Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (4)

Предметні рубрики (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГАПЛОТИПЫ<.>

Общее количество найденных документов : 11
Показаны документы с 1 по 11

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Hryshchenko N. V., Kirichenkova O. P., Gordiyuk V. V., Kravchenko S. A., Kashuba V. I.
Заглавие : Set of STR-markers for 6p21.31 chromosomal region linkage analysis and CNV study
Место публикации : Biopolymers & Cell. - К., 2019. - Том 35, N 5. - С. 333-339 (Шифр БУ53/2019/35/5)
MeSH-главная: НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS
АЛЛОТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- TRANSPLANTATION, HOMOLOGOUS
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Губська О. Ю., Кузьмінець А. А., Башинська В. В., Мосейко В. В., Долько О. А., Заплатніков Я. С., Борисович Ю. Г., Загородня О. О., Коляда О. К., Наумова О. О.
Заглавие : Вивчення генетичних особливостей хворих на глютенчутливі захворювання в Україні
Параллельн. заглавия :Study of genetic features of patients with gluten-sensitive diseases in Ukraine
Место публикации : Сучасна гастроентерологія. - 2020. - № 2. - С. 18-23 (Шифр СУ10/2020/2)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ЦЕЛИАКИЯ -- CELIAC DISEASE
ГЛЮТЕНЫ -- GLUTENS
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: Мета — дослідити поширення гаплотипів HLA?DQ2.5 і HLA?DQ8, алелів DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03 і DRB1*04 або їх відсутність серед українських пацієнтів (на прикладі членів Української спілки целіакії) з попередньо встановленими діагнозами «целіакія» або «непереносність глютену без целіакії» (НГБЦ), а також серед осіб, яким не встановлено ці діагнози. Матеріали та методи. У дослідженні взяли участь 148 осіб: 80 учасників Української спілки целіакії, з них 39 хворих на целіакію та 41 — на НГБЦ. Контрольну групу утворили 68 здорових добровольців. Усі пацієнти здали мазок букального епітелію, який піддавали генетичному аналізу в лабораторії «Діаген». Визначали генетичні маркери, відомі як чинники ризику розвитку целіакії, а саме алелі DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04 та гаплотипи DQ2.5 та DQ8, які з них складаються. Результати. Виявлено, що у пацієнтів української популяції з целіакією статистично значущо частіше траплявся гаплотип DQ2.5, ніж серед хворих на НГБЦ (відношення шансів (ВШ) 2,77; 95 % довірчий інтервал (ДІ) 1,12?—?6,87, р = 0,022) чи серед здорового контингенту (ВШ 3,99; 95 % ДІ 1,73?—?9,20, р = 0,0009), та рідше виявляли відсутність жодного з гаплотипів (ВШ 0,19; 95 % ДІ 0,066?—?0,55, р = 0,0014 порівняно з групою НГБЦ та ВШ 0,19; 95 % ДІ 0,068?—?0,49, р = 0,0003 порівняно з контрольною групою). Частота виявлення гаплотипу DQ8 не досягла рівня статистичної значущості (р = 0,052). Між групою НГБЦ та контрольною групою не встановлено статистично значущої різниці за частотою виявлення чи невиявлення гаплотипів (p 0,05). У групі целіакії статистично значущо частіше, ніж у контрольній групі, виявляли алель DQA1*05 (ВШ 2,40; 95 % ДІ 1,03?—?5,58, р = 0,031) та статистично значущо частіше, ніж у групі НГБЦ, — алель DQA1*03 (ВШ 2,87; 95 % ДІ 1,05?—?7,81, р = 0,031). Висновки. У дослідженій нами популяції хворі на целіакію частіше були носіями гаплотипу DQ2.5, ніж хворі на НГБЦ чи здорові особи. Хворі на целіакію частіше, ніж здорові особи, були носіями алеля DQA1*05 та частіше, ніж хворі на НГБЦ, — носіями алеля DQA1*03. Різниця за частотою виявлення гаплотипу DQ8 між групами не досягла порогу статистичної значущості. Для уточнення даних необхідно провести дослідження із залученням більшої кількості осібObjective — to investigate the prevalence of HLA?DQ2.5 and HLA?DQ8 haplotypes, alleles DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04, or their absence, among Ukrainian patients with the established diagnoses of celiac disease and non?celiac gluten intolerance (NCGS) on the example of members of the Ukrainian Celiac Disease Society, as well as in the general population of individuals who have not been diagnosed. Materials and methods. The study involved 148 subjects: from 80 members of the Ukrainian Celiac Disease Society, 39 patients with celiac disease and 41 subjects with NCGS. The control group consisted of 68 healthy volunteers. All patients were sampled with a smear of the buccal epithelium, which was subjected to genetic analysis in the Diagen laboratory. The samples were analyzed to determine genetic markers known as risk factors for celiac disease: the alleles DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04 and the haplotypes DQ2.5 and DQ8 that consist of them. Results. It has been revealed that haplotype DQ2.5 was significantly more frequently detected in patients with celiac disease than in subjects with NCGS (OR = 2.77; 95 % CI 1.12?