Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (146)

Книг та авторефератів дисертацій (8)

Польських медичних книг (3)

Предметні рубрики (3)

Польські медичні книги (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ<.>

Общее количество найденных документов : 188
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

    Новиков, П. В.
    Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения [] / П. В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 2. - С. 4-8. - Библиогр.: с. 8 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ
   МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОРГАНИЗАЦИЯ

Экз-ры:
Найти похожие

    Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности [] / И. А. Жадан [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 163-166
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ
   ПЛОД
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ТРАНСФУЗИОННЫЙ СИНДРОМ У ПЛОДОВ-БЛИЗНЕЦОВ
   КРОВОТОКА СКОРОСТЬ
   ПЛАЦЕНТАЦИЯ
Аннотация: В статье показана важность ультразвукового исследования при многоплодной беременности. Эхографическое определение хориальности и зиготности при двойне дает возможность выбора оптимальной акушерской тактики при антенатальной гибели или выявлении редких врожденных пороков развития у одного из плодов

Доп.точки доступа:
Жадан, И.А.; Бабаджанян, Е.Н.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакцї в дітей [] / Т. В. Сорокман [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 139-142
Рубрики: ЦЕЛИАКИЯ
   ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
   ДЕТИ
Аннотация: Мета дослідження - вивчити поширеність та клінічні особливості целіакії у дітей Чернівецької області. Обстежено 140 осіб з груп ризику по целіакії. Визначено, що поширеність целіакії у дітей становить 0,5 на 1000 дитячого населення. Зареєстровано підвищений рівень антигліадінових антитіл у групах ризику по целіакії (автоімунний тиреоїдит, цукровий діабет 1 типу, родичі першого ступеня споріднення)

Доп.точки доступа:
Сорокман, Т.В.; Сокольник, С.В.; Попелюк, Н.О.; Зимагорова, Н. О.
Экз-ры:
Найти похожие

    Михайлова, С. В.
    Болезнь Ниммана-Пика тип С [] / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 182-200
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   МУТАЦИЯ
   ХОЛЕСТЕРИН
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ДЕТИ
   ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ
   ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ
   ДИЕТОТЕРАПИЯ
   ИНВАЛИДНОСТИ СТЕПЕНИ ОЦЕНКА
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НИММАНА-ПИКА ТИП С (генетика, диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология) -- МИГЛУСТАТ (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — редкое прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное мутациями в гене NPC1 или NPC2. Основная функция белков NPC1 и NPC2 до конца не выяснена. По последним данным, болезнь Ниманна—Пика тип С относят к заболеваниям, при которых происходит нарушение метаболизма холестерина, что приводит к накоплению липидов. НПС — мультисистемное заболевание, при нем наблюдается поражение преимущественно нервной системы, реже — печени, селезенки и легких. При манифестации болезни на первом году жизни ведущими клиническими симптомами являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, гепатолиенальный синдром, в детском и подростковом возрасте — нарушение походки, приступы катаплексии, вертикальный супрануклеарный офтальмопарез, задержка психоречевого развития, у взрослых — различные психиатрические расстройства, сочетающиеся с мозжечковой атаксией и экстрапирамидными нарушениями. На сегодняшний день основными методами подтверждения диагноза являются молекулярно-генетические тесты и нагрузочный тест с филипином в культуре клеток кожных фибробластов, который позволяет определить степень накопления неэстерифицированного холестерина в лизосомах. В настоящее время для терапии НПС зарегистрирован препарат миглустат, основное действие которого направлено на блокирование начального этапа синтеза большинства гликосфинголипидов. Эффективность терапии зависит от возраста появления неврологических нарушений и времени установления диагноза

Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 171-175
Рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛИЦА КОСТИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ДЕТИ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
Кл.слова (ненормированные):
ФРАНЧЕСКЕТТИ-ТРИЧЕРА-КОЛЛИНЗА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология) -- НАГЕРА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология)
Аннотация: Наведені стислі сучасні літературні дані щодо досліджуваної патології. Проаналізовані клініко-фенотипові особливості синдрому Франческетті-Трічера-Коллінза у Прикарпатській популяції, розрахована популяційна частота захворювання з повною клініко-фенотиповою картиною. Описаний випадок даного синдрому у поєднанні з тяжкою перинатальною патологією та випадок синдрому Нагера, який окремими авторами описується як варіант синдрому Франческетті. В обох випадках відмічався несприятливий наслідок

Доп.точки доступа:
Фоменко, Н.М.; Синоверська, О.Б.; Березна, Т.Г.; Маслєннікова, О. В.; Шкандрій, С. Б.; Іщук, Я. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

    Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии [] / Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 61-63
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНОМ
   МУТАЦИЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ

