Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (279)

Книг та авторефератів дисертацій (32)

Польських медичних книг (2)

Предметні рубрики (3)

Інформаційні листи (3)

Польські медичні книги (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>

Общее количество найденных документов : 322
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бородач А.В.
Заглавие : Агенезия желчного пузыря и нормальный холецистогенез (обзор литературы)
Место публикации : Анналы хирургической гепатологии: научно-практический журнал/ Ассоциация хирургов-гепатологов. - М.: Видар, 2014. - Том 19, N 2. - С. 99-110 (Шифр АР13/2014/19/2)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ И ПЛОДНОЕ РАЗВИТИЕ
ЖЕЛЧЬ
ЖЕЛЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ
ХОЛЕЦИСТЭКТОМИЯ
ИНТРАОПЕРАЦИОННЫЙ КОНТРОЛЬ
СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): агенезия желчного пузыря (диагностика, генетика, осложнения, ультрасонография)--аплазия желчного пузыря (диагностика, генетика, осложнения, ультрасонография)
Аннотация: Агенезия желчного пузыря — редкая аномалия развития, частота которой составляет 4—6 на 10 000 новорожденных и 1 : 190—250 холецистэктомий. Из 126 наблюдений, опубликованных за 1967—2012 гг., холедохолити-аз обнаружен у 20% пациентов, сочетанные аномалии развития - у 8%, злокачественные новообразования — у 2,4%, панкреонекроз — у 2%. Холато-холестериновый индекс желчи был снижен у всех обследованных. Описаны наблюдения агенезии на фоне пороков развития, обусловленных нарушением обмена холестерина и его производных. Агенезия может симулировать хронический холецистит, проявиться желчной коликой, хроническим панкреатитом, холангитом, желчным рефлюкс-эзофагитом. В эксперименте на мышах изолированная агенезия развивается при гипоморфии гена Lgr4. Пренатальное УЗИ позволяет проводить диспансерное наблюдение, упрощает диагностику и медикаментозное лечение. Для уточнения патогенеза симптоматической агенезии необходимы дальнейшие исследования
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворcанова С.Г., Юров Ю.Б., Куринная О.С, О.С,, Зеленова М. А., Воинова В. Ю., Юрова М. Ю., Демидова И. А., Колотий А. Д., Кравец B. C., Коростелев С. А., Юров И. Ю.
Заглавие : Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 50-53 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
ГЕНОМ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ДНК
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 54-57 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МУТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Зеленова М.А., Куринная О.С, О.С,, Коростелев С. А., Юров Ю. Б., Вореанова С. Г.
Заглавие : Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 58-60 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ОЖИРЕНИЕ
ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Колотий А.Д., Юров И. Ю.
Заглавие : Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 61-63 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНОМ
МУТАЦИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна, Олена Яківна, Рубінська Н.В., Ткачова Т.М., Дворніченко Н. С, Іванова І. Б., Квітчата Н. М., Молодан, Людмила Володимирівна
Заглавие : Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 64-67 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФЕНОТИП
ГЕТЕРОХРОМАТИН
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Аннотация: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хлевная Л.А., Арбузова С.Б., Николенко М.И., Митусова Л. И.
Заглавие : Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 69-73 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Аннотация: В статье описаны редкие хромосомные перестройки при синдроме Дауна, диагностированные пре-и постнатально в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики. Обсуждаются возможные механизмы формирования выявленных хромосомных аномалий
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Галаган В.О., Козелкова М.Б., Кульбалаєва Ш.А., Іванова Т. П., Мешкова О. М.
