Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (161)

Книг та авторефератів дисертацій (17)

Польських медичних книг (1)

Предметні рубрики (1)

Інформаційні листи (1)

Польські медичні книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>

Общее количество найденных документов : 166
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Орлова Е.М., Карева М.А., Захарова Е.Ю., Полякова Г.А., Поддубный И.В.
Заглавие : Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России)
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N 5. - С. 50-56. - ISSN 0375-9660 (Шифр ПР32/2012/58/5). - ISSN 0375-9660
Примечания : Библиогр.: с. 56
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
КУШИНГА СИНДРОМ
НАДПОЧЕЧНИКОВ БОЛЕЗНИ
ЛЕНТИГО
ПОДРОСТКИ
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бельчикова Л.Н., Суплотова Л.А., Мурычева К.А.
Заглавие : Ассоциация полиморфного маркера RS11061971 гена ADIPOR2 с сахарным диабетом 2-го типа
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 8. - ISSN 0375-9660 (Шифр ПР32/2012/58/№4 выпуск 2). - ISSN 0375-9660
Предметные рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Орлова Е.М., Карева М.А.
Заглавие : Карни - комплекс - синдром множественных эндокринных неоплазий
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N 3. - С. 22-30. - ISSN 0375-9660 (Шифр ПР32/2012/58/3). - ISSN 0375-9660
Примечания : Библиогр.: с. 28-30
Предметные рубрики: ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ
НАДПОЧЕЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ
ЛЕНТИГО
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Павлишин Г.А.
Заглавие : Ранній старт - запорука ефективної первинної профілактики
Место публикации : Мистецтво лікування. - 2012. - N 8. - С. 22-26. - ISSN 1729-2344 (Шифр МУ55/2012/8). - ISSN 1729-2344
Предметные рубрики: ОЖИРЕНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПИТАНИЕ
ПРОФИЛАКТИКА ПЕРВИЧНАЯ
ДЕТИ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Делягин В.М., Тихомирова Е.А., Уразбагамбетов А.
Заглавие : Гипертрофическая кардиомиопатия у детей
Место публикации : Практическая медицина: ООО Практика, 2012. - N 7. - С. 16-20. - ISSN 2072-1757 (Шифр ПР15/2012/7). - ISSN 2072-1757
Примечания : Библиогр.: с. 20
Предметные рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ
ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Новиков П.В.
Заглавие : Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 2. - С. 4-8. - ISSN 1027-4065 (Шифр РР6/2012/57/2). - ISSN 1027-4065
Примечания : Библиогр.: с. 8
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОРГАНИЗАЦИЯ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Полякова Е.А., Абрамов Д.Д., Хаитов Р.М., Трофимов Д.Ю., Алексеев Л.П.
Заглавие : Исследование ассоциации полиморфизма ряда генов-кандидатов с развитием туберкулеза легких в русской популяции
Место публикации : Иммунология. - 2012. - Том 33, N 5. - С. 228-231. - ISSN 0206-4952 (Шифр ИР10/2012/33/5). - ISSN 0206-4952
Примечания : Библиогр.: с. 230-231
Предметные рубрики: ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Новиков П.В., Ходунова А.А.
Заглавие : Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 5. - С. 5-12. - ISSN 1027-4065 (Шифр РР6/2012/57/5). - ISSN 1027-4065
Примечания : Библиогр.: с.12
Предметные рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Новиков П.В., Николаева Е.А., Яблонская М.И., Новикова И.М., Осавчук Е.А.
Заглавие : Синдром Фанкони-Биккеля у детей
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 3. - С. 65-70. - ISSN 1027-4065 (Шифр РР6/2012/57/3). - ISSN 1027-4065
Примечания : Библиогр.: с. 70
Предметные рубрики: ФАНКОНИ СИНДРОМ
ГЕПАТОМЕГАЛИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
ДЕТИ
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Полещук Л.А., Пыков М.И., Османов И.М.
Заглавие : Редкие врожденные заболевания поджелудочной железы
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 3. - С. 74-80. - ISSN 1027-4065 (Шифр РР6/2012/57/3). - ISSN 1027-4065
Примечания : Библиогр.: с. 79-80
Предметные рубрики: ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ТОМОГРАФИЯ
ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ
МИОПИЯ
ДЕТИ
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Школьніков B.C., Гумінський Ю.Й., Тихолаз В.О.
Заглавие : Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє)
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 176-181 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПЛОД
ГИДРОЦЕФАЛИЯ
МИЕЛОМЕНИНГОЦЕЛЕ
МОЗГ СПИННОЙ
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Аннотация: В роботі представлені результати дослідження морфометричних параметрів та структури сегментів спинного мозку плодів людини без аномалії розвитку ЦНС у порівнянні із плодом людини з гідроцефалією та мієломенінгоцелє. Встановлені відмінності, не тільки у величинах морфометричних параметрів, а й у внутрішній структурі окремих сегментів спинного мозку
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Фоменко Н.М., Синоверська О.Б., Березна Т.Г., Маслєннікова О. В., Шкандрій С. Б., Іщук Я. Д.
Заглавие : Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 171-175 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЛИЦА КОСТИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ДЕТИ
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): франческетти-тричера-коллинза синдром (генетика, диагностика, патофизиология)--нагера синдром (генетика, диагностика, патофизиология)
Аннотация: Наведені стислі сучасні літературні дані щодо досліджуваної патології. Проаналізовані клініко-фенотипові особливості синдрому Франческетті-Трічера-Коллінза у Прикарпатській популяції, розрахована популяційна частота захворювання з повною клініко-фенотиповою картиною. Описаний випадок даного синдрому у поєднанні з тяжкою перинатальною патологією та випадок синдрому Нагера, який окремими авторами описується як варіант синдрому Франческетті. В обох випадках відмічався несприятливий наслідок
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пішак В.П., Ризничук М.О.
Заглавие : Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 128-130 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ПЛОД
