Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (191)

Книг та авторефератів дисертацій (15)

Предметні рубрики (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ<.>

Общее количество найденных документов : 186
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

    Неонатальная манифестация врожденного гипопитуитаризма [] / А. Ю. Рындин [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 7. - С. 112-116. - Библиогр.: с. 115-116 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: ГИПОПИТУИТАРИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ

Доп.точки доступа:
Рындин, А.Ю.; Ионов, О.В.; Кириллова, Е.А.; Дегтярева, А.В.; Меликян, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Царук, О. Я.
Методика викладання теми: "Методологія викладання ультразвукової діагностикивроджених вад розвитку серцево-судинної системи у дітей" лікарям факультету післядипломної освіти [Текст] / О. Я. Царук // Арх. клініч. медицини. - 2014. - N 1. - С. 111-113. - Библиогр.: с.113.
MeSH-главная:
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ АНОМАЛИИ -- CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES (диагноз, осложнения, хирургия, этиология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагноз, осложнения, хирургия)
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ -- ECHOCARDIOGRAPHY (методы)
ОБРАЗОВАНИЕ МЕДИЦИНСКОЕ, ПОВЫШЕНИЕ КВАЛИФИКАЦИИ -- EDUCATION, MEDICAL, CONTINUING (методы)

Экз-ры:
Найти похожие

    Сандакова, Е. А.
    Влияние препаратов фолиевой кислоты на течение и исход беременностей у женщин с врожденными пороками развития плода в анамнезе [] / Е. А. Сандакова, Е. О. Гостева // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2012. - Том 11, N 6. - С. 82-86. - Библиогр.: с. 86 . - ISSN 1726-1678
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА

Доп.точки доступа:
Гостева, Е.О.
Экз-ры:
Найти похожие

    Коденцова, В. М.
    Витамины в питании беременных и кормящих женщин [] / В. М. Коденцова, О. А. Вржесинская // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2013. - Том 12, N 3. - С. 38-50. - Библиогр.: с. 48-50 . - ISSN 1726-1678
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, ПИТАНИЕ БЕРЕМЕННЫХ
   МАТЕРИ ПИТАНИЕ
   ГРУДНОЕ ВСКАРМЛИВАНИЕ
   МИКРОЭЛЕМЕНТЫ
   ВИТАМИНЫ
   АВИТАМИНОЗЫ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ

Доп.точки доступа:
Вржесинская, О.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Баранов, В. С.
    Прикладное и фундаментальное направления пренатальной диагностики [] / В. С. Баранов, Э. К. Айламазян // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 54-59. - Библиогр.: с. 59 . - ISSN 1684-0461
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ
   ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ

Доп.точки доступа:
Айламазян, Э.К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гурьева, В. А.
    Прогностические и предрасполагающие факторы риска перинатальной патологии у женщин с различными формами гипергомоцистеинемии [] / В. А. Гурьева, Я. М. Костькина // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 5. - С. 38-42. - Библиогр.: с. 42 . - ISSN 1684-0461
Рубрики: ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   НЕРВНОЙ ТРУБКИ ДЕФЕКТЫ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ФАКТОРЫ РИСКА

Доп.точки доступа:
Костькина, Я.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречанина , Юлия Борисовна.
    Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 3-18
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Аннотация: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения

Экз-ры:
Найти похожие

    Чернушин, С. Ю.
    Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 36-39
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
   МУТАЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   IN VITRO
   ДНК
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Аннотация: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС

Доп.точки доступа:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Доп.точки доступа:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНОМ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)

Доп.точки доступа:
Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями [] / И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 58-60
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ОЖИРЕНИЕ
   ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
   ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Зеленова, М.А.; Куринная О.С, О.С,; Коростелев, С. А.; Юров, Ю. Б.; Вореанова, С. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна [] / Л. А. Хлевная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 69-73
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Аннотация: В статье описаны редкие хромосомные перестройки при синдроме Дауна, диагностированные пре-и постнатально в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики. Обсуждаются возможные механизмы формирования выявленных хромосомных аномалий

