Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (18)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ<.>

Общее количество найденных документов : 16
Показаны документы с 1 по 16

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чернушин С.Ю., Лівшиць Л.А.
Заглавие : Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 36-39 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
МУТАЦИЯ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
IN VITRO
ДНК
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Аннотация: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Личак Х.І.
Заглавие : Орфанні захворювання в практиці дитячого інфекціоніста
Место публикации : Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - київ, 2015. - N Спец. вип. 2. - С. 49 (Шифр УУ14/2015/Спец. вип. 2)
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Луценко Л.А.
Заглавие : Надпочечниковые гиперандрогении: мультидисциплинарный подход к решению проблемы
Место публикации : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2016. - N 8. - С. 29-34 (Шифр МУ65/2016/8)
Примечания : Библиогр.: с. 34
MeSH-главная: ГИПЕРАНДРОГЕНИЗМ -- HYPERANDROGENISM
НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- CLINICAL CHEMISTRY TESTS
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шупенюк Л.
Заглавие : Адреногенітальний синдром : випадок з практики та огляд письменництва
Место публикации : З турботою про жінку. - 2016. - № 7. - С. 48-50 (Шифр ЗУ30/2016/7)
MeSH-главная: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ніколенко М., Шупенюк Л.
Заглавие : Pares cum paribus maxime congregantur або Як часто у житті бувають випадкові збіги?
Место публикации : З турботою про жінку. - 2017. - № 3. - С. 36-37 (Шифр ЗУ30/2017/3)
MeSH-главная: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пішак В.П., Ризничук М.О.
Заглавие : Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку
Место публикации : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2017. - Том 13, N 2. - С. 111-118 (Шифр МУ65/2017/13/2)
Примечания : Бібліогр.: с. 116-117
MeSH-главная: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шупенюк Л.
Заглавие : Адреногенітальний синдром : випадок з практики та огляд письменництва
Место публикации : З турботою про дитину. - 2017. - № 2. - С. 33-35 (Шифр ЗУ31/2017/2)
MeSH-главная: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ніколенко М., Шупенюк Л.
Заглавие : Pares cum paribus maxime congregantur або Як часто у житті бувають випадкові збіги?
Место публикации : З турботою про дитину. - 2017. - № 3. - С. 50-51 (Шифр ЗУ31/2017/3)
MeSH-главная: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Вовк Н. Б., Зелінський О. О.
Заглавие : Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці
Параллельн. заглавия :Neuroendocrine gynecological syndromes
Место публикации : Медичні аспекти здоров’я жінки. - 2017. - № 6. - С. 19-27 (Шифр МУ98/2017/6)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
МЕНСТРУАЦИИ НАРУШЕНИЯ -- MENSTRUATION DISTURBANCES
ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
Аннотация: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віціContemporary views on etiopathogenesis, clinical manifestations, principles of diagnosis and treatment of gynecological diseases caused by neuroendocrine disregulation are presented. The authors emphasized the consideration of this problem in the age aspect
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Єрохович В. М., Бобрик М. І.
Заглавие : Клінічний випадок адреногенітального синдрому
Место публикации : Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - Київ, 2017. - N 1. - С. 27-30 (Шифр УУ14/2017/1)
MeSH-главная: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ляшук П. М., Ляшук Р. П.
Заглавие : Основні синдроми гіперандрогенії в жінок: патогенез, диференціальна діагностика (огляд літератури та власні спостереження)
Место публикации : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Київ, 2019. - Том 15, N 1. - С. 89-92 (Шифр МУ65/2019/15/1)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: ГИПЕРАНДРОГЕНИЗМ -- HYPERANDROGENISM
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Вовк І. Б., Зелінський О. О.
Заглавие : Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці
Параллельн. заглавия :Neuroendocrine gynecological syndromes
Место публикации : Дитячий лікар. - 2019. - N 3. - С. 5-13 (Шифр ДУ23/2019/3)
MeSH-главная: ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
НЕЙРОЭНДОКРИНОЛОГИЯ -- NEUROENDOCRINOLOGY
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME
Аннотация: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віціContemporary views on etiopathogenesis, clinical manifestations, principles of diagnosis and treatment of gynecological diseases caused by neuroendocrine disregulation are presented. The authors emphasized the consideration of this problem in the age aspect
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Вовк І. Б., Зелінський О. О.
Заглавие : Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці
Параллельн. заглавия :Neuroendocrine gynecological syndromes
Место публикации : Дитячий лікар. - 2019. - N 5/6. - С. 46-60 (Шифр ДУ23/2019/5/6)
MeSH-главная: ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Аннотация: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віці
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шепелькевич А. П., Лузан А. М., Градуша А. В.
Заглавие : Современные подходы к диагностике и лечению наиболее распространенных форм врожденной дисфункции коры надпочечников
Место публикации : Рецепт. - Минск, 2020. - Том 23, № 2/3. - С. 416-429 (Шифр РБ20/2020/23/2/3)
MeSH-главная: НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ГИРСУТИЗМ -- HIRSUTISM
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шифман Б. М., Платонова Н. М., Молашенко Н. В., Трошина Е. А., Ситкин И. И., Бельцевич Д. Г., Ковалевич Л. Д., Романова Н. Ю., Колесникова Г. С.
Заглавие : Первичный гиперальдостеронизм: сложности диагностики
Место публикации : Терапевт. арх. - М., 2019. - Том 91, N 10. - С. 91-99 (Шифр ТР8/2019/91/10)
MeSH-главная: ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНИЗМ -- HYPERALDOSTERONISM
АДЕНОМА -- ADENOMA
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
Аннотация: Первичный гиперальдостеронизм (ПГА) - клинический синдром, развивающийся в результате избыточной секреции альдостерона функционально автономным от ренин - ангиотензин - альдостероновой системы опухолевым или гиперпластическим процессом в коре надпочечника. Являясь крайне распространенной формой вторичной артериальной гипертензии, ПГА может быть представлен нозологиями как с односторонней, так и с двусторонней гиперпродукцией альдостерона, дифференциальная диагностика между которыми является ключевым моментом для определения лечебной тактики и показаний к оперативному лечению, целесообразному лишь при одностороннем варианте ПГА. В настоящее время сравнительный селективный венозный забор крови (ССВЗК) из надпочечниковых вен является «золотым стандартом» в дифференциальной диагностике нозологических форм ПГА, в отличие от визуализирующих методов, не обладающих достаточной чувствительностью и специфичностью. За исключением определенных случаев, ССВЗК рекомендован к проведению всем пациентам с подтвержденным ПГА, планирующим оперативное лечение. На примере представленного клинического наблюдения пациентки с подтвержденной односторонней гиперпродукцией альдостерона, картиной неизмененного надпочечника по данным визуализирующих исследований и наличием гормонально - неактивного образования контралатерального надпочечника подчеркивается важность проведения ССВЗК для решения вопроса об оперативном лечении.
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лящук П. М., Станкова Н. І., Лящук Р. П.
Заглавие : Адреногенітальний синдром у чоловіків: класична форма. Клінічний випадок
Место публикации : Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 4. - С. 121-123 (Шифр МУ65/2021/17/4)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ -- GLUCOCORTICOIDS
ПРЕДНИЗОЛОН -- PREDNISOLONE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)