Доп.точки доступа:
Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Шамов, И. А.
    Болезнь Вебера-Христиана [] / И. А. Шамов // Клиническая медицина. - 2013. - Том 91, N 6. - С. 73-75. - Библиогр.: с. 75 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ЖИРОВАЯ ТКАНЬ
   ПАННИКУЛИТ УЗЛОВАТЫЙ НЕГНОЙНЫЙ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ

Экз-ры:
Найти похожие

    Юров, И. Ю.
    Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 54-57
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями [] / И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 58-60
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ОЖИРЕНИЕ
   ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
   ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Зеленова, М.А.; Куринная О.С, О.С,; Коростелев, С. А.; Юров, Ю. Б.; Вореанова, С. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Рецидивирующий полихондрит [] / В. И. Черняк [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 11. - С. 22-28 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ПОЛИХОНДРИТ РЕЦИДИВИРУЮЩИЙ
   ХРЯЩЕВОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ ГОРМОНЫ
   ПРЕДНИЗОЛОН
   ПУЛЬС-ТЕРАПИЯ ЛЕКАРСТВЕННАЯ
   ЦИКЛОФОСФАМИД
   ИММУНОГЛОБУЛИНЫ ВНУТРИВЕННЫЕ
   ПРОТИВОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА НЕСТЕРОИДНЫЕ
Аннотация: Рецидивирующий полихондрит (РП) — системное воспалительное заболевание, приводящее к необратимым структурным изменениям хрящевой ткани вследствие генерализованного разрушения протеогликанов. В дебюте заболевания чаще порождается хрящ ушных раковин и носа, развивается эписклерит. Развернутая клиническая картина РП включает поражение гортани, трахеи, развитие васкулита с поражением органа слуха, коронарных артерий, почек, мозговых оболочек и др. Заболевание имеет волнообразный, рецидивирующий характер. Течение и клиническая картина РП не имеют строгой закономерности, заболевание встречается редко и, как правило, трудно диагностируется. Настоящий обзор основан на сообщениях отечественных и зарубежных авторов. Цель публикации — повышение информированности врачей разных специальностей о клинических проявлениях и особенностях течения РП для улучшения его ранней диагностики.

Доп.точки доступа:
Черняк, В.И.; Савельев, А.И.; Погромов, А.П.; Меньшикова, И. В.; Наркевич, К. В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Бородач, А. В.
    Агенезия желчного пузыря и нормальный холецистогенез (обзор литературы) [] / А. В. Бородач // Анналы хирургической гепатологии = Annals of Surgical Hepatology : научно-практический журнал. - 2014. - Том 19, N 2. - С. 99-110
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ЭМБРИОНАЛЬНОЕ И ПЛОДНОЕ РАЗВИТИЕ
   ЖЕЛЧЬ
   ЖЕЛЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ
   ХОЛЕЦИСТЭКТОМИЯ
   ИНТРАОПЕРАЦИОННЫЙ КОНТРОЛЬ
   СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Кл.слова (ненормированные):
АГЕНЕЗИЯ ЖЕЛЧНОГО ПУЗЫРЯ (диагностика, генетика, осложнения, ультрасонография) -- АПЛАЗИЯ ЖЕЛЧНОГО ПУЗЫРЯ (диагностика, генетика, осложнения, ультрасонография)
Аннотация: Агенезия желчного пузыря — редкая аномалия развития, частота которой составляет 4—6 на 10 000 новорожденных и 1 : 190—250 холецистэктомий. Из 126 наблюдений, опубликованных за 1967—2012 гг., холедохолити-аз обнаружен у 20% пациентов, сочетанные аномалии развития - у 8%, злокачественные новообразования — у 2,4%, панкреонекроз — у 2%. Холато-холестериновый индекс желчи был снижен у всех обследованных. Описаны наблюдения агенезии на фоне пороков развития, обусловленных нарушением обмена холестерина и его производных. Агенезия может симулировать хронический холецистит, проявиться желчной коликой, хроническим панкреатитом, холангитом, желчным рефлюкс-эзофагитом. В эксперименте на мышах изолированная агенезия развивается при гипоморфии гена Lgr4. Пренатальное УЗИ позволяет проводить диспансерное наблюдение, упрощает диагностику и медикаментозное лечение. Для уточнения патогенеза симптоматической агенезии необходимы дальнейшие исследования

Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Эозинофильный гранулематоз с полиангиитом (синдром Черга-Страусса) у больной с наследственной гипертрофической кардиомиопатией [] / Л. Стрижаков [и др.] // Врач : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2014. - N 8. - С. 47-50 . - ISSN 0236-3054
Рубрики: СИСТЕМНЫЙ ВАСКУЛИТ
   КАРДИОМИОПАТИИ
   ПЕРИКАРД
   МИОКАРД
   ЭНДОКАРД
   ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
   НЕРВНАЯ СИСТЕМА ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ
   ЛЕГКИЕ
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ЧЕРГА-СТРАУССА (этиология)
Аннотация: Представлено клиническое наблюдение молодой больной эозинофильным гранулематозом с полиангиитом (ЭГПА) с поражением желудочно-кишечного тракта, периферической нервной системы, легких и гипертрофической кардиомиопатией. Наблюдение демонстрирует сложности дифференциальной диагностики у больных с поражением сердца при ЭГПА. Анализируются данные отечественной и иностранной литературы о кардиальной патологии у больных ЭГПА.