Доп.точки доступа:
Хлевная, Л.А.; Арбузова, С.Б.; Николенко, М.И.; Митусова, Л. И.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу [] / В. О. Галаган [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 90-94
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ДЕТИ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
Аннотация: В статті проведений аналіз основних показників роботи (НДСЛ «ОХМАТДИТ»), а також дана характеристика структури вроджених вад розвитку серед стаціонарно пролікованих дітей. Питома вага генної патології склала 3,8 %, хромосомної — в межах 1 % від загальної кількості пролікованих. Показанням для медико-генетичного консультування є кожен випадок ВВР, МВВР

Доп.точки доступа:
Галаган, В.О.; Козелкова, М.Б.; Кульбалаєва, Ш.А.; Іванова, Т. П.; Мешкова, О. М.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Гребенщикова, Ю. А.
    Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра [] / Ю. А. Гребенщикова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 95-98
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ПСИХИЧЕСКОГО СТАТУСА ШКАЛЫ ОЦЕНКИ
   ПОВЕДЕНИЯ ИЗУЧЕНИЕ
   АДАПТАЦИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ
   СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
   ДЕТИ
Аннотация: В статье анализируется проблематика ранней диагностики расстройств аутистического спектра. Предоставляется обзор диагностических исследований - краткое описание методов диагностирования (методик, опросников, диагностических интервью)

Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей [] / В. Б. Давиденко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 99-102
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
   МОЧЕВАЯ СИСТЕМА
   ДЕТИ
   ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
Аннотация: Розроблені лікувально-діагностичні критерії вроджених вад розвитку підвищили ефективність лікування дітей цієї категорії. При цьому скорочені строки надходження новонароджених з вродженими вадами розвитку шлунково-кишкового тракту на 20,05 годин та знижена післяопераційна летальність на 31 %. У дітей з вадами розвитку сечовидільної системи зменшені строки початку лікування з 5-6 років до 1,5-2 місяців

Доп.точки доступа:
Давиденко, Вячеслав Борисович (Професор, зав. кафедрою ; 1947); Гречаніна, Олена Яківна (Доктор мед. наук, професор, зав. кафедрою ; 1935); Пащенко, Юрій Володимирович (Доцент, професор ; 1958); В'юн, Валерій Васильович (Доцент, декан факультету післядипломної освіти ; 1964); Лапшин, Вячеслав Васильович (Доцент ; 1948); Басілайшвілі, Юрій Валентинович (Доцент ; 1959)
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха [] / Ю. В. Сороколат [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 143-147
Рубрики: МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ
   НОВОРОЖДЕННЫЙ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   НЕРВНАЯ СИСТЕМА ЦЕНТРАЛЬНАЯ
   ГЛУХОТА
   ФАКТОРЫ РИСКА
   СЛУХОВЫЕ ТЕСТЫ
   ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ
Аннотация: Проанализированы наблюдения за 1790 недоношенными новорожденными с перинатальной патологией для определения частоты встречаемости и факторов, детерминирующих нарушения слуха. Исследована функциональная активность головного мозга у новорожденных с тугоухостью методом компьютерного электроэнцефалографического топографического картирования. Первичный скрининг слуха проведен 1488 новорожденным, а у 302 — проведен повторный аудиологический скрининг через 2-6 недель после первого тестирования с последующим мониторированием слуховой функции. В ходе проведенных исследований результат скрининга «тест пройден» (т.е. выделена отоакустическая эмиссия) был зарегистрирован у 1100 детей, что составило 73,9 % всех обследованных детей при первичном скрининге. Результат «тест не пройден» был зарегистрирован у 388 детей (26,1 % обследованных детей при первичном скрининге). У недоношенных со сроком гестации 28 и менее недель выявлено следующее: тест пройден у 9 (13,2 %) детей, «тест не пройден» был выявлен у 51 (75 %) ребёнка бинаурально и у 8 (11,8%) детей на одно ухо. У недоношенных новорожденных с отрицательньм результатом аудиологического скрининга наблюдались ЭЭГ паттерны как соответствующие сроку гестации, так и характеризующие тяжелые функциональные нарушения головного мозга, обусловленные гипоксическими поражениями, метаболическими нарушениями. Разработка индивидуального алгоритма медико-социального сопровождения детей с нарушениями слуха и перинатальными поражениями ЦНС будет способствовать единой стратегии в системе комплексной помощи семьям с детьми раннего возраста

