена CYP1A1 с развитием врожденного дефекта межпредсердной перегородки сердца в Краснодарском крае/ Я. Д. Швецов [и др.] (стр.42-43)
Шевченко К.Г. Возможности молекулярно-генетического скрининга как инструмента профилактики наследственных заболеваний при планировании беременности/ К. Г. Шевченко [и др.] (стр.43)
Шестак А.Г. Спектр мутаций в генах PKP2 и DSG2 у больных с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка/ А. Г. Шестак [и др.] (стр.43-44)
Шикеева А.А. Экспрессия микроРНК при немелкоклеточном раке легкого/ А. А. Шикеева [и др.] (стр.44)
Шилова Н.В. Структура геномного дисбаланса у пациентов с аномалиями фенотипа и нормальным кариотипом при стандартном цитогенетическом исследовании/ Н. В. Шилова [и др.] (стр.44-45)
Шипилов А.А. Диагностика не описанной ранее мутации при синдроме ригидного позвоночника/ А. А. Шипилов, А. В. Поляков, В. А. Кадникова (стр.45)
Шипилова А.А. Холецистокинин как экспрессионная мишень несфатина-1 в процессах формирования пищевого поведения/ А. А. Шипилова [и др.] (стр.45)
Шкурат Т.П. Поиски микроРНК как биомаркеров фолликулогенеза/ Т. П. Шкурат [и др.] (стр.45-46)
Шориков Е. В. Прогностическое значение поражения костного мозга (КМ), выявляемого на основании экспрессии опухоль-ассоциированных генов (ОАГ) у пациентов с нейробластомой/ Е. В. Шориков [и др.] (стр.46)
Шубина-Олейник О.А. Анализ геномного контекста мутации с.35delG гена GJB2 у белорусских пациентов с потерей слуха в сравнении с пациентами из Сибири/ О. А. Шубина-Олейник [и др.] (стр.46-47)
Шульгин Д. А. Клинический случай синдрома де ля Шапеля/ Д. А. Шульгин [и др.] (стр.47)
Шульская М.В. Анализ спектра мутаций в гене SDHD при параганглиоме/ М. В. Шульская [и др.] (стр.47)
Шурыгина М.В. Медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными дистрофиями роговицы/ М. В. Шурыгина [и др.] (стр.48)
Шухов О. А. Молекулярно-цитогенетические факторы неэффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ у больных ХМЛ/ О. А. Шухов [и др.] (стр.48)
Щагина О. А. . Стркуктура аутосомно-рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатий в РФ/ О. А. Щагина [и др.] (стр.48)
Щаюк А.Н. Роль фактора роста эндотелия сосудов в патогенезе немелкоклеточного рака легкого/ А. Н. Щаюк [и др.] (стр.49)
Эрдман В.В. Гены "фармакологического ответа": возрастные особенности полиморфизма у жителей Республики Башкортостан/ В. В. Эрдман [и др.] (стр.49)
Южакова А. Г. Редкий случай синдрома Дауна с дисомией Х-хромосомы (48,XXY,+21)/ А. Г. Южакова [и др.] (стр.49-50)
Юнес Р.А. Криобанк микробиоты российского человека/ Р. А. Юнес [и др.] (стр.50)
Юров Ю. Б. Молекулярно-нейроцитогенетический анализ последствий и причин возникновения соматических вариаций и нестабильности генома при болезнях мозга/ Ю. Б. Юров [и др.] (стр.50)
Юсупов Ю.М. Региональный исследовательский биобанк: принципы формирования и перспективы использования/ Ю. М. Юсупов [и др.] (стр.50-51)
Яблонская М.И. Синдром Леша-Нихана с формированием хронической почечной недостаточности у ребенка раннего возраста/ М. И. Яблонская [и др.] (стр.51)
Январева О.К. Результаты многолетнего наблюдения за состоянием органа зрения у больных с марфаноподобным фенотипом/ О. К. Январева, М. О. Мхеидзе (стр.51)
Ярошкевич С.А. Молекулярно-цитогенетические аспекты и применение вспомогательных репродуктивных технологий при нарушении репродуктивной функции у мужчин/ С. А. Ярошкевич [и др.] (стр.51-52)
Асекретова Т. В. Онкогематологические заболевания и полиморфозные маркеры генов семейства IL1/ Т. В. Асекретова [и др.] (стр.52)
Габдулхакова А.Х. Изучение роли полиморфизма генов GSTM1, GSTT1 и GSTP1 в патогенезе первичного миелофиброза/ А. Х. Габдулхакова, В. А. Овсепян, Д. А. Дьяконов (стр.52-53)
Дмитренко Д. В. Фармакогенетика антиконвульсантов и тератогенез/ Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер (стр.53)
Железнова М.А. Цито- и молекулярно-генетическая диагностика нарушений сперматогенеза/ М. А. Железнова [и др.] (стр.53)
Капранов Н.И. Генетический портрет муковисцидоза детей и взрослых московского региона/ Н. И. Капранов [и др.] (стр.53-54)
Кипкеева Ф. М. Экспрессионные профили потенциально прогностических и предиктивных генов-маркеров при диссеминированном раке желудка/ Ф. М. Кипкеева [и др.] (стр.54)
Кирничная К.А. Фармакогенетическая оценка эффективности и безопасности применения антипсихотиков на основе параметров дофаминергической нейротрансмиссии/ К. А. Кирничная [и др.] (стр.54)
Козлова Ю. О. Генетическая гетерогенность среди пациентов с клиническими проявлениями СД22Q11.2/ Ю. О. Козлова [и др.] (стр.54-55)
Кондратьева Е.И. Характеристика генотипов CFTR при частых фенотипах муковисцидоза у детей московской популяции/ Е. И. Кондратьева [и др.] (стр.55)
Куртанов Х.А. Молекулярно-генетический анализ целиакии в Республике Саха (Якутия) на основе типирования генов HLA II класса - DRB1, DQA1, DQB1/ Х. А. Куртанов [и др.] (стр.55-56)
Маркова Е.В. Сцепление мутации F508del гена CFTR с 9Т-аллелем интрона 8 и микросателлитными маркерами/ Е. В. Маркова [и др.] (стр.56)
Петрова Н. В. Особенности распространенности мутации F508del в гене СFTR у больных Российской Федерации/ Н. В. Петрова [и др.] (стр.56-57)
Протасова М.С. Идентификация генетической причины Х-сцепленной не прогрессирующей наследственной мозжечковой атаксии с использованием полногеномного секвенирования/ М. С. Протасова [и др.] (стр.57)
Таирова С.А. Первые результаты работы цитогенетической лаборатории в Городском гематологическом центре г. Новосибирска/ С. А. Таирова [и др.] (стр.57-58)
Тюрин А.В. Поиск маркеров генетической предрасположенности к остеоартриту у женщин с фенотипическими признаками дисплазии соединительной ткани/ А. В. Тюрин [и др.] (стр.58)
Тюрина Г.Л. Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Курской области/ Г. Л. Тюрина [и др.] (стр.58)
Угаров И.В. Использование системы поддержки принятия решений в практике преподавания медицинской генетики/ И. В. Угаров, Л. Д. Ильяшенко, Л. В. Акуленко (стр.58-59)
Удилова А.А. Полиморфизм гена ТР53 (rs1042522, rs17878362) и аллельный дисбаланс локуса 17р13.1 в качестве факторов прогноза эффективности лечения у больных раком желудка / А. А. Удилова [и др.] (стр.59)
Утевская О.М. Биобанки как основа для создания референсных баз ДНК-идентификации в судебно-медицинской экспертизе/ О. М. Утевская, Л. А. Атраментова (стр.59)
Федосова А.А. Проявление гендерных различий в ассоциации полиморфизма S311C гена PON2 с предрасположенностью к ИБС у русских жителей Центральной России/ А. А. Федосова [и др.] (стр.59-60)
Федотов В.П. Клинический полиморфизм и большая распространенность дисферлинопатии в семьях Горного Дагестана/ В. П. Федотов [и др.] (стр.60)
Федотова Е.Ю. Универсальная роль гена C90RF72 в развитии нейродегенеративных заболеваний/ Е. Ю. Федотова [и др.] (стр.60-61)
Филатова Е.В. Анализ профиля микроРНК в различных отделах мозга человека/ Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, П. А. Сломинский (стр.61)
Филимонова М.Н. Применение памидроната в лечении несовершенного остеогенеза/ М. Н. Филимонова [и др.] (стр.61)
Филиппова Т. В. Инновационные образовательные технологии в практической работе кафедры медицинской генетики/ Т. В. Филиппова [и др.] (стр.61-62)
Цыганов М.М. Выявление функционального экспрессионного кластера генов АВС-транспортеров в опухоли молочной железы/ М. М. Цыганов [и др.] (стр.62)
