Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (4)

Предметні рубрики (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГАПЛОТИПЫ<.>

Общее количество найденных документов : 11
Показаны документы с 1 по 11

    Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена рецептора витамина D (VDR) с остеоартритом и дисплазией соединительной ткани [] / А. В. Тюрин [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 18-27
Рубрики: ОСТЕОАРТРИТ
   СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ДНК
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ГЕНОТИП
   ГАПЛОТИПЫ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Аннотация: Проведено изучение полиморфных вариантов rs2228570 (C.2T/A/C/G, Met1Lys/Arg/Thr, Fokl, rs10735810), rsl544410 (с. 1024+283GA; Bsml), rs7975232 (c. 1025-49G › T, Араl), rs731236 (c. 1056T › C, Taql) гена рецептора витамина D (VDR) у жен¬щин, страдающих остеоартритом (ОА) и имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Обнаружена значимость аллеля VDR*G генотипа VDR*G*G локуса rs1544410 в развитии ОА в сочетании с дисплазией соединительной ткани (ДСТ), генотипа VDR*G*Т локуса rs7975232 c риском возникновения изолированного полиостеоартрита (ПОА) и сочетанной патологии. Гаплотип *CTG ассоциирован с повышенным риском развития ПОА, гаплотип *CGG - с повышенным риском развития ДСТ, гаплотип *СТА снижает риск развития ОА в сочетании с ДСТ

Доп.точки доступа:
Тюрин, А.В.; Хусаинова, Р.И.; Хуснутдинова, Н.Н.; Давлетшин, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гестоз: некоторые генетические механизмы его развития [] / Л. Н. Сивицкая [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 3-9
Рубрики: ПРЕЭКЛАМПСИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕННОЙ ЭКСПРЕССИИ РЕГУЛЯЦИЯ
   КАТЕХОЛ-O-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
   ХРОМОСОМНОЕ КАРТИРОВАНИЕ
   ГАПЛОТИПЫ
   НЕОВАСКУЛЯРИЗАЦИЯ ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ
   БЕРЕМЕННОСТЬ
Аннотация: Обзор посвящен рассмотрению генетических основ некоторых важных процессов, происходящих при беременности, при нарушении которых возникает гестоз. Подробно обсуждается роль генетического полиморфизма гена катехол-О-метилтрансферазы (СОМТ) и связанное с изменением экспрессии этого гена ингибирование фактора гипоксии HIF1? в формировании гестоза.

Доп.точки доступа:
Сивицкая, Л.Н.; Даниленко, Н.Г.; Барановская, Е.И.; Давыденко, О.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    К генетическому исследованию феномена долгожительства на примере анализа абхазской популяции; полиморфизм АРОЕ [] / В. А. Спицын [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 1. - С. 32-35
Рубрики: ДОЛГОЛЕТИЕ
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНОТИП
   ГАПЛОТИПЫ
   ДНК
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
Аннотация: Представлены результаты анализа образцов ДНК из буккального эпителия от жителей различных регионов Абхазии. Собранный в 2013 г. материал по программе генетического исследования феномена долгожительства был сгруппирован в две выборки: лица старшей возрастной группы (от 75 лет до 101 года) и контрольная выборка средней по возрасту когорты (от 16 до 33 лет). Был исследован полиморфизм гена аполипопротеина Е (АРОЕ) (OMIM +107241), ассоциирующийся с эффектом продолжительности жизни в других популяциях ойкумены. Среди многих заболеваний, связанных с определёнными генотипами АРОЕ, носители аллеля АРОЕ*4 характеризуются повышенным риском развития сердечно-сосудистой патологии. Для абхазских долгожителей установлены частоты аллелей АРОЕ*3 и АРОЕ*4 как 0,9359 и 0,0128 соответственно, а в контроле — 0,8315 и 0,0815 соответственно. Различия между сопоставляемыми когортами исследуемых как по частотам генотипов, так и по концентрациям аллелей оказались достоверными (при ?² › 10 и 8 соответственно и р ‹ 0,05). Доли аллеля АРОЕ*2 оказываются статистически подобными для обеих выборок. Результаты подтверждают ранее наблюдавшийся факт ещё большего возрастания частоты среди долгожителей наиболее распространённого (в популяции) аллеля и снижения долей самых редких аллелей. Показано, что генотип АРОЕ 4-4 и, соответственно, аллель АРОЕ*4 представляются неблагоприятными для достижения индивидами возраста долгожительства. Напротив, для увеличения продолжительности жизни благоприятными представляются аллель АРОЕ*3 и генотипы, определяемые этим аллелем.