Доп.точки доступа:
Стрижаков, Л.; Новиков, П.; Жабина, Е.; Швецова, Т.; Моисеев, С.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Роль животных и человека в распространении трихинеллеза на территории Курской области [] / Н. А. Вагин [и др.] // Мед. паразитология и паразитарные болезни. - 2015. - N 4. - С. 26-30
MeSH-главная:
ТРИХИНЕЛЛЕЗ -- TRICHINELLOSIS (паразитология, эпидемиология)
ТРИХИНЕЛЛЫ -- TRICHINELLA (патогенность)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (эпидемиология)
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ -- EPIDEMIOLOGICAL MONITORING
Аннотация: Паразитарные болезни, вызываемые гельминтами, занимают ведущее место в структуре инфекционной и паразитарной заболеваемости, за исключением гриппа и острых респираторных вирусных инфекций. Среди паразитозов 89,5% приходится на гельминтозы. Одним из наиболее патогенных для человека гельминтозов является трихинеллез. В последнее время возросло число случаев трихинеллеза у людей, связанных с употреблением мяса диких животных и собак. Трихинеллез в Российской Федерации выявляется у домашних свиней и других животных. На территории Курской области природные и синантропные очаги трихинеллеза были обнаружены Э.Р.Геллером и И.Я.Зимороем. В настоящее время в Курской области не всегда туши домашних свиней и диких кабанов подвергаются обследованию на трихинеллез. Другие потенциальные хозяева трихинелл вообще не исследуются. Официально местные случаи этого биогельминтоза среди людей не регистрируются. Трихинеллез домашних свиней регистрируется очень редко.

Доп.точки доступа:
Вагин, Н. А.; Малышева, Н. С.; Самофалова, Н. А.; Власов, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) [] / Ю. В. Тихонович [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Том 61, N 6. - С. 31-35
MeSH-главная:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 1 (диагностика, этиология)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ТРАНСКРИПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- TRANSCRIPTION, GENETIC
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ИНЦЕСТ -- INCEST
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ДЕТИ -- CHILD
Кл.слова (ненормированные):
УОЛКОТТА-РАЛЛИСОНА СИНДРОМ (генетика, этиология)
Аннотация: Синдром Уолкотта—Раллисона относится к редким формам перманентного неонатального сахарного диабета (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации в гене EIF2AK3 приводят к функциональным дефектам системы клеточной защиты, генерализации клеточного стресса и индукции апоптоза. Заболевание преимущественно распространено в странах с высоким процентом близкородственных браков и характеризуется сочетанием НСД, задержки роста, скелетной дисплазии и тяжелой патологией печени. Течение СД лабильное со склонностью к тяжелым гипогликемическим состояниям в результате сопутствующего поражения печени и дефектов глюконеогенеза. Дополнительные клинические проявления синдрома включают нарушение экзокринной функции поджелудочной железы, задержку психоречевого развития, поражение почек, нейтропению, гипотиреоз, врожденные пороки сердца и т.д. Прогноз заболевания неблагоприятный. Большинство пациентов погибают в возрасте от 3 до 10 лет от нарушения функции печени или от почечной недостаточности. Применение высокопроизводительного параллельного секвенирования для ранней диагностики заболевания позволяет выбрать оптимальную тактику ведения таких пациентов и рекомендовать родителям проведение пренатальной диагностики при последующих беременностях. Представлено первое описание генетически подтвержденного клинического случая синдрома Уолкотта—Раллисона в отечественной литературе.

