Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (161)

Книг та авторефератів дисертацій (17)

Польських медичних книг (1)

Предметні рубрики (1)

Інформаційні листи (1)

Польські медичні книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>

Общее количество найденных документов : 166
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Боровкова А.С., Станчева Н.В., Семенова Е.В.
Заглавие : Результаты аллогенной неродственной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с режимом кондиционирования со сниженной интенсивностью доз у детей с наследственными заболеваниями. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г.
Место публикации : Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2013. - Том 12, N 1. - С. 51 (Шифр ВР87/2013/12/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
КРОВЕТВОРНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
ДЕТИ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Черемных А.Д., Толмачева Е.Н., Саженова Е.А.
Заглавие : Клинико-генетическая характеристика недифференцированной умственной отсталости на основе матричной сравнительной геномной гибридизации
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 9. - С. 70-74. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2013/113/9). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 74
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Полякова Е.А., Абрамов Д.Д., Хаитов Р.М., Трофимов Д.Ю., Алексеев Л.П.
Заглавие : Исследование ассоциации полиморфизма ряда генов-кандидатов с развитием туберкулеза легких в русской популяции
Место публикации : Иммунология. - 2012. - Том 33, N 5. - С. 228-231. - ISSN 0206-4952 (Шифр ИР10/2012/33/5). - ISSN 0206-4952
Примечания : Библиогр.: с. 230-231
Предметные рубрики: ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречанина , Юлия Борисовна
Заглавие : Аутизм как поликаузальное расстройство
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 3-18 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
МУТАЦИЯ
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Аннотация: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чернушин С.Ю., Лівшиць Л.А.
Заглавие : Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 36-39 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
МУТАЦИЯ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
IN VITRO
ДНК
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Аннотация: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Грищенко Н.В., Котенко О.В., Лівшиць Л.А.
Заглавие : Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 40-43 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
ГЕНОМ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ДНК
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
АЛЛЕЛИ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ангельмана синдром (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Matalon R., Michals-Matalon K., Bhatia G., Burlina A. B., Burlina A. P., Braga C., Fiori L., Giovannini M., Grechanina E., Giovannini O., Novikov P., Grady J., Tyring S. K., Guttler F.
Заглавие : Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 44-49 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗА
АМИНОКИСЛОТЫ НЕЙТРАЛЬНЫЕ
ПЛАЦЕБО
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ
Аннотация: Large neutral amino acids (LNAA) have been used on a limited number of patients with phenylketonuria (PKU) with the purpose of decreasing the influx of phenylalanine (Phe) to the brain. In an open-label study using LNAA, a surprising decline of blood Phe concentration was found inpatients with PKUin metabolic treatment centres in Russia, the Ukraine, and the United States. To validate the data obtained from this trial, a short-term double-blind placebo control study was done using LNAA inpatients with PKU, with the participation of three additional metabolic centres — Milan, Padua and Rio de Janeiro. The results of the short trial showed significant lowering of blood Phe concentration by an average of 39% from baseline. The data from the doubleblind placebo control are encouraging, establishing proof of principle of the role of orally administeredL-NAAin lowering blood Phe concentrations in patients with PKU. Long-term studies will be needed to validate the acceptability, efficacy and safety of such treatment
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворcанова С.Г., Юров Ю.Б., Куринная О.С, О.С,, Зеленова М. А., Воинова В. Ю., Юрова М. Ю., Демидова И. А., Колотий А. Д., Кравец B. C., Коростелев С. А., Юров И. Ю.
Заглавие : Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 50-53 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
ГЕНОМ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ДНК
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 54-57 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МУТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Колотий А.Д., Юров И. Ю.
Заглавие : Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 61-63 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНОМ
МУТАЦИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна, Олена Яківна, Рубінська Н.В., Ткачова Т.М., Дворніченко Н. С, Іванова І. Б., Квітчата Н. М., Молодан, Людмила Володимирівна
Заглавие : Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 64-67 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФЕНОТИП
ГЕТЕРОХРОМАТИН
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Аннотация: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хлевная Л.А., Арбузова С.Б., Николенко М.И., Митусова Л. И.
Заглавие : Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 69-73 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Аннотация: В статье описаны редкие хромосомные перестройки при синдроме Дауна, диагностированные пре-и постнатально в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики. Обсуждаются возможные механизмы формирования выявленных хромосомных аномалий
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Галаган В.О., Козелкова М.Б., Кульбалаєва Ш.А., Іванова Т. П., Мешкова О. М.
