Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (161)

Книг та авторефератів дисертацій (17)

Польських медичних книг (1)

Предметні рубрики (1)

Інформаційні листи (1)

Польські медичні книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>

Общее количество найденных документов : 166
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Grechanina, E. Ya.
A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son / E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - P199
MeSH-главная:
ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (метаболизм, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, метаболизм)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (генетика, метаболизм)

Доп.точки доступа:
Grechanina, Yu.B.; Bugaeva, E.V.
Экз-ры:
Найти похожие

    Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine [Text] / R. Matalon [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - P44-49
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗА
   АМИНОКИСЛОТЫ НЕЙТРАЛЬНЫЕ
   ПЛАЦЕБО
   КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ
Аннотация: Large neutral amino acids (LNAA) have been used on a limited number of patients with phenylketonuria (PKU) with the purpose of decreasing the influx of phenylalanine (Phe) to the brain. In an open-label study using LNAA, a surprising decline of blood Phe concentration was found inpatients with PKUin metabolic treatment centres in Russia, the Ukraine, and the United States. To validate the data obtained from this trial, a short-term double-blind placebo control study was done using LNAA inpatients with PKU, with the participation of three additional metabolic centres — Milan, Padua and Rio de Janeiro. The results of the short trial showed significant lowering of blood Phe concentration by an average of 39% from baseline. The data from the doubleblind placebo control are encouraging, establishing proof of principle of the role of orally administeredL-NAAin lowering blood Phe concentrations in patients with PKU. Long-term studies will be needed to validate the acceptability, efficacy and safety of such treatment

Доп.точки доступа:
Matalon, R.; Michals-Matalon, K.; Bhatia, G.; Burlina, A. B.; Burlina, A. P.; Braga, C.; Fiori, L.; Giovannini, M.; Grechanina, E.; Giovannini, O.; Novikov, P.; Grady, J.; Tyring, S. K.; Guttler, F.
Экз-ры:
Найти похожие

Escobar syndrome (multiple pterygium syndrome) associated with osteogenesis imperfecta: a case report [Text] / S. O. Khmyzov [и др.] = Несовершенный остеогенез и синдром Эскобара: уникальное сочетание орфанной генетической патологии у пациента (клиническое наблюдение) / С.А. Хмызов, Е.П. Шармазанова, Н.С. Лысенко, А.В. Пашенко // Ортопедия, травматология и протезирование. - 2017. - N 2. - P97-100. - Библиогр.: с. 100
MeSH-главная:
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- OSTEOGENESIS IMPERFECTA
ПТЕРИГИУМ -- PTERYGIUM
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Khmyzov, S.O.; Sharmazanova, Ye.P.; Lysenko, N.S.; Pashenko, A. V.
Экз-ры:
Найти похожие

Hereditary neuromuscular diseases in children of Belarus: Republican Register date [] / I. V. Zhаuniaronak [et al.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 4. - С. 32-37. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEUROMUSCULAR DISEASES (эпидемиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (эпидемиология)
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- EPIDEMIOLOGIC STUDIES
РЕСПУБЛИКА БЕЛАРУСЬ -- REPUBLIC OF BELARUS

Доп.точки доступа:
Zhаuniaronak, I. V.; Shalkevich, L. V.; Smychek, V. B.; Burd, T. N.; Yakovlev, A. N.; Naumchik, I. V.; Vinichenko, M. L.; Zobikova, O. L.; Miasnikov, S. O.
Экз-ры:
Найти похожие

Абдоминальная форма наследственного ангионеврологического отека у ребенка 4-х лет [] / А. Е. Машков [и др.] // Детская хирургия. - 2017. - Т. 21, № 6. - С. 320-322. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АНГИОЭДЕМА -- ANGIOEDEMA
АНГИОЭДЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ANGIOEDEMAS, HEREDITARY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОСТРЫЙ ЖИВОТ -- ABDOMEN, ACUTE
КОМПЛЕКСНЫЕ РЕГИОНАРНЫЕ БОЛЕВЫЕ СИНДРОМЫ -- COMPLEX REGIONAL PAIN SYNDROMES
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Машков, А. Е.; Филюшкин, Ю. Н.; Щербина, В. И.; Слесарев, В. В.; Друзюк, Е. З.; Федулов, А. В.; Елин, Л. М.
Экз-ры:
Найти похожие