Заглавие : Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 90-94 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ДЕТИ
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
Аннотация: В статті проведений аналіз основних показників роботи (НДСЛ «ОХМАТДИТ»), а також дана характеристика структури вроджених вад розвитку серед стаціонарно пролікованих дітей. Питома вага генної патології склала 3,8 %, хромосомної — в межах 1 % від загальної кількості пролікованих. Показанням для медико-генетичного консультування є кожен випадок ВВР, МВВР
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Давиденко, Вячеслав Борисович, Гречаніна, Олена Яківна, Пащенко, Юрій Володимирович, В'юн, Валерій Васильович, Лапшин, Вячеслав Васильович, Басілайшвілі, Юрій Валентинович
Заглавие : Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 99-102 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
МОЧЕВАЯ СИСТЕМА
ДЕТИ
ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
Аннотация: Розроблені лікувально-діагностичні критерії вроджених вад розвитку підвищили ефективність лікування дітей цієї категорії. При цьому скорочені строки надходження новонароджених з вродженими вадами розвитку шлунково-кишкового тракту на 20,05 годин та знижена післяопераційна летальність на 31 %. У дітей з вадами розвитку сечовидільної системи зменшені строки початку лікування з 5-6 років до 1,5-2 місяців
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пішак В.П., Ризничук М.О.
Заглавие : Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 128-130 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ПЛОД
Аннотация: Вивчено чинники ризику розвитку множинних аномалій у вагітних Північної Буковини. За поширеністю ці аномалії займають четверте місце (2,6 %о). Найчастіше множинні уроджені вади розвитку (МУВР) виявлялися пренатальним скринінгом у вагітних із передгірських районів (OR = 8,2; 95 % СІ 1,7-38,4; р‹0,05). Ризик розвитку МУВР підвищувався за наявності у вагітної багатоводдя (OR -1,6; 95 % СІ 0,8-3,5), фетоплацентарної недостатності (OR -1,4; 95 % СІ 0,8-2,5), загрози викидня (OR -1,3; 95 % СI 0,7-1,3), та після 35 років (OR - 1,9; 95 % СІ 1,0-3,6; р‹0,05). Чоловіча стать плода достовірно підвищувала ризик розвитку МУВР (OR - 1,8; 95% СІ 1,0-3,3; р‹0,05)
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Жадан И.А., Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е. А.
Заглавие : Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 163-166 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ
ПЛОД
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ТРАНСФУЗИОННЫЙ СИНДРОМ У ПЛОДОВ-БЛИЗНЕЦОВ
КРОВОТОКА СКОРОСТЬ
ПЛАЦЕНТАЦИЯ
Аннотация: В статье показана важность ультразвукового исследования при многоплодной беременности. Эхографическое определение хориальности и зиготности при двойне дает возможность выбора оптимальной акушерской тактики при антенатальной гибели или выявлении редких врожденных пороков развития у одного из плодов
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сенаторова, Ганна Сергіївна, Чайченко, Тетяна Валеріївна, Тельнова, Лариса Григорівна, Бужинська, Надія Романівна, Омельченко, Олена Володимирівна, Лутай Т. В., Шульга Н. В.
Заглавие : Актуальні питання вродженого гіпотиреозу
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 167-170 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ДЕТИ
МУТАЦИЯ
Аннотация: В статті наведено оглядові дані щодо сучасних уявлень про молекулярно-генетичні основи вродженого гіпотиреозу та результати власного спостереження за останні 5 років. Матеріал проілюстрований клінічним випадком, що ретельно проаналізований з точки зору можливих патогенетичних механізмів формування встановлених розладів
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Фоменко Н.М., Синоверська О.Б., Березна Т.Г., Маслєннікова О. В., Шкандрій С. Б., Іщук Я. Д.
Заглавие : Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 171-175 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЛИЦА КОСТИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ДЕТИ
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): франческетти-тричера-коллинза синдром (генетика, диагностика, патофизиология)--нагера синдром (генетика, диагностика, патофизиология)
Аннотация: Наведені стислі сучасні літературні дані щодо досліджуваної патології. Проаналізовані клініко-фенотипові особливості синдрому Франческетті-Трічера-Коллінза у Прикарпатській популяції, розрахована популяційна частота захворювання з повною клініко-фенотиповою картиною. Описаний випадок даного синдрому у поєднанні з тяжкою перинатальною патологією та випадок синдрому Нагера, який окремими авторами описується як варіант синдрому Франческетті. В обох випадках відмічався несприятливий наслідок
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Школьніков B.C., Гумінський Ю.Й., Тихолаз В.О.