Доп.точки доступа:
Спицын, В.А.; Макаров, С.В.; Квеквескири, К.Б.; Самохин, А. С.; Бец, Л. В.; Бычковская, Л. С.; Спицына, Н. Х.
Экз-ры:
Найти похожие

Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК [] / Н. А. Литвинова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 76-78
MeSH-главная:
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL (выделение и очистка, генетика)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Митохоцдриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри каждой клетки. Однако копии мтДНК различаются между собой (гетероплазмия) — в силу наследственности или по причине соматических мутаций. При этом гетероплазмия может наблюдаться как на внутриклеточном, так и на межклеточном или межтканевом уровне. Распределение вариантов мтДНК в тканях неоднородно. В статье описаны результаты секвенирования первичной последовательности митохондриального генома, которое проводилось в связи с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию. Необходимо дальнейшее изучение патогенетической значимости вариантов мтДНК. В связи с тем, что образцы крови и буккального эпителия каждого пациента различаются между собой по обнаруженным вариантам мтДНК, крайне важно направлять на секвенирование несколько образцов из различных тканей.

Доп.точки доступа:
Литвинова, Н.А.; Воронкова, А.С.; Николаева, Е.А.; Сухоруков, B.C.
Экз-ры:
Найти похожие

Роль полиморфных вариантов гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в формировании различных типов ремоделирования миокарда у больных хронической сердечной недостаточностью [] / А. Э. Пушкарева [и др.] // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 6. - С. 11-18. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПЕПТИДИЛДИПЕПТИДАЗА A -- PEPTIDYL-DIPEPTIDASE A (генетика)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА РЕМОДЕЛИРОВАНИЕ -- VENTRICULAR REMODELING
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEART FAILURE (генетика)
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES

Доп.точки доступа:
Пушкарева, А. Э.; Хусаинова, Р. И.; Валиев, Р. Р.; Арутюнов, Г. П.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Найти похожие

Гаплотипы мутаций m.3256СТ, m.12315GA, m.13513AG и m.15059GA митохондриального генома, ассоциированные с фенотипическими проявлениями предрасположенности к атеросклеротическим поражениям [] / К. Ю. Митрофанов [и др.] // Патолог. физиология и эксперим. терапия. - 2017. - Том 61, N 1. - С. 37-42
MeSH-главная:
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS (генетика, патофизиология)
БОЛЕЗНЬ, ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ -- DISEASE SUSCEPTIBILITY (патофизиология)
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES (физиология)
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN (физиология)
Аннотация: Цель исследования: Выявление ассоциации между проявлениями атеросклероза (ТИМС, бляшки) и гаплотипами мутаций митохондриального генома. Обследовано 130 человек: больные ИБС, перенёсшие инфаркт миокарда, пациенты с УЗИ признаками атеросклероза, а также условно здоровые лица, без УЗИ признаков атеросклероза. Материалом исследования были образцы ДНК, выделенные из клеток крови участников исследования. Выделение ДНК проводилось фенол-хлороформным методом. Выделенная ДНК была использована для определения процента гетероплазмии по 9 митохондриальным мутациям, с использованием метода ПЦР в реальном времени. В результате были идентифицированы гаплотипы мутаций митохондриального генома, ассоциированные с фенотипическими проявлениями предрасположенности к атеросклеротическим поражениям. Преобладающие антиатеросклеротические гаплотипы CGAG и CGGG встречались у 21,3% участников исследования. Преобладающие проатеросклеротические гаплотипы ТААА, TAGG и TAGA встречались у 44,8% участников исследования. Таким образом, было установлено, что существуют несколько наиболее распространенных гаплотипов мутаций митохондриального генома, охватывающих около 65% популяции; 2/3 этих гаплотипов связаны с повышенной предрасположенностью к атеросклерозу. Полученные результаты свидетельствуют, что предположительная степень генетического риска митохондриального «гаплотипа» по мутациям ш.3256СТ, m,12315GA, m.l3513AG и m,15059GA линейно связана с абсолютной толщиной интимо-медиального слоя сонных артерий и выраженностью атеросклеротических бляшек в обследованной группе участников экспериментально-клинического исследования.

Доп.точки доступа:
Митрофанов, К. Ю.; Желанкин, А. В.; Сазонова, М. А.; Постнов, А. Ю.; Собенин, И. А.; Карагодин, В. П.; Орехов, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Зайцева, Г. А.
Особенности распределения MICA и MICB генов в разных популяциях населения (обзор литературы) [] = Features of MICA and MICB genes distribution in different populations (Review) / Г. А. Зайцева, А. Н. Киселева, И. В. Парамонов // Аллергология и иммунология. - 2016. - Том 17, N 3. - С. 214-220. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION
ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ ГЛАВНЫЙ КОМПЛЕКС -- MAJOR HISTOCOMPATIBILITY COMPLEX
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES

Доп.точки доступа:
Киселева, А. Н.; Парамонов, И.В.
Экз-ры:
Найти похожие

Частота встречаемости полиморфных вариантов гена IL288B и генотипов вируса гепатита С у населения Якутии: клинические исходы [] = Frequency of occurrence of polymorphc variants of IL28B gene and genotypes of hepatitis C virus population of yakutia: clinical outcomes / С. И. Семенов [и др.] // Журн. микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2017. - N 2. - С. 86-92. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ГЕПАТИТ ВИРУСНЫЙ ЧЕЛОВЕКА -- HEPATITIS, VIRAL, HUMAN
ГЕПАТИТ C -- HEPATITIS C
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ИНТЕРЛЕЙКИНЫ -- INTERLEUKINS
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES

Доп.точки доступа:
Семенов, С. И.; Федоров, А.И.; Осаковский, В. Л.; Максимова, С. С.; Платонов, Ф. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Set of STR-markers for 6p21.31 chromosomal region linkage analysis and CNV study / N. V. Hryshchenko [et al.] // Biopolymers & Cell. - 2019. - Том 35, N 5. - P333-339
MeSH-главная:
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (диагностика, хирургия)
АЛЛОТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- TRANSPLANTATION, HOMOLOGOUS (использование, методы)
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES

Доп.точки доступа:
Hryshchenko, N. V.; Kirichenkova, O. P.; Gordiyuk, V. V.; Kravchenko, S. A.; Kashuba, V. I.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Вивчення генетичних особливостей хворих на глютенчутливі захворювання в Україні [] = Study of genetic features of patients with gluten-sensitive diseases in Ukraine / О. Ю. Губська [та ін.] // Сучасна гастроентерологія. - 2020. - № 2. - С. 18-23. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная:
ЦЕЛИАКИЯ -- CELIAC DISEASE (генетика, метаболизм, патофизиология, эпидемиология)
ГЛЮТЕНЫ -- GLUTENS (вредные воздействия, генетика, диагностическое применение, иммунология, кровь, метаболизм)
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES (генетика, иммунология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION (методы)
УКРАИНА -- UKRAINE (эпидемиология)
Аннотация: Мета — дослідити поширення гаплотипів HLA?DQ2.5 і HLA?DQ8, алелів DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03 і DRB1*04 або їх відсутність серед українських пацієнтів (на прикладі членів Української спілки целіакії) з попередньо встановленими діагнозами «целіакія» або «непереносність глютену без целіакії» (НГБЦ), а також серед осіб, яким не встановлено ці діагнози. Матеріали та методи. У дослідженні взяли участь 148 осіб: 80 учасників Української спілки целіакії, з них 39 хворих на целіакію та 41 — на НГБЦ. Контрольну групу утворили 68 здорових добровольців. Усі пацієнти здали мазок букального епітелію, який піддавали генетичному аналізу в лабораторії «Діаген». Визначали генетичні маркери, відомі як чинники ризику розвитку целіакії, а саме алелі DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04 та гаплотипи DQ2.5 та DQ8, які з них складаються. Результати. Виявлено, що у пацієнтів української популяції з целіакією статистично значущо частіше траплявся гаплотип DQ2.5, ніж серед хворих на НГБЦ (відношення шансів (ВШ) 2,77; 95 % довірчий інтервал (ДІ) 1,12?—?6,87, р = 0,022) чи серед здорового контингенту (ВШ 3,99; 95 % ДІ 1,73?—?9,20, р = 0,0009), та рідше виявляли відсутність жодного з гаплотипів (ВШ 0,19; 95 % ДІ 0,066?—?0,55, р = 0,0014 порівняно з групою НГБЦ та ВШ 0,19; 95 % ДІ 0,068?—?0,49, р = 0,0003 порівняно з контрольною групою). Частота виявлення гаплотипу DQ8 не досягла рівня статистичної значущості (р = 0,052). Між групою НГБЦ та контрольною групою не встановлено статистично значущої різниці за частотою виявлення чи невиявлення гаплотипів (p 0,05). У групі целіакії статистично значущо частіше, ніж у контрольній групі, виявляли алель DQA1*05 (ВШ 2,40; 95 % ДІ 1,03?—?5,58, р = 0,031) та статистично значущо частіше, ніж у групі НГБЦ, — алель DQA1*03 (ВШ 2,87; 95 % ДІ 1,05?—?7,81, р = 0,031). Висновки. У дослідженій нами популяції хворі на целіакію частіше були носіями гаплотипу DQ2.5, ніж хворі на НГБЦ чи здорові особи. Хворі на целіакію частіше, ніж здорові особи, були носіями алеля DQA1*05 та частіше, ніж хворі на НГБЦ, — носіями алеля DQA1*03. Різниця за частотою виявлення гаплотипу DQ8 між групами не досягла порогу статистичної значущості. Для уточнення даних необхідно провести дослідження із залученням більшої кількості осіб
Objective — to investigate the prevalence of HLA?DQ2.5 and HLA?DQ8 haplotypes, alleles DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04, or their absence, among Ukrainian patients with the established diagnoses of celiac disease and non?celiac gluten intolerance (NCGS) on the example of members of the Ukrainian Celiac Disease Society, as well as in the general population of individuals who have not been diagnosed. Materials and methods. The study involved 148 subjects: from 80 members of the Ukrainian Celiac Disease Society, 39 patients with celiac disease and 41 subjects with NCGS. The control group consisted of 68 healthy volunteers. All patients were sampled with a smear of the buccal epithelium, which was subjected to genetic analysis in the Diagen laboratory. The samples were analyzed to determine genetic markers known as risk factors for celiac disease: the alleles DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04 and the haplotypes DQ2.5 and DQ8 that consist of them. Results. It has been revealed that haplotype DQ2.5 was significantly more frequently detected in patients with celiac disease than in subjects with NCGS (OR = 2.77; 95 % CI 1.12?—?6.87; p = 0.022) or healthy controls (OR = 3.99; 95 % CI 1.73?—?9.20; p = 0.0009); the absence of haplotypes was revealed more often in celiac disease patients (OR = 0.19; 95 % CI 0.066?—?0.55; p = 0.0014 compared to the NCGS group and OR = 0.19; 95 % CI 0.068?—?0.49; p = 0.0003 compared to the control group). The frequency of haplotype DQ8 detection did not reach the level of statistical significance (p = 0.052). There was no significant difference in the frequency of haplotype detection or non?detection (p 0.05) between the NCGS and control groups. In the celiac group, the DQA1*05 allele was detected significantly more often than in the control group (OR = 2.40 95 % CI 1.03?—?5.58, p = 0.031) and the allele DQA1*03 was detected significantly more frequently than in the NCGS group (OR = 2.87; 95 % CI 1.05?—?7.81; p = 0.031). Conclusions. In the investigated population, patients with celiac disease were more likely to be carriers of the DQ2.5 haplotype than patients with NCGS or healthy subjects. The patients with celiac disease were the carriers of the DQA1*05 allele more often that healthy subjects, and more often than patients with NCGS were carriers of the DQA1*03 allele. The difference in the frequency of haplotype DQ8 detection between groups did not reach the threshold of statistical significance. The investigation with involvement of more subjects are needed to refine the obtained data