Автозапальні захворювання у практиці педіатра [] // Дитячий лікар. - 2021. - N 1. - С. 42-44
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (диагностика, патофизиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОШИБКИ -- DIAGNOSTIC ERRORS (вредные воздействия, профилактика и контроль, тенденции)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, этиология)
Аннотация: Імунна система є однією з основних систем людського організму і забезпечує його життєдіяльність і захист від найрізноманітніших збудників і захворювань. Але трапляються випадки, коли ця система дає збій і стає агресивною до тканин власного організму. До групи такої патології належать автозапальні захворювання (АЗ) – вроджені хвороби, які виникають внаслідок моногенних мутацій. 24 вересня 2020 р. Всеукраїнська асоціація дитячої імунології провела вебінар, присвячений АЗ, у якому взяли участь провідні українські і закордонні фахівці. Захід став надзвичайно корисним для педіатрів, сімейних лікарів, інфекціоністів, імунологів, ревматологів та анестезіологів

Экз-ры:
Найти похожие

Автоматизація процесу діагностування спадкових метаболічних захворювань із використанням інформаційно-аналітичної системи ранньої діагностики [] = Automation of the hereditary metabolic diseases diagnosing process using the information and analytical system of early diagnosis / В. З. Стецюк [та ін.] // Медична інформатика та інженерія. - 2017. - N 4. - С. 59-63
MeSH-главная:
ИНФОРМАЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ -- INFORMATION SYSTEMS
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика)

Доп.точки доступа:
Стецюк, В. З.; Лісовиченко, О. І.; Малєй, А. В.; Фіногенов, О. Д.; Ольхович, Н.В.; Пічкур, Н.О.
Экз-ры:
Найти похожие

Цимбаліста, О. Л.
Актуальні проблеми діагностики і лікування окремих спадкових захворювань легень у дітей (лекція) [] / О. Л. Цимбаліста, Н. Я. Митник // Современная педиатрия. - 2019. - N 3. - С. 74-80. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
ЛЕГОЧНЫЙ АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ ПРОТЕИНОЗ -- PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS (генетика, диагностика, осложнения, рентгенография, терапия, этиология)
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ -- LUNG DISEASES (генетика, диагностика, рентгенография, терапия, хирургия, эпидемиология, этиология)
КОНКРЕМЕНТЫ -- CALCULI
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Митник, Н. Я.
Экз-ры:
Найти похожие

    Пішак, В. П.
    Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини [] / В. П. Пішак, М. О. Ризничук // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 128-130
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПЛОД
Аннотация: Вивчено чинники ризику розвитку множинних аномалій у вагітних Північної Буковини. За поширеністю ці аномалії займають четверте місце (2,6 %о). Найчастіше множинні уроджені вади розвитку (МУВР) виявлялися пренатальним скринінгом у вагітних із передгірських районів (OR = 8,2; 95 % СІ 1,7-38,4; р‹0,05). Ризик розвитку МУВР підвищувався за наявності у вагітної багатоводдя (OR -1,6; 95 % СІ 0,8-3,5), фетоплацентарної недостатності (OR -1,4; 95 % СІ 0,8-2,5), загрози викидня (OR -1,3; 95 % СI 0,7-1,3), та після 35 років (OR - 1,9; 95 % СІ 1,0-3,6; р‹0,05). Чоловіча стать плода достовірно підвищувала ризик розвитку МУВР (OR - 1,8; 95% СІ 1,0-3,3; р‹0,05)

Доп.точки доступа:
Ризничук, М.О.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Джавелова, О. Т.
    Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом [] / О. Т. Джавелова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 103-108
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АУТИЗМ
   ВОСПРИЯТИЕ
   ВЕСТИБУЛЯРНЫЙ АППАРАТ ЛАБИРИНТА
   ОСЯЗАТЕЛЬНОЕ ВОСПРИЯТИЕ
   КОММУНИКАЦИОННЫЕ РАССТРОЙСТВА
   ПОВЕДЕНИЕ СТЕРЕОТИПНОЕ
   ДЕТИ
Аннотация: В данной статье описываются основные понятия теории сенсорной интеграции. Дается её практическое применение специалиста, ведущего прием детей с нарушениями в развитии. Кратко описываются основные сенсорные нарушения, предлагается перечень факторов, по которым можно определить наличие или отсутствие у ребенка особенностей работы его нервной системы, а именно её воспринимающей, сенсорной функции

Экз-ры:
Найти похожие

11.

