Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Періодичних видань (79)Книг та авторефератів дисертацій (7)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>
Общее количество найденных документов : 65
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-65 
1.


   
    Цукровий діабет із моногенним типом успадкування: клініка, діагностика та лікування (частина 2) [] / П. М. Боднар [и др.] // Ендокринологія. - 2015. - Том 20, N 2. - С. 533-544
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ--DIABETES MELLITUS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN



Доп.точки доступа:
Боднар, П.М.; Кононенко, Л.О.; Кирієнко, Д.В.; Кобиляк, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие

2.


    Ризничук, М. О.
    Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога [] / М. О. Ризничук, В. П. Пішак // Здоровье ребенка. - 2015. - N 4. - С. 99-104
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--ENDOCRINE SYSTEM DISEASES

   ДЕТИ--CHILD



Доп.точки доступа:
Пішак, В.П.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


    Щербак, Ю. А.
    Наследственные синдромы с инсулинорезистентностью [Текст] / Ю. А. Щербак // Український журнал дитячої ендокринології. - 2015. - N 1. - С. 35-40
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА--RECEPTOR, INSULIN

   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION

   ЛИПОДИСТРОФИЯ--LIPODYSTROPHY

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ--INSULIN RESISTANCE

   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS


Экз-ры:
Найти похожие

4.


    Фіщук, О. О.
    Синдром Швахмана - Даймонда [Текст] / О. О. Фіщук, І. О. Тромпінська, К. С. Біляєва // Український журнал дитячої ендокринології. - 2015. - N 1. - С. 51-54
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА--PANCREAS



Доп.точки доступа:
Тромпінська, І.О.; Біляєва, К.С.
Экз-ры:
Найти похожие

5.


   
    Роль генетичного моніторингу у профілактиці спадкової патології / О. О. Полька [и др.] // Східноєвропейський журнал громадського здоров'я. - 2015. - N 2. - С. 123-124
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN


Доп.точки доступа:
Полька, О.О.; Омельченко, Е.М.; Педан, Л.Р.; Качко, Г.О.
Экз-ры:
Найти похожие

6.


    Тавокина, Л. В.
    Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования [] / Л. В. Тавокина // Здоровье женщины. - 2015. - N 7. - С. 160-164
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE


Экз-ры:
Найти похожие

7.


   
    Синдром "вялого ребенка": значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы [] / Т. М. Прыгунова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2015. - Т. 14, № 5. - С. 586-590. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--Nervous System Diseases
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn

Кл.слова (ненормированные):
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА


Доп.точки доступа:
Прыгунова, Т.М.; Радаева, Т.М.; Степанова, Е.Ю.; Береснева Е.Е., Азовцева И.А.
Экз-ры:
Найти похожие

8.


    Акуленко, Л. В.
    Причины низкой эффективности пренатальной диагностики генетической патологии плода [] / Л. В. Акуленко, И. Б. Манухин, Т. К. Мачарашвили // Пробл. репродукции. - 2015. - Т. 21, № 4. - С. 114-120
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS



Доп.точки доступа:
Манухин, И.Б.; Мачарашвили, Т.К.
Экз-ры:
Найти похожие

9.


    Шагам, Л. И.
    Подходы к диагностике наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования [] / Л. И. Шагам, А. В. Полякова, В. С. Сухоруков // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. - N 9. - С. 30
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НУКЛЕОТИДНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОЭФФЕКТИВНОЕ--HIGH-THROUGHPUT NUCLEOTIDE SEQUENCING

   НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ--NEPHRITIS, HEREDITARY

   КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ--CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, FAMILIAL

   ДЕТИ--CHILD



Доп.точки доступа:
Полякова, А.В.; Сухоруков, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

10.


    Пішак, В. П.
    Синдромна характеристика спадкової ендокринної патології [] / В. П. Пішак, М. О. Ризничук // Міжнар. ендокринол. журнал : спеціалізований науково-практичний журнал. - 2014. - N 1. - С. 90-96
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--ENDOCRINE SYSTEM DISEASES

   СИНДРОМ--SYNDROME



Доп.точки доступа:
Ризничук, М.О.
Экз-ры:
Найти похожие

11.


