Поисковый запрос: <.>S=БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES<.> |
Общее количество найденных документов : 18
Показаны документы с 1 по 18 |
1. 
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Прошутинская Д.В., Трофимчук И.А., Катунина О.Р., Кочетков М.А.
Заглавие : Синдром Бушке-Оллендорф у пациентов детского вохзраста
Место публикации : Вестн. дерматологии и венерологии. - М, 2012. - N6. - С. 64-69 (Шифр ВР32/2012/6)
Предметные рубрики: КОЖИ И СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ-- SKIN AND CONNECTIVE TISSUE DISEASES
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие
|
2.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Богатирьова Р.В., Гречаніна О.Я., Моісеєнко Р.О., Терещенко А. В., Гречаніна Ю. Б., Здибска О. П., Молодан Л. В., Озерова Л. С., Осташко С. І., Матюшенко В. М.
Заглавие : Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 10-14 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
ОРФАННЫХ ЛЕКАРСТВ ПРОИЗВОДСТВО-- ORPHAN DRUG PRODUCTION
УКРАИНА-- UKRAINE
Найти похожие
|
3.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Время для разработки планов по борьбе с редкими заболеваниями подходит к концу
Место публикации : Lancet Neurology: ТОВ "Український медичний вісник", 2013. - N 1. - С. 3-4. - ISSN 1995-1566 (Шифр ЛУ23/2013/1). - ISSN 1995-1566
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
Найти похожие
|
4.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гузеева М.В., Гузеева Т.М.
Заглавие : Редкие гельминтозы
Место публикации : Мед. паразитология и паразитарные болезни. - М, 2011. - N2. - С. 53-54 (Шифр МР23/2011/2)
Предметные рубрики: ГЕЛЬМИНТОЗЫ-- HELMINTHIASIS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
Найти похожие
|
5.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Золотухина Т.В., Шилова Н.В., Юдина Е.В., Миньженкова М. Е., Козлова Ю. О.
Заглавие : Пренатальная диагностика редких хромосомных аномалий
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 9. - С. 19-24 (Шифр МР61/2012/11/9)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПЛОД-- FETUS
СИНДРОМ-- SYNDROME
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
Аннотация: Представлены результаты системного подхода при пренатальной диагностике ряда редких структурных хромосомных аберраций (ХА). В качестве иллюстраций при проведении дифференциальной диагностики этих перестроек молекулярно-цитогенетическим методом использован широкий спектр ДНК-зондов и различных технологий FISH-метода. При анализе клеток плода использованы собственные модификации FISH-метода, позволившие при пренатальной диагностике выявить у плодов ряд редких хромосомных синдромов: Паллистера-Киллиана, группы синдромов делеции 22q11.2 (22q11.2DS), некоторых синдромов частичных трисомий/моносомий, микроделеционного синдрома 13q, случаев малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ). В 11 из 13 наших наблюдений показаниями к кариотипированию были отклонения, выявленные при УЗИ плода. Подчёркнута необходимость совершенствования УЗ-диагностики и систематизации обнаруживающихся пороков развития, расширенного пренатального молекулярного исследования и применения современных молекулярно-цитогенетических технологий.
Найти похожие
|
6.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сорокина Ю.
Заглавие : В России создана Общероссийская общественная организация "Всероссийское общество орфанных заболеваний"
Место публикации : Медсестра. - М.: Медиздат, 2012. - № 2. - С. 22-23 (Шифр МР72/2012/2)
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- Rare Diseases
Найти похожие
|
7.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Прошутинская Д.В., Трофимчук И.А., Катунина О.Р., Кочетков М.А.
Заглавие : Синдром Бушке-Оллендорф у пациентов детского вохзраста
Место публикации : Вестн. дерматологии и венерологии. - М, 2012. - N6. - С. 64-69 (Шифр ВР32/2012/6)
Предметные рубрики: КОЖИ И СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ-- SKIN AND CONNECTIVE TISSUE DISEASES
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие
|
8.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дедишина Л.
Заглавие : Муковісцидоз
Место публикации : Фармацевт-практик. - К., 2015. - N 2. - С. 15-16. (Шифр ФУ17/2015/2)
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- Rare Diseases
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): муковисцидоз
Найти похожие
|
9.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Банадига Н.В., Рогальський І.О., Калинюк Н.М.