Цыпченко О. В. Неонатальный скрининг в Алтайском крае/ О. В. Цыпченко [и др.] (стр.62)
Чакова Н.Н. Идентификация мутаций в генах саркомерных белков у пациентов с ГКМП из России и Беларуси с использованием NGS технологии/ Н. Н. Чакова [и др.] (стр.62-63)
Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. (стр.64-83)
Баранова Е.Е. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска/ Е. Е. Баранова [и др.] (стр.64)
Вербицкая Н.А. Пренатальный скрининг рождения ребенка с синдромом Дауна в 1 триместре: сравнение двух расчетных программ/ Н. А. Вербицкая [и др.] (стр.64-65)
Гергерд И.Г. Итоги работы цитогенетической лаборатории краевого центра пренатальной диагностики за 2012-2014 гг./ И. Г. Гергерд [и др.] (стр.65)
Головатая Е.И. Мозаицизм в культуре клеток амниотической жидкости/ Е. И. Головатая (стр.65)
Готовцева Л. В. Эффективность комбинированного пренатального скрининга в Республике Саха (Якутия)/ Л. В. Готовцева [и др.] (стр.66)
Жученко Л.А. Анализ причин отказов от инвазивной пренатальной диагностики женщин из группы высокого риска по хромосомным аномалиям плода в Московской области/ Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская (стр.66)
Зайцева Е.С. К вопросу об эффективности раннего пренатального скрининга на территории Ивановской области/ Е. С. Зайцева [и др.] (стр.66-67)
Ижевская В. Л. Старые заботы и новые этические проблемы в пренатальной диагностике/ В. Л. Ижевская (стр.67)
Калашникова Е.А. Чувствительность и специфичность метода количественной флуоресцентной ПЦЗ в пренатальной диагностике анеуплоидий/ Е. А. Калашникова [и др.] (стр.67)
Каретникова Н.А. Современные возможности пренатальной диагностики при увеличении толщины воротникового пространства (ТВП) у плода/ Н. А. Каретникова [и др.] (стр.67-68)
Кащеева Т.К. Стандарты биохимического скрининга в 1-м триместре беременности/ Т. К. Кащеева (стр.68)
Кащеева Т.К. Значение биохимического пренатального скрининга в эпоху неинвазивной диагностики/ Т. К. Кащеева, B. C. Баранов (стр.68-69)
Кирикбаева М. С. Генетический биохимический скрининг беременных в Республике Казахстан: итоги 2014 года/ М. С. Кирикбаева, Д. Н. Салимбаева, Г.С. Святова (стр.69)
Климова М.И. Эффективность современных методов лабораторной диагностики хромосомных нарушений в пренатальном цитогенетике/ М. И. Климова, О. А. Тихонова (стр.69)
Ковалева Я.В. Результаты проведения преимплантационного генетического скрининга (ПГС) методом сравнительной гибридизации/ Я. В. Ковалева [и др.] (стр.69-70)
Кокаровцева С. Н. Внешняя оценка качества биохимического скрининга хромосомных аномалий в 1 триместре беременности/ С. Н. Кокаровцева [и др.] (стр.70)
Кононенко Н. И. Пренатальная генетика - путь снижения младенческой смертности/ Н. И. Кононенко [и др.] (стр.70)
Коноплев А.А. Опыт использования "Prenatal BoBs" в практической медицине Свердловской области/ А. А. Коноплев, С. С. Дерябина, О. В. Лагутина (стр.71)
Корф М.П. Оценка кровотока в венозном протоке - пренатальный скрининговый тест по формированию группы высокого риска плодов с хромосомными аномалиями и пороками развития / М. П. Корф [и др.] (стр.71)
Кречмар М.В. Молекулярные исследования родителей и плода в практике репродуктивных исследований при подготовке к беременности и в пренатальной диагностике (ПД)/ М. В. Кречмар (стр.71-72)
Кривенцова Н.В. Амниоцентез как оптимальное решение для инвазивной пренатальной диагностики частых анеуплоидий в Ростовской области/ Н. В. Кривенцова [и др.] (стр.72)
Лаврова Л.В. Антенатальное выявление врожденных пороков развития в Краснодарском крае/ Л. В. Лаврова [и др.] (стр.72-73)
Лазаревич А.А. Пренатальная диагностика и патоморфологическая верификация ателостеогенеза 2 типа у плода 1 триместра беременности/ А. А. Лазаревич, И. В. Новикова (стр.73-74)
Линдина Л.И. Эффективность пренатальной диагностики ВПР первого триместра беременности в г. Новокузнецке и Юге Кузбасса/ Л. И. Линдина [и др.] (стр.74)
Марахонов А.В. Преимплантационная генетическая диагностика, совмещенная с молекулярным кариотипированием нак микрочипах. Клинический пример диагностики врожденной спондилоэпифизарной дисплазии/ Марахонов А.В. [и др.] (стр.74)
Мачарашвили Т.К. О необходимости совершенствования пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней на уровне амбулаторного звена акушерско-гинекологической службы/ Т. К. Мачарашвили [и др.] (стр.74-75)
Мещерякова Т.И. Эффективность пренатального медико-генетического консультирования в ЗАО г. Москвы и Новомосковском районе / Т. И. Мещерякова [и др.] (стр.75)
Минайчева Л.И. Влияние пренатальной диагностики на распространенность врожденных пороков развития у новорожденных / Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко (стр.75-76)
Мотырева П.Ю. Преимплантационный генетический скрининг при выборе эмбриона/ П. Ю. Мотырева [и др.] (стр.76)
Мункуева Л.Д. Состояние пренатальной диагностики нарушений развития плода в Республике Бурятии/ Л. Д. Мункуева [и др.] (стр.76)
Мусатова Е. В. Оценка возможности детекции анеуплоидий в клетках трофобласта в целях неинвазивной пренатальной диагностики/ Е. В. Мусатова [и др.] (стр.76-77)
Назарова Л.К. Пренатальная диагностика хромосомной патологии/ Л. К. Назарова [и др.] (стр.77)
Николаева Ю.З. Опыт пренатальной диагностики ВПС в Гомельской области/ Ю. З. Николаева [и др.] (стр.77-78)
Никонова В. А. Пренатальная диагностика в Алтайском крае/ В. А. Никонова [и др.] (стр.77)
Новикова И.В. Пороки центральной нервной системы у плодов, абортированных по генетическим показаниям в первом триместре беременности/ И. В. Новикова, А. А. Лазаревич (стр.78)
Павленко Н.Е. Реализация национального проекта "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка" в Краснодарском крае/ Н. Е. Павленко [и др.] (стр.78)
Петрова Е.Г. Использование данных "Мониторинга ВПР" в оценке результативности пренатальной диагностики в Архангельской области/ Е. Г. Петрова, А. Л. Турабова (стр.79)
Плотникова О.В. Диагностическая значимость маркеров хромосомной патологии/ О. В. Плотникова [и др.] (стр.79)
Померанцева Е. А. Организация службы ПГД-консультирования/ Е. А. Померанцева, Я. В. Ковалева, А. А. Исаев (стр.79-80)
Самохвалов В.А. Мониторинг беременных и ранний пренатальный скрининг в Амурской области/ В. А. Самохвалов, А. Г. Судаков, В. В. Шальнев (стр.80)
Святова Г.С. Анализ результатов пренатального скрининга в Республике Казахстан (2007-2014)/ Г. С. Святова [и др.] (стр.80)
Смирнова М.В. Оценка результатов цитогенетического анализа инвазивной пренатальной диагностики после внедрения комбинированного скрининга І триместра в Санкт-Петербурге/ М. В. Смирнова [и др.] (стр.80-81)
Талипова З.К. Пренатальный скрининг в Республике Башкортостан/ З. К. Талипова [и др.] (стр.81)
Фесик О.А. Информативность маркеров хромосомных аномалий плода/ О. А. Фесик [и др.] (стр.81-82)
Чухрова А.Л. Пренатальная диагностика анеуплоидий методом QF-PCR/ А. Л. Чухрова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков (стр.82)
Шальнев В.В. Номограмма соотношения копчико-теменного размера и бипариетального размера головки плода для раннего пренатального скрининга/ В. В. Шальнев [и др.] (стр.82)
Шокарев Р.А. Субмикроскопические делеции и дупликации при интерпретации результатов методом КФ-ПЦР/ Р. А. Шокарев, Н. В. Кривенцова, С. Ю. Кригер (стр.83)
