Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (11)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- Gene Deletion<.>

Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 13

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мироненко Л.Г., Перетятько Е.Г.
Заглавие : Изучение желатиназной активности на генетическом и фенотипическом уровне у ENTEROCOCCUS, выделенных из разных экотопов
Место публикации : ВІСНИК ПРОБЛЕМ БІОЛОГІЇ І МЕДИЦИНИ: Український науково-практичний журнал. - Полтава ; Киев: Украинская академия наук, УМСА, 2013. - Том 1, N 4. - С. 239-242 (Шифр ВУ12/2013/1/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: ЭНТЕРОКОККИ-- Enterococcus
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- Gene Deletion
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): энтерококки--микрофлора--гена детекция
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Костюкова Н.И., Россоха З.И., Выдыборец С.В., Горовенко Н. Г.
Заглавие : Роль аллельного полиморфизма гена GSTM1 в развитии рефрактерных форм множественной миеломы
Место публикации : Експериментальна і клінічна медицина. - Х., 2013. - N 1. - С. 97-102 (Шифр ЕУ3/2013/1)
Предметные рубрики: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ-- MULTIPLE MYELOMA
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА-- GLUTATHIONE TRANSFERASE
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
ЦИТОСТАТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА-- CYTOSTATIC AGENTS
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
Аннотация: Рассмотрено влияние полиморфных вариантов генов GSTT1, GSTM1, GSTP1, MDR1 на риск развития рефрактерных форм множественной миеломы. Выявлено, что аллельный полиморфизм гена GSTM1 ассоциирован с повышенным риском развития рефрактерных форм множественной миеломы, а делеционный полиморфизм гена GSTM1 оказывает протективный эффект, снижает риск развития рефрактерных форм
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А. П., Воинова В. Ю., Юров Ю. Б.
Заглавие : Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 50-54 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
ДЕТИ-- CHILD
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ-- OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ-- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ-- GENE DUPLICATION
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чернушин С.Ю., Лівшиць Л.А.
Заглавие : Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 61-64 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ-- ADRENOGENITAL SYNDROME
ДНК-- DNA
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ-- POLYMORPHISM, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
УКРАИНА-- UKRAINE
Аннотация: Проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, І172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. 4-м хворим було підтверджено діагноз АГС. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мeтацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318Х, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю.
Заглавие : Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 174 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром николаидес-барайцера (диагностика)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Баканова М.Л., Минина В.И, Савченко Я.А.
Заглавие : Ассоциации полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и рака легкого у человека (обзор литературы)
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 11. - С. 13-20 (Шифр МР61/2012/11/11)
Предметные рубрики: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ-- LUNG NEOPLASMS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
РАНДОМИЗИРОВАННОЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ-- RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
КСЕНОБИОТИКИ-- XENOBIOTICS
БИОТРАНСФОРМАЦИЯ-- BIOTRANSFORMATION
IN VITRO-- IN VITRO
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
Аннотация: Представлен обзор исследований ассоциаций между полиморфными вариантами генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков (СУР1А1, CYP1A2, GSTM1, GSTT1) и раком легкого у человека, проведенных в период с 2000 по 2011 гг. Показана противоречивость данных литературы по этому вопросу. Проанализировано влияние таких факторов, как курение, пол, национальность, точный диагноз на патогенетическую значимость генотипов CYP1A1, CYP1A2, GSTM1, GSTT1
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Копылова О. И., Кураева Т. Л., Лаврикова Е. Ю., Титович Е. В., Титович Е. В., Никитин А. Г., Смирнова Г. Е., Петеркова В. А., Дедов И. И., Носиков В. В.
Заглавие : Ассоциация гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - М., 2013. - Т. 59, № 2. - С. 3-6 (Шифр ПР32/2013/59/2)
Примечания : Библиогр.: с. 5-6
Предметные рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1-- DIABETES MELLITUS, TYPE 1
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Довгалюк А.І.
Заглавие : Гістологічний стан тимуса мишей з відсутністю гена PTTG1
Место публикации : Клініч. та експерим. патологія. - 2013. - Том12, N3. - С. 66-69 (Шифр КУ27/2013/12/3)
Предметные рубрики: ТИМУС-- THYMUS GLAND
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
ЖИВОТНЫЕ-- ANIMALS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пальчевська О.Л., Балацький В.В., Андрєєва А.О., Мацевич Л.Л., Півень О.О., Лукаш Л.Л.
Заглавие : Дослідження активності канонічного Wnt-сигналінгу у тварин різного віку за умов ембріональної кардіоспецифічної делеції бета-катеніну
Место публикации : Цитология и генетика. - К., 2015. - Том 49, N 1. - С. 10-17 (Шифр ЦУ1/2015/49/1)
Предметные рубрики: СЕРДЦЕ-- HEART
БЕТА-КАТЕНИН-- BETA CATENIN
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Rudenko E.E., Gerashchenko G.V., Lapska Y.V., Vozianov S.O., Zgonnyk Y.M., Kashuba V.I.
Заглавие : PPM1M and PRICKLE2 are potential tumor suppressor genes in human clear-cell renal cell carcinoma
Место публикации : Biopolymers & Cell. - К., 2014. - Том 30, N 3. - С. 229-233: табл. (Шифр БУ53/2014/30/3)
Примечания : 11 ref.
Предметные рубрики: КАРЦИНОМА ПОЧЕЧНО-КЛЕТОЧНАЯ-- CARCINOMA, RENAL CELL
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
МЕТИЛИРОВАНИЕ-- METHYLATION
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): генетическая и єпигенетическая регуляция
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Козлова Ю.О.
Заглавие : Рекомендации по выявлению и ведению пациентов с синдромом делеции 22Q11.2
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - Москва, 2015. - Том 94, № 4. - С. 63-68: ил. (Шифр ПР21/2015/94/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- Gene Deletion
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ-- Heart Defects, Congenital
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром делеции--пороки сердца врожденные--синдром ди джорджи
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мішаріна Ж.А., Сітько В.В., Мінченко Ж.М.
Заглавие : Роль транслокації t(4; 14) та делецій 13q в діагностиці та прогнозі перебігу злоякісних В-клітинних новоутворень
Место публикации : Вісник проблем біології і медицини. - Полтава ; Киев, 2015. - Том 1, N 3. - С. 157-160 (Шифр ВУ12/2015/1/3)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ-- Translocation, Genetic
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- Gene Deletion
НОВООБРАЗОВАНИЯ-- Neoplasms
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): транслокации--новообразования злокачественные--делеции
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Осадчук Т.В., Румянцева Н.В., Наумчик И.В., Лихачев С.А., Плешко И.В., Шалькевич Л.В., Жевнеронок И.В., Качан Ю. П.
Заглавие : Молекулярно-генетическая диагностика и клиническая характеристика наследственной нейропатии с предрасположенностью к параличам от давления
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 1. - С. 64-69. (Шифр ЖР15/2016/116/1)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ-- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY
ПАРАЛИЧ-- PARALYSIS
СДАВЛЕНИЯ СИНДРОМЫ-- COMPARTMENT SYNDROMES
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)