Заглавие : Новели законодавства у сфері надання допомоги хворим на рідкісні захворювання в Україні
Место публикации : Современная педиатрия. - К., 2015. - N 2. - С. 16-18 (Шифр СУ26/2015/2)
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОКАЗАНИЕ-- DELIVERY OF HEALTH CARE
МЕДИЦИНСКОЕ ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО-- LEGISLATION, MEDICAL
Найти похожие
|
10.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Орфанні та фармакорезистентні захворювання в практиці лікаря-ревматолога
Место публикации : Український медичний часопис. - К., 2015. - N 2. - С. 11-13 (Шифр УУ13/2015/2)
Предметные рубрики: КОНФЕРЕНЦИЯ ДЛЯ ДОСТИЖЕНИЯ КОНСЕНСУСА-- CONSENSUS DEVELOPMENT CONFERENCE
РЕВМАТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ-- RHEUMATIC DISEASES
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ-- DRUG RESISTANCE
Географич. рубрики: Киев
Найти похожие
|
11.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Редкие заболевания нервной системы: проблемные вопросы диагностики и лечения
Место публикации : Український медичний часопис. - К., 2015. - N 2. - С. 19-22 (Шифр УУ13/2015/2)
Предметные рубрики: КОНФЕРЕНЦИЯ ДЛЯ ДОСТИЖЕНИЯ КОНСЕНСУСА-- CONSENSUS DEVELOPMENT CONFERENCE
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ-- NERVOUS SYSTEM DISEASES
Географич. рубрики: Харьков
Найти похожие
|
12.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Літвінова О.В.
Заглавие : Аналіз особливостей патентно-інноваційної стратегії при створенні орфанних препаратів
Место публикации : Фармацевтичний часопис. - 2015. - N 2. - С. 76-81 (Шифр ФУ13/2015/2)
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
ЛЕКАРСТВА СОЗДАНИЕ-- DRUG DESIGN
ЭКОНОМИКА ФАРМАЦЕВТИЧЕСКАЯ-- ECONOMICS, PHARMACEUTICAL
Найти похожие
|
13.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ризничук М.О., Пішак В.П.
Заглавие : Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога
Место публикации : Здоровье ребенка. - 2015. - N 4. - С. 99-104 (Шифр ЗУ27/2015/4)
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ-- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие
|
14.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Поночевная Е.В., Охотникова Е.Н., Зарудняя О.Ф., Леуш В. Т., Доронина Я. И., Усова Е. И.
Заглавие : Орфанная патология: инфантильный системный гиалиноз
Место публикации : Здоровье ребенка. - 2015. - N 4. - С. 111-117 (Шифр ЗУ27/2015/4)
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
ДЕТИ-- CHILD
ГИАЛИНОЗ СИСТЕМНЫЙ-- HYALINOSIS, SYSTEMIC
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Найти похожие
|
15.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Постанова КМ України № 160 від 31.03.2015 р. Про затвердження Порядку забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання
Место публикации : Збірник нормативно-директивних документів з охорони здоров'я. - київ, 2015. - N 5. - С. 16 (Шифр ЗУ18/2015/5)
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СЛУЖБАМИ УПРАВЛЕНИЕ-- HEALTH SERVICES ADMINISTRATION
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСУРСОВ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ-- HEALTH CARE RATIONING
Найти похожие
|
16.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Опанасенко М.С., Конік Б.М., Кшановський О.Е., Терешкович О.В., Обремська О.К.
Заглавие : Рідкісний випадок артеріовенозної мальформації легень
Место публикации : Укр. пульмонол. журнал. - 2015. - N Дод. до № 2. - С. 41-45 (Шифр УУ16/2015/Дод. до № 2)
Предметные рубрики: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ-- LUNG DISEASES
АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ-- ARTERIOVENOUS MALFORMATIONS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
Найти похожие
|
17.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Котвіцька А. А., Черкашина А. В.
Заглавие : Дослідження сучасного стану державного регулювання медико-фармацевтичного забезпечення хворих на орфані захворювання в Україні
Место публикации : Соціальна фармація в охороні здоров'я. - Х., 2016. - Том 2, № 1. - С. 29-36 (Шифр СУ53/2016/2/1)
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ СИСТЕМЫ-- MEDICATION SYSTEMS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): государственное регулирование--нормативные документы
Найти похожие
|
18.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Zgircu Ye.
Заглавие : The importance of legislation in developing orphan drugs
Место публикации : Соціальна фармація в охороні здоров'я. - Х., 2016. - Том 2, № 4. - С. 39-47 (Шифр СУ53/2016/2/4)
Предметные рубрики: ЛЕКАРСТВА, ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО-- LEGISLATION, DRUG
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
ЛЕКАРСТВА СОЗДАНИЕ-- DRUG DESIGN
Найти похожие
|
|
|
Періодичних видань
Стандартный