Яковлева Ю. С. Диагностика хромосомной патологии у плода в рамках пренатального скрининга І триместра беременности в Томской области/ Ю. С. Яковлева [и др.] (стр.83)
Интересные статьи :
Найти похожие
8.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Кунельская Н.Л., Пшенникова В. Г., Соловьев А. В., Кларов Л. А., Кожевников А. А., Васильева Л. М., Федотова Э. Е., Романов Г. П., Готовцев Н. Н., Пак М. В., Леханова С. Н., Морозов И. В., Бондарь А. А., Соловьева Н. А., Рафаилов А. М., Алексеев А. Н., Посух О. Л., Джемилева Л. У., Хаснутдинова Э. К., Федорова С. А.
Заглавие : Гетерозиготное носительство мутации сайта сплайсинга IVS1+1GA гена GJB2(CX26) - фактор риска возрастных изменений слуха (пресбиакузис) в популяции якутов : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г.
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 4. - С. 26 (Шифр МР61/2015/14/4)
Найти похожие
9.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2015г.,N 1
Интересные статьи :
Здыбская Е.П. Дифференциальная диагностика лейкоэнцефалопатий/ Е. П. Здыбская (стр.3-7)
Mayr J.A. Diagnostic Challenge - Disorders in the Mitochondrial Energy Metabolism/ J. A. Mayr (стр.8-37)
Grechanina E.Y. Undifferentiated form of MPS as a epigenetic disease/ E. Y. Grechanina, E. V. Bugaeva, M. N. Ermolaev (стр.38-62)
Гречанина Е.Я. Спектр метаболических нарушений при острых и рецидивирующих психоневрологических состояниях/ Е. Я. Гречанина (стр.63-87)
Гречанина Ю.Б. Абдоминальные симптомы как составляющая полиорганных поражений при метаболических болезнях на примере митохондриальных дисфункций и копропорфирии/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина (стр.88-103)
Орфанні захворювання в Україні (стр.104-122)
Характер цитогенетических нарушений при репродуктивных потерях. Интерпретация данных (стр.123-139)
Гречанина Ю.Б. Особенности неонатального периода у детей с аутизмом/ Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая (стр.140-144)
Гречанина Е.Я. Раритетные конгломераты болезней среди нарушений обмена гликозаминогликанов/ Е. Я. Гречанина, Е. В. Бугаева (стр.145-149)
Пренатальная диагностика врожденной патологии легких. Тактика ведения и перинатальный прогноз (стр.150-153)
Ультразвуковая диагностика кист головного мозга у новорожденного (стр.154-159)
Себов Д.М. Вивчення поліморфізму гену аполіпопротеїну Е у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця/ Д. М. Себов (стр.160-164)
Жадан И.А. Пренатальная диагностика внутриутробного инфицирования плода/ И. А. Жадан (стр.165-168)
Багацкая Н.В. Особенности спонтанного и индуцированного мутагенеза в лимфоцитах периферической крови больных с патологией суставов/ Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, Е. В. Медзяновская (стр.169-173)
Одинец Ю.В. Современные особенности клиники, диагностики и лечения гипофосфатазии у детей/ Ю. В. Одинец, В. А. Головачева (стр.174-177)
Клинический случай болезни Гиппеля-Линдау (стр.178-181)
Молекулярно-цитогенетична діагностика синдрому Сміта-Магеніса (стр.182-184)
Клінічний випадок поєднання декількох генетичних захворювань у одного пацієнта (гомоцистинурія, синдром Елерса-Данлоса, синдром Жильбера) (стр.185)
Захарова Н.М. Клінічні випадки триплоідії у плодів, виявлені за допомогою першого біохімічного скринінгу/ Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. В. Здрілько (стр.186)
Клінічний випадок синдрому Ніймеген без вираженого імунодефіциту (стр.187)
Клінічний випадок рідкісного генетичного синдрому - Опіца-Фріаса (стр.188)
Фено- и генотипическая синтропия - краниометафизарная дисплазия (ANKH-GEN C.1124-1126DEL в соответствии с NCBI NM_054027.4, ATG=+1) (P.SER375DEL, HTZG), легкой гомоцистинурии (MTHFR 677 TT) и полиморфизмов MTR 2756 GG, MTRR 66AG, PAI -675 (5G/4G), AGT II 235TT (стр.189-198)
Grechanina E.Ya. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son/ E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva (стр.199)
Гречанина Е.Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса в сочетании с нарушением обмена мукополисахаридов у матери и сына/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева (стр.200)
Grechanina E.Y. An early diagnosis of XYY syndrome associated with metabolic disorders/ E. Y. Grechanina, A. A. Yanovska, T. M. Tkacheva (стр.201-202)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. М. Адамян (стр.203)
Семейный случай сочетания структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии (стр.204)
Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов (стр.205-206)
Сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией (стр.207-208)
Гречанина Ю.Б. Сочетание болезни Вильсона и клинически значимых полиморфизмов MTRR (AA) и MTHFR (CT) на фоне герпесвирусной инфекции/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская, В. М. Елисеев (стр.209-210)
Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты (стр.211)
Ковальова В.І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості/ В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова (стр.212)
Рідкісний випадок поєднаних спадкових орфанних хвороб (фенілкетонурія, мукополісахаридоз ІІІ тип) (стр.213-214)
Ковальова В.І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості/ В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова (стр.215)
Селективний біохімічний скринінг лізосомних хвороб накопичення, що супроводжуються олігосахаридурією (стр.216)
Розробка алгоритму біохімічного селективного скринінгу мукополісахаридозів у пацієнтів з України (стр.217)
Школьніков В.С. Структура нейральних гермінативних центрів у плодів людини з тератомами/ В. С. Школьніков (стр.218)
Бондар В.М. Антигіпертензивна ефективність олмесартану та поліморфізм гена рецептора 1 типу до ангіотензину ІІ при артеріальній гіпертензії з метаболічним синдромом/ В. М. Бондар, О. О. Якименко, К. С. Чернишова (стр.219)
Плюшко Д.Г. Синдром Ретта в сочетании с "аллелем риска" метионинсинтазы редуктазы/ Д. Г. Плюшко (стр.220-222)
Фельдман Д.А. Клинический случай синдрома митохондриальной нейро-жедудочно-кишечной энцефалопатии/ Д. А. Фельдман (стр.223-224)
Кебашвили С.В. Ассоциация инфекционного фактора и метаболических нарушений как одна из причин привычного невынашивания беременности/ С. В. Кебашвили (стр.225-230)
Червань И.В. Проблема ранней диагностики синдрома Корнелии де Ланж/ И. В. Червань (стр.231-233)
Серебрякова Н.Я. Эффективность уточняющей диагностики наследственных болезней обмена с использованием газовой хроматографии/масс-спектрометрии на примере синдрома ННН/ Н. Я. Серебрякова, М. В. Канюка (стр.234-237)
Ковальчук Е.А. Роль измерения уровня аминокислот в диагностике наследственной патологии/ Е. А. Ковальчук (стр.238-240)
План заходів щодо надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Харківській області на 2015-2019 рр. (стр.241-244)
Гречанина Ю.Б. Фумаровая ацидурия/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.245)
Гречанина Е.Я. Нарушение В-окисления длинных цепей жирных кислот/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.246)
Гречанина Е.Я. Гомоцистинурия - нарушение обмена кобаламина/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.247)
Глутаровая ацидурия, ІІ тип (стр.248)
Случай сочетанной патологии: ВПР ЦНС, нарушение обмена серосодержащих аминокислот (стр.249-250)