    Солнцева, А. В.
    Семейные и индивидуальные факторы риска, ассоциированные с ранним развитием детского ожирения [] / А.В. Солнцева // Український журнал дитячої ендокринології. - 2014. - N1. - С. 15-21
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ--OBESITY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN


Экз-ры:
Найти похожие

12.


   
    Генетический закат империи испанских Габсбургов/ подгот.: О. Устименко [] // Нейроnews. - 2014. - N3. - С. 60-65
Рубрики: ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ--HISTORY OF MEDICINE
   ГЕНЕТИКА--GENETICS

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN


Экз-ры:
Найти похожие

13.


    Глинкина, Ж. И.
    Преимплантационная генетическая диагностика методом сравнительной геномной гибридизации - новый подход к профилактике рождения детей с врожденной и наследственной патологией в рамках программы ВРТ [] / Ж.И. Глинкина, Г.М. Махмудова, М.В. Кибанов // Пробл. репродукции. - 2014. - Т.20, №4. - С. 68-72
Рубрики: ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO--FERTILIZATION IN VITRO
   ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА--PREIMPLANTATION DIAGNOSIS

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN



Доп.точки доступа:
Махмудова, Г.М.; Кибанов, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.


    Казанцева, А. А.
    Современные методы диагностики предрасположенности к злокачественной гипертермии [] / А. А. Казанцева, К. М. Лебединский // Анестезиология и реаниматология. - 2014. - N 4. - С. 64-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ГИПЕРТЕРМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ--Malignant Hyperthermia
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn

   ФАРМАКОГЕНЕТИКА--Pharmacogenetics

Кл.слова (ненормированные):
ГИПЕРТЕРМИЯ -- КОНТРАКТУРНЫЙ ТЕСТ -- ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА


Доп.точки доступа:
Лебединский, К.М.
Экз-ры:
Найти похожие

15.


   
    Дисплазия соединительной ткани: особенности амбулаторного ведения пациентов в различных возрастных периодах [] / И. А. Викторова [и др.] // Лечащий врач : Журнал для профессионалов в медицине. - 2014. - N 9. - С. 76-80. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--Connective Tissue Diseases
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn

Кл.слова (ненормированные):
ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ -- ВОЗРАСТНЫЕ ОСОБЕННОСТИ -- АМБУЛАТОРНАЯ ПРАКТИКА


Доп.точки доступа:
Викторова, И.А.; Нечаева, Г.И.; Киселева, Д.С.; Калинина, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

16.


   
    Медицинская история Древнего Рима: к вопросу о наследственной патологии в императорской династии Юлиев- Клавдиев [] // Нейроnews. - 2013. - N3. - С. 67-74
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ИСТОРИЯ АНТИЧНАЯ--HISTORY, ANCIENT


Экз-ры:
Найти похожие

17.


    Андрущенко, Т. А.
    Однонуклеотидні генні поліморфізми як спадкова основа розвитку хвороб системи кровообігу в популяції шахтарів України [] / Т.А. Андрущенко // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2013. - Том19, Nдодаток. - С. 17-18
Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA
   ГИПЕРТЕНЗИЯ--HYPERTENSION

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--OCCUPATIONAL DISEASES


Экз-ры:
Найти похожие

18.


   
    Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр) [] // Рос. кардиол. журнал. - 2013. - N(Прилож. 1). - С. 1-32
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--CONNECTIVE TISSUE DISEASES
   СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ--CARDIOVASCULAR DISEASES

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN


Экз-ры:
Найти похожие

19.


    Чернишова, Л. І.
    Прояви первинного комбінованого імунодефіциту у періоді новонародженості [] / Л. І. Чернишова, А. В. Бондаренко, С. Я. Старенька // Соврем. педиатрия : научно-практический педиатрический журнал. - 2013. - N 6. - С. 150-152
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES

   ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ--IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Кл.слова (ненормированные):
синдром омена


Доп.точки доступа:
Бондаренко, А.В.; Старенька, С.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

20.


   
    Некомпактний міокард [] / Л. П. Паращенюк [та ін.] // Серцева недостатність : укр. наук.-практ. журн. для лікарів з проблем серцевої недостатності. - 2013. - N 2. - С. 93-102.
Рубрики: МИОКАРД--MYOCARDIUM
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN



Доп.точки доступа:
Паращенюк, Л. П.; Поташов, С. В.; Федьків, С. В.; Луцак, О. О.; Воронков, Л. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

 1-20    21-40   41-60   61-65 
 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)