Заглавие : Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 90-94 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ДЕТИ
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
Аннотация: В статті проведений аналіз основних показників роботи (НДСЛ «ОХМАТДИТ»), а також дана характеристика структури вроджених вад розвитку серед стаціонарно пролікованих дітей. Питома вага генної патології склала 3,8 %, хромосомної — в межах 1 % від загальної кількості пролікованих. Показанням для медико-генетичного консультування є кожен випадок ВВР, МВВР
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гребенщикова Ю.А.
Заглавие : Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 95-98 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
ПСИХИЧЕСКОГО СТАТУСА ШКАЛЫ ОЦЕНКИ
ПОВЕДЕНИЯ ИЗУЧЕНИЕ
АДАПТАЦИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ
СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
ДЕТИ
Аннотация: В статье анализируется проблематика ранней диагностики расстройств аутистического спектра. Предоставляется обзор диагностических исследований - краткое описание методов диагностирования (методик, опросников, диагностических интервью)
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Давиденко, Вячеслав Борисович, Гречаніна, Олена Яківна, Пащенко, Юрій Володимирович, В'юн, Валерій Васильович, Лапшин, Вячеслав Васильович, Басілайшвілі, Юрій Валентинович
Заглавие : Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 99-102 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
МОЧЕВАЯ СИСТЕМА
ДЕТИ
ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
Аннотация: Розроблені лікувально-діагностичні критерії вроджених вад розвитку підвищили ефективність лікування дітей цієї категорії. При цьому скорочені строки надходження новонароджених з вродженими вадами розвитку шлунково-кишкового тракту на 20,05 годин та знижена післяопераційна летальність на 31 %. У дітей з вадами розвитку сечовидільної системи зменшені строки початку лікування з 5-6 років до 1,5-2 місяців
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Джавелова О.Т.
Заглавие : Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 103-108 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АУТИЗМ
ВОСПРИЯТИЕ
ВЕСТИБУЛЯРНЫЙ АППАРАТ ЛАБИРИНТА
ОСЯЗАТЕЛЬНОЕ ВОСПРИЯТИЕ
КОММУНИКАЦИОННЫЕ РАССТРОЙСТВА
ПОВЕДЕНИЕ СТЕРЕОТИПНОЕ
ДЕТИ
Аннотация: В данной статье описываются основные понятия теории сенсорной интеграции. Дается её практическое применение специалиста, ведущего прием детей с нарушениями в развитии. Кратко описываются основные сенсорные нарушения, предлагается перечень факторов, по которым можно определить наличие или отсутствие у ребенка особенностей работы его нервной системы, а именно её воспринимающей, сенсорной функции
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Жукова Л.В.
Заглавие : Особенности социальной адаптации детей с аутизмом
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 113-115 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АУТИЗМ
СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
СОЦИАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ
СОЦИАЛЬНАЯ ДЕЗОРГАНИЗАЦИЯ
КОММУНИКАЦИОННЫЕ РАССТРОЙСТВА
Аннотация: В настоящей работе выделены основные факторы, влияющие на процесс адаптации детей с аутистическими расстройствами. Описаны основные задачи коррекционной работы в зависимости от актуального уровня адаптированности
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пішак В.П., Ризничук М.О.
Заглавие : Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 128-130 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ПЛОД
Аннотация: Вивчено чинники ризику розвитку множинних аномалій у вагітних Північної Буковини. За поширеністю ці аномалії займають четверте місце (2,6 %о). Найчастіше множинні уроджені вади розвитку (МУВР) виявлялися пренатальним скринінгом у вагітних із передгірських районів (OR = 8,2; 95 % СІ 1,7-38,4; р‹0,05). Ризик розвитку МУВР підвищувався за наявності у вагітної багатоводдя (OR -1,6; 95 % СІ 0,8-3,5), фетоплацентарної недостатності (OR -1,4; 95 % СІ 0,8-2,5), загрози викидня (OR -1,3; 95 % СI 0,7-1,3), та після 35 років (OR - 1,9; 95 % СІ 1,0-3,6; р‹0,05). Чоловіча стать плода достовірно підвищувала ризик розвитку МУВР (OR - 1,8; 95% СІ 1,0-3,3; р‹0,05)
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Фоменко Н.М., Синоверська О.Б., Березна Т.Г., Маслєннікова О. В., Шкандрій С. Б., Іщук Я. Д.
Заглавие : Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 171-175 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЛИЦА КОСТИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ДЕТИ
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): франческетти-тричера-коллинза синдром (генетика, диагностика, патофизиология)--нагера синдром (генетика, диагностика, патофизиология)
Аннотация: Наведені стислі сучасні літературні дані щодо досліджуваної патології. Проаналізовані клініко-фенотипові особливості синдрому Франческетті-Трічера-Коллінза у Прикарпатській популяції, розрахована популяційна частота захворювання з повною клініко-фенотиповою картиною. Описаний випадок даного синдрому у поєднанні з тяжкою перинатальною патологією та випадок синдрому Нагера, який окремими авторами описується як варіант синдрому Франческетті. В обох випадках відмічався несприятливий наслідок
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Школьніков B.C., Гумінський Ю.Й., Тихолаз В.О.
Заглавие : Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє)
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 176-181 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПЛОД
ГИДРОЦЕФАЛИЯ
МИЕЛОМЕНИНГОЦЕЛЕ
МОЗГ СПИННОЙ
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Аннотация: В роботі представлені результати дослідження морфометричних параметрів та структури сегментів спинного мозку плодів людини без аномалії розвитку ЦНС у порівнянні із плодом людини з гідроцефалією та мієломенінгоцелє. Встановлені відмінності, не тільки у величинах морфометричних параметрів, а й у внутрішній структурі окремих сегментів спинного мозку
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)