Здыбская Е.П. Глутаровая ацидурия, І тип/ Е. П. Здыбская, А. А. Яновская (стр.251)
Здыбская Е.П. Гомоцистинурия - недостаточность кобаламина Е/ Е. П. Здыбская, А. А. Яновская (стр.252-253)
Здыбская Е.П. Клинический случай сочетания врождённого порока сердца с хромосомным полиморфизмом/ Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко (стр.254)
Гречанина Е.Я. Клинический случай гомоцистинурии - нарушения обмена кобаламина/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.255-256)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, аллергии к белкам глютена и дефицита метионин-синтазыредуктазы/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян (стр.257-258)
Молодан Л.В. Клинический случай наследственная мотосенсорная нейропатия. Spina bifida occulta L5-S1. Состояние после операции (ламинэктомия L5-S1, радиколиз). Состояние после операции (иссечение множественных гнойных крестцово-копчиковых свищей). Гипергомоцистеинемия. Вторичная митохондриальная дисфункция/ Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль (стр.259-260)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.261-262)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза ІІ типа, дефицита метилентетраг идрофолатредуктазы, метионин синтазаредуктазы, метионинсинтазы с гипергомоцистеинемией и соединительнотканной дисплазией/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко (стр.263-264)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай регулярной формы трисомии 9 с метаболическими нарушениями/ Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, А. А. Яновская (стр.265)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сочетания хромосомного полиморфизма и органической ацидурии/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.266-267)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сочетания синдрома Элерса-Данлоса с неполной манифестацией, кардиологический вариант с первичной кардиомиопатией и гипергомоцистеинемией/ Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко (стр.268-269)
Здыбская Е.П. Клинический случай глутаровой ацидурии І типа/ Е. П. Здыбская, А. А. Яновская (стр.270)
Здыбская Е.П. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, атопического дерматита и функционального нарушения желудочно-кишечного тракта/ Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко (стр.271-272)
Гречанина Е.Я. Клинический случай гомоцистинурии в сочетании с соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией/ Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая (стр.273-274)
Клинический случай сочетания врожденной патологии ЦНС и нарушения обмена серосодержащих аминокислот (стр.275-276)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера, нарушения липидного обмена и гипергомоцистеинемия/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян (стр.277-278)
Яновская А.А. Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов/ А. А. Яновская (стр.279)
Гречанина Е.Я. Клинический случай врожденной патологии легких и нарушения обмена серосодержащих аминокислот/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.280-281)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай: сочетание хромосомного полиморфизма (46,XYGH+) с нарушением обмена аминокислот и нарушением обмена жирных кислот/ Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль (стр.282-283)
Клинический случай сочетания экзостозной хондродисплазии, гипергомоцистинурии и дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы (стр.284)
Клиническое наблюдение тотальной алопеции и гипергомоцистеинемии (стр.285-286)
Молодан Л.В. Клинический случай сочетания синдрома Лея и недостаточности метионинсинтазы редуктазы, метионинсинтазы/ Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая (стр.287-288)
Клинический случай описания онкогенетического синдрома (стр.289-290)
Клинический случай хорея Гентингтона в сочетании с нарушением обмена аминокислот (стр.291-292)
Здыбская Е.П. Клинический случай сочетания пероксисомной болезни (гипероксалурия І типа), лактазной недостаточности и вторичным пороком сердца/ Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко (стр.293-294)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай синдром Аперта-Крузона, ассоциированный с митохондриальной дисфункцией, нарушением обмена аминокислот и липидов/ Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль (стр.295-296)
Гречанина Е.Я. Клинический случай нарушения В-окисления длинных цепей жирных кислот/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.297)
Гречанина Е.Я. Клинический случай ложного мужского гермафродитизма и генетически обусловленной лактазной недостаточности, вторичной митохондриальной дисфункции, задержкой физического развития/ Е. Я. Гречанина, И. И. Гуленко (стр.298)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай врожденная патология ЦНС. Порэнцефалия - киста правой теменной, височной, затылочной доли, сообщающаяся с задним рогом бокового желудочка. Окклюзионная гидроцефалия . Состояние после операции вентрикулоперитонеостомии справа (2005г.). Правосторонний гемипарез. Эписиндром. Умственная отсталость. Нарушение обмена аминокислот. Гипергомоцистеинемия/ Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль (стр.299-300)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай расстройства экспрессивной речи. ОНР ІІІ ст.F80.1 с нарушением коммуникативного поведения, когнитивной недостаточностью. F 84.0. нарушение обмена серосодержащих аминокислот, недостаточность метионинсинтазы-редуктазы/ Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль (стр.301-302)
Клинический случай глутаровой ацидурии ІІ типа (стр.303)
Здыбская Е.П. Клинический случай глутаровой ацидурии, тип І и гипергомоцистеинемии/ Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова (стр.304)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай эпигенетической болезни (синдрома Ретта-мутация в 4 экзоне гена MeCP2, хромосомного полиморфизма и митохондриальной дисфункции)/ Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова (стр.305)
Клиническое наблюдение множественного эндокринного аденоматоза (стр.306-307)
Гречанина Ю.Б. Дифференциальная диагностика болезни Макардла/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова (стр.308)
Гречанина Е.Я. Клинический случай нарушения обмена аминокислот и энергетического метаболизма у ребенка с острым нарушением внутримозгового кровообращения/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.309)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай соединительно-тканная дисплазия. Гипергомоцистеинемия. Полиморфизм генов MTHFR C677T в гетерозиготном состоянии и MTRR66G в гомозиготном состоянии. Вторичная митохондриальная дисфункция/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль (стр.310-311)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания синдрома Ретта, дефицита метионин-синтазыредуктазы и гипергомоцистеинемии/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян (стр.312-313)
Гречанина Е.Я. Клинический случай синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. Гипергомоцистеинемия. Хроническое носительство токсоплазменной и цитомегаловирусной инфекции. Пролапс ПС митральногот клапана І ст/ Е. Я. Гречанина, О. Б. Хмиль (стр.314-315)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай фумаровой ацидурии/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.316)
