Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (161)

Книг та авторефератів дисертацій (17)

Польських медичних книг (1)

Предметні рубрики (1)

Інформаційні листи (1)

Польські медичні книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>

Общее количество найденных документов : 166
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Морозов Д.В.
Заглавие : Вероятность наследования и особенности эпилепсии у детей от родителей с эпилепсией
Место публикации : Практическая медицина. - 2014. - N 2. - С. 60-63 (Шифр ПР51/2014/2)
Примечания : Библиогр.: с.63
Предметные рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ДЕТИ ОТ НЕЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Терещенко С. Ю., Смольникова М. В.
Заглавие : Поисковое исследование наследуемого дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы как этногенетического фактора риска младенческой смертности у детей коренного населения Крайнего Севера
Место публикации : Физиология человека. - М., 2016. - Т. 42, № 2. - С. 37-42 (Шифр ФР13/2016/42/2)
Примечания : Библиогр.: с. 41-42
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES
АРКТИЧЕСКИЕ РЕГИОНЫ -- ARCTIC REGIONS
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Делягин В.М., Тихомирова Е.А., Уразбагамбетов А.
Заглавие : Гипертрофическая кардиомиопатия у детей
Место публикации : Практическая медицина: ООО Практика, 2012. - N 7. - С. 16-20. - ISSN 2072-1757 (Шифр ПР15/2012/7). - ISSN 2072-1757
Примечания : Библиогр.: с. 20
Предметные рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ
ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденская Г. Е., Демина Н. А., Близнец Е. А., Хлебникова О. В., Дадали Е. Л., Поляков А. В.
Заглавие : Неврологические проявления глазо-зубо-пальцевого синдрома
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - М, 2018. - Том 118, N 5. - С. 85-91 (Шифр ЖР15/2018/118/5)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ПАРАПАРЕЗ СПАСТИЧЕСКИЙ -- PARAPARESIS, SPASTIC
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ ФТОР-19 -- FLUORINE-19 MAGNETIC RESONANCE IMAGING
ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИИ -- LEUKOENCEPHALOPATHIES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Моисеев С. В., Новиков П. И., Фомин В. В.
Заглавие : Мукополисахаридозы - путь к диагнозу
Место публикации : Клин. фармакология и терапия. - Москва, 2018. - Том 27, N 3. - С. 41-47: ил. (Шифр КР29/2018/27/3)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дацко О., Куркевич А.
Заглавие : Вроджені вади серця, асоційовані з генетичною патологією
Место публикации : З турботою про дитину. - 2017. - № 4. - С. 34-39 (Шифр ЗУ31/2017/4)
MeSH-главная: ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Машков А. Е., Филюшкин Ю. Н., Щербина В. И., Слесарев В. В., Друзюк Е. З., Федулов А. В., Елин Л. М.
Заглавие : Абдоминальная форма наследственного ангионеврологического отека у ребенка 4-х лет
Место публикации : Детская хирургия. - 2017. - Т. 21, № 6. - С. 320-322 (Шифр ДР10/2017/21/6)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: АНГИОЭДЕМА -- ANGIOEDEMA
АНГИОЭДЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ANGIOEDEMAS, HEREDITARY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОСТРЫЙ ЖИВОТ -- ABDOMEN, ACUTE
КОМПЛЕКСНЫЕ РЕГИОНАРНЫЕ БОЛЕВЫЕ СИНДРОМЫ -- COMPLEX REGIONAL PAIN SYNDROMES
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Николаева Е. А., Семячкина А. Н.
Заглавие : Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2018. - Т. 63, № 4. - С. 6-14 (Шифр РР6/2018/63/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: Левокарнитин
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ДЕТИ -- CHILD
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- GENETIC THERAPY
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): кофакторная терапия
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Семенчак Ю.
Заглавие : Склероатрофический лихен
Место публикации : Врач. - Москва, 2018. - Т. 29, № 8. - С. 28-34 (Шифр ВР59/2018/29/8)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ЛИШАЙ БЛЕСТЯЩИЙ -- LICHEN NITIDUS
СКЛЕРОДЕРМИЯ ЛОКАЛИЗОВАННАЯ -- SCLERODERMA, LOCALIZED
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ -- AUTOIMMUNE DISEASES
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Глоба Є. В., Зелінська Н. Б.
Заглавие : Гелеофізична дисплазія: різні клінічні прояви одного гена
Место публикации : Український журнал дитячої ендокринології. - К., 2018. - N 3/4. - С. 56-61 (Шифр УУ55/2018/3/4)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES
РОСТ И РАЗВИТИЕ ОРГАНИЗМА -- GROWTH AND DEVELOPMENT
ГЕНЫ -- GENES
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Циммерман Я. С.
Заглавие : Первичный (наследственный) гемохроматоз