Заглавие : Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє)
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 176-181 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПЛОД
ГИДРОЦЕФАЛИЯ
МИЕЛОМЕНИНГОЦЕЛЕ
МОЗГ СПИННОЙ
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Аннотация: В роботі представлені результати дослідження морфометричних параметрів та структури сегментів спинного мозку плодів людини без аномалії розвитку ЦНС у порівнянні із плодом людини з гідроцефалією та мієломенінгоцелє. Встановлені відмінності, не тільки у величинах морфометричних параметрів, а й у внутрішній структурі окремих сегментів спинного мозку
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гинтер Е.К., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Бессонова Л.А., Зинченко Р.А.
Заглавие : Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение VI. Отягощённость моногенной наследственной патологией в восьми районах
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 10. - С. 41-48 (Шифр МР61/2014/13/10)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
ТАТАРСТАН
Аннотация: Обобщены результаты генетико-эпидемиологического изучения моногенных наследственных болезней (МНБ) среди населения восьми районов Республики Татарстан, с общей численностью обследованного населения 264 310 чел. Исследованная популяция на 79,17% (209 265 чел.) представлена тремя основными этнографическими группами татар — казанские татары (Арский, Атнинский, Кукморский районы), мишари (Буинский, Дрожжановский) и тептяри (Актанышский, Муслюмовский и Мензелинский). Медико-генетическое исследование проводилось в соответствии со стандартным протоколом, разработанным в лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ «МГНЦ» РАМН. Рассчитаны значения отягощённости основными типами наследственной патологии (АД, АР и Х-сц.) для населения восьми районов Республики в целом и отдельно для татар. Проведено сравнение показателей отягощённости МНБ в трёх субэтнических группах татар. Значения отягощённости АД, АР и Х-сц. заболеваниями значительно варьировали между популяциями. Наибольшая дифференциация выявлена между грузом МНБ между мишарями и казанскими татарами. Обсуждаются вопросы этногенеза основных субэтнических групп татар. Сравнение отягощённости МНБ татар с другими ранее обследованными популяциями показало, что характеристики груза МНБ среди татар близки к тем, которые были получены для народов Волго-Уральского региона.
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гришин А.А., Васильев А.Ю., Репина С.И., Никифорук Н.М., Привалова Е.Г.
Заглавие : Диагностика и лечение пациента с обширной артериовенозной мальформацией головы и шеи (клинический случай)
Место публикации : Российский стоматологический журнал: научно-практический журнал. - М., 2014. - Том 18, N 5. - С. 15-18. - ISSN 1728-2802 (Шифр РР15/2014/18/5). - ISSN 1728-2802
Предметные рубрики: ЛИЦО
ШЕЯ
АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ СПИРАЛЬНАЯ
АНГИОГРАФИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Аннотация: В статье на примере клинического случая пациента с артериовенозной мальформацией левой половины лица представлена тактика диагностики, планирования и проведения лечения при обширных артериовенозных мальформациях головы и шеи. Пациенту проведено клиническое обследование, ультразвуковое исследование и мультиспиральная компьютерная томография - ангиография. Определена локализация и диаметр сосудов, участвующих в кровоснабжении мальформации, линейная скорость кровотока, точная локализация мальформации, количество и топография приводящих артерий и дренирующих вен, особенности кровоснабжения, отсутствие признаков деструкции костных структур. Пациенту было показано проведение многоэтапного лечения в связи с обширными размерами артериовенозной мальформации. На первом этапе лечения произведены перевязка афферентных сосудов и частичное удаление мальформации. Проведено гистологическое исследование макропрепарата. Пациент находится под динамическим наблюдением, проводится планирование следующего этапа лечения. К лечению пациентов с обширными артериовенозными мальформациями головы и шеи требуется особый подход, заключающийся в обследовании с использованием современных лучевых методов диагностики, в частности, ультразвукового исследования высокого разрешения мультиспиральной компьютерной томографии — ангиографии, и многоэтапном лечении.