—?6.87; p = 0.022) or healthy controls (OR = 3.99; 95 % CI 1.73?—?9.20; p = 0.0009); the absence of haplotypes was revealed more often in celiac disease patients (OR = 0.19; 95 % CI 0.066?—?0.55; p = 0.0014 compared to the NCGS group and OR = 0.19; 95 % CI 0.068?—?0.49; p = 0.0003 compared to the control group). The frequency of haplotype DQ8 detection did not reach the level of statistical significance (p = 0.052). There was no significant difference in the frequency of haplotype detection or non?detection (p 0.05) between the NCGS and control groups. In the celiac group, the DQA1*05 allele was detected significantly more often than in the control group (OR = 2.40 95 % CI 1.03?—?5.58, p = 0.031) and the allele DQA1*03 was detected significantly more frequently than in the NCGS group (OR = 2.87; 95 % CI 1.05?—?7.81; p = 0.031). Conclusions. In the investigated population, patients with celiac disease were more likely to be carriers of the DQ2.5 haplotype than patients with NCGS or healthy subjects. The patients with celiac disease were the carriers of the DQA1*05 allele more often that healthy subjects, and more often than patients with NCGS were carriers of the DQA1*03 allele. The difference in the frequency of haplotype DQ8 detection between groups did not reach the threshold of statistical significance. The investigation with involvement of more subjects are needed to refine the obtained data
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Митрофанов К. Ю., Желанкин А. В., Сазонова М. А., Постнов А. Ю., Собенин И. А., Карагодин В. П., Орехов А. Н.
Заглавие : Гаплотипы мутаций m.3256СТ, m.12315GA, m.13513AG и m.15059GA митохондриального генома, ассоциированные с фенотипическими проявлениями предрасположенности к атеросклеротическим поражениям
Место публикации : Патолог. физиология и эксперим. терапия. - М., 2017. - Том 61, N 1. - С. 37-42 (Шифр ПР20/2017/61/1)
MeSH-главная: АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS
БОЛЕЗНЬ, ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ -- DISEASE SUSCEPTIBILITY
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN
Аннотация: Цель исследования: Выявление ассоциации между проявлениями атеросклероза (ТИМС, бляшки) и гаплотипами мутаций митохондриального генома. Обследовано 130 человек: больные ИБС, перенёсшие инфаркт миокарда, пациенты с УЗИ признаками атеросклероза, а также условно здоровые лица, без УЗИ признаков атеросклероза. Материалом исследования были образцы ДНК, выделенные из клеток крови участников исследования. Выделение ДНК проводилось фенол-хлороформным методом. Выделенная ДНК была использована для определения процента гетероплазмии по 9 митохондриальным мутациям, с использованием метода ПЦР в реальном времени. В результате были идентифицированы гаплотипы мутаций митохондриального генома, ассоциированные с фенотипическими проявлениями предрасположенности к атеросклеротическим поражениям. Преобладающие антиатеросклеротические гаплотипы CGAG и CGGG встречались у 21,3% участников исследования. Преобладающие проатеросклеротические гаплотипы ТААА, TAGG и TAGA встречались у 44,8% участников исследования. Таким образом, было установлено, что существуют несколько наиболее распространенных гаплотипов мутаций митохондриального генома, охватывающих около 65% популяции; 2/3 этих гаплотипов связаны с повышенной предрасположенностью к атеросклерозу. Полученные результаты свидетельствуют, что предположительная степень генетического риска митохондриального «гаплотипа» по мутациям ш.3256СТ, m,12315GA, m.l3513AG и m,15059GA линейно связана с абсолютной толщиной интимо-медиального слоя сонных артерий и выраженностью атеросклеротических бляшек в обследованной группе участников экспериментально-клинического исследования.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сивицкая Л.Н., Даниленко Н.Г., Барановская Е.И., Давыденко О.Г.