Доп.точки доступа:
Тихонович, Ю.В.; Стотикова, О.В.; Рубцов, П.М.; Тюльпаков, А.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Намазова-Баранова, Л. С.
Нарушения синтеза первичных желчных кислот [] / Л. С. Намазова-Баранова, С. И. Полякова // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 6. - С. 35-40
MeSH-главная:
ХОЛЕСТАЗ ВНУТРИПЕЧЕНОЧНЫЙ -- CHOLESTASIS, INTRAHEPATIC (метаболизм, патофизиология)
ПЕЧЕНЬ -- LIVER (метаболизм, патология)
ЖЕЛЧНЫЕ КИСЛОТЫ И СОЛИ -- BILE ACIDS AND SALTS (биосинтез, метаболизм)
ЖЕЛЧЬ -- BILE (метаболизм, физиология, химия)
ХОЛЕВАЯ КИСЛОТА -- CHOLIC ACID (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ВИТАМИНА K НЕДОСТАТОЧНОСТЬ, КРОВОТЕЧЕНИЕ -- VITAMIN K DEFICIENCY BLEEDING (лекарственная терапия)
ВИТАМИН K 1 -- VITAMIN K 1 (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ВИТАМИНА D НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- VITAMIN D DEFICIENCY (лекарственная терапия)
КАЛЬЦИЯ ГЛЮКОНАТ -- CALCIUM GLUCONATE (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ХОЛЕКАЛЬЦИФЕРОЛ -- CHOLECALCIFEROL (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ВИТАМИНА E НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- VITAMIN E DEFICIENCY (лекарственная терапия)
АЛЬФА-ТОКОФЕРОЛ -- ALPHA-TOCOPHEROL (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ВИТАМИНА A НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- VITAMIN A DEFICIENCY (лекарственная терапия)
ВИТАМИН A -- VITAMIN A (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ДЕТИ -- CHILD
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
Аннотация: Представлены данные о врожденных нарушениях синтеза первичных желчных кислот (ЖК), которые являются относительно новыми формами патологии из категории метаболических болезней печени, обусловленными недостаточностью ферментов, ответственных за синтез первичных ЖК-холевой (ХК) и хенодезоксихолевой. Основным признаком этих форм патологии является внутриклеточный холестаз, патогенетически и клинически напоминающий прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВПХ 1-го и 2-го типов, так называемые болезнь и синдром Байлера), с которым и проводится дифференциальная диагностика. Заместительная терапия ХК приводит к регрессу цирроза печени, восстановлению дефицита жирорастворимых витаминов, купированию неврологических проявлений. Это группа потенциально курабельных орфанных болезней, диагностика которых пока ограничена в Российской Федерации.

Доп.точки доступа:
Полякова, С.И.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Личак, Х. І.
Орфанні захворювання в практиці дитячого інфекціоніста [] / Х. І. Личак // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2015. - N Спец. вип. 2. - С. 49
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагноз, патофизиология)
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES (диагноз)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагноз, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

17.

Первые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом [] / М. Ю. Дорофеева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 113-120
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагностика, терапия, эпидемиология, этиология)
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
ДАННЫХ СБОР -- DATA COLLECTION (методы)
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола — 156, женского пола — 147. Большинство пациентов — 102 (33,6%) из 303 проживают в Москве и Московской области. Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 (9,9%) пациентов. Мутации гена TSC1 обнаружены у 29 (38,6%) пациентов, гена TSC2 — у 46 (61,4%). Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. Эпилепсия отмечалась у 86,8% (у 263 из 303), нарушения интеллектуального развития — у 39,3% (у 119 из 303), субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы — у 16,2% (у 49 из 303), туберы — у 61% (у 81 из 131), субэпендимальные узлы — у 65,7% (у 86 из 131), гипопигментные пятна - у 66,3% (у 201 из 303), ангиофибромы лица — у 29,4% (у 89 из 303), рабдомиомы сердца — у 44,2% (у 134 из 303), ангиомиолипомы почек — у 41,6% (у 126 из 303). У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 (56,9%) — симптоматическая фокальная эпилепсия. Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания.

Доп.точки доступа:
Дорофеева, М.Ю.; Белоусова, Е.Д.; Пивоварова, A.M.; Кобринский, Б.А.; Подольная, М.А.; Шагам, Л.И.; Полякова, А.В.; Имянитов, Е.Н.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

План заходів щодо надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Харківській області на 2015-2019 рр. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 241-244
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (терапия, эпидемиология)

Экз-ры:
Найти похожие

19.

Орфанні захворювання в Україні / Е. Я. Гречанина [та ін.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 104-122
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (эпидемиология)

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Молодан, Л.В.; Бугаева, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Первинний рак маткової труби [Текст] / М. М. Багрій [и др.] // Арх. клініч. медицини. - 2015. - N 1. - С. 48-51. - Библиогр.: с.51.
MeSH-главная:
МАТОЧНЫХ ТРУБ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- FALLOPIAN TUBE NEOPLASMS (диагноз, осложнения, радиоизотопные изображения, смертность, терапия)
АНАМНЕЗА СБОР -- MEDICAL HISTORY TAKING (методы, стандарты)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагноз, осложнения, рентгенография, смертность)
СМЕРТИ ПРИЧИНА -- CAUSE OF DEATH

Доп.точки доступа:
Багрій, М. М.; Фазан, І. В.; Халик, І. О.; Клюфінський, І. Д.; Варнава, Н. Я.; Фазан, О. І.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)