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Смирнов И.Е., Кустова О.В., Сорокина Т.Е., Кучеренко А. Г.
Заглавие : Маркеры фиброзирования при хронической бронхолегочной патологии у детей
Место публикации : Российский педиатрический журнал. - М., 2015. - Том 18, N 1. - С. 14-20 (Шифр РР12/2015/18/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БРОНХОВ БОЛЕЗНИ
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ
ЛЕГОЧНЫЙ ФИБРОЗ
ДЕТИ
ЦИТОКИНЫ
ИНТЕРЛЕЙКИН-4
ИНТЕРЛЕЙКИН-6
ЭНДОТЕЛИН-1
АЗОТА ОКСИДЫ
ТРАНСФОРМИРУЮЩИЙ ФАКТОР РОСТА БЕТА1
ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ
Аннотация: Представлены данные исследований динамики содержания интерлейкинов, эндотелина-1, оксида азота и трансформирующего фактора роста в крови детей с различными формами бронхолегочной патологии и разной выраженностью легочного фиброза. Комплексно обследовано 140 детей. Из них 125 больных в возрасте от 1 года до 17 лет (средний возраст 8,7 ± 1, 5 года) с наследственными и врожденными формами хронической бронхолегочной патологии с длительностью течения заболевания от 1 года до 12 лет (в среднем 6,8 ± 1,2 года). Референтную группу составили 15 условно здоровых детей того же возраста. Установлено, что содержание интерлейкинов 4 и 6, а также эндотелина-1 в сыворотке крови было существенно увеличено у обследованных больных, а концентрации оксида азота значительно снижены по сравнению с референтной группой. Отмечено значительное увеличение уровней трансформирующего фактора роста (ТФР?[[d]]1[[/d]]) в крови у детей с врожденными пороками развития легких и бронхов при умеренном фиброзировании (более чем в 11 раз). Выявленные изменения содержания указанных цитокинов в крови больных с ХВЗЛ свидетельствуют об активации процессов фиброгенеза в легочной паренхиме, что может иметь диагностическое значение.
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Болотова Н.В., Шарков С.М., Коновалова О.Л.
Заглавие : Психологические нарушения у мальчиков с корригированной гипоспадией
Место публикации : Российский педиатрический журнал. - М., 2015. - Том 18, N 1. - С. 20-24 (Шифр РР12/2015/18/1)
Предметные рубрики: ГИПОСПАДИЯ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПОДРОСТКИ
ПОДРОСТКОВ ПСИХОЛОГИЯ
ПОДРОСТКОВ ПОВЕДЕНИЕ
ПСИХОТЕРАПИЯ
ЦВЕТОМ ТЕРАПИЯ
ЭЛЕКТРОТЕРАПИЯ
Аннотация: Представлены результаты комплексного обследования 40 мальчиков 14-16 лет, оперированных по поводу гипоспадии в раннем возрасте. Обследование включало оценку клинико-гормональных показателей и психоэмоционального состояния. Из 40 обследованных пациентов с гипоспадией выявлены отклонения в течении пубертата : отставание в половом созревании на 1 - 1,5 года у 87,5% мальчиков, микропения у 75% детей. Психоэмоциональное состояние детей с гипоспадиеи характеризовалось повышенным уровнем тревожности, агрессивности, эмоциональной лабильностью, конфликтностью. В коррекции выявленных изменений использованы транскраниальная электростимуляция (ТЭС - терапия) и цветоритмотерапия (ЦРТ). Дети с преобладанием агрессивности получали ТЭС - терапию, с преобладанием тревожности ЦРТ. На фоне проведенного лечения отмечалось улучшение показателей психоэмоционального статуса в обеих выделенных группах (уменьшение выраженности тревожности и агрессивности, стабилизация эмоционального состояния, нормализация социального взаимодействия) : с частотой 66,7% при ТЭС-терапии, 54,5% при цветоритмотерапии.
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Демикова Н.С., Выдрыч Ю.В., Подольная М.А., Лапина А. С., Асанов А. Ю.