Заглавие : Гестоз: некоторые генетические механизмы его развития
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 10. - С. 3-9 (Шифр МР61/2014/13/10)
Предметные рубрики: ПРЕЭКЛАМПСИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕННОЙ ЭКСПРЕССИИ РЕГУЛЯЦИЯ
КАТЕХОЛ-O-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
ХРОМОСОМНОЕ КАРТИРОВАНИЕ
ГАПЛОТИПЫ
НЕОВАСКУЛЯРИЗАЦИЯ ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ
БЕРЕМЕННОСТЬ
Аннотация: Обзор посвящен рассмотрению генетических основ некоторых важных процессов, происходящих при беременности, при нарушении которых возникает гестоз. Подробно обсуждается роль генетического полиморфизма гена катехол-О-метилтрансферазы (СОМТ) и связанное с изменением экспрессии этого гена ингибирование фактора гипоксии HIF1? в формировании гестоза.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зайцева Г. А., Киселева А. Н., Парамонов И.В.
Заглавие : Особенности распределения MICA и MICB генов в разных популяциях населения (обзор литературы)
Параллельн. заглавия :Features of MICA and MICB genes distribution in different populations (Review)
Место публикации : Аллергология и иммунология. - М., 2016. - Том 17, N 3. - С. 214-220 (Шифр АР25/2016/17/3)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION
ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ ГЛАВНЫЙ КОМПЛЕКС -- MAJOR HISTOCOMPATIBILITY COMPLEX
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Спицын В.А., Макаров С.В., Квеквескири К.Б., Самохин А. С., Бец Л. В., Бычковская Л. С., Спицына Н. Х.
Заглавие : К генетическому исследованию феномена долгожительства на примере анализа абхазской популяции; полиморфизм АРОЕ
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 1. - С. 32-35 (Шифр МР61/2015/14/1)
Предметные рубрики: ДОЛГОЛЕТИЕ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АЛЛЕЛИ
ГЕНОТИП
ГАПЛОТИПЫ
ДНК
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
Аннотация: Представлены результаты анализа образцов ДНК из буккального эпителия от жителей различных регионов Абхазии. Собранный в 2013 г. материал по программе генетического исследования феномена долгожительства был сгруппирован в две выборки: лица старшей возрастной группы (от 75 лет до 101 года) и контрольная выборка средней по возрасту когорты (от 16 до 33 лет). Был исследован полиморфизм гена аполипопротеина Е (АРОЕ) (OMIM +107241), ассоциирующийся с эффектом продолжительности жизни в других популяциях ойкумены. Среди многих заболеваний, связанных с определёнными генотипами АРОЕ, носители аллеля АРОЕ*4 характеризуются повышенным риском развития сердечно-сосудистой патологии. Для абхазских долгожителей установлены частоты аллелей АРОЕ*3 и АРОЕ*4 как 0,9359 и 0,0128 соответственно, а в контроле — 0,8315 и 0,0815 соответственно. Различия между сопоставляемыми когортами исследуемых как по частотам генотипов, так и по концентрациям аллелей оказались достоверными (при ?[[p]]2[[/p]] › 10 и 8 соответственно и р ‹ 0,05). Доли аллеля АРОЕ*2 оказываются статистически подобными для обеих выборок. Результаты подтверждают ранее наблюдавшийся факт ещё большего возрастания частоты среди долгожителей наиболее распространённого (в популяции) аллеля и снижения долей самых редких аллелей. Показано, что генотип АРОЕ 4-4 и, соответственно, аллель АРОЕ*4 представляются неблагоприятными для достижения индивидами возраста долгожительства. Напротив, для увеличения продолжительности жизни благоприятными представляются аллель АРОЕ*3 и генотипы, определяемые этим аллелем.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Логинова М. А., Кутявина С. С., Смирнова Д. Н., Черанев В. В., Парамонов И. В.
Заглавие : Особенности распределения HLA-аллелей и гаплотипов в популяции калмыков
Место публикации : Клин. лаб. диагностика. - Москва, 2019. - Т. 64, № 4. - С. 243-249 (Шифр КР12/2019/64/4)
MeSH-главная: КАЛМЫКИЯ -- KALMUCK REPUBLIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ИССЛЕДОВАНИЕ -- STEM CELL RESEARCH
Аннотация: Проведено высокоразрешающее HLA-типирование локусов HLA-A, -B, -С, -DRB1 и -DQB1 методом массового параллельного секвенирования у 150 проживающих на территории Республики Калмыкия потенциальных доноров гемопоэтических стволовых клеток. В оценке популяции калмыков идентифицировано 4 новых аллеля, ранее не зарегистрированные международным Комитетом по номенклатуре факторов HLA-системы ВОЗ. В ходе проведённых исследований выявлено 29 аллелей по локусу HLA-A, 44 - по локусу HLA-B, 26 - по локусу HLA-С, 15 - по локусу DQB1, 37 - по локусу HLA-DRB1. Частотой встречаемости более 10% обладают следующие аллели: HLA-A*02:01 (11,7%), HLA-A*01:01 (11%), HLA-B*51:01 (10,3%), HLA-B*58:01 (10,3%), HLA-C*06:02 (17,7%), HLA-C*03:04 (10,3%), HLA-C*03:02 (10%), HLA-DQB1*03:01 (26,7%), HLA-DQB1*02:02 (10%), HLA-DRB1*07:01 (11,7%). Наиболее часто встречающимся HLA-A-B-C-DQB1-DRB1 гаплотипом является A*02:05-B*50:01-C*06:02-DQB1*02:02-DRB1*07:01 (3,7%). Отклонения от закона Харди - Вайнберга не выявлены.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тюрин А.В., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Н.Н., Давлетшин Р. А., Хуснутдинова Э. К.