Клинический случай сочетания синдрома Вильямса и хромосомного полиморфизма (46, XY gh+) (стр.317)
Клинический случай эпигенетическая болезнь. Синдром Миллера-Дикера (синдром лисенцефалии). Нарушение серосодержащих аминокислот. Гипергомоцистеинемия. Хромосомный полиморфизм - 46, XY,14,PS +,G-, с окраски, 1% хромосомной нестабильности (стр.318-319)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай синдром Марфана. Умеренная гипергомоцистеинемия/ Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева, О. Б. Хмиль (стр.320)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания синдрома Жубера и гипергомоцистеинемии/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян (стр.321-322)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания структурной хромосомной патологиип (47,XX,+DER (22)T(11;22) (Q23.3;Q11.2) и гипергомоцистеинемии/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян (стр.323-324)
Яновская А.А. Клинический случай гомоцистинурии - недостаточности кобаламина Е./ А. А. Яновская (стр.325-326)
Клинический случай сочетания болезни Ниманна-Пика (тип С), гипергомоцистеинемии и дефицита фолиевой кислоты (стр.327-328)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлен и гомоцистинурии, тип ІІ/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова (стр.329-330)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания синдрома Кернса-Сейра и гипергомоцистеинемии/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая (стр.331-332)
Клинический случай сочетания дисомии Y и нарушения обмена метионина (стр.333-334)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова (стр.335)
Клинический случай сочетания нарушения половой дифференцировки, недостаточности метионинсинтазы редуктазы (дефицит кобаламина Е), гипергомоцистеинемии и врождённой цитомегаловирусной инфекции (стр.336-337)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай периодической болезни, абдоминальной формы/ Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова (стр.338-339)
Случай сочетания синдрома Вольфа-Хиршхорна и гипергомоцистеинемии (стр.340)
Клинический случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит бета-липопротеинлипазы), гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции (стр.341-342)
Гречанина Е.Я. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза, тип І и гипергомоцистеинемии/ Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова (стр.343)
Клинический случай сочетания ангидротической эктодермальной дисплазии с гипергомоцистеинемией (стр.344)
Клинический случай сочетания синдрома Сан-Филиппо и гипергомоцистеинемии (стр.345-346)
Гречанина Е.Я. Клинический случай синдрома Сэтрэ-Чотзена в сочетании с гипергомоцистеинемией (недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазы редуктазы), соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией/ Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая (стр.347-348)
Клинический случай описания МВПР (гипоплазия мозжечка, врождённая катаракта) с НБО соединительной ткани и аминоацидопатией (стр.349-351)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай сочетания синдрома Протея, соединительно-тканной дисплазии и хронического вирусного гепатита С/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова (стр.352)
Гречанина Ю.Б. Клинический случай ВПР ЦНС (синдром Денди-Уокера), микроцефалии, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, недостаточности метионинсинтазы редуктазы, митохондриальной дисфункции. Клинически недостаточность голокарбоксилазсинтазы/ Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая (стр.353-354)
Молодан Л.В. Клинический случай сочетания синдрома Мебиуса, умеренной гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции/ Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая (стр.355-356)
Клинический случай описания синдрома множественной эндокринной неоплазии (стр.357-359)
Клинический случай сочетания дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана с патологией зрения, желудочно-кишечного тракта, щитовидной и молочных желез (стр.360-361)
Гречанина Е.Я. Гуанидинацетат метилтрансферазы недостаточность (Gamt deficiency) у разнояйцевых близнецов/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко (стр.362-373)
Бондар В.М. Роль поліморфізму генів-кандидатів у патогенезі артеріальної гіпертензії/ В. М. Бондар, К. С. Чернишова, Д. А. Олійник (стр.374-381)
Бугайова О.В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі ІІ типу/ О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна (стр.382)
Гречанина Ю.Б. Описание случая сочетания глутаровой ацидурии І типа с митохондриальной дисфункцией, гипергомоцистеинемией и генным полиморфизмом/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко (стр.383-385)
Гречанина Ю.Б. Особенности клинического проявления синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова (стр.386-389)
Гречанина Е.Я. Успешная коррекция дефицита митохондриального трифункционального белка (МТР) (OMIM #609015) мутация G.26477125 GGAST во 2 экзоне гена HADHB хромосомы 2), ассоциированного с недостаточностью CBL E(ммутация MTRR GG) у пациента с фенотипом синдрома Йохансона-Близзарда/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина (стр.390-401)
Яновська Г.О. Порушення обміну амінокислот при перинатальних енцефалопатіях/ Г. О. Яновська (стр.402-411)
Яновская А.А. Особенности интерпретации повышения 4-гидроксибутировой и гамма-аминомасляной кислот на примере 3-х детей с проявлениями метаболического криза/ А. А. Яновская, В. Ю. Водопьянова, М. В. Канюка (стр.412-414)
Гречанина Е.Я. Особенности метаболического статуса у пациентов с муковисцидозом в Украине/ Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская (стр.415-417)
Гречанина Ю.Б. Скрининговое обследование детей с аутизмом для выявления врождённой и наследственной патологии/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая (стр.418-420)
Случай сочетания глутаровой ацидемии 2 типа и гипергомоцистеинемии (стр.421-423)
Оценкаи состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг (стр.424-425)
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Лабораторные показатели (стр.426-444)
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Эпилепсии (стр.445-453)
Интересные статьи :
Найти похожие
10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречанина Е.Я., Хмиль О.Б.
Заглавие : Клинический случай синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. Гипергомоцистеинемия. Хроническое носительство токсоплазменной и цитомегаловирусной инфекции. Пролапс ПС митральногот клапана І ст
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2015. - N 1. - С. 314-315 (Шифр КУ50/2015/1)
MeSH-главная: ЯЗЫКОВОГО РАЗВИТИЯ РАССТРОЙСТВА -- LANGUAGE DEVELOPMENT DISORDERS
ПОХОДКА -- GAIT
НОГТИ ВРОСШИЕ -- NAILS, INGROWN
МОЧЕИСПУСКАНИЯ НАРУШЕНИЯ -- URINATION DISORDERS
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA
ТОКСОПЛАЗМОЗ -- TOXOPLASMOSIS
ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ -- CYTOMEGALOVIRUS INFECTIONS
МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА ПРОЛАПС -- MITRAL VALVE PROLAPSE
ДЕТИ -- CHILD
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие
11.

