Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (5)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: <.>S=АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ -- ACROCEPHALOSYNDACTYLIA<.>

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Фоменко Н.М.
Заглавие : Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 102-105 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ-- ACROCEPHALOSYNDACTYLIA
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ДЕТИ-- CHILD
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
СИНДРОМ-- SYNDROME
Аннотация: У статті повідомляється про дев'ять випадків синдромів акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції (чотири випадки синдрому Аперта, три — синдрому Пфайфера та два — синдрому Сетре-Чотзена). Розраховано популяційну частоту та частоту мутацій de novo при синдромах Аперта та Пфайфера. Описані клініко-фенотипові особливості даної патології та катамнестичні дані при спостереженні за хворими.
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)