Заглавие : Описательная эпидемиология атрезии пищевода (по данным мониторинга ВПР)
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 1. - С. 25-31 (Шифр МР61/2015/14/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ПИЩЕВОДА АТРЕЗИЯ
ПИЩЕВОД
ПЛОДА МОНИТОРИНГ
НОВОРОЖДЕННЫЙ
ФАКТОРЫ РИСКА
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
Аннотация: Представлены результаты эпидемиологического исследования редкого врождённого порока развития — атрезии пищевода (АП). Данные получены на основе мониторинга ВПР в течение 13-летнего периода (с 2000 по 2012 гг.) в 30 регионах РФ. Обобщённая оценка частоты АП за весь период наблюдения составила 1,96 (95% CI 1,87—2,06) на 10 000 рождений, или 1 случай на 5099 рождений. Частота порока в течение всего периода наблюдений оставалась стабильной. Среди всех случаев порока 57,3% составляли АП со свищом и 42,7% АП без свища. В 68,2% случаев АП встречалась изолированно, а в 31,8% случаев в сочетании с пороками развития других органов и систем. Определены относительные риски АП. Показано, что риск АП выше для детей женщин старшей возрастной группы: RR 1,51 (95%CI 1,25-1,84); для новорождённых мужского пола (RR 1,22 (95% CI 1,08-1,38) и для новорождённых с массой тела ниже 3000 г (RR 4,82 (95% CI 4,24-5,48).
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бережков Д.В., Москвичева М.Г., Литвиненко И.В.
Заглавие : Современные возможности ультразвукового исследования в акушерстве и гинекологии в частной медицинской клинике
Место публикации : Медицинская визуализация. - М., 2015. - N 3. - С. 114-122 (Шифр МР20/2015/3)
Предметные рубрики: ЖЕНСКИЕ БОЛЕЗНИ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ГРЫЖА ПУПОЧНАЯ
ДАУНА СИНДРОМ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
БЕРЕМЕННОСТЬ
Аннотация: Цель исследования: проанализировать работу кабинетов ультразвуковой диагностики по выявлению наследственной и врожденной патологии плода, а также гинекологических заболеваний в частной клинике Медицинский центр (МЦ) «Лотос». Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ результатов обследований 11 645 пациенток в возрасте 18-45 лет, распределенных на 3 группы. В 1-ю группу (n = 3046) вошли пациентки, которым выполнялись скрининговые УЗИ на сроках беременности 11-14, 18-21 и 32-34 нед для выявления врожденной патологии. Во 2-й группе (n = 3840) пациенток со сроком гестации 11-14 и 18-21 нед оценивались маркеры хромосомных аномалий у плода. 3-я группа (n = 3772) - пациентки, которым выполнялись УЗИ с целью диагностики патологии матки и придатков. Все исследования проводились на ультразвуковых сканерах Voluson 6 Expert (General Electric, Великобритания) конвексным датчиком 2-5 МГц и трансвагинальным датчиком 4-9 МГц с объемными технологиями сканирования. Полученные данные сопоставлялись с результатами работы отделения УЗИ межрайонного центра пренатальной диагностики Челябинска. Сравнение эффективности исследований выполняли на основе однофакторного дисперсионного анализа. Результаты. В 1-й группе были выявлены врожденные пороки развития у 85 плодов (2,8% от количества обследованных), что соответствует общепопуляционным значениям. Во 2-й группе проведение комбинированного ультразвукового и биохимического скрининга выявило 18 пациенток с высоким риском хромосомных нарушений у плода. По результатам пренатального кариотипирования диагностировано 2 случая синдрома Дауна и 1 случай синдрома Тернера. В 3-й группе в 71,1% исследований диагностирована гинекологическая патология с наибольшим удельным весом миомы матки, эндометриоза, опухолей яичников. Выводы. По структуре выявляемой патологии в акушерских и гинекологических исследованиях МЦ «Лотос» не уступает медицинской организации 2-го уровня - межрайонному центру пренатальной диагностики Челябинска и может быть включен в Территориальную программу государственных гарантий оказания медицинской помощи в рамках частно-государственного партнерства.
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)