Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (79)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>

Общее количество найденных документов : 65
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-65

    Юров, И. Ю.
    Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 173-174
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Электромиографическое исследование наследственных признаков экстрапирамидной недостаточности [] / Е.П. Луханина, И.Н. Карабань, М.А. Чивликлий, Н.М. Березецкая // Укр. вісн. психоневрології. - 2012. - Том20, Вип.3. - С. 113
Рубрики: БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЛИЕВ БОЛЕЗНИ--BASAL GANGLIA DISEASES
   ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ--ELECTROMYOGRAPHY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Луханина, Е.П.; Карабань, И. Н.; Чивликлий, М.А.; Березецкая, Н. М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Щербак, Ю. А.
    Наследственные синдромы с инсулинорезистентностью [Текст] / Ю. А. Щербак // Український журнал дитячої ендокринології. - 2015. - N 1. - С. 35-40
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА--RECEPTOR, INSULIN
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION
   ЛИПОДИСТРОФИЯ--LIPODYSTROPHY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ--INSULIN RESISTANCE
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Экз-ры:
Найти похожие

    Шагам, Л. И.
    Подходы к диагностике наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования [] / Л. И. Шагам, А. В. Полякова, В. С. Сухоруков // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. - N 9. - С. 30
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НУКЛЕОТИДНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОЭФФЕКТИВНОЕ--HIGH-THROUGHPUT NUCLEOTIDE SEQUENCING
   НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ--NEPHRITIS, HEREDITARY
   КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ--CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, FAMILIAL
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Полякова, А.В.; Сухоруков, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Чернова, А. А.
    Прирост семейной отягощенности наследственных нарушений проводимости сердца (10-летнее наблюдение) [] / А.А. Чернова, С.Ю. Никулина, И.И. Малюткина // Кардиология. - 2013. - Том53, N1. - С. 33-38
Рубрики: СЕРДЦА ПРОВОДЯЩАЯ СИСТЕМА--HEART CONDUCTION SYSTEM
   АРИТМИИ СЕРДЕЧНЫЕ--ARRHYTHMIAS, CARDIAC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Никулина, С.Ю.; Малюткина, И.И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Чернишова, Л. І.
    Прояви первинного комбінованого імунодефіциту у періоді новонародженості [] / Л. І. Чернишова, А. В. Бондаренко, С. Я. Старенька // Соврем. педиатрия : научно-практический педиатрический журнал. - 2013. - N 6. - С. 150-152
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES
   ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ--IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Кл.слова (ненормированные):
синдром омена

Доп.точки доступа:
Бондаренко, А.В.; Старенька, С.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цукровий діабет із моногенним типом успадкування: клініка, діагностика та лікування (частина 2) [] / П. М. Боднар [и др.] // Ендокринологія. - 2015. - Том 20, N 2. - С. 533-544
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ--DIABETES MELLITUS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Боднар, П.М.; Кононенко, Л.О.; Кирієнко, Д.В.; Кобиляк, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Хмызов, С. А.
    Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами [] / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 172-173
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КОСТНО-МЫШЕЧНЫЕ АНОМАЛИИ--MUSCULOSKELETAL ABNORMALITIES
   ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ УСТРОЙСТВА--ORTHOTIC DEVICES
   СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ--SOCIAL ADJUSTMENT
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Корольков, А.И.; Гарбузняк, И.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Х-сцепленный ихтиоз [] / В. Н. Терещенко [и др.] // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2013. - N 1. - С. 21-23 . - ISSN 1560-9588
Рубрики: ИХТИОЗ X-СВЯЗАННЫЙ--ICHTHYOSIS, X-LINKED
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Аннотация: Приведен редкий случай клинического наблюдение Х-сцепленного ихтиоза, который представляет интерес для практического врача-дерматолога.

Доп.точки доступа:
Терещенко, В. Н.; Карпылаева, Н. Е.; Рябкова, М. В.; Шевелёва, О. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Фіщук, О. О.
    Синдром Швахмана - Даймонда [Текст] / О. О. Фіщук, І. О. Тромпінська, К. С. Біляєва // Український журнал дитячої ендокринології. - 2015. - N 1. - С. 51-54
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА--PANCREAS

Доп.точки доступа:
Тромпінська, І.О.; Біляєва, К.С.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Фіщук, О. О.
    Синдром Альстрема [] / О.О. Фіщук, Н.А. Кравчук, Н.І. Гуріна // Український журнал дитячої ендокринології. - 2013. - N3. - С. 62-65
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Кравчук, Н.А.; Гуріна, Н.І.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Туберозный склероз [] / Л. Б. Важбин [и др.] // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2013. - N 1. - С. 6-9 . - ISSN 1560-9588
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES
   ФИБРОМА--FIBROMA
Аннотация: Приведен случай редкого наследственного заболевания - туберозного склероза, для которого наряду с поражением кожи характерны врожденные эпидермодиспластические поражения нервной системы, органа зрения, сердечно-сосудистой системы, почек и других органов и систем. Авторы обращают внимание врачей на необходимость полного обследования таких больных с учетом возможной патологии внутренних органов.

Доп.точки доступа:
Важбин, Л. Б.; Белова, Н. И.; Лезвинская, Е. М.; Стрибук, П. В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Токсико-гигиеническое моделирование воздействия факторов риска на развитие метаболических нарушений у потомства [] / О. А. Абеуова [и др.] // Аллергология и иммунология : научно-практический журнал. - 2013. - Том 14, N 1. - С. 59
Рубрики: ФАКТОРЫ РИСКА--RISK FACTORS
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ--METABOLIC DISEASES
   ЖИВОТНЫЕ--ANIMALS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Абеуова, О.А.; Садыков, К.И.; Божиг, Ж.; Омирбаева, С. М. ; Турганбаева, Ж. Ж.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Тавокина, Л. В.
    Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования [] / Л. В. Тавокина // Здоровье женщины. - 2015. - N 7. - С. 160-164
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Солнцева, А. В.
    Семейные и индивидуальные факторы риска, ассоциированные с ранним развитием детского ожирения [] / А.В. Солнцева // Український журнал дитячої ендокринології. - 2014. - N1. - С. 15-21
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ--OBESITY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Случай синдрома Ангельмана в практике врача-генетика [] / О.М. Кравцова, Л.Г. Шаповаленко, Л.В. Клипова, Ю.В. Авксентьева // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 236
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ДЕТЕЙ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПЕРВАЗИВНЫЕ--CHILD DEVELOPMENT DISORDERS, PERVASIVE
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Кравцова, О.М.; Шаповаленко, Л.Г.; Клипова, Л.В.; Авксентьева, Ю.В.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Синдром Франческетті: клінічний випадок [] / Л. В. Колюбакіна [и др.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2013. - Том 3, N 4. - С. 145-147 . - ISSN 2226-1230
Рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ--MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Колюбакіна, Л.В.; Власова, О.В.; Ластівка, І.В.; Балицька, Я.А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Синдром "вялого ребенка": значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы [] / Т. М. Прыгунова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2015. - Т. 14, № 5. - С. 586-590. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--Nervous System Diseases
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
Кл.слова (ненормированные):
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА

Доп.точки доступа:
Прыгунова, Т.М.; Радаева, Т.М.; Степанова, Е.Ю.; Береснева Е.Е., Азовцева И.А.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-65

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)