Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
в найденном
Найдено в других БД:
Періодичних видань (79)
Книг та авторефератів дисертацій (7)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>
Общее количество найденных документов
:
65
Показаны документы
с 1 по 20
1-20
21-40
41-60
61-65
>
1.
Цукровий діабет із
моногенним типом успадкування: клініка, діагностика та лікування (частина 2) [] / П. М. Боднар [и др.]> // Ендокринологія. - 2015. -
Том 20
,
N 2
. - С. 533-544
Рубрики:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ--DIABETES MELLITUS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Доп.точки доступа:
Боднар, П.М.; Кононенко, Л.О.; Кирієнко, Д.В.; Кобиляк, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Ризничук, М. О.
Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога [] / М. О. Ризничук, В. П. Пішак> // Здоровье ребенка. - 2015. -
N 4
. - С. 99-104
Рубрики:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
ДЕТИ--CHILD
Доп.точки доступа:
Пішак, В.П.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Щербак, Ю. А.
Наследственные синдромы с инсулинорезистентностью [Текст] / Ю. А. Щербак> // Український журнал дитячої ендокринології. - 2015. -
N 1
. - С. 35-40
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА--RECEPTOR, INSULIN
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION
ЛИПОДИСТРОФИЯ--LIPODYSTROPHY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ--INSULIN RESISTANCE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Фіщук, О. О.
Синдром Швахмана - Даймонда [Текст] / О. О. Фіщук, І. О. Тромпінська, К. С. Біляєва> // Український журнал дитячої ендокринології. - 2015. -
N 1
. - С. 51-54
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА--PANCREAS
Доп.точки доступа:
Тромпінська, І.О.; Біляєва, К.С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Роль генетичного моніторингу
у профілактиці спадкової патології / О. О. Полька [и др.]> // Східноєвропейський журнал громадського здоров'я. - 2015. -
N 2
. - С. 123-124
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Доп.точки доступа:
Полька, О.О.; Омельченко, Е.М.; Педан, Л.Р.; Качко, Г.О.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Тавокина, Л. В.
Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования [] / Л. В. Тавокина> // Здоровье женщины. - 2015. -
N 7
. - С. 160-164
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Синдром "вялого ребенка":
значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы [] / Т. М. Прыгунова [и др.]> // Вопросы современной педиатрии. - 2015. -
Т. 14
,
№ 5
. - С. 586-590. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--Nervous System Diseases
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
Кл.слова (ненормированные):
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
--
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
--
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА
Доп.точки доступа:
Прыгунова, Т.М.; Радаева, Т.М.; Степанова, Е.Ю.; Береснева Е.Е., Азовцева И.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Акуленко, Л. В.
Причины низкой эффективности пренатальной диагностики генетической патологии плода [] / Л. В. Акуленко, И. Б. Манухин, Т. К. Мачарашвили> // Пробл. репродукции. - 2015. -
Т. 21
,
№ 4
. - С. 114-120
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
Доп.точки доступа:
Манухин, И.Б.; Мачарашвили, Т.К.
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Шагам, Л. И.
Подходы к диагностике наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования [] / Л. И. Шагам, А. В. Полякова, В. С. Сухоруков> // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. -
N 9
. - С. 30
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
НУКЛЕОТИДНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОЭФФЕКТИВНОЕ--HIGH-THROUGHPUT NUCLEOTIDE SEQUENCING
НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ--NEPHRITIS, HEREDITARY
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ--CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, FAMILIAL
ДЕТИ--CHILD
Доп.точки доступа:
Полякова, А.В.; Сухоруков, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Пішак, В. П.
Синдромна характеристика спадкової ендокринної патології [] / В. П. Пішак, М. О. Ризничук> // Міжнар. ендокринол. журнал : спеціалізований науково-практичний журнал. - 2014. -
N 1
. - С. 90-96
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
СИНДРОМ--SYNDROME
Доп.точки доступа:
Ризничук, М.О.
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Солнцева, А. В.
