Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (161)

Книг та авторефератів дисертацій (17)

Польських медичних книг (1)

Предметні рубрики (1)

Інформаційні листи (1)

Польські медичні книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>

Общее количество найденных документов : 166
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

    Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) [] / Е. М. Орлова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N 5. - С. 50-56. - Библиогр.: с. 56 . - ISSN 0375-9660
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
   КУШИНГА СИНДРОМ
   НАДПОЧЕЧНИКОВ БОЛЕЗНИ
   ЛЕНТИГО
   ПОДРОСТКИ
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ

Доп.точки доступа:
Орлова, Е.М.; Карева, М.А.; Захарова, Е.Ю.; Полякова, Г.А.; Поддубный, И.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Бельчикова, Л. Н.
    Ассоциация полиморфного маркера RS11061971 гена ADIPOR2 с сахарным диабетом 2-го типа [] / Л. Н. Бельчикова, Л. А. Суплотова, К. А. Мурычева // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 8 . - ISSN 0375-9660
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Суплотова, Л.А.; Мурычева, К.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Орлова, Е. М.
    Карни - комплекс - синдром множественных эндокринных неоплазий [] / Е. М. Орлова, М. А. Карева // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N 3. - С. 22-30. - Библиогр.: с. 28-30 . - ISSN 0375-9660
Рубрики: ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ
   НАДПОЧЕЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ЛЕНТИГО
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Карева, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Павлишин, Г. А.
    Ранній старт - запорука ефективної первинної профілактики [] / Г. А. Павлишин // Мистецтво лікування. - 2012. - N 8. - С. 22-26 . - ISSN 1729-2344
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПИТАНИЕ
   ПРОФИЛАКТИКА ПЕРВИЧНАЯ
   ДЕТИ

Экз-ры:
Найти похожие

    Делягин, В. М.
    Гипертрофическая кардиомиопатия у детей [Текст] / В. М. Делягин, Е. А. Тихомирова, А. Уразбагамбетов // Практическая медицина. - 2012. - N 7. - С. 16-20. - Библиогр.: с. 20 . - ISSN 2072-1757
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ
   ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ
   ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Тихомирова, Е.А.; Уразбагамбетов, А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Новиков, П. В.
    Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения [] / П. В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 2. - С. 4-8. - Библиогр.: с. 8 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ
   МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОРГАНИЗАЦИЯ

Экз-ры:
Найти похожие

    Исследование ассоциации полиморфизма ряда генов-кандидатов с развитием туберкулеза легких в русской популяции [] / Е. А. Полякова [и др.] // Иммунология. - 2012. - Том 33, N 5. - С. 228-231. - Библиогр.: с. 230-231 . - ISSN 0206-4952
Рубрики: ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ

Доп.точки доступа:
Полякова, Е.А.; Абрамов, Д.Д.; Хаитов, Р.М.; Трофимов, Д.Ю.; Алексеев, Л.П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Новиков, П. В.
    Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации [] / П. В. Новиков, А. А. Ходунова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 5. - С. 5-12. - Библиогр.: с.12 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ

Доп.точки доступа:
Ходунова, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Синдром Фанкони-Биккеля у детей [] / П. В. Новиков [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 3. - С. 65-70. - Библиогр.: с. 70 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: ФАНКОНИ СИНДРОМ
   ГЕПАТОМЕГАЛИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Новиков, П.В.; Николаева, Е.А.; Яблонская, М.И.; Новикова, И.М.; Осавчук, Е.А.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Полещук, Л. А.
    Редкие врожденные заболевания поджелудочной железы [] / Л. А. Полещук, М. И. Пыков, И. М. Османов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 3. - С. 74-80. - Библиогр.: с. 79-80 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ТОМОГРАФИЯ
   ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ
   МИОПИЯ
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Пыков, М.И.; Османов, И.М.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Школьніков, B. C.
    Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє) [] / B. C. Школьніков, Ю. Й. Гумінський, В. О. Тихолаз // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 176-181
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПЛОД
   ГИДРОЦЕФАЛИЯ
   МИЕЛОМЕНИНГОЦЕЛЕ
   МОЗГ СПИННОЙ
   ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Аннотация: В роботі представлені результати дослідження морфометричних параметрів та структури сегментів спинного мозку плодів людини без аномалії розвитку ЦНС у порівнянні із плодом людини з гідроцефалією та мієломенінгоцелє. Встановлені відмінності, не тільки у величинах морфометричних параметрів, а й у внутрішній структурі окремих сегментів спинного мозку

Доп.точки доступа:
Гумінський, Ю.Й.; Тихолаз, В.О.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 171-175
Рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛИЦА КОСТИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ДЕТИ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
Кл.слова (ненормированные):
ФРАНЧЕСКЕТТИ-ТРИЧЕРА-КОЛЛИНЗА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология) -- НАГЕРА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология)
Аннотация: Наведені стислі сучасні літературні дані щодо досліджуваної патології. Проаналізовані клініко-фенотипові особливості синдрому Франческетті-Трічера-Коллінза у Прикарпатській популяції, розрахована популяційна частота захворювання з повною клініко-фенотиповою картиною. Описаний випадок даного синдрому у поєднанні з тяжкою перинатальною патологією та випадок синдрому Нагера, який окремими авторами описується як варіант синдрому Франческетті. В обох випадках відмічався несприятливий наслідок