Место публикации : Клин. медицина. - М, 2017. - Том 95, N 6. - С. 513-518 (Шифр КР13/2017/95/6)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Цимбаліста О. Л., Вовк З. В.
Заглавие : Синдром Швахмана-Даймонда: клініка, діагностика, принципи лікування (лекція)
Место публикации : Современная педиатрия. - Київ, 2018. - N 6. - С. 103-107 (Шифр СУ26/2018/6)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тріщинська М. А., Свистільник В. О.
Заглавие : Роль клінічної діагностики неврологічних симптомів при генетичних хворобах
Место публикации : Сучасні медичні технології. - Запоріжжя, 2019. - N 2 Ч.3. - С. 69-73 (Шифр СУ41/2019/2 Ч.3)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, NEUROLOGICAL
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Муранова А. В., Строков И. А., Казанцев К. Ю., Воскресенская О. Н.
Заглавие : Синдром Сегавы
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2019. - Том 119, N 4. - С. 55-59 (Шифр ЖР15/2019/119/4)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ДИСТОНИЯ -- DYSTONIA
ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- DYSTONIC DISORDERS
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Редактирование генома при помощи "хромосомных ножниц"
Место публикации : Участковый врач. - К., 2019. - N 1. - С. 40 (Шифр УУ57/2019/1)
MeSH-главная: ГЕНОМ -- GENOME
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ИЗОБРЕТЕНИЯ -- INVENTIONS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): хромосомные ножницы
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Цимбаліста О. Л., Митник Н. Я.
Заглавие : Актуальні проблеми діагностики і лікування окремих спадкових захворювань легень у дітей (лекція)
Место публикации : Современная педиатрия. - Київ, 2019. - N 3. - С. 74-80 (Шифр СУ26/2019/3)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: ЛЕГОЧНЫЙ АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ ПРОТЕИНОЗ -- PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ -- LUNG DISEASES
КОНКРЕМЕНТЫ -- CALCULI
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Воинова В. Ю., Николаева Е. А., Щербакова Н. В., Яблонская М. И.
Заглавие : Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2019. - Т. 64, № 1. - С. 103-109 (Шифр РР6/2019/64/1)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ДЕТИ -- CHILD
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зинченко Р. А., Амелина С. С., Ветрова Н. В., Амелина М. А., Пономарева Т. И., Вальков Р. А., Петрова Н. В., Петрина Н. Е., Степанова А. А., Поляков А. В., Дегтерева Е. В., Каширская Н. Ю.
Заглавие : Нозологический спектр частой наследственной патологии среди детского населения Ростовской области
Место публикации : Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - М, 2019. - Том 98, N 1. - С. 236-241 (Шифр ПР21/2019/98/1)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ДЕТИ -- CHILD
ЮЖНЫЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ОКРУГ РФ -- SOUTHERN FEDERAL DISTRICT, RUSSIA
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Белозоров А. П.
Заглавие : Аутовоспалительные механизмы, связанные с кератиноцитами, и их роль в патогенезе пустулезных поражений кожи. Аутовоспалительные болезни кератинизации (обзор литературы)
Место публикации : Дерматологія та венерологія. - Харків, 2018. - N 3. - С. 8-11 (Шифр ДУ16/2018/3)
MeSH-главная: КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ ПАПУЛЕЗНО-ЧЕШУЙЧАТЫЕ -- SKIN DISEASES, PAPULOSQUAMOUS
ПСОРИАЗ -- PSORIASIS
ВОСПАЛЕНИЕ -- INFLAMMATION
ГИПЕРКЕРАТОЗ ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИЙ -- HYPERKERATOSIS, EPIDERMOLYTIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Аннотация: В обзорі розглядаються патологічні зміни вроджених механізмів імунітету внаслідок генетичних мутацій, що активують прозапальні механізми в шкіряних покривах, порушують процеси кератинизації, чим викликають гіперкератоз, що в свою чергу призводить до розвитку генералізованого пустульозного псоріазу та інших пустульозних уражень шкіри.В обзоре рассматриваются патологические изменения врожденных механизмов иммунитета вследствие генетических мутаций, которые активируют провоспалительные механизмы в кожных покровах, нарушают процессы кератинизации, чем вызывают гиперкератоз, что в свою очередь приводит к развитию генерализованного пустулезного псориаза и других пустулезных поражений кожи.
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : ковальзон В. М., Латышкова А. А., Комарова А. Д., Панчин Ю. В.
Заглавие : Цикл бодрствования - сон и экспериментальные модели мутаций по гену Panx 1
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - М., 2018. - Том 118, N 12. - С. 61-64 (Шифр ЖР15/2018/118/12)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: СОН -- SLEEP
БОДРСТВОВАНИЕ -- WAKEFULNESS
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)