Семейные и индивидуальные факторы риска, ассоциированные с ранним развитием детского ожирения [] / А.В. Солнцева> // Український журнал дитячої ендокринології. - 2014. -
N1
. - С. 15-21
Рубрики:
ОЖИРЕНИЕ--OBESITY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Генетический закат империи
испанских Габсбургов/ подгот.: О. Устименко []> // Нейроnews. - 2014. -
N3
. - С. 60-65
Рубрики:
ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ--HISTORY OF MEDICINE
ГЕНЕТИКА--GENETICS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Глинкина, Ж. И.
Преимплантационная генетическая диагностика методом сравнительной геномной гибридизации - новый подход к профилактике рождения детей с врожденной и наследственной патологией в рамках программы ВРТ [] / Ж.И. Глинкина, Г.М. Махмудова, М.В. Кибанов> // Пробл. репродукции. - 2014. -
Т.20
,
№4
. - С. 68-72
Рубрики:
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO--FERTILIZATION IN VITRO
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА--PREIMPLANTATION DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Доп.точки доступа:
Махмудова, Г.М.; Кибанов, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Казанцева, А. А.
Современные методы диагностики предрасположенности к злокачественной гипертермии [] / А. А. Казанцева, К. М. Лебединский> // Анестезиология и реаниматология. - 2014. -
N 4
. - С. 64-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ГИПЕРТЕРМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ--Malignant Hyperthermia
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
ФАРМАКОГЕНЕТИКА--Pharmacogenetics
Кл.слова (ненормированные):
ГИПЕРТЕРМИЯ
--
КОНТРАКТУРНЫЙ ТЕСТ
--
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
Доп.точки доступа:
Лебединский, К.М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Дисплазия соединительной ткани:
особенности амбулаторного ведения пациентов в различных возрастных периодах [] / И. А. Викторова [и др.]> // Лечащий врач : Журнал для профессионалов в медицине. - 2014. -
N 9
. - С. 76-80. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--Connective Tissue Diseases
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
Кл.слова (ненормированные):
ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
--
ВОЗРАСТНЫЕ ОСОБЕННОСТИ
--
АМБУЛАТОРНАЯ ПРАКТИКА
Доп.точки доступа:
Викторова, И.А.; Нечаева, Г.И.; Киселева, Д.С.; Калинина, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Медицинская история Древнего
Рима: к вопросу о наследственной патологии в императорской династии Юлиев- Клавдиев []> // Нейроnews. - 2013. -
N3
. - С. 67-74
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
ИСТОРИЯ АНТИЧНАЯ--HISTORY, ANCIENT
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Андрущенко, Т. А.
Однонуклеотидні генні поліморфізми як спадкова основа розвитку хвороб системи кровообігу в популяції шахтарів України [] / Т.А. Андрущенко> // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2013. -
Том19
,
Nдодаток
. - С. 17-18
Рубрики:
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA
ГИПЕРТЕНЗИЯ--HYPERTENSION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--OCCUPATIONAL DISEASES
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Наследственные нарушения соединительной
ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр) []> // Рос. кардиол. журнал. - 2013. -
N(Прилож. 1)
. - С. 1-32
Рубрики:
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--CONNECTIVE TISSUE DISEASES
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ--CARDIOVASCULAR DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Экз-ры:
Найти похожие
>
19.
Чернишова, Л. І.
Прояви первинного комбінованого імунодефіциту у періоді новонародженості [] / Л. І. Чернишова, А. В. Бондаренко, С. Я. Старенька> // Соврем. педиатрия : научно-практический педиатрический журнал. - 2013. -
N 6
. - С. 150-152
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES
ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ--IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Кл.слова (ненормированные):
синдром омена
Доп.точки доступа:
Бондаренко, А.В.; Старенька, С.Я.
Экз-ры:
Найти похожие
>
20.
Некомпактний міокард
[] / Л. П. Паращенюк [та ін.]> // Серцева недостатність : укр. наук.-практ. журн. для лікарів з проблем серцевої недостатності. - 2013. -
N 2
. - С. 93-102.
Рубрики:
МИОКАРД--MYOCARDIUM
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Доп.точки доступа:
Паращенюк, Л. П.; Поташов, С. В.; Федьків, С. В.; Луцак, О. О.; Воронков, Л. Г.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
1-20
21-40
41-60
61-65
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)