Доп.точки доступа:
Губська, О. Ю.; Кузьмінець, А. А.; Башинська, В. В.; Мосейко, В. В.; Долько, О. А.; Заплатніков, Я. С.; Борисович, Ю. Г.; Загородня, О. О.; Коляда, О. К.; Наумова, О. О.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Особенности распределения HLA-аллелей и гаплотипов в популяции калмыков [] / М. А. Логинова [и др.] // Клин. лаб. диагностика. - 2019. - Т. 64, № 4. - С. 243-249
MeSH-главная:
КАЛМЫКИЯ -- KALMUCK REPUBLIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ИССЛЕДОВАНИЕ -- STEM CELL RESEARCH
Аннотация: Проведено высокоразрешающее HLA-типирование локусов HLA-A, -B, -С, -DRB1 и -DQB1 методом массового параллельного секвенирования у 150 проживающих на территории Республики Калмыкия потенциальных доноров гемопоэтических стволовых клеток. В оценке популяции калмыков идентифицировано 4 новых аллеля, ранее не зарегистрированные международным Комитетом по номенклатуре факторов HLA-системы ВОЗ. В ходе проведённых исследований выявлено 29 аллелей по локусу HLA-A, 44 - по локусу HLA-B, 26 - по локусу HLA-С, 15 - по локусу DQB1, 37 - по локусу HLA-DRB1. Частотой встречаемости более 10% обладают следующие аллели: HLA-A*02:01 (11,7%), HLA-A*01:01 (11%), HLA-B*51:01 (10,3%), HLA-B*58:01 (10,3%), HLA-C*06:02 (17,7%), HLA-C*03:04 (10,3%), HLA-C*03:02 (10%), HLA-DQB1*03:01 (26,7%), HLA-DQB1*02:02 (10%), HLA-DRB1*07:01 (11,7%). Наиболее часто встречающимся HLA-A-B-C-DQB1-DRB1 гаплотипом является A*02:05-B*50:01-C*06:02-DQB1*02:02-DRB1*07:01 (3,7%). Отклонения от закона Харди - Вайнберга не выявлены.

Доп.точки доступа:
Логинова, М. А.; Кутявина, С. С.; Смирнова, Д. Н.; Черанев, В. В.; Парамонов, И. В.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)