Доп.точки доступа:
Фоменко, Н.М.; Синоверська, О.Б.; Березна, Т.Г.; Маслєннікова, О. В.; Шкандрій, С. Б.; Іщук, Я. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Пішак, В. П.
    Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини [] / В. П. Пішак, М. О. Ризничук // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 128-130
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПЛОД
Аннотация: Вивчено чинники ризику розвитку множинних аномалій у вагітних Північної Буковини. За поширеністю ці аномалії займають четверте місце (2,6 %о). Найчастіше множинні уроджені вади розвитку (МУВР) виявлялися пренатальним скринінгом у вагітних із передгірських районів (OR = 8,2; 95 % СІ 1,7-38,4; р‹0,05). Ризик розвитку МУВР підвищувався за наявності у вагітної багатоводдя (OR -1,6; 95 % СІ 0,8-3,5), фетоплацентарної недостатності (OR -1,4; 95 % СІ 0,8-2,5), загрози викидня (OR -1,3; 95 % СI 0,7-1,3), та після 35 років (OR - 1,9; 95 % СІ 1,0-3,6; р‹0,05). Чоловіча стать плода достовірно підвищувала ризик розвитку МУВР (OR - 1,8; 95% СІ 1,0-3,3; р‹0,05)

Доп.точки доступа:
Ризничук, М.О.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями: особенности патогенеза и эффективность лечения [] / Е. А. Николаева [и др.] // Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 3. - С. 42-49. - Библиогр.: с. 49 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   КАРНИТИН
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Харабадзе, М.Н.; Золкина, И.В.; Сухоруков, В.С.; Новиков, П.В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Тетрасомия хромосомы 18 (18Р): описание случая и обзор литературы [] / В. В. Симонова [и др.] // Российский педиатрический журнал. - 2013. - N 5. - С. 25-31. - Библиогр.: с. 30-31 . - ISSN 1560-9561
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Симонова, В.В.; Кондакова, О.Б.; Ларионова, А.Н.; Колотий, А.Д.; Юров, Ю.Б.; Батышева, Т.Т.; Пинелис, В.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Михайлова, С. В.
    Болезнь Ниммана-Пика тип С [] / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 182-200
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   МУТАЦИЯ
   ХОЛЕСТЕРИН
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ДЕТИ
   ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ
   ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ
   ДИЕТОТЕРАПИЯ
   ИНВАЛИДНОСТИ СТЕПЕНИ ОЦЕНКА
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НИММАНА-ПИКА ТИП С (генетика, диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология) -- МИГЛУСТАТ (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — редкое прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное мутациями в гене NPC1 или NPC2. Основная функция белков NPC1 и NPC2 до конца не выяснена. По последним данным, болезнь Ниманна—Пика тип С относят к заболеваниям, при которых происходит нарушение метаболизма холестерина, что приводит к накоплению липидов. НПС — мультисистемное заболевание, при нем наблюдается поражение преимущественно нервной системы, реже — печени, селезенки и легких. При манифестации болезни на первом году жизни ведущими клиническими симптомами являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, гепатолиенальный синдром, в детском и подростковом возрасте — нарушение походки, приступы катаплексии, вертикальный супрануклеарный офтальмопарез, задержка психоречевого развития, у взрослых — различные психиатрические расстройства, сочетающиеся с мозжечковой атаксией и экстрапирамидными нарушениями. На сегодняшний день основными методами подтверждения диагноза являются молекулярно-генетические тесты и нагрузочный тест с филипином в культуре клеток кожных фибробластов, который позволяет определить степень накопления неэстерифицированного холестерина в лизосомах. В настоящее время для терапии НПС зарегистрирован препарат миглустат, основное действие которого направлено на блокирование начального этапа синтеза большинства гликосфинголипидов. Эффективность терапии зависит от возраста появления неврологических нарушений и времени установления диагноза

Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Жукова, Л. В.
    Особенности социальной адаптации детей с аутизмом [] / Л. В. Жукова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 113-115
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АУТИЗМ
   СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
   СОЦИАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ
   СОЦИАЛЬНАЯ ДЕЗОРГАНИЗАЦИЯ
   КОММУНИКАЦИОННЫЕ РАССТРОЙСТВА
Аннотация: В настоящей работе выделены основные факторы, влияющие на процесс адаптации детей с аутистическими расстройствами. Описаны основные задачи коррекционной работы в зависимости от актуального уровня адаптированности

Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine [Text] / R. Matalon [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - P44-49
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗА
   АМИНОКИСЛОТЫ НЕЙТРАЛЬНЫЕ
   ПЛАЦЕБО
   КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ
Аннотация: Large neutral amino acids (LNAA) have been used on a limited number of patients with phenylketonuria (PKU) with the purpose of decreasing the influx of phenylalanine (Phe) to the brain. In an open-label study using LNAA, a surprising decline of blood Phe concentration was found inpatients with PKUin metabolic treatment centres in Russia, the Ukraine, and the United States. To validate the data obtained from this trial, a short-term double-blind placebo control study was done using LNAA inpatients with PKU, with the participation of three additional metabolic centres — Milan, Padua and Rio de Janeiro. The results of the short trial showed significant lowering of blood Phe concentration by an average of 39% from baseline. The data from the doubleblind placebo control are encouraging, establishing proof of principle of the role of orally administeredL-NAAin lowering blood Phe concentrations in patients with PKU. Long-term studies will be needed to validate the acceptability, efficacy and safety of such treatment

Доп.точки доступа:
Matalon, R.; Michals-Matalon, K.; Bhatia, G.; Burlina, A. B.; Burlina, A. P.; Braga, C.; Fiori, L.; Giovannini, M.; Grechanina, E.; Giovannini, O.; Novikov, P.; Grady, J.; Tyring, S. K.; Guttler, F.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Доп.точки доступа:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Юров, И. Ю.
    Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 54-57
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)