Доп.точки доступа:
Сороколат, Ю.В.; Клименко, Т.М.; Закревский, А.Н.; Мельничук, О. П.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности [] / И. А. Жадан [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 163-166
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ
   ПЛОД
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ТРАНСФУЗИОННЫЙ СИНДРОМ У ПЛОДОВ-БЛИЗНЕЦОВ
   КРОВОТОКА СКОРОСТЬ
   ПЛАЦЕНТАЦИЯ
Аннотация: В статье показана важность ультразвукового исследования при многоплодной беременности. Эхографическое определение хориальности и зиготности при двойне дает возможность выбора оптимальной акушерской тактики при антенатальной гибели или выявлении редких врожденных пороков развития у одного из плодов

Доп.точки доступа:
Жадан, И.А.; Бабаджанян, Е.Н.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 171-175
Рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛИЦА КОСТИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ДЕТИ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
Кл.слова (ненормированные):
ФРАНЧЕСКЕТТИ-ТРИЧЕРА-КОЛЛИНЗА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология) -- НАГЕРА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология)
Аннотация: Наведені стислі сучасні літературні дані щодо досліджуваної патології. Проаналізовані клініко-фенотипові особливості синдрому Франческетті-Трічера-Коллінза у Прикарпатській популяції, розрахована популяційна частота захворювання з повною клініко-фенотиповою картиною. Описаний випадок даного синдрому у поєднанні з тяжкою перинатальною патологією та випадок синдрому Нагера, який окремими авторами описується як варіант синдрому Франческетті. В обох випадках відмічався несприятливий наслідок

Доп.точки доступа:
Фоменко, Н.М.; Синоверська, О.Б.; Березна, Т.Г.; Маслєннікова, О. В.; Шкандрій, С. Б.; Іщук, Я. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Школьніков, B. C.
    Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє) [] / B. C. Школьніков, Ю. Й. Гумінський, В. О. Тихолаз // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 176-181
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПЛОД
   ГИДРОЦЕФАЛИЯ
   МИЕЛОМЕНИНГОЦЕЛЕ
   МОЗГ СПИННОЙ
   ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Аннотация: В роботі представлені результати дослідження морфометричних параметрів та структури сегментів спинного мозку плодів людини без аномалії розвитку ЦНС у порівнянні із плодом людини з гідроцефалією та мієломенінгоцелє. Встановлені відмінності, не тільки у величинах морфометричних параметрів, а й у внутрішній структурі окремих сегментів спинного мозку

Доп.точки доступа:
Гумінський, Ю.Й.; Тихолаз, В.О.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Михайлова, С. В.
    Болезнь Ниммана-Пика тип С [] / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 182-200
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   МУТАЦИЯ
   ХОЛЕСТЕРИН
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ДЕТИ
   ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ
   ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ
   ДИЕТОТЕРАПИЯ
   ИНВАЛИДНОСТИ СТЕПЕНИ ОЦЕНКА
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НИММАНА-ПИКА ТИП С (генетика, диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология) -- МИГЛУСТАТ (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — редкое прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное мутациями в гене NPC1 или NPC2. Основная функция белков NPC1 и NPC2 до конца не выяснена. По последним данным, болезнь Ниманна—Пика тип С относят к заболеваниям, при которых происходит нарушение метаболизма холестерина, что приводит к накоплению липидов. НПС — мультисистемное заболевание, при нем наблюдается поражение преимущественно нервной системы, реже — печени, селезенки и легких. При манифестации болезни на первом году жизни ведущими клиническими симптомами являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, гепатолиенальный синдром, в детском и подростковом возрасте — нарушение походки, приступы катаплексии, вертикальный супрануклеарный офтальмопарез, задержка психоречевого развития, у взрослых — различные психиатрические расстройства, сочетающиеся с мозжечковой атаксией и экстрапирамидными нарушениями. На сегодняшний день основными методами подтверждения диагноза являются молекулярно-генетические тесты и нагрузочный тест с филипином в культуре клеток кожных фибробластов, который позволяет определить степень накопления неэстерифицированного холестерина в лизосомах. В настоящее время для терапии НПС зарегистрирован препарат миглустат, основное действие которого направлено на блокирование начального этапа синтеза большинства гликосфинголипидов. Эффективность терапии зависит от возраста появления неврологических нарушений и времени установления диагноза

Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)