Заглавие : Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена рецептора витамина D (VDR) с остеоартритом и дисплазией соединительной ткани
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 9. - С. 18-27 (Шифр МР61/2014/13/9)
Предметные рубрики: ОСТЕОАРТРИТ
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ДНК
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
ГЕНОТИП
ГАПЛОТИПЫ
АЛЛЕЛИ
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Аннотация: Проведено изучение полиморфных вариантов rs2228570 (C.2T/A/C/G, Met1Lys/Arg/Thr, Fokl, rs10735810), rsl544410 (с. 1024+283GA; Bsml), rs7975232 (c. 1025-49G › T, Араl), rs731236 (c. 1056T › C, Taql) гена рецептора витамина D (VDR) у жен¬щин, страдающих остеоартритом (ОА) и имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Обнаружена значимость аллеля VDR*G генотипа VDR*G*G локуса rs1544410 в развитии ОА в сочетании с дисплазией соединительной ткани (ДСТ), генотипа VDR*G*Т локуса rs7975232 c риском возникновения изолированного полиостеоартрита (ПОА) и сочетанной патологии. Гаплотип *CTG ассоциирован с повышенным риском развития ПОА, гаплотип *CGG - с повышенным риском развития ДСТ, гаплотип *СТА снижает риск развития ОА в сочетании с ДСТ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пушкарева А. Э., Хусаинова Р. И., Валиев Р. Р., Арутюнов Г. П., Хуснутдинова Э. К.
Заглавие : Роль полиморфных вариантов гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в формировании различных типов ремоделирования миокарда у больных хронической сердечной недостаточностью
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2016. - Т. 15, № 6. - С. 11-18 (Шифр МР61/2016/15/6)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ПЕПТИДИЛДИПЕПТИДАЗА A -- PEPTIDYL-DIPEPTIDASE A
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА РЕМОДЕЛИРОВАНИЕ -- VENTRICULAR REMODELING
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEART FAILURE
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Литвинова Н.А., Воронкова А.С., Николаева Е.А., Сухоруков B.C.
Заглавие : Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 5. - С. 76-78 (Шифр РР6/2015/60/5)
MeSH-главная: ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Митохоцдриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри каждой клетки. Однако копии мтДНК различаются между собой (гетероплазмия) — в силу наследственности или по причине соматических мутаций. При этом гетероплазмия может наблюдаться как на внутриклеточном, так и на межклеточном или межтканевом уровне. Распределение вариантов мтДНК в тканях неоднородно. В статье описаны результаты секвенирования первичной последовательности митохондриального генома, которое проводилось в связи с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию. Необходимо дальнейшее изучение патогенетической значимости вариантов мтДНК. В связи с тем, что образцы крови и буккального эпителия каждого пациента различаются между собой по обнаруженным вариантам мтДНК, крайне важно направлять на секвенирование несколько образцов из различных тканей.
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Семенов С. И., Федоров А.И., Осаковский В. Л., Максимова С. С., Платонов Ф. А.
Заглавие : Частота встречаемости полиморфных вариантов гена IL288B и генотипов вируса гепатита С у населения Якутии: клинические исходы
Параллельн. заглавия :Frequency of occurrence of polymorphc variants of IL28B gene and genotypes of hepatitis C virus population of yakutia: clinical outcomes
Место публикации : Журн. микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - М., 2017. - N 2. - С. 86-92 (Шифр ЖР14/2017/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ГЕПАТИТ ВИРУСНЫЙ ЧЕЛОВЕКА -- HEPATITIS, VIRAL, HUMAN
ГЕПАТИТ C -- HEPATITIS C
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ИНТЕРЛЕЙКИНЫ -- INTERLEUKINS
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)