Аннотация: Вивчено чинники ризику розвитку множинних аномалій у вагітних Північної Буковини. За поширеністю ці аномалії займають четверте місце (2,6 %о). Найчастіше множинні уроджені вади розвитку (МУВР) виявлялися пренатальним скринінгом у вагітних із передгірських районів (OR = 8,2; 95 % СІ 1,7-38,4; р‹0,05). Ризик розвитку МУВР підвищувався за наявності у вагітної багатоводдя (OR -1,6; 95 % СІ 0,8-3,5), фетоплацентарної недостатності (OR -1,4; 95 % СІ 0,8-2,5), загрози викидня (OR -1,3; 95 % СI 0,7-1,3), та після 35 років (OR - 1,9; 95 % СІ 1,0-3,6; р‹0,05). Чоловіча стать плода достовірно підвищувала ризик розвитку МУВР (OR - 1,8; 95% СІ 1,0-3,3; р‹0,05)
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Николаева Е.А., Харабадзе М.Н., Золкина И.В., Сухоруков В.С., Новиков П.В.
Заглавие : Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями: особенности патогенеза и эффективность лечения
Место публикации : Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 3. - С. 42-49. - ISSN 0031-403Х (Шифр ПР21/2013/92/3). - ISSN 0031-403Х
Примечания : Библиогр.: с. 49
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
КАРНИТИН
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Симонова В.В., Кондакова О.Б., Ларионова А.Н., Колотий А.Д., Юров Ю.Б., Батышева Т.Т., Пинелис В.Г.
Заглавие : Тетрасомия хромосомы 18 (18Р): описание случая и обзор литературы
Место публикации : Российский педиатрический журнал. - 2013. - N 5. - С. 25-31. - ISSN 1560-9561 (Шифр РР12/2013/5). - ISSN 1560-9561
Примечания : Библиогр.: с. 30-31
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Михайлова С.В., Захарова Е.Ю.
Заглавие : Болезнь Ниммана-Пика тип С
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 182-200 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
МУТАЦИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
ДЕТИ
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ
ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ
ДИЕТОТЕРАПИЯ
ИНВАЛИДНОСТИ СТЕПЕНИ ОЦЕНКА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): болезнь ниммана-пика тип с (генетика, диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология)--миглустат (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — редкое прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное мутациями в гене NPC1 или NPC2. Основная функция белков NPC1 и NPC2 до конца не выяснена. По последним данным, болезнь Ниманна—Пика тип С относят к заболеваниям, при которых происходит нарушение метаболизма холестерина, что приводит к накоплению липидов. НПС — мультисистемное заболевание, при нем наблюдается поражение преимущественно нервной системы, реже — печени, селезенки и легких. При манифестации болезни на первом году жизни ведущими клиническими симптомами являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, гепатолиенальный синдром, в детском и подростковом возрасте — нарушение походки, приступы катаплексии, вертикальный супрануклеарный офтальмопарез, задержка психоречевого развития, у взрослых — различные психиатрические расстройства, сочетающиеся с мозжечковой атаксией и экстрапирамидными нарушениями. На сегодняшний день основными методами подтверждения диагноза являются молекулярно-генетические тесты и нагрузочный тест с филипином в культуре клеток кожных фибробластов, который позволяет определить степень накопления неэстерифицированного холестерина в лизосомах. В настоящее время для терапии НПС зарегистрирован препарат миглустат, основное действие которого направлено на блокирование начального этапа синтеза большинства гликосфинголипидов. Эффективность терапии зависит от возраста появления неврологических нарушений и времени установления диагноза
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Жукова Л.В.
Заглавие : Особенности социальной адаптации детей с аутизмом
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 113-115 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АУТИЗМ
СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
СОЦИАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ
СОЦИАЛЬНАЯ ДЕЗОРГАНИЗАЦИЯ
КОММУНИКАЦИОННЫЕ РАССТРОЙСТВА
Аннотация: В настоящей работе выделены основные факторы, влияющие на процесс адаптации детей с аутистическими расстройствами. Описаны основные задачи коррекционной работы в зависимости от актуального уровня адаптированности
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Matalon R., Michals-Matalon K., Bhatia G., Burlina A. B., Burlina A. P., Braga C., Fiori L., Giovannini M., Grechanina E., Giovannini O., Novikov P., Grady J., Tyring S. K., Guttler F.
Заглавие : Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 44-49 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗА
АМИНОКИСЛОТЫ НЕЙТРАЛЬНЫЕ
ПЛАЦЕБО
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ
Аннотация: Large neutral amino acids (LNAA) have been used on a limited number of patients with phenylketonuria (PKU) with the purpose of decreasing the influx of phenylalanine (Phe) to the brain. In an open-label study using LNAA, a surprising decline of blood Phe concentration was found inpatients with PKUin metabolic treatment centres in Russia, the Ukraine, and the United States. To validate the data obtained from this trial, a short-term double-blind placebo control study was done using LNAA inpatients with PKU, with the participation of three additional metabolic centres — Milan, Padua and Rio de Janeiro. The results of the short trial showed significant lowering of blood Phe concentration by an average of 39% from baseline. The data from the doubleblind placebo control are encouraging, establishing proof of principle of the role of orally administeredL-NAAin lowering blood Phe concentrations in patients with PKU. Long-term studies will be needed to validate the acceptability, efficacy and safety of such treatment
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Грищенко Н.В., Котенко О.В., Лівшиць Л.А.
Заглавие : Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 40-43 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
ГЕНОМ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ДНК
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
АЛЛЕЛИ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ангельмана синдром (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 54-57 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МУТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)