Заглавие журнала :Вопросы онкологии -2017г. т.63,N 2
Интересные статьи :
Беляев А. М. К 90-летию со дня основания Научно-иследовательского института онкологии имени Н. Н. Петрова: основные направления исследовательской и клинической работы ведущего онкологического учреждения России/ А. М. Беляев (стр.171-189)
Имянитов Е. Н. Носительство мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у здоровых женщин и мужчин: ДНК-тестирование, диагностические мероприятия и профилактика рака/ Е. Н. Имянитов [и др.] (стр.190-198)
Юрин Р. И. Маркеры операционного стресса при сравнении торакоскопических и торакотомических резекций при раке легкого/ Р. И. Юрин [и др.] (стр.199-207)
Барчук А. А. Применение онтологии при скрининге онкологических заболеваний/ А. А. Барчук [и др.] (стр.208-214)
Барчук А. А. Автоматизированная диагностика в популяционном скрининге рака легкого/ А. А. Барчук [и др.] (стр.215-220)
Мерабишвили В. М. Злокачественная меланома. Эпидемиология, аналитические показатели эффективности деятельности онкологической службы (популяционное исследование)/ В. М. Мерабишвили (стр.221-233)
Левченко Е. В. Отдаленные результаты бронхопластических оперативных вмешательств по сравнению с пневмонэктомиями при раке легкого/ Е. В. Левченко [и др.] (стр.234-239)
Беляев А. М. Выбор метода закрытия дефекта тазового дна после экстралеваторной брюшно-промежностной экстирпации прямой кишки (практические рекомендации)/ А. М. Беляев [и др.] (стр.240-246)
Карачун А. М. Проспективное нерандомизированное исследование по типу "случай-контроль": непосредственные результаты радикальных лапароскопических вмешательств при раке желудка, опыт одного центра/ А. М. Карачун [и др.] (стр.247-255)
Семиглазов В. Ф. Неоадъювантная системная терапия рака молочной железы (ретроспективный и проспективный анализ)/ В. Ф. Семиглазов [и др.] (стр.256-260)
Крживицкий П. И. ОФЭКТ-КТ в диагностике метастатического поражения лимфатических узлов у больных раком молочной железы/ П. И. Крживицкий [и др.] (стр.261-266)
Криворотько П. В. Биопсия сигнальных лимфатических узлов при раннем раке молочной железы: опыт НИИ онкологии им. Н. Н. Петрова/ П. В. Криворотько [и др.] (стр.267-273)
Черная А. В. Диагностическая значимость маммографии и маммосцинтиграфии с 99м ТсМІВІ при выявлении минимального рака молочной железы/ А. В. Черная [и др.] (стр.274-280)
Носов А. К. Сравнение лапароскопической резекции почки при опухолевом поражении с наложением и без наложения гемостатического шва/ А. К. Носов [и др.] (стр.281-286)
Канаев С. В. Методология стереотаксической лучевой терапии рака предстательной железы/ С. В. Канаев [и др.] (стр.287-293)
Гринкевич М. В. Оценка результатов эндоскопической резекции слизистой оболочки путем диссекции в подслизистом слое в лечении раннего рака желудка/ М. В. Гринкевич [и др.] (стр.294-297)
Городнова Т. В. Особенности рецидивирования респространенного BRCA-позитронного рака яичников/ Т. В. Городнова [и др.] (стр.298-303)
Берлев И. В. Возможности детекции сигнальных лимфатических узлов при раке эндометрия радиоизотопным и флуоресцентным (ICG) методами/ И. В. Берлев [и др.] (стр.304-308)
Гафтон Г. И. Опыт эндопротезирования больных с опухолями тазового кольца/ Г. И. Гафтон [и др.] (стр.309-315)
Чулкова В. А. Исследование эмоционального напряжения у онкологических больных и психологическая реабилитация/ В. А. Чулкова [и др.] (стр.316-319)
Кулева С. А. Однофакторная линейная регрессионная модель лимфомы Ходжкина у подростков/ С. А. Кулева [и др.] (стр.320-325)
Филатова Л. В. Высокодозная химиотерапия с трансплантацией аутологичных гемопоэтических стволовых клеток в лечении прогностически неблагоприятных форм диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомы/ Л. В. Филатова [и др.] (стр.326-328)
Беспалов В. Г. Гармонизированный статистический анализ эффективности режимов интраперитонеальной химиотерапии препаратом диоксадэт на модели асцитного рака яичника/ В. Г. Беспалов [и др.] (стр.329-335)
Балдуева И. А. Перспективы активной специфической иммунотерапии аутологичными незрелыми костномозговыми дендритными клетками с фотодинамической терапией и циклофосфамидом у больных диссеминированной меланомой, резистентных к стандартным методам лечения/ И. А. Балдуева [и др.] (стр.336-345)
Семиглазва Т. Ю. Как иземнились подходы к лекарственной терапии злокачественных опухолей (первому отечественному противоопухолевому препарату посвящается)/ Т. Ю. Семиглазва [и др.] (стр.346-352)
Интересные статьи :
Найти похожие
12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Имянитов Е. Н., Соколенко А. П., Берлев И. В., Котив Х. Б., Городнова Т. В., Криворотько П. В., Бессонов А. А., Берштейн Л. М., Щербаков А. М., Беляев А. М., Семиглазов В. Ф.
Заглавие : Носительство мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у здоровых женщин и мужчин: ДНК-тестирование, диагностические мероприятия и профилактика рака
Место публикации : Вопросы онкологии. - СПб, 2017. - Т. 63, № 2. - С. 190-198 (Шифр ВР55/2017/63/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
ГЕНЫ BRCA2 -- GENES, BRCA2
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
МУЖЧИНЫ -- MEN
Найти похожие
13.

Заглавие журнала :Антибиотики и химиотерапия -2017г. т.62,N 3/4
Интересные статьи :
Гулий О. И. Определение чувствительности микробных клеток к полимиксину методом электроакустического анализа/ О. И. Гулий [и др.] (стр.3-9)
Быков Е. Е. Изучение антибактериальной активности и энергии связывания с пептидным лигандом гибридных антибиотиков ванкомицин-азитромицин и эремомицин-азитромицин/ Е. Е. Быков [и др.] (стр.10-17)
Никольская Е. Д. Антибактериальная активность полимерной формы джозамицина/ Е. Д. Никольская [и др.] (стр.18-24)
Пьянова Л. Г. Антибактериальные и антимикотические свойства гранулированных углеродных сорбентов, модифицированных олигомерами молочной кислоты/ Л. Г. Пьянова [и др.] (стр.25-30)
Боровская Т. Г. Экспериментальная оценка влияния препарата Кагоцел на репродуктивную функцию при его введении профилактическими курсами в течение периода неполовозрелости/ Т. Г. Боровская, В. А. Машанова (стр.31-36)
Сереброва С. Ю. . Фармакогенетика и воспалительные заболевания кишечника у взрослых и детей: перспективы диагностики и лечения/ С. Ю. Сереброва [и др.] (стр.37-45)
