Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (79)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>

Общее количество найденных документов : 65
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-65

    Электромиографическое исследование наследственных признаков экстрапирамидной недостаточности [] / Е.П. Луханина, И.Н. Карабань, М.А. Чивликлий, Н.М. Березецкая // Укр. вісн. психоневрології. - 2012. - Том20, Вип.3. - С. 113
Рубрики: БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЛИЕВ БОЛЕЗНИ--BASAL GANGLIA DISEASES
   ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ--ELECTROMYOGRAPHY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Луханина, Е.П.; Карабань, И. Н.; Чивликлий, М.А.; Березецкая, Н. М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цукровий діабет із моногенним типом успадкування: клініка, діагностика та лікування (частина 2) [] / П. М. Боднар [и др.] // Ендокринологія. - 2015. - Том 20, N 2. - С. 533-544
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ--DIABETES MELLITUS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Боднар, П.М.; Кононенко, Л.О.; Кирієнко, Д.В.; Кобиляк, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Тавокина, Л. В.
    Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования [] / Л. В. Тавокина // Здоровье женщины. - 2015. - N 7. - С. 160-164
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

Экз-ры:
Найти похожие

    Мурзіна, Е. О.
    Хвороби з порушенням процесів репарації ДНК у практиці лікаря-дерматовенеролога [] / Е. О. Мурзіна // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2012. - N 8. - С. 32-35
Рубрики: ДНК РЕПАРАЦИЯ--DNA Repair
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
   КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ--Skin Diseases, Genetic

Экз-ры:
Найти похожие

    Пічкур, Н. О.
    Хвороба Андерсона-Фабрі: мініфестація і прогноз [] / Н.О. Пічкур // Український журнал нефрології та діалізу. - 2013. - N3. - С. 46-50
Рубрики: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ--FABRY DISEASE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Экз-ры:
Найти похожие

    Х-сцепленный ихтиоз [] / В. Н. Терещенко [и др.] // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2013. - N 1. - С. 21-23 . - ISSN 1560-9588
Рубрики: ИХТИОЗ X-СВЯЗАННЫЙ--ICHTHYOSIS, X-LINKED
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Аннотация: Приведен редкий случай клинического наблюдение Х-сцепленного ихтиоза, который представляет интерес для практического врача-дерматолога.

Доп.точки доступа:
Терещенко, В. Н.; Карпылаева, Н. Е.; Рябкова, М. В.; Шевелёва, О. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Туберозный склероз [] / Л. Б. Важбин [и др.] // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2013. - N 1. - С. 6-9 . - ISSN 1560-9588
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES
   ФИБРОМА--FIBROMA
Аннотация: Приведен случай редкого наследственного заболевания - туберозного склероза, для которого наряду с поражением кожи характерны врожденные эпидермодиспластические поражения нервной системы, органа зрения, сердечно-сосудистой системы, почек и других органов и систем. Авторы обращают внимание врачей на необходимость полного обследования таких больных с учетом возможной патологии внутренних органов.

Доп.точки доступа:
Важбин, Л. Б.; Белова, Н. И.; Лезвинская, Е. М.; Стрибук, П. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Руденко, К. В.
    Транскатетерна алкогольна абляція в лікуванні обструктивної форми гіпертрофічної кардіоміопатії (ГКМП) [] / К. В. Руденко // ВІСНИК ПРОБЛЕМ БІОЛОГІЇ І МЕДИЦИНИ : Український науково-практичний журнал. - 2012. - Том 2, N 2. - С. 148-151. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--Cardiomyopathy, Hypertrophic
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn

Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Токсико-гигиеническое моделирование воздействия факторов риска на развитие метаболических нарушений у потомства [] / О. А. Абеуова [и др.] // Аллергология и иммунология : научно-практический журнал. - 2013. - Том 14, N 1. - С. 59
Рубрики: ФАКТОРЫ РИСКА--RISK FACTORS
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ--METABOLIC DISEASES
   ЖИВОТНЫЕ--ANIMALS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Абеуова, О.А.; Садыков, К.И.; Божиг, Ж.; Омирбаева, С. М. ; Турганбаева, Ж. Ж.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Древіцька, О. О.
    Спадкове підгрунтя психічних розладів і стратегії щодо їх терапії [] / О.О. Древіцька // Арх. психіатрії. - 2012. - Том18, N1 ( в одній обкл. 1/2 ). - С. 8-10
Рубрики: ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--MENTAL DISORDERS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Гречанина, Ю. Б.
    Современные проблемы аутизма [] / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 84-92
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ДЕТИ--CHILD
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация: Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Казанцева, А. А.
    Современные методы диагностики предрасположенности к злокачественной гипертермии [] / А. А. Казанцева, К. М. Лебединский // Анестезиология и реаниматология. - 2014. - N 4. - С. 64-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ГИПЕРТЕРМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ--Malignant Hyperthermia
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
   ФАРМАКОГЕНЕТИКА--Pharmacogenetics
Кл.слова (ненормированные):
ГИПЕРТЕРМИЯ -- КОНТРАКТУРНЫЙ ТЕСТ -- ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Лебединский, К.М.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Рыков, Е. М.
    Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине [] / Е.М. Рыков, С.А. Савина // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2013. - Том16, N3 (ч.2). - С. 177-186
Рубрики: ОФТАЛЬМОЛОГИЯ--OPHTHALMOLOGY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Савина, С.А.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Случай синдрома Ангельмана в практике врача-генетика [] / О.М. Кравцова, Л.Г. Шаповаленко, Л.В. Клипова, Ю.В. Авксентьева // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 236
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ДЕТЕЙ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПЕРВАЗИВНЫЕ--CHILD DEVELOPMENT DISORDERS, PERVASIVE
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Кравцова, О.М.; Шаповаленко, Л.Г.; Клипова, Л.В.; Авксентьева, Ю.В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Гонтарев, С. Н.
    Ситуационно-статистический подход в реабилитации и восстановительном лечении наследственно-обусловленных патологий в ортодонтической практике [] / С. Н. Гонтарев, Ю. А. Чернышева, И. С. Гонтарева // Вестн. новых мед. технологий : период. теор. и науч.-практ. журн. - 2013. - Т. 20, N 1. - С. 94-95 . - ISSN 1609-2163
Рубрики: ЗУБОВ АНОМАЛИИ--TOOTH ABNORMALITIES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Чернышева, Ю. А.; Гонтарева, И. С.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Пішак, В. П.
    Синдромна характеристика спадкової ендокринної патології [] / В. П. Пішак, М. О. Ризничук // Міжнар. ендокринол. журнал : спеціалізований науково-практичний журнал. - 2014. - N 1. - С. 90-96
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
   СИНДРОМ--SYNDROME

Доп.точки доступа:
Ризничук, М.О.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Фіщук, О. О.
    Синдром Швахмана - Даймонда [Текст] / О. О. Фіщук, І. О. Тромпінська, К. С. Біляєва // Український журнал дитячої ендокринології. - 2015. - N 1. - С. 51-54
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА--PANCREAS

Доп.точки доступа:
Тромпінська, І.О.; Біляєва, К.С.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Синдром Франческетті: клінічний випадок [] / Л. В. Колюбакіна [и др.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2013. - Том 3, N 4. - С. 145-147 . - ISSN 2226-1230
Рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ--MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Колюбакіна, Л.В.; Власова, О.В.; Ластівка, І.В.; Балицька, Я.А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Руденская, Г. Е.
    Синдром Олгроува (синдром "трех А") [] / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, М. А. Карева // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 36-42
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY
   ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ--ESOPHAGEAL ACHALASIA
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--NERVOUS SYSTEM DISEASES
   ДНК--DNA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ОЛГРОУВА / генетика, диагноз, патофизиология -- АЛАКРИМИЯ / генетика, диагноз, патофизиология -- АДДИСОНИЗМ / генетика, диагноз, патофизиология
Аннотация: Синдром Олгроува (СО), или синдром «трех А», OMIM 231550, - редкая аутосомнорецессивная болезнь с поражением нескольких органов и систем, обусловленная мутациями в гене AAAS. Помимо «трех А» - алакримии, ахалазии пищевода и адцисонизма - типичны разнообразные неврологические симптомы (полинейропатия, поражение мотонейронов, спастичность, атаксия, вегетативные и другие расстройства), возникающие в разном возрасте, часто через многие годы после первых симптомов. Клиническое разнообразие затрудняет диагностику. Представлены два случая СО, один из них семейный. Пробанды, женщина 47 лет и 15-летний юноша, обратились по поводу прогрессирующих неврологических расстройств, появившихся в 30-32 года и 8-10 лет соответственно. Другие симптомы СО ранее либо не были выявлены (ахалазия, алакримия и тяжелая недостаточность надпочечников у юноши), либо не учтены в диагностике (алакримия и ахалазия у женщины). В гене AААS y обоих больных, а также у ребенка из третьей семьи, обследованного нами только лабораторно, найдена гомозиготность по мутации с.787Т>С (p.Ser263Pro). Мутация является самой частой в славянских популяциях; у русских она найдена впервые. Отсроченность диагноза; особенно у женщины, указывает на недоучет СО в практике и важность междисциплинарного подхода к его выявлению. Анализ ДНК позволяет подтвердить диагноз и проводить дородовую ДНК-диагностику в семьях больных

Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.; Карева, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-65

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)