Анализ эффективности новых диагностических подходов в Российской Федерации к пренатальной диагностике частых генетических заболеваний, имеющих медицинскую и социальную значимость / Л. А. Жученко [и др.] // Рос. вестн. акушера-гинеколога. - 2015. - Том 15, N 6. - С. 12-16
MeSH-главная:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование, методы, тенденции)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика, профилактика и контроль)
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (диагностика)
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME (диагностика, профилактика и контроль)
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 13 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 13
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY

Доп.точки доступа:
Жученко, Л. А.; Андреева, Е. Н.; Одегова, Н. О.; Голошубов, П. А.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Бельчикова, Л. Н.
    Ассоциация полиморфного маркера RS11061971 гена ADIPOR2 с сахарным диабетом 2-го типа [] / Л. Н. Бельчикова, Л. А. Суплотова, К. А. Мурычева // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 8 . - ISSN 0375-9660
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Суплотова, Л.А.; Мурычева, К.А.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Гречанина , Юлия Борисовна.
    Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 3-18
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Аннотация: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения

Экз-ры:
Найти похожие

14.

Белозоров, А. П.
Аутовоспалительные механизмы, связанные с кератиноцитами, и их роль в патогенезе пустулезных поражений кожи. Аутовоспалительные болезни кератинизации (обзор литературы) / А. П. Белозоров // Дерматологія та венерологія. - 2018. - N 3. - С. 8-11
MeSH-главная:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ ПАПУЛЕЗНО-ЧЕШУЙЧАТЫЕ -- SKIN DISEASES, PAPULOSQUAMOUS (генетика, этиология)
ПСОРИАЗ -- PSORIASIS (генетика, этиология)
ВОСПАЛЕНИЕ -- INFLAMMATION (генетика, иммунология, осложнения)
ГИПЕРКЕРАТОЗ ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИЙ -- HYPERKERATOSIS, EPIDERMOLYTIC (генетика, осложнения)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Аннотация: В обзорі розглядаються патологічні зміни вроджених механізмів імунітету внаслідок генетичних мутацій, що активують прозапальні механізми в шкіряних покривах, порушують процеси кератинизації, чим викликають гіперкератоз, що в свою чергу призводить до розвитку генералізованого пустульозного псоріазу та інших пустульозних уражень шкіри.
В обзоре рассматриваются патологические изменения врожденных механизмов иммунитета вследствие генетических мутаций, которые активируют провоспалительные механизмы в кожных покровах, нарушают процессы кератинизации, чем вызывают гиперкератоз, что в свою очередь приводит к развитию генерализованного пустулезного псориаза и других пустулезных поражений кожи.

Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Михайлова, С. В.
    Болезнь Ниммана-Пика тип С [] / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 182-200
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   МУТАЦИЯ
   ХОЛЕСТЕРИН
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ДЕТИ
   ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ
   ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ
   ДИЕТОТЕРАПИЯ
   ИНВАЛИДНОСТИ СТЕПЕНИ ОЦЕНКА
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НИММАНА-ПИКА ТИП С (генетика, диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология) -- МИГЛУСТАТ (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — редкое прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное мутациями в гене NPC1 или NPC2. Основная функция белков NPC1 и NPC2 до конца не выяснена. По последним данным, болезнь Ниманна—Пика тип С относят к заболеваниям, при которых происходит нарушение метаболизма холестерина, что приводит к накоплению липидов. НПС — мультисистемное заболевание, при нем наблюдается поражение преимущественно нервной системы, реже — печени, селезенки и легких. При манифестации болезни на первом году жизни ведущими клиническими симптомами являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, гепатолиенальный синдром, в детском и подростковом возрасте — нарушение походки, приступы катаплексии, вертикальный супрануклеарный офтальмопарез, задержка психоречевого развития, у взрослых — различные психиатрические расстройства, сочетающиеся с мозжечковой атаксией и экстрапирамидными нарушениями. На сегодняшний день основными методами подтверждения диагноза являются молекулярно-генетические тесты и нагрузочный тест с филипином в культуре клеток кожных фибробластов, который позволяет определить степень накопления неэстерифицированного холестерина в лизосомах. В настоящее время для терапии НПС зарегистрирован препарат миглустат, основное действие которого направлено на блокирование начального этапа синтеза большинства гликосфинголипидов. Эффективность терапии зависит от возраста появления неврологических нарушений и времени установления диагноза

Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Болезнь Фабри - наследственное метаболическое заболевание нервной системы. Основные клинические проявления, проблемы диагностики и лечения [] / Л. Т. Голивец [и др.] // Нервные болезни. - 2016. - N 1. - С. 36-44. - Библиогр.: с. 44-46
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ
   ДИАГНОСТИКА
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Голивец, Л.Т.; Круглова, О.В.; Гусарова, Е.А.; Цыганкова, П.Г.; Каменец, Е.А.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Бульозний епідермоліз: клінічне спостереження та практичні аспекти лікування [] / А. Г. Бабінцева [та ін.] // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2020. - Т. 20, № 3. - С. 9-13 : іл. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ -- EPIDERMOLYSIS BULLOSA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
ИНТЕНСИВНАЯ ТЕРАПИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ -- INTENSIVE CARE, NEONATAL
Аннотация: Бульозний епідермоліз – гетерогенна група спадкових захворювань, яка характеризується утворенням пухирів на шкірних та слизових покривах з наступним утворенням рубців. Загальна розповсюдженість сягає 8-10 випадків на 1 млн. пологів, співвідношення між хлопчиками та дівчатками 1:1. У більшості пацієнтів клінічні прояви захворювання з'являються при народженні та у віці до 1 року. Відомі 4 основних типа БЕ: простий, межевий, дистрофічний та синдром Кіндлер. На даний момент ідентифіковано більше 1000 різноманітних мутацій 14 структурних генів, які призводять до формування різних фенотипів бульозного епідермолізу . В основі патогенезу бульозного епідермолізу – анормальний, втрачений або недостатній рівень специфічного протеїну, який відіграє ключову роль в адгезії епідермісу та дерми. У статті представлено клінічний випадок бульозного епідермолізу у новонародженої дівчинки та практичні аспекти лікування у ранньому неонатальному періоді. Дівчинка народилася від ІІ вагітності, ІІ пологів у фізіологічному терміні гестації з оцінкою за шкалою Апгар 8-9 балів. При народженні у дівчинки відмічалися ділянки порушення цілісності шкірних покривів на нижній кінцівці з ділянками її аплазії, китиці та відшарування слизової оболонки ротової порожнини. У динаміці захворювання дані ділянки піддавалися трансформації, але постійно утворювалися нові. Було призначене індивідуалізоване місцеве лікування з урахуванням стадії загоєння ран, проводилося часткове парентеральне харчування з поступовим відновленням ентерального харчування зцідженим грудним молоком через оро-гастральний зонд. Можливість проведення консультування зі спеціалістами, які займаються проблемами надання допомоги дітям з бульозним епідермолізом, а також тісний контакт з батьківськими організаціями, беззаперечно сприяють наданню професійної допомоги пацієнтам даної когорти, особливо в ранньому неонатальному періоді

Доп.точки доступа:
Бабінцева, А. Г.; Гедеон, І. В.; Годованець, Ю. Д.; Годованець, О. С.; Петров, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Морозов, Д. В.
    Вероятность наследования и особенности эпилепсии у детей от родителей с эпилепсией [Текст] / Д. В. Морозов // Практическая медицина. - 2014. - N 2. - С. 60-63. - Библиогр.: с.63
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДЕТИ ОТ НЕЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ

Экз-ры:
Найти похожие

19.

Використання елементів штучного інтелекту в експертній системі для діагностування генетичних відхилень [] = Using elements of artificial intelligence in an expert system for diagnosing genetic disorders / В. З. Стецюк [та ін.] // Медична інформатика та інженерія. - 2021. - N 1. - С. 79-83
MeSH-главная:
ИСКУССТВЕННЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ -- ARTIFICIAL INTELLIGENCE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
БАЗЫ ДАННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- DATABASES, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика)

Доп.точки доступа:
Стецюк, В. З.; Бабінцева, Л. Ю.; Чиж, Ю. М.; Фіногенов, О. Д.; Самоненко, Н. В.; Муха, І. П.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Єлєсічева, О.
Випадок рідкісної генетичної патології: Синдром Hermansky-Pudlak (Германскі-Пудлак) [] / О. Єлєсічева, Д. Микитенко // З турботою про жінку. - 2016. - № 4. - С. 42-43
MeSH-главная:
ХЕРМАНСКОГО-ПУДЛАКА СИНДРОМ -- HERMANSKI-PUDLAK SYNDROME (диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Микитенко, Д.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)