Хрянин А. А. Иммунологические нарушения при урогенитальной хламидийной инфекции и методы их коррекции/ А. А. Хрянин, О. В. Решетников (стр.46-52)
Кузнецова Ю. К. Исторические аспекты лечения кожного лейшманиоза/ Ю. К. Кузнецова, В. П. Сергеев, Кузнецова К. Ю. Кызы (стр.53-57)
Комбинированный системный подход для установления многостадийного механизма действия выделенного из моря антимикробного пептида, активного в отношении патогенной Escherichia coli и обладающего защитным действием при бактериальном перитоните и эндотоксиемии (стр.58)
Новый макролидный антибиотик солитромицин не пролонгирует кардиальную реполяризацию: рандомизированное трёхстороннее перекрёстное исследование на здоровых добровольцах (стр.58-59)
Монотерапия полимиксином или комбинированная терапия на его основе против карбапенемоустойчивых бактерий: систематический обзор и мета-анализ (стр.59)
Комбинация полимиксина В с меропенемом против карбапенемазообразующей Klebsiella pneumoniae: фармакодинамика и морфологические изменения (стр.59-60)
Высокоинтенсивные комбинации меропенема с полимиксином В: новые стратегии преодоления устойчивости Acinetobacter baumannii к карбапенемам (стр.60)
Генетическая характеристика mcr-1-содержащих плазмид, дающая представление о молекулярных механизмах, определяющих диссеминацию детерминанты устойчивости к колистину (стр.60-61)
Классические ингибиторы бета-лактамаз усиливают активность даптомицина в отношении метициллиноустойчивого Staphylococcus aureus и колистина в отношении Acinetobacter baumannii (стр.61)
Ингибиторы бета-лактамаз усиливают синергизм между беталактамными антибиотиками и даптомицином в отношении метициллиноустойчивого Staphylococcus aureus (стр.61-62)
Молекулярные механизмы, определяющие восстановление чувствительности метициллиноустойчивого Staphylococcus aureus к беталактамам, опосредованное устойчивостью к даптомицину (эффект "качелей") (стр.62)
Распределение продуцентов бета-лактамаз расширенного спектра и AmpC типа, и карбапенемаз среди штаммов Enterobacteriaceae, возбудителей инфекций брюшной полости и мочевого тракта в Азиатско-Тихоокеанском регионе в период 2008-2014 гг., по результатам мониторинга тенденций устойчивости к антимикробным препаратам (SMART) (стр.62-63)
Внебольничное носительство БЛРС-продуцентов Escherichia coli, ассоциируется со штаммами низкой патогенности: шведское национальное исследование (стр.63)
Сравнение исходов у больных с бактериемией, обусловленной продуцирующими или не продуцирующими карбапенемазу устойчивыми к карбопенемам представителями Enterobacteriaceae (стр.63-64)
Пиперациллин/тазобактам как альтернатива антибиотикотерапии карбапенемами при инфекциях мочевого тракта, обусловленных Enterobacteriaceae, продуцентами бета-лактамаз расширенного спектра: in silico фармакокинетическое исследование (стр.64)
Возвращение к использованию беталактамных антибиотиков, но в качестве антивирулентных средств при инфекциях, вызванных метициллиноустойчивым Staphylococcus aureus (стр.64-65)
Клиндамицин влияет на вирулентные факторы стрептококков группы А и улучшает клинические исходы (стр.65)
Понимание механизмов острой воспалительной реакции на Pseudomonas aeruginosa инфекцию: различия между чувствительными и мультиустойчивыми штаммами на модели перитонита у мышей (стр.65-66)
Гликозид гидролазы разрушают полимикробные бактериальные биоплёнки в ранах (стр.66)
Противогрибковое действие фитосоединений на Candida spp. по отдельности и в комбинации с флуконазолом (стр.66)
Памяти А. Н. Полина (стр.67)
Интересные статьи :
Найти похожие
14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Внебольничное носительство БЛРС-продуцентов Escherichia coli, ассоциируется со штаммами низкой патогенности: шведское национальное исследование
Место публикации : Антибиотики и химиотерапия. - М., 2017. - Том 62, N 3/4. - С. 63 (Шифр АР14/2017/62/3/4)
MeSH-главная: ESCHERICHIA COLI -- ESCHERICHIA COLI
ИНФЕКЦИИ ВНЕБОЛЬНИЧНЫЕ -- COMMUNITY-ACQUIRED INFECTIONS
Найти похожие
15.

Заглавие журнала :Детские инфекции -2018г. т.17,N 2
Интересные статьи :
Инфекционная заболеваемость за 2017 г. в РФ (стр.5)
Гладких Р. А. Клинико-этиологическая характеристика острых респираторных вирусных инфекций у госпитализированных детей города Хабаровска в эпидемических сезонах 2014-2017 гг./ Р. А. Гладких [и др.] (стр.6-14)
Крамарь Л. В. Клинико-лабораторная характеристика коклюша у детей первого года жизни/ Л. В. Крамарь, А. М. Алюшин, Ю. О. Хлынина (стр.14-17)
Лысенкова М. Ю. Герпесвирусные инфекции у детей с рецидивирующими респираторными заболеваниями/ М. Ю. Лысенкова [и др.] (стр.17-21)
Послова Л. Ю. Эпидемиологическая оценка заболеваемости ОРВИ в детском многопрофильном стационаре/ Л. Ю. Послова [и др.] (стр.21-28)
Тимченко В. Н. Этиотропная терапия острых респираторных вирусных инфекций со стенозирующими ларинготрахеитами/ В. Н. Тимченко [и др.] (стр.29-33)
Денисенко В. Б. Совершенствование антиретровирусной терапии у детей с ВИЧ-инфекцией/ В. Б. Денисенко, Э. Н. Симованьян (стр.34-39)
Павлова Е. Б. Выбор препаратов для терапии инфекционных заболеваний у детей с лекарственной аллергией/ Е. Б. Павлова [и др.] (стр.40-44)
Чуелов С. Б. Вспышка мочеполового шистосомоза на Корсике/ С. Б. Чуелов, А. Л. Россина (стр.45-51)
Новосад Е. В. Носительство ?-гемолитического стрептококка группы А у детей: проблема дифференциальной диагностики / Е. В. Новосад [и др.] (стр.52-57)
Россина А. Л. Сепсис, вызванный Haemophilus influenza/ А. Л. Россина [и др.] (стр.58-65)
Петрова Г. В. Генерализованный эритематозно-уртикарный дерматит и поражение респираторного тракта как проявление сочетанной парвовирусной В 19 и микоплазменной инфекции у ребенка 2 лет/ Г. В. Петрова [и др.] (стр.66-70)
Интересные статьи :
Найти похожие
16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Новосад Е. В., Бевза С. Л., Обольская Н. М., Шамшева О. В., Белименко В. В.
Заглавие : Носительство ?-гемолитического стрептококка группы А у детей: проблема дифференциальной диагностики
Место публикации : Детские инфекции. - М., 2018. - Т. 17, № 2. - С. 52-57 (Шифр ДР21/2018/17/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: СТРЕПТОКОККОВЫЕ ИНФЕКЦИИ -- STREPTOCOCCAL INFECTIONS
СТРЕПТОКОККИ -- STREPTOCOCCUS
STREPTOCOCCUS PYOGENES -- STREPTOCOCCUS PYOGENES
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие
17.

Заглавие журнала :Врач -2018г. т.29,N 11
Интересные статьи :
Шишкова В. Рациональный подход к решению кардиометаболических проблем в терапии коморбидных пациентов/ В. Шишкова, Л. Капустина (стр.3-11)
Абдуллаев Р. Туберкулез у ВИЧ-инфицированных: распространенность, клинические проявления, эффективность лечения/ Р. Абдуллаев, О. Комиссарова, Л. Герасимов (стр.11-16)
Солопова А. Возможности восстановления сексуальной функции у женщин репродуктивного возраста после лечения рака эндометрия и пограничных опухолей яичников/ А. Солопова [и др.] (стр.17-20)
Потупчик Т. Ноотропные препараты в комплексной терапии хронического алкоголизма/ Т. Потупчик, Т. Лопатина, В. Лопатин (стр.21-29)
Краснопольская К. Носительство мутации муковисцидоза сквозь призму ВРТ (современное состояние проблемы)/ К. Краснопольская [и др.] (стр.30-33)
Диаб Х. Большие осложнения первичной кохлеарной имплантации/ Х. Диаб, К. Юсифов, Д. Кондратчиков (стр.33-36)
Селиверстов П. Комбинированная гиполипидемическая терапия у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени/ П. Селиверстов [и др.] (стр.36-43)
Красникова Е. Интраоперационные инновационные технологии и внутривенное лазерное облучение крови в комплексном лечении при двустороннем деструктивном лекарственно-устойчивом туберкулезе легких/ Е. Красникова [и др.] (стр.43-48)
Белова Е. Этиологическое лечение детей с острым синуситом и хламидийной инфекцией/ Е. Белова [и др.] (стр.48-50)
Карпищенко С. Средний отит у пациентки с лимфомой Ходжкина/ С. Карпищенко [и др.] (стр.51-54)
Ларинский Н. Низкочастотная импульсная магнитотерапия бегущим полем в комплексном лечении постмастэктомической лимфедемы верхних конечностей/ Н. Ларинский [и др.] (стр.54-58)
Тяжельников А. Нейрометаболические препараты в комплексной терапии хронических цереброваскулярных заболеваний/ А. Тяжельников [и др.] (стр.59-63)
Лопатин В. Эффективность применения глицина при лечении алкоголизма у женщин/ В. Лопатин, Т. Лопатина (стр.63-66)
Шевченко В. Клинические и нейрофизиологические эффекты топирамата при хронической мигрени/ В. Шевченко [и др.] (стр.66-69)
Дайхес Н. Послеоперационные осложнения при кохлеарной имплантации с сопутствующей патологической флорой/ Н. Дайхес [и др.] (стр.70-73)
Левшин В. Курительный анамнез лиц, получающих инвалидность/ В. Левшин, Н. Слепченко (стр.73-76)
Сайдулаев В. Мастоидопластика при хирургическом лечении больных эпитимпанитом/ В. Сайдулаев [и др.] (стр.76-79)
Васильева Л. Лечение остеоартрита у больных хронической обструктивной болезнью легких/ Л. Васильева [и др.] (стр.79-82)
Тлиш М. Клинический анализ ятрогенной патологии при оказании медицинской помощи больным псориазом/ М. Тлиш, Т. Кузнецова, Ж. Наатыж (стр.82-88)
Интересные статьи :
Найти похожие
18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Краснопольская К., Шугинин И., Сесина Н., Воскобоева Е., Бекетова А.
Заглавие : Носительство мутации муковисцидоза сквозь призму ВРТ (современное состояние проблемы)
Место публикации : Врач. - Москва, 2018. - Т. 29, № 11. - С. 30-33 (Шифр ВР59/2018/29/11)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS
ГЕНЕТИКА -- GENETICS
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE
БЕСПЛОДИЕ ЖЕНСКОЕ -- INFERTILITY, FEMALE
ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ -- DNA MUTATIONAL ANALYSIS
Аннотация: Муковисцидоз (кистозный фиброз) - одно из самых часто встречающихся в европейской популяции моногенных заболеваний. Рассмотрены возможности современных репродуктивных технологий для предотвращения наследования гена муковисцидоза детьми пациентов с разными видами носительства моногенного заболевания.
Найти похожие
19.

Заглавие журнала :Профилактическая медицина -2020г. т.23,N 6 вып. 2
Интересные статьи :
Анатолий Николаевич Бритов (некролог) (стр.7)
Калинина А. М. Отношение врачей первичного звена к применению телемедицинских технологий при диспансерном наблюдении больных с хроническими заболеваниями (медико-социологическое исследование)/ А. М. Калинина [и др.] (стр.8-13)
Егоров В. А. Комплексные подходы к оценке качества оказания медицинской помощи и укрепления здоровья населения/ В. А. Егоров [и др.] (стр.14-20)
Дроздова Л. Ю. Оценка качества вторичной профилактики хронических неинфекционных заболеваний в рамках диспансерного наблюдения населения субъектов Российской Федерации/ Л. Ю. Дроздова [и др.] (стр.21-25)
Добрева Е. А. Кардиоваскулярные нарушения у пациентов с первичным гиперпаратиреозом по данным регистра/ Е. А. Добрева [и др.] (стр.26-35)
Аскаров Р. А. Смертность населения Республики Башкортостан от внешних причин: многофакторный анализ на панельных данных/ Р. А. Аскаров [и др.] (стр.36-44)
Корнеева Н. В. Сравнительная характеристика курительного поведения у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких и инфарктом миокарда/ Н. В. Корнеева [и др.] (стр.45-51)
Бикбавова Г. Р. Гипотеза истощения биома и язвенный колит - есть ли связь?/ Г. Р. Бикбавова [и др.] (стр.52-56)
Аронов Д. М. Немедикаментозная терапия больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями в программах кардиореабилитации/ Д. М. Аронов, М. Г. Бубнова, О. М. Драпкина (стр.57-64)
Метельская В. А. Валидация комбинированных маркеров наличия и выраженности коронарного атеросклероза/ В. А. Метельская [и др.] (стр.65-71)
Мусина Н. Н. Особенности параметров воспаления, феррокинетики и структуры анемического синдрома у пациентов с сахарным диабетом/ Н. Н. Мусина [и др.] (стр.72-80)
Гахраманова С. М. Особенности изменения уровней артериального давления, С-реактивного протеина, показателей липидного спектра крови у больных с артериальной гипертензией в зависимости от уровня витамина D/ С. М. Гахраманова, В. А. Кязимова, А. Б. Бахшалиев (стр.81-85)
Елькин А. А. Эффективность психофармакологической коррекции функционального состояния пожилых хоккеистов/ А. А. Елькин [и др.] (стр.86-90)
Казакова И. А. Особенности влияния моксонидина (физиотенза) на качество жизни и состояние сердечно-сосудистой системы у пациентов с хронической болезнью почек диализной стадии/ И. А. Казакова, Е. Н. Иевлев (стр.91-98)
Колгаева Д. И. Влияние пульсирующего низкочастотного переменного электрического и высокоинтенсивного сфокусированного электромагнитного полей на качество жизни пациенток со стрессовым недержанием мочи/ Д. И. Колгаева [и др.] (стр.99-104)
Корокин М. В. Пептиды, имитирующие пространственную структуру ?-цепи В эритропоэтина - новые возможности лечения и профилактики гипергомоцистеин-индуцированной эндотелиальной дисфункции/ М. В. Корокин [и др.] (стр.105-110)
Ревазян К. З. Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний/ К. З. Ревазян [и др.] (стр.111-117)
Бондарев С. А. Перспективы применения натриевой соли фосфокреатина в комплексной терапии при реабилитации пациентов, перенесших новую коронавирусную инфекцию/ С. А. Бондарев [и др.] (стр.118-125)
Лопатина М. В. Измерение функциональной грамотности в вопросах здоровья во взрослой популяции: обзор методов и оценка применимости теста Newest Vital Sign для российского населения/ М. В. Лопатина [и др.] (стр.126-134)
Мамедов М. Н. Новый стандарт оценки эффективности медицинской помощи пациентам с ХНИЗ на этапе санаторно-курортной реабилитации/ М. Н. Мамедов, М. О. Уманец (стр.135-142)
Горшков А. Ю. Маскированная артериальная гипертония: что известно и что предстоит узнать?/ А. Ю. Горшков, А. А. Федорович, О. М. Драпкина (стр.143-150)
Иванов С. В. Неинвазивное определение конечных продуктов гликирования как метод диагностики для прогнозирования возникновения грыж передней брюшной стенки/ С. В. Иванов [и др.] (стр.151-155)
Интересные статьи :
Найти похожие
20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ревазян К. З., Мешков А. Н., Ершова А. И., Сивакова О. В., Глечян А. М., Драпкина О. М.
Заглавие : Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний
Место публикации : Профилактическая медицина. - М., 2020. - Том 23, N 6 вып. 2. - С. 111-117 (Шифр ПР33н/2020/23/6 вып.2)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
ГЕТЕРОЗИГОТЫ ВЫЯВЛЕНИЕ -- HETEROZYGOTE DETECTION
ГЕНЫ РЕЦЕССИВНЫЕ